| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49493013dup | CA206604199 | ERCC6 | c.1821+111dup (n.1821+111dup) n.1899+111dup c.1662+111dup (n.1662+111dup) n.275+7532dup c.222+111dup (n.222+111dup) c.-70+7532dup (n.-70+7532dup) | dbSNP gnomAD |
| 10 | g.49493013del | CA666041301 | ERCC6 | c.1821+111del (n.1821+111del) n.1899+111del c.1662+111del (n.1662+111del) n.275+7532del c.222+111del (n.222+111del) c.-70+7532del (n.-70+7532del) | dbSNP |
| 10 | g.49493013A= | CA1908772233 | ERCC6 | c.1821+104T= (n.1821+104T=) n.1899+104T= c.1662+104T= (n.1662+104T=) n.275+7525T= c.222+104T= (n.222+104T=) c.-70+7525T= (n.-70+7525T=) | |
| 10 | g.49493013A>C | CA206604202 | ERCC6 | c.1821+104T>G (n.1821+104T>G) n.1899+104T>G c.1662+104T>G (n.1662+104T>G) n.275+7525T>G c.222+104T>G (n.222+104T>G) c.-70+7525T>G (n.-70+7525T>G) | dbSNP gnomAD |
| 10 | g.49493014C= | CA1908772235 | ERCC6 | c.1821+103G= (n.1821+103G=) n.1899+103G= c.1662+103G= (n.1662+103G=) n.275+7524G= c.222+103G= (n.222+103G=) c.-70+7524G= (n.-70+7524G=) | |
| 10 | g.49493014C>T | CA666041308 | ERCC6 | c.1821+103G>A (n.1821+103G>A) n.1899+103G>A c.1662+103G>A (n.1662+103G>A) n.275+7524G>A c.222+103G>A (n.222+103G>A) c.-70+7524G>A (n.-70+7524G>A) | |
| 10 | g.49493015A= | CA1908772237 | ERCC6 | c.1821+102T= (n.1821+102T=) n.1899+102T= c.1662+102T= (n.1662+102T=) n.275+7523T= c.222+102T= (n.222+102T=) c.-70+7523T= (n.-70+7523T=) | |
| 10 | g.49493015A>G | CA666041311 | ERCC6 | c.1821+102T>C (n.1821+102T>C) n.1899+102T>C c.1662+102T>C (n.1662+102T>C) n.275+7523T>C c.222+102T>C (n.222+102T>C) c.-70+7523T>C (n.-70+7523T>C) | |
| 10 | g.49493018G>A | CA593367515 | ERCC6 | c.1821+99C>T (n.1821+99C>T) n.1899+99C>T c.1662+99C>T (n.1662+99C>T) n.275+7520C>T c.222+99C>T (n.222+99C>T) c.-70+7520C>T (n.-70+7520C>T) | gnomAD |
| 10 | g.49493018G= | CA1908772238 | ERCC6 | c.1821+99C= (n.1821+99C=) n.1899+99C= c.1662+99C= (n.1662+99C=) n.275+7520C= c.222+99C= (n.222+99C=) c.-70+7520C= (n.-70+7520C=) | |
| 10 | g.49493019_49493023delinsGAATA | CA1908772240 | ERCC6 | c.1821+94_1821+98delinsTATTC (n.1821+94_1821+98delinsTATTC) n.1899+94_1899+98delinsTATTC c.1662+94_1662+98delinsTATTC (n.1662+94_1662+98delinsTATTC) n.275+7515_275+7519delinsTATTC c.222+94_222+98delinsTATTC (n.222+94_222+98delinsTATTC) c.-70+7515_-70+7519delinsTATTC (n.-70+7515_-70+7519delinsTATTC) | |
| 10 | g.49493020_49493022delinsAAT | CA1908772243 | ERCC6 | c.1821+95_1821+97delinsATT (n.1821+95_1821+97delinsATT) n.1899+95_1899+97delinsATT c.1662+95_1662+97delinsATT (n.1662+95_1662+97delinsATT) n.275+7516_275+7518delinsATT c.222+95_222+97delinsATT (n.222+95_222+97delinsATT) c.-70+7516_-70+7518delinsATT (n.-70+7516_-70+7518delinsATT) | |
| 10 | g.49493020_49493023del | CA666041313 | ERCC6 | c.1821+94_1821+97del (n.1821+94_1821+97del) n.1899+94_1899+97del c.1662+94_1662+97del (n.1662+94_1662+97del) n.275+7515_275+7518del c.222+94_222+97del (n.222+94_222+97del) c.-70+7515_-70+7518del (n.-70+7515_-70+7518del) | dbSNP |
| 10 | g.49493024_49493025del | CA1908772246 | ERCC6 | c.1821+95_1821+96del (n.1821+95_1821+96del) n.1899+95_1899+96del c.1662+95_1662+96del (n.1662+95_1662+96del) n.275+7516_275+7517del c.222+95_222+96del (n.222+95_222+96del) c.-70+7516_-70+7517del (n.-70+7516_-70+7517del) | dbSNP |
| 10 | g.49493022T>C | CA1908772249 | ERCC6 | c.1821+95A>G (n.1821+95A>G) n.1899+95A>G c.1662+95A>G (n.1662+95A>G) n.275+7516A>G c.222+95A>G (n.222+95A>G) c.-70+7516A>G (n.-70+7516A>G) | |
| 10 | g.49493022T= | CA1908772248 | ERCC6 | c.1821+95A= (n.1821+95A=) n.1899+95A= c.1662+95A= (n.1662+95A=) n.275+7516A= c.222+95A= (n.222+95A=) c.-70+7516A= (n.-70+7516A=) | |
| 10 | g.49493024T>C | CA666041315 | ERCC6 | c.1821+93A>G (n.1821+93A>G) n.1899+93A>G c.1662+93A>G (n.1662+93A>G) n.275+7514A>G c.222+93A>G (n.222+93A>G) c.-70+7514A>G (n.-70+7514A>G) | |
| 10 | g.49493024T= | CA1908772253 | ERCC6 | c.1821+93A= (n.1821+93A=) n.1899+93A= c.1662+93A= (n.1662+93A=) n.275+7514A= c.222+93A= (n.222+93A=) c.-70+7514A= (n.-70+7514A=) | |
| 10 | g.49493035A= | CA1908772256 | ERCC6 | c.1821+82T= (n.1821+82T=) n.1899+82T= c.1662+82T= (n.1662+82T=) n.275+7503T= c.222+82T= (n.222+82T=) c.-70+7503T= (n.-70+7503T=) | |
| 10 | g.49493035A>G | CA206604206 | ERCC6 | c.1821+82T>C (n.1821+82T>C) n.1899+82T>C c.1662+82T>C (n.1662+82T>C) n.275+7503T>C c.222+82T>C (n.222+82T>C) c.-70+7503T>C (n.-70+7503T>C) | dbSNP |
| 10 | g.49493041T>C | CA928212035 | ERCC6 | c.1821+76A>G (n.1821+76A>G) n.1899+76A>G c.1662+76A>G (n.1662+76A>G) n.275+7497A>G c.222+76A>G (n.222+76A>G) c.-70+7497A>G (n.-70+7497A>G) | |
| 10 | g.49493041T= | CA1908772261 | ERCC6 | c.1821+76A= (n.1821+76A=) n.1899+76A= c.1662+76A= (n.1662+76A=) n.275+7497A= c.222+76A= (n.222+76A=) c.-70+7497A= (n.-70+7497A=) | |
| 10 | g.49493042G>C | CA593367516 | ERCC6 | c.1821+75C>G (n.1821+75C>G) n.1899+75C>G c.1662+75C>G (n.1662+75C>G) n.275+7496C>G c.222+75C>G (n.222+75C>G) c.-70+7496C>G (n.-70+7496C>G) | gnomAD |
| 10 | g.49493042G= | CA1908772263 | ERCC6 | c.1821+75C= (n.1821+75C=) n.1899+75C= c.1662+75C= (n.1662+75C=) n.275+7496C= c.222+75C= (n.222+75C=) c.-70+7496C= (n.-70+7496C=) | |
| 10 | g.49493043G>C | CA928212044 | ERCC6 | c.1821+74C>G (n.1821+74C>G) n.1899+74C>G c.1662+74C>G (n.1662+74C>G) n.275+7495C>G c.222+74C>G (n.222+74C>G) c.-70+7495C>G (n.-70+7495C>G) | |
| 10 | g.49493043G= | CA1908772267 | ERCC6 | c.1821+74C= (n.1821+74C=) n.1899+74C= c.1662+74C= (n.1662+74C=) n.275+7495C= c.222+74C= (n.222+74C=) c.-70+7495C= (n.-70+7495C=) | |
| 10 | g.49493043G>T | CA206604218 | ERCC6 | c.1821+74C>A (n.1821+74C>A) n.1899+74C>A c.1662+74C>A (n.1662+74C>A) n.275+7495C>A c.222+74C>A (n.222+74C>A) c.-70+7495C>A (n.-70+7495C>A) | dbSNP |
| 10 | g.49493050G>C | CA666041327 | ERCC6 | c.1821+67C>G (n.1821+67C>G) n.1899+67C>G c.1662+67C>G (n.1662+67C>G) n.275+7488C>G c.222+67C>G (n.222+67C>G) c.-70+7488C>G (n.-70+7488C>G) | |
| 10 | g.49493050G= | CA1908772268 | ERCC6 | c.1821+67C= (n.1821+67C=) n.1899+67C= c.1662+67C= (n.1662+67C=) n.275+7488C= c.222+67C= (n.222+67C=) c.-70+7488C= (n.-70+7488C=) | |
| 10 | g.49493055A= | CA1908772272 | ERCC6 | c.1821+62T= (n.1821+62T=) n.1899+62T= c.1662+62T= (n.1662+62T=) n.275+7483T= c.222+62T= (n.222+62T=) c.-70+7483T= (n.-70+7483T=) | |
| 10 | g.49493055A>G | CA206604225 | ERCC6 | c.1821+62T>C (n.1821+62T>C) n.1899+62T>C c.1662+62T>C (n.1662+62T>C) n.275+7483T>C c.222+62T>C (n.222+62T>C) c.-70+7483T>C (n.-70+7483T>C) | dbSNP |
| 10 | g.49493056C= | CA1908772277 | ERCC6 | c.1821+61G= (n.1821+61G=) n.1899+61G= c.1662+61G= (n.1662+61G=) n.275+7482G= c.222+61G= (n.222+61G=) c.-70+7482G= (n.-70+7482G=) | |
| 10 | g.49493056C>T | CA928212046 | ERCC6 | c.1821+61G>A (n.1821+61G>A) n.1899+61G>A c.1662+61G>A (n.1662+61G>A) n.275+7482G>A c.222+61G>A (n.222+61G>A) c.-70+7482G>A (n.-70+7482G>A) | |
| 10 | g.49493062A= | CA1908772279 | ERCC6 | c.1821+55T= (n.1821+55T=) n.1899+55T= c.1662+55T= (n.1662+55T=) n.275+7476T= c.222+55T= (n.222+55T=) c.-70+7476T= (n.-70+7476T=) | |
| 10 | g.49493062A>G | CA1908772278 | ERCC6 | c.1821+55T>C (n.1821+55T>C) n.1899+55T>C c.1662+55T>C (n.1662+55T>C) n.275+7476T>C c.222+55T>C (n.222+55T>C) c.-70+7476T>C (n.-70+7476T>C) | |
| 10 | g.49493063T>A | CA206604230 | ERCC6 | c.1821+54A>T (n.1821+54A>T) n.1899+54A>T c.1662+54A>T (n.1662+54A>T) n.275+7475A>T c.222+54A>T (n.222+54A>T) c.-70+7475A>T (n.-70+7475A>T) | dbSNP |
| 10 | g.49493063T= | CA1908772283 | ERCC6 | c.1821+54A= (n.1821+54A=) n.1899+54A= c.1662+54A= (n.1662+54A=) n.275+7475A= c.222+54A= (n.222+54A=) c.-70+7475A= (n.-70+7475A=) | |
| 10 | g.49493064G>A | CA206604235 | ERCC6 | c.1821+53C>T (n.1821+53C>T) n.1899+53C>T c.1662+53C>T (n.1662+53C>T) n.275+7474C>T c.222+53C>T (n.222+53C>T) c.-70+7474C>T (n.-70+7474C>T) | dbSNP |
| 10 | g.49493064G>C | CA666041335 | ERCC6 | c.1821+53C>G (n.1821+53C>G) n.1899+53C>G c.1662+53C>G (n.1662+53C>G) n.275+7474C>G c.222+53C>G (n.222+53C>G) c.-70+7474C>G (n.-70+7474C>G) | |
| 10 | g.49493064G= | CA1908772290 | ERCC6 | c.1821+53C= (n.1821+53C=) n.1899+53C= c.1662+53C= (n.1662+53C=) n.275+7474C= c.222+53C= (n.222+53C=) c.-70+7474C= (n.-70+7474C=) | |
| 10 | g.49493065T>A | CA1908772297 | ERCC6 | c.1821+52A>T (n.1821+52A>T) n.1899+52A>T c.1662+52A>T (n.1662+52A>T) n.275+7473A>T c.222+52A>T (n.222+52A>T) c.-70+7473A>T (n.-70+7473A>T) | |
| 10 | g.49493065T= | CA1908772294 | ERCC6 | c.1821+52A= (n.1821+52A=) n.1899+52A= c.1662+52A= (n.1662+52A=) n.275+7473A= c.222+52A= (n.222+52A=) c.-70+7473A= (n.-70+7473A=) | |
| 10 | g.49493070T>C | CA593367517 | ERCC6 | c.1821+47A>G (n.1821+47A>G) n.1899+47A>G c.1662+47A>G (n.1662+47A>G) n.275+7468A>G c.222+47A>G (n.222+47A>G) c.-70+7468A>G (n.-70+7468A>G) | gnomAD |
| 10 | g.49493070T= | CA1908772303 | ERCC6 | c.1821+47A= (n.1821+47A=) n.1899+47A= c.1662+47A= (n.1662+47A=) n.275+7468A= c.222+47A= (n.222+47A=) c.-70+7468A= (n.-70+7468A=) | |
| 10 | g.49493074G>A | CA593367519 | ERCC6 | c.1821+43C>T (n.1821+43C>T) n.1899+43C>T c.1662+43C>T (n.1662+43C>T) n.275+7464C>T c.222+43C>T (n.222+43C>T) c.-70+7464C>T (n.-70+7464C>T) | gnomAD |
| 10 | g.49493074G= | CA1908772306 | ERCC6 | c.1821+43C= (n.1821+43C=) n.1899+43C= c.1662+43C= (n.1662+43C=) n.275+7464C= c.222+43C= (n.222+43C=) c.-70+7464C= (n.-70+7464C=) | |
| 10 | g.49493075G= | CA1908772310 | ERCC6 | c.1821+42C= (n.1821+42C=) n.1899+42C= c.1662+42C= (n.1662+42C=) n.275+7463C= c.222+42C= (n.222+42C=) c.-70+7463C= (n.-70+7463C=) | |
| 10 | g.49493075G>T | CA593367521 | ERCC6 | c.1821+42C>A (n.1821+42C>A) n.1899+42C>A c.1662+42C>A (n.1662+42C>A) n.275+7463C>A c.222+42C>A (n.222+42C>A) c.-70+7463C>A (n.-70+7463C>A) | gnomAD |
| 10 | g.49493076G>A | CA5495850 | ERCC6 | c.1821+41C>T (n.1821+41C>T) n.1899+41C>T c.1662+41C>T (n.1662+41C>T) n.275+7462C>T c.222+41C>T (n.222+41C>T) c.-70+7462C>T (n.-70+7462C>T) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 10 | g.49493076G= | CA1908772314 | ERCC6 | c.1821+41C= (n.1821+41C=) n.1899+41C= c.1662+41C= (n.1662+41C=) n.275+7462C= c.222+41C= (n.222+41C=) c.-70+7462C= (n.-70+7462C=) |