Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49493013dup | CA206604199 | ERCC6 | c.1821+111dup (n.1821+111dup) n.1899+111dup c.1662+111dup (n.1662+111dup) n.275+7532dup c.222+111dup (n.222+111dup) c.-70+7532dup (n.-70+7532dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493012_49493013dup | CA2609134977 | ERCC6 | c.1821+110_1821+111dup (n.1821+110_1821+111dup) n.1899+110_1899+111dup c.1662+110_1662+111dup (n.1662+110_1662+111dup) n.275+7531_275+7532dup c.222+110_222+111dup (n.222+110_222+111dup) c.-70+7531_-70+7532dup (n.-70+7531_-70+7532dup) | gnomAD v4 |
10 | g.49493013del | CA666041301 | ERCC6 | c.1821+111del (n.1821+111del) n.1899+111del c.1662+111del (n.1662+111del) n.275+7532del c.222+111del (n.222+111del) c.-70+7532del (n.-70+7532del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493010A>G | CA2609134990 | ERCC6 | c.1821+107T>C (n.1821+107T>C) n.1899+107T>C c.1662+107T>C (n.1662+107T>C) n.275+7528T>C c.222+107T>C (n.222+107T>C) c.-70+7528T>C (n.-70+7528T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493011A>C | CA2609134992 | ERCC6 | c.1821+106T>G (n.1821+106T>G) n.1899+106T>G c.1662+106T>G (n.1662+106T>G) n.275+7527T>G c.222+106T>G (n.222+106T>G) c.-70+7527T>G (n.-70+7527T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493013A= | CA1908772233 | ERCC6 | c.1821+104T= (n.1821+104T=) n.1899+104T= c.1662+104T= (n.1662+104T=) n.275+7525T= c.222+104T= (n.222+104T=) c.-70+7525T= (n.-70+7525T=) | |
10 | g.49493013A>C | CA206604202 | ERCC6 | c.1821+104T>G (n.1821+104T>G) n.1899+104T>G c.1662+104T>G (n.1662+104T>G) n.275+7525T>G c.222+104T>G (n.222+104T>G) c.-70+7525T>G (n.-70+7525T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493013A>T | CA2609134994 | ERCC6 | c.1821+104T>A (n.1821+104T>A) n.1899+104T>A c.1662+104T>A (n.1662+104T>A) n.275+7525T>A c.222+104T>A (n.222+104T>A) c.-70+7525T>A (n.-70+7525T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493014C>A | CA2609134997 | ERCC6 | c.1821+103G>T (n.1821+103G>T) n.1899+103G>T c.1662+103G>T (n.1662+103G>T) n.275+7524G>T c.222+103G>T (n.222+103G>T) c.-70+7524G>T (n.-70+7524G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493014C= | CA1908772235 | ERCC6 | c.1821+103G= (n.1821+103G=) n.1899+103G= c.1662+103G= (n.1662+103G=) n.275+7524G= c.222+103G= (n.222+103G=) c.-70+7524G= (n.-70+7524G=) | |
10 | g.49493014C>T | CA666041308 | ERCC6 | c.1821+103G>A (n.1821+103G>A) n.1899+103G>A c.1662+103G>A (n.1662+103G>A) n.275+7524G>A c.222+103G>A (n.222+103G>A) c.-70+7524G>A (n.-70+7524G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493015A= | CA1908772237 | ERCC6 | c.1821+102T= (n.1821+102T=) n.1899+102T= c.1662+102T= (n.1662+102T=) n.275+7523T= c.222+102T= (n.222+102T=) c.-70+7523T= (n.-70+7523T=) | |
10 | g.49493015A>G | CA666041311 | ERCC6 | c.1821+102T>C (n.1821+102T>C) n.1899+102T>C c.1662+102T>C (n.1662+102T>C) n.275+7523T>C c.222+102T>C (n.222+102T>C) c.-70+7523T>C (n.-70+7523T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493016C>T | CA2609135003 | ERCC6 | c.1821+101G>A (n.1821+101G>A) n.1899+101G>A c.1662+101G>A (n.1662+101G>A) n.275+7522G>A c.222+101G>A (n.222+101G>A) c.-70+7522G>A (n.-70+7522G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493017A>G | CA2609135006 | ERCC6 | c.1821+100T>C (n.1821+100T>C) n.1899+100T>C c.1662+100T>C (n.1662+100T>C) n.275+7521T>C c.222+100T>C (n.222+100T>C) c.-70+7521T>C (n.-70+7521T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493018G>A | CA593367515 | ERCC6 | c.1821+99C>T (n.1821+99C>T) n.1899+99C>T c.1662+99C>T (n.1662+99C>T) n.275+7520C>T c.222+99C>T (n.222+99C>T) c.-70+7520C>T (n.-70+7520C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493018G= | CA1908772238 | ERCC6 | c.1821+99C= (n.1821+99C=) n.1899+99C= c.1662+99C= (n.1662+99C=) n.275+7520C= c.222+99C= (n.222+99C=) c.-70+7520C= (n.-70+7520C=) | |
10 | g.49493018G>T | CA2609135013 | ERCC6 | c.1821+99C>A (n.1821+99C>A) n.1899+99C>A c.1662+99C>A (n.1662+99C>A) n.275+7520C>A c.222+99C>A (n.222+99C>A) c.-70+7520C>A (n.-70+7520C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493019del | CA2609135011 | ERCC6 | c.1821+99del (n.1821+99del) n.1899+99del c.1662+99del (n.1662+99del) n.275+7520del c.222+99del (n.222+99del) c.-70+7520del (n.-70+7520del) | gnomAD v4 |
10 | g.49493019G>C | CA2574544895 | ERCC6 | c.1821+98C>G (n.1821+98C>G) n.1899+98C>G c.1662+98C>G (n.1662+98C>G) n.275+7519C>G c.222+98C>G (n.222+98C>G) c.-70+7519C>G (n.-70+7519C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493019G>T | CA2609135018 | ERCC6 | c.1821+98C>A (n.1821+98C>A) n.1899+98C>A c.1662+98C>A (n.1662+98C>A) n.275+7519C>A c.222+98C>A (n.222+98C>A) c.-70+7519C>A (n.-70+7519C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493019_49493023delinsGAATA | CA1908772240 | ERCC6 | c.1821+94_1821+98delinsTATTC (n.1821+94_1821+98delinsTATTC) n.1899+94_1899+98delinsTATTC c.1662+94_1662+98delinsTATTC (n.1662+94_1662+98delinsTATTC) n.275+7515_275+7519delinsTATTC c.222+94_222+98delinsTATTC (n.222+94_222+98delinsTATTC) c.-70+7515_-70+7519delinsTATTC (n.-70+7515_-70+7519delinsTATTC) | |
10 | g.49493020_49493022delinsAAT | CA1908772243 | ERCC6 | c.1821+95_1821+97delinsATT (n.1821+95_1821+97delinsATT) n.1899+95_1899+97delinsATT c.1662+95_1662+97delinsATT (n.1662+95_1662+97delinsATT) n.275+7516_275+7518delinsATT c.222+95_222+97delinsATT (n.222+95_222+97delinsATT) c.-70+7516_-70+7518delinsATT (n.-70+7516_-70+7518delinsATT) | |
10 | g.49493020_49493023del | CA666041313 | ERCC6 | c.1821+94_1821+97del (n.1821+94_1821+97del) n.1899+94_1899+97del c.1662+94_1662+97del (n.1662+94_1662+97del) n.275+7515_275+7518del c.222+94_222+97del (n.222+94_222+97del) c.-70+7515_-70+7518del (n.-70+7515_-70+7518del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493024_49493025del | CA1908772246 | ERCC6 | c.1821+95_1821+96del (n.1821+95_1821+96del) n.1899+95_1899+96del c.1662+95_1662+96del (n.1662+95_1662+96del) n.275+7516_275+7517del c.222+95_222+96del (n.222+95_222+96del) c.-70+7516_-70+7517del (n.-70+7516_-70+7517del) | dbSNP |
10 | g.49493022T>C | CA1908772249 | ERCC6 | c.1821+95A>G (n.1821+95A>G) n.1899+95A>G c.1662+95A>G (n.1662+95A>G) n.275+7516A>G c.222+95A>G (n.222+95A>G) c.-70+7516A>G (n.-70+7516A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493022T= | CA1908772248 | ERCC6 | c.1821+95A= (n.1821+95A=) n.1899+95A= c.1662+95A= (n.1662+95A=) n.275+7516A= c.222+95A= (n.222+95A=) c.-70+7516A= (n.-70+7516A=) | |
10 | g.49493023A>G | CA2609135022 | ERCC6 | c.1821+94T>C (n.1821+94T>C) n.1899+94T>C c.1662+94T>C (n.1662+94T>C) n.275+7515T>C c.222+94T>C (n.222+94T>C) c.-70+7515T>C (n.-70+7515T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493024T>C | CA666041315 | ERCC6 | c.1821+93A>G (n.1821+93A>G) n.1899+93A>G c.1662+93A>G (n.1662+93A>G) n.275+7514A>G c.222+93A>G (n.222+93A>G) c.-70+7514A>G (n.-70+7514A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493024T= | CA1908772253 | ERCC6 | c.1821+93A= (n.1821+93A=) n.1899+93A= c.1662+93A= (n.1662+93A=) n.275+7514A= c.222+93A= (n.222+93A=) c.-70+7514A= (n.-70+7514A=) | |
10 | g.49493026C>A | CA2609135027 | ERCC6 | c.1821+91G>T (n.1821+91G>T) n.1899+91G>T c.1662+91G>T (n.1662+91G>T) n.275+7512G>T c.222+91G>T (n.222+91G>T) c.-70+7512G>T (n.-70+7512G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493026C>T | CA2609135029 | ERCC6 | c.1821+91G>A (n.1821+91G>A) n.1899+91G>A c.1662+91G>A (n.1662+91G>A) n.275+7512G>A c.222+91G>A (n.222+91G>A) c.-70+7512G>A (n.-70+7512G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493028T>C | CA2721826482 | ERCC6 | c.1821+89A>G (n.1821+89A>G) n.1899+89A>G c.1662+89A>G (n.1662+89A>G) n.275+7510A>G c.222+89A>G (n.222+89A>G) c.-70+7510A>G (n.-70+7510A>G) | dbSNP |
10 | g.49493030del | CA2609135033 | ERCC6 | c.1821+89del (n.1821+89del) n.1899+89del c.1662+89del (n.1662+89del) n.275+7510del c.222+89del (n.222+89del) c.-70+7510del (n.-70+7510del) | gnomAD v4 |
10 | g.49493029T>C | CA2609135036 | ERCC6 | c.1821+88A>G (n.1821+88A>G) n.1899+88A>G c.1662+88A>G (n.1662+88A>G) n.275+7509A>G c.222+88A>G (n.222+88A>G) c.-70+7509A>G (n.-70+7509A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493029T>G | CA2609135037 | ERCC6 | c.1821+88A>C (n.1821+88A>C) n.1899+88A>C c.1662+88A>C (n.1662+88A>C) n.275+7509A>C c.222+88A>C (n.222+88A>C) c.-70+7509A>C (n.-70+7509A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493030T>G | CA2609135038 | ERCC6 | c.1821+87A>C (n.1821+87A>C) n.1899+87A>C c.1662+87A>C (n.1662+87A>C) n.275+7508A>C c.222+87A>C (n.222+87A>C) c.-70+7508A>C (n.-70+7508A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493031G>A | CA2609135042 | ERCC6 | c.1821+86C>T (n.1821+86C>T) n.1899+86C>T c.1662+86C>T (n.1662+86C>T) n.275+7507C>T c.222+86C>T (n.222+86C>T) c.-70+7507C>T (n.-70+7507C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493031G>T | CA2609135041 | ERCC6 | c.1821+86C>A (n.1821+86C>A) n.1899+86C>A c.1662+86C>A (n.1662+86C>A) n.275+7507C>A c.222+86C>A (n.222+86C>A) c.-70+7507C>A (n.-70+7507C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493032A>G | CA2609135044 | ERCC6 | c.1821+85T>C (n.1821+85T>C) n.1899+85T>C c.1662+85T>C (n.1662+85T>C) n.275+7506T>C c.222+85T>C (n.222+85T>C) c.-70+7506T>C (n.-70+7506T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493032A>T | CA2609135045 | ERCC6 | c.1821+85T>A (n.1821+85T>A) n.1899+85T>A c.1662+85T>A (n.1662+85T>A) n.275+7506T>A c.222+85T>A (n.222+85T>A) c.-70+7506T>A (n.-70+7506T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493033G>A | CA2609135047 | ERCC6 | c.1821+84C>T (n.1821+84C>T) n.1899+84C>T c.1662+84C>T (n.1662+84C>T) n.275+7505C>T c.222+84C>T (n.222+84C>T) c.-70+7505C>T (n.-70+7505C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493033G>T | CA2609135050 | ERCC6 | c.1821+84C>A (n.1821+84C>A) n.1899+84C>A c.1662+84C>A (n.1662+84C>A) n.275+7505C>A c.222+84C>A (n.222+84C>A) c.-70+7505C>A (n.-70+7505C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493035A= | CA1908772256 | ERCC6 | c.1821+82T= (n.1821+82T=) n.1899+82T= c.1662+82T= (n.1662+82T=) n.275+7503T= c.222+82T= (n.222+82T=) c.-70+7503T= (n.-70+7503T=) | |
10 | g.49493035A>G | CA206604206 | ERCC6 | c.1821+82T>C (n.1821+82T>C) n.1899+82T>C c.1662+82T>C (n.1662+82T>C) n.275+7503T>C c.222+82T>C (n.222+82T>C) c.-70+7503T>C (n.-70+7503T>C) | dbSNP |
10 | g.49493039C>A | CA2574544896 | ERCC6 | c.1821+78G>T (n.1821+78G>T) n.1899+78G>T c.1662+78G>T (n.1662+78G>T) n.275+7499G>T c.222+78G>T (n.222+78G>T) c.-70+7499G>T (n.-70+7499G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493040A>G | CA2574544897 | ERCC6 | c.1821+77T>C (n.1821+77T>C) n.1899+77T>C c.1662+77T>C (n.1662+77T>C) n.275+7498T>C c.222+77T>C (n.222+77T>C) c.-70+7498T>C (n.-70+7498T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493041T>C | CA928212035 | ERCC6 | c.1821+76A>G (n.1821+76A>G) n.1899+76A>G c.1662+76A>G (n.1662+76A>G) n.275+7497A>G c.222+76A>G (n.222+76A>G) c.-70+7497A>G (n.-70+7497A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493041T>G | CA2609135059 | ERCC6 | c.1821+76A>C (n.1821+76A>C) n.1899+76A>C c.1662+76A>C (n.1662+76A>C) n.275+7497A>C c.222+76A>C (n.222+76A>C) c.-70+7497A>C (n.-70+7497A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493041T= | CA1908772261 | ERCC6 | c.1821+76A= (n.1821+76A=) n.1899+76A= c.1662+76A= (n.1662+76A=) n.275+7497A= c.222+76A= (n.222+76A=) c.-70+7497A= (n.-70+7497A=) |