Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.43119646C>ACA376556410RETc.2112C>A (p.Ser704Arg)
n.2082C>A
n.2073C>A
c.2508C>A (p.Ser836Arg)
c.*1102C>A (n.*1102C>A)
c.1290-56C>A (n.1290-56C>A)
c.1746C>A (p.Ser582Arg)
dbSNP
10g.43119646C=CA1905819157RETc.2112C= (p.Ser704=)
n.2082C=
n.2073C=
c.2508C= (p.Ser836=)
c.*1102C= (n.*1102C=)
c.1290-56C= (n.1290-56C=)
c.1746C= (p.Ser582=)
10g.43119646C>GCA376556411RETc.2112C>G (p.Ser704Arg)
n.2082C>G
n.2073C>G
c.2508C>G (p.Ser836Arg)
c.*1102C>G (n.*1102C>G)
c.1290-56C>G (n.1290-56C>G)
c.1746C>G (p.Ser582Arg)
dbSNP
10g.43119646C>TCA008829RETc.2112C>T (p.Ser704=)
n.2082C>T
n.2073C>T
c.2508C>T (p.Ser836=)
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
c.1290-56C>T (n.1290-56C>T)
c.1746C>T (p.Ser582=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43119647T>ACA376556412RETc.2113T>A (p.Ser705Thr)
n.2083T>A
n.2074T>A
c.2509T>A (p.Ser837Thr)
c.*1103T>A (n.*1103T>A)
c.1290-55T>A (n.1290-55T>A)
c.1747T>A (p.Ser583Thr)
gnomAD v4
10g.43119647T>CCA376556413RETc.2113T>C (p.Ser705Pro)
n.2083T>C
n.2074T>C
c.2509T>C (p.Ser837Pro)
c.*1103T>C (n.*1103T>C)
c.1290-55T>C (n.1290-55T>C)
c.1747T>C (p.Ser583Pro)
10g.43119647T>GCA376556414RETc.2113T>G (p.Ser705Ala)
n.2083T>G
n.2074T>G
c.2509T>G (p.Ser837Ala)
c.*1103T>G (n.*1103T>G)
c.1290-55T>G (n.1290-55T>G)
c.1747T>G (p.Ser583Ala)
10g.43119648C>ACA376556415RETc.2114C>A (p.Ser705Tyr)
n.2084C>A
n.2075C>A
c.2510C>A (p.Ser837Tyr)
c.*1104C>A (n.*1104C>A)
c.1290-54C>A (n.1290-54C>A)
c.1748C>A (p.Ser583Tyr)
dbSNP gnomAD v4
10g.43119648C>GCA376556416RETc.2114C>G (p.Ser705Cys)
n.2084C>G
n.2075C>G
c.2510C>G (p.Ser837Cys)
c.*1104C>G (n.*1104C>G)
c.1290-54C>G (n.1290-54C>G)
c.1748C>G (p.Ser583Cys)
dbSNP
10g.43119648C>TCA376556417RETc.2114C>T (p.Ser705Phe)
n.2084C>T
n.2075C>T
c.2510C>T (p.Ser837Phe)
c.*1104C>T (n.*1104C>T)
c.1290-54C>T (n.1290-54C>T)
c.1748C>T (p.Ser583Phe)
dbSNP gnomAD v4
10g.43119651_43119660delCA2695211988RETc.2117_2126del (p.Leu706ArgfsTer28)
n.2087_2096del
n.2078_2087del
c.2513_2522del (p.Leu838ArgfsTer28)
c.*1107_*1116del (n.*1107_*1116del)
c.1290-51_1290-42del (n.1290-51_1290-42del)
c.1751_1760del (p.Leu584ArgfsTer28)
10g.43119649C>ACA469480071RETc.2115C>A (p.Ser705=)
n.2085C>A
n.2076C>A
c.2511C>A (p.Ser837=)
c.*1105C>A (n.*1105C>A)
c.1290-53C>A (n.1290-53C>A)
c.1749C>A (p.Ser583=)
gnomAD v4
10g.43119649C>GCA469480073RETc.2115C>G (p.Ser705=)
n.2085C>G
n.2076C>G
c.2511C>G (p.Ser837=)
c.*1105C>G (n.*1105C>G)
c.1290-53C>G (n.1290-53C>G)
c.1749C>G (p.Ser583=)
dbSNP
10g.43119649C>TCA469480072RETc.2115C>T (p.Ser705=)
n.2085C>T
n.2076C>T
c.2511C>T (p.Ser837=)
c.*1105C>T (n.*1105C>T)
c.1290-53C>T (n.1290-53C>T)
c.1749C>T (p.Ser583=)
ClinVar dbSNP
10g.43119650C>ACA376556418RETc.2116C>A (p.Leu706Met)
n.2086C>A
n.2077C>A
c.2512C>A (p.Leu838Met)
c.*1106C>A (n.*1106C>A)
c.1290-52C>A (n.1290-52C>A)
c.1750C>A (p.Leu584Met)
dbSNP
10g.43119650C>GCA376556419RETc.2116C>G (p.Leu706Val)
n.2086C>G
n.2077C>G
c.2512C>G (p.Leu838Val)
c.*1106C>G (n.*1106C>G)
c.1290-52C>G (n.1290-52C>G)
c.1750C>G (p.Leu584Val)
dbSNP
10g.43119650C>TCA469480074RETc.2116C>T (p.Leu706=)
n.2086C>T
n.2077C>T
c.2512C>T (p.Leu838=)
c.*1106C>T (n.*1106C>T)
c.1290-52C>T (n.1290-52C>T)
c.1750C>T (p.Leu584=)
ClinVar dbSNP
10g.43119651T>ACA376556421RETc.2117T>A (p.Leu706Gln)
n.2087T>A
n.2078T>A
c.2513T>A (p.Leu838Gln)
c.*1107T>A (n.*1107T>A)
c.1290-51T>A (n.1290-51T>A)
c.1751T>A (p.Leu584Gln)
dbSNP
10g.43119651T>CCA376556422RETc.2117T>C (p.Leu706Pro)
n.2087T>C
n.2078T>C
c.2513T>C (p.Leu838Pro)
c.*1107T>C (n.*1107T>C)
c.1290-51T>C (n.1290-51T>C)
c.1751T>C (p.Leu584Pro)
gnomAD v4
10g.43119651T>GCA376556420RETc.2117T>G (p.Leu706Arg)
n.2087T>G
n.2078T>G
c.2513T>G (p.Leu838Arg)
c.*1107T>G (n.*1107T>G)
c.1290-51T>G (n.1290-51T>G)
c.1751T>G (p.Leu584Arg)
10g.43119651T=CA1905819163RETc.2117T= (p.Leu706=)
n.2087T=
n.2078T=
c.2513T= (p.Leu838=)
c.*1107T= (n.*1107T=)
c.1290-51T= (n.1290-51T=)
c.1751T= (p.Leu584=)
10g.43119652G>ACA469480080RETc.2118G>A (p.Leu706=)
n.2088G>A
n.2079G>A
c.2514G>A (p.Leu838=)
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
c.1290-50G>A (n.1290-50G>A)
c.1752G>A (p.Leu584=)
dbSNP
10g.43119652G>CCA469480078RETc.2118G>C (p.Leu706=)
n.2088G>C
n.2079G>C
c.2514G>C (p.Leu838=)
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
c.1290-50G>C (n.1290-50G>C)
c.1752G>C (p.Leu584=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43119652G>TCA469480079RETc.2118G>T (p.Leu706=)
n.2088G>T
n.2079G>T
c.2514G>T (p.Leu838=)
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
c.1290-50G>T (n.1290-50G>T)
c.1752G>T (p.Leu584=)
dbSNP
10g.43119653G>ACA376556423RETc.2119G>A (p.Asp707Asn)
n.2089G>A
n.2080G>A
c.2515G>A (p.Asp839Asn)
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
c.1290-49G>A (n.1290-49G>A)
c.1753G>A (p.Asp585Asn)
ClinVar dbSNP
10g.43119653G>CCA376556424RETc.2119G>C (p.Asp707His)
n.2089G>C
n.2080G>C
c.2515G>C (p.Asp839His)
c.*1109G>C (n.*1109G>C)
c.1290-49G>C (n.1290-49G>C)
c.1753G>C (p.Asp585His)
dbSNP gnomAD v4
10g.43119653G=CA1905819165RETc.2119G= (p.Asp707=)
n.2089G=
n.2080G=
c.2515G= (p.Asp839=)
c.*1109G= (n.*1109G=)
c.1290-49G= (n.1290-49G=)
c.1753G= (p.Asp585=)
10g.43119653G>TCA376556425RETc.2119G>T (p.Asp707Tyr)
n.2089G>T
n.2080G>T
c.2515G>T (p.Asp839Tyr)
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
c.1290-49G>T (n.1290-49G>T)
c.1753G>T (p.Asp585Tyr)
10g.43119654A>CCA376556426RETc.2120A>C (p.Asp707Ala)
n.2090A>C
n.2081A>C
c.2516A>C (p.Asp839Ala)
c.*1110A>C (n.*1110A>C)
c.1290-48A>C (n.1290-48A>C)
c.1754A>C (p.Asp585Ala)
10g.43119654A>GCA376556427RETc.2120A>G (p.Asp707Gly)
n.2090A>G
n.2081A>G
c.2516A>G (p.Asp839Gly)
c.*1110A>G (n.*1110A>G)
c.1290-48A>G (n.1290-48A>G)
c.1754A>G (p.Asp585Gly)
10g.43119654A>TCA376556428RETc.2120A>T (p.Asp707Val)
n.2090A>T
n.2081A>T
c.2516A>T (p.Asp839Val)
c.*1110A>T (n.*1110A>T)
c.1290-48A>T (n.1290-48A>T)
c.1754A>T (p.Asp585Val)
10g.43119655C>ACA376556430RETc.2121C>A (p.Asp707Glu)
n.2091C>A
n.2082C>A
c.2517C>A (p.Asp839Glu)
c.*1111C>A (n.*1111C>A)
c.1290-47C>A (n.1290-47C>A)
c.1755C>A (p.Asp585Glu)
10g.43119655C>GCA376556429RETc.2121C>G (p.Asp707Glu)
n.2091C>G
n.2082C>G
c.2517C>G (p.Asp839Glu)
c.*1111C>G (n.*1111C>G)
c.1290-47C>G (n.1290-47C>G)
c.1755C>G (p.Asp585Glu)
10g.43119655C>TCA469480084RETc.2121C>T (p.Asp707=)
n.2091C>T
n.2082C>T
c.2517C>T (p.Asp839=)
c.*1111C>T (n.*1111C>T)
c.1290-47C>T (n.1290-47C>T)
c.1755C>T (p.Asp585=)
10g.43119656C>ACA376556431RETc.2122C>A (p.His708Asn)
n.2092C>A
n.2083C>A
c.2518C>A (p.His840Asn)
c.*1112C>A (n.*1112C>A)
c.1290-46C>A (n.1290-46C>A)
c.1756C>A (p.His586Asn)
dbSNP
10g.43119656C>GCA376556432RETc.2122C>G (p.His708Asp)
n.2092C>G
n.2083C>G
c.2518C>G (p.His840Asp)
c.*1112C>G (n.*1112C>G)
c.1290-46C>G (n.1290-46C>G)
c.1756C>G (p.His586Asp)
dbSNP
10g.43119656C>TCA376556433RETc.2122C>T (p.His708Tyr)
n.2092C>T
n.2083C>T
c.2518C>T (p.His840Tyr)
c.*1112C>T (n.*1112C>T)
c.1290-46C>T (n.1290-46C>T)
c.1756C>T (p.His586Tyr)
dbSNP
10g.43119657A=CA1905819167RETc.2123A= (p.His708=)
n.2093A=
n.2084A=
c.2519A= (p.His840=)
c.*1113A= (n.*1113A=)
c.1290-45A= (n.1290-45A=)
c.1757A= (p.His586=)
10g.43119657A>CCA376556434RETc.2123A>C (p.His708Pro)
n.2093A>C
n.2084A>C
c.2519A>C (p.His840Pro)
c.*1113A>C (n.*1113A>C)
c.1290-45A>C (n.1290-45A>C)
c.1757A>C (p.His586Pro)
ClinVar dbSNP
10g.43119657A>GCA376556435RETc.2123A>G (p.His708Arg)
n.2093A>G
n.2084A>G
c.2519A>G (p.His840Arg)
c.*1113A>G (n.*1113A>G)
c.1290-45A>G (n.1290-45A>G)
c.1757A>G (p.His586Arg)
ClinVar dbSNP
10g.43119657A>TCA376556436RETc.2123A>T (p.His708Leu)
n.2093A>T
n.2084A>T
c.2519A>T (p.His840Leu)
c.*1113A>T (n.*1113A>T)
c.1290-45A>T (n.1290-45A>T)
c.1757A>T (p.His586Leu)
ClinVar dbSNP
10g.43119658C>ACA376556437RETc.2124C>A (p.His708Gln)
n.2094C>A
n.2085C>A
c.2520C>A (p.His840Gln)
c.*1114C>A (n.*1114C>A)
c.1290-44C>A (n.1290-44C>A)
c.1758C>A (p.His586Gln)
10g.43119658C=CA1905819172RETc.2124C= (p.His708=)
n.2094C=
n.2085C=
c.2520C= (p.His840=)
c.*1114C= (n.*1114C=)
c.1290-44C= (n.1290-44C=)
c.1758C= (p.His586=)
10g.43119658C>GCA376556438RETc.2124C>G (p.His708Gln)
n.2094C>G
n.2085C>G
c.2520C>G (p.His840Gln)
c.*1114C>G (n.*1114C>G)
c.1290-44C>G (n.1290-44C>G)
c.1758C>G (p.His586Gln)
dbSNP
10g.43119658C>TCA039507RETc.2124C>T (p.His708=)
n.2094C>T
n.2085C>T
c.2520C>T (p.His840=)
c.*1114C>T (n.*1114C>T)
c.1290-44C>T (n.1290-44C>T)
c.1758C>T (p.His586=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43119659C>ACA376556439RETc.2125C>A (p.Pro709Thr)
n.2095C>A
n.2086C>A
c.2521C>A (p.Pro841Thr)
c.*1115C>A (n.*1115C>A)
c.1290-43C>A (n.1290-43C>A)
c.1759C>A (p.Pro587Thr)
10g.43119659C>GCA376556440RETc.2125C>G (p.Pro709Ala)
n.2095C>G
n.2086C>G
c.2521C>G (p.Pro841Ala)
c.*1115C>G (n.*1115C>G)
c.1290-43C>G (n.1290-43C>G)
c.1759C>G (p.Pro587Ala)
10g.43119659C>TCA376556441RETc.2125C>T (p.Pro709Ser)
n.2095C>T
n.2086C>T
c.2521C>T (p.Pro841Ser)
c.*1115C>T (n.*1115C>T)
c.1290-43C>T (n.1290-43C>T)
c.1759C>T (p.Pro587Ser)
gnomAD v4
10g.43119660C>ACA376556443RETc.2126C>A (p.Pro709Gln)
n.2096C>A
n.2087C>A
c.2522C>A (p.Pro841Gln)
c.*1116C>A (n.*1116C>A)
c.1290-42C>A (n.1290-42C>A)
c.1760C>A (p.Pro587Gln)
dbSNP gnomAD v4
10g.43119660C=CA1905819180RETc.2126C= (p.Pro709=)
n.2096C=
n.2087C=
c.2522C= (p.Pro841=)
c.*1116C= (n.*1116C=)
c.1290-42C= (n.1290-42C=)
c.1760C= (p.Pro587=)

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