Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.43119646C>A | CA376556410 | RET | c.2112C>A (p.Ser704Arg) n.2082C>A n.2073C>A c.2508C>A (p.Ser836Arg) c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.1290-56C>A (n.1290-56C>A) c.1746C>A (p.Ser582Arg) | dbSNP |
10 | g.43119646C= | CA1905819157 | RET | c.2112C= (p.Ser704=) n.2082C= n.2073C= c.2508C= (p.Ser836=) c.*1102C= (n.*1102C=) c.1290-56C= (n.1290-56C=) c.1746C= (p.Ser582=) | |
10 | g.43119646C>G | CA376556411 | RET | c.2112C>G (p.Ser704Arg) n.2082C>G n.2073C>G c.2508C>G (p.Ser836Arg) c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.1290-56C>G (n.1290-56C>G) c.1746C>G (p.Ser582Arg) | dbSNP |
10 | g.43119646C>T | CA008829 | RET | c.2112C>T (p.Ser704=) n.2082C>T n.2073C>T c.2508C>T (p.Ser836=) c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.1290-56C>T (n.1290-56C>T) c.1746C>T (p.Ser582=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43119647T>A | CA376556412 | RET | c.2113T>A (p.Ser705Thr) n.2083T>A n.2074T>A c.2509T>A (p.Ser837Thr) c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.1290-55T>A (n.1290-55T>A) c.1747T>A (p.Ser583Thr) | gnomAD v4 |
10 | g.43119647T>C | CA376556413 | RET | c.2113T>C (p.Ser705Pro) n.2083T>C n.2074T>C c.2509T>C (p.Ser837Pro) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.1290-55T>C (n.1290-55T>C) c.1747T>C (p.Ser583Pro) | |
10 | g.43119647T>G | CA376556414 | RET | c.2113T>G (p.Ser705Ala) n.2083T>G n.2074T>G c.2509T>G (p.Ser837Ala) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.1290-55T>G (n.1290-55T>G) c.1747T>G (p.Ser583Ala) | |
10 | g.43119648C>A | CA376556415 | RET | c.2114C>A (p.Ser705Tyr) n.2084C>A n.2075C>A c.2510C>A (p.Ser837Tyr) c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.1290-54C>A (n.1290-54C>A) c.1748C>A (p.Ser583Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119648C>G | CA376556416 | RET | c.2114C>G (p.Ser705Cys) n.2084C>G n.2075C>G c.2510C>G (p.Ser837Cys) c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.1290-54C>G (n.1290-54C>G) c.1748C>G (p.Ser583Cys) | dbSNP |
10 | g.43119648C>T | CA376556417 | RET | c.2114C>T (p.Ser705Phe) n.2084C>T n.2075C>T c.2510C>T (p.Ser837Phe) c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.1290-54C>T (n.1290-54C>T) c.1748C>T (p.Ser583Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119651_43119660del | CA2695211988 | RET | c.2117_2126del (p.Leu706ArgfsTer28) n.2087_2096del n.2078_2087del c.2513_2522del (p.Leu838ArgfsTer28) c.*1107_*1116del (n.*1107_*1116del) c.1290-51_1290-42del (n.1290-51_1290-42del) c.1751_1760del (p.Leu584ArgfsTer28) | |
10 | g.43119649C>A | CA469480071 | RET | c.2115C>A (p.Ser705=) n.2085C>A n.2076C>A c.2511C>A (p.Ser837=) c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.1290-53C>A (n.1290-53C>A) c.1749C>A (p.Ser583=) | gnomAD v4 |
10 | g.43119649C>G | CA469480073 | RET | c.2115C>G (p.Ser705=) n.2085C>G n.2076C>G c.2511C>G (p.Ser837=) c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.1290-53C>G (n.1290-53C>G) c.1749C>G (p.Ser583=) | dbSNP |
10 | g.43119649C>T | CA469480072 | RET | c.2115C>T (p.Ser705=) n.2085C>T n.2076C>T c.2511C>T (p.Ser837=) c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.1290-53C>T (n.1290-53C>T) c.1749C>T (p.Ser583=) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43119650C>A | CA376556418 | RET | c.2116C>A (p.Leu706Met) n.2086C>A n.2077C>A c.2512C>A (p.Leu838Met) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.1290-52C>A (n.1290-52C>A) c.1750C>A (p.Leu584Met) | dbSNP |
10 | g.43119650C>G | CA376556419 | RET | c.2116C>G (p.Leu706Val) n.2086C>G n.2077C>G c.2512C>G (p.Leu838Val) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.1290-52C>G (n.1290-52C>G) c.1750C>G (p.Leu584Val) | dbSNP |
10 | g.43119650C>T | CA469480074 | RET | c.2116C>T (p.Leu706=) n.2086C>T n.2077C>T c.2512C>T (p.Leu838=) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.1290-52C>T (n.1290-52C>T) c.1750C>T (p.Leu584=) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43119651T>A | CA376556421 | RET | c.2117T>A (p.Leu706Gln) n.2087T>A n.2078T>A c.2513T>A (p.Leu838Gln) c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.1290-51T>A (n.1290-51T>A) c.1751T>A (p.Leu584Gln) | dbSNP |
10 | g.43119651T>C | CA376556422 | RET | c.2117T>C (p.Leu706Pro) n.2087T>C n.2078T>C c.2513T>C (p.Leu838Pro) c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.1290-51T>C (n.1290-51T>C) c.1751T>C (p.Leu584Pro) | gnomAD v4 |
10 | g.43119651T>G | CA376556420 | RET | c.2117T>G (p.Leu706Arg) n.2087T>G n.2078T>G c.2513T>G (p.Leu838Arg) c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.1290-51T>G (n.1290-51T>G) c.1751T>G (p.Leu584Arg) | |
10 | g.43119651T= | CA1905819163 | RET | c.2117T= (p.Leu706=) n.2087T= n.2078T= c.2513T= (p.Leu838=) c.*1107T= (n.*1107T=) c.1290-51T= (n.1290-51T=) c.1751T= (p.Leu584=) | |
10 | g.43119652G>A | CA469480080 | RET | c.2118G>A (p.Leu706=) n.2088G>A n.2079G>A c.2514G>A (p.Leu838=) c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.1290-50G>A (n.1290-50G>A) c.1752G>A (p.Leu584=) | dbSNP |
10 | g.43119652G>C | CA469480078 | RET | c.2118G>C (p.Leu706=) n.2088G>C n.2079G>C c.2514G>C (p.Leu838=) c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.1290-50G>C (n.1290-50G>C) c.1752G>C (p.Leu584=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119652G>T | CA469480079 | RET | c.2118G>T (p.Leu706=) n.2088G>T n.2079G>T c.2514G>T (p.Leu838=) c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.1290-50G>T (n.1290-50G>T) c.1752G>T (p.Leu584=) | dbSNP |
10 | g.43119653G>A | CA376556423 | RET | c.2119G>A (p.Asp707Asn) n.2089G>A n.2080G>A c.2515G>A (p.Asp839Asn) c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.1290-49G>A (n.1290-49G>A) c.1753G>A (p.Asp585Asn) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43119653G>C | CA376556424 | RET | c.2119G>C (p.Asp707His) n.2089G>C n.2080G>C c.2515G>C (p.Asp839His) c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.1290-49G>C (n.1290-49G>C) c.1753G>C (p.Asp585His) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119653G= | CA1905819165 | RET | c.2119G= (p.Asp707=) n.2089G= n.2080G= c.2515G= (p.Asp839=) c.*1109G= (n.*1109G=) c.1290-49G= (n.1290-49G=) c.1753G= (p.Asp585=) | |
10 | g.43119653G>T | CA376556425 | RET | c.2119G>T (p.Asp707Tyr) n.2089G>T n.2080G>T c.2515G>T (p.Asp839Tyr) c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.1290-49G>T (n.1290-49G>T) c.1753G>T (p.Asp585Tyr) | |
10 | g.43119654A>C | CA376556426 | RET | c.2120A>C (p.Asp707Ala) n.2090A>C n.2081A>C c.2516A>C (p.Asp839Ala) c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.1290-48A>C (n.1290-48A>C) c.1754A>C (p.Asp585Ala) | |
10 | g.43119654A>G | CA376556427 | RET | c.2120A>G (p.Asp707Gly) n.2090A>G n.2081A>G c.2516A>G (p.Asp839Gly) c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.1290-48A>G (n.1290-48A>G) c.1754A>G (p.Asp585Gly) | |
10 | g.43119654A>T | CA376556428 | RET | c.2120A>T (p.Asp707Val) n.2090A>T n.2081A>T c.2516A>T (p.Asp839Val) c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.1290-48A>T (n.1290-48A>T) c.1754A>T (p.Asp585Val) | |
10 | g.43119655C>A | CA376556430 | RET | c.2121C>A (p.Asp707Glu) n.2091C>A n.2082C>A c.2517C>A (p.Asp839Glu) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.1290-47C>A (n.1290-47C>A) c.1755C>A (p.Asp585Glu) | |
10 | g.43119655C>G | CA376556429 | RET | c.2121C>G (p.Asp707Glu) n.2091C>G n.2082C>G c.2517C>G (p.Asp839Glu) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.1290-47C>G (n.1290-47C>G) c.1755C>G (p.Asp585Glu) | |
10 | g.43119655C>T | CA469480084 | RET | c.2121C>T (p.Asp707=) n.2091C>T n.2082C>T c.2517C>T (p.Asp839=) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.1290-47C>T (n.1290-47C>T) c.1755C>T (p.Asp585=) | |
10 | g.43119656C>A | CA376556431 | RET | c.2122C>A (p.His708Asn) n.2092C>A n.2083C>A c.2518C>A (p.His840Asn) c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.1290-46C>A (n.1290-46C>A) c.1756C>A (p.His586Asn) | dbSNP |
10 | g.43119656C>G | CA376556432 | RET | c.2122C>G (p.His708Asp) n.2092C>G n.2083C>G c.2518C>G (p.His840Asp) c.*1112C>G (n.*1112C>G) c.1290-46C>G (n.1290-46C>G) c.1756C>G (p.His586Asp) | dbSNP |
10 | g.43119656C>T | CA376556433 | RET | c.2122C>T (p.His708Tyr) n.2092C>T n.2083C>T c.2518C>T (p.His840Tyr) c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.1290-46C>T (n.1290-46C>T) c.1756C>T (p.His586Tyr) | dbSNP |
10 | g.43119657A= | CA1905819167 | RET | c.2123A= (p.His708=) n.2093A= n.2084A= c.2519A= (p.His840=) c.*1113A= (n.*1113A=) c.1290-45A= (n.1290-45A=) c.1757A= (p.His586=) | |
10 | g.43119657A>C | CA376556434 | RET | c.2123A>C (p.His708Pro) n.2093A>C n.2084A>C c.2519A>C (p.His840Pro) c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.1290-45A>C (n.1290-45A>C) c.1757A>C (p.His586Pro) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43119657A>G | CA376556435 | RET | c.2123A>G (p.His708Arg) n.2093A>G n.2084A>G c.2519A>G (p.His840Arg) c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.1290-45A>G (n.1290-45A>G) c.1757A>G (p.His586Arg) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43119657A>T | CA376556436 | RET | c.2123A>T (p.His708Leu) n.2093A>T n.2084A>T c.2519A>T (p.His840Leu) c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.1290-45A>T (n.1290-45A>T) c.1757A>T (p.His586Leu) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43119658C>A | CA376556437 | RET | c.2124C>A (p.His708Gln) n.2094C>A n.2085C>A c.2520C>A (p.His840Gln) c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.1290-44C>A (n.1290-44C>A) c.1758C>A (p.His586Gln) | |
10 | g.43119658C= | CA1905819172 | RET | c.2124C= (p.His708=) n.2094C= n.2085C= c.2520C= (p.His840=) c.*1114C= (n.*1114C=) c.1290-44C= (n.1290-44C=) c.1758C= (p.His586=) | |
10 | g.43119658C>G | CA376556438 | RET | c.2124C>G (p.His708Gln) n.2094C>G n.2085C>G c.2520C>G (p.His840Gln) c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.1290-44C>G (n.1290-44C>G) c.1758C>G (p.His586Gln) | dbSNP |
10 | g.43119658C>T | CA039507 | RET | c.2124C>T (p.His708=) n.2094C>T n.2085C>T c.2520C>T (p.His840=) c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.1290-44C>T (n.1290-44C>T) c.1758C>T (p.His586=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.43119659C>A | CA376556439 | RET | c.2125C>A (p.Pro709Thr) n.2095C>A n.2086C>A c.2521C>A (p.Pro841Thr) c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.1290-43C>A (n.1290-43C>A) c.1759C>A (p.Pro587Thr) | |
10 | g.43119659C>G | CA376556440 | RET | c.2125C>G (p.Pro709Ala) n.2095C>G n.2086C>G c.2521C>G (p.Pro841Ala) c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.1290-43C>G (n.1290-43C>G) c.1759C>G (p.Pro587Ala) | |
10 | g.43119659C>T | CA376556441 | RET | c.2125C>T (p.Pro709Ser) n.2095C>T n.2086C>T c.2521C>T (p.Pro841Ser) c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.1290-43C>T (n.1290-43C>T) c.1759C>T (p.Pro587Ser) | gnomAD v4 |
10 | g.43119660C>A | CA376556443 | RET | c.2126C>A (p.Pro709Gln) n.2096C>A n.2087C>A c.2522C>A (p.Pro841Gln) c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.1290-42C>A (n.1290-42C>A) c.1760C>A (p.Pro587Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119660C= | CA1905819180 | RET | c.2126C= (p.Pro709=) n.2096C= n.2087C= c.2522C= (p.Pro841=) c.*1116C= (n.*1116C=) c.1290-42C= (n.1290-42C=) c.1760C= (p.Pro587=) |