Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.43119546T>ACA376556035RETc.2012T>A (p.Ile671Asn)
n.1982T>A
n.1973T>A
c.2408T>A (p.Ile803Asn)
c.*1002T>A (n.*1002T>A)
c.1290-156T>A (n.1290-156T>A)
c.1646T>A (p.Ile549Asn)
10g.43119546T>CCA376556037RETc.2012T>C (p.Ile671Thr)
n.1982T>C
n.1973T>C
c.2408T>C (p.Ile803Thr)
c.*1002T>C (n.*1002T>C)
c.1290-156T>C (n.1290-156T>C)
c.1646T>C (p.Ile549Thr)
dbSNP
10g.43119546T>GCA376556039RETc.2012T>G (p.Ile671Ser)
n.1982T>G
n.1973T>G
c.2408T>G (p.Ile803Ser)
c.*1002T>G (n.*1002T>G)
c.1290-156T>G (n.1290-156T>G)
c.1646T>G (p.Ile549Ser)
10g.43119547C>ACA469479726RETc.2013C>A (p.Ile671=)
n.1983C>A
n.1974C>A
c.2409C>A (p.Ile803=)
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
c.1290-155C>A (n.1290-155C>A)
c.1647C>A (p.Ile549=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43119547C=CA1905818738RETc.2013C= (p.Ile671=)
n.1983C=
n.1974C=
c.2409C= (p.Ile803=)
c.*1003C= (n.*1003C=)
c.1290-155C= (n.1290-155C=)
c.1647C= (p.Ile549=)
10g.43119547C>GCA376556041RETc.2013C>G (p.Ile671Met)
n.1983C>G
n.1974C>G
c.2409C>G (p.Ile803Met)
c.*1003C>G (n.*1003C>G)
c.1290-155C>G (n.1290-155C>G)
c.1647C>G (p.Ile549Met)
dbSNP gnomAD v4
10g.43119547C>TCA008743RETc.2013C>T (p.Ile671=)
n.1983C>T
n.1974C>T
c.2409C>T (p.Ile803=)
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
c.1290-155C>T (n.1290-155C>T)
c.1647C>T (p.Ile549=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.43119548G>ACA008751RETc.2014G>A (p.Val672Met)
n.1984G>A
n.1975G>A
c.2410G>A (p.Val804Met)
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
c.1290-154G>A (n.1290-154G>A)
c.1648G>A (p.Val550Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.[43119548G>A;43119551G>A]CA658832937RETc.[2014G>A;2017G>A] (p.[Val672Met;Glu673Lys])
n.[1984G>A;1987G>A]
n.[1975G>A;1978G>A]
c.[2410G>A;2413G>A] (p.[Val804Met;Glu805Lys])
c.[*1004G>A;*1007G>A] (n.[*1004G>A;*1007G>A])
c.[1290-154G>A;1290-151G>A] (n.[1290-154G>A;1290-151G>A])
c.[1648G>A;1651G>A] (p.[Val550Met;Glu551Lys])
10g.[43119548G>A;43119555A>G]CA658832938RETc.[2014G>A;2021A>G] (p.[Val672Met;Tyr674Cys])
n.[1984G>A;1991A>G]
n.[1975G>A;1982A>G]
c.[2410G>A;2417A>G] (p.[Val804Met;Tyr806Cys])
c.[*1004G>A;*1011A>G] (n.[*1004G>A;*1011A>G])
c.[1290-154G>A;1290-147A>G] (n.[1290-154G>A;1290-147A>G])
c.[1648G>A;1655A>G] (p.[Val550Met;Tyr552Cys])
10g.[43119548G>A;43119669G>T]CA658832939RETc.[2014G>A;2135G>T] (p.[Val672Met;Arg712Leu])
n.[1984G>A;2105G>T]
n.[1975G>A;2096G>T]
c.[2410G>A;2531G>T] (p.[Val804Met;Arg844Leu])
c.[*1004G>A;*1125G>T] (n.[*1004G>A;*1125G>T])
c.[1290-154G>A;1290-33G>T] (n.[1290-154G>A;1290-33G>T])
c.[1648G>A;1769G>T] (p.[Val550Met;Arg590Leu])
10g.[43119548G>A;43120184C>G]CA356502RETc.[2014G>A;2315C>G] (p.[Val672Met;Ser772Cys])
n.[1984G>A;2285C>G]
n.[1975G>A;2276C>G]
c.[2410G>A;2711C>G] (p.[Val804Met;Ser904Cys])
c.[*1004G>A;*1305C>G] (n.[*1004G>A;*1305C>G])
c.[1290-154G>A;*60C>G] (n.[1290-154G>A;*60C>G])
c.[1648G>A;1949C>G] (p.[Val550Met;Ser650Cys])
ClinVar
10g.[43119548G>A;43123701C>G]CA913203344RETc.[2014G>A;2436C>G] (p.[Val672Met;Ile812Met])
n.[1984G>A;2406C>G]
c.[2410G>A;2832C>G] (p.[Val804Met;Ile944Met])
c.[*1004G>A;*1426C>G] (n.[*1004G>A;*1426C>G])
c.[1290-154G>A;*181C>G] (n.[1290-154G>A;*181C>G])
c.[1648G>A;2070C>G] (p.[Val550Met;Ile690Met])
ClinVar
10g.43119548G>CCA008758RETc.2014G>C (p.Val672Leu)
n.1984G>C
n.1975G>C
c.2410G>C (p.Val804Leu)
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
c.1290-154G>C (n.1290-154G>C)
c.1648G>C (p.Val550Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43119548G=CA1905818748RETc.2014G= (p.Val672=)
n.1984G=
n.1975G=
c.2410G= (p.Val804=)
c.*1004G= (n.*1004G=)
c.1290-154G= (n.1290-154G=)
c.1648G= (p.Val550=)
10g.43119548G>TCA008766RETc.2014G>T (p.Val672Leu)
n.1984G>T
n.1975G>T
c.2410G>T (p.Val804Leu)
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
c.1290-154G>T (n.1290-154G>T)
c.1648G>T (p.Val550Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43119548_43119551delinsATGACA2695211987RETc.2014_2017delinsATGA (p.Val672_Glu673delinsMetLys)
n.1984_1987delinsATGA
n.1975_1978delinsATGA
c.2410_2413delinsATGA (p.Val804_Glu805delinsMetLys)
c.*1004_*1007delinsATGA (n.*1004_*1007delinsATGA)
c.1290-154_1290-151delinsATGA (n.1290-154_1290-151delinsATGA)
c.1648_1651delinsATGA (p.Val550_Glu551delinsMetLys)
10g.43119548_43119555delinsATGGAGTGCA2695211986RETc.2014_2021delinsATGGAGTG (p.Val672_Tyr674delinsMetGluCys)
n.1984_1991delinsATGGAGTG
n.1975_1982delinsATGGAGTG
c.2410_2417delinsATGGAGTG (p.Val804_Tyr806delinsMetGluCys)
c.*1004_*1011delinsATGGAGTG (n.*1004_*1011delinsATGGAGTG)
c.1290-154_1290-147delinsATGGAGTG (n.1290-154_1290-147delinsATGGAGTG)
c.1648_1655delinsATGGAGTG (p.Val550_Tyr552delinsMetGluCys)
10g.43119549T>ACA376556047RETc.2015T>A (p.Val672Glu)
n.1985T>A
n.1976T>A
c.2411T>A (p.Val804Glu)
c.*1005T>A (n.*1005T>A)
c.1290-153T>A (n.1290-153T>A)
c.1649T>A (p.Val550Glu)
10g.43119549T>CCA376556048RETc.2015T>C (p.Val672Ala)
n.1985T>C
n.1976T>C
c.2411T>C (p.Val804Ala)
c.*1005T>C (n.*1005T>C)
c.1290-153T>C (n.1290-153T>C)
c.1649T>C (p.Val550Ala)
ClinVar
10g.43119549T>GCA376556049RETc.2015T>G (p.Val672Gly)
n.1985T>G
n.1976T>G
c.2411T>G (p.Val804Gly)
c.*1005T>G (n.*1005T>G)
c.1290-153T>G (n.1290-153T>G)
c.1649T>G (p.Val550Gly)
10g.43119549T=CA1905818758RETc.2015T= (p.Val672=)
n.1985T=
n.1976T=
c.2411T= (p.Val804=)
c.*1005T= (n.*1005T=)
c.1290-153T= (n.1290-153T=)
c.1649T= (p.Val550=)
10g.43119550G>ACA039108RETc.2016G>A (p.Val672=)
n.1986G>A
n.1977G>A
c.2412G>A (p.Val804=)
c.*1006G>A (n.*1006G>A)
c.1290-152G>A (n.1290-152G>A)
c.1650G>A (p.Val550=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43119550G>CCA469479738RETc.2016G>C (p.Val672=)
n.1986G>C
n.1977G>C
c.2412G>C (p.Val804=)
c.*1006G>C (n.*1006G>C)
c.1290-152G>C (n.1290-152G>C)
c.1650G>C (p.Val550=)
10g.43119550G=CA1905818763RETc.2016G= (p.Val672=)
n.1986G=
n.1977G=
c.2412G= (p.Val804=)
c.*1006G= (n.*1006G=)
c.1290-152G= (n.1290-152G=)
c.1650G= (p.Val550=)
10g.43119550G>TCA469479741RETc.2016G>T (p.Val672=)
n.1986G>T
n.1977G>T
c.2412G>T (p.Val804=)
c.*1006G>T (n.*1006G>T)
c.1290-152G>T (n.1290-152G>T)
c.1650G>T (p.Val550=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43119551G>ACA008775RETc.2017G>A (p.Glu673Lys)
n.1987G>A
n.1978G>A
c.2413G>A (p.Glu805Lys)
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
c.1290-151G>A (n.1290-151G>A)
c.1651G>A (p.Glu551Lys)
dbSNP
10g.43119551G>CCA376556055RETc.2017G>C (p.Glu673Gln)
n.1987G>C
n.1978G>C
c.2413G>C (p.Glu805Gln)
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
c.1290-151G>C (n.1290-151G>C)
c.1651G>C (p.Glu551Gln)
ClinVar dbSNP
10g.43119551G=CA1905818770RETc.2017G= (p.Glu673=)
n.1987G=
n.1978G=
c.2413G= (p.Glu805=)
c.*1007G= (n.*1007G=)
c.1290-151G= (n.1290-151G=)
c.1651G= (p.Glu551=)
10g.43119551G>TCA376556053RETc.2017G>T (p.Glu673Ter)
n.1987G>T
n.1978G>T
c.2413G>T (p.Glu805Ter)
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
c.1290-151G>T (n.1290-151G>T)
c.1651G>T (p.Glu551Ter)
10g.43119552A>CCA376556056RETc.2018A>C (p.Glu673Ala)
n.1988A>C
n.1979A>C
c.2414A>C (p.Glu805Ala)
c.*1008A>C (n.*1008A>C)
c.1290-150A>C (n.1290-150A>C)
c.1652A>C (p.Glu551Ala)
ClinVar
10g.43119552A>GCA376556060RETc.2018A>G (p.Glu673Gly)
n.1988A>G
n.1979A>G
c.2414A>G (p.Glu805Gly)
c.*1008A>G (n.*1008A>G)
c.1290-150A>G (n.1290-150A>G)
c.1652A>G (p.Glu551Gly)
ClinVar
10g.43119552A>TCA376556058RETc.2018A>T (p.Glu673Val)
n.1988A>T
n.1979A>T
c.2414A>T (p.Glu805Val)
c.*1008A>T (n.*1008A>T)
c.1290-150A>T (n.1290-150A>T)
c.1652A>T (p.Glu551Val)
10g.43119553G>ACA469479746RETc.2019G>A (p.Glu673=)
n.1989G>A
n.1980G>A
c.2415G>A (p.Glu805=)
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
c.1290-149G>A (n.1290-149G>A)
c.1653G>A (p.Glu551=)
ClinVar dbSNP
10g.43119553G>CCA376556062RETc.2019G>C (p.Glu673Asp)
n.1989G>C
n.1980G>C
c.2415G>C (p.Glu805Asp)
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
c.1290-149G>C (n.1290-149G>C)
c.1653G>C (p.Glu551Asp)
10g.43119553G>TCA376556064RETc.2019G>T (p.Glu673Asp)
n.1989G>T
n.1980G>T
c.2415G>T (p.Glu805Asp)
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
c.1290-149G>T (n.1290-149G>T)
c.1653G>T (p.Glu551Asp)
gnomAD v4
10g.43119554T>ACA376556067RETc.2020T>A (p.Tyr674Asn)
n.1990T>A
n.1981T>A
c.2416T>A (p.Tyr806Asn)
c.*1010T>A (n.*1010T>A)
c.1290-148T>A (n.1290-148T>A)
c.1654T>A (p.Tyr552Asn)
dbSNP
10g.43119554T>CCA376556071RETc.2020T>C (p.Tyr674His)
n.1990T>C
n.1981T>C
c.2416T>C (p.Tyr806His)
c.*1010T>C (n.*1010T>C)
c.1290-148T>C (n.1290-148T>C)
c.1654T>C (p.Tyr552His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43119554T>GCA376556069RETc.2020T>G (p.Tyr674Asp)
n.1990T>G
n.1981T>G
c.2416T>G (p.Tyr806Asp)
c.*1010T>G (n.*1010T>G)
c.1290-148T>G (n.1290-148T>G)
c.1654T>G (p.Tyr552Asp)
dbSNP
10g.43119554T=CA1905818774RETc.2020T= (p.Tyr674=)
n.1990T=
n.1981T=
c.2416T= (p.Tyr806=)
c.*1010T= (n.*1010T=)
c.1290-148T= (n.1290-148T=)
c.1654T= (p.Tyr552=)
10g.43119555A=CA1905818778RETc.2021A= (p.Tyr674=)
n.1991A=
n.1982A=
c.2417A= (p.Tyr806=)
c.*1011A= (n.*1011A=)
c.1290-147A= (n.1290-147A=)
c.1655A= (p.Tyr552=)
10g.43119555A>CCA376556073RETc.2021A>C (p.Tyr674Ser)
n.1991A>C
n.1982A>C
c.2417A>C (p.Tyr806Ser)
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.1290-147A>C (n.1290-147A>C)
c.1655A>C (p.Tyr552Ser)
dbSNP
10g.43119555A>GCA008779RETc.2021A>G (p.Tyr674Cys)
n.1991A>G
n.1982A>G
c.2417A>G (p.Tyr806Cys)
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
c.1290-147A>G (n.1290-147A>G)
c.1655A>G (p.Tyr552Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43119555A>TCA376556075RETc.2021A>T (p.Tyr674Phe)
n.1991A>T
n.1982A>T
c.2417A>T (p.Tyr806Phe)
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
c.1290-147A>T (n.1290-147A>T)
c.1655A>T (p.Tyr552Phe)
dbSNP
10g.43119556C>ACA376556078RETc.2022C>A (p.Tyr674Ter)
n.1992C>A
n.1983C>A
c.2418C>A (p.Tyr806Ter)
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
c.1290-146C>A (n.1290-146C>A)
c.1656C>A (p.Tyr552Ter)
dbSNP gnomAD v4
10g.43119556C=CA1905818791RETc.2022C= (p.Tyr674=)
n.1992C=
n.1983C=
c.2418C= (p.Tyr806=)
c.*1012C= (n.*1012C=)
c.1290-146C= (n.1290-146C=)
c.1656C= (p.Tyr552=)
10g.43119556C>GCA10606962RETc.2022C>G (p.Tyr674Ter)
n.1992C>G
n.1983C>G
c.2418C>G (p.Tyr806Ter)
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
c.1290-146C>G (n.1290-146C>G)
c.1656C>G (p.Tyr552Ter)
ClinVar dbSNP
10g.43119556C>TCA039132RETc.2022C>T (p.Tyr674=)
n.1992C>T
n.1983C>T
c.2418C>T (p.Tyr806=)
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
c.1290-146C>T (n.1290-146C>T)
c.1656C>T (p.Tyr552=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.43119557G>ACA039153RETc.2023G>A (p.Ala675Thr)
n.1993G>A
n.1984G>A
c.2419G>A (p.Ala807Thr)
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
c.1290-145G>A (n.1290-145G>A)
c.1657G>A (p.Ala553Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43119557G>CCA376556086RETc.2023G>C (p.Ala675Pro)
n.1993G>C
n.1984G>C
c.2419G>C (p.Ala807Pro)
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
c.1290-145G>C (n.1290-145G>C)
c.1657G>C (p.Ala553Pro)
dbSNP

Number of alleles fetched