Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.43119546T>A | CA376556035 | RET | c.2012T>A (p.Ile671Asn) n.1982T>A n.1973T>A c.2408T>A (p.Ile803Asn) c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.1290-156T>A (n.1290-156T>A) c.1646T>A (p.Ile549Asn) | |
10 | g.43119546T>C | CA376556037 | RET | c.2012T>C (p.Ile671Thr) n.1982T>C n.1973T>C c.2408T>C (p.Ile803Thr) c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.1290-156T>C (n.1290-156T>C) c.1646T>C (p.Ile549Thr) | dbSNP |
10 | g.43119546T>G | CA376556039 | RET | c.2012T>G (p.Ile671Ser) n.1982T>G n.1973T>G c.2408T>G (p.Ile803Ser) c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.1290-156T>G (n.1290-156T>G) c.1646T>G (p.Ile549Ser) | |
10 | g.43119547C>A | CA469479726 | RET | c.2013C>A (p.Ile671=) n.1983C>A n.1974C>A c.2409C>A (p.Ile803=) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.1290-155C>A (n.1290-155C>A) c.1647C>A (p.Ile549=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119547C= | CA1905818738 | RET | c.2013C= (p.Ile671=) n.1983C= n.1974C= c.2409C= (p.Ile803=) c.*1003C= (n.*1003C=) c.1290-155C= (n.1290-155C=) c.1647C= (p.Ile549=) | |
10 | g.43119547C>G | CA376556041 | RET | c.2013C>G (p.Ile671Met) n.1983C>G n.1974C>G c.2409C>G (p.Ile803Met) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.1290-155C>G (n.1290-155C>G) c.1647C>G (p.Ile549Met) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119547C>T | CA008743 | RET | c.2013C>T (p.Ile671=) n.1983C>T n.1974C>T c.2409C>T (p.Ile803=) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.1290-155C>T (n.1290-155C>T) c.1647C>T (p.Ile549=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.43119548G>A | CA008751 | RET | c.2014G>A (p.Val672Met) n.1984G>A n.1975G>A c.2410G>A (p.Val804Met) c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.1290-154G>A (n.1290-154G>A) c.1648G>A (p.Val550Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.[43119548G>A;43119551G>A] | CA658832937 | RET | c.[2014G>A;2017G>A] (p.[Val672Met;Glu673Lys]) n.[1984G>A;1987G>A] n.[1975G>A;1978G>A] c.[2410G>A;2413G>A] (p.[Val804Met;Glu805Lys]) c.[*1004G>A;*1007G>A] (n.[*1004G>A;*1007G>A]) c.[1290-154G>A;1290-151G>A] (n.[1290-154G>A;1290-151G>A]) c.[1648G>A;1651G>A] (p.[Val550Met;Glu551Lys]) | |
10 | g.[43119548G>A;43119555A>G] | CA658832938 | RET | c.[2014G>A;2021A>G] (p.[Val672Met;Tyr674Cys]) n.[1984G>A;1991A>G] n.[1975G>A;1982A>G] c.[2410G>A;2417A>G] (p.[Val804Met;Tyr806Cys]) c.[*1004G>A;*1011A>G] (n.[*1004G>A;*1011A>G]) c.[1290-154G>A;1290-147A>G] (n.[1290-154G>A;1290-147A>G]) c.[1648G>A;1655A>G] (p.[Val550Met;Tyr552Cys]) | |
10 | g.[43119548G>A;43119669G>T] | CA658832939 | RET | c.[2014G>A;2135G>T] (p.[Val672Met;Arg712Leu]) n.[1984G>A;2105G>T] n.[1975G>A;2096G>T] c.[2410G>A;2531G>T] (p.[Val804Met;Arg844Leu]) c.[*1004G>A;*1125G>T] (n.[*1004G>A;*1125G>T]) c.[1290-154G>A;1290-33G>T] (n.[1290-154G>A;1290-33G>T]) c.[1648G>A;1769G>T] (p.[Val550Met;Arg590Leu]) | |
10 | g.[43119548G>A;43120184C>G] | CA356502 | RET | c.[2014G>A;2315C>G] (p.[Val672Met;Ser772Cys]) n.[1984G>A;2285C>G] n.[1975G>A;2276C>G] c.[2410G>A;2711C>G] (p.[Val804Met;Ser904Cys]) c.[*1004G>A;*1305C>G] (n.[*1004G>A;*1305C>G]) c.[1290-154G>A;*60C>G] (n.[1290-154G>A;*60C>G]) c.[1648G>A;1949C>G] (p.[Val550Met;Ser650Cys]) | ClinVar |
10 | g.[43119548G>A;43123701C>G] | CA913203344 | RET | c.[2014G>A;2436C>G] (p.[Val672Met;Ile812Met]) n.[1984G>A;2406C>G] c.[2410G>A;2832C>G] (p.[Val804Met;Ile944Met]) c.[*1004G>A;*1426C>G] (n.[*1004G>A;*1426C>G]) c.[1290-154G>A;*181C>G] (n.[1290-154G>A;*181C>G]) c.[1648G>A;2070C>G] (p.[Val550Met;Ile690Met]) | ClinVar |
10 | g.43119548G>C | CA008758 | RET | c.2014G>C (p.Val672Leu) n.1984G>C n.1975G>C c.2410G>C (p.Val804Leu) c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.1290-154G>C (n.1290-154G>C) c.1648G>C (p.Val550Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119548G= | CA1905818748 | RET | c.2014G= (p.Val672=) n.1984G= n.1975G= c.2410G= (p.Val804=) c.*1004G= (n.*1004G=) c.1290-154G= (n.1290-154G=) c.1648G= (p.Val550=) | |
10 | g.43119548G>T | CA008766 | RET | c.2014G>T (p.Val672Leu) n.1984G>T n.1975G>T c.2410G>T (p.Val804Leu) c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.1290-154G>T (n.1290-154G>T) c.1648G>T (p.Val550Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43119548_43119551delinsATGA | CA2695211987 | RET | c.2014_2017delinsATGA (p.Val672_Glu673delinsMetLys) n.1984_1987delinsATGA n.1975_1978delinsATGA c.2410_2413delinsATGA (p.Val804_Glu805delinsMetLys) c.*1004_*1007delinsATGA (n.*1004_*1007delinsATGA) c.1290-154_1290-151delinsATGA (n.1290-154_1290-151delinsATGA) c.1648_1651delinsATGA (p.Val550_Glu551delinsMetLys) | |
10 | g.43119548_43119555delinsATGGAGTG | CA2695211986 | RET | c.2014_2021delinsATGGAGTG (p.Val672_Tyr674delinsMetGluCys) n.1984_1991delinsATGGAGTG n.1975_1982delinsATGGAGTG c.2410_2417delinsATGGAGTG (p.Val804_Tyr806delinsMetGluCys) c.*1004_*1011delinsATGGAGTG (n.*1004_*1011delinsATGGAGTG) c.1290-154_1290-147delinsATGGAGTG (n.1290-154_1290-147delinsATGGAGTG) c.1648_1655delinsATGGAGTG (p.Val550_Tyr552delinsMetGluCys) | |
10 | g.43119549T>A | CA376556047 | RET | c.2015T>A (p.Val672Glu) n.1985T>A n.1976T>A c.2411T>A (p.Val804Glu) c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.1290-153T>A (n.1290-153T>A) c.1649T>A (p.Val550Glu) | |
10 | g.43119549T>C | CA376556048 | RET | c.2015T>C (p.Val672Ala) n.1985T>C n.1976T>C c.2411T>C (p.Val804Ala) c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.1290-153T>C (n.1290-153T>C) c.1649T>C (p.Val550Ala) | ClinVar |
10 | g.43119549T>G | CA376556049 | RET | c.2015T>G (p.Val672Gly) n.1985T>G n.1976T>G c.2411T>G (p.Val804Gly) c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.1290-153T>G (n.1290-153T>G) c.1649T>G (p.Val550Gly) | |
10 | g.43119549T= | CA1905818758 | RET | c.2015T= (p.Val672=) n.1985T= n.1976T= c.2411T= (p.Val804=) c.*1005T= (n.*1005T=) c.1290-153T= (n.1290-153T=) c.1649T= (p.Val550=) | |
10 | g.43119550G>A | CA039108 | RET | c.2016G>A (p.Val672=) n.1986G>A n.1977G>A c.2412G>A (p.Val804=) c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.1290-152G>A (n.1290-152G>A) c.1650G>A (p.Val550=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43119550G>C | CA469479738 | RET | c.2016G>C (p.Val672=) n.1986G>C n.1977G>C c.2412G>C (p.Val804=) c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.1290-152G>C (n.1290-152G>C) c.1650G>C (p.Val550=) | |
10 | g.43119550G= | CA1905818763 | RET | c.2016G= (p.Val672=) n.1986G= n.1977G= c.2412G= (p.Val804=) c.*1006G= (n.*1006G=) c.1290-152G= (n.1290-152G=) c.1650G= (p.Val550=) | |
10 | g.43119550G>T | CA469479741 | RET | c.2016G>T (p.Val672=) n.1986G>T n.1977G>T c.2412G>T (p.Val804=) c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.1290-152G>T (n.1290-152G>T) c.1650G>T (p.Val550=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119551G>A | CA008775 | RET | c.2017G>A (p.Glu673Lys) n.1987G>A n.1978G>A c.2413G>A (p.Glu805Lys) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.1290-151G>A (n.1290-151G>A) c.1651G>A (p.Glu551Lys) | dbSNP |
10 | g.43119551G>C | CA376556055 | RET | c.2017G>C (p.Glu673Gln) n.1987G>C n.1978G>C c.2413G>C (p.Glu805Gln) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.1290-151G>C (n.1290-151G>C) c.1651G>C (p.Glu551Gln) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43119551G= | CA1905818770 | RET | c.2017G= (p.Glu673=) n.1987G= n.1978G= c.2413G= (p.Glu805=) c.*1007G= (n.*1007G=) c.1290-151G= (n.1290-151G=) c.1651G= (p.Glu551=) | |
10 | g.43119551G>T | CA376556053 | RET | c.2017G>T (p.Glu673Ter) n.1987G>T n.1978G>T c.2413G>T (p.Glu805Ter) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.1290-151G>T (n.1290-151G>T) c.1651G>T (p.Glu551Ter) | |
10 | g.43119552A>C | CA376556056 | RET | c.2018A>C (p.Glu673Ala) n.1988A>C n.1979A>C c.2414A>C (p.Glu805Ala) c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.1290-150A>C (n.1290-150A>C) c.1652A>C (p.Glu551Ala) | ClinVar |
10 | g.43119552A>G | CA376556060 | RET | c.2018A>G (p.Glu673Gly) n.1988A>G n.1979A>G c.2414A>G (p.Glu805Gly) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.1290-150A>G (n.1290-150A>G) c.1652A>G (p.Glu551Gly) | ClinVar |
10 | g.43119552A>T | CA376556058 | RET | c.2018A>T (p.Glu673Val) n.1988A>T n.1979A>T c.2414A>T (p.Glu805Val) c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.1290-150A>T (n.1290-150A>T) c.1652A>T (p.Glu551Val) | |
10 | g.43119553G>A | CA469479746 | RET | c.2019G>A (p.Glu673=) n.1989G>A n.1980G>A c.2415G>A (p.Glu805=) c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.1290-149G>A (n.1290-149G>A) c.1653G>A (p.Glu551=) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43119553G>C | CA376556062 | RET | c.2019G>C (p.Glu673Asp) n.1989G>C n.1980G>C c.2415G>C (p.Glu805Asp) c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.1290-149G>C (n.1290-149G>C) c.1653G>C (p.Glu551Asp) | |
10 | g.43119553G>T | CA376556064 | RET | c.2019G>T (p.Glu673Asp) n.1989G>T n.1980G>T c.2415G>T (p.Glu805Asp) c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.1290-149G>T (n.1290-149G>T) c.1653G>T (p.Glu551Asp) | gnomAD v4 |
10 | g.43119554T>A | CA376556067 | RET | c.2020T>A (p.Tyr674Asn) n.1990T>A n.1981T>A c.2416T>A (p.Tyr806Asn) c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.1290-148T>A (n.1290-148T>A) c.1654T>A (p.Tyr552Asn) | dbSNP |
10 | g.43119554T>C | CA376556071 | RET | c.2020T>C (p.Tyr674His) n.1990T>C n.1981T>C c.2416T>C (p.Tyr806His) c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.1290-148T>C (n.1290-148T>C) c.1654T>C (p.Tyr552His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119554T>G | CA376556069 | RET | c.2020T>G (p.Tyr674Asp) n.1990T>G n.1981T>G c.2416T>G (p.Tyr806Asp) c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.1290-148T>G (n.1290-148T>G) c.1654T>G (p.Tyr552Asp) | dbSNP |
10 | g.43119554T= | CA1905818774 | RET | c.2020T= (p.Tyr674=) n.1990T= n.1981T= c.2416T= (p.Tyr806=) c.*1010T= (n.*1010T=) c.1290-148T= (n.1290-148T=) c.1654T= (p.Tyr552=) | |
10 | g.43119555A= | CA1905818778 | RET | c.2021A= (p.Tyr674=) n.1991A= n.1982A= c.2417A= (p.Tyr806=) c.*1011A= (n.*1011A=) c.1290-147A= (n.1290-147A=) c.1655A= (p.Tyr552=) | |
10 | g.43119555A>C | CA376556073 | RET | c.2021A>C (p.Tyr674Ser) n.1991A>C n.1982A>C c.2417A>C (p.Tyr806Ser) c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.1290-147A>C (n.1290-147A>C) c.1655A>C (p.Tyr552Ser) | dbSNP |
10 | g.43119555A>G | CA008779 | RET | c.2021A>G (p.Tyr674Cys) n.1991A>G n.1982A>G c.2417A>G (p.Tyr806Cys) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.1290-147A>G (n.1290-147A>G) c.1655A>G (p.Tyr552Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.43119555A>T | CA376556075 | RET | c.2021A>T (p.Tyr674Phe) n.1991A>T n.1982A>T c.2417A>T (p.Tyr806Phe) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.1290-147A>T (n.1290-147A>T) c.1655A>T (p.Tyr552Phe) | dbSNP |
10 | g.43119556C>A | CA376556078 | RET | c.2022C>A (p.Tyr674Ter) n.1992C>A n.1983C>A c.2418C>A (p.Tyr806Ter) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.1290-146C>A (n.1290-146C>A) c.1656C>A (p.Tyr552Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119556C= | CA1905818791 | RET | c.2022C= (p.Tyr674=) n.1992C= n.1983C= c.2418C= (p.Tyr806=) c.*1012C= (n.*1012C=) c.1290-146C= (n.1290-146C=) c.1656C= (p.Tyr552=) | |
10 | g.43119556C>G | CA10606962 | RET | c.2022C>G (p.Tyr674Ter) n.1992C>G n.1983C>G c.2418C>G (p.Tyr806Ter) c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.1290-146C>G (n.1290-146C>G) c.1656C>G (p.Tyr552Ter) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43119556C>T | CA039132 | RET | c.2022C>T (p.Tyr674=) n.1992C>T n.1983C>T c.2418C>T (p.Tyr806=) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.1290-146C>T (n.1290-146C>T) c.1656C>T (p.Tyr552=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.43119557G>A | CA039153 | RET | c.2023G>A (p.Ala675Thr) n.1993G>A n.1984G>A c.2419G>A (p.Ala807Thr) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.1290-145G>A (n.1290-145G>A) c.1657G>A (p.Ala553Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.43119557G>C | CA376556086 | RET | c.2023G>C (p.Ala675Pro) n.1993G>C n.1984G>C c.2419G>C (p.Ala807Pro) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.1290-145G>C (n.1290-145G>C) c.1657G>C (p.Ala553Pro) | dbSNP |