Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.43114671G>A | CA008562 | RET | c.1675G>A (p.Gly559Ser) n.1645G>A n.1636G>A c.2071G>A (p.Gly691Ser) c.*665G>A (n.*665G>A) c.1289+3439G>A (n.1289+3439G>A) c.1309G>A (p.Gly437Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43114671G>C | CA376553251 | RET | c.1675G>C (p.Gly559Arg) n.1645G>C n.1636G>C c.2071G>C (p.Gly691Arg) c.*665G>C (n.*665G>C) c.1289+3439G>C (n.1289+3439G>C) c.1309G>C (p.Gly437Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43114671G= | CA1905814177 | RET | c.1675G= (p.Gly559=) n.1645G= n.1636G= c.2071G= (p.Gly691=) c.*665G= (n.*665G=) c.1289+3439G= (n.1289+3439G=) c.1309G= (p.Gly437=) | |
10 | g.43114671G>T | CA376553252 | RET | c.1675G>T (p.Gly559Cys) n.1645G>T n.1636G>T c.2071G>T (p.Gly691Cys) c.*665G>T (n.*665G>T) c.1289+3439G>T (n.1289+3439G>T) c.1309G>T (p.Gly437Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43114672G>A | CA376553253 | RET | c.1676G>A (p.Gly559Asp) n.1646G>A n.1637G>A c.2072G>A (p.Gly691Asp) c.*666G>A (n.*666G>A) c.1289+3440G>A (n.1289+3440G>A) c.1310G>A (p.Gly437Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43114672G>C | CA376553254 | RET | c.1676G>C (p.Gly559Ala) n.1646G>C n.1637G>C c.2072G>C (p.Gly691Ala) c.*666G>C (n.*666G>C) c.1289+3440G>C (n.1289+3440G>C) c.1310G>C (p.Gly437Ala) | dbSNP |
10 | g.43114672G>T | CA376553255 | RET | c.1676G>T (p.Gly559Val) n.1646G>T n.1637G>T c.2072G>T (p.Gly691Val) c.*666G>T (n.*666G>T) c.1289+3440G>T (n.1289+3440G>T) c.1310G>T (p.Gly437Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43114673T>A | CA469479955 | RET | c.1677T>A (p.Gly559=) n.1647T>A n.1638T>A c.2073T>A (p.Gly691=) c.*667T>A (n.*667T>A) c.1289+3441T>A (n.1289+3441T>A) c.1311T>A (p.Gly437=) | dbSNP |
10 | g.43114673T>C | CA469479956 | RET | c.1677T>C (p.Gly559=) n.1647T>C n.1638T>C c.2073T>C (p.Gly691=) c.*667T>C (n.*667T>C) c.1289+3441T>C (n.1289+3441T>C) c.1311T>C (p.Gly437=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43114673T>G | CA469479957 | RET | c.1677T>G (p.Gly559=) n.1647T>G n.1638T>G c.2073T>G (p.Gly691=) c.*667T>G (n.*667T>G) c.1289+3441T>G (n.1289+3441T>G) c.1311T>G (p.Gly437=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43114673T= | CA1905814179 | RET | c.1677T= (p.Gly559=) n.1647T= n.1638T= c.2073T= (p.Gly691=) c.*667T= (n.*667T=) c.1289+3441T= (n.1289+3441T=) c.1311T= (p.Gly437=) | |
10 | g.43114674G>A | CA376553256 | RET | c.1678G>A (p.Ala560Thr) n.1648G>A n.1639G>A c.2074G>A (p.Ala692Thr) c.*668G>A (n.*668G>A) c.1289+3442G>A (n.1289+3442G>A) c.1312G>A (p.Ala438Thr) | dbSNP |
10 | g.43114674G>C | CA376553257 | RET | c.1678G>C (p.Ala560Pro) n.1648G>C n.1639G>C c.2074G>C (p.Ala692Pro) c.*668G>C (n.*668G>C) c.1289+3442G>C (n.1289+3442G>C) c.1312G>C (p.Ala438Pro) | dbSNP |
10 | g.43114674G>T | CA376553258 | RET | c.1678G>T (p.Ala560Ser) n.1648G>T n.1639G>T c.2074G>T (p.Ala692Ser) c.*668G>T (n.*668G>T) c.1289+3442G>T (n.1289+3442G>T) c.1312G>T (p.Ala438Ser) | gnomAD v4 |
10 | g.43114675C>A | CA376553259 | RET | c.1679C>A (p.Ala560Asp) n.1649C>A n.1640C>A c.2075C>A (p.Ala692Asp) c.*669C>A (n.*669C>A) c.1289+3443C>A (n.1289+3443C>A) c.1313C>A (p.Ala438Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43114675C= | CA1905814180 | RET | c.1679C= (p.Ala560=) n.1649C= n.1640C= c.2075C= (p.Ala692=) c.*669C= (n.*669C=) c.1289+3443C= (n.1289+3443C=) c.1313C= (p.Ala438=) | |
10 | g.43114675C>G | CA376553261 | RET | c.1679C>G (p.Ala560Gly) n.1649C>G n.1640C>G c.2075C>G (p.Ala692Gly) c.*669C>G (n.*669C>G) c.1289+3443C>G (n.1289+3443C>G) c.1313C>G (p.Ala438Gly) | dbSNP |
10 | g.43114675C>T | CA376553260 | RET | c.1679C>T (p.Ala560Val) n.1649C>T n.1640C>T c.2075C>T (p.Ala692Val) c.*669C>T (n.*669C>T) c.1289+3443C>T (n.1289+3443C>T) c.1313C>T (p.Ala438Val) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.43114675_43114676delinsAA | CA2580081489 | RET | c.1679_1680delinsAA (p.Ala560Glu) n.1649_1650delinsAA n.1640_1641delinsAA c.2075_2076delinsAA (p.Ala692Glu) c.*669_*670delinsAA (n.*669_*670delinsAA) c.1289+3443_1289+3444delinsAA (n.1289+3443_1289+3444delinsAA) c.1313_1314delinsAA (p.Ala438Glu) | ClinVar |
10 | g.43114677del | CA2608874712 | RET | c.1681del (p.Arg561AlafsTer?) n.1651del n.1642del c.2077del (p.Arg693AlafsTer?) c.*671del (n.*671del) c.1289+3445del (n.1289+3445del) c.1315del (p.Arg439AlafsTer?) | gnomAD v4 |
10 | g.43114676C>A | CA469479959 | RET | c.1680C>A (p.Ala560=) n.1650C>A n.1641C>A c.2076C>A (p.Ala692=) c.*670C>A (n.*670C>A) c.1289+3444C>A (n.1289+3444C>A) c.1314C>A (p.Ala438=) | dbSNP |
10 | g.43114676C= | CA1905814181 | RET | c.1680C= (p.Ala560=) n.1650C= n.1641C= c.2076C= (p.Ala692=) c.*670C= (n.*670C=) c.1289+3444C= (n.1289+3444C=) c.1314C= (p.Ala438=) | |
10 | g.43114676C>G | CA469479961 | RET | c.1680C>G (p.Ala560=) n.1650C>G n.1641C>G c.2076C>G (p.Ala692=) c.*670C>G (n.*670C>G) c.1289+3444C>G (n.1289+3444C>G) c.1314C>G (p.Ala438=) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43114676C>T | CA469479960 | RET | c.1680C>T (p.Ala560=) n.1650C>T n.1641C>T c.2076C>T (p.Ala692=) c.*670C>T (n.*670C>T) c.1289+3444C>T (n.1289+3444C>T) c.1314C>T (p.Ala438=) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.43114677C>A | CA376553262 | RET | c.1681C>A (p.Arg561Ser) n.1651C>A n.1642C>A c.2077C>A (p.Arg693Ser) c.*671C>A (n.*671C>A) c.1289+3445C>A (n.1289+3445C>A) c.1315C>A (p.Arg439Ser) | dbSNP |
10 | g.43114677C>G | CA376553263 | RET | c.1681C>G (p.Arg561Gly) n.1651C>G n.1642C>G c.2077C>G (p.Arg693Gly) c.*671C>G (n.*671C>G) c.1289+3445C>G (n.1289+3445C>G) c.1315C>G (p.Arg439Gly) | dbSNP |
10 | g.43114677C>T | CA376553264 | RET | c.1681C>T (p.Arg561Cys) n.1651C>T n.1642C>T c.2077C>T (p.Arg693Cys) c.*671C>T (n.*671C>T) c.1289+3445C>T (n.1289+3445C>T) c.1315C>T (p.Arg439Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43114678G>A | CA376553265 | RET | c.1682G>A (p.Arg561His) n.1652G>A n.1643G>A c.2078G>A (p.Arg693His) c.*672G>A (n.*672G>A) c.1289+3446G>A (n.1289+3446G>A) c.1316G>A (p.Arg439His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43114678G>C | CA376553266 | RET | c.1682G>C (p.Arg561Pro) n.1652G>C n.1643G>C c.2078G>C (p.Arg693Pro) c.*672G>C (n.*672G>C) c.1289+3446G>C (n.1289+3446G>C) c.1316G>C (p.Arg439Pro) | dbSNP |
10 | g.43114678G= | CA1905814183 | RET | c.1682G= (p.Arg561=) n.1652G= n.1643G= c.2078G= (p.Arg693=) c.*672G= (n.*672G=) c.1289+3446G= (n.1289+3446G=) c.1316G= (p.Arg439=) | |
10 | g.43114678G>T | CA376553267 | RET | c.1682G>T (p.Arg561Leu) n.1652G>T n.1643G>T c.2078G>T (p.Arg693Leu) c.*672G>T (n.*672G>T) c.1289+3446G>T (n.1289+3446G>T) c.1316G>T (p.Arg439Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43114679C>A | CA469479965 | RET | c.1683C>A (p.Arg561=) n.1653C>A n.1644C>A c.2079C>A (p.Arg693=) c.*673C>A (n.*673C>A) c.1289+3447C>A (n.1289+3447C>A) c.1317C>A (p.Arg439=) | |
10 | g.43114679C= | CA1905814184 | RET | c.1683C= (p.Arg561=) n.1653C= n.1644C= c.2079C= (p.Arg693=) c.*673C= (n.*673C=) c.1289+3447C= (n.1289+3447C=) c.1317C= (p.Arg439=) | |
10 | g.43114679C>G | CA037237 | RET | c.1683C>G (p.Arg561=) n.1653C>G n.1644C>G c.2079C>G (p.Arg693=) c.*673C>G (n.*673C>G) c.1289+3447C>G (n.1289+3447C>G) c.1317C>G (p.Arg439=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43114679C>T | CA469479966 | RET | c.1683C>T (p.Arg561=) n.1653C>T n.1644C>T c.2079C>T (p.Arg693=) c.*673C>T (n.*673C>T) c.1289+3447C>T (n.1289+3447C>T) c.1317C>T (p.Arg439=) | |
10 | g.43114680C>A | CA469479967 | RET | c.1684C>A (p.Arg562=) n.1654C>A n.1645C>A c.2080C>A (p.Arg694=) c.*674C>A (n.*674C>A) c.1289+3448C>A (n.1289+3448C>A) c.1318C>A (p.Arg440=) | dbSNP |
10 | g.43114680C= | CA1905814185 | RET | c.1684C= (p.Arg562=) n.1654C= n.1645C= c.2080C= (p.Arg694=) c.*674C= (n.*674C=) c.1289+3448C= (n.1289+3448C=) c.1318C= (p.Arg440=) | |
10 | g.43114680C>G | CA376553268 | RET | c.1684C>G (p.Arg562Gly) n.1654C>G n.1645C>G c.2080C>G (p.Arg694Gly) c.*674C>G (n.*674C>G) c.1289+3448C>G (n.1289+3448C>G) c.1318C>G (p.Arg440Gly) | dbSNP |
10 | g.43114680C>T | CA008572 | RET | c.1684C>T (p.Arg562Trp) n.1654C>T n.1645C>T c.2080C>T (p.Arg694Trp) c.*674C>T (n.*674C>T) c.1289+3448C>T (n.1289+3448C>T) c.1318C>T (p.Arg440Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43114681G>A | CA008578 | RET | c.1685G>A (p.Arg562Gln) n.1655G>A n.1646G>A c.2081G>A (p.Arg694Gln) c.*675G>A (n.*675G>A) c.1289+3449G>A (n.1289+3449G>A) c.1319G>A (p.Arg440Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43114681G>C | CA376553269 | RET | c.1685G>C (p.Arg562Pro) n.1655G>C n.1646G>C c.2081G>C (p.Arg694Pro) c.*675G>C (n.*675G>C) c.1289+3449G>C (n.1289+3449G>C) c.1319G>C (p.Arg440Pro) | dbSNP |
10 | g.43114681G= | CA1905814187 | RET | c.1685G= (p.Arg562=) n.1655G= n.1646G= c.2081G= (p.Arg694=) c.*675G= (n.*675G=) c.1289+3449G= (n.1289+3449G=) c.1319G= (p.Arg440=) | |
10 | g.43114681G>T | CA376553270 | RET | c.1685G>T (p.Arg562Leu) n.1655G>T n.1646G>T c.2081G>T (p.Arg694Leu) c.*675G>T (n.*675G>T) c.1289+3449G>T (n.1289+3449G>T) c.1319G>T (p.Arg440Leu) | dbSNP |
10 | g.43114682G>A | CA469479971 | RET | c.1686G>A (p.Arg562=) n.1656G>A n.1647G>A c.2082G>A (p.Arg694=) c.*676G>A (n.*676G>A) c.1289+3450G>A (n.1289+3450G>A) c.1320G>A (p.Arg440=) | dbSNP |
10 | g.43114682G>C | CA469479972 | RET | c.1686G>C (p.Arg562=) n.1656G>C n.1647G>C c.2082G>C (p.Arg694=) c.*676G>C (n.*676G>C) c.1289+3450G>C (n.1289+3450G>C) c.1320G>C (p.Arg440=) | dbSNP |
10 | g.43114682G>T | CA469479973 | RET | c.1686G>T (p.Arg562=) n.1656G>T n.1647G>T c.2082G>T (p.Arg694=) c.*676G>T (n.*676G>T) c.1289+3450G>T (n.1289+3450G>T) c.1320G>T (p.Arg440=) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43114683C>A | CA376553271 | RET | c.1687C>A (p.Pro563Thr) n.1657C>A n.1648C>A c.2083C>A (p.Pro695Thr) c.*677C>A (n.*677C>A) c.1289+3451C>A (n.1289+3451C>A) c.1321C>A (p.Pro441Thr) | dbSNP |
10 | g.43114683C>G | CA376553273 | RET | c.1687C>G (p.Pro563Ala) n.1657C>G n.1648C>G c.2083C>G (p.Pro695Ala) c.*677C>G (n.*677C>G) c.1289+3451C>G (n.1289+3451C>G) c.1321C>G (p.Pro441Ala) | dbSNP |
10 | g.43114683C>T | CA376553272 | RET | c.1687C>T (p.Pro563Ser) n.1657C>T n.1648C>T c.2083C>T (p.Pro695Ser) c.*677C>T (n.*677C>T) c.1289+3451C>T (n.1289+3451C>T) c.1321C>T (p.Pro441Ser) | dbSNP |
10 | g.43114684C>A | CA376553274 | RET | c.1688C>A (p.Pro563His) n.1658C>A n.1649C>A c.2084C>A (p.Pro695His) c.*678C>A (n.*678C>A) c.1289+3452C>A (n.1289+3452C>A) c.1322C>A (p.Pro441His) | dbSNP |