Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.43114571C>A | CA469479766 | RET | c.1575C>A (p.Ile525=) n.1545C>A n.1536C>A c.1971C>A (p.Ile657=) c.*565C>A (n.*565C>A) c.522C>A (p.Ile174=) c.1289+3339C>A (n.1289+3339C>A) c.1209C>A (p.Ile403=) | dbSNP |
10 | g.43114571C>G | CA376553043 | RET | c.1575C>G (p.Ile525Met) n.1545C>G n.1536C>G c.1971C>G (p.Ile657Met) c.*565C>G (n.*565C>G) c.522C>G (p.Ile174Met) c.1289+3339C>G (n.1289+3339C>G) c.1209C>G (p.Ile403Met) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43114571C>T | CA469479767 | RET | c.1575C>T (p.Ile525=) n.1545C>T n.1536C>T c.1971C>T (p.Ile657=) c.*565C>T (n.*565C>T) c.522C>T (p.Ile174=) c.1289+3339C>T (n.1289+3339C>T) c.1209C>T (p.Ile403=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43114572C>A | CA376553044 | RET | c.1576C>A (p.His526Asn) n.1546C>A n.1537C>A c.1972C>A (p.His658Asn) c.*566C>A (n.*566C>A) c.523C>A (p.His175Asn) c.1289+3340C>A (n.1289+3340C>A) c.1210C>A (p.His404Asn) | dbSNP |
10 | g.43114572C>G | CA376553045 | RET | c.1576C>G (p.His526Asp) n.1546C>G n.1537C>G c.1972C>G (p.His658Asp) c.*566C>G (n.*566C>G) c.523C>G (p.His175Asp) c.1289+3340C>G (n.1289+3340C>G) c.1210C>G (p.His404Asp) | |
10 | g.43114572C>T | CA376553046 | RET | c.1576C>T (p.His526Tyr) n.1546C>T n.1537C>T c.1972C>T (p.His658Tyr) c.*566C>T (n.*566C>T) c.523C>T (p.His175Tyr) c.1289+3340C>T (n.1289+3340C>T) c.1210C>T (p.His404Tyr) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43114573A= | CA1905813514 | RET | c.1577A= (p.His526=) n.1547A= n.1538A= c.1973A= (p.His658=) c.*567A= (n.*567A=) c.524A= (p.His175=) c.1289+3341A= (n.1289+3341A=) c.1211A= (p.His404=) | |
10 | g.43114573A>C | CA376553047 | RET | c.1577A>C (p.His526Pro) n.1547A>C n.1538A>C c.1973A>C (p.His658Pro) c.*567A>C (n.*567A>C) c.524A>C (p.His175Pro) c.1289+3341A>C (n.1289+3341A>C) c.1211A>C (p.His404Pro) | dbSNP |
10 | g.43114573A>G | CA376553048 | RET | c.1577A>G (p.His526Arg) n.1547A>G n.1538A>G c.1973A>G (p.His658Arg) c.*567A>G (n.*567A>G) c.524A>G (p.His175Arg) c.1289+3341A>G (n.1289+3341A>G) c.1211A>G (p.His404Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43114573A>T | CA376553049 | RET | c.1577A>T (p.His526Leu) n.1547A>T n.1538A>T c.1973A>T (p.His658Leu) c.*567A>T (n.*567A>T) c.524A>T (p.His175Leu) c.1289+3341A>T (n.1289+3341A>T) c.1211A>T (p.His404Leu) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43114574C>A | CA376553050 | RET | c.1578C>A (p.His526Gln) n.1548C>A n.1539C>A c.1974C>A (p.His658Gln) c.*568C>A (n.*568C>A) c.525C>A (p.His175Gln) c.1289+3342C>A (n.1289+3342C>A) c.1212C>A (p.His404Gln) | |
10 | g.43114574C= | CA1905813515 | RET | c.1578C= (p.His526=) n.1548C= n.1539C= c.1974C= (p.His658=) c.*568C= (n.*568C=) c.525C= (p.His175=) c.1289+3342C= (n.1289+3342C=) c.1212C= (p.His404=) | |
10 | g.43114574C>G | CA036721 | RET | c.1578C>G (p.His526Gln) n.1548C>G n.1539C>G c.1974C>G (p.His658Gln) c.*568C>G (n.*568C>G) c.525C>G (p.His175Gln) c.1289+3342C>G (n.1289+3342C>G) c.1212C>G (p.His404Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.43114574C>T | CA469479772 | RET | c.1578C>T (p.His526=) n.1548C>T n.1539C>T c.1974C>T (p.His658=) c.*568C>T (n.*568C>T) c.525C>T (p.His175=) c.1289+3342C>T (n.1289+3342C>T) c.1212C>T (p.His404=) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43114575T>A | CA376553053 | RET | c.1579T>A (p.Cys527Ser) n.1549T>A n.1540T>A c.1975T>A (p.Cys659Ser) c.*569T>A (n.*569T>A) c.526T>A (p.Cys176Ser) c.1289+3343T>A (n.1289+3343T>A) c.1213T>A (p.Cys405Ser) | dbSNP |
10 | g.43114575T>C | CA376553052 | RET | c.1579T>C (p.Cys527Arg) n.1549T>C n.1540T>C c.1975T>C (p.Cys659Arg) c.*569T>C (n.*569T>C) c.526T>C (p.Cys176Arg) c.1289+3343T>C (n.1289+3343T>C) c.1213T>C (p.Cys405Arg) | dbSNP |
10 | g.43114575T>G | CA376553051 | RET | c.1579T>G (p.Cys527Gly) n.1549T>G n.1540T>G c.1975T>G (p.Cys659Gly) c.*569T>G (n.*569T>G) c.526T>G (p.Cys176Gly) c.1289+3343T>G (n.1289+3343T>G) c.1213T>G (p.Cys405Gly) | |
10 | g.43114576G>A | CA376553054 | RET | c.1580G>A (p.Cys527Tyr) n.1550G>A n.1541G>A c.1976G>A (p.Cys659Tyr) c.*570G>A (n.*570G>A) c.527G>A (p.Cys176Tyr) c.1289+3344G>A (n.1289+3344G>A) c.1214G>A (p.Cys405Tyr) | dbSNP |
10 | g.43114576G>C | CA376553055 | RET | c.1580G>C (p.Cys527Ser) n.1550G>C n.1541G>C c.1976G>C (p.Cys659Ser) c.*570G>C (n.*570G>C) c.527G>C (p.Cys176Ser) c.1289+3344G>C (n.1289+3344G>C) c.1214G>C (p.Cys405Ser) | dbSNP |
10 | g.43114576G>T | CA376553056 | RET | c.1580G>T (p.Cys527Phe) n.1550G>T n.1541G>T c.1976G>T (p.Cys659Phe) c.*570G>T (n.*570G>T) c.527G>T (p.Cys176Phe) c.1289+3344G>T (n.1289+3344G>T) c.1214G>T (p.Cys405Phe) | |
10 | g.43114577C>A | CA376553057 | RET | c.1581C>A (p.Cys527Ter) n.1551C>A n.1542C>A c.1977C>A (p.Cys659Ter) c.*571C>A (n.*571C>A) c.528C>A (p.Cys176Ter) c.1289+3345C>A (n.1289+3345C>A) c.1215C>A (p.Cys405Ter) | |
10 | g.43114577C>G | CA376553058 | RET | c.1581C>G (p.Cys527Trp) n.1551C>G n.1542C>G c.1977C>G (p.Cys659Trp) c.*571C>G (n.*571C>G) c.528C>G (p.Cys176Trp) c.1289+3345C>G (n.1289+3345C>G) c.1215C>G (p.Cys405Trp) | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.43114577C>T | CA469479777 | RET | c.1581C>T (p.Cys527=) n.1551C>T n.1542C>T c.1977C>T (p.Cys659=) c.*571C>T (n.*571C>T) c.528C>T (p.Cys176=) c.1289+3345C>T (n.1289+3345C>T) c.1215C>T (p.Cys405=) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43114578T>A | CA376553059 | RET | c.1582T>A (p.Tyr528Asn) n.1552T>A n.1543T>A c.1978T>A (p.Tyr660Asn) c.*572T>A (n.*572T>A) c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.1289+3346T>A (n.1289+3346T>A) c.1216T>A (p.Tyr406Asn) | dbSNP |
10 | g.43114578T>C | CA376553060 | RET | c.1582T>C (p.Tyr528His) n.1552T>C n.1543T>C c.1978T>C (p.Tyr660His) c.*572T>C (n.*572T>C) c.529T>C (p.Tyr177His) c.1289+3346T>C (n.1289+3346T>C) c.1216T>C (p.Tyr406His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43114578T>G | CA376553061 | RET | c.1582T>G (p.Tyr528Asp) n.1552T>G n.1543T>G c.1978T>G (p.Tyr660Asp) c.*572T>G (n.*572T>G) c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.1289+3346T>G (n.1289+3346T>G) c.1216T>G (p.Tyr406Asp) | |
10 | g.43114579A= | CA1905813516 | RET | c.1583A= (p.Tyr528=) n.1553A= n.1544A= c.1979A= (p.Tyr660=) c.*573A= (n.*573A=) c.530A= (p.Tyr177=) c.1289+3347A= (n.1289+3347A=) c.1217A= (p.Tyr406=) | |
10 | g.43114579A>C | CA376553062 | RET | c.1583A>C (p.Tyr528Ser) n.1553A>C n.1544A>C c.1979A>C (p.Tyr660Ser) c.*573A>C (n.*573A>C) c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.1289+3347A>C (n.1289+3347A>C) c.1217A>C (p.Tyr406Ser) | |
10 | g.43114579A>G | CA376553063 | RET | c.1583A>G (p.Tyr528Cys) n.1553A>G n.1544A>G c.1979A>G (p.Tyr660Cys) c.*573A>G (n.*573A>G) c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.1289+3347A>G (n.1289+3347A>G) c.1217A>G (p.Tyr406Cys) | |
10 | g.43114579A>T | CA376553064 | RET | c.1583A>T (p.Tyr528Phe) n.1553A>T n.1544A>T c.1979A>T (p.Tyr660Phe) c.*573A>T (n.*573A>T) c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.1289+3347A>T (n.1289+3347A>T) c.1217A>T (p.Tyr406Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43114580C>A | CA376553065 | RET | c.1584C>A (p.Tyr528Ter) n.1554C>A n.1545C>A c.1980C>A (p.Tyr660Ter) c.*574C>A (n.*574C>A) c.531C>A (p.Tyr177Ter) c.1289+3348C>A (n.1289+3348C>A) c.1218C>A (p.Tyr406Ter) | dbSNP |
10 | g.43114580C>G | CA376553066 | RET | c.1584C>G (p.Tyr528Ter) n.1554C>G n.1545C>G c.1980C>G (p.Tyr660Ter) c.*574C>G (n.*574C>G) c.531C>G (p.Tyr177Ter) c.1289+3348C>G (n.1289+3348C>G) c.1218C>G (p.Tyr406Ter) | dbSNP |
10 | g.43114580C>T | CA469479782 | RET | c.1584C>T (p.Tyr528=) n.1554C>T n.1545C>T c.1980C>T (p.Tyr660=) c.*574C>T (n.*574C>T) c.531C>T (p.Tyr177=) c.1289+3348C>T (n.1289+3348C>T) c.1218C>T (p.Tyr406=) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43114581C>A | CA376553067 | RET | c.1585C>A (p.His529Asn) n.1555C>A n.1546C>A c.1981C>A (p.His661Asn) c.*575C>A (n.*575C>A) c.532C>A (p.His178Asn) c.1289+3349C>A (n.1289+3349C>A) c.1219C>A (p.His407Asn) | dbSNP |
10 | g.43114581C>G | CA376553069 | RET | c.1585C>G (p.His529Asp) n.1555C>G n.1546C>G c.1981C>G (p.His661Asp) c.*575C>G (n.*575C>G) c.532C>G (p.His178Asp) c.1289+3349C>G (n.1289+3349C>G) c.1219C>G (p.His407Asp) | |
10 | g.43114581C>T | CA376553068 | RET | c.1585C>T (p.His529Tyr) n.1555C>T n.1546C>T c.1981C>T (p.His661Tyr) c.*575C>T (n.*575C>T) c.532C>T (p.His178Tyr) c.1289+3349C>T (n.1289+3349C>T) c.1219C>T (p.His407Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43114582A= | CA1905813517 | RET | c.1586A= (p.His529=) n.1556A= n.1547A= c.1982A= (p.His661=) c.*576A= (n.*576A=) c.533A= (p.His178=) c.1289+3350A= (n.1289+3350A=) c.1220A= (p.His407=) | |
10 | g.43114582A>C | CA376553070 | RET | c.1586A>C (p.His529Pro) n.1556A>C n.1547A>C c.1982A>C (p.His661Pro) c.*576A>C (n.*576A>C) c.533A>C (p.His178Pro) c.1289+3350A>C (n.1289+3350A>C) c.1220A>C (p.His407Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43114582A>G | CA376553071 | RET | c.1586A>G (p.His529Arg) n.1556A>G n.1547A>G c.1982A>G (p.His661Arg) c.*576A>G (n.*576A>G) c.533A>G (p.His178Arg) c.1289+3350A>G (n.1289+3350A>G) c.1220A>G (p.His407Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43114582A>T | CA376553072 | RET | c.1586A>T (p.His529Leu) n.1556A>T n.1547A>T c.1982A>T (p.His661Leu) c.*576A>T (n.*576A>T) c.533A>T (p.His178Leu) c.1289+3350A>T (n.1289+3350A>T) c.1220A>T (p.His407Leu) | dbSNP |
10 | g.43114583C>A | CA376553073 | RET | c.1587C>A (p.His529Gln) n.1557C>A n.1548C>A c.1983C>A (p.His661Gln) c.*577C>A (n.*577C>A) c.534C>A (p.His178Gln) c.1289+3351C>A (n.1289+3351C>A) c.1221C>A (p.His407Gln) | dbSNP |
10 | g.43114583C= | CA1905813518 | RET | c.1587C= (p.His529=) n.1557C= n.1548C= c.1983C= (p.His661=) c.*577C= (n.*577C=) c.534C= (p.His178=) c.1289+3351C= (n.1289+3351C=) c.1221C= (p.His407=) | |
10 | g.43114583C>G | CA376553074 | RET | c.1587C>G (p.His529Gln) n.1557C>G n.1548C>G c.1983C>G (p.His661Gln) c.*577C>G (n.*577C>G) c.534C>G (p.His178Gln) c.1289+3351C>G (n.1289+3351C>G) c.1221C>G (p.His407Gln) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43114583C>T | CA469479785 | RET | c.1587C>T (p.His529=) n.1557C>T n.1548C>T c.1983C>T (p.His661=) c.*577C>T (n.*577C>T) c.534C>T (p.His178=) c.1289+3351C>T (n.1289+3351C>T) c.1221C>T (p.His407=) | dbSNP COSMIC |
10 | g.43114584A= | CA1905813519 | RET | c.1588A= (p.Lys530=) n.1558A= n.1549A= c.1984A= (p.Lys662=) c.*578A= (n.*578A=) c.535A= (p.Lys179=) c.1289+3352A= (n.1289+3352A=) c.1222A= (p.Lys408=) | |
10 | g.43114584A>C | CA376553075 | RET | c.1588A>C (p.Lys530Gln) n.1558A>C n.1549A>C c.1984A>C (p.Lys662Gln) c.*578A>C (n.*578A>C) c.535A>C (p.Lys179Gln) c.1289+3352A>C (n.1289+3352A>C) c.1222A>C (p.Lys408Gln) | |
10 | g.43114584A>G | CA376553076 | RET | c.1588A>G (p.Lys530Glu) n.1558A>G n.1549A>G c.1984A>G (p.Lys662Glu) c.*578A>G (n.*578A>G) c.535A>G (p.Lys179Glu) c.1289+3352A>G (n.1289+3352A>G) c.1222A>G (p.Lys408Glu) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43114584A>T | CA376553077 | RET | c.1588A>T (p.Lys530Ter) n.1558A>T n.1549A>T c.1984A>T (p.Lys662Ter) c.*578A>T (n.*578A>T) c.535A>T (p.Lys179Ter) c.1289+3352A>T (n.1289+3352A>T) c.1222A>T (p.Lys408Ter) | dbSNP |
10 | g.43114585del | CA645541254 | RET | c.1589del (p.Lys530SerfsTer13) n.1559del n.1550del c.1985del (p.Lys662SerfsTer13) c.*579del (n.*579del) c.536del (p.Lys179SerfsTer?) c.1289+3353del (n.1289+3353del) c.1223del (p.Lys408SerfsTer13) | COSMIC |
10 | g.43114585A= | CA1905813520 | RET | c.1589A= (p.Lys530=) n.1559A= n.1550A= c.1985A= (p.Lys662=) c.*579A= (n.*579A=) c.536A= (p.Lys179=) c.1289+3353A= (n.1289+3353A=) c.1223A= (p.Lys408=) |