Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.43106382G>ACA009374RETc.867+1189G>A (n.867+1189G>A)
n.448G>A
c.874G>A (p.Val292Met)
c.625+3753G>A (n.625+3753G>A)
c.74-4825G>A (n.74-4825G>A)
n.469G>A
c.74-5717G>A (n.74-5717G>A)
c.112G>A (p.Val38Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.43106382G>CCA376545636RETc.867+1189G>C (n.867+1189G>C)
n.448G>C
c.874G>C (p.Val292Leu)
c.625+3753G>C (n.625+3753G>C)
c.74-4825G>C (n.74-4825G>C)
n.469G>C
c.74-5717G>C (n.74-5717G>C)
c.112G>C (p.Val38Leu)
10g.43106382G=CA1905809491RETc.867+1189G= (n.867+1189G=)
n.448G=
c.874G= (p.Val292=)
c.625+3753G= (n.625+3753G=)
c.74-4825G= (n.74-4825G=)
n.469G=
c.74-5717G= (n.74-5717G=)
c.112G= (p.Val38=)
10g.43106382G>TCA376545638RETc.867+1189G>T (n.867+1189G>T)
n.448G>T
c.874G>T (p.Val292Leu)
c.625+3753G>T (n.625+3753G>T)
c.74-4825G>T (n.74-4825G>T)
n.469G>T
c.74-5717G>T (n.74-5717G>T)
c.112G>T (p.Val38Leu)
ClinVar gnomAD v4
10g.43106383T>ACA376545641RETc.867+1190T>A (n.867+1190T>A)
n.449T>A
c.875T>A (p.Val292Glu)
c.625+3754T>A (n.625+3754T>A)
c.74-4824T>A (n.74-4824T>A)
n.470T>A
c.74-5716T>A (n.74-5716T>A)
c.113T>A (p.Val38Glu)
10g.43106383T>CCA376545642RETc.867+1190T>C (n.867+1190T>C)
n.449T>C
c.875T>C (p.Val292Ala)
c.625+3754T>C (n.625+3754T>C)
c.74-4824T>C (n.74-4824T>C)
n.470T>C
c.74-5716T>C (n.74-5716T>C)
c.113T>C (p.Val38Ala)
gnomAD v4
10g.43106383T>GCA376545646RETc.867+1190T>G (n.867+1190T>G)
n.449T>G
c.875T>G (p.Val292Gly)
c.625+3754T>G (n.625+3754T>G)
c.74-4824T>G (n.74-4824T>G)
n.470T>G
c.74-5716T>G (n.74-5716T>G)
c.113T>G (p.Val38Gly)
dbSNP
10g.43106383T=CA1905809492RETc.867+1190T= (n.867+1190T=)
n.449T=
c.875T= (p.Val292=)
c.625+3754T= (n.625+3754T=)
c.74-4824T= (n.74-4824T=)
n.470T=
c.74-5716T= (n.74-5716T=)
c.113T= (p.Val38=)
10g.43106384G>ACA469023495RETc.867+1191G>A (n.867+1191G>A)
n.450G>A
c.876G>A (p.Val292=)
c.625+3755G>A (n.625+3755G>A)
c.74-4823G>A (n.74-4823G>A)
n.471G>A
c.74-5715G>A (n.74-5715G>A)
c.114G>A (p.Val38=)
10g.43106384G>CCA469023498RETc.867+1191G>C (n.867+1191G>C)
n.450G>C
c.876G>C (p.Val292=)
c.625+3755G>C (n.625+3755G>C)
c.74-4823G>C (n.74-4823G>C)
n.471G>C
c.74-5715G>C (n.74-5715G>C)
c.114G>C (p.Val38=)
dbSNP
10g.43106384G=CA1905809493RETc.867+1191G= (n.867+1191G=)
n.450G=
c.876G= (p.Val292=)
c.625+3755G= (n.625+3755G=)
c.74-4823G= (n.74-4823G=)
n.471G=
c.74-5715G= (n.74-5715G=)
c.114G= (p.Val38=)
10g.43106384G>TCA469023496RETc.867+1191G>T (n.867+1191G>T)
n.450G>T
c.876G>T (p.Val292=)
c.625+3755G>T (n.625+3755G>T)
c.74-4823G>T (n.74-4823G>T)
n.471G>T
c.74-5715G>T (n.74-5715G>T)
c.114G>T (p.Val38=)
gnomAD v4
10g.43106385delCA2721885164RETc.867+1192del (n.867+1192del)
n.451del
c.877del (p.Val293TrpfsTer19)
c.625+3756del (n.625+3756del)
c.74-4822del (n.74-4822del)
n.472del
c.74-5714del (n.74-5714del)
c.115del (p.Val39TrpfsTer19)
dbSNP
10g.43106385G>ACA376545649RETc.867+1192G>A (n.867+1192G>A)
n.451G>A
c.877G>A (p.Val293Met)
c.625+3756G>A (n.625+3756G>A)
c.74-4822G>A (n.74-4822G>A)
n.472G>A
c.74-5714G>A (n.74-5714G>A)
c.115G>A (p.Val39Met)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43106385G>CCA376545652RETc.867+1192G>C (n.867+1192G>C)
n.451G>C
c.877G>C (p.Val293Leu)
c.625+3756G>C (n.625+3756G>C)
c.74-4822G>C (n.74-4822G>C)
n.472G>C
c.74-5714G>C (n.74-5714G>C)
c.115G>C (p.Val39Leu)
10g.43106385G=CA1905809494RETc.867+1192G= (n.867+1192G=)
n.451G=
c.877G= (p.Val293=)
c.625+3756G= (n.625+3756G=)
c.74-4822G= (n.74-4822G=)
n.472G=
c.74-5714G= (n.74-5714G=)
c.115G= (p.Val39=)
10g.43106385G>TCA376545653RETc.867+1192G>T (n.867+1192G>T)
n.451G>T
c.877G>T (p.Val293Leu)
c.625+3756G>T (n.625+3756G>T)
c.74-4822G>T (n.74-4822G>T)
n.472G>T
c.74-5714G>T (n.74-5714G>T)
c.115G>T (p.Val39Leu)
10g.43106386T>ACA376545657RETc.867+1193T>A (n.867+1193T>A)
n.452T>A
c.878T>A (p.Val293Glu)
c.625+3757T>A (n.625+3757T>A)
c.74-4821T>A (n.74-4821T>A)
n.473T>A
c.74-5713T>A (n.74-5713T>A)
c.116T>A (p.Val39Glu)
10g.43106386T>CCA045355RETc.867+1193T>C (n.867+1193T>C)
n.452T>C
c.878T>C (p.Val293Ala)
c.625+3757T>C (n.625+3757T>C)
c.74-4821T>C (n.74-4821T>C)
n.473T>C
c.74-5713T>C (n.74-5713T>C)
c.116T>C (p.Val39Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43106386T>GCA376545656RETc.867+1193T>G (n.867+1193T>G)
n.452T>G
c.878T>G (p.Val293Gly)
c.625+3757T>G (n.625+3757T>G)
c.74-4821T>G (n.74-4821T>G)
n.473T>G
c.74-5713T>G (n.74-5713T>G)
c.116T>G (p.Val39Gly)
dbSNP
10g.43106386T=CA1905809495RETc.867+1193T= (n.867+1193T=)
n.452T=
c.878T= (p.Val293=)
c.625+3757T= (n.625+3757T=)
c.74-4821T= (n.74-4821T=)
n.473T=
c.74-5713T= (n.74-5713T=)
c.116T= (p.Val39=)
10g.43106387G>ACA469023506RETc.867+1194G>A (n.867+1194G>A)
n.453G>A
c.879G>A (p.Val293=)
c.625+3758G>A (n.625+3758G>A)
c.74-4820G>A (n.74-4820G>A)
n.474G>A
c.74-5712G>A (n.74-5712G>A)
c.117G>A (p.Val39=)
10g.43106387G>CCA469023503RETc.867+1194G>C (n.867+1194G>C)
n.453G>C
c.879G>C (p.Val293=)
c.625+3758G>C (n.625+3758G>C)
c.74-4820G>C (n.74-4820G>C)
n.474G>C
c.74-5712G>C (n.74-5712G>C)
c.117G>C (p.Val39=)
10g.43106387G>TCA469023505RETc.867+1194G>T (n.867+1194G>T)
n.453G>T
c.879G>T (p.Val293=)
c.625+3758G>T (n.625+3758G>T)
c.74-4820G>T (n.74-4820G>T)
n.474G>T
c.74-5712G>T (n.74-5712G>T)
c.117G>T (p.Val39=)
dbSNP
10g.43106388G>ACA376545659RETc.867+1195G>A (n.867+1195G>A)
n.454G>A
c.880G>A (p.Ala294Thr)
c.625+3759G>A (n.625+3759G>A)
c.74-4819G>A (n.74-4819G>A)
n.475G>A
c.74-5711G>A (n.74-5711G>A)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
10g.43106388G>CCA376545662RETc.867+1195G>C (n.867+1195G>C)
n.454G>C
c.880G>C (p.Ala294Pro)
c.625+3759G>C (n.625+3759G>C)
c.74-4819G>C (n.74-4819G>C)
n.475G>C
c.74-5711G>C (n.74-5711G>C)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
10g.43106388G>TCA376545664RETc.867+1195G>T (n.867+1195G>T)
n.454G>T
c.880G>T (p.Ala294Ser)
c.625+3759G>T (n.625+3759G>T)
c.74-4819G>T (n.74-4819G>T)
n.475G>T
c.74-5711G>T (n.74-5711G>T)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
10g.43106389C>ACA376545666RETc.867+1196C>A (n.867+1196C>A)
n.455C>A
c.881C>A (p.Ala294Asp)
c.625+3760C>A (n.625+3760C>A)
c.74-4818C>A (n.74-4818C>A)
n.476C>A
c.74-5710C>A (n.74-5710C>A)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
10g.43106389C>GCA376545667RETc.867+1196C>G (n.867+1196C>G)
n.455C>G
c.881C>G (p.Ala294Gly)
c.625+3760C>G (n.625+3760C>G)
c.74-4818C>G (n.74-4818C>G)
n.476C>G
c.74-5710C>G (n.74-5710C>G)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
dbSNP
10g.43106389C>TCA376545671RETc.867+1196C>T (n.867+1196C>T)
n.455C>T
c.881C>T (p.Ala294Val)
c.625+3760C>T (n.625+3760C>T)
c.74-4818C>T (n.74-4818C>T)
n.476C>T
c.74-5710C>T (n.74-5710C>T)
c.119C>T (p.Ala40Val)
dbSNP
10g.43106390C>ACA469023513RETc.867+1197C>A (n.867+1197C>A)
n.456C>A
c.882C>A (p.Ala294=)
c.625+3761C>A (n.625+3761C>A)
c.74-4817C>A (n.74-4817C>A)
n.477C>A
c.74-5709C>A (n.74-5709C>A)
c.120C>A (p.Ala40=)
10g.43106390C>GCA469023515RETc.867+1197C>G (n.867+1197C>G)
n.456C>G
c.882C>G (p.Ala294=)
c.625+3761C>G (n.625+3761C>G)
c.74-4817C>G (n.74-4817C>G)
n.477C>G
c.74-5709C>G (n.74-5709C>G)
c.120C>G (p.Ala40=)
10g.43106390C>TCA469023517RETc.867+1197C>T (n.867+1197C>T)
n.456C>T
c.882C>T (p.Ala294=)
c.625+3761C>T (n.625+3761C>T)
c.74-4817C>T (n.74-4817C>T)
n.477C>T
c.74-5709C>T (n.74-5709C>T)
c.120C>T (p.Ala40=)
ClinVar
10g.43106391A>CCA376545672RETc.867+1198A>C (n.867+1198A>C)
n.457A>C
c.883A>C (p.Thr295Pro)
c.625+3762A>C (n.625+3762A>C)
c.74-4816A>C (n.74-4816A>C)
n.478A>C
c.74-5708A>C (n.74-5708A>C)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
10g.43106391A>GCA376545674RETc.867+1198A>G (n.867+1198A>G)
n.457A>G
c.883A>G (p.Thr295Ala)
c.625+3762A>G (n.625+3762A>G)
c.74-4816A>G (n.74-4816A>G)
n.478A>G
c.74-5708A>G (n.74-5708A>G)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
10g.43106391A>TCA376545676RETc.867+1198A>T (n.867+1198A>T)
n.457A>T
c.883A>T (p.Thr295Ser)
c.625+3762A>T (n.625+3762A>T)
c.74-4816A>T (n.74-4816A>T)
n.478A>T
c.74-5708A>T (n.74-5708A>T)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
10g.43106392C>ACA376545678RETc.867+1199C>A (n.867+1199C>A)
n.458C>A
c.884C>A (p.Thr295Lys)
c.625+3763C>A (n.625+3763C>A)
c.74-4815C>A (n.74-4815C>A)
n.479C>A
c.74-5707C>A (n.74-5707C>A)
c.122C>A (p.Thr41Lys)
ClinVar gnomAD v4
10g.43106392C=CA1905809496RETc.867+1199C= (n.867+1199C=)
n.458C=
c.884C= (p.Thr295=)
c.625+3763C= (n.625+3763C=)
c.74-4815C= (n.74-4815C=)
n.479C=
c.74-5707C= (n.74-5707C=)
c.122C= (p.Thr41=)
10g.43106392C>GCA376545681RETc.867+1199C>G (n.867+1199C>G)
n.458C>G
c.884C>G (p.Thr295Arg)
c.625+3763C>G (n.625+3763C>G)
c.74-4815C>G (n.74-4815C>G)
n.479C>G
c.74-5707C>G (n.74-5707C>G)
c.122C>G (p.Thr41Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43106392C>TCA045369RETc.867+1199C>T (n.867+1199C>T)
n.458C>T
c.884C>T (p.Thr295Met)
c.625+3763C>T (n.625+3763C>T)
c.74-4815C>T (n.74-4815C>T)
n.479C>T
c.74-5707C>T (n.74-5707C>T)
c.122C>T (p.Thr41Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43106393G>ACA469023524RETc.867+1200G>A (n.867+1200G>A)
n.459G>A
c.885G>A (p.Thr295=)
c.625+3764G>A (n.625+3764G>A)
c.74-4814G>A (n.74-4814G>A)
n.480G>A
c.74-5706G>A (n.74-5706G>A)
c.123G>A (p.Thr41=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43106393G>CCA469023526RETc.867+1200G>C (n.867+1200G>C)
n.459G>C
c.885G>C (p.Thr295=)
c.625+3764G>C (n.625+3764G>C)
c.74-4814G>C (n.74-4814G>C)
n.480G>C
c.74-5706G>C (n.74-5706G>C)
c.123G>C (p.Thr41=)
10g.43106393G=CA1905809497RETc.867+1200G= (n.867+1200G=)
n.459G=
c.885G= (p.Thr295=)
c.625+3764G= (n.625+3764G=)
c.74-4814G= (n.74-4814G=)
n.480G=
c.74-5706G= (n.74-5706G=)
c.123G= (p.Thr41=)
10g.43106393G>TCA469023527RETc.867+1200G>T (n.867+1200G>T)
n.459G>T
c.885G>T (p.Thr295=)
c.625+3764G>T (n.625+3764G>T)
c.74-4814G>T (n.74-4814G>T)
n.480G>T
c.74-5706G>T (n.74-5706G>T)
c.123G>T (p.Thr41=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43106394C>ACA376545682RETc.867+1201C>A (n.867+1201C>A)
n.460C>A
c.886C>A (p.Leu296Met)
c.625+3765C>A (n.625+3765C>A)
c.74-4813C>A (n.74-4813C>A)
n.481C>A
c.74-5705C>A (n.74-5705C>A)
c.124C>A (p.Leu42Met)
10g.43106394C>GCA376545683RETc.867+1201C>G (n.867+1201C>G)
n.460C>G
c.886C>G (p.Leu296Val)
c.625+3765C>G (n.625+3765C>G)
c.74-4813C>G (n.74-4813C>G)
n.481C>G
c.74-5705C>G (n.74-5705C>G)
c.124C>G (p.Leu42Val)
10g.43106394C>TCA469023531RETc.867+1201C>T (n.867+1201C>T)
n.460C>T
c.886C>T (p.Leu296=)
c.625+3765C>T (n.625+3765C>T)
c.74-4813C>T (n.74-4813C>T)
n.481C>T
c.74-5705C>T (n.74-5705C>T)
c.124C>T (p.Leu42=)
10g.43106395T>ACA376545685RETc.867+1202T>A (n.867+1202T>A)
n.461T>A
c.887T>A (p.Leu296Gln)
c.625+3766T>A (n.625+3766T>A)
c.74-4812T>A (n.74-4812T>A)
n.482T>A
c.74-5704T>A (n.74-5704T>A)
c.125T>A (p.Leu42Gln)
ClinVar
10g.43106395T>CCA376545687RETc.867+1202T>C (n.867+1202T>C)
n.461T>C
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.625+3766T>C (n.625+3766T>C)
c.74-4812T>C (n.74-4812T>C)
n.482T>C
c.74-5704T>C (n.74-5704T>C)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
COSMIC
10g.43106395T>GCA376545689RETc.867+1202T>G (n.867+1202T>G)
n.461T>G
c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.625+3766T>G (n.625+3766T>G)
c.74-4812T>G (n.74-4812T>G)
n.482T>G
c.74-5704T>G (n.74-5704T>G)
c.125T>G (p.Leu42Arg)

Number of alleles fetched