Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.43106382G>A | CA009374 | RET | c.867+1189G>A (n.867+1189G>A) n.448G>A c.874G>A (p.Val292Met) c.625+3753G>A (n.625+3753G>A) c.74-4825G>A (n.74-4825G>A) n.469G>A c.74-5717G>A (n.74-5717G>A) c.112G>A (p.Val38Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.43106382G>C | CA376545636 | RET | c.867+1189G>C (n.867+1189G>C) n.448G>C c.874G>C (p.Val292Leu) c.625+3753G>C (n.625+3753G>C) c.74-4825G>C (n.74-4825G>C) n.469G>C c.74-5717G>C (n.74-5717G>C) c.112G>C (p.Val38Leu) | |
10 | g.43106382G= | CA1905809491 | RET | c.867+1189G= (n.867+1189G=) n.448G= c.874G= (p.Val292=) c.625+3753G= (n.625+3753G=) c.74-4825G= (n.74-4825G=) n.469G= c.74-5717G= (n.74-5717G=) c.112G= (p.Val38=) | |
10 | g.43106382G>T | CA376545638 | RET | c.867+1189G>T (n.867+1189G>T) n.448G>T c.874G>T (p.Val292Leu) c.625+3753G>T (n.625+3753G>T) c.74-4825G>T (n.74-4825G>T) n.469G>T c.74-5717G>T (n.74-5717G>T) c.112G>T (p.Val38Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.43106383T>A | CA376545641 | RET | c.867+1190T>A (n.867+1190T>A) n.449T>A c.875T>A (p.Val292Glu) c.625+3754T>A (n.625+3754T>A) c.74-4824T>A (n.74-4824T>A) n.470T>A c.74-5716T>A (n.74-5716T>A) c.113T>A (p.Val38Glu) | |
10 | g.43106383T>C | CA376545642 | RET | c.867+1190T>C (n.867+1190T>C) n.449T>C c.875T>C (p.Val292Ala) c.625+3754T>C (n.625+3754T>C) c.74-4824T>C (n.74-4824T>C) n.470T>C c.74-5716T>C (n.74-5716T>C) c.113T>C (p.Val38Ala) | gnomAD v4 |
10 | g.43106383T>G | CA376545646 | RET | c.867+1190T>G (n.867+1190T>G) n.449T>G c.875T>G (p.Val292Gly) c.625+3754T>G (n.625+3754T>G) c.74-4824T>G (n.74-4824T>G) n.470T>G c.74-5716T>G (n.74-5716T>G) c.113T>G (p.Val38Gly) | dbSNP |
10 | g.43106383T= | CA1905809492 | RET | c.867+1190T= (n.867+1190T=) n.449T= c.875T= (p.Val292=) c.625+3754T= (n.625+3754T=) c.74-4824T= (n.74-4824T=) n.470T= c.74-5716T= (n.74-5716T=) c.113T= (p.Val38=) | |
10 | g.43106384G>A | CA469023495 | RET | c.867+1191G>A (n.867+1191G>A) n.450G>A c.876G>A (p.Val292=) c.625+3755G>A (n.625+3755G>A) c.74-4823G>A (n.74-4823G>A) n.471G>A c.74-5715G>A (n.74-5715G>A) c.114G>A (p.Val38=) | |
10 | g.43106384G>C | CA469023498 | RET | c.867+1191G>C (n.867+1191G>C) n.450G>C c.876G>C (p.Val292=) c.625+3755G>C (n.625+3755G>C) c.74-4823G>C (n.74-4823G>C) n.471G>C c.74-5715G>C (n.74-5715G>C) c.114G>C (p.Val38=) | dbSNP |
10 | g.43106384G= | CA1905809493 | RET | c.867+1191G= (n.867+1191G=) n.450G= c.876G= (p.Val292=) c.625+3755G= (n.625+3755G=) c.74-4823G= (n.74-4823G=) n.471G= c.74-5715G= (n.74-5715G=) c.114G= (p.Val38=) | |
10 | g.43106384G>T | CA469023496 | RET | c.867+1191G>T (n.867+1191G>T) n.450G>T c.876G>T (p.Val292=) c.625+3755G>T (n.625+3755G>T) c.74-4823G>T (n.74-4823G>T) n.471G>T c.74-5715G>T (n.74-5715G>T) c.114G>T (p.Val38=) | gnomAD v4 |
10 | g.43106385del | CA2721885164 | RET | c.867+1192del (n.867+1192del) n.451del c.877del (p.Val293TrpfsTer19) c.625+3756del (n.625+3756del) c.74-4822del (n.74-4822del) n.472del c.74-5714del (n.74-5714del) c.115del (p.Val39TrpfsTer19) | dbSNP |
10 | g.43106385G>A | CA376545649 | RET | c.867+1192G>A (n.867+1192G>A) n.451G>A c.877G>A (p.Val293Met) c.625+3756G>A (n.625+3756G>A) c.74-4822G>A (n.74-4822G>A) n.472G>A c.74-5714G>A (n.74-5714G>A) c.115G>A (p.Val39Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43106385G>C | CA376545652 | RET | c.867+1192G>C (n.867+1192G>C) n.451G>C c.877G>C (p.Val293Leu) c.625+3756G>C (n.625+3756G>C) c.74-4822G>C (n.74-4822G>C) n.472G>C c.74-5714G>C (n.74-5714G>C) c.115G>C (p.Val39Leu) | |
10 | g.43106385G= | CA1905809494 | RET | c.867+1192G= (n.867+1192G=) n.451G= c.877G= (p.Val293=) c.625+3756G= (n.625+3756G=) c.74-4822G= (n.74-4822G=) n.472G= c.74-5714G= (n.74-5714G=) c.115G= (p.Val39=) | |
10 | g.43106385G>T | CA376545653 | RET | c.867+1192G>T (n.867+1192G>T) n.451G>T c.877G>T (p.Val293Leu) c.625+3756G>T (n.625+3756G>T) c.74-4822G>T (n.74-4822G>T) n.472G>T c.74-5714G>T (n.74-5714G>T) c.115G>T (p.Val39Leu) | |
10 | g.43106386T>A | CA376545657 | RET | c.867+1193T>A (n.867+1193T>A) n.452T>A c.878T>A (p.Val293Glu) c.625+3757T>A (n.625+3757T>A) c.74-4821T>A (n.74-4821T>A) n.473T>A c.74-5713T>A (n.74-5713T>A) c.116T>A (p.Val39Glu) | |
10 | g.43106386T>C | CA045355 | RET | c.867+1193T>C (n.867+1193T>C) n.452T>C c.878T>C (p.Val293Ala) c.625+3757T>C (n.625+3757T>C) c.74-4821T>C (n.74-4821T>C) n.473T>C c.74-5713T>C (n.74-5713T>C) c.116T>C (p.Val39Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.43106386T>G | CA376545656 | RET | c.867+1193T>G (n.867+1193T>G) n.452T>G c.878T>G (p.Val293Gly) c.625+3757T>G (n.625+3757T>G) c.74-4821T>G (n.74-4821T>G) n.473T>G c.74-5713T>G (n.74-5713T>G) c.116T>G (p.Val39Gly) | dbSNP |
10 | g.43106386T= | CA1905809495 | RET | c.867+1193T= (n.867+1193T=) n.452T= c.878T= (p.Val293=) c.625+3757T= (n.625+3757T=) c.74-4821T= (n.74-4821T=) n.473T= c.74-5713T= (n.74-5713T=) c.116T= (p.Val39=) | |
10 | g.43106387G>A | CA469023506 | RET | c.867+1194G>A (n.867+1194G>A) n.453G>A c.879G>A (p.Val293=) c.625+3758G>A (n.625+3758G>A) c.74-4820G>A (n.74-4820G>A) n.474G>A c.74-5712G>A (n.74-5712G>A) c.117G>A (p.Val39=) | |
10 | g.43106387G>C | CA469023503 | RET | c.867+1194G>C (n.867+1194G>C) n.453G>C c.879G>C (p.Val293=) c.625+3758G>C (n.625+3758G>C) c.74-4820G>C (n.74-4820G>C) n.474G>C c.74-5712G>C (n.74-5712G>C) c.117G>C (p.Val39=) | |
10 | g.43106387G>T | CA469023505 | RET | c.867+1194G>T (n.867+1194G>T) n.453G>T c.879G>T (p.Val293=) c.625+3758G>T (n.625+3758G>T) c.74-4820G>T (n.74-4820G>T) n.474G>T c.74-5712G>T (n.74-5712G>T) c.117G>T (p.Val39=) | dbSNP |
10 | g.43106388G>A | CA376545659 | RET | c.867+1195G>A (n.867+1195G>A) n.454G>A c.880G>A (p.Ala294Thr) c.625+3759G>A (n.625+3759G>A) c.74-4819G>A (n.74-4819G>A) n.475G>A c.74-5711G>A (n.74-5711G>A) c.118G>A (p.Ala40Thr) | |
10 | g.43106388G>C | CA376545662 | RET | c.867+1195G>C (n.867+1195G>C) n.454G>C c.880G>C (p.Ala294Pro) c.625+3759G>C (n.625+3759G>C) c.74-4819G>C (n.74-4819G>C) n.475G>C c.74-5711G>C (n.74-5711G>C) c.118G>C (p.Ala40Pro) | |
10 | g.43106388G>T | CA376545664 | RET | c.867+1195G>T (n.867+1195G>T) n.454G>T c.880G>T (p.Ala294Ser) c.625+3759G>T (n.625+3759G>T) c.74-4819G>T (n.74-4819G>T) n.475G>T c.74-5711G>T (n.74-5711G>T) c.118G>T (p.Ala40Ser) | |
10 | g.43106389C>A | CA376545666 | RET | c.867+1196C>A (n.867+1196C>A) n.455C>A c.881C>A (p.Ala294Asp) c.625+3760C>A (n.625+3760C>A) c.74-4818C>A (n.74-4818C>A) n.476C>A c.74-5710C>A (n.74-5710C>A) c.119C>A (p.Ala40Asp) | |
10 | g.43106389C>G | CA376545667 | RET | c.867+1196C>G (n.867+1196C>G) n.455C>G c.881C>G (p.Ala294Gly) c.625+3760C>G (n.625+3760C>G) c.74-4818C>G (n.74-4818C>G) n.476C>G c.74-5710C>G (n.74-5710C>G) c.119C>G (p.Ala40Gly) | dbSNP |
10 | g.43106389C>T | CA376545671 | RET | c.867+1196C>T (n.867+1196C>T) n.455C>T c.881C>T (p.Ala294Val) c.625+3760C>T (n.625+3760C>T) c.74-4818C>T (n.74-4818C>T) n.476C>T c.74-5710C>T (n.74-5710C>T) c.119C>T (p.Ala40Val) | dbSNP |
10 | g.43106390C>A | CA469023513 | RET | c.867+1197C>A (n.867+1197C>A) n.456C>A c.882C>A (p.Ala294=) c.625+3761C>A (n.625+3761C>A) c.74-4817C>A (n.74-4817C>A) n.477C>A c.74-5709C>A (n.74-5709C>A) c.120C>A (p.Ala40=) | |
10 | g.43106390C>G | CA469023515 | RET | c.867+1197C>G (n.867+1197C>G) n.456C>G c.882C>G (p.Ala294=) c.625+3761C>G (n.625+3761C>G) c.74-4817C>G (n.74-4817C>G) n.477C>G c.74-5709C>G (n.74-5709C>G) c.120C>G (p.Ala40=) | |
10 | g.43106390C>T | CA469023517 | RET | c.867+1197C>T (n.867+1197C>T) n.456C>T c.882C>T (p.Ala294=) c.625+3761C>T (n.625+3761C>T) c.74-4817C>T (n.74-4817C>T) n.477C>T c.74-5709C>T (n.74-5709C>T) c.120C>T (p.Ala40=) | ClinVar |
10 | g.43106391A>C | CA376545672 | RET | c.867+1198A>C (n.867+1198A>C) n.457A>C c.883A>C (p.Thr295Pro) c.625+3762A>C (n.625+3762A>C) c.74-4816A>C (n.74-4816A>C) n.478A>C c.74-5708A>C (n.74-5708A>C) c.121A>C (p.Thr41Pro) | |
10 | g.43106391A>G | CA376545674 | RET | c.867+1198A>G (n.867+1198A>G) n.457A>G c.883A>G (p.Thr295Ala) c.625+3762A>G (n.625+3762A>G) c.74-4816A>G (n.74-4816A>G) n.478A>G c.74-5708A>G (n.74-5708A>G) c.121A>G (p.Thr41Ala) | |
10 | g.43106391A>T | CA376545676 | RET | c.867+1198A>T (n.867+1198A>T) n.457A>T c.883A>T (p.Thr295Ser) c.625+3762A>T (n.625+3762A>T) c.74-4816A>T (n.74-4816A>T) n.478A>T c.74-5708A>T (n.74-5708A>T) c.121A>T (p.Thr41Ser) | |
10 | g.43106392C>A | CA376545678 | RET | c.867+1199C>A (n.867+1199C>A) n.458C>A c.884C>A (p.Thr295Lys) c.625+3763C>A (n.625+3763C>A) c.74-4815C>A (n.74-4815C>A) n.479C>A c.74-5707C>A (n.74-5707C>A) c.122C>A (p.Thr41Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.43106392C= | CA1905809496 | RET | c.867+1199C= (n.867+1199C=) n.458C= c.884C= (p.Thr295=) c.625+3763C= (n.625+3763C=) c.74-4815C= (n.74-4815C=) n.479C= c.74-5707C= (n.74-5707C=) c.122C= (p.Thr41=) | |
10 | g.43106392C>G | CA376545681 | RET | c.867+1199C>G (n.867+1199C>G) n.458C>G c.884C>G (p.Thr295Arg) c.625+3763C>G (n.625+3763C>G) c.74-4815C>G (n.74-4815C>G) n.479C>G c.74-5707C>G (n.74-5707C>G) c.122C>G (p.Thr41Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43106392C>T | CA045369 | RET | c.867+1199C>T (n.867+1199C>T) n.458C>T c.884C>T (p.Thr295Met) c.625+3763C>T (n.625+3763C>T) c.74-4815C>T (n.74-4815C>T) n.479C>T c.74-5707C>T (n.74-5707C>T) c.122C>T (p.Thr41Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43106393G>A | CA469023524 | RET | c.867+1200G>A (n.867+1200G>A) n.459G>A c.885G>A (p.Thr295=) c.625+3764G>A (n.625+3764G>A) c.74-4814G>A (n.74-4814G>A) n.480G>A c.74-5706G>A (n.74-5706G>A) c.123G>A (p.Thr41=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.43106393G>C | CA469023526 | RET | c.867+1200G>C (n.867+1200G>C) n.459G>C c.885G>C (p.Thr295=) c.625+3764G>C (n.625+3764G>C) c.74-4814G>C (n.74-4814G>C) n.480G>C c.74-5706G>C (n.74-5706G>C) c.123G>C (p.Thr41=) | |
10 | g.43106393G= | CA1905809497 | RET | c.867+1200G= (n.867+1200G=) n.459G= c.885G= (p.Thr295=) c.625+3764G= (n.625+3764G=) c.74-4814G= (n.74-4814G=) n.480G= c.74-5706G= (n.74-5706G=) c.123G= (p.Thr41=) | |
10 | g.43106393G>T | CA469023527 | RET | c.867+1200G>T (n.867+1200G>T) n.459G>T c.885G>T (p.Thr295=) c.625+3764G>T (n.625+3764G>T) c.74-4814G>T (n.74-4814G>T) n.480G>T c.74-5706G>T (n.74-5706G>T) c.123G>T (p.Thr41=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43106394C>A | CA376545682 | RET | c.867+1201C>A (n.867+1201C>A) n.460C>A c.886C>A (p.Leu296Met) c.625+3765C>A (n.625+3765C>A) c.74-4813C>A (n.74-4813C>A) n.481C>A c.74-5705C>A (n.74-5705C>A) c.124C>A (p.Leu42Met) | |
10 | g.43106394C>G | CA376545683 | RET | c.867+1201C>G (n.867+1201C>G) n.460C>G c.886C>G (p.Leu296Val) c.625+3765C>G (n.625+3765C>G) c.74-4813C>G (n.74-4813C>G) n.481C>G c.74-5705C>G (n.74-5705C>G) c.124C>G (p.Leu42Val) | |
10 | g.43106394C>T | CA469023531 | RET | c.867+1201C>T (n.867+1201C>T) n.460C>T c.886C>T (p.Leu296=) c.625+3765C>T (n.625+3765C>T) c.74-4813C>T (n.74-4813C>T) n.481C>T c.74-5705C>T (n.74-5705C>T) c.124C>T (p.Leu42=) | |
10 | g.43106395T>A | CA376545685 | RET | c.867+1202T>A (n.867+1202T>A) n.461T>A c.887T>A (p.Leu296Gln) c.625+3766T>A (n.625+3766T>A) c.74-4812T>A (n.74-4812T>A) n.482T>A c.74-5704T>A (n.74-5704T>A) c.125T>A (p.Leu42Gln) | ClinVar |
10 | g.43106395T>C | CA376545687 | RET | c.867+1202T>C (n.867+1202T>C) n.461T>C c.887T>C (p.Leu296Pro) c.625+3766T>C (n.625+3766T>C) c.74-4812T>C (n.74-4812T>C) n.482T>C c.74-5704T>C (n.74-5704T>C) c.125T>C (p.Leu42Pro) | COSMIC |
10 | g.43106395T>G | CA376545689 | RET | c.867+1202T>G (n.867+1202T>G) n.461T>G c.887T>G (p.Leu296Arg) c.625+3766T>G (n.625+3766T>G) c.74-4812T>G (n.74-4812T>G) n.482T>G c.74-5704T>G (n.74-5704T>G) c.125T>G (p.Leu42Arg) |