| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.3781752C>A | CA375868588 | KLF6 | c.565G>T (p.Gly189Cys) n.257+43G>T c.550+15G>T (n.550+15G>T) n.789+43G>T n.717+43G>T | |
| 10 | g.3781752C>G | CA375868590 | KLF6 | c.565G>C (p.Gly189Arg) n.257+43G>C c.550+15G>C (n.550+15G>C) n.789+43G>C n.717+43G>C | |
| 10 | g.3781752C>T | CA375868591 | KLF6 | c.565G>A (p.Gly189Ser) n.257+43G>A c.550+15G>A (n.550+15G>A) n.789+43G>A n.717+43G>A | |
| 10 | g.3781753A>C | CA375868593 | KLF6 | c.564T>G (p.Asn188Lys) n.257+42T>G c.550+14T>G (n.550+14T>G) n.789+42T>G n.717+42T>G | |
| 10 | g.3781753A>G | CA468166599 | KLF6 | c.564T>C (p.Asn188=) n.257+42T>C c.550+14T>C (n.550+14T>C) n.789+42T>C n.717+42T>C | |
| 10 | g.3781753A>T | CA375868594 | KLF6 | c.564T>A (p.Asn188Lys) n.257+42T>A c.550+14T>A (n.550+14T>A) n.789+42T>A n.717+42T>A | |
| 10 | g.3781754T>A | CA375868598 | KLF6 | c.563A>T (p.Asn188Ile) n.257+41A>T c.550+13A>T (n.550+13A>T) n.789+41A>T n.717+41A>T | |
| 10 | g.3781754T>C | CA375868596 | KLF6 | c.563A>G (p.Asn188Ser) n.257+41A>G c.550+13A>G (n.550+13A>G) n.789+41A>G n.717+41A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.3781754T>G | CA375868595 | KLF6 | c.563A>C (p.Asn188Thr) n.257+41A>C c.550+13A>C (n.550+13A>C) n.789+41A>C n.717+41A>C | |
| 10 | g.3781755T>A | CA375868601 | KLF6 | c.562A>T (p.Asn188Tyr) n.257+40A>T c.550+12A>T (n.550+12A>T) n.789+40A>T n.717+40A>T | |
| 10 | g.3781755T>C | CA375868603 | KLF6 | c.562A>G (p.Asn188Asp) n.257+40A>G c.550+12A>G (n.550+12A>G) n.789+40A>G n.717+40A>G | |
| 10 | g.3781755T>G | CA375868605 | KLF6 | c.562A>C (p.Asn188His) n.257+40A>C c.550+12A>C (n.550+12A>C) n.789+40A>C n.717+40A>C | |
| 10 | g.3781756T>A | CA468166603 | KLF6 | c.561A>T (p.Gly187=) n.257+39A>T c.550+11A>T (n.550+11A>T) n.789+39A>T n.717+39A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3781756T>C | CA468166604 | KLF6 | c.561A>G (p.Gly187=) n.257+39A>G c.550+11A>G (n.550+11A>G) n.789+39A>G n.717+39A>G | |
| 10 | g.3781756T>G | CA468166605 | KLF6 | c.561A>C (p.Gly187=) n.257+39A>C c.550+11A>C (n.550+11A>C) n.789+39A>C n.717+39A>C | |
| 10 | g.3781756T= | CA1886882208 | KLF6 | c.561A= (p.Gly187=) n.257+39A= c.550+11A= (n.550+11A=) n.789+39A= n.717+39A= | |
| 10 | g.3781757C>A | CA375868607 | KLF6 | c.560G>T (p.Gly187Val) n.257+38G>T c.550+10G>T (n.550+10G>T) n.789+38G>T n.717+38G>T | |
| 10 | g.3781757C= | CA1886882209 | KLF6 | c.560G= (p.Gly187=) n.257+38G= c.550+10G= (n.550+10G=) n.789+38G= n.717+38G= | |
| 10 | g.3781757C>G | CA375868609 | KLF6 | c.560G>C (p.Gly187Ala) n.257+38G>C c.550+10G>C (n.550+10G>C) n.789+38G>C n.717+38G>C | |
| 10 | g.3781757C>T | CA375868611 | KLF6 | c.560G>A (p.Gly187Glu) n.257+38G>A c.550+10G>A (n.550+10G>A) n.789+38G>A n.717+38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3781758C>A | CA375868613 | KLF6 | c.559G>T (p.Gly187Ter) n.257+37G>T c.550+9G>T (n.550+9G>T) n.789+37G>T n.717+37G>T | |
| 10 | g.3781758C= | CA1886882210 | KLF6 | c.559G= (p.Gly187=) n.257+37G= c.550+9G= (n.550+9G=) n.789+37G= n.717+37G= | |
| 10 | g.3781758C>G | CA375868617 | KLF6 | c.559G>C (p.Gly187Arg) n.257+37G>C c.550+9G>C (n.550+9G>C) n.789+37G>C n.717+37G>C | |
| 10 | g.3781758C>T | CA375868615 | KLF6 | c.559G>A (p.Gly187Arg) n.257+37G>A c.550+9G>A (n.550+9G>A) n.789+37G>A n.717+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.3781759C>A | CA375868619 | KLF6 | c.558G>T (p.Lys186Asn) n.257+36G>T c.550+8G>T (n.550+8G>T) n.789+36G>T n.717+36G>T | |
| 10 | g.3781759C>G | CA375868621 | KLF6 | c.558G>C (p.Lys186Asn) n.257+36G>C c.550+8G>C (n.550+8G>C) n.789+36G>C n.717+36G>C | |
| 10 | g.3781759C>T | CA468166607 | KLF6 | c.558G>A (p.Lys186=) n.257+36G>A c.550+8G>A (n.550+8G>A) n.789+36G>A n.717+36G>A | |
| 10 | g.3781760T>A | CA375868624 | KLF6 | c.557A>T (p.Lys186Met) n.257+35A>T c.550+7A>T (n.550+7A>T) n.789+35A>T n.717+35A>T | |
| 10 | g.3781760T>C | CA375868625 | KLF6 | c.557A>G (p.Lys186Arg) n.257+35A>G c.550+7A>G (n.550+7A>G) n.789+35A>G n.717+35A>G | |
| 10 | g.3781760T>G | CA375868627 | KLF6 | c.557A>C (p.Lys186Thr) n.257+35A>C c.550+7A>C (n.550+7A>C) n.789+35A>C n.717+35A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.3781761T>A | CA375868630 | KLF6 | c.556A>T (p.Lys186Ter) n.257+34A>T c.550+6A>T (n.550+6A>T) n.789+34A>T n.717+34A>T | |
| 10 | g.3781761T>C | CA375868631 | KLF6 | c.556A>G (p.Lys186Glu) n.257+34A>G c.550+6A>G (n.550+6A>G) n.789+34A>G n.717+34A>G | |
| 10 | g.3781761T>G | CA375868633 | KLF6 | c.556A>C (p.Lys186Gln) n.257+34A>C c.550+6A>C (n.550+6A>C) n.789+34A>C n.717+34A>C | |
| 10 | g.3781761_3781762insTGTTACACATTTATCCAACTCAAAAGTCCAGTCTTTAGGATTCTACTCTGAACTCCAAAAA | CA2608059604 | KLF6 | c.555_556insTTTTTGGAGTTCAGAGTAGAATCCTAAAGACTGGACTTTTGAGTTGGATAAATGTGTAACA (p.Lys186PhefsTer9) n.257+33_257+34insTTTTTGGAGTTCAGAGTAGAATCCTAAAGACTGGACTTTTGAGTTGGATAAATGTGTAACA c.550+5_550+6insTTTTTGGAGTTCAGAGTAGAATCCTAAAGACTGGACTTTTGAGTTGGATAAATGTGTAACA (n.550+5_550+6insTTTTTGGAGTTCAGAGTAGAATCCTAAAGACTGGACTTTTGAGTTGGATAAATGTGTAACA) n.789+33_789+34insTTTTTGGAGTTCAGAGTAGAATCCTAAAGACTGGACTTTTGAGTTGGATAAATGTGTAACA n.717+33_717+34insTTTTTGGAGTTCAGAGTAGAATCCTAAAGACTGGACTTTTGAGTTGGATAAATGTGTAACA | gnomAD v4 |
| 10 | g.3781762G>A | CA468166609 | KLF6 | c.555C>T (p.Asp185=) n.257+33C>T c.550+5C>T (n.550+5C>T) n.789+33C>T n.717+33C>T | |
| 10 | g.3781762G>C | CA375868636 | KLF6 | c.555C>G (p.Asp185Glu) n.257+33C>G c.550+5C>G (n.550+5C>G) n.789+33C>G n.717+33C>G | |
| 10 | g.3781762G>T | CA375868637 | KLF6 | c.555C>A (p.Asp185Glu) n.257+33C>A c.550+5C>A (n.550+5C>A) n.789+33C>A n.717+33C>A | |
| 10 | g.3781763T>A | CA375868638 | KLF6 | c.554A>T (p.Asp185Val) n.257+32A>T c.550+4A>T (n.550+4A>T) n.789+32A>T n.717+32A>T | |
| 10 | g.3781763T>C | CA375868640 | KLF6 | c.554A>G (p.Asp185Gly) n.257+32A>G c.550+4A>G (n.550+4A>G) n.789+32A>G n.717+32A>G | |
| 10 | g.3781763T>G | CA375868642 | KLF6 | c.554A>C (p.Asp185Ala) n.257+32A>C c.550+4A>C (n.550+4A>C) n.789+32A>C n.717+32A>C | |
| 10 | g.3781764C>A | CA375868645 | KLF6 | c.553G>T (p.Asp185Tyr) n.257+31G>T c.550+3G>T (n.550+3G>T) n.789+31G>T n.717+31G>T | |
| 10 | g.3781764C= | CA1886882211 | KLF6 | c.553G= (p.Asp185=) n.257+31G= c.550+3G= (n.550+3G=) n.789+31G= n.717+31G= | |
| 10 | g.3781764C>G | CA375868647 | KLF6 | c.553G>C (p.Asp185His) n.257+31G>C c.550+3G>C (n.550+3G>C) n.789+31G>C n.717+31G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.3781764C>T | CA5388757 | KLF6 | c.553G>A (p.Asp185Asn) n.257+31G>A c.550+3G>A (n.550+3G>A) n.789+31G>A n.717+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.3781765A>C | CA468166613 | KLF6 | c.552T>G (p.Gly184=) n.257+30T>G c.550+2T>G (n.550+2T>G) n.789+30T>G n.717+30T>G | |
| 10 | g.3781765A>G | CA468166614 | KLF6 | c.552T>C (p.Gly184=) n.257+30T>C c.550+2T>C (n.550+2T>C) n.789+30T>C n.717+30T>C | |
| 10 | g.3781765A>T | CA468166615 | KLF6 | c.552T>A (p.Gly184=) n.257+30T>A c.550+2T>A (n.550+2T>A) n.789+30T>A n.717+30T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.3781765_3781766delinsAC | CA1886882212 | KLF6 | c.551_552delinsGT (p.Gly184=) n.257+29_257+30delinsGT c.550+1_550+2delinsGT (n.550+1_550+2delinsGT) n.789+29_789+30delinsGT n.717+29_717+30delinsGT | |
| 10 | g.3781766C>A | CA375868650 | KLF6 | c.551G>T (p.Gly184Val) n.257+29G>T c.550+1G>T (n.550+1G>T) n.789+29G>T n.717+29G>T | |
| 10 | g.3781766C>G | CA375868653 | KLF6 | c.551G>C (p.Gly184Ala) n.257+29G>C c.550+1G>C (n.550+1G>C) n.789+29G>C n.717+29G>C |