| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.125823119_125823140delinsGAGCAATGACAACAGGGGCGGA | CA1943013956 | UROS | c.-138_-117delinsTCCGCCCCTGTTGTCATTGCTC (n.-138_-117delinsTCCGCCCCTGTTGTCATTGCTC) c.-27+67_-27+88delinsTCCGCCCCTGTTGTCATTGCTC (n.-27+67_-27+88delinsTCCGCCCCTGTTGTCATTGCTC) n.129_150delinsTCCGCCCCTGTTGTCATTGCTC n.38+67_38+88delinsTCCGCCCCTGTTGTCATTGCTC n.119_140delinsTCCGCCCCTGTTGTCATTGCTC | |
| 10 | g.125823123_125823143del | CA933565164 | UROS | c.-138_-118del (n.-138_-118del) c.-27+67_-27+87del (n.-27+67_-27+87del) n.129_149del n.38+67_38+87del n.119_139del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125823121G>A | CA1943013960 | UROS | c.-119C>T (n.-119C>T) c.-27+86C>T (n.-27+86C>T) n.148C>T n.5C>T n.38+86C>T n.138C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125823121G= | CA1943013959 | UROS | c.-119C= (n.-119C=) c.-27+86C= (n.-27+86C=) n.148C= n.5C= n.38+86C= n.138C= | |
| 10 | g.125823123A>G | CA2611367088 | UROS | c.-121T>C (n.-121T>C) c.-27+84T>C (n.-27+84T>C) n.146T>C n.3T>C n.38+84T>C n.136T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823124A>C | CA2611367090 | UROS | c.-122T>G (n.-122T>G) c.-27+83T>G (n.-27+83T>G) n.145T>G n.2T>G n.38+83T>G n.135T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823126G>A | CA2611367091 | UROS | c.-124C>T (n.-124C>T) c.-27+81C>T (n.-27+81C>T) n.143C>T n.38+81C>T n.133C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823126G>C | CA2611367093 | UROS | c.-124C>G (n.-124C>G) c.-27+81C>G (n.-27+81C>G) n.143C>G n.38+81C>G n.133C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823126G>T | CA2611367092 | UROS | c.-124C>A (n.-124C>A) c.-27+81C>A (n.-27+81C>A) n.143C>A n.38+81C>A n.133C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823127A= | CA1943013961 | UROS | c.-125T= (n.-125T=) c.-27+80T= (n.-27+80T=) n.142T= n.38+80T= n.132T= | |
| 10 | g.125823127A>C | CA215313009 | UROS | c.-125T>G (n.-125T>G) c.-27+80T>G (n.-27+80T>G) n.142T>G n.38+80T>G n.132T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125823128C>A | CA2611367096 | UROS | c.-126G>T (n.-126G>T) c.-27+79G>T (n.-27+79G>T) n.141G>T n.38+79G>T n.131G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823128C= | CA1943013962 | UROS | c.-126G= (n.-126G=) c.-27+79G= (n.-27+79G=) n.141G= n.38+79G= n.131G= | |
| 10 | g.125823128C>T | CA1943013963 | UROS | c.-126G>A (n.-126G>A) c.-27+79G>A (n.-27+79G>A) n.141G>A n.38+79G>A n.131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125823129A>C | CA2611367097 | UROS | c.-127T>G (n.-127T>G) c.-27+78T>G (n.-27+78T>G) n.140T>G n.38+78T>G n.130T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823129A>G | CA2611367099 | UROS | c.-127T>C (n.-127T>C) c.-27+78T>C (n.-27+78T>C) n.140T>C n.38+78T>C n.130T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823129A>T | CA2611367100 | UROS | c.-127T>A (n.-127T>A) c.-27+78T>A (n.-27+78T>A) n.140T>A n.38+78T>A n.130T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823130A>C | CA2611367102 | UROS | c.-128T>G (n.-128T>G) c.-27+77T>G (n.-27+77T>G) n.139T>G n.38+77T>G n.129T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823130A>G | CA2611367106 | UROS | c.-128T>C (n.-128T>C) c.-27+77T>C (n.-27+77T>C) n.139T>C n.38+77T>C n.129T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823131C= | CA1943013964 | UROS | c.-129G= (n.-129G=) c.-27+76G= (n.-27+76G=) n.138G= n.38+76G= n.128G= | |
| 10 | g.125823131C>T | CA596586793 | UROS | c.-129G>A (n.-129G>A) c.-27+76G>A (n.-27+76G>A) n.138G>A n.38+76G>A n.128G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125823132A>G | CA2611367107 | UROS | c.-130T>C (n.-130T>C) c.-27+75T>C (n.-27+75T>C) n.137T>C n.38+75T>C n.127T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823132A>T | CA2611367108 | UROS | c.-130T>A (n.-130T>A) c.-27+75T>A (n.-27+75T>A) n.137T>A n.38+75T>A n.127T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823132_125823133delinsAG | CA1943013965 | UROS | c.-131_-130delinsCT (n.-131_-130delinsCT) c.-27+74_-27+75delinsCT (n.-27+74_-27+75delinsCT) n.136_137delinsCT n.38+74_38+75delinsCT n.126_127delinsCT | |
| 10 | g.125823136del | CA661186961 | UROS | c.-131del (n.-131del) c.-27+74del (n.-27+74del) n.136del n.38+74del n.126del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125823134G>A | CA2611367109 | UROS | c.-132C>T (n.-132C>T) c.-27+73C>T (n.-27+73C>T) n.135C>T n.38+73C>T n.125C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823135G>A | CA1943013967 | UROS | c.-133C>T (n.-133C>T) c.-27+72C>T (n.-27+72C>T) n.134C>T n.38+72C>T n.124C>T | dbSNP |
| 10 | g.125823135G= | CA1943013966 | UROS | c.-133C= (n.-133C=) c.-27+72C= (n.-27+72C=) n.134C= n.38+72C= n.124C= | |
| 10 | g.125823135G>T | CA2611367110 | UROS | c.-133C>A (n.-133C>A) c.-27+72C>A (n.-27+72C>A) n.134C>A n.38+72C>A n.124C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823136G= | CA1943013968 | UROS | c.-134C= (n.-134C=) c.-27+71C= (n.-27+71C=) n.133C= n.38+71C= n.123C= | |
| 10 | g.125823136G>T | CA215313010 | UROS | c.-134C>A (n.-134C>A) c.-27+71C>A (n.-27+71C>A) n.133C>A n.38+71C>A n.123C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125823137C>A | CA2611367111 | UROS | c.-135G>T (n.-135G>T) c.-27+70G>T (n.-27+70G>T) n.132G>T n.38+70G>T n.122G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823137C>T | CA2611367112 | UROS | c.-135G>A (n.-135G>A) c.-27+70G>A (n.-27+70G>A) n.132G>A n.38+70G>A n.122G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823138G>A | CA10631191 | UROS | c.-136C>T (n.-136C>T) c.-27+69C>T (n.-27+69C>T) n.131C>T n.38+69C>T n.121C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125823138G= | CA1943013969 | UROS | c.-136C= (n.-136C=) c.-27+69C= (n.-27+69C=) n.131C= n.38+69C= n.121C= | |
| 10 | g.125823138G>T | CA2611367113 | UROS | c.-136C>A (n.-136C>A) c.-27+69C>A (n.-27+69C>A) n.131C>A n.38+69C>A n.121C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823141del | CA2611367114 | UROS | c.-138del (n.-138del) c.-27+67del (n.-27+67del) n.129del n.38+67del n.119del | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823141A>C | CA2611367116 | UROS | c.-139T>G (n.-139T>G) c.-27+66T>G (n.-27+66T>G) n.128T>G n.38+66T>G n.118T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823141A>G | CA2611367115 | UROS | c.-139T>C (n.-139T>C) c.-27+66T>C (n.-27+66T>C) n.128T>C n.38+66T>C n.118T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823142G>T | CA2611367117 | UROS | c.-140C>A (n.-140C>A) c.-27+65C>A (n.-27+65C>A) n.127C>A n.38+65C>A n.117C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823142_125823143delinsGC | CA1943013970 | UROS | c.-141_-140delinsGC (n.-141_-140delinsGC) c.-27+64_-27+65delinsGC (n.-27+64_-27+65delinsGC) n.126_127delinsGC n.38+64_38+65delinsGC n.116_117delinsGC | |
| 10 | g.125823143C>A | CA661186970 | UROS | c.-141G>T (n.-141G>T) c.-27+64G>T (n.-27+64G>T) n.126G>T n.38+64G>T n.116G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125823143C= | CA1943013972 | UROS | c.-141G= (n.-141G=) c.-27+64G= (n.-27+64G=) n.126G= n.38+64G= n.116G= | |
| 10 | g.125823143C>G | CA2611367118 | UROS | c.-141G>C (n.-141G>C) c.-27+64G>C (n.-27+64G>C) n.126G>C n.38+64G>C n.116G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823143C>T | CA2611367119 | UROS | c.-141G>A (n.-141G>A) c.-27+64G>A (n.-27+64G>A) n.126G>A n.38+64G>A n.116G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823147del | CA1943013971 | UROS | c.-141del (n.-141del) c.-27+64del (n.-27+64del) n.126del n.38+64del n.116del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125823144C>A | CA2611367121 | UROS | c.-142G>T (n.-142G>T) c.-27+63G>T (n.-27+63G>T) n.125G>T n.38+63G>T n.115G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125823144C= | CA1943013974 | UROS | c.-142G= (n.-142G=) c.-27+63G= (n.-27+63G=) n.125G= n.38+63G= n.115G= | |
| 10 | g.125823144C>G | CA1943013973 | UROS | c.-142G>C (n.-142G>C) c.-27+63G>C (n.-27+63G>C) n.125G>C n.38+63G>C n.115G>C | dbSNP |
| 10 | g.125823145C= | CA1943013975 | UROS | c.-143G= (n.-143G=) c.-27+62G= (n.-27+62G=) n.124G= n.38+62G= n.114G= |