| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 10 | g.121517328C>A | CA378327652 | FGFR2 | c.1087+1354G>T (n.1087+1354G>T) c.1075G>T (p.Val359Phe) c.-96G>T (n.-96G>T) n.423G>T n.730G>T c.730G>T (p.Val244Phe) c.404-13387G>T (n.404-13387G>T) n.3422G>T n.1075G>T c.808G>T (p.Val270Phe) c.1081G>T (p.Val361Phe) c.820+1354G>T (n.820+1354G>T) c.742+1354G>T (n.742+1354G>T) c.939+2651G>T (n.939+2651G>T) c.749-2009G>T (n.749-2009G>T) n.284G>T c.391G>T (p.Val131Phe) c.*122G>T (n.*122G>T) n.1525G>T c.1144+1354G>T (n.1144+1354G>T) c.1132G>T (p.Val378Phe) c.877+1354G>T (n.877+1354G>T) c.799+1354G>T (n.799+1354G>T) c.787G>T (p.Val263Phe) c.865G>T (p.Val289Phe) n.1511G>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.121517328C= | CA1941024579 | FGFR2 | c.1087+1354G= (n.1087+1354G=) c.1075G= (p.Val359=) c.-96G= (n.-96G=) n.423G= n.730G= c.730G= (p.Val244=) c.404-13387G= (n.404-13387G=) n.3422G= n.1075G= c.808G= (p.Val270=) c.1081G= (p.Val361=) c.820+1354G= (n.820+1354G=) c.742+1354G= (n.742+1354G=) c.939+2651G= (n.939+2651G=) c.749-2009G= (n.749-2009G=) n.284G= c.391G= (p.Val131=) c.*122G= (n.*122G=) n.1525G= c.1144+1354G= (n.1144+1354G=) c.1132G= (p.Val378=) c.877+1354G= (n.877+1354G=) c.799+1354G= (n.799+1354G=) c.787G= (p.Val263=) c.865G= (p.Val289=) n.1511G= | |
| 10 | g.121517328C>G | CA378327650 | FGFR2 | c.1087+1354G>C (n.1087+1354G>C) c.1075G>C (p.Val359Leu) c.-96G>C (n.-96G>C) n.423G>C n.730G>C c.730G>C (p.Val244Leu) c.404-13387G>C (n.404-13387G>C) n.3422G>C n.1075G>C c.808G>C (p.Val270Leu) c.1081G>C (p.Val361Leu) c.820+1354G>C (n.820+1354G>C) c.742+1354G>C (n.742+1354G>C) c.939+2651G>C (n.939+2651G>C) c.749-2009G>C (n.749-2009G>C) n.284G>C c.391G>C (p.Val131Leu) c.*122G>C (n.*122G>C) n.1525G>C c.1144+1354G>C (n.1144+1354G>C) c.1132G>C (p.Val378Leu) c.877+1354G>C (n.877+1354G>C) c.799+1354G>C (n.799+1354G>C) c.787G>C (p.Val263Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) n.1511G>C | dbSNP |
| 10 | g.121517328C>T | CA378327651 | FGFR2 | c.1087+1354G>A (n.1087+1354G>A) c.1075G>A (p.Val359Ile) c.-96G>A (n.-96G>A) n.423G>A n.730G>A c.730G>A (p.Val244Ile) c.404-13387G>A (n.404-13387G>A) n.3422G>A n.1075G>A c.808G>A (p.Val270Ile) c.1081G>A (p.Val361Ile) c.820+1354G>A (n.820+1354G>A) c.742+1354G>A (n.742+1354G>A) c.939+2651G>A (n.939+2651G>A) c.749-2009G>A (n.749-2009G>A) n.284G>A c.391G>A (p.Val131Ile) c.*122G>A (n.*122G>A) n.1525G>A c.1144+1354G>A (n.1144+1354G>A) c.1132G>A (p.Val378Ile) c.877+1354G>A (n.877+1354G>A) c.799+1354G>A (n.799+1354G>A) c.787G>A (p.Val263Ile) c.865G>A (p.Val289Ile) n.1511G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.121517329T>A | CA2722673265 | FGFR2 | c.1087+1353A>T (n.1087+1353A>T) c.1074A>T (p.Thr358=) c.-97A>T (n.-97A>T) n.422A>T n.729A>T c.729A>T (p.Thr243=) c.404-13388A>T (n.404-13388A>T) n.3421A>T n.1074A>T c.807A>T (p.Thr269=) c.1080A>T (p.Thr360=) c.820+1353A>T (n.820+1353A>T) c.742+1353A>T (n.742+1353A>T) c.939+2650A>T (n.939+2650A>T) c.749-2010A>T (n.749-2010A>T) n.283A>T c.390A>T (p.Thr130=) c.*121A>T (n.*121A>T) n.1524A>T c.1144+1353A>T (n.1144+1353A>T) c.1131A>T (p.Thr377=) c.877+1353A>T (n.877+1353A>T) c.799+1353A>T (n.799+1353A>T) c.786A>T (p.Thr262=) c.864A>T (p.Thr288=) n.1510A>T | dbSNP |
| 10 | g.121517329T>C | CA596347143 | FGFR2 | c.1087+1353A>G (n.1087+1353A>G) c.1074A>G (p.Thr358=) c.-97A>G (n.-97A>G) n.422A>G n.729A>G c.729A>G (p.Thr243=) c.404-13388A>G (n.404-13388A>G) n.3421A>G n.1074A>G c.807A>G (p.Thr269=) c.1080A>G (p.Thr360=) c.820+1353A>G (n.820+1353A>G) c.742+1353A>G (n.742+1353A>G) c.939+2650A>G (n.939+2650A>G) c.749-2010A>G (n.749-2010A>G) n.283A>G c.390A>G (p.Thr130=) c.*121A>G (n.*121A>G) n.1524A>G c.1144+1353A>G (n.1144+1353A>G) c.1131A>G (p.Thr377=) c.877+1353A>G (n.877+1353A>G) c.799+1353A>G (n.799+1353A>G) c.786A>G (p.Thr262=) c.864A>G (p.Thr288=) n.1510A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.121517329T= | CA1941024580 | FGFR2 | c.1087+1353A= (n.1087+1353A=) c.1074A= (p.Thr358=) c.-97A= (n.-97A=) n.422A= n.729A= c.729A= (p.Thr243=) c.404-13388A= (n.404-13388A=) n.3421A= n.1074A= c.807A= (p.Thr269=) c.1080A= (p.Thr360=) c.820+1353A= (n.820+1353A=) c.742+1353A= (n.742+1353A=) c.939+2650A= (n.939+2650A=) c.749-2010A= (n.749-2010A=) n.283A= c.390A= (p.Thr130=) c.*121A= (n.*121A=) n.1524A= c.1144+1353A= (n.1144+1353A=) c.1131A= (p.Thr377=) c.877+1353A= (n.877+1353A=) c.799+1353A= (n.799+1353A=) c.786A= (p.Thr262=) c.864A= (p.Thr288=) n.1510A= | |
| 10 | g.121517331_121517339del | CA2695212873 | FGFR2 | c.1087+1345_1087+1353del (n.1087+1345_1087+1353del) c.1066_1074del (p.Trp356_Thr358del) c.-105_-97del (n.-105_-97del) n.414_422del n.721_729del c.721_729del (p.Trp241_Thr243del) c.404-13396_404-13388del (n.404-13396_404-13388del) n.3413_3421del n.1066_1074del c.799_807del (p.Trp267_Thr269del) c.1072_1080del (p.Trp358_Thr360del) c.820+1345_820+1353del (n.820+1345_820+1353del) c.742+1345_742+1353del (n.742+1345_742+1353del) c.939+2642_939+2650del (n.939+2642_939+2650del) c.749-2018_749-2010del (n.749-2018_749-2010del) n.275_283del c.382_390del (p.Trp128_Thr130del) c.*113_*121del (n.*113_*121del) n.1516_1524del c.1144+1345_1144+1353del (n.1144+1345_1144+1353del) c.1123_1131del (p.Trp375_Thr377del) c.877+1345_877+1353del (n.877+1345_877+1353del) c.799+1345_799+1353del (n.799+1345_799+1353del) c.778_786del (p.Trp260_Thr262del) c.856_864del (p.Trp286_Thr288del) n.1502_1510del | |
| 10 | g.121517330G>A | CA378327653 | FGFR2 | c.1087+1352C>T (n.1087+1352C>T) c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.-98C>T (n.-98C>T) n.421C>T n.728C>T c.728C>T (p.Thr243Ile) c.404-13389C>T (n.404-13389C>T) n.3420C>T n.1073C>T c.806C>T (p.Thr269Ile) c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.820+1352C>T (n.820+1352C>T) c.742+1352C>T (n.742+1352C>T) c.939+2649C>T (n.939+2649C>T) c.749-2011C>T (n.749-2011C>T) n.282C>T c.389C>T (p.Thr130Ile) c.*120C>T (n.*120C>T) n.1523C>T c.1144+1352C>T (n.1144+1352C>T) c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.877+1352C>T (n.877+1352C>T) c.799+1352C>T (n.799+1352C>T) c.785C>T (p.Thr262Ile) c.863C>T (p.Thr288Ile) n.1509C>T | dbSNP |
| 10 | g.121517330G>C | CA378327654 | FGFR2 | c.1087+1352C>G (n.1087+1352C>G) c.1073C>G (p.Thr358Arg) c.-98C>G (n.-98C>G) n.421C>G n.728C>G c.728C>G (p.Thr243Arg) c.404-13389C>G (n.404-13389C>G) n.3420C>G n.1073C>G c.806C>G (p.Thr269Arg) c.1079C>G (p.Thr360Arg) c.820+1352C>G (n.820+1352C>G) c.742+1352C>G (n.742+1352C>G) c.939+2649C>G (n.939+2649C>G) c.749-2011C>G (n.749-2011C>G) n.282C>G c.389C>G (p.Thr130Arg) c.*120C>G (n.*120C>G) n.1523C>G c.1144+1352C>G (n.1144+1352C>G) c.1130C>G (p.Thr377Arg) c.877+1352C>G (n.877+1352C>G) c.799+1352C>G (n.799+1352C>G) c.785C>G (p.Thr262Arg) c.863C>G (p.Thr288Arg) n.1509C>G | dbSNP |
| 10 | g.121517330G>T | CA378327655 | FGFR2 | c.1087+1352C>A (n.1087+1352C>A) c.1073C>A (p.Thr358Lys) c.-98C>A (n.-98C>A) n.421C>A n.728C>A c.728C>A (p.Thr243Lys) c.404-13389C>A (n.404-13389C>A) n.3420C>A n.1073C>A c.806C>A (p.Thr269Lys) c.1079C>A (p.Thr360Lys) c.820+1352C>A (n.820+1352C>A) c.742+1352C>A (n.742+1352C>A) c.939+2649C>A (n.939+2649C>A) c.749-2011C>A (n.749-2011C>A) n.282C>A c.389C>A (p.Thr130Lys) c.*120C>A (n.*120C>A) n.1523C>A c.1144+1352C>A (n.1144+1352C>A) c.1130C>A (p.Thr377Lys) c.877+1352C>A (n.877+1352C>A) c.799+1352C>A (n.799+1352C>A) c.785C>A (p.Thr262Lys) c.863C>A (p.Thr288Lys) n.1509C>A | |
| 10 | g.121517331T>A | CA378327656 | FGFR2 | c.1087+1351A>T (n.1087+1351A>T) c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.-99A>T (n.-99A>T) n.420A>T n.727A>T c.727A>T (p.Thr243Ser) c.404-13390A>T (n.404-13390A>T) n.3419A>T n.1072A>T c.805A>T (p.Thr269Ser) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.820+1351A>T (n.820+1351A>T) c.742+1351A>T (n.742+1351A>T) c.939+2648A>T (n.939+2648A>T) c.749-2012A>T (n.749-2012A>T) n.281A>T c.388A>T (p.Thr130Ser) c.*119A>T (n.*119A>T) n.1522A>T c.1144+1351A>T (n.1144+1351A>T) c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.877+1351A>T (n.877+1351A>T) c.799+1351A>T (n.799+1351A>T) c.784A>T (p.Thr262Ser) c.862A>T (p.Thr288Ser) n.1508A>T | dbSNP |
| 10 | g.121517331T>C | CA378327657 | FGFR2 | c.1087+1351A>G (n.1087+1351A>G) c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.-99A>G (n.-99A>G) n.420A>G n.727A>G c.727A>G (p.Thr243Ala) c.404-13390A>G (n.404-13390A>G) n.3419A>G n.1072A>G c.805A>G (p.Thr269Ala) c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.820+1351A>G (n.820+1351A>G) c.742+1351A>G (n.742+1351A>G) c.939+2648A>G (n.939+2648A>G) c.749-2012A>G (n.749-2012A>G) n.281A>G c.388A>G (p.Thr130Ala) c.*119A>G (n.*119A>G) n.1522A>G c.1144+1351A>G (n.1144+1351A>G) c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.877+1351A>G (n.877+1351A>G) c.799+1351A>G (n.799+1351A>G) c.784A>G (p.Thr262Ala) c.862A>G (p.Thr288Ala) n.1508A>G | dbSNP |
| 10 | g.121517331T>G | CA378327658 | FGFR2 | c.1087+1351A>C (n.1087+1351A>C) c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.-99A>C (n.-99A>C) n.420A>C n.727A>C c.727A>C (p.Thr243Pro) c.404-13390A>C (n.404-13390A>C) n.3419A>C n.1072A>C c.805A>C (p.Thr269Pro) c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.820+1351A>C (n.820+1351A>C) c.742+1351A>C (n.742+1351A>C) c.939+2648A>C (n.939+2648A>C) c.749-2012A>C (n.749-2012A>C) n.281A>C c.388A>C (p.Thr130Pro) c.*119A>C (n.*119A>C) n.1522A>C c.1144+1351A>C (n.1144+1351A>C) c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.877+1351A>C (n.877+1351A>C) c.799+1351A>C (n.799+1351A>C) c.784A>C (p.Thr262Pro) c.862A>C (p.Thr288Pro) n.1508A>C | dbSNP |
| 10 | g.121517332C>A | CA378327659 | FGFR2 | c.1087+1350G>T (n.1087+1350G>T) c.1071G>T (p.Leu357Phe) c.-100G>T (n.-100G>T) n.419G>T n.726G>T c.726G>T (p.Leu242Phe) c.404-13391G>T (n.404-13391G>T) n.3418G>T n.1071G>T c.804G>T (p.Leu268Phe) c.1077G>T (p.Leu359Phe) c.820+1350G>T (n.820+1350G>T) c.742+1350G>T (n.742+1350G>T) c.939+2647G>T (n.939+2647G>T) c.749-2013G>T (n.749-2013G>T) n.280G>T c.387G>T (p.Leu129Phe) c.*118G>T (n.*118G>T) n.1521G>T c.1144+1350G>T (n.1144+1350G>T) c.1128G>T (p.Leu376Phe) c.877+1350G>T (n.877+1350G>T) c.799+1350G>T (n.799+1350G>T) c.783G>T (p.Leu261Phe) c.861G>T (p.Leu287Phe) n.1507G>T | |
| 10 | g.121517332C>G | CA378327660 | FGFR2 | c.1087+1350G>C (n.1087+1350G>C) c.1071G>C (p.Leu357Phe) c.-100G>C (n.-100G>C) n.419G>C n.726G>C c.726G>C (p.Leu242Phe) c.404-13391G>C (n.404-13391G>C) n.3418G>C n.1071G>C c.804G>C (p.Leu268Phe) c.1077G>C (p.Leu359Phe) c.820+1350G>C (n.820+1350G>C) c.742+1350G>C (n.742+1350G>C) c.939+2647G>C (n.939+2647G>C) c.749-2013G>C (n.749-2013G>C) n.280G>C c.387G>C (p.Leu129Phe) c.*118G>C (n.*118G>C) n.1521G>C c.1144+1350G>C (n.1144+1350G>C) c.1128G>C (p.Leu376Phe) c.877+1350G>C (n.877+1350G>C) c.799+1350G>C (n.799+1350G>C) c.783G>C (p.Leu261Phe) c.861G>C (p.Leu287Phe) n.1507G>C | dbSNP |
| 10 | g.121517332C>T | CA2611199497 | FGFR2 | c.1087+1350G>A (n.1087+1350G>A) c.1071G>A (p.Leu357=) c.-100G>A (n.-100G>A) n.419G>A n.726G>A c.726G>A (p.Leu242=) c.404-13391G>A (n.404-13391G>A) n.3418G>A n.1071G>A c.804G>A (p.Leu268=) c.1077G>A (p.Leu359=) c.820+1350G>A (n.820+1350G>A) c.742+1350G>A (n.742+1350G>A) c.939+2647G>A (n.939+2647G>A) c.749-2013G>A (n.749-2013G>A) n.280G>A c.387G>A (p.Leu129=) c.*118G>A (n.*118G>A) n.1521G>A c.1144+1350G>A (n.1144+1350G>A) c.1128G>A (p.Leu376=) c.877+1350G>A (n.877+1350G>A) c.799+1350G>A (n.799+1350G>A) c.783G>A (p.Leu261=) c.861G>A (p.Leu287=) n.1507G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.121517333A>C | CA378327661 | FGFR2 | c.1087+1349T>G (n.1087+1349T>G) c.1070T>G (p.Leu357Trp) c.-101T>G (n.-101T>G) n.418T>G n.725T>G c.725T>G (p.Leu242Trp) c.404-13392T>G (n.404-13392T>G) n.3417T>G n.1070T>G c.803T>G (p.Leu268Trp) c.1076T>G (p.Leu359Trp) c.820+1349T>G (n.820+1349T>G) c.742+1349T>G (n.742+1349T>G) c.939+2646T>G (n.939+2646T>G) c.749-2014T>G (n.749-2014T>G) n.279T>G c.386T>G (p.Leu129Trp) c.*117T>G (n.*117T>G) n.1520T>G c.1144+1349T>G (n.1144+1349T>G) c.1127T>G (p.Leu376Trp) c.877+1349T>G (n.877+1349T>G) c.799+1349T>G (n.799+1349T>G) c.782T>G (p.Leu261Trp) c.860T>G (p.Leu287Trp) n.1506T>G | |
| 10 | g.121517333A>G | CA378327662 | FGFR2 | c.1087+1349T>C (n.1087+1349T>C) c.1070T>C (p.Leu357Ser) c.-101T>C (n.-101T>C) n.418T>C n.725T>C c.725T>C (p.Leu242Ser) c.404-13392T>C (n.404-13392T>C) n.3417T>C n.1070T>C c.803T>C (p.Leu268Ser) c.1076T>C (p.Leu359Ser) c.820+1349T>C (n.820+1349T>C) c.742+1349T>C (n.742+1349T>C) c.939+2646T>C (n.939+2646T>C) c.749-2014T>C (n.749-2014T>C) n.279T>C c.386T>C (p.Leu129Ser) c.*117T>C (n.*117T>C) n.1520T>C c.1144+1349T>C (n.1144+1349T>C) c.1127T>C (p.Leu376Ser) c.877+1349T>C (n.877+1349T>C) c.799+1349T>C (n.799+1349T>C) c.782T>C (p.Leu261Ser) c.860T>C (p.Leu287Ser) n.1506T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.121517333A>T | CA378327663 | FGFR2 | c.1087+1349T>A (n.1087+1349T>A) c.1070T>A (p.Leu357Ter) c.-101T>A (n.-101T>A) n.418T>A n.725T>A c.725T>A (p.Leu242Ter) c.404-13392T>A (n.404-13392T>A) n.3417T>A n.1070T>A c.803T>A (p.Leu268Ter) c.1076T>A (p.Leu359Ter) c.820+1349T>A (n.820+1349T>A) c.742+1349T>A (n.742+1349T>A) c.939+2646T>A (n.939+2646T>A) c.749-2014T>A (n.749-2014T>A) n.279T>A c.386T>A (p.Leu129Ter) c.*117T>A (n.*117T>A) n.1520T>A c.1144+1349T>A (n.1144+1349T>A) c.1127T>A (p.Leu376Ter) c.877+1349T>A (n.877+1349T>A) c.799+1349T>A (n.799+1349T>A) c.782T>A (p.Leu261Ter) c.860T>A (p.Leu287Ter) n.1506T>A | dbSNP |
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| 10 | g.121517334A>G | CA2722988429 | FGFR2 | c.1087+1348T>C (n.1087+1348T>C) c.1069T>C (p.Leu357=) c.-102T>C (n.-102T>C) n.417T>C n.724T>C c.724T>C (p.Leu242=) c.404-13393T>C (n.404-13393T>C) n.3416T>C n.1069T>C c.802T>C (p.Leu268=) c.1075T>C (p.Leu359=) c.820+1348T>C (n.820+1348T>C) c.742+1348T>C (n.742+1348T>C) c.939+2645T>C (n.939+2645T>C) c.749-2015T>C (n.749-2015T>C) n.278T>C c.385T>C (p.Leu129=) n.1478T>C c.*116T>C (n.*116T>C) n.1519T>C c.1144+1348T>C (n.1144+1348T>C) c.1126T>C (p.Leu376=) c.877+1348T>C (n.877+1348T>C) c.799+1348T>C (n.799+1348T>C) c.781T>C (p.Leu261=) c.859T>C (p.Leu287=) n.1505T>C | dbSNP |
| 10 | g.121517334A>T | CA378327665 | FGFR2 | c.1087+1348T>A (n.1087+1348T>A) c.1069T>A (p.Leu357Met) c.-102T>A (n.-102T>A) n.417T>A n.724T>A c.724T>A (p.Leu242Met) c.404-13393T>A (n.404-13393T>A) n.3416T>A n.1069T>A c.802T>A (p.Leu268Met) c.1075T>A (p.Leu359Met) c.820+1348T>A (n.820+1348T>A) c.742+1348T>A (n.742+1348T>A) c.939+2645T>A (n.939+2645T>A) c.749-2015T>A (n.749-2015T>A) n.278T>A c.385T>A (p.Leu129Met) n.1478T>A c.*116T>A (n.*116T>A) n.1519T>A c.1144+1348T>A (n.1144+1348T>A) c.1126T>A (p.Leu376Met) c.877+1348T>A (n.877+1348T>A) c.799+1348T>A (n.799+1348T>A) c.781T>A (p.Leu261Met) c.859T>A (p.Leu287Met) n.1505T>A | dbSNP |
| 10 | g.121517335C>A | CA378327666 | FGFR2 | c.1087+1347G>T (n.1087+1347G>T) c.1068G>T (p.Trp356Cys) c.-103G>T (n.-103G>T) n.416G>T n.723G>T c.723G>T (p.Trp241Cys) c.404-13394G>T (n.404-13394G>T) n.3415G>T n.1068G>T c.801G>T (p.Trp267Cys) c.1074G>T (p.Trp358Cys) c.820+1347G>T (n.820+1347G>T) c.742+1347G>T (n.742+1347G>T) c.939+2644G>T (n.939+2644G>T) c.749-2016G>T (n.749-2016G>T) n.277G>T c.384G>T (p.Trp128Cys) n.1477G>T c.*115G>T (n.*115G>T) n.1518G>T c.1144+1347G>T (n.1144+1347G>T) c.1125G>T (p.Trp375Cys) c.877+1347G>T (n.877+1347G>T) c.799+1347G>T (n.799+1347G>T) c.780G>T (p.Trp260Cys) c.858G>T (p.Trp286Cys) n.1504G>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
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| 10 | g.121517336C>A | CA378327669 | FGFR2 | c.1087+1346G>T (n.1087+1346G>T) c.1067G>T (p.Trp356Leu) c.-104G>T (n.-104G>T) n.415G>T n.722G>T c.722G>T (p.Trp241Leu) c.404-13395G>T (n.404-13395G>T) n.3414G>T n.1067G>T c.800G>T (p.Trp267Leu) c.1073G>T (p.Trp358Leu) c.820+1346G>T (n.820+1346G>T) c.742+1346G>T (n.742+1346G>T) c.939+2643G>T (n.939+2643G>T) c.749-2017G>T (n.749-2017G>T) n.276G>T c.383G>T (p.Trp128Leu) n.1476G>T c.*114G>T (n.*114G>T) n.1517G>T c.1144+1346G>T (n.1144+1346G>T) c.1124G>T (p.Trp375Leu) c.877+1346G>T (n.877+1346G>T) c.799+1346G>T (n.799+1346G>T) c.779G>T (p.Trp260Leu) c.857G>T (p.Trp286Leu) n.1503G>T | dbSNP |
| 10 | g.121517336C>G | CA378327670 | FGFR2 | c.1087+1346G>C (n.1087+1346G>C) c.1067G>C (p.Trp356Ser) c.-104G>C (n.-104G>C) n.415G>C n.722G>C c.722G>C (p.Trp241Ser) c.404-13395G>C (n.404-13395G>C) n.3414G>C n.1067G>C c.800G>C (p.Trp267Ser) c.1073G>C (p.Trp358Ser) c.820+1346G>C (n.820+1346G>C) c.742+1346G>C (n.742+1346G>C) c.939+2643G>C (n.939+2643G>C) c.749-2017G>C (n.749-2017G>C) n.276G>C c.383G>C (p.Trp128Ser) n.1476G>C c.*114G>C (n.*114G>C) n.1517G>C c.1144+1346G>C (n.1144+1346G>C) c.1124G>C (p.Trp375Ser) c.877+1346G>C (n.877+1346G>C) c.799+1346G>C (n.799+1346G>C) c.779G>C (p.Trp260Ser) c.857G>C (p.Trp286Ser) n.1503G>C | dbSNP |
| 10 | g.121517336C>T | CA378327671 | FGFR2 | c.1087+1346G>A (n.1087+1346G>A) c.1067G>A (p.Trp356Ter) c.-104G>A (n.-104G>A) n.415G>A n.722G>A c.722G>A (p.Trp241Ter) c.404-13395G>A (n.404-13395G>A) n.3414G>A n.1067G>A c.800G>A (p.Trp267Ter) c.1073G>A (p.Trp358Ter) c.820+1346G>A (n.820+1346G>A) c.742+1346G>A (n.742+1346G>A) c.939+2643G>A (n.939+2643G>A) c.749-2017G>A (n.749-2017G>A) n.276G>A c.383G>A (p.Trp128Ter) n.1476G>A c.*114G>A (n.*114G>A) n.1517G>A c.1144+1346G>A (n.1144+1346G>A) c.1124G>A (p.Trp375Ter) c.877+1346G>A (n.877+1346G>A) c.799+1346G>A (n.799+1346G>A) c.779G>A (p.Trp260Ter) c.857G>A (p.Trp286Ter) n.1503G>A | dbSNP |
| 10 | g.121517337A>C | CA378327672 | FGFR2 | c.1087+1345T>G (n.1087+1345T>G) c.1066T>G (p.Trp356Gly) c.-105T>G (n.-105T>G) n.414T>G n.721T>G c.721T>G (p.Trp241Gly) c.404-13396T>G (n.404-13396T>G) n.3413T>G n.1066T>G c.799T>G (p.Trp267Gly) c.1072T>G (p.Trp358Gly) c.820+1345T>G (n.820+1345T>G) c.742+1345T>G (n.742+1345T>G) c.939+2642T>G (n.939+2642T>G) c.749-2018T>G (n.749-2018T>G) n.275T>G c.382T>G (p.Trp128Gly) n.1475T>G c.*113T>G (n.*113T>G) n.1516T>G c.1144+1345T>G (n.1144+1345T>G) c.1123T>G (p.Trp375Gly) c.877+1345T>G (n.877+1345T>G) c.799+1345T>G (n.799+1345T>G) c.778T>G (p.Trp260Gly) c.856T>G (p.Trp286Gly) n.1502T>G | ClinVar |
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| 10 | g.121517337A>T | CA378327674 | FGFR2 | c.1087+1345T>A (n.1087+1345T>A) c.1066T>A (p.Trp356Arg) c.-105T>A (n.-105T>A) n.414T>A n.721T>A c.721T>A (p.Trp241Arg) c.404-13396T>A (n.404-13396T>A) n.3413T>A n.1066T>A c.799T>A (p.Trp267Arg) c.1072T>A (p.Trp358Arg) c.820+1345T>A (n.820+1345T>A) c.742+1345T>A (n.742+1345T>A) c.939+2642T>A (n.939+2642T>A) c.749-2018T>A (n.749-2018T>A) n.275T>A c.382T>A (p.Trp128Arg) n.1475T>A c.*113T>A (n.*113T>A) n.1516T>A c.1144+1345T>A (n.1144+1345T>A) c.1123T>A (p.Trp375Arg) c.877+1345T>A (n.877+1345T>A) c.799+1345T>A (n.799+1345T>A) c.778T>A (p.Trp260Arg) c.856T>A (p.Trp286Arg) n.1502T>A | dbSNP |
| 10 | g.121517338T>A | CA2722661857 | FGFR2 | c.1087+1344A>T (n.1087+1344A>T) c.1065A>T (p.Ala355=) c.-106A>T (n.-106A>T) n.413A>T n.720A>T c.720A>T (p.Ala240=) c.404-13397A>T (n.404-13397A>T) n.3412A>T n.1065A>T c.798A>T (p.Ala266=) c.1071A>T (p.Ala357=) c.820+1344A>T (n.820+1344A>T) c.742+1344A>T (n.742+1344A>T) c.939+2641A>T (n.939+2641A>T) c.749-2019A>T (n.749-2019A>T) n.274A>T c.381A>T (p.Ala127=) n.1474A>T c.*112A>T (n.*112A>T) n.1515A>T c.1144+1344A>T (n.1144+1344A>T) c.1122A>T (p.Ala374=) c.877+1344A>T (n.877+1344A>T) c.799+1344A>T (n.799+1344A>T) c.777A>T (p.Ala259=) c.855A>T (p.Ala285=) n.1501A>T | dbSNP |
| 10 | g.121517338T>C | CA660775883 | FGFR2 | c.1087+1344A>G (n.1087+1344A>G) c.1065A>G (p.Ala355=) c.-106A>G (n.-106A>G) n.413A>G n.720A>G c.720A>G (p.Ala240=) c.404-13397A>G (n.404-13397A>G) n.3412A>G n.1065A>G c.798A>G (p.Ala266=) c.1071A>G (p.Ala357=) c.820+1344A>G (n.820+1344A>G) c.742+1344A>G (n.742+1344A>G) c.939+2641A>G (n.939+2641A>G) c.749-2019A>G (n.749-2019A>G) n.274A>G c.381A>G (p.Ala127=) n.1474A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.1515A>G c.1144+1344A>G (n.1144+1344A>G) c.1122A>G (p.Ala374=) c.877+1344A>G (n.877+1344A>G) c.799+1344A>G (n.799+1344A>G) c.777A>G (p.Ala259=) c.855A>G (p.Ala285=) n.1501A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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