| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.121517318C>A | CA378327630 | FGFR2 | c.1087+1364G>T (n.1087+1364G>T) c.1084+1G>T (n.1084+1G>T) c.-87+1G>T (n.-87+1G>T) n.432+1G>T n.740G>T c.739+1G>T (n.739+1G>T) c.404-13377G>T (n.404-13377G>T) n.3431+1G>T n.1085G>T c.817+1G>T (n.817+1G>T) c.1090+1G>T (n.1090+1G>T) c.820+1364G>T (n.820+1364G>T) c.742+1364G>T (n.742+1364G>T) c.939+2661G>T (n.939+2661G>T) c.749-1999G>T (n.749-1999G>T) n.293+1G>T c.400+1G>T (n.400+1G>T) c.*131+1G>T (n.*131+1G>T) n.1534+1G>T c.1144+1364G>T (n.1144+1364G>T) c.1141+1G>T (n.1141+1G>T) c.877+1364G>T (n.877+1364G>T) c.799+1364G>T (n.799+1364G>T) c.796+1G>T (n.796+1G>T) c.874+1G>T (n.874+1G>T) n.1520+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.121517318C= | CA1941024575 | FGFR2 | c.1087+1364G= (n.1087+1364G=) c.1084+1G= (n.1084+1G=) c.-87+1G= (n.-87+1G=) n.432+1G= n.740G= c.739+1G= (n.739+1G=) c.404-13377G= (n.404-13377G=) n.3431+1G= n.1085G= c.817+1G= (n.817+1G=) c.1090+1G= (n.1090+1G=) c.820+1364G= (n.820+1364G=) c.742+1364G= (n.742+1364G=) c.939+2661G= (n.939+2661G=) c.749-1999G= (n.749-1999G=) n.293+1G= c.400+1G= (n.400+1G=) c.*131+1G= (n.*131+1G=) n.1534+1G= c.1144+1364G= (n.1144+1364G=) c.1141+1G= (n.1141+1G=) c.877+1364G= (n.877+1364G=) c.799+1364G= (n.799+1364G=) c.796+1G= (n.796+1G=) c.874+1G= (n.874+1G=) n.1520+1G= | |
| 10 | g.121517318C>G | CA378327632 | FGFR2 | c.1087+1364G>C (n.1087+1364G>C) c.1084+1G>C (n.1084+1G>C) c.-87+1G>C (n.-87+1G>C) n.432+1G>C n.740G>C c.739+1G>C (n.739+1G>C) c.404-13377G>C (n.404-13377G>C) n.3431+1G>C n.1085G>C c.817+1G>C (n.817+1G>C) c.1090+1G>C (n.1090+1G>C) c.820+1364G>C (n.820+1364G>C) c.742+1364G>C (n.742+1364G>C) c.939+2661G>C (n.939+2661G>C) c.749-1999G>C (n.749-1999G>C) n.293+1G>C c.400+1G>C (n.400+1G>C) c.*131+1G>C (n.*131+1G>C) n.1534+1G>C c.1144+1364G>C (n.1144+1364G>C) c.1141+1G>C (n.1141+1G>C) c.877+1364G>C (n.877+1364G>C) c.799+1364G>C (n.799+1364G>C) c.796+1G>C (n.796+1G>C) c.874+1G>C (n.874+1G>C) n.1520+1G>C | dbSNP |
| 10 | g.121517318C>T | CA378327631 | FGFR2 | c.1087+1364G>A (n.1087+1364G>A) c.1084+1G>A (n.1084+1G>A) c.-87+1G>A (n.-87+1G>A) n.432+1G>A n.740G>A c.739+1G>A (n.739+1G>A) c.404-13377G>A (n.404-13377G>A) n.3431+1G>A n.1085G>A c.817+1G>A (n.817+1G>A) c.1090+1G>A (n.1090+1G>A) c.820+1364G>A (n.820+1364G>A) c.742+1364G>A (n.742+1364G>A) c.939+2661G>A (n.939+2661G>A) c.749-1999G>A (n.749-1999G>A) n.293+1G>A c.400+1G>A (n.400+1G>A) c.*131+1G>A (n.*131+1G>A) n.1534+1G>A c.1144+1364G>A (n.1144+1364G>A) c.1141+1G>A (n.1141+1G>A) c.877+1364G>A (n.877+1364G>A) c.799+1364G>A (n.799+1364G>A) c.796+1G>A (n.796+1G>A) c.874+1G>A (n.874+1G>A) n.1520+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.121517318_121517319insTGTTGA | CA658797545 | FGFR2 | c.1087+1363_1087+1364insTCAACA (n.1087+1363_1087+1364insTCAACA) c.1084_1084+1insTCAACA (n.1084_1084+1insTCAACA) c.-87_-87+1insTCAACA (n.-87_-87+1insTCAACA) n.432_432+1insTCAACA n.739_740insTCAACA c.739_739+1insTCAACA (n.739_739+1insTCAACA) c.404-13378_404-13377insTCAACA (n.404-13378_404-13377insTCAACA) n.3431_3431+1insTCAACA n.1084_1085insTCAACA c.817_817+1insTCAACA (n.817_817+1insTCAACA) c.1090_1090+1insTCAACA (n.1090_1090+1insTCAACA) c.820+1363_820+1364insTCAACA (n.820+1363_820+1364insTCAACA) c.742+1363_742+1364insTCAACA (n.742+1363_742+1364insTCAACA) c.939+2660_939+2661insTCAACA (n.939+2660_939+2661insTCAACA) c.749-2000_749-1999insTCAACA (n.749-2000_749-1999insTCAACA) n.293_293+1insTCAACA c.400_400+1insTCAACA (n.400_400+1insTCAACA) c.*131_*131+1insTCAACA (n.*131_*131+1insTCAACA) n.1534_1534+1insTCAACA c.1144+1363_1144+1364insTCAACA (n.1144+1363_1144+1364insTCAACA) c.1141_1141+1insTCAACA (n.1141_1141+1insTCAACA) c.877+1363_877+1364insTCAACA (n.877+1363_877+1364insTCAACA) c.799+1363_799+1364insTCAACA (n.799+1363_799+1364insTCAACA) c.796_796+1insTCAACA (n.796_796+1insTCAACA) c.874_874+1insTCAACA (n.874_874+1insTCAACA) n.1520_1520+1insTCAACA | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.121517319C>A | CA378327633 | FGFR2 | c.1087+1363G>T (n.1087+1363G>T) c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.-87G>T (n.-87G>T) n.432G>T n.739G>T c.739G>T (p.Ala247Ser) c.404-13378G>T (n.404-13378G>T) n.3431G>T n.1084G>T c.817G>T (p.Ala273Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.820+1363G>T (n.820+1363G>T) c.742+1363G>T (n.742+1363G>T) c.939+2660G>T (n.939+2660G>T) c.749-2000G>T (n.749-2000G>T) n.293G>T c.400G>T (p.Ala134Ser) c.*131G>T (n.*131G>T) n.1534G>T c.1144+1363G>T (n.1144+1363G>T) c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.877+1363G>T (n.877+1363G>T) c.799+1363G>T (n.799+1363G>T) c.796G>T (p.Ala266Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) n.1520G>T | ClinVar |
| 10 | g.121517319C>G | CA378327635 | FGFR2 | c.1087+1363G>C (n.1087+1363G>C) c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.-87G>C (n.-87G>C) n.432G>C n.739G>C c.739G>C (p.Ala247Pro) c.404-13378G>C (n.404-13378G>C) n.3431G>C n.1084G>C c.817G>C (p.Ala273Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.820+1363G>C (n.820+1363G>C) c.742+1363G>C (n.742+1363G>C) c.939+2660G>C (n.939+2660G>C) c.749-2000G>C (n.749-2000G>C) n.293G>C c.400G>C (p.Ala134Pro) c.*131G>C (n.*131G>C) n.1534G>C c.1144+1363G>C (n.1144+1363G>C) c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.877+1363G>C (n.877+1363G>C) c.799+1363G>C (n.799+1363G>C) c.796G>C (p.Ala266Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) n.1520G>C | dbSNP |
| 10 | g.121517319C>T | CA378327634 | FGFR2 | c.1087+1363G>A (n.1087+1363G>A) c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.-87G>A (n.-87G>A) n.432G>A n.739G>A c.739G>A (p.Ala247Thr) c.404-13378G>A (n.404-13378G>A) n.3431G>A n.1084G>A c.817G>A (p.Ala273Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.820+1363G>A (n.820+1363G>A) c.742+1363G>A (n.742+1363G>A) c.939+2660G>A (n.939+2660G>A) c.749-2000G>A (n.749-2000G>A) n.293G>A c.400G>A (p.Ala134Thr) c.*131G>A (n.*131G>A) n.1534G>A c.1144+1363G>A (n.1144+1363G>A) c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.877+1363G>A (n.877+1363G>A) c.799+1363G>A (n.799+1363G>A) c.796G>A (p.Ala266Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) n.1520G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.121517320T>A | CA2695212872 | FGFR2 | c.1087+1362A>T (n.1087+1362A>T) c.1083A>T (p.Pro361=) c.-88A>T (n.-88A>T) n.431A>T n.738A>T c.738A>T (p.Pro246=) c.404-13379A>T (n.404-13379A>T) n.3430A>T n.1083A>T c.816A>T (p.Pro272=) c.1089A>T (p.Pro363=) c.820+1362A>T (n.820+1362A>T) c.742+1362A>T (n.742+1362A>T) c.939+2659A>T (n.939+2659A>T) c.749-2001A>T (n.749-2001A>T) n.292A>T c.399A>T (p.Pro133=) c.*130A>T (n.*130A>T) n.1533A>T c.1144+1362A>T (n.1144+1362A>T) c.1140A>T (p.Pro380=) c.877+1362A>T (n.877+1362A>T) c.799+1362A>T (n.799+1362A>T) c.795A>T (p.Pro265=) c.873A>T (p.Pro291=) n.1519A>T | ClinVar |
| 10 | g.121517320T>C | CA2611199478 | FGFR2 | c.1087+1362A>G (n.1087+1362A>G) c.1083A>G (p.Pro361=) c.-88A>G (n.-88A>G) n.431A>G n.738A>G c.738A>G (p.Pro246=) c.404-13379A>G (n.404-13379A>G) n.3430A>G n.1083A>G c.816A>G (p.Pro272=) c.1089A>G (p.Pro363=) c.820+1362A>G (n.820+1362A>G) c.742+1362A>G (n.742+1362A>G) c.939+2659A>G (n.939+2659A>G) c.749-2001A>G (n.749-2001A>G) n.292A>G c.399A>G (p.Pro133=) c.*130A>G (n.*130A>G) n.1533A>G c.1144+1362A>G (n.1144+1362A>G) c.1140A>G (p.Pro380=) c.877+1362A>G (n.877+1362A>G) c.799+1362A>G (n.799+1362A>G) c.795A>G (p.Pro265=) c.873A>G (p.Pro291=) n.1519A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.121517321G>A | CA378327636 | FGFR2 | c.1087+1361C>T (n.1087+1361C>T) c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.-89C>T (n.-89C>T) n.430C>T n.737C>T c.737C>T (p.Pro246Leu) c.404-13380C>T (n.404-13380C>T) n.3429C>T n.1082C>T c.815C>T (p.Pro272Leu) c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.820+1361C>T (n.820+1361C>T) c.742+1361C>T (n.742+1361C>T) c.939+2658C>T (n.939+2658C>T) c.749-2002C>T (n.749-2002C>T) n.291C>T c.398C>T (p.Pro133Leu) c.*129C>T (n.*129C>T) n.1532C>T c.1144+1361C>T (n.1144+1361C>T) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.877+1361C>T (n.877+1361C>T) c.799+1361C>T (n.799+1361C>T) c.794C>T (p.Pro265Leu) c.872C>T (p.Pro291Leu) n.1518C>T | dbSNP |
| 10 | g.121517321G>C | CA378327638 | FGFR2 | c.1087+1361C>G (n.1087+1361C>G) c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.-89C>G (n.-89C>G) n.430C>G n.737C>G c.737C>G (p.Pro246Arg) c.404-13380C>G (n.404-13380C>G) n.3429C>G n.1082C>G c.815C>G (p.Pro272Arg) c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.820+1361C>G (n.820+1361C>G) c.742+1361C>G (n.742+1361C>G) c.939+2658C>G (n.939+2658C>G) c.749-2002C>G (n.749-2002C>G) n.291C>G c.398C>G (p.Pro133Arg) c.*129C>G (n.*129C>G) n.1532C>G c.1144+1361C>G (n.1144+1361C>G) c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.877+1361C>G (n.877+1361C>G) c.799+1361C>G (n.799+1361C>G) c.794C>G (p.Pro265Arg) c.872C>G (p.Pro291Arg) n.1518C>G | dbSNP |
| 10 | g.121517321G>T | CA378327637 | FGFR2 | c.1087+1361C>A (n.1087+1361C>A) c.1082C>A (p.Pro361Gln) c.-89C>A (n.-89C>A) n.430C>A n.737C>A c.737C>A (p.Pro246Gln) c.404-13380C>A (n.404-13380C>A) n.3429C>A n.1082C>A c.815C>A (p.Pro272Gln) c.1088C>A (p.Pro363Gln) c.820+1361C>A (n.820+1361C>A) c.742+1361C>A (n.742+1361C>A) c.939+2658C>A (n.939+2658C>A) c.749-2002C>A (n.749-2002C>A) n.291C>A c.398C>A (p.Pro133Gln) c.*129C>A (n.*129C>A) n.1532C>A c.1144+1361C>A (n.1144+1361C>A) c.1139C>A (p.Pro380Gln) c.877+1361C>A (n.877+1361C>A) c.799+1361C>A (n.799+1361C>A) c.794C>A (p.Pro265Gln) c.872C>A (p.Pro291Gln) n.1518C>A | dbSNP |
| 10 | g.121517322G>A | CA378327639 | FGFR2 | c.1087+1360C>T (n.1087+1360C>T) c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.-90C>T (n.-90C>T) n.429C>T n.736C>T c.736C>T (p.Pro246Ser) c.404-13381C>T (n.404-13381C>T) n.3428C>T n.1081C>T c.814C>T (p.Pro272Ser) c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.820+1360C>T (n.820+1360C>T) c.742+1360C>T (n.742+1360C>T) c.939+2657C>T (n.939+2657C>T) c.749-2003C>T (n.749-2003C>T) n.290C>T c.397C>T (p.Pro133Ser) c.*128C>T (n.*128C>T) n.1531C>T c.1144+1360C>T (n.1144+1360C>T) c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.877+1360C>T (n.877+1360C>T) c.799+1360C>T (n.799+1360C>T) c.793C>T (p.Pro265Ser) c.871C>T (p.Pro291Ser) n.1517C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.121517322G>C | CA378327640 | FGFR2 | c.1087+1360C>G (n.1087+1360C>G) c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.-90C>G (n.-90C>G) n.429C>G n.736C>G c.736C>G (p.Pro246Ala) c.404-13381C>G (n.404-13381C>G) n.3428C>G n.1081C>G c.814C>G (p.Pro272Ala) c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.820+1360C>G (n.820+1360C>G) c.742+1360C>G (n.742+1360C>G) c.939+2657C>G (n.939+2657C>G) c.749-2003C>G (n.749-2003C>G) n.290C>G c.397C>G (p.Pro133Ala) c.*128C>G (n.*128C>G) n.1531C>G c.1144+1360C>G (n.1144+1360C>G) c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.877+1360C>G (n.877+1360C>G) c.799+1360C>G (n.799+1360C>G) c.793C>G (p.Pro265Ala) c.871C>G (p.Pro291Ala) n.1517C>G | dbSNP |
| 10 | g.121517322G= | CA1941024576 | FGFR2 | c.1087+1360C= (n.1087+1360C=) c.1081C= (p.Pro361=) c.-90C= (n.-90C=) n.429C= n.736C= c.736C= (p.Pro246=) c.404-13381C= (n.404-13381C=) n.3428C= n.1081C= c.814C= (p.Pro272=) c.1087C= (p.Pro363=) c.820+1360C= (n.820+1360C=) c.742+1360C= (n.742+1360C=) c.939+2657C= (n.939+2657C=) c.749-2003C= (n.749-2003C=) n.290C= c.397C= (p.Pro133=) c.*128C= (n.*128C=) n.1531C= c.1144+1360C= (n.1144+1360C=) c.1138C= (p.Pro380=) c.877+1360C= (n.877+1360C=) c.799+1360C= (n.799+1360C=) c.793C= (p.Pro265=) c.871C= (p.Pro291=) n.1517C= | |
| 10 | g.121517322G>T | CA378327641 | FGFR2 | c.1087+1360C>A (n.1087+1360C>A) c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.-90C>A (n.-90C>A) n.429C>A n.736C>A c.736C>A (p.Pro246Thr) c.404-13381C>A (n.404-13381C>A) n.3428C>A n.1081C>A c.814C>A (p.Pro272Thr) c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.820+1360C>A (n.820+1360C>A) c.742+1360C>A (n.742+1360C>A) c.939+2657C>A (n.939+2657C>A) c.749-2003C>A (n.749-2003C>A) n.290C>A c.397C>A (p.Pro133Thr) c.*128C>A (n.*128C>A) n.1531C>A c.1144+1360C>A (n.1144+1360C>A) c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.877+1360C>A (n.877+1360C>A) c.799+1360C>A (n.799+1360C>A) c.793C>A (p.Pro265Thr) c.871C>A (p.Pro291Thr) n.1517C>A | dbSNP |
| 10 | g.121517323C>A | CA596347142 | FGFR2 | c.1087+1359G>T (n.1087+1359G>T) c.1080G>T (p.Leu360=) c.-91G>T (n.-91G>T) n.428G>T n.735G>T c.735G>T (p.Leu245=) c.404-13382G>T (n.404-13382G>T) n.3427G>T n.1080G>T c.813G>T (p.Leu271=) c.1086G>T (p.Leu362=) c.820+1359G>T (n.820+1359G>T) c.742+1359G>T (n.742+1359G>T) c.939+2656G>T (n.939+2656G>T) c.749-2004G>T (n.749-2004G>T) n.289G>T c.396G>T (p.Leu132=) c.*127G>T (n.*127G>T) n.1530G>T c.1144+1359G>T (n.1144+1359G>T) c.1137G>T (p.Leu379=) c.877+1359G>T (n.877+1359G>T) c.799+1359G>T (n.799+1359G>T) c.792G>T (p.Leu264=) c.870G>T (p.Leu290=) n.1516G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.121517323C= | CA1941024577 | FGFR2 | c.1087+1359G= (n.1087+1359G=) c.1080G= (p.Leu360=) c.-91G= (n.-91G=) n.428G= n.735G= c.735G= (p.Leu245=) c.404-13382G= (n.404-13382G=) n.3427G= n.1080G= c.813G= (p.Leu271=) c.1086G= (p.Leu362=) c.820+1359G= (n.820+1359G=) c.742+1359G= (n.742+1359G=) c.939+2656G= (n.939+2656G=) c.749-2004G= (n.749-2004G=) n.289G= c.396G= (p.Leu132=) c.*127G= (n.*127G=) n.1530G= c.1144+1359G= (n.1144+1359G=) c.1137G= (p.Leu379=) c.877+1359G= (n.877+1359G=) c.799+1359G= (n.799+1359G=) c.792G= (p.Leu264=) c.870G= (p.Leu290=) n.1516G= | |
| 10 | g.121517323C>G | CA2722671405 | FGFR2 | c.1087+1359G>C (n.1087+1359G>C) c.1080G>C (p.Leu360=) c.-91G>C (n.-91G>C) n.428G>C n.735G>C c.735G>C (p.Leu245=) c.404-13382G>C (n.404-13382G>C) n.3427G>C n.1080G>C c.813G>C (p.Leu271=) c.1086G>C (p.Leu362=) c.820+1359G>C (n.820+1359G>C) c.742+1359G>C (n.742+1359G>C) c.939+2656G>C (n.939+2656G>C) c.749-2004G>C (n.749-2004G>C) n.289G>C c.396G>C (p.Leu132=) c.*127G>C (n.*127G>C) n.1530G>C c.1144+1359G>C (n.1144+1359G>C) c.1137G>C (p.Leu379=) c.877+1359G>C (n.877+1359G>C) c.799+1359G>C (n.799+1359G>C) c.792G>C (p.Leu264=) c.870G>C (p.Leu290=) n.1516G>C | dbSNP |
| 10 | g.121517323C>T | CA2722671404 | FGFR2 | c.1087+1359G>A (n.1087+1359G>A) c.1080G>A (p.Leu360=) c.-91G>A (n.-91G>A) n.428G>A n.735G>A c.735G>A (p.Leu245=) c.404-13382G>A (n.404-13382G>A) n.3427G>A n.1080G>A c.813G>A (p.Leu271=) c.1086G>A (p.Leu362=) c.820+1359G>A (n.820+1359G>A) c.742+1359G>A (n.742+1359G>A) c.939+2656G>A (n.939+2656G>A) c.749-2004G>A (n.749-2004G>A) n.289G>A c.396G>A (p.Leu132=) c.*127G>A (n.*127G>A) n.1530G>A c.1144+1359G>A (n.1144+1359G>A) c.1137G>A (p.Leu379=) c.877+1359G>A (n.877+1359G>A) c.799+1359G>A (n.799+1359G>A) c.792G>A (p.Leu264=) c.870G>A (p.Leu290=) n.1516G>A | dbSNP |
| 10 | g.121517324A>C | CA378327642 | FGFR2 | c.1087+1358T>G (n.1087+1358T>G) c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.-92T>G (n.-92T>G) n.427T>G n.734T>G c.734T>G (p.Leu245Arg) c.404-13383T>G (n.404-13383T>G) n.3426T>G n.1079T>G c.812T>G (p.Leu271Arg) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.820+1358T>G (n.820+1358T>G) c.742+1358T>G (n.742+1358T>G) c.939+2655T>G (n.939+2655T>G) c.749-2005T>G (n.749-2005T>G) n.288T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) c.*126T>G (n.*126T>G) n.1529T>G c.1144+1358T>G (n.1144+1358T>G) c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.877+1358T>G (n.877+1358T>G) c.799+1358T>G (n.799+1358T>G) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) n.1515T>G | |
| 10 | g.121517324A>G | CA378327643 | FGFR2 | c.1087+1358T>C (n.1087+1358T>C) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.-92T>C (n.-92T>C) n.427T>C n.734T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) c.404-13383T>C (n.404-13383T>C) n.3426T>C n.1079T>C c.812T>C (p.Leu271Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.820+1358T>C (n.820+1358T>C) c.742+1358T>C (n.742+1358T>C) c.939+2655T>C (n.939+2655T>C) c.749-2005T>C (n.749-2005T>C) n.288T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) c.*126T>C (n.*126T>C) n.1529T>C c.1144+1358T>C (n.1144+1358T>C) c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.877+1358T>C (n.877+1358T>C) c.799+1358T>C (n.799+1358T>C) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.1515T>C | |
| 10 | g.121517324A>T | CA378327644 | FGFR2 | c.1087+1358T>A (n.1087+1358T>A) c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.-92T>A (n.-92T>A) n.427T>A n.734T>A c.734T>A (p.Leu245Gln) c.404-13383T>A (n.404-13383T>A) n.3426T>A n.1079T>A c.812T>A (p.Leu271Gln) c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.820+1358T>A (n.820+1358T>A) c.742+1358T>A (n.742+1358T>A) c.939+2655T>A (n.939+2655T>A) c.749-2005T>A (n.749-2005T>A) n.288T>A c.395T>A (p.Leu132Gln) c.*126T>A (n.*126T>A) n.1529T>A c.1144+1358T>A (n.1144+1358T>A) c.1136T>A (p.Leu379Gln) c.877+1358T>A (n.877+1358T>A) c.799+1358T>A (n.799+1358T>A) c.791T>A (p.Leu264Gln) c.869T>A (p.Leu290Gln) n.1515T>A | dbSNP |
| 10 | g.121517325G>A | CA2611199485 | FGFR2 | c.1087+1357C>T (n.1087+1357C>T) c.1078C>T (p.Leu360=) c.-93C>T (n.-93C>T) n.426C>T n.733C>T c.733C>T (p.Leu245=) c.404-13384C>T (n.404-13384C>T) n.3425C>T n.1078C>T c.811C>T (p.Leu271=) c.1084C>T (p.Leu362=) c.820+1357C>T (n.820+1357C>T) c.742+1357C>T (n.742+1357C>T) c.939+2654C>T (n.939+2654C>T) c.749-2006C>T (n.749-2006C>T) n.287C>T c.394C>T (p.Leu132=) c.*125C>T (n.*125C>T) n.1528C>T c.1144+1357C>T (n.1144+1357C>T) c.1135C>T (p.Leu379=) c.877+1357C>T (n.877+1357C>T) c.799+1357C>T (n.799+1357C>T) c.790C>T (p.Leu264=) c.868C>T (p.Leu290=) n.1514C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.121517325G>C | CA378327645 | FGFR2 | c.1087+1357C>G (n.1087+1357C>G) c.1078C>G (p.Leu360Val) c.-93C>G (n.-93C>G) n.426C>G n.733C>G c.733C>G (p.Leu245Val) c.404-13384C>G (n.404-13384C>G) n.3425C>G n.1078C>G c.811C>G (p.Leu271Val) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.820+1357C>G (n.820+1357C>G) c.742+1357C>G (n.742+1357C>G) c.939+2654C>G (n.939+2654C>G) c.749-2006C>G (n.749-2006C>G) n.287C>G c.394C>G (p.Leu132Val) c.*125C>G (n.*125C>G) n.1528C>G c.1144+1357C>G (n.1144+1357C>G) c.1135C>G (p.Leu379Val) c.877+1357C>G (n.877+1357C>G) c.799+1357C>G (n.799+1357C>G) c.790C>G (p.Leu264Val) c.868C>G (p.Leu290Val) n.1514C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.121517325G= | CA1941024578 | FGFR2 | c.1087+1357C= (n.1087+1357C=) c.1078C= (p.Leu360=) c.-93C= (n.-93C=) n.426C= n.733C= c.733C= (p.Leu245=) c.404-13384C= (n.404-13384C=) n.3425C= n.1078C= c.811C= (p.Leu271=) c.1084C= (p.Leu362=) c.820+1357C= (n.820+1357C=) c.742+1357C= (n.742+1357C=) c.939+2654C= (n.939+2654C=) c.749-2006C= (n.749-2006C=) n.287C= c.394C= (p.Leu132=) c.*125C= (n.*125C=) n.1528C= c.1144+1357C= (n.1144+1357C=) c.1135C= (p.Leu379=) c.877+1357C= (n.877+1357C=) c.799+1357C= (n.799+1357C=) c.790C= (p.Leu264=) c.868C= (p.Leu290=) n.1514C= | |
| 10 | g.121517325G>T | CA378327646 | FGFR2 | c.1087+1357C>A (n.1087+1357C>A) c.1078C>A (p.Leu360Met) c.-93C>A (n.-93C>A) n.426C>A n.733C>A c.733C>A (p.Leu245Met) c.404-13384C>A (n.404-13384C>A) n.3425C>A n.1078C>A c.811C>A (p.Leu271Met) c.1084C>A (p.Leu362Met) c.820+1357C>A (n.820+1357C>A) c.742+1357C>A (n.742+1357C>A) c.939+2654C>A (n.939+2654C>A) c.749-2006C>A (n.749-2006C>A) n.287C>A c.394C>A (p.Leu132Met) c.*125C>A (n.*125C>A) n.1528C>A c.1144+1357C>A (n.1144+1357C>A) c.1135C>A (p.Leu379Met) c.877+1357C>A (n.877+1357C>A) c.799+1357C>A (n.799+1357C>A) c.790C>A (p.Leu264Met) c.868C>A (p.Leu290Met) n.1514C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121517326A>G | CA2722988403 | FGFR2 | c.1087+1356T>C (n.1087+1356T>C) c.1077T>C (p.Val359=) c.-94T>C (n.-94T>C) n.425T>C n.732T>C c.732T>C (p.Val244=) c.404-13385T>C (n.404-13385T>C) n.3424T>C n.1077T>C c.810T>C (p.Val270=) c.1083T>C (p.Val361=) c.820+1356T>C (n.820+1356T>C) c.742+1356T>C (n.742+1356T>C) c.939+2653T>C (n.939+2653T>C) c.749-2007T>C (n.749-2007T>C) n.286T>C c.393T>C (p.Val131=) c.*124T>C (n.*124T>C) n.1527T>C c.1144+1356T>C (n.1144+1356T>C) c.1134T>C (p.Val378=) c.877+1356T>C (n.877+1356T>C) c.799+1356T>C (n.799+1356T>C) c.789T>C (p.Val263=) c.867T>C (p.Val289=) n.1513T>C | dbSNP |
| 10 | g.121517327A>C | CA378327647 | FGFR2 | c.1087+1355T>G (n.1087+1355T>G) c.1076T>G (p.Val359Gly) c.-95T>G (n.-95T>G) n.424T>G n.731T>G c.731T>G (p.Val244Gly) c.404-13386T>G (n.404-13386T>G) n.3423T>G n.1076T>G c.809T>G (p.Val270Gly) c.1082T>G (p.Val361Gly) c.820+1355T>G (n.820+1355T>G) c.742+1355T>G (n.742+1355T>G) c.939+2652T>G (n.939+2652T>G) c.749-2008T>G (n.749-2008T>G) n.285T>G c.392T>G (p.Val131Gly) c.*123T>G (n.*123T>G) n.1526T>G c.1144+1355T>G (n.1144+1355T>G) c.1133T>G (p.Val378Gly) c.877+1355T>G (n.877+1355T>G) c.799+1355T>G (n.799+1355T>G) c.788T>G (p.Val263Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) n.1512T>G | |
| 10 | g.121517327A>G | CA378327648 | FGFR2 | c.1087+1355T>C (n.1087+1355T>C) c.1076T>C (p.Val359Ala) c.-95T>C (n.-95T>C) n.424T>C n.731T>C c.731T>C (p.Val244Ala) c.404-13386T>C (n.404-13386T>C) n.3423T>C n.1076T>C c.809T>C (p.Val270Ala) c.1082T>C (p.Val361Ala) c.820+1355T>C (n.820+1355T>C) c.742+1355T>C (n.742+1355T>C) c.939+2652T>C (n.939+2652T>C) c.749-2008T>C (n.749-2008T>C) n.285T>C c.392T>C (p.Val131Ala) c.*123T>C (n.*123T>C) n.1526T>C c.1144+1355T>C (n.1144+1355T>C) c.1133T>C (p.Val378Ala) c.877+1355T>C (n.877+1355T>C) c.799+1355T>C (n.799+1355T>C) c.788T>C (p.Val263Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) n.1512T>C | |
| 10 | g.121517327A>T | CA378327649 | FGFR2 | c.1087+1355T>A (n.1087+1355T>A) c.1076T>A (p.Val359Asp) c.-95T>A (n.-95T>A) n.424T>A n.731T>A c.731T>A (p.Val244Asp) c.404-13386T>A (n.404-13386T>A) n.3423T>A n.1076T>A c.809T>A (p.Val270Asp) c.1082T>A (p.Val361Asp) c.820+1355T>A (n.820+1355T>A) c.742+1355T>A (n.742+1355T>A) c.939+2652T>A (n.939+2652T>A) c.749-2008T>A (n.749-2008T>A) n.285T>A c.392T>A (p.Val131Asp) c.*123T>A (n.*123T>A) n.1526T>A c.1144+1355T>A (n.1144+1355T>A) c.1133T>A (p.Val378Asp) c.877+1355T>A (n.877+1355T>A) c.799+1355T>A (n.799+1355T>A) c.788T>A (p.Val263Asp) c.866T>A (p.Val289Asp) n.1512T>A | dbSNP |
| 10 | g.121517328C>A | CA378327652 | FGFR2 | c.1087+1354G>T (n.1087+1354G>T) c.1075G>T (p.Val359Phe) c.-96G>T (n.-96G>T) n.423G>T n.730G>T c.730G>T (p.Val244Phe) c.404-13387G>T (n.404-13387G>T) n.3422G>T n.1075G>T c.808G>T (p.Val270Phe) c.1081G>T (p.Val361Phe) c.820+1354G>T (n.820+1354G>T) c.742+1354G>T (n.742+1354G>T) c.939+2651G>T (n.939+2651G>T) c.749-2009G>T (n.749-2009G>T) n.284G>T c.391G>T (p.Val131Phe) c.*122G>T (n.*122G>T) n.1525G>T c.1144+1354G>T (n.1144+1354G>T) c.1132G>T (p.Val378Phe) c.877+1354G>T (n.877+1354G>T) c.799+1354G>T (n.799+1354G>T) c.787G>T (p.Val263Phe) c.865G>T (p.Val289Phe) n.1511G>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.121517328C= | CA1941024579 | FGFR2 | c.1087+1354G= (n.1087+1354G=) c.1075G= (p.Val359=) c.-96G= (n.-96G=) n.423G= n.730G= c.730G= (p.Val244=) c.404-13387G= (n.404-13387G=) n.3422G= n.1075G= c.808G= (p.Val270=) c.1081G= (p.Val361=) c.820+1354G= (n.820+1354G=) c.742+1354G= (n.742+1354G=) c.939+2651G= (n.939+2651G=) c.749-2009G= (n.749-2009G=) n.284G= c.391G= (p.Val131=) c.*122G= (n.*122G=) n.1525G= c.1144+1354G= (n.1144+1354G=) c.1132G= (p.Val378=) c.877+1354G= (n.877+1354G=) c.799+1354G= (n.799+1354G=) c.787G= (p.Val263=) c.865G= (p.Val289=) n.1511G= | |
| 10 | g.121517328C>G | CA378327650 | FGFR2 | c.1087+1354G>C (n.1087+1354G>C) c.1075G>C (p.Val359Leu) c.-96G>C (n.-96G>C) n.423G>C n.730G>C c.730G>C (p.Val244Leu) c.404-13387G>C (n.404-13387G>C) n.3422G>C n.1075G>C c.808G>C (p.Val270Leu) c.1081G>C (p.Val361Leu) c.820+1354G>C (n.820+1354G>C) c.742+1354G>C (n.742+1354G>C) c.939+2651G>C (n.939+2651G>C) c.749-2009G>C (n.749-2009G>C) n.284G>C c.391G>C (p.Val131Leu) c.*122G>C (n.*122G>C) n.1525G>C c.1144+1354G>C (n.1144+1354G>C) c.1132G>C (p.Val378Leu) c.877+1354G>C (n.877+1354G>C) c.799+1354G>C (n.799+1354G>C) c.787G>C (p.Val263Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) n.1511G>C | dbSNP |
| 10 | g.121517328C>T | CA378327651 | FGFR2 | c.1087+1354G>A (n.1087+1354G>A) c.1075G>A (p.Val359Ile) c.-96G>A (n.-96G>A) n.423G>A n.730G>A c.730G>A (p.Val244Ile) c.404-13387G>A (n.404-13387G>A) n.3422G>A n.1075G>A c.808G>A (p.Val270Ile) c.1081G>A (p.Val361Ile) c.820+1354G>A (n.820+1354G>A) c.742+1354G>A (n.742+1354G>A) c.939+2651G>A (n.939+2651G>A) c.749-2009G>A (n.749-2009G>A) n.284G>A c.391G>A (p.Val131Ile) c.*122G>A (n.*122G>A) n.1525G>A c.1144+1354G>A (n.1144+1354G>A) c.1132G>A (p.Val378Ile) c.877+1354G>A (n.877+1354G>A) c.799+1354G>A (n.799+1354G>A) c.787G>A (p.Val263Ile) c.865G>A (p.Val289Ile) n.1511G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.121517329T>A | CA2722673265 | FGFR2 | c.1087+1353A>T (n.1087+1353A>T) c.1074A>T (p.Thr358=) c.-97A>T (n.-97A>T) n.422A>T n.729A>T c.729A>T (p.Thr243=) c.404-13388A>T (n.404-13388A>T) n.3421A>T n.1074A>T c.807A>T (p.Thr269=) c.1080A>T (p.Thr360=) c.820+1353A>T (n.820+1353A>T) c.742+1353A>T (n.742+1353A>T) c.939+2650A>T (n.939+2650A>T) c.749-2010A>T (n.749-2010A>T) n.283A>T c.390A>T (p.Thr130=) c.*121A>T (n.*121A>T) n.1524A>T c.1144+1353A>T (n.1144+1353A>T) c.1131A>T (p.Thr377=) c.877+1353A>T (n.877+1353A>T) c.799+1353A>T (n.799+1353A>T) c.786A>T (p.Thr262=) c.864A>T (p.Thr288=) n.1510A>T | dbSNP |
| 10 | g.121517329T>C | CA596347143 | FGFR2 | c.1087+1353A>G (n.1087+1353A>G) c.1074A>G (p.Thr358=) c.-97A>G (n.-97A>G) n.422A>G n.729A>G c.729A>G (p.Thr243=) c.404-13388A>G (n.404-13388A>G) n.3421A>G n.1074A>G c.807A>G (p.Thr269=) c.1080A>G (p.Thr360=) c.820+1353A>G (n.820+1353A>G) c.742+1353A>G (n.742+1353A>G) c.939+2650A>G (n.939+2650A>G) c.749-2010A>G (n.749-2010A>G) n.283A>G c.390A>G (p.Thr130=) c.*121A>G (n.*121A>G) n.1524A>G c.1144+1353A>G (n.1144+1353A>G) c.1131A>G (p.Thr377=) c.877+1353A>G (n.877+1353A>G) c.799+1353A>G (n.799+1353A>G) c.786A>G (p.Thr262=) c.864A>G (p.Thr288=) n.1510A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.121517329T= | CA1941024580 | FGFR2 | c.1087+1353A= (n.1087+1353A=) c.1074A= (p.Thr358=) c.-97A= (n.-97A=) n.422A= n.729A= c.729A= (p.Thr243=) c.404-13388A= (n.404-13388A=) n.3421A= n.1074A= c.807A= (p.Thr269=) c.1080A= (p.Thr360=) c.820+1353A= (n.820+1353A=) c.742+1353A= (n.742+1353A=) c.939+2650A= (n.939+2650A=) c.749-2010A= (n.749-2010A=) n.283A= c.390A= (p.Thr130=) c.*121A= (n.*121A=) n.1524A= c.1144+1353A= (n.1144+1353A=) c.1131A= (p.Thr377=) c.877+1353A= (n.877+1353A=) c.799+1353A= (n.799+1353A=) c.786A= (p.Thr262=) c.864A= (p.Thr288=) n.1510A= | |
| 10 | g.121517331_121517339del | CA2695212873 | FGFR2 | c.1087+1345_1087+1353del (n.1087+1345_1087+1353del) c.1066_1074del (p.Trp356_Thr358del) c.-105_-97del (n.-105_-97del) n.414_422del n.721_729del c.721_729del (p.Trp241_Thr243del) c.404-13396_404-13388del (n.404-13396_404-13388del) n.3413_3421del n.1066_1074del c.799_807del (p.Trp267_Thr269del) c.1072_1080del (p.Trp358_Thr360del) c.820+1345_820+1353del (n.820+1345_820+1353del) c.742+1345_742+1353del (n.742+1345_742+1353del) c.939+2642_939+2650del (n.939+2642_939+2650del) c.749-2018_749-2010del (n.749-2018_749-2010del) n.275_283del c.382_390del (p.Trp128_Thr130del) c.*113_*121del (n.*113_*121del) n.1516_1524del c.1144+1345_1144+1353del (n.1144+1345_1144+1353del) c.1123_1131del (p.Trp375_Thr377del) c.877+1345_877+1353del (n.877+1345_877+1353del) c.799+1345_799+1353del (n.799+1345_799+1353del) c.778_786del (p.Trp260_Thr262del) c.856_864del (p.Trp286_Thr288del) n.1502_1510del | |
| 10 | g.121517330G>A | CA378327653 | FGFR2 | c.1087+1352C>T (n.1087+1352C>T) c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.-98C>T (n.-98C>T) n.421C>T n.728C>T c.728C>T (p.Thr243Ile) c.404-13389C>T (n.404-13389C>T) n.3420C>T n.1073C>T c.806C>T (p.Thr269Ile) c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.820+1352C>T (n.820+1352C>T) c.742+1352C>T (n.742+1352C>T) c.939+2649C>T (n.939+2649C>T) c.749-2011C>T (n.749-2011C>T) n.282C>T c.389C>T (p.Thr130Ile) c.*120C>T (n.*120C>T) n.1523C>T c.1144+1352C>T (n.1144+1352C>T) c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.877+1352C>T (n.877+1352C>T) c.799+1352C>T (n.799+1352C>T) c.785C>T (p.Thr262Ile) c.863C>T (p.Thr288Ile) n.1509C>T | dbSNP |
| 10 | g.121517330G>C | CA378327654 | FGFR2 | c.1087+1352C>G (n.1087+1352C>G) c.1073C>G (p.Thr358Arg) c.-98C>G (n.-98C>G) n.421C>G n.728C>G c.728C>G (p.Thr243Arg) c.404-13389C>G (n.404-13389C>G) n.3420C>G n.1073C>G c.806C>G (p.Thr269Arg) c.1079C>G (p.Thr360Arg) c.820+1352C>G (n.820+1352C>G) c.742+1352C>G (n.742+1352C>G) c.939+2649C>G (n.939+2649C>G) c.749-2011C>G (n.749-2011C>G) n.282C>G c.389C>G (p.Thr130Arg) c.*120C>G (n.*120C>G) n.1523C>G c.1144+1352C>G (n.1144+1352C>G) c.1130C>G (p.Thr377Arg) c.877+1352C>G (n.877+1352C>G) c.799+1352C>G (n.799+1352C>G) c.785C>G (p.Thr262Arg) c.863C>G (p.Thr288Arg) n.1509C>G | dbSNP |
| 10 | g.121517330G>T | CA378327655 | FGFR2 | c.1087+1352C>A (n.1087+1352C>A) c.1073C>A (p.Thr358Lys) c.-98C>A (n.-98C>A) n.421C>A n.728C>A c.728C>A (p.Thr243Lys) c.404-13389C>A (n.404-13389C>A) n.3420C>A n.1073C>A c.806C>A (p.Thr269Lys) c.1079C>A (p.Thr360Lys) c.820+1352C>A (n.820+1352C>A) c.742+1352C>A (n.742+1352C>A) c.939+2649C>A (n.939+2649C>A) c.749-2011C>A (n.749-2011C>A) n.282C>A c.389C>A (p.Thr130Lys) c.*120C>A (n.*120C>A) n.1523C>A c.1144+1352C>A (n.1144+1352C>A) c.1130C>A (p.Thr377Lys) c.877+1352C>A (n.877+1352C>A) c.799+1352C>A (n.799+1352C>A) c.785C>A (p.Thr262Lys) c.863C>A (p.Thr288Lys) n.1509C>A | |
| 10 | g.121517331T>A | CA378327656 | FGFR2 | c.1087+1351A>T (n.1087+1351A>T) c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.-99A>T (n.-99A>T) n.420A>T n.727A>T c.727A>T (p.Thr243Ser) c.404-13390A>T (n.404-13390A>T) n.3419A>T n.1072A>T c.805A>T (p.Thr269Ser) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.820+1351A>T (n.820+1351A>T) c.742+1351A>T (n.742+1351A>T) c.939+2648A>T (n.939+2648A>T) c.749-2012A>T (n.749-2012A>T) n.281A>T c.388A>T (p.Thr130Ser) c.*119A>T (n.*119A>T) n.1522A>T c.1144+1351A>T (n.1144+1351A>T) c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.877+1351A>T (n.877+1351A>T) c.799+1351A>T (n.799+1351A>T) c.784A>T (p.Thr262Ser) c.862A>T (p.Thr288Ser) n.1508A>T | dbSNP |
| 10 | g.121517331T>C | CA378327657 | FGFR2 | c.1087+1351A>G (n.1087+1351A>G) c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.-99A>G (n.-99A>G) n.420A>G n.727A>G c.727A>G (p.Thr243Ala) c.404-13390A>G (n.404-13390A>G) n.3419A>G n.1072A>G c.805A>G (p.Thr269Ala) c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.820+1351A>G (n.820+1351A>G) c.742+1351A>G (n.742+1351A>G) c.939+2648A>G (n.939+2648A>G) c.749-2012A>G (n.749-2012A>G) n.281A>G c.388A>G (p.Thr130Ala) c.*119A>G (n.*119A>G) n.1522A>G c.1144+1351A>G (n.1144+1351A>G) c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.877+1351A>G (n.877+1351A>G) c.799+1351A>G (n.799+1351A>G) c.784A>G (p.Thr262Ala) c.862A>G (p.Thr288Ala) n.1508A>G | dbSNP |
| 10 | g.121517331T>G | CA378327658 | FGFR2 | c.1087+1351A>C (n.1087+1351A>C) c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.-99A>C (n.-99A>C) n.420A>C n.727A>C c.727A>C (p.Thr243Pro) c.404-13390A>C (n.404-13390A>C) n.3419A>C n.1072A>C c.805A>C (p.Thr269Pro) c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.820+1351A>C (n.820+1351A>C) c.742+1351A>C (n.742+1351A>C) c.939+2648A>C (n.939+2648A>C) c.749-2012A>C (n.749-2012A>C) n.281A>C c.388A>C (p.Thr130Pro) c.*119A>C (n.*119A>C) n.1522A>C c.1144+1351A>C (n.1144+1351A>C) c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.877+1351A>C (n.877+1351A>C) c.799+1351A>C (n.799+1351A>C) c.784A>C (p.Thr262Pro) c.862A>C (p.Thr288Pro) n.1508A>C | dbSNP |
| 10 | g.121517332C>A | CA378327659 | FGFR2 | c.1087+1350G>T (n.1087+1350G>T) c.1071G>T (p.Leu357Phe) c.-100G>T (n.-100G>T) n.419G>T n.726G>T c.726G>T (p.Leu242Phe) c.404-13391G>T (n.404-13391G>T) n.3418G>T n.1071G>T c.804G>T (p.Leu268Phe) c.1077G>T (p.Leu359Phe) c.820+1350G>T (n.820+1350G>T) c.742+1350G>T (n.742+1350G>T) c.939+2647G>T (n.939+2647G>T) c.749-2013G>T (n.749-2013G>T) n.280G>T c.387G>T (p.Leu129Phe) c.*118G>T (n.*118G>T) n.1521G>T c.1144+1350G>T (n.1144+1350G>T) c.1128G>T (p.Leu376Phe) c.877+1350G>T (n.877+1350G>T) c.799+1350G>T (n.799+1350G>T) c.783G>T (p.Leu261Phe) c.861G>T (p.Leu287Phe) n.1507G>T | |
| 10 | g.121517332C>G | CA378327660 | FGFR2 | c.1087+1350G>C (n.1087+1350G>C) c.1071G>C (p.Leu357Phe) c.-100G>C (n.-100G>C) n.419G>C n.726G>C c.726G>C (p.Leu242Phe) c.404-13391G>C (n.404-13391G>C) n.3418G>C n.1071G>C c.804G>C (p.Leu268Phe) c.1077G>C (p.Leu359Phe) c.820+1350G>C (n.820+1350G>C) c.742+1350G>C (n.742+1350G>C) c.939+2647G>C (n.939+2647G>C) c.749-2013G>C (n.749-2013G>C) n.280G>C c.387G>C (p.Leu129Phe) c.*118G>C (n.*118G>C) n.1521G>C c.1144+1350G>C (n.1144+1350G>C) c.1128G>C (p.Leu376Phe) c.877+1350G>C (n.877+1350G>C) c.799+1350G>C (n.799+1350G>C) c.783G>C (p.Leu261Phe) c.861G>C (p.Leu287Phe) n.1507G>C | dbSNP |
| 10 | g.121517332C>T | CA2611199497 | FGFR2 | c.1087+1350G>A (n.1087+1350G>A) c.1071G>A (p.Leu357=) c.-100G>A (n.-100G>A) n.419G>A n.726G>A c.726G>A (p.Leu242=) c.404-13391G>A (n.404-13391G>A) n.3418G>A n.1071G>A c.804G>A (p.Leu268=) c.1077G>A (p.Leu359=) c.820+1350G>A (n.820+1350G>A) c.742+1350G>A (n.742+1350G>A) c.939+2647G>A (n.939+2647G>A) c.749-2013G>A (n.749-2013G>A) n.280G>A c.387G>A (p.Leu129=) c.*118G>A (n.*118G>A) n.1521G>A c.1144+1350G>A (n.1144+1350G>A) c.1128G>A (p.Leu376=) c.877+1350G>A (n.877+1350G>A) c.799+1350G>A (n.799+1350G>A) c.783G>A (p.Leu261=) c.861G>A (p.Leu287=) n.1507G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.121517333A>C | CA378327661 | FGFR2 | c.1087+1349T>G (n.1087+1349T>G) c.1070T>G (p.Leu357Trp) c.-101T>G (n.-101T>G) n.418T>G n.725T>G c.725T>G (p.Leu242Trp) c.404-13392T>G (n.404-13392T>G) n.3417T>G n.1070T>G c.803T>G (p.Leu268Trp) c.1076T>G (p.Leu359Trp) c.820+1349T>G (n.820+1349T>G) c.742+1349T>G (n.742+1349T>G) c.939+2646T>G (n.939+2646T>G) c.749-2014T>G (n.749-2014T>G) n.279T>G c.386T>G (p.Leu129Trp) c.*117T>G (n.*117T>G) n.1520T>G c.1144+1349T>G (n.1144+1349T>G) c.1127T>G (p.Leu376Trp) c.877+1349T>G (n.877+1349T>G) c.799+1349T>G (n.799+1349T>G) c.782T>G (p.Leu261Trp) c.860T>G (p.Leu287Trp) n.1506T>G |