Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110964777C>ACA378385227SHOC2c.419C>A (p.Ala140Glu)
c.-242-35638C>A (n.-242-35638C>A)
n.655C>A
n.718C>A
c.-380-20851C>A (n.-380-20851C>A)
n.711C>A
n.56-35638C>A
n.116-20851C>A
n.55-20851C>A
10g.110964777C>GCA378385229SHOC2c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.-242-35638C>G (n.-242-35638C>G)
n.655C>G
n.718C>G
c.-380-20851C>G (n.-380-20851C>G)
n.711C>G
n.56-35638C>G
n.116-20851C>G
n.55-20851C>G
10g.110964777C>TCA378385232SHOC2c.419C>T (p.Ala140Val)
c.-242-35638C>T (n.-242-35638C>T)
n.655C>T
n.718C>T
c.-380-20851C>T (n.-380-20851C>T)
n.711C>T
n.56-35638C>T
n.116-20851C>T
n.55-20851C>T
10g.110964778A>CCA471508061SHOC2c.420A>C (p.Ala140=)
c.-242-35637A>C (n.-242-35637A>C)
n.656A>C
n.719A>C
c.-380-20850A>C (n.-380-20850A>C)
n.712A>C
n.56-35637A>C
n.116-20850A>C
n.55-20850A>C
10g.110964778A>GCA471508062SHOC2c.420A>G (p.Ala140=)
c.-242-35637A>G (n.-242-35637A>G)
n.656A>G
n.719A>G
c.-380-20850A>G (n.-380-20850A>G)
n.712A>G
n.56-35637A>G
n.116-20850A>G
n.55-20850A>G
10g.110964778A>TCA471508063SHOC2c.420A>T (p.Ala140=)
c.-242-35637A>T (n.-242-35637A>T)
n.656A>T
n.719A>T
c.-380-20850A>T (n.-380-20850A>T)
n.712A>T
n.56-35637A>T
n.116-20850A>T
n.55-20850A>T
10g.110964779G>ACA378385239SHOC2c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.-242-35636G>A (n.-242-35636G>A)
n.657G>A
n.720G>A
c.-380-20849G>A (n.-380-20849G>A)
n.713G>A
n.56-35636G>A
n.116-20849G>A
n.55-20849G>A
10g.110964779G>CCA378385245SHOC2c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.-242-35636G>C (n.-242-35636G>C)
n.657G>C
n.720G>C
c.-380-20849G>C (n.-380-20849G>C)
n.713G>C
n.56-35636G>C
n.116-20849G>C
n.55-20849G>C
10g.110964779G>TCA378385237SHOC2c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.-242-35636G>T (n.-242-35636G>T)
n.657G>T
n.720G>T
c.-380-20849G>T (n.-380-20849G>T)
n.713G>T
n.56-35636G>T
n.116-20849G>T
n.55-20849G>T
10g.110964780A>CCA378385250SHOC2c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.-242-35635A>C (n.-242-35635A>C)
n.658A>C
n.721A>C
c.-380-20848A>C (n.-380-20848A>C)
n.714A>C
n.56-35635A>C
n.116-20848A>C
n.55-20848A>C
10g.110964780A>GCA378385255SHOC2c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.-242-35635A>G (n.-242-35635A>G)
n.658A>G
n.721A>G
c.-380-20848A>G (n.-380-20848A>G)
n.714A>G
n.56-35635A>G
n.116-20848A>G
n.55-20848A>G
10g.110964780A>TCA378385253SHOC2c.422A>T (p.Glu141Val)
c.-242-35635A>T (n.-242-35635A>T)
n.658A>T
n.721A>T
c.-380-20848A>T (n.-380-20848A>T)
n.714A>T
n.56-35635A>T
n.116-20848A>T
n.55-20848A>T
10g.110964781G>ACA471508064SHOC2c.423G>A (p.Glu141=)
c.-242-35634G>A (n.-242-35634G>A)
n.659G>A
n.722G>A
c.-380-20847G>A (n.-380-20847G>A)
n.715G>A
n.56-35634G>A
n.116-20847G>A
n.55-20847G>A
ClinVar dbSNP
10g.110964781G>CCA378385258SHOC2c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.-242-35634G>C (n.-242-35634G>C)
n.659G>C
n.722G>C
c.-380-20847G>C (n.-380-20847G>C)
n.715G>C
n.56-35634G>C
n.116-20847G>C
n.55-20847G>C
10g.110964781G>TCA378385266SHOC2c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.-242-35634G>T (n.-242-35634G>T)
n.659G>T
n.722G>T
c.-380-20847G>T (n.-380-20847G>T)
n.715G>T
n.56-35634G>T
n.116-20847G>T
n.55-20847G>T
10g.110964782G>ACA378385269SHOC2c.424G>A (p.Val142Met)
c.-242-35633G>A (n.-242-35633G>A)
n.660G>A
n.723G>A
c.-380-20846G>A (n.-380-20846G>A)
n.716G>A
n.56-35633G>A
n.116-20846G>A
n.55-20846G>A
10g.110964782G>CCA378385275SHOC2c.424G>C (p.Val142Leu)
c.-242-35633G>C (n.-242-35633G>C)
n.660G>C
n.723G>C
c.-380-20846G>C (n.-380-20846G>C)
n.716G>C
n.56-35633G>C
n.116-20846G>C
n.55-20846G>C
10g.110964782G>TCA378385279SHOC2c.424G>T (p.Val142Leu)
c.-242-35633G>T (n.-242-35633G>T)
n.660G>T
n.723G>T
c.-380-20846G>T (n.-380-20846G>T)
n.716G>T
n.56-35633G>T
n.116-20846G>T
n.55-20846G>T
10g.110964783T>ACA378385284SHOC2c.425T>A (p.Val142Glu)
c.-242-35632T>A (n.-242-35632T>A)
n.661T>A
n.724T>A
c.-380-20845T>A (n.-380-20845T>A)
n.717T>A
n.56-35632T>A
n.116-20845T>A
n.55-20845T>A
10g.110964783T>CCA378385290SHOC2c.425T>C (p.Val142Ala)
c.-242-35632T>C (n.-242-35632T>C)
n.661T>C
n.724T>C
c.-380-20845T>C (n.-380-20845T>C)
n.717T>C
n.56-35632T>C
n.116-20845T>C
n.55-20845T>C
10g.110964783T>GCA5689588SHOC2c.425T>G (p.Val142Gly)
c.-242-35632T>G (n.-242-35632T>G)
n.661T>G
n.724T>G
c.-380-20845T>G (n.-380-20845T>G)
n.717T>G
n.56-35632T>G
n.116-20845T>G
n.55-20845T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964784G>ACA471508065SHOC2c.426G>A (p.Val142=)
c.-242-35631G>A (n.-242-35631G>A)
n.662G>A
n.725G>A
c.-380-20844G>A (n.-380-20844G>A)
n.718G>A
n.56-35631G>A
n.116-20844G>A
n.55-20844G>A
COSMIC
10g.110964784G>CCA471508066SHOC2c.426G>C (p.Val142=)
c.-242-35631G>C (n.-242-35631G>C)
n.662G>C
n.725G>C
c.-380-20844G>C (n.-380-20844G>C)
n.718G>C
n.56-35631G>C
n.116-20844G>C
n.55-20844G>C
10g.110964784G>TCA471508067SHOC2c.426G>T (p.Val142=)
c.-242-35631G>T (n.-242-35631G>T)
n.662G>T
n.725G>T
c.-380-20844G>T (n.-380-20844G>T)
n.718G>T
n.56-35631G>T
n.116-20844G>T
n.55-20844G>T
gnomAD v4
10g.110964785G>ACA378385296SHOC2c.427G>A (p.Gly143Arg)
c.-242-35630G>A (n.-242-35630G>A)
n.663G>A
n.726G>A
c.-380-20843G>A (n.-380-20843G>A)
n.719G>A
n.56-35630G>A
n.116-20843G>A
n.55-20843G>A
10g.110964785G>CCA378385297SHOC2c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.-242-35630G>C (n.-242-35630G>C)
n.663G>C
n.726G>C
c.-380-20843G>C (n.-380-20843G>C)
n.719G>C
n.56-35630G>C
n.116-20843G>C
n.55-20843G>C
10g.110964785G>TCA378385298SHOC2c.427G>T (p.Gly143Ter)
c.-242-35630G>T (n.-242-35630G>T)
n.663G>T
n.726G>T
c.-380-20843G>T (n.-380-20843G>T)
n.719G>T
n.56-35630G>T
n.116-20843G>T
n.55-20843G>T
10g.110964786G>ACA5689589SHOC2c.428G>A (p.Gly143Glu)
c.-242-35629G>A (n.-242-35629G>A)
n.664G>A
n.727G>A
c.-380-20842G>A (n.-380-20842G>A)
n.720G>A
n.56-35629G>A
n.116-20842G>A
n.55-20842G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964786G>CCA378385300SHOC2c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.-242-35629G>C (n.-242-35629G>C)
n.664G>C
n.727G>C
c.-380-20842G>C (n.-380-20842G>C)
n.720G>C
n.56-35629G>C
n.116-20842G>C
n.55-20842G>C
10g.110964786G>TCA378385301SHOC2c.428G>T (p.Gly143Val)
c.-242-35629G>T (n.-242-35629G>T)
n.664G>T
n.727G>T
c.-380-20842G>T (n.-380-20842G>T)
n.720G>T
n.56-35629G>T
n.116-20842G>T
n.55-20842G>T
10g.110964787A>CCA471508068SHOC2c.429A>C (p.Gly143=)
c.-242-35628A>C (n.-242-35628A>C)
n.665A>C
n.728A>C
c.-380-20841A>C (n.-380-20841A>C)
n.721A>C
n.56-35628A>C
n.116-20841A>C
n.55-20841A>C
10g.110964787A>GCA471508070SHOC2c.429A>G (p.Gly143=)
c.-242-35628A>G (n.-242-35628A>G)
n.665A>G
n.728A>G
c.-380-20841A>G (n.-380-20841A>G)
n.721A>G
n.56-35628A>G
n.116-20841A>G
n.55-20841A>G
gnomAD v4
10g.110964787A>TCA471508069SHOC2c.429A>T (p.Gly143=)
c.-242-35628A>T (n.-242-35628A>T)
n.665A>T
n.728A>T
c.-380-20841A>T (n.-380-20841A>T)
n.721A>T
n.56-35628A>T
n.116-20841A>T
n.55-20841A>T
10g.110964788T>ACA378385306SHOC2c.430T>A (p.Cys144Ser)
c.-242-35627T>A (n.-242-35627T>A)
n.666T>A
n.729T>A
c.-380-20840T>A (n.-380-20840T>A)
n.722T>A
n.56-35627T>A
n.116-20840T>A
n.55-20840T>A
10g.110964788T>CCA378385308SHOC2c.430T>C (p.Cys144Arg)
c.-242-35627T>C (n.-242-35627T>C)
n.666T>C
n.729T>C
c.-380-20840T>C (n.-380-20840T>C)
n.722T>C
n.56-35627T>C
n.116-20840T>C
n.55-20840T>C
10g.110964788T>GCA378385310SHOC2c.430T>G (p.Cys144Gly)
c.-242-35627T>G (n.-242-35627T>G)
n.666T>G
n.729T>G
c.-380-20840T>G (n.-380-20840T>G)
n.722T>G
n.56-35627T>G
n.116-20840T>G
n.55-20840T>G
gnomAD v4
10g.110964789G>ACA213257016SHOC2c.431G>A (p.Cys144Tyr)
c.-242-35626G>A (n.-242-35626G>A)
n.667G>A
n.730G>A
c.-380-20839G>A (n.-380-20839G>A)
n.723G>A
n.56-35626G>A
n.116-20839G>A
n.55-20839G>A
dbSNP
10g.110964789G>CCA378385314SHOC2c.431G>C (p.Cys144Ser)
c.-242-35626G>C (n.-242-35626G>C)
n.667G>C
n.730G>C
c.-380-20839G>C (n.-380-20839G>C)
n.723G>C
n.56-35626G>C
n.116-20839G>C
n.55-20839G>C
10g.110964789G>TCA378385315SHOC2c.431G>T (p.Cys144Phe)
c.-242-35626G>T (n.-242-35626G>T)
n.667G>T
n.730G>T
c.-380-20839G>T (n.-380-20839G>T)
n.723G>T
n.56-35626G>T
n.116-20839G>T
n.55-20839G>T
10g.110964790T>ACA378385318SHOC2c.432T>A (p.Cys144Ter)
c.-242-35625T>A (n.-242-35625T>A)
n.668T>A
n.731T>A
c.-380-20838T>A (n.-380-20838T>A)
n.724T>A
n.56-35625T>A
n.116-20838T>A
n.55-20838T>A
10g.110964790T>CCA471508071SHOC2c.432T>C (p.Cys144=)
c.-242-35625T>C (n.-242-35625T>C)
n.668T>C
n.731T>C
c.-380-20838T>C (n.-380-20838T>C)
n.724T>C
n.56-35625T>C
n.116-20838T>C
n.55-20838T>C
10g.110964790T>GCA378385320SHOC2c.432T>G (p.Cys144Trp)
c.-242-35625T>G (n.-242-35625T>G)
n.668T>G
n.731T>G
c.-380-20838T>G (n.-380-20838T>G)
n.724T>G
n.56-35625T>G
n.116-20838T>G
n.55-20838T>G
10g.110964791T>ACA378385323SHOC2c.433T>A (p.Leu145Ile)
c.-242-35624T>A (n.-242-35624T>A)
n.669T>A
n.732T>A
c.-380-20837T>A (n.-380-20837T>A)
n.725T>A
n.56-35624T>A
n.116-20837T>A
n.55-20837T>A
10g.110964791T>CCA471508072SHOC2c.433T>C (p.Leu145=)
c.-242-35624T>C (n.-242-35624T>C)
n.669T>C
n.732T>C
c.-380-20837T>C (n.-380-20837T>C)
n.725T>C
n.56-35624T>C
n.116-20837T>C
n.55-20837T>C
10g.110964791T>GCA378385325SHOC2c.433T>G (p.Leu145Val)
c.-242-35624T>G (n.-242-35624T>G)
n.669T>G
n.732T>G
c.-380-20837T>G (n.-380-20837T>G)
n.725T>G
n.56-35624T>G
n.116-20837T>G
n.55-20837T>G
10g.110964792T>ACA378385328SHOC2c.434T>A (p.Leu145Ter)
c.-242-35623T>A (n.-242-35623T>A)
n.670T>A
n.733T>A
c.-380-20836T>A (n.-380-20836T>A)
n.726T>A
n.56-35623T>A
n.116-20836T>A
n.55-20836T>A
10g.110964792T>CCA378385330SHOC2c.434T>C (p.Leu145Ser)
c.-242-35623T>C (n.-242-35623T>C)
n.670T>C
n.733T>C
c.-380-20836T>C (n.-380-20836T>C)
n.726T>C
n.56-35623T>C
n.116-20836T>C
n.55-20836T>C
dbSNP
10g.110964792T>GCA378385326SHOC2c.434T>G (p.Leu145Ter)
c.-242-35623T>G (n.-242-35623T>G)
n.670T>G
n.733T>G
c.-380-20836T>G (n.-380-20836T>G)
n.726T>G
n.56-35623T>G
n.116-20836T>G
n.55-20836T>G
10g.110964793A>CCA378385333SHOC2c.435A>C (p.Leu145Phe)
c.-242-35622A>C (n.-242-35622A>C)
n.671A>C
n.734A>C
c.-380-20835A>C (n.-380-20835A>C)
n.727A>C
n.56-35622A>C
n.116-20835A>C
n.55-20835A>C
10g.110964793A>GCA471508073SHOC2c.435A>G (p.Leu145=)
c.-242-35622A>G (n.-242-35622A>G)
n.671A>G
n.734A>G
c.-380-20835A>G (n.-380-20835A>G)
n.727A>G
n.56-35622A>G
n.116-20835A>G
n.55-20835A>G

Number of alleles fetched