Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.110964777C>A | CA378385227 | SHOC2 | c.419C>A (p.Ala140Glu) c.-242-35638C>A (n.-242-35638C>A) n.655C>A n.718C>A c.-380-20851C>A (n.-380-20851C>A) n.711C>A n.56-35638C>A n.116-20851C>A n.55-20851C>A | |
10 | g.110964777C>G | CA378385229 | SHOC2 | c.419C>G (p.Ala140Gly) c.-242-35638C>G (n.-242-35638C>G) n.655C>G n.718C>G c.-380-20851C>G (n.-380-20851C>G) n.711C>G n.56-35638C>G n.116-20851C>G n.55-20851C>G | |
10 | g.110964777C>T | CA378385232 | SHOC2 | c.419C>T (p.Ala140Val) c.-242-35638C>T (n.-242-35638C>T) n.655C>T n.718C>T c.-380-20851C>T (n.-380-20851C>T) n.711C>T n.56-35638C>T n.116-20851C>T n.55-20851C>T | |
10 | g.110964778A>C | CA471508061 | SHOC2 | c.420A>C (p.Ala140=) c.-242-35637A>C (n.-242-35637A>C) n.656A>C n.719A>C c.-380-20850A>C (n.-380-20850A>C) n.712A>C n.56-35637A>C n.116-20850A>C n.55-20850A>C | |
10 | g.110964778A>G | CA471508062 | SHOC2 | c.420A>G (p.Ala140=) c.-242-35637A>G (n.-242-35637A>G) n.656A>G n.719A>G c.-380-20850A>G (n.-380-20850A>G) n.712A>G n.56-35637A>G n.116-20850A>G n.55-20850A>G | |
10 | g.110964778A>T | CA471508063 | SHOC2 | c.420A>T (p.Ala140=) c.-242-35637A>T (n.-242-35637A>T) n.656A>T n.719A>T c.-380-20850A>T (n.-380-20850A>T) n.712A>T n.56-35637A>T n.116-20850A>T n.55-20850A>T | |
10 | g.110964779G>A | CA378385239 | SHOC2 | c.421G>A (p.Glu141Lys) c.-242-35636G>A (n.-242-35636G>A) n.657G>A n.720G>A c.-380-20849G>A (n.-380-20849G>A) n.713G>A n.56-35636G>A n.116-20849G>A n.55-20849G>A | |
10 | g.110964779G>C | CA378385245 | SHOC2 | c.421G>C (p.Glu141Gln) c.-242-35636G>C (n.-242-35636G>C) n.657G>C n.720G>C c.-380-20849G>C (n.-380-20849G>C) n.713G>C n.56-35636G>C n.116-20849G>C n.55-20849G>C | |
10 | g.110964779G>T | CA378385237 | SHOC2 | c.421G>T (p.Glu141Ter) c.-242-35636G>T (n.-242-35636G>T) n.657G>T n.720G>T c.-380-20849G>T (n.-380-20849G>T) n.713G>T n.56-35636G>T n.116-20849G>T n.55-20849G>T | |
10 | g.110964780A>C | CA378385250 | SHOC2 | c.422A>C (p.Glu141Ala) c.-242-35635A>C (n.-242-35635A>C) n.658A>C n.721A>C c.-380-20848A>C (n.-380-20848A>C) n.714A>C n.56-35635A>C n.116-20848A>C n.55-20848A>C | |
10 | g.110964780A>G | CA378385255 | SHOC2 | c.422A>G (p.Glu141Gly) c.-242-35635A>G (n.-242-35635A>G) n.658A>G n.721A>G c.-380-20848A>G (n.-380-20848A>G) n.714A>G n.56-35635A>G n.116-20848A>G n.55-20848A>G | |
10 | g.110964780A>T | CA378385253 | SHOC2 | c.422A>T (p.Glu141Val) c.-242-35635A>T (n.-242-35635A>T) n.658A>T n.721A>T c.-380-20848A>T (n.-380-20848A>T) n.714A>T n.56-35635A>T n.116-20848A>T n.55-20848A>T | |
10 | g.110964781G>A | CA471508064 | SHOC2 | c.423G>A (p.Glu141=) c.-242-35634G>A (n.-242-35634G>A) n.659G>A n.722G>A c.-380-20847G>A (n.-380-20847G>A) n.715G>A n.56-35634G>A n.116-20847G>A n.55-20847G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964781G>C | CA378385258 | SHOC2 | c.423G>C (p.Glu141Asp) c.-242-35634G>C (n.-242-35634G>C) n.659G>C n.722G>C c.-380-20847G>C (n.-380-20847G>C) n.715G>C n.56-35634G>C n.116-20847G>C n.55-20847G>C | |
10 | g.110964781G>T | CA378385266 | SHOC2 | c.423G>T (p.Glu141Asp) c.-242-35634G>T (n.-242-35634G>T) n.659G>T n.722G>T c.-380-20847G>T (n.-380-20847G>T) n.715G>T n.56-35634G>T n.116-20847G>T n.55-20847G>T | |
10 | g.110964782G>A | CA378385269 | SHOC2 | c.424G>A (p.Val142Met) c.-242-35633G>A (n.-242-35633G>A) n.660G>A n.723G>A c.-380-20846G>A (n.-380-20846G>A) n.716G>A n.56-35633G>A n.116-20846G>A n.55-20846G>A | |
10 | g.110964782G>C | CA378385275 | SHOC2 | c.424G>C (p.Val142Leu) c.-242-35633G>C (n.-242-35633G>C) n.660G>C n.723G>C c.-380-20846G>C (n.-380-20846G>C) n.716G>C n.56-35633G>C n.116-20846G>C n.55-20846G>C | |
10 | g.110964782G>T | CA378385279 | SHOC2 | c.424G>T (p.Val142Leu) c.-242-35633G>T (n.-242-35633G>T) n.660G>T n.723G>T c.-380-20846G>T (n.-380-20846G>T) n.716G>T n.56-35633G>T n.116-20846G>T n.55-20846G>T | |
10 | g.110964783T>A | CA378385284 | SHOC2 | c.425T>A (p.Val142Glu) c.-242-35632T>A (n.-242-35632T>A) n.661T>A n.724T>A c.-380-20845T>A (n.-380-20845T>A) n.717T>A n.56-35632T>A n.116-20845T>A n.55-20845T>A | |
10 | g.110964783T>C | CA378385290 | SHOC2 | c.425T>C (p.Val142Ala) c.-242-35632T>C (n.-242-35632T>C) n.661T>C n.724T>C c.-380-20845T>C (n.-380-20845T>C) n.717T>C n.56-35632T>C n.116-20845T>C n.55-20845T>C | |
10 | g.110964783T>G | CA5689588 | SHOC2 | c.425T>G (p.Val142Gly) c.-242-35632T>G (n.-242-35632T>G) n.661T>G n.724T>G c.-380-20845T>G (n.-380-20845T>G) n.717T>G n.56-35632T>G n.116-20845T>G n.55-20845T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964784G>A | CA471508065 | SHOC2 | c.426G>A (p.Val142=) c.-242-35631G>A (n.-242-35631G>A) n.662G>A n.725G>A c.-380-20844G>A (n.-380-20844G>A) n.718G>A n.56-35631G>A n.116-20844G>A n.55-20844G>A | COSMIC |
10 | g.110964784G>C | CA471508066 | SHOC2 | c.426G>C (p.Val142=) c.-242-35631G>C (n.-242-35631G>C) n.662G>C n.725G>C c.-380-20844G>C (n.-380-20844G>C) n.718G>C n.56-35631G>C n.116-20844G>C n.55-20844G>C | |
10 | g.110964784G>T | CA471508067 | SHOC2 | c.426G>T (p.Val142=) c.-242-35631G>T (n.-242-35631G>T) n.662G>T n.725G>T c.-380-20844G>T (n.-380-20844G>T) n.718G>T n.56-35631G>T n.116-20844G>T n.55-20844G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964785G>A | CA378385296 | SHOC2 | c.427G>A (p.Gly143Arg) c.-242-35630G>A (n.-242-35630G>A) n.663G>A n.726G>A c.-380-20843G>A (n.-380-20843G>A) n.719G>A n.56-35630G>A n.116-20843G>A n.55-20843G>A | |
10 | g.110964785G>C | CA378385297 | SHOC2 | c.427G>C (p.Gly143Arg) c.-242-35630G>C (n.-242-35630G>C) n.663G>C n.726G>C c.-380-20843G>C (n.-380-20843G>C) n.719G>C n.56-35630G>C n.116-20843G>C n.55-20843G>C | |
10 | g.110964785G>T | CA378385298 | SHOC2 | c.427G>T (p.Gly143Ter) c.-242-35630G>T (n.-242-35630G>T) n.663G>T n.726G>T c.-380-20843G>T (n.-380-20843G>T) n.719G>T n.56-35630G>T n.116-20843G>T n.55-20843G>T | |
10 | g.110964786G>A | CA5689589 | SHOC2 | c.428G>A (p.Gly143Glu) c.-242-35629G>A (n.-242-35629G>A) n.664G>A n.727G>A c.-380-20842G>A (n.-380-20842G>A) n.720G>A n.56-35629G>A n.116-20842G>A n.55-20842G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964786G>C | CA378385300 | SHOC2 | c.428G>C (p.Gly143Ala) c.-242-35629G>C (n.-242-35629G>C) n.664G>C n.727G>C c.-380-20842G>C (n.-380-20842G>C) n.720G>C n.56-35629G>C n.116-20842G>C n.55-20842G>C | |
10 | g.110964786G>T | CA378385301 | SHOC2 | c.428G>T (p.Gly143Val) c.-242-35629G>T (n.-242-35629G>T) n.664G>T n.727G>T c.-380-20842G>T (n.-380-20842G>T) n.720G>T n.56-35629G>T n.116-20842G>T n.55-20842G>T | |
10 | g.110964787A>C | CA471508068 | SHOC2 | c.429A>C (p.Gly143=) c.-242-35628A>C (n.-242-35628A>C) n.665A>C n.728A>C c.-380-20841A>C (n.-380-20841A>C) n.721A>C n.56-35628A>C n.116-20841A>C n.55-20841A>C | |
10 | g.110964787A>G | CA471508070 | SHOC2 | c.429A>G (p.Gly143=) c.-242-35628A>G (n.-242-35628A>G) n.665A>G n.728A>G c.-380-20841A>G (n.-380-20841A>G) n.721A>G n.56-35628A>G n.116-20841A>G n.55-20841A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964787A>T | CA471508069 | SHOC2 | c.429A>T (p.Gly143=) c.-242-35628A>T (n.-242-35628A>T) n.665A>T n.728A>T c.-380-20841A>T (n.-380-20841A>T) n.721A>T n.56-35628A>T n.116-20841A>T n.55-20841A>T | |
10 | g.110964788T>A | CA378385306 | SHOC2 | c.430T>A (p.Cys144Ser) c.-242-35627T>A (n.-242-35627T>A) n.666T>A n.729T>A c.-380-20840T>A (n.-380-20840T>A) n.722T>A n.56-35627T>A n.116-20840T>A n.55-20840T>A | |
10 | g.110964788T>C | CA378385308 | SHOC2 | c.430T>C (p.Cys144Arg) c.-242-35627T>C (n.-242-35627T>C) n.666T>C n.729T>C c.-380-20840T>C (n.-380-20840T>C) n.722T>C n.56-35627T>C n.116-20840T>C n.55-20840T>C | |
10 | g.110964788T>G | CA378385310 | SHOC2 | c.430T>G (p.Cys144Gly) c.-242-35627T>G (n.-242-35627T>G) n.666T>G n.729T>G c.-380-20840T>G (n.-380-20840T>G) n.722T>G n.56-35627T>G n.116-20840T>G n.55-20840T>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964789G>A | CA213257016 | SHOC2 | c.431G>A (p.Cys144Tyr) c.-242-35626G>A (n.-242-35626G>A) n.667G>A n.730G>A c.-380-20839G>A (n.-380-20839G>A) n.723G>A n.56-35626G>A n.116-20839G>A n.55-20839G>A | dbSNP |
10 | g.110964789G>C | CA378385314 | SHOC2 | c.431G>C (p.Cys144Ser) c.-242-35626G>C (n.-242-35626G>C) n.667G>C n.730G>C c.-380-20839G>C (n.-380-20839G>C) n.723G>C n.56-35626G>C n.116-20839G>C n.55-20839G>C | |
10 | g.110964789G>T | CA378385315 | SHOC2 | c.431G>T (p.Cys144Phe) c.-242-35626G>T (n.-242-35626G>T) n.667G>T n.730G>T c.-380-20839G>T (n.-380-20839G>T) n.723G>T n.56-35626G>T n.116-20839G>T n.55-20839G>T | |
10 | g.110964790T>A | CA378385318 | SHOC2 | c.432T>A (p.Cys144Ter) c.-242-35625T>A (n.-242-35625T>A) n.668T>A n.731T>A c.-380-20838T>A (n.-380-20838T>A) n.724T>A n.56-35625T>A n.116-20838T>A n.55-20838T>A | |
10 | g.110964790T>C | CA471508071 | SHOC2 | c.432T>C (p.Cys144=) c.-242-35625T>C (n.-242-35625T>C) n.668T>C n.731T>C c.-380-20838T>C (n.-380-20838T>C) n.724T>C n.56-35625T>C n.116-20838T>C n.55-20838T>C | |
10 | g.110964790T>G | CA378385320 | SHOC2 | c.432T>G (p.Cys144Trp) c.-242-35625T>G (n.-242-35625T>G) n.668T>G n.731T>G c.-380-20838T>G (n.-380-20838T>G) n.724T>G n.56-35625T>G n.116-20838T>G n.55-20838T>G | |
10 | g.110964791T>A | CA378385323 | SHOC2 | c.433T>A (p.Leu145Ile) c.-242-35624T>A (n.-242-35624T>A) n.669T>A n.732T>A c.-380-20837T>A (n.-380-20837T>A) n.725T>A n.56-35624T>A n.116-20837T>A n.55-20837T>A | |
10 | g.110964791T>C | CA471508072 | SHOC2 | c.433T>C (p.Leu145=) c.-242-35624T>C (n.-242-35624T>C) n.669T>C n.732T>C c.-380-20837T>C (n.-380-20837T>C) n.725T>C n.56-35624T>C n.116-20837T>C n.55-20837T>C | |
10 | g.110964791T>G | CA378385325 | SHOC2 | c.433T>G (p.Leu145Val) c.-242-35624T>G (n.-242-35624T>G) n.669T>G n.732T>G c.-380-20837T>G (n.-380-20837T>G) n.725T>G n.56-35624T>G n.116-20837T>G n.55-20837T>G | |
10 | g.110964792T>A | CA378385328 | SHOC2 | c.434T>A (p.Leu145Ter) c.-242-35623T>A (n.-242-35623T>A) n.670T>A n.733T>A c.-380-20836T>A (n.-380-20836T>A) n.726T>A n.56-35623T>A n.116-20836T>A n.55-20836T>A | |
10 | g.110964792T>C | CA378385330 | SHOC2 | c.434T>C (p.Leu145Ser) c.-242-35623T>C (n.-242-35623T>C) n.670T>C n.733T>C c.-380-20836T>C (n.-380-20836T>C) n.726T>C n.56-35623T>C n.116-20836T>C n.55-20836T>C | dbSNP |
10 | g.110964792T>G | CA378385326 | SHOC2 | c.434T>G (p.Leu145Ter) c.-242-35623T>G (n.-242-35623T>G) n.670T>G n.733T>G c.-380-20836T>G (n.-380-20836T>G) n.726T>G n.56-35623T>G n.116-20836T>G n.55-20836T>G | |
10 | g.110964793A>C | CA378385333 | SHOC2 | c.435A>C (p.Leu145Phe) c.-242-35622A>C (n.-242-35622A>C) n.671A>C n.734A>C c.-380-20835A>C (n.-380-20835A>C) n.727A>C n.56-35622A>C n.116-20835A>C n.55-20835A>C | |
10 | g.110964793A>G | CA471508073 | SHOC2 | c.435A>G (p.Leu145=) c.-242-35622A>G (n.-242-35622A>G) n.671A>G n.734A>G c.-380-20835A>G (n.-380-20835A>G) n.727A>G n.56-35622A>G n.116-20835A>G n.55-20835A>G |