Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.102835249C>A | CA212781 | CYP17A1 | c.436+5G>T (n.436+5G>T) c.297+1816G>T (n.297+1816G>T) n.198+5G>T n.690+5G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.102835249C= | CA1932839536 | CYP17A1 | c.436+5G= (n.436+5G=) c.297+1816G= (n.297+1816G=) n.198+5G= n.690+5G= | |
10 | g.102835252A>C | CA377940238 | CYP17A1 | c.436+2T>G (n.436+2T>G) c.297+1813T>G (n.297+1813T>G) n.198+2T>G n.690+2T>G | gnomAD v4 |
10 | g.102835252A>G | CA377940239 | CYP17A1 | c.436+2T>C (n.436+2T>C) c.297+1813T>C (n.297+1813T>C) n.198+2T>C n.690+2T>C | |
10 | g.102835252A>T | CA377940240 | CYP17A1 | c.436+2T>A (n.436+2T>A) c.297+1813T>A (n.297+1813T>A) n.198+2T>A n.690+2T>A | |
10 | g.102835253C>A | CA377940241 | CYP17A1 | c.436+1G>T (n.436+1G>T) c.297+1812G>T (n.297+1812G>T) n.198+1G>T n.690+1G>T | ClinVar |
10 | g.102835253C>G | CA377940242 | CYP17A1 | c.436+1G>C (n.436+1G>C) c.297+1812G>C (n.297+1812G>C) n.198+1G>C n.690+1G>C | |
10 | g.102835253C>T | CA377940243 | CYP17A1 | c.436+1G>A (n.436+1G>A) c.297+1812G>A (n.297+1812G>A) n.198+1G>A n.690+1G>A | |
10 | g.102835254T>A | CA377940246 | CYP17A1 | c.436A>T (p.Ile146Phe) c.297+1811A>T (n.297+1811A>T) n.198A>T n.690A>T | |
10 | g.102835254T>C | CA377940244 | CYP17A1 | c.436A>G (p.Ile146Val) c.297+1811A>G (n.297+1811A>G) n.198A>G n.690A>G | |
10 | g.102835254T>G | CA377940245 | CYP17A1 | c.436A>C (p.Ile146Leu) c.297+1811A>C (n.297+1811A>C) n.198A>C n.690A>C | |
10 | g.102835255G>A | CA471298238 | CYP17A1 | c.435C>T (p.Ile145=) c.297+1810C>T (n.297+1810C>T) n.197C>T n.689C>T | COSMIC |
10 | g.102835255G>C | CA377940247 | CYP17A1 | c.435C>G (p.Ile145Met) c.297+1810C>G (n.297+1810C>G) n.197C>G n.689C>G | |
10 | g.102835255G>T | CA471298240 | CYP17A1 | c.435C>A (p.Ile145=) c.297+1810C>A (n.297+1810C>A) n.197C>A n.689C>A | |
10 | g.102835256A= | CA1932839543 | CYP17A1 | c.434T= (p.Ile145=) c.297+1809T= (n.297+1809T=) n.196T= n.688T= | |
10 | g.102835256A>C | CA377940248 | CYP17A1 | c.434T>G (p.Ile145Ser) c.297+1809T>G (n.297+1809T>G) n.196T>G n.688T>G | |
10 | g.102835256A>G | CA377940249 | CYP17A1 | c.434T>C (p.Ile145Thr) c.297+1809T>C (n.297+1809T>C) n.196T>C n.688T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102835256A>T | CA377940250 | CYP17A1 | c.434T>A (p.Ile145Asn) c.297+1809T>A (n.297+1809T>A) n.196T>A n.688T>A | |
10 | g.102835256_102835259delinsATCT | CA1932839544 | CYP17A1 | c.431_434delinsAGAT (p.Lys144=) c.297+1806_297+1809delinsAGAT (n.297+1806_297+1809delinsAGAT) n.193_196delinsAGAT n.685_688delinsAGAT | |
10 | g.102835257T>A | CA377940253 | CYP17A1 | c.433A>T (p.Ile145Phe) c.297+1808A>T (n.297+1808A>T) n.195A>T n.687A>T | |
10 | g.102835257T>C | CA377940252 | CYP17A1 | c.433A>G (p.Ile145Val) c.297+1808A>G (n.297+1808A>G) n.195A>G n.687A>G | gnomAD v4 |
10 | g.102835257T>G | CA377940251 | CYP17A1 | c.433A>C (p.Ile145Leu) c.297+1808A>C (n.297+1808A>C) n.195A>C n.687A>C | |
10 | g.102835260_102835262del | CA5669573 | CYP17A1 | c.431_433del (p.Lys144del) c.297+1806_297+1808del (n.297+1806_297+1808del) n.193_195del n.685_687del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.102835258C>A | CA377940254 | CYP17A1 | c.432G>T (p.Lys144Asn) c.297+1807G>T (n.297+1807G>T) n.194G>T n.686G>T | |
10 | g.102835258C>G | CA377940255 | CYP17A1 | c.432G>C (p.Lys144Asn) c.297+1807G>C (n.297+1807G>C) n.194G>C n.686G>C | |
10 | g.102835258C>T | CA471298245 | CYP17A1 | c.432G>A (p.Lys144=) c.297+1807G>A (n.297+1807G>A) n.194G>A n.686G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.102835259T>A | CA377940256 | CYP17A1 | c.431A>T (p.Lys144Met) c.297+1806A>T (n.297+1806A>T) n.193A>T n.685A>T | |
10 | g.102835259T>C | CA377940257 | CYP17A1 | c.431A>G (p.Lys144Arg) c.297+1806A>G (n.297+1806A>G) n.193A>G n.685A>G | |
10 | g.102835259T>G | CA377940258 | CYP17A1 | c.431A>C (p.Lys144Thr) c.297+1806A>C (n.297+1806A>C) n.193A>C n.685A>C | |
10 | g.102835260T>A | CA377940259 | CYP17A1 | c.430A>T (p.Lys144Ter) c.297+1805A>T (n.297+1805A>T) n.192A>T n.684A>T | |
10 | g.102835260T>C | CA377940260 | CYP17A1 | c.430A>G (p.Lys144Glu) c.297+1805A>G (n.297+1805A>G) n.192A>G n.684A>G | |
10 | g.102835260T>G | CA377940261 | CYP17A1 | c.430A>C (p.Lys144Gln) c.297+1805A>C (n.297+1805A>C) n.192A>C n.684A>C | |
10 | g.102835261C>A | CA377940262 | CYP17A1 | c.429G>T (p.Glu143Asp) c.297+1804G>T (n.297+1804G>T) n.191G>T n.683G>T | |
10 | g.102835261C= | CA1932839548 | CYP17A1 | c.429G= (p.Glu143=) c.297+1804G= (n.297+1804G=) n.191G= n.683G= | |
10 | g.102835261C>G | CA377940263 | CYP17A1 | c.429G>C (p.Glu143Asp) c.297+1804G>C (n.297+1804G>C) n.191G>C n.683G>C | |
10 | g.102835261C>T | CA5669574 | CYP17A1 | c.429G>A (p.Glu143=) c.297+1804G>A (n.297+1804G>A) n.191G>A n.683G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.102835262T>A | CA377940264 | CYP17A1 | c.428A>T (p.Glu143Val) c.297+1803A>T (n.297+1803A>T) n.190A>T n.682A>T | |
10 | g.102835262T>C | CA377940266 | CYP17A1 | c.428A>G (p.Glu143Gly) c.297+1803A>G (n.297+1803A>G) n.190A>G n.682A>G | |
10 | g.102835262T>G | CA377940265 | CYP17A1 | c.428A>C (p.Glu143Ala) c.297+1803A>C (n.297+1803A>C) n.190A>C n.682A>C | |
10 | g.102835263C>A | CA377940267 | CYP17A1 | c.427G>T (p.Glu143Ter) c.297+1802G>T (n.297+1802G>T) n.189G>T n.681G>T | |
10 | g.102835263C>G | CA377940268 | CYP17A1 | c.427G>C (p.Glu143Gln) c.297+1802G>C (n.297+1802G>C) n.189G>C n.681G>C | |
10 | g.102835263C>T | CA377940269 | CYP17A1 | c.427G>A (p.Glu143Lys) c.297+1802G>A (n.297+1802G>A) n.189G>A n.681G>A | |
10 | g.102835264C>A | CA471298253 | CYP17A1 | c.426G>T (p.Leu142=) c.297+1801G>T (n.297+1801G>T) n.188G>T n.680G>T | |
10 | g.102835264C>G | CA471298254 | CYP17A1 | c.426G>C (p.Leu142=) c.297+1801G>C (n.297+1801G>C) n.188G>C n.680G>C | |
10 | g.102835264C>T | CA471298255 | CYP17A1 | c.426G>A (p.Leu142=) c.297+1801G>A (n.297+1801G>A) n.188G>A n.680G>A | |
10 | g.102835265A>C | CA377940270 | CYP17A1 | c.425T>G (p.Leu142Arg) c.297+1800T>G (n.297+1800T>G) n.187T>G n.679T>G | |
10 | g.102835265A>G | CA377940271 | CYP17A1 | c.425T>C (p.Leu142Pro) c.297+1800T>C (n.297+1800T>C) n.187T>C n.679T>C | |
10 | g.102835265A>T | CA377940272 | CYP17A1 | c.425T>A (p.Leu142Gln) c.297+1800T>A (n.297+1800T>A) n.187T>A n.679T>A | |
10 | g.102835266G>A | CA471298259 | CYP17A1 | c.424C>T (p.Leu142=) c.297+1799C>T (n.297+1799C>T) n.186C>T n.678C>T | |
10 | g.102835266G>C | CA377940273 | CYP17A1 | c.424C>G (p.Leu142Val) c.297+1799C>G (n.297+1799C>G) n.186C>G n.678C>G | dbSNP |