| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 10 | g.100988951G>T | CA471269204 | TWNK | c.741G>T (p.Leu247=) n.59-693G>T n.87-693G>T n.65-693G>T n.192-755G>T c.-119-693G>T (n.-119-693G>T) c.-57-755G>T (n.-57-755G>T) n.1574G>T c.-560G>T (n.-560G>T) n.915G>T n.1409G>T n.72-693G>T | gnomAD v4 |
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