| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100988847G>A | CA378207902 | TWNK | c.637G>A (p.Gly213Ser) n.59-797G>A n.87-797G>A n.65-797G>A n.192-859G>A c.-119-797G>A (n.-119-797G>A) c.-57-859G>A (n.-57-859G>A) n.1470G>A c.-664G>A (n.-664G>A) n.811G>A n.1305G>A n.72-797G>A | dbSNP |
| 10 | g.100988847G>C | CA212962909 | TWNK | c.637G>C (p.Gly213Arg) n.59-797G>C n.87-797G>C n.65-797G>C n.192-859G>C c.-119-797G>C (n.-119-797G>C) c.-57-859G>C (n.-57-859G>C) n.1470G>C c.-664G>C (n.-664G>C) n.811G>C n.1305G>C n.72-797G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988847G= | CA1932019206 | TWNK | c.637G= (p.Gly213=) n.59-797G= n.87-797G= n.65-797G= n.192-859G= c.-119-797G= (n.-119-797G=) c.-57-859G= (n.-57-859G=) n.1470G= c.-664G= (n.-664G=) n.811G= n.1305G= n.72-797G= | |
| 10 | g.100988847G>T | CA378207904 | TWNK | c.637G>T (p.Gly213Cys) n.59-797G>T n.87-797G>T n.65-797G>T n.192-859G>T c.-119-797G>T (n.-119-797G>T) c.-57-859G>T (n.-57-859G>T) n.1470G>T c.-664G>T (n.-664G>T) n.811G>T n.1305G>T n.72-797G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988848G>A | CA378207909 | TWNK | c.638G>A (p.Gly213Asp) n.59-796G>A n.87-796G>A n.65-796G>A n.192-858G>A c.-119-796G>A (n.-119-796G>A) c.-57-858G>A (n.-57-858G>A) n.1471G>A c.-663G>A (n.-663G>A) n.812G>A n.1306G>A n.72-796G>A | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.100988848G>C | CA378207907 | TWNK | c.638G>C (p.Gly213Ala) n.59-796G>C n.87-796G>C n.65-796G>C n.192-858G>C c.-119-796G>C (n.-119-796G>C) c.-57-858G>C (n.-57-858G>C) n.1471G>C c.-663G>C (n.-663G>C) n.812G>C n.1306G>C n.72-796G>C | COSMIC |
| 10 | g.100988848G= | CA1932019218 | TWNK | c.638G= (p.Gly213=) n.59-796G= n.87-796G= n.65-796G= n.192-858G= c.-119-796G= (n.-119-796G=) c.-57-858G= (n.-57-858G=) n.1471G= c.-663G= (n.-663G=) n.812G= n.1306G= n.72-796G= | |
| 10 | g.100988848G>T | CA16606613 | TWNK | c.638G>T (p.Gly213Val) n.59-796G>T n.87-796G>T n.65-796G>T n.192-858G>T c.-119-796G>T (n.-119-796G>T) c.-57-858G>T (n.-57-858G>T) n.1471G>T c.-663G>T (n.-663G>T) n.812G>T n.1306G>T n.72-796G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988849C>A | CA471268840 | TWNK | c.639C>A (p.Gly213=) n.59-795C>A n.87-795C>A n.65-795C>A n.192-857C>A c.-119-795C>A (n.-119-795C>A) c.-57-857C>A (n.-57-857C>A) n.1472C>A c.-662C>A (n.-662C>A) n.813C>A n.1307C>A n.72-795C>A | |
| 10 | g.100988849C= | CA1932019228 | TWNK | c.639C= (p.Gly213=) n.59-795C= n.87-795C= n.65-795C= n.192-857C= c.-119-795C= (n.-119-795C=) c.-57-857C= (n.-57-857C=) n.1472C= c.-662C= (n.-662C=) n.813C= n.1307C= n.72-795C= | |
| 10 | g.100988849C>G | CA471268843 | TWNK | c.639C>G (p.Gly213=) n.59-795C>G n.87-795C>G n.65-795C>G n.192-857C>G c.-119-795C>G (n.-119-795C>G) c.-57-857C>G (n.-57-857C>G) n.1472C>G c.-662C>G (n.-662C>G) n.813C>G n.1307C>G n.72-795C>G | |
| 10 | g.100988849C>T | CA302706 | TWNK | c.639C>T (p.Gly213=) n.59-795C>T n.87-795C>T n.65-795C>T n.192-857C>T c.-119-795C>T (n.-119-795C>T) c.-57-857C>T (n.-57-857C>T) n.1472C>T c.-662C>T (n.-662C>T) n.813C>T n.1307C>T n.72-795C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988850T>A | CA378207912 | TWNK | c.640T>A (p.Ser214Thr) n.59-794T>A n.87-794T>A n.65-794T>A n.192-856T>A c.-119-794T>A (n.-119-794T>A) c.-57-856T>A (n.-57-856T>A) n.1473T>A c.-661T>A (n.-661T>A) n.814T>A n.1308T>A n.72-794T>A | |
| 10 | g.100988850T>C | CA378207914 | TWNK | c.640T>C (p.Ser214Pro) n.59-794T>C n.87-794T>C n.65-794T>C n.192-856T>C c.-119-794T>C (n.-119-794T>C) c.-57-856T>C (n.-57-856T>C) n.1473T>C c.-661T>C (n.-661T>C) n.814T>C n.1308T>C n.72-794T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988850T>G | CA378207916 | TWNK | c.640T>G (p.Ser214Ala) n.59-794T>G n.87-794T>G n.65-794T>G n.192-856T>G c.-119-794T>G (n.-119-794T>G) c.-57-856T>G (n.-57-856T>G) n.1473T>G c.-661T>G (n.-661T>G) n.814T>G n.1308T>G n.72-794T>G | |
| 10 | g.100988851C>A | CA378207918 | TWNK | c.641C>A (p.Ser214Ter) n.59-793C>A n.87-793C>A n.65-793C>A n.192-855C>A c.-119-793C>A (n.-119-793C>A) c.-57-855C>A (n.-57-855C>A) n.1474C>A c.-660C>A (n.-660C>A) n.815C>A n.1309C>A n.72-793C>A | |
| 10 | g.100988851C>G | CA378207919 | TWNK | c.641C>G (p.Ser214Ter) n.59-793C>G n.87-793C>G n.65-793C>G n.192-855C>G c.-119-793C>G (n.-119-793C>G) c.-57-855C>G (n.-57-855C>G) n.1474C>G c.-660C>G (n.-660C>G) n.815C>G n.1309C>G n.72-793C>G | |
| 10 | g.100988851C>T | CA378207921 | TWNK | c.641C>T (p.Ser214Leu) n.59-793C>T n.87-793C>T n.65-793C>T n.192-855C>T c.-119-793C>T (n.-119-793C>T) c.-57-855C>T (n.-57-855C>T) n.1474C>T c.-660C>T (n.-660C>T) n.815C>T n.1309C>T n.72-793C>T | |
| 10 | g.100988852A= | CA1932019238 | TWNK | c.642A= (p.Ser214=) n.59-792A= n.87-792A= n.65-792A= n.192-854A= c.-119-792A= (n.-119-792A=) c.-57-854A= (n.-57-854A=) n.1475A= c.-659A= (n.-659A=) n.816A= n.1310A= n.72-792A= | |
| 10 | g.100988852A>C | CA471268853 | TWNK | c.642A>C (p.Ser214=) n.59-792A>C n.87-792A>C n.65-792A>C n.192-854A>C c.-119-792A>C (n.-119-792A>C) c.-57-854A>C (n.-57-854A>C) n.1475A>C c.-659A>C (n.-659A>C) n.816A>C n.1310A>C n.72-792A>C | |
| 10 | g.100988852A>G | CA471268854 | TWNK | c.642A>G (p.Ser214=) n.59-792A>G n.87-792A>G n.65-792A>G n.192-854A>G c.-119-792A>G (n.-119-792A>G) c.-57-854A>G (n.-57-854A>G) n.1475A>G c.-659A>G (n.-659A>G) n.816A>G n.1310A>G n.72-792A>G | dbSNP |
| 10 | g.100988852A>T | CA471268856 | TWNK | c.642A>T (p.Ser214=) n.59-792A>T n.87-792A>T n.65-792A>T n.192-854A>T c.-119-792A>T (n.-119-792A>T) c.-57-854A>T (n.-57-854A>T) n.1475A>T c.-659A>T (n.-659A>T) n.816A>T n.1310A>T n.72-792A>T | |
| 10 | g.100988853G>A | CA378207923 | TWNK | c.643G>A (p.Gly215Arg) n.59-791G>A n.87-791G>A n.65-791G>A n.192-853G>A c.-119-791G>A (n.-119-791G>A) c.-57-853G>A (n.-57-853G>A) n.1476G>A c.-658G>A (n.-658G>A) n.817G>A n.1311G>A n.72-791G>A | |
| 10 | g.100988853G>C | CA378207926 | TWNK | c.643G>C (p.Gly215Arg) n.59-791G>C n.87-791G>C n.65-791G>C n.192-853G>C c.-119-791G>C (n.-119-791G>C) c.-57-853G>C (n.-57-853G>C) n.1476G>C c.-658G>C (n.-658G>C) n.817G>C n.1311G>C n.72-791G>C | |
| 10 | g.100988853G>T | CA378207924 | TWNK | c.643G>T (p.Gly215Ter) n.59-791G>T n.87-791G>T n.65-791G>T n.192-853G>T c.-119-791G>T (n.-119-791G>T) c.-57-853G>T (n.-57-853G>T) n.1476G>T c.-658G>T (n.-658G>T) n.817G>T n.1311G>T n.72-791G>T | |
| 10 | g.100988854G>A | CA378207928 | TWNK | c.644G>A (p.Gly215Glu) n.59-790G>A n.87-790G>A n.65-790G>A n.192-852G>A c.-119-790G>A (n.-119-790G>A) c.-57-852G>A (n.-57-852G>A) n.1477G>A c.-657G>A (n.-657G>A) n.818G>A n.1312G>A n.72-790G>A | |
| 10 | g.100988854G>C | CA378207930 | TWNK | c.644G>C (p.Gly215Ala) n.59-790G>C n.87-790G>C n.65-790G>C n.192-852G>C c.-119-790G>C (n.-119-790G>C) c.-57-852G>C (n.-57-852G>C) n.1477G>C c.-657G>C (n.-657G>C) n.818G>C n.1312G>C n.72-790G>C | |
| 10 | g.100988854G>T | CA378207931 | TWNK | c.644G>T (p.Gly215Val) n.59-790G>T n.87-790G>T n.65-790G>T n.192-852G>T c.-119-790G>T (n.-119-790G>T) c.-57-852G>T (n.-57-852G>T) n.1477G>T c.-657G>T (n.-657G>T) n.818G>T n.1312G>T n.72-790G>T | |
| 10 | g.100988855A>C | CA471268861 | TWNK | c.645A>C (p.Gly215=) n.59-789A>C n.87-789A>C n.65-789A>C n.192-851A>C c.-119-789A>C (n.-119-789A>C) c.-57-851A>C (n.-57-851A>C) n.1478A>C c.-656A>C (n.-656A>C) n.819A>C n.1313A>C n.72-789A>C | |
| 10 | g.100988855A>G | CA471268863 | TWNK | c.645A>G (p.Gly215=) n.59-789A>G n.87-789A>G n.65-789A>G n.192-851A>G c.-119-789A>G (n.-119-789A>G) c.-57-851A>G (n.-57-851A>G) n.1478A>G c.-656A>G (n.-656A>G) n.819A>G n.1313A>G n.72-789A>G | |
| 10 | g.100988855A>T | CA471268864 | TWNK | c.645A>T (p.Gly215=) n.59-789A>T n.87-789A>T n.65-789A>T n.192-851A>T c.-119-789A>T (n.-119-789A>T) c.-57-851A>T (n.-57-851A>T) n.1478A>T c.-656A>T (n.-656A>T) n.819A>T n.1313A>T n.72-789A>T | |
| 10 | g.100988856T>A | CA378207933 | TWNK | c.646T>A (p.Leu216Ile) n.59-788T>A n.87-788T>A n.65-788T>A n.192-850T>A c.-119-788T>A (n.-119-788T>A) c.-57-850T>A (n.-57-850T>A) n.1479T>A c.-655T>A (n.-655T>A) n.820T>A n.1314T>A n.72-788T>A | |
| 10 | g.100988856T>C | CA471268867 | TWNK | c.646T>C (p.Leu216=) n.59-788T>C n.87-788T>C n.65-788T>C n.192-850T>C c.-119-788T>C (n.-119-788T>C) c.-57-850T>C (n.-57-850T>C) n.1479T>C c.-655T>C (n.-655T>C) n.820T>C n.1314T>C n.72-788T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988856T>G | CA378207935 | TWNK | c.646T>G (p.Leu216Val) n.59-788T>G n.87-788T>G n.65-788T>G n.192-850T>G c.-119-788T>G (n.-119-788T>G) c.-57-850T>G (n.-57-850T>G) n.1479T>G c.-655T>G (n.-655T>G) n.820T>G n.1314T>G n.72-788T>G | |
| 10 | g.100988856T= | CA1932019242 | TWNK | c.646T= (p.Leu216=) n.59-788T= n.87-788T= n.65-788T= n.192-850T= c.-119-788T= (n.-119-788T=) c.-57-850T= (n.-57-850T=) n.1479T= c.-655T= (n.-655T=) n.820T= n.1314T= n.72-788T= | |
| 10 | g.100988857T>A | CA378207937 | TWNK | c.647T>A (p.Leu216Ter) n.59-787T>A n.87-787T>A n.65-787T>A n.192-849T>A c.-119-787T>A (n.-119-787T>A) c.-57-849T>A (n.-57-849T>A) n.1480T>A c.-654T>A (n.-654T>A) n.821T>A n.1315T>A n.72-787T>A | |
| 10 | g.100988857T>C | CA378207939 | TWNK | c.647T>C (p.Leu216Ser) n.59-787T>C n.87-787T>C n.65-787T>C n.192-849T>C c.-119-787T>C (n.-119-787T>C) c.-57-849T>C (n.-57-849T>C) n.1480T>C c.-654T>C (n.-654T>C) n.821T>C n.1315T>C n.72-787T>C | |
| 10 | g.100988857T>G | CA378207941 | TWNK | c.647T>G (p.Leu216Ter) n.59-787T>G n.87-787T>G n.65-787T>G n.192-849T>G c.-119-787T>G (n.-119-787T>G) c.-57-849T>G (n.-57-849T>G) n.1480T>G c.-654T>G (n.-654T>G) n.821T>G n.1315T>G n.72-787T>G | |
| 10 | g.100988858A>C | CA378207942 | TWNK | c.648A>C (p.Leu216Phe) n.59-786A>C n.87-786A>C n.65-786A>C n.192-848A>C c.-119-786A>C (n.-119-786A>C) c.-57-848A>C (n.-57-848A>C) n.1481A>C c.-653A>C (n.-653A>C) n.822A>C n.1316A>C n.72-786A>C | |
| 10 | g.100988858A>G | CA471268873 | TWNK | c.648A>G (p.Leu216=) n.59-786A>G n.87-786A>G n.65-786A>G n.192-848A>G c.-119-786A>G (n.-119-786A>G) c.-57-848A>G (n.-57-848A>G) n.1481A>G c.-653A>G (n.-653A>G) n.822A>G n.1316A>G n.72-786A>G | |
| 10 | g.100988858A>T | CA378207943 | TWNK | c.648A>T (p.Leu216Phe) n.59-786A>T n.87-786A>T n.65-786A>T n.192-848A>T c.-119-786A>T (n.-119-786A>T) c.-57-848A>T (n.-57-848A>T) n.1481A>T c.-653A>T (n.-653A>T) n.822A>T n.1316A>T n.72-786A>T | |
| 10 | g.100988859C>A | CA471268878 | TWNK | c.649C>A (p.Arg217=) n.59-785C>A n.87-785C>A n.65-785C>A n.192-847C>A c.-119-785C>A (n.-119-785C>A) c.-57-847C>A (n.-57-847C>A) n.1482C>A c.-652C>A (n.-652C>A) n.823C>A n.1317C>A n.72-785C>A | |
| 10 | g.100988859C= | CA1932019247 | TWNK | c.649C= (p.Arg217=) n.59-785C= n.87-785C= n.65-785C= n.192-847C= c.-119-785C= (n.-119-785C=) c.-57-847C= (n.-57-847C=) n.1482C= c.-652C= (n.-652C=) n.823C= n.1317C= n.72-785C= | |
| 10 | g.100988859C>G | CA378207944 | TWNK | c.649C>G (p.Arg217Gly) n.59-785C>G n.87-785C>G n.65-785C>G n.192-847C>G c.-119-785C>G (n.-119-785C>G) c.-57-847C>G (n.-57-847C>G) n.1482C>G c.-652C>G (n.-652C>G) n.823C>G n.1317C>G n.72-785C>G | |
| 10 | g.100988859C>T | CA378207945 | TWNK | c.649C>T (p.Arg217Ter) n.59-785C>T n.87-785C>T n.65-785C>T n.192-847C>T c.-119-785C>T (n.-119-785C>T) c.-57-847C>T (n.-57-847C>T) n.1482C>T c.-652C>T (n.-652C>T) n.823C>T n.1317C>T n.72-785C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988860G>A | CA5653098 | TWNK | c.650G>A (p.Arg217Gln) n.59-784G>A n.87-784G>A n.65-784G>A n.192-846G>A c.-119-784G>A (n.-119-784G>A) c.-57-846G>A (n.-57-846G>A) n.1483G>A c.-651G>A (n.-651G>A) n.824G>A n.1318G>A n.72-784G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.100988860G>C | CA378207947 | TWNK | c.650G>C (p.Arg217Pro) n.59-784G>C n.87-784G>C n.65-784G>C n.192-846G>C c.-119-784G>C (n.-119-784G>C) c.-57-846G>C (n.-57-846G>C) n.1483G>C c.-651G>C (n.-651G>C) n.824G>C n.1318G>C n.72-784G>C | |
| 10 | g.100988860G= | CA1932019254 | TWNK | c.650G= (p.Arg217=) n.59-784G= n.87-784G= n.65-784G= n.192-846G= c.-119-784G= (n.-119-784G=) c.-57-846G= (n.-57-846G=) n.1483G= c.-651G= (n.-651G=) n.824G= n.1318G= n.72-784G= | |
| 10 | g.100988860G>T | CA378207946 | TWNK | c.650G>T (p.Arg217Leu) n.59-784G>T n.87-784G>T n.65-784G>T n.192-846G>T c.-119-784G>T (n.-119-784G>T) c.-57-846G>T (n.-57-846G>T) n.1483G>T c.-651G>T (n.-651G>T) n.824G>T n.1318G>T n.72-784G>T | dbSNP |
| 10 | g.100988861A>C | CA471268881 | TWNK | c.651A>C (p.Arg217=) n.59-783A>C n.87-783A>C n.65-783A>C n.192-845A>C c.-119-783A>C (n.-119-783A>C) c.-57-845A>C (n.-57-845A>C) n.1484A>C c.-650A>C (n.-650A>C) n.825A>C n.1319A>C n.72-783A>C |