Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.95135381T>A | CA5137632 | AOPEP,FANCC | n.411-11830T>A n.1199A>T c.808A>T (p.Arg270Ter) c.953A>T (n.953A>T) n.523A>T n.163A>T c.127A>T (p.Arg43Ter) c.643A>T (p.Arg215Ter) c.352A>T (p.Arg118Ter) c.2320-11830T>A (n.2320-11830T>A) c.187A>T (p.Arg63Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95135381T>C | CA374109243 | AOPEP,FANCC | n.411-11830T>C n.1199A>G c.808A>G (p.Arg270Gly) c.953A>G (n.953A>G) n.523A>G n.163A>G c.127A>G (p.Arg43Gly) c.643A>G (p.Arg215Gly) c.352A>G (p.Arg118Gly) c.2320-11830T>C (n.2320-11830T>C) c.187A>G (p.Arg63Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95135381T>G | CA466100924 | AOPEP,FANCC | n.411-11830T>G n.1199A>C c.808A>C (p.Arg270=) c.953A>C (n.953A>C) n.523A>C n.163A>C c.127A>C (p.Arg43=) c.643A>C (p.Arg215=) c.352A>C (p.Arg118=) c.2320-11830T>G (n.2320-11830T>G) c.187A>C (p.Arg63=) | |
9 | g.95135381T= | CA1865438141 | AOPEP,FANCC | n.411-11830T= n.1199A= c.808A= (p.Arg270=) c.953A= (n.953A=) n.523A= n.163A= c.127A= (p.Arg43=) c.643A= (p.Arg215=) c.352A= (p.Arg118=) c.2320-11830T= (n.2320-11830T=) c.187A= (p.Arg63=) | |
9 | g.95135381_95135385delinsTCAGA | CA1865438143 | AOPEP,FANCC | n.411-11830_411-11826delinsTCAGA n.1195_1199delinsTCTGA c.804_808delinsTCTGA (p.Cys268=) c.949_953delinsTCTGA (n.949_953delinsTCTGA) n.519_523delinsTCTGA n.159_163delinsTCTGA c.123_127delinsTCTGA (p.Cys41=) c.639_643delinsTCTGA (p.Cys213=) c.348_352delinsTCTGA (p.Cys116=) c.2320-11830_2320-11826delinsTCAGA (n.2320-11830_2320-11826delinsTCAGA) c.183_187delinsTCTGA (p.Cys61=) | |
9 | g.95135382C>A | CA466100927 | AOPEP,FANCC | n.411-11829C>A n.1198G>T c.807G>T (p.Leu269=) c.952G>T (n.952G>T) n.522G>T n.162G>T c.126G>T (p.Leu42=) c.642G>T (p.Leu214=) c.351G>T (p.Leu117=) c.2320-11829C>A (n.2320-11829C>A) c.186G>T (p.Leu62=) | |
9 | g.95135382C>G | CA466100926 | AOPEP,FANCC | n.411-11829C>G n.1198G>C c.807G>C (p.Leu269=) c.952G>C (n.952G>C) n.522G>C n.162G>C c.126G>C (p.Leu42=) c.642G>C (p.Leu214=) c.351G>C (p.Leu117=) c.2320-11829C>G (n.2320-11829C>G) c.186G>C (p.Leu62=) | |
9 | g.95135382C>T | CA466100925 | AOPEP,FANCC | n.411-11829C>T n.1198G>A c.807G>A (p.Leu269=) c.952G>A (n.952G>A) n.522G>A n.162G>A c.126G>A (p.Leu42=) c.642G>A (p.Leu214=) c.351G>A (p.Leu117=) c.2320-11829C>T (n.2320-11829C>T) c.186G>A (p.Leu62=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95135384_95135387del | CA1865438145 | AOPEP,FANCC | n.411-11827_411-11824del n.1195_1198del c.804_807del (p.Cys268Ter) c.949_952del (n.949_952del) n.519_522del n.159_162del c.123_126del (p.Cys41Ter) c.639_642del (p.Cys213Ter) c.348_351del (p.Cys116Ter) c.2320-11827_2320-11824del (n.2320-11827_2320-11824del) c.183_186del (p.Cys61Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95135383A>C | CA374109244 | AOPEP,FANCC | n.411-11828A>C n.1197T>G c.806T>G (p.Leu269Arg) c.951T>G (n.951T>G) n.521T>G n.161T>G c.125T>G (p.Leu42Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.2320-11828A>C (n.2320-11828A>C) c.185T>G (p.Leu62Arg) | |
9 | g.95135383A>G | CA374109246 | AOPEP,FANCC | n.411-11828A>G n.1197T>C c.806T>C (p.Leu269Pro) c.951T>C (n.951T>C) n.521T>C n.161T>C c.125T>C (p.Leu42Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.2320-11828A>G (n.2320-11828A>G) c.185T>C (p.Leu62Pro) | |
9 | g.95135383A>T | CA374109245 | AOPEP,FANCC | n.411-11828A>T n.1197T>A c.806T>A (p.Leu269Gln) c.951T>A (n.951T>A) n.521T>A n.161T>A c.125T>A (p.Leu42Gln) c.641T>A (p.Leu214Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) c.2320-11828A>T (n.2320-11828A>T) c.185T>A (p.Leu62Gln) | |
9 | g.95135384G>A | CA466100928 | AOPEP,FANCC | n.411-11827G>A n.1196C>T c.805C>T (p.Leu269=) c.950C>T (n.950C>T) n.520C>T n.160C>T c.124C>T (p.Leu42=) c.640C>T (p.Leu214=) c.349C>T (p.Leu117=) c.2320-11827G>A (n.2320-11827G>A) c.184C>T (p.Leu62=) | |
9 | g.95135384G>C | CA5137633 | AOPEP,FANCC | n.411-11827G>C n.1196C>G c.805C>G (p.Leu269Val) c.950C>G (n.950C>G) n.520C>G n.160C>G c.124C>G (p.Leu42Val) c.640C>G (p.Leu214Val) c.349C>G (p.Leu117Val) c.2320-11827G>C (n.2320-11827G>C) c.184C>G (p.Leu62Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95135384G= | CA1865438147 | AOPEP,FANCC | n.411-11827G= n.1196C= c.805C= (p.Leu269=) c.950C= (n.950C=) n.520C= n.160C= c.124C= (p.Leu42=) c.640C= (p.Leu214=) c.349C= (p.Leu117=) c.2320-11827G= (n.2320-11827G=) c.184C= (p.Leu62=) | |
9 | g.95135384G>T | CA374109247 | AOPEP,FANCC | n.411-11827G>T n.1196C>A c.805C>A (p.Leu269Met) c.950C>A (n.950C>A) n.520C>A n.160C>A c.124C>A (p.Leu42Met) c.640C>A (p.Leu214Met) c.349C>A (p.Leu117Met) c.2320-11827G>T (n.2320-11827G>T) c.184C>A (p.Leu62Met) | |
9 | g.95135385A>C | CA374109248 | AOPEP,FANCC | n.411-11826A>C n.1195T>G c.804T>G (p.Cys268Trp) c.949T>G (n.949T>G) n.519T>G n.159T>G c.123T>G (p.Cys41Trp) c.639T>G (p.Cys213Trp) c.348T>G (p.Cys116Trp) c.2320-11826A>C (n.2320-11826A>C) c.183T>G (p.Cys61Trp) | |
9 | g.95135385A>G | CA466100929 | AOPEP,FANCC | n.411-11826A>G n.1195T>C c.804T>C (p.Cys268=) c.949T>C (n.949T>C) n.519T>C n.159T>C c.123T>C (p.Cys41=) c.639T>C (p.Cys213=) c.348T>C (p.Cys116=) c.2320-11826A>G (n.2320-11826A>G) c.183T>C (p.Cys61=) | |
9 | g.95135385A>T | CA374109249 | AOPEP,FANCC | n.411-11826A>T n.1195T>A c.804T>A (p.Cys268Ter) c.949T>A (n.949T>A) n.519T>A n.159T>A c.123T>A (p.Cys41Ter) c.639T>A (p.Cys213Ter) c.348T>A (p.Cys116Ter) c.2320-11826A>T (n.2320-11826A>T) c.183T>A (p.Cys61Ter) | |
9 | g.95135386C>A | CA374109252 | AOPEP,FANCC | n.411-11825C>A n.1194G>T c.803G>T (p.Cys268Phe) c.948G>T (n.948G>T) n.518G>T n.158G>T c.122G>T (p.Cys41Phe) c.638G>T (p.Cys213Phe) c.347G>T (p.Cys116Phe) c.2320-11825C>A (n.2320-11825C>A) c.182G>T (p.Cys61Phe) | |
9 | g.95135386C>G | CA374109250 | AOPEP,FANCC | n.411-11825C>G n.1194G>C c.803G>C (p.Cys268Ser) c.948G>C (n.948G>C) n.518G>C n.158G>C c.122G>C (p.Cys41Ser) c.638G>C (p.Cys213Ser) c.347G>C (p.Cys116Ser) c.2320-11825C>G (n.2320-11825C>G) c.182G>C (p.Cys61Ser) | |
9 | g.95135386C>T | CA374109251 | AOPEP,FANCC | n.411-11825C>T n.1194G>A c.803G>A (p.Cys268Tyr) c.948G>A (n.948G>A) n.518G>A n.158G>A c.122G>A (p.Cys41Tyr) c.638G>A (p.Cys213Tyr) c.347G>A (p.Cys116Tyr) c.2320-11825C>T (n.2320-11825C>T) c.182G>A (p.Cys61Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95135387A= | CA1865438153 | AOPEP,FANCC | n.411-11824A= n.1193T= c.802T= (p.Cys268=) c.947T= (n.947T=) n.517T= n.157T= c.121T= (p.Cys41=) c.637T= (p.Cys213=) c.346T= (p.Cys116=) c.2320-11824A= (n.2320-11824A=) c.181T= (p.Cys61=) | |
9 | g.95135387A>C | CA374109253 | AOPEP,FANCC | n.411-11824A>C n.1193T>G c.802T>G (p.Cys268Gly) c.947T>G (n.947T>G) n.517T>G n.157T>G c.121T>G (p.Cys41Gly) c.637T>G (p.Cys213Gly) c.346T>G (p.Cys116Gly) c.2320-11824A>C (n.2320-11824A>C) c.181T>G (p.Cys61Gly) | dbSNP |
9 | g.95135387A>G | CA374109254 | AOPEP,FANCC | n.411-11824A>G n.1193T>C c.802T>C (p.Cys268Arg) c.947T>C (n.947T>C) n.517T>C n.157T>C c.121T>C (p.Cys41Arg) c.637T>C (p.Cys213Arg) c.346T>C (p.Cys116Arg) c.2320-11824A>G (n.2320-11824A>G) c.181T>C (p.Cys61Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.95135387A>T | CA299166 | AOPEP,FANCC | n.411-11824A>T n.1193T>A c.802T>A (p.Cys268Ser) c.947T>A (n.947T>A) n.517T>A n.157T>A c.121T>A (p.Cys41Ser) c.637T>A (p.Cys213Ser) c.346T>A (p.Cys116Ser) c.2320-11824A>T (n.2320-11824A>T) c.181T>A (p.Cys61Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95135388A= | CA1865438156 | AOPEP,FANCC | n.411-11823A= n.1192T= c.801T= (p.Asn267=) c.946T= (n.946T=) n.516T= n.156T= c.120T= (p.Asn40=) c.636T= (p.Asn212=) c.345T= (p.Asn115=) c.2320-11823A= (n.2320-11823A=) c.180T= (p.Asn60=) | |
9 | g.95135388A>C | CA374109255 | AOPEP,FANCC | n.411-11823A>C n.1192T>G c.801T>G (p.Asn267Lys) c.946T>G (n.946T>G) n.516T>G n.156T>G c.120T>G (p.Asn40Lys) c.636T>G (p.Asn212Lys) c.345T>G (p.Asn115Lys) c.2320-11823A>C (n.2320-11823A>C) c.180T>G (p.Asn60Lys) | ClinVar |
9 | g.95135388A>G | CA466100930 | AOPEP,FANCC | n.411-11823A>G n.1192T>C c.801T>C (p.Asn267=) c.946T>C (n.946T>C) n.516T>C n.156T>C c.120T>C (p.Asn40=) c.636T>C (p.Asn212=) c.345T>C (p.Asn115=) c.2320-11823A>G (n.2320-11823A>G) c.180T>C (p.Asn60=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95135388A>T | CA374109256 | AOPEP,FANCC | n.411-11823A>T n.1192T>A c.801T>A (p.Asn267Lys) c.946T>A (n.946T>A) n.516T>A n.156T>A c.120T>A (p.Asn40Lys) c.636T>A (p.Asn212Lys) c.345T>A (p.Asn115Lys) c.2320-11823A>T (n.2320-11823A>T) c.180T>A (p.Asn60Lys) | |
9 | g.95135389T>A | CA374109257 | AOPEP,FANCC | n.411-11822T>A n.1191A>T c.800A>T (p.Asn267Ile) c.945A>T (n.945A>T) n.515A>T n.155A>T c.119A>T (p.Asn40Ile) c.635A>T (p.Asn212Ile) c.344A>T (p.Asn115Ile) c.2320-11822T>A (n.2320-11822T>A) c.179A>T (p.Asn60Ile) | |
9 | g.95135389T>C | CA299163 | AOPEP,FANCC | n.411-11822T>C n.1191A>G c.800A>G (p.Asn267Ser) c.945A>G (n.945A>G) n.515A>G n.155A>G c.119A>G (p.Asn40Ser) c.635A>G (p.Asn212Ser) c.344A>G (p.Asn115Ser) c.2320-11822T>C (n.2320-11822T>C) c.179A>G (p.Asn60Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95135389T>G | CA374109258 | AOPEP,FANCC | n.411-11822T>G n.1191A>C c.800A>C (p.Asn267Thr) c.945A>C (n.945A>C) n.515A>C n.155A>C c.119A>C (p.Asn40Thr) c.635A>C (p.Asn212Thr) c.344A>C (p.Asn115Thr) c.2320-11822T>G (n.2320-11822T>G) c.179A>C (p.Asn60Thr) | |
9 | g.95135389T= | CA1865438160 | AOPEP,FANCC | n.411-11822T= n.1191A= c.800A= (p.Asn267=) c.945A= (n.945A=) n.515A= n.155A= c.119A= (p.Asn40=) c.635A= (p.Asn212=) c.344A= (p.Asn115=) c.2320-11822T= (n.2320-11822T=) c.179A= (p.Asn60=) | |
9 | g.95135390_95135391del | CA2690791363 | AOPEP,FANCC | n.411-11821_411-11820del n.1190_1191del c.799_800del (p.Asn267LeufsTer28) c.944_945del (n.944_945del) n.514_515del n.154_155del c.118_119del (p.Asn40LeufsTer28) c.634_635del (p.Asn212LeufsTer28) c.343_344del (p.Asn115LeufsTer28) c.2320-11821_2320-11820del (n.2320-11821_2320-11820del) c.178_179del (p.Asn60LeufsTer28) | gnomAD v4 |
9 | g.95135390T>A | CA374109259 | AOPEP,FANCC | n.411-11821T>A n.1190A>T c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.944A>T (n.944A>T) n.514A>T n.154A>T c.118A>T (p.Asn40Tyr) c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.2320-11821T>A (n.2320-11821T>A) c.178A>T (p.Asn60Tyr) | |
9 | g.95135390T>C | CA374109260 | AOPEP,FANCC | n.411-11821T>C n.1190A>G c.799A>G (p.Asn267Asp) c.944A>G (n.944A>G) n.514A>G n.154A>G c.118A>G (p.Asn40Asp) c.634A>G (p.Asn212Asp) c.343A>G (p.Asn115Asp) c.2320-11821T>C (n.2320-11821T>C) c.178A>G (p.Asn60Asp) | |
9 | g.95135390T>G | CA374109261 | AOPEP,FANCC | n.411-11821T>G n.1190A>C c.799A>C (p.Asn267His) c.944A>C (n.944A>C) n.514A>C n.154A>C c.118A>C (p.Asn40His) c.634A>C (p.Asn212His) c.343A>C (p.Asn115His) c.2320-11821T>G (n.2320-11821T>G) c.178A>C (p.Asn60His) | |
9 | g.95135390T= | CA1865438164 | AOPEP,FANCC | n.411-11821T= n.1190A= c.799A= (p.Asn267=) c.944A= (n.944A=) n.514A= n.154A= c.118A= (p.Asn40=) c.634A= (p.Asn212=) c.343A= (p.Asn115=) c.2320-11821T= (n.2320-11821T=) c.178A= (p.Asn60=) | |
9 | g.95135391T>A | CA374109262 | AOPEP,FANCC | n.411-11820T>A n.1189A>T c.798A>T (p.Arg266Ser) c.943A>T (n.943A>T) n.513A>T n.153A>T c.117A>T (p.Arg39Ser) c.633A>T (p.Arg211Ser) c.342A>T (p.Arg114Ser) c.2320-11820T>A (n.2320-11820T>A) c.177A>T (p.Arg59Ser) | |
9 | g.95135391T>C | CA466100931 | AOPEP,FANCC | n.411-11820T>C n.1189A>G c.798A>G (p.Arg266=) c.943A>G (n.943A>G) n.513A>G n.153A>G c.117A>G (p.Arg39=) c.633A>G (p.Arg211=) c.342A>G (p.Arg114=) c.2320-11820T>C (n.2320-11820T>C) c.177A>G (p.Arg59=) | ClinVar |
9 | g.95135391T>G | CA374109263 | AOPEP,FANCC | n.411-11820T>G n.1189A>C c.798A>C (p.Arg266Ser) c.943A>C (n.943A>C) n.513A>C n.153A>C c.117A>C (p.Arg39Ser) c.633A>C (p.Arg211Ser) c.342A>C (p.Arg114Ser) c.2320-11820T>G (n.2320-11820T>G) c.177A>C (p.Arg59Ser) | |
9 | g.95135395_95135396dup | CA589580976 | AOPEP,FANCC | n.411-11816_411-11815dup n.1188_1189dup c.797_798dup (p.Asn267GlufsTer4) c.942_943dup (n.942_943dup) n.512_513dup n.152_153dup c.116_117dup (p.Asn40GlufsTer4) c.632_633dup (p.Asn212GlufsTer4) c.341_342dup (p.Asn115GlufsTer4) c.2320-11816_2320-11815dup (n.2320-11816_2320-11815dup) c.176_177dup (p.Asn60GlufsTer4) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95135392C>A | CA374109264 | AOPEP,FANCC | n.411-11819C>A n.1188G>T c.797G>T (p.Arg266Ile) c.942G>T (n.942G>T) n.512G>T n.152G>T c.116G>T (p.Arg39Ile) c.632G>T (p.Arg211Ile) c.341G>T (p.Arg114Ile) c.2320-11819C>A (n.2320-11819C>A) c.176G>T (p.Arg59Ile) | |
9 | g.95135392C>G | CA374109266 | AOPEP,FANCC | n.411-11819C>G n.1188G>C c.797G>C (p.Arg266Thr) c.942G>C (n.942G>C) n.512G>C n.152G>C c.116G>C (p.Arg39Thr) c.632G>C (p.Arg211Thr) c.341G>C (p.Arg114Thr) c.2320-11819C>G (n.2320-11819C>G) c.176G>C (p.Arg59Thr) | |
9 | g.95135392C>T | CA374109265 | AOPEP,FANCC | n.411-11819C>T n.1188G>A c.797G>A (p.Arg266Lys) c.942G>A (n.942G>A) n.512G>A n.152G>A c.116G>A (p.Arg39Lys) c.632G>A (p.Arg211Lys) c.341G>A (p.Arg114Lys) c.2320-11819C>T (n.2320-11819C>T) c.176G>A (p.Arg59Lys) | |
9 | g.95135393T>A | CA374109267 | AOPEP,FANCC | n.411-11818T>A n.1187A>T c.796A>T (p.Arg266Ter) c.941A>T (n.941A>T) n.511A>T n.151A>T c.115A>T (p.Arg39Ter) c.631A>T (p.Arg211Ter) c.340A>T (p.Arg114Ter) c.2320-11818T>A (n.2320-11818T>A) c.175A>T (p.Arg59Ter) | |
9 | g.95135393T>C | CA374109268 | AOPEP,FANCC | n.411-11818T>C n.1187A>G c.796A>G (p.Arg266Gly) c.941A>G (n.941A>G) n.511A>G n.151A>G c.115A>G (p.Arg39Gly) c.631A>G (p.Arg211Gly) c.340A>G (p.Arg114Gly) c.2320-11818T>C (n.2320-11818T>C) c.175A>G (p.Arg59Gly) | |
9 | g.95135393T>G | CA466100932 | AOPEP,FANCC | n.411-11818T>G n.1187A>C c.796A>C (p.Arg266=) c.941A>C (n.941A>C) n.511A>C n.151A>C c.115A>C (p.Arg39=) c.631A>C (p.Arg211=) c.340A>C (p.Arg114=) c.2320-11818T>G (n.2320-11818T>G) c.175A>C (p.Arg59=) | |
9 | g.95135394C>A | CA374109269 | AOPEP,FANCC | n.411-11817C>A n.1186G>T c.795G>T (p.Glu265Asp) c.940G>T (n.940G>T) n.510G>T n.150G>T c.114G>T (p.Glu38Asp) c.630G>T (p.Glu210Asp) c.339G>T (p.Glu113Asp) c.2320-11817C>A (n.2320-11817C>A) c.174G>T (p.Glu58Asp) |