Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.95135381T>ACA5137632AOPEP,FANCCn.411-11830T>A
n.1199A>T
c.808A>T (p.Arg270Ter)
c.953A>T (n.953A>T)
n.523A>T
n.163A>T
c.127A>T (p.Arg43Ter)
c.643A>T (p.Arg215Ter)
c.352A>T (p.Arg118Ter)
c.2320-11830T>A (n.2320-11830T>A)
c.187A>T (p.Arg63Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95135381T>CCA374109243AOPEP,FANCCn.411-11830T>C
n.1199A>G
c.808A>G (p.Arg270Gly)
c.953A>G (n.953A>G)
n.523A>G
n.163A>G
c.127A>G (p.Arg43Gly)
c.643A>G (p.Arg215Gly)
c.352A>G (p.Arg118Gly)
c.2320-11830T>C (n.2320-11830T>C)
c.187A>G (p.Arg63Gly)
dbSNP gnomAD v4
9g.95135381T>GCA466100924AOPEP,FANCCn.411-11830T>G
n.1199A>C
c.808A>C (p.Arg270=)
c.953A>C (n.953A>C)
n.523A>C
n.163A>C
c.127A>C (p.Arg43=)
c.643A>C (p.Arg215=)
c.352A>C (p.Arg118=)
c.2320-11830T>G (n.2320-11830T>G)
c.187A>C (p.Arg63=)
9g.95135381T=CA1865438141AOPEP,FANCCn.411-11830T=
n.1199A=
c.808A= (p.Arg270=)
c.953A= (n.953A=)
n.523A=
n.163A=
c.127A= (p.Arg43=)
c.643A= (p.Arg215=)
c.352A= (p.Arg118=)
c.2320-11830T= (n.2320-11830T=)
c.187A= (p.Arg63=)
9g.95135381_95135385delinsTCAGACA1865438143AOPEP,FANCCn.411-11830_411-11826delinsTCAGA
n.1195_1199delinsTCTGA
c.804_808delinsTCTGA (p.Cys268=)
c.949_953delinsTCTGA (n.949_953delinsTCTGA)
n.519_523delinsTCTGA
n.159_163delinsTCTGA
c.123_127delinsTCTGA (p.Cys41=)
c.639_643delinsTCTGA (p.Cys213=)
c.348_352delinsTCTGA (p.Cys116=)
c.2320-11830_2320-11826delinsTCAGA (n.2320-11830_2320-11826delinsTCAGA)
c.183_187delinsTCTGA (p.Cys61=)
9g.95135382C>ACA466100927AOPEP,FANCCn.411-11829C>A
n.1198G>T
c.807G>T (p.Leu269=)
c.952G>T (n.952G>T)
n.522G>T
n.162G>T
c.126G>T (p.Leu42=)
c.642G>T (p.Leu214=)
c.351G>T (p.Leu117=)
c.2320-11829C>A (n.2320-11829C>A)
c.186G>T (p.Leu62=)
9g.95135382C>GCA466100926AOPEP,FANCCn.411-11829C>G
n.1198G>C
c.807G>C (p.Leu269=)
c.952G>C (n.952G>C)
n.522G>C
n.162G>C
c.126G>C (p.Leu42=)
c.642G>C (p.Leu214=)
c.351G>C (p.Leu117=)
c.2320-11829C>G (n.2320-11829C>G)
c.186G>C (p.Leu62=)
9g.95135382C>TCA466100925AOPEP,FANCCn.411-11829C>T
n.1198G>A
c.807G>A (p.Leu269=)
c.952G>A (n.952G>A)
n.522G>A
n.162G>A
c.126G>A (p.Leu42=)
c.642G>A (p.Leu214=)
c.351G>A (p.Leu117=)
c.2320-11829C>T (n.2320-11829C>T)
c.186G>A (p.Leu62=)
ClinVar dbSNP
9g.95135384_95135387delCA1865438145AOPEP,FANCCn.411-11827_411-11824del
n.1195_1198del
c.804_807del (p.Cys268Ter)
c.949_952del (n.949_952del)
n.519_522del
n.159_162del
c.123_126del (p.Cys41Ter)
c.639_642del (p.Cys213Ter)
c.348_351del (p.Cys116Ter)
c.2320-11827_2320-11824del (n.2320-11827_2320-11824del)
c.183_186del (p.Cys61Ter)
dbSNP gnomAD v4
9g.95135383A>CCA374109244AOPEP,FANCCn.411-11828A>C
n.1197T>G
c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.951T>G (n.951T>G)
n.521T>G
n.161T>G
c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.2320-11828A>C (n.2320-11828A>C)
c.185T>G (p.Leu62Arg)
9g.95135383A>GCA374109246AOPEP,FANCCn.411-11828A>G
n.1197T>C
c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.951T>C (n.951T>C)
n.521T>C
n.161T>C
c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.2320-11828A>G (n.2320-11828A>G)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
9g.95135383A>TCA374109245AOPEP,FANCCn.411-11828A>T
n.1197T>A
c.806T>A (p.Leu269Gln)
c.951T>A (n.951T>A)
n.521T>A
n.161T>A
c.125T>A (p.Leu42Gln)
c.641T>A (p.Leu214Gln)
c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.2320-11828A>T (n.2320-11828A>T)
c.185T>A (p.Leu62Gln)
9g.95135384G>ACA466100928AOPEP,FANCCn.411-11827G>A
n.1196C>T
c.805C>T (p.Leu269=)
c.950C>T (n.950C>T)
n.520C>T
n.160C>T
c.124C>T (p.Leu42=)
c.640C>T (p.Leu214=)
c.349C>T (p.Leu117=)
c.2320-11827G>A (n.2320-11827G>A)
c.184C>T (p.Leu62=)
9g.95135384G>CCA5137633AOPEP,FANCCn.411-11827G>C
n.1196C>G
c.805C>G (p.Leu269Val)
c.950C>G (n.950C>G)
n.520C>G
n.160C>G
c.124C>G (p.Leu42Val)
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.2320-11827G>C (n.2320-11827G>C)
c.184C>G (p.Leu62Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95135384G=CA1865438147AOPEP,FANCCn.411-11827G=
n.1196C=
c.805C= (p.Leu269=)
c.950C= (n.950C=)
n.520C=
n.160C=
c.124C= (p.Leu42=)
c.640C= (p.Leu214=)
c.349C= (p.Leu117=)
c.2320-11827G= (n.2320-11827G=)
c.184C= (p.Leu62=)
9g.95135384G>TCA374109247AOPEP,FANCCn.411-11827G>T
n.1196C>A
c.805C>A (p.Leu269Met)
c.950C>A (n.950C>A)
n.520C>A
n.160C>A
c.124C>A (p.Leu42Met)
c.640C>A (p.Leu214Met)
c.349C>A (p.Leu117Met)
c.2320-11827G>T (n.2320-11827G>T)
c.184C>A (p.Leu62Met)
9g.95135385A>CCA374109248AOPEP,FANCCn.411-11826A>C
n.1195T>G
c.804T>G (p.Cys268Trp)
c.949T>G (n.949T>G)
n.519T>G
n.159T>G
c.123T>G (p.Cys41Trp)
c.639T>G (p.Cys213Trp)
c.348T>G (p.Cys116Trp)
c.2320-11826A>C (n.2320-11826A>C)
c.183T>G (p.Cys61Trp)
9g.95135385A>GCA466100929AOPEP,FANCCn.411-11826A>G
n.1195T>C
c.804T>C (p.Cys268=)
c.949T>C (n.949T>C)
n.519T>C
n.159T>C
c.123T>C (p.Cys41=)
c.639T>C (p.Cys213=)
c.348T>C (p.Cys116=)
c.2320-11826A>G (n.2320-11826A>G)
c.183T>C (p.Cys61=)
9g.95135385A>TCA374109249AOPEP,FANCCn.411-11826A>T
n.1195T>A
c.804T>A (p.Cys268Ter)
c.949T>A (n.949T>A)
n.519T>A
n.159T>A
c.123T>A (p.Cys41Ter)
c.639T>A (p.Cys213Ter)
c.348T>A (p.Cys116Ter)
c.2320-11826A>T (n.2320-11826A>T)
c.183T>A (p.Cys61Ter)
9g.95135386C>ACA374109252AOPEP,FANCCn.411-11825C>A
n.1194G>T
c.803G>T (p.Cys268Phe)
c.948G>T (n.948G>T)
n.518G>T
n.158G>T
c.122G>T (p.Cys41Phe)
c.638G>T (p.Cys213Phe)
c.347G>T (p.Cys116Phe)
c.2320-11825C>A (n.2320-11825C>A)
c.182G>T (p.Cys61Phe)
9g.95135386C>GCA374109250AOPEP,FANCCn.411-11825C>G
n.1194G>C
c.803G>C (p.Cys268Ser)
c.948G>C (n.948G>C)
n.518G>C
n.158G>C
c.122G>C (p.Cys41Ser)
c.638G>C (p.Cys213Ser)
c.347G>C (p.Cys116Ser)
c.2320-11825C>G (n.2320-11825C>G)
c.182G>C (p.Cys61Ser)
9g.95135386C>TCA374109251AOPEP,FANCCn.411-11825C>T
n.1194G>A
c.803G>A (p.Cys268Tyr)
c.948G>A (n.948G>A)
n.518G>A
n.158G>A
c.122G>A (p.Cys41Tyr)
c.638G>A (p.Cys213Tyr)
c.347G>A (p.Cys116Tyr)
c.2320-11825C>T (n.2320-11825C>T)
c.182G>A (p.Cys61Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95135387A=CA1865438153AOPEP,FANCCn.411-11824A=
n.1193T=
c.802T= (p.Cys268=)
c.947T= (n.947T=)
n.517T=
n.157T=
c.121T= (p.Cys41=)
c.637T= (p.Cys213=)
c.346T= (p.Cys116=)
c.2320-11824A= (n.2320-11824A=)
c.181T= (p.Cys61=)
9g.95135387A>CCA374109253AOPEP,FANCCn.411-11824A>C
n.1193T>G
c.802T>G (p.Cys268Gly)
c.947T>G (n.947T>G)
n.517T>G
n.157T>G
c.121T>G (p.Cys41Gly)
c.637T>G (p.Cys213Gly)
c.346T>G (p.Cys116Gly)
c.2320-11824A>C (n.2320-11824A>C)
c.181T>G (p.Cys61Gly)
dbSNP
9g.95135387A>GCA374109254AOPEP,FANCCn.411-11824A>G
n.1193T>C
c.802T>C (p.Cys268Arg)
c.947T>C (n.947T>C)
n.517T>C
n.157T>C
c.121T>C (p.Cys41Arg)
c.637T>C (p.Cys213Arg)
c.346T>C (p.Cys116Arg)
c.2320-11824A>G (n.2320-11824A>G)
c.181T>C (p.Cys61Arg)
gnomAD v4
9g.95135387A>TCA299166AOPEP,FANCCn.411-11824A>T
n.1193T>A
c.802T>A (p.Cys268Ser)
c.947T>A (n.947T>A)
n.517T>A
n.157T>A
c.121T>A (p.Cys41Ser)
c.637T>A (p.Cys213Ser)
c.346T>A (p.Cys116Ser)
c.2320-11824A>T (n.2320-11824A>T)
c.181T>A (p.Cys61Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95135388A=CA1865438156AOPEP,FANCCn.411-11823A=
n.1192T=
c.801T= (p.Asn267=)
c.946T= (n.946T=)
n.516T=
n.156T=
c.120T= (p.Asn40=)
c.636T= (p.Asn212=)
c.345T= (p.Asn115=)
c.2320-11823A= (n.2320-11823A=)
c.180T= (p.Asn60=)
9g.95135388A>CCA374109255AOPEP,FANCCn.411-11823A>C
n.1192T>G
c.801T>G (p.Asn267Lys)
c.946T>G (n.946T>G)
n.516T>G
n.156T>G
c.120T>G (p.Asn40Lys)
c.636T>G (p.Asn212Lys)
c.345T>G (p.Asn115Lys)
c.2320-11823A>C (n.2320-11823A>C)
c.180T>G (p.Asn60Lys)
ClinVar
9g.95135388A>GCA466100930AOPEP,FANCCn.411-11823A>G
n.1192T>C
c.801T>C (p.Asn267=)
c.946T>C (n.946T>C)
n.516T>C
n.156T>C
c.120T>C (p.Asn40=)
c.636T>C (p.Asn212=)
c.345T>C (p.Asn115=)
c.2320-11823A>G (n.2320-11823A>G)
c.180T>C (p.Asn60=)
dbSNP gnomAD v4
9g.95135388A>TCA374109256AOPEP,FANCCn.411-11823A>T
n.1192T>A
c.801T>A (p.Asn267Lys)
c.946T>A (n.946T>A)
n.516T>A
n.156T>A
c.120T>A (p.Asn40Lys)
c.636T>A (p.Asn212Lys)
c.345T>A (p.Asn115Lys)
c.2320-11823A>T (n.2320-11823A>T)
c.180T>A (p.Asn60Lys)
9g.95135389T>ACA374109257AOPEP,FANCCn.411-11822T>A
n.1191A>T
c.800A>T (p.Asn267Ile)
c.945A>T (n.945A>T)
n.515A>T
n.155A>T
c.119A>T (p.Asn40Ile)
c.635A>T (p.Asn212Ile)
c.344A>T (p.Asn115Ile)
c.2320-11822T>A (n.2320-11822T>A)
c.179A>T (p.Asn60Ile)
9g.95135389T>CCA299163AOPEP,FANCCn.411-11822T>C
n.1191A>G
c.800A>G (p.Asn267Ser)
c.945A>G (n.945A>G)
n.515A>G
n.155A>G
c.119A>G (p.Asn40Ser)
c.635A>G (p.Asn212Ser)
c.344A>G (p.Asn115Ser)
c.2320-11822T>C (n.2320-11822T>C)
c.179A>G (p.Asn60Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95135389T>GCA374109258AOPEP,FANCCn.411-11822T>G
n.1191A>C
c.800A>C (p.Asn267Thr)
c.945A>C (n.945A>C)
n.515A>C
n.155A>C
c.119A>C (p.Asn40Thr)
c.635A>C (p.Asn212Thr)
c.344A>C (p.Asn115Thr)
c.2320-11822T>G (n.2320-11822T>G)
c.179A>C (p.Asn60Thr)
9g.95135389T=CA1865438160AOPEP,FANCCn.411-11822T=
n.1191A=
c.800A= (p.Asn267=)
c.945A= (n.945A=)
n.515A=
n.155A=
c.119A= (p.Asn40=)
c.635A= (p.Asn212=)
c.344A= (p.Asn115=)
c.2320-11822T= (n.2320-11822T=)
c.179A= (p.Asn60=)
9g.95135390_95135391delCA2690791363AOPEP,FANCCn.411-11821_411-11820del
n.1190_1191del
c.799_800del (p.Asn267LeufsTer28)
c.944_945del (n.944_945del)
n.514_515del
n.154_155del
c.118_119del (p.Asn40LeufsTer28)
c.634_635del (p.Asn212LeufsTer28)
c.343_344del (p.Asn115LeufsTer28)
c.2320-11821_2320-11820del (n.2320-11821_2320-11820del)
c.178_179del (p.Asn60LeufsTer28)
gnomAD v4
9g.95135390T>ACA374109259AOPEP,FANCCn.411-11821T>A
n.1190A>T
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c.944A>T (n.944A>T)
n.514A>T
n.154A>T
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c.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.343A>T (p.Asn115Tyr)
c.2320-11821T>A (n.2320-11821T>A)
c.178A>T (p.Asn60Tyr)
9g.95135390T>CCA374109260AOPEP,FANCCn.411-11821T>C
n.1190A>G
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n.514A>G
n.154A>G
c.118A>G (p.Asn40Asp)
c.634A>G (p.Asn212Asp)
c.343A>G (p.Asn115Asp)
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c.178A>G (p.Asn60Asp)
9g.95135390T>GCA374109261AOPEP,FANCCn.411-11821T>G
n.1190A>C
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c.118A>C (p.Asn40His)
c.634A>C (p.Asn212His)
c.343A>C (p.Asn115His)
c.2320-11821T>G (n.2320-11821T>G)
c.178A>C (p.Asn60His)
9g.95135390T=CA1865438164AOPEP,FANCCn.411-11821T=
n.1190A=
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c.178A= (p.Asn60=)
9g.95135391T>ACA374109262AOPEP,FANCCn.411-11820T>A
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ClinVar
9g.95135391T>GCA374109263AOPEP,FANCCn.411-11820T>G
n.1189A>C
c.798A>C (p.Arg266Ser)
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n.513A>C
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9g.95135395_95135396dupCA589580976AOPEP,FANCCn.411-11816_411-11815dup
n.1188_1189dup
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c.176_177dup (p.Asn60GlufsTer4)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95135392C>ACA374109264AOPEP,FANCCn.411-11819C>A
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9g.95135392C>GCA374109266AOPEP,FANCCn.411-11819C>G
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c.176G>C (p.Arg59Thr)
9g.95135392C>TCA374109265AOPEP,FANCCn.411-11819C>T
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9g.95135393T>ACA374109267AOPEP,FANCCn.411-11818T>A
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9g.95135393T>CCA374109268AOPEP,FANCCn.411-11818T>C
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c.796A>G (p.Arg266Gly)
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n.511A>G
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9g.95135393T>GCA466100932AOPEP,FANCCn.411-11818T>G
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9g.95135394C>ACA374109269AOPEP,FANCCn.411-11817C>A
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c.2320-11817C>A (n.2320-11817C>A)
c.174G>T (p.Glu58Asp)

Number of alleles fetched