| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95135279_95135282del | CA1126970661 | AOPEP,FANCC | n.411-11932_411-11929del n.1300_1303del c.843+66_843+69del (n.843+66_843+69del) c.988+66_988+69del (n.988+66_988+69del) n.558+66_558+69del n.198+66_198+69del n.28+66_28+69del c.162+66_162+69del (n.162+66_162+69del) c.678+66_678+69del (n.678+66_678+69del) c.387+66_387+69del (n.387+66_387+69del) c.2320-11932_2320-11929del (n.2320-11932_2320-11929del) c.222+66_222+69del (n.222+66_222+69del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135281C= | CA1865437992 | AOPEP,FANCC | n.411-11930C= n.1299G= c.843+65G= (n.843+65G=) c.988+65G= (n.988+65G=) n.558+65G= n.198+65G= n.28+65G= c.162+65G= (n.162+65G=) c.678+65G= (n.678+65G=) c.387+65G= (n.387+65G=) c.2320-11930C= (n.2320-11930C=) c.222+65G= (n.222+65G=) | |
| 9 | g.95135281C>T | CA1865437993 | AOPEP,FANCC | n.411-11930C>T n.1299G>A c.843+65G>A (n.843+65G>A) c.988+65G>A (n.988+65G>A) n.558+65G>A n.198+65G>A n.28+65G>A c.162+65G>A (n.162+65G>A) c.678+65G>A (n.678+65G>A) c.387+65G>A (n.387+65G>A) c.2320-11930C>T (n.2320-11930C>T) c.222+65G>A (n.222+65G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95135282T>C | CA2690791121 | AOPEP,FANCC | n.411-11929T>C n.1298A>G c.843+64A>G (n.843+64A>G) c.988+64A>G (n.988+64A>G) n.558+64A>G n.198+64A>G n.28+64A>G c.162+64A>G (n.162+64A>G) c.678+64A>G (n.678+64A>G) c.387+64A>G (n.387+64A>G) c.2320-11929T>C (n.2320-11929T>C) c.222+64A>G (n.222+64A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135283A>G | CA2579388600 | AOPEP,FANCC | n.411-11928A>G n.1297T>C c.843+63T>C (n.843+63T>C) c.988+63T>C (n.988+63T>C) n.558+63T>C n.198+63T>C n.28+63T>C c.162+63T>C (n.162+63T>C) c.678+63T>C (n.678+63T>C) c.387+63T>C (n.387+63T>C) c.2320-11928A>G (n.2320-11928A>G) c.222+63T>C (n.222+63T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135286del | CA2579388599 | AOPEP,FANCC | n.411-11925del n.1297del c.843+63del (n.843+63del) c.988+63del (n.988+63del) n.558+63del n.198+63del n.28+63del c.162+63del (n.162+63del) c.678+63del (n.678+63del) c.387+63del (n.387+63del) c.2320-11925del (n.2320-11925del) c.222+63del (n.222+63del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135286_95135290del | CA2690791124 | AOPEP,FANCC | n.411-11925_411-11921del n.1293_1297del c.843+59_843+63del (n.843+59_843+63del) c.988+59_988+63del (n.988+59_988+63del) n.558+59_558+63del n.198+59_198+63del n.28+59_28+63del c.162+59_162+63del (n.162+59_162+63del) c.678+59_678+63del (n.678+59_678+63del) c.387+59_387+63del (n.387+59_387+63del) c.2320-11925_2320-11921del (n.2320-11925_2320-11921del) c.222+59_222+63del (n.222+59_222+63del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135284A= | CA1865437994 | AOPEP,FANCC | n.411-11927A= n.1296T= c.843+62T= (n.843+62T=) c.988+62T= (n.988+62T=) n.558+62T= n.198+62T= n.28+62T= c.162+62T= (n.162+62T=) c.678+62T= (n.678+62T=) c.387+62T= (n.387+62T=) c.2320-11927A= (n.2320-11927A=) c.222+62T= (n.222+62T=) | |
| 9 | g.95135284A>G | CA1865437995 | AOPEP,FANCC | n.411-11927A>G n.1296T>C c.843+62T>C (n.843+62T>C) c.988+62T>C (n.988+62T>C) n.558+62T>C n.198+62T>C n.28+62T>C c.162+62T>C (n.162+62T>C) c.678+62T>C (n.678+62T>C) c.387+62T>C (n.387+62T>C) c.2320-11927A>G (n.2320-11927A>G) c.222+62T>C (n.222+62T>C) | dbSNP |
| 9 | g.95135284A>T | CA2690791126 | AOPEP,FANCC | n.411-11927A>T n.1296T>A c.843+62T>A (n.843+62T>A) c.988+62T>A (n.988+62T>A) n.558+62T>A n.198+62T>A n.28+62T>A c.162+62T>A (n.162+62T>A) c.678+62T>A (n.678+62T>A) c.387+62T>A (n.387+62T>A) c.2320-11927A>T (n.2320-11927A>T) c.222+62T>A (n.222+62T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135286A= | CA1865437997 | AOPEP,FANCC | n.411-11925A= n.1294T= c.843+60T= (n.843+60T=) c.988+60T= (n.988+60T=) n.558+60T= n.198+60T= n.28+60T= c.162+60T= (n.162+60T=) c.678+60T= (n.678+60T=) c.387+60T= (n.387+60T=) c.2320-11925A= (n.2320-11925A=) c.222+60T= (n.222+60T=) | |
| 9 | g.95135286A>G | CA196562440 | AOPEP,FANCC | n.411-11925A>G n.1294T>C c.843+60T>C (n.843+60T>C) c.988+60T>C (n.988+60T>C) n.558+60T>C n.198+60T>C n.28+60T>C c.162+60T>C (n.162+60T>C) c.678+60T>C (n.678+60T>C) c.387+60T>C (n.387+60T>C) c.2320-11925A>G (n.2320-11925A>G) c.222+60T>C (n.222+60T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135286_95135287delinsAG | CA1865437999 | AOPEP,FANCC | n.411-11925_411-11924delinsAG n.1293_1294delinsCT c.843+59_843+60delinsCT (n.843+59_843+60delinsCT) c.988+59_988+60delinsCT (n.988+59_988+60delinsCT) n.558+59_558+60delinsCT n.198+59_198+60delinsCT n.28+59_28+60delinsCT c.162+59_162+60delinsCT (n.162+59_162+60delinsCT) c.678+59_678+60delinsCT (n.678+59_678+60delinsCT) c.387+59_387+60delinsCT (n.387+59_387+60delinsCT) c.2320-11925_2320-11924delinsAG (n.2320-11925_2320-11924delinsAG) c.222+59_222+60delinsCT (n.222+59_222+60delinsCT) | |
| 9 | g.95135287del | CA1865438002 | AOPEP,FANCC | n.411-11924del n.1293del c.843+59del (n.843+59del) c.988+59del (n.988+59del) n.558+59del n.198+59del n.28+59del c.162+59del (n.162+59del) c.678+59del (n.678+59del) c.387+59del (n.387+59del) c.2320-11924del (n.2320-11924del) c.222+59del (n.222+59del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95135287G= | CA1865438001 | AOPEP,FANCC | n.411-11924G= n.1293C= c.843+59C= (n.843+59C=) c.988+59C= (n.988+59C=) n.558+59C= n.198+59C= n.28+59C= c.162+59C= (n.162+59C=) c.678+59C= (n.678+59C=) c.387+59C= (n.387+59C=) c.2320-11924G= (n.2320-11924G=) c.222+59C= (n.222+59C=) | |
| 9 | g.95135287G>T | CA868753520 | AOPEP,FANCC | n.411-11924G>T n.1293C>A c.843+59C>A (n.843+59C>A) c.988+59C>A (n.988+59C>A) n.558+59C>A n.198+59C>A n.28+59C>A c.162+59C>A (n.162+59C>A) c.678+59C>A (n.678+59C>A) c.387+59C>A (n.387+59C>A) c.2320-11924G>T (n.2320-11924G>T) c.222+59C>A (n.222+59C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135288A>T | CA2579388601 | AOPEP,FANCC | n.411-11923A>T n.1292T>A c.843+58T>A (n.843+58T>A) c.988+58T>A (n.988+58T>A) n.558+58T>A n.198+58T>A n.28+58T>A c.162+58T>A (n.162+58T>A) c.678+58T>A (n.678+58T>A) c.387+58T>A (n.387+58T>A) c.2320-11923A>T (n.2320-11923A>T) c.222+58T>A (n.222+58T>A) | |
| 9 | g.95135291T>C | CA2579388602 | AOPEP,FANCC | n.411-11920T>C n.1289A>G c.843+55A>G (n.843+55A>G) c.988+55A>G (n.988+55A>G) n.558+55A>G n.198+55A>G n.28+55A>G c.162+55A>G (n.162+55A>G) c.678+55A>G (n.678+55A>G) c.387+55A>G (n.387+55A>G) c.2320-11920T>C (n.2320-11920T>C) c.222+55A>G (n.222+55A>G) | |
| 9 | g.95135292G= | CA1865438004 | AOPEP,FANCC | n.411-11919G= n.1288C= c.843+54C= (n.843+54C=) c.988+54C= (n.988+54C=) n.558+54C= n.198+54C= n.28+54C= c.162+54C= (n.162+54C=) c.678+54C= (n.678+54C=) c.387+54C= (n.387+54C=) c.2320-11919G= (n.2320-11919G=) c.222+54C= (n.222+54C=) | |
| 9 | g.95135292G>T | CA196562445 | AOPEP,FANCC | n.411-11919G>T n.1288C>A c.843+54C>A (n.843+54C>A) c.988+54C>A (n.988+54C>A) n.558+54C>A n.198+54C>A n.28+54C>A c.162+54C>A (n.162+54C>A) c.678+54C>A (n.678+54C>A) c.387+54C>A (n.387+54C>A) c.2320-11919G>T (n.2320-11919G>T) c.222+54C>A (n.222+54C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135293A>C | CA2579388603 | AOPEP,FANCC | n.411-11918A>C n.1287T>G c.843+53T>G (n.843+53T>G) c.988+53T>G (n.988+53T>G) n.558+53T>G n.198+53T>G n.28+53T>G c.162+53T>G (n.162+53T>G) c.678+53T>G (n.678+53T>G) c.387+53T>G (n.387+53T>G) c.2320-11918A>C (n.2320-11918A>C) c.222+53T>G (n.222+53T>G) | |
| 9 | g.95135293A>T | CA2690791136 | AOPEP,FANCC | n.411-11918A>T n.1287T>A c.843+53T>A (n.843+53T>A) c.988+53T>A (n.988+53T>A) n.558+53T>A n.198+53T>A n.28+53T>A c.162+53T>A (n.162+53T>A) c.678+53T>A (n.678+53T>A) c.387+53T>A (n.387+53T>A) c.2320-11918A>T (n.2320-11918A>T) c.222+53T>A (n.222+53T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135296C>G | CA2579388604 | AOPEP,FANCC | n.411-11915C>G n.1284G>C c.843+50G>C (n.843+50G>C) c.988+50G>C (n.988+50G>C) n.558+50G>C n.198+50G>C n.28+50G>C c.162+50G>C (n.162+50G>C) c.678+50G>C (n.678+50G>C) c.387+50G>C (n.387+50G>C) c.2320-11915C>G (n.2320-11915C>G) c.222+50G>C (n.222+50G>C) | |
| 9 | g.95135296C>T | CA2690791138 | AOPEP,FANCC | n.411-11915C>T n.1284G>A c.843+50G>A (n.843+50G>A) c.988+50G>A (n.988+50G>A) n.558+50G>A n.198+50G>A n.28+50G>A c.162+50G>A (n.162+50G>A) c.678+50G>A (n.678+50G>A) c.387+50G>A (n.387+50G>A) c.2320-11915C>T (n.2320-11915C>T) c.222+50G>A (n.222+50G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135297C>T | CA2720433591 | AOPEP,FANCC | n.411-11914C>T n.1283G>A c.843+49G>A (n.843+49G>A) c.988+49G>A (n.988+49G>A) n.558+49G>A n.198+49G>A n.28+49G>A c.162+49G>A (n.162+49G>A) c.678+49G>A (n.678+49G>A) c.387+49G>A (n.387+49G>A) c.2320-11914C>T (n.2320-11914C>T) c.222+49G>A (n.222+49G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95135298A= | CA1865438006 | AOPEP,FANCC | n.411-11913A= n.1282T= c.843+48T= (n.843+48T=) c.988+48T= (n.988+48T=) n.558+48T= n.198+48T= n.28+48T= c.162+48T= (n.162+48T=) c.678+48T= (n.678+48T=) c.387+48T= (n.387+48T=) c.2320-11913A= (n.2320-11913A=) c.222+48T= (n.222+48T=) | |
| 9 | g.95135298A>C | CA5137624 | AOPEP,FANCC | n.411-11913A>C n.1282T>G c.843+48T>G (n.843+48T>G) c.988+48T>G (n.988+48T>G) n.558+48T>G n.198+48T>G n.28+48T>G c.162+48T>G (n.162+48T>G) c.678+48T>G (n.678+48T>G) c.387+48T>G (n.387+48T>G) c.2320-11913A>C (n.2320-11913A>C) c.222+48T>G (n.222+48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135298A>G | CA2690791140 | AOPEP,FANCC | n.411-11913A>G n.1282T>C c.843+48T>C (n.843+48T>C) c.988+48T>C (n.988+48T>C) n.558+48T>C n.198+48T>C n.28+48T>C c.162+48T>C (n.162+48T>C) c.678+48T>C (n.678+48T>C) c.387+48T>C (n.387+48T>C) c.2320-11913A>G (n.2320-11913A>G) c.222+48T>C (n.222+48T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135299A>G | CA2690791142 | AOPEP,FANCC | n.411-11912A>G n.1281T>C c.843+47T>C (n.843+47T>C) c.988+47T>C (n.988+47T>C) n.558+47T>C n.198+47T>C n.28+47T>C c.162+47T>C (n.162+47T>C) c.678+47T>C (n.678+47T>C) c.387+47T>C (n.387+47T>C) c.2320-11912A>G (n.2320-11912A>G) c.222+47T>C (n.222+47T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135300G>A | CA2690791145 | AOPEP,FANCC | n.411-11911G>A n.1280C>T c.843+46C>T (n.843+46C>T) c.988+46C>T (n.988+46C>T) n.558+46C>T n.198+46C>T n.28+46C>T c.162+46C>T (n.162+46C>T) c.678+46C>T (n.678+46C>T) c.387+46C>T (n.387+46C>T) c.2320-11911G>A (n.2320-11911G>A) c.222+46C>T (n.222+46C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135300G>T | CA2579388605 | AOPEP,FANCC | n.411-11911G>T n.1280C>A c.843+46C>A (n.843+46C>A) c.988+46C>A (n.988+46C>A) n.558+46C>A n.198+46C>A n.28+46C>A c.162+46C>A (n.162+46C>A) c.678+46C>A (n.678+46C>A) c.387+46C>A (n.387+46C>A) c.2320-11911G>T (n.2320-11911G>T) c.222+46C>A (n.222+46C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135301C= | CA1865438008 | AOPEP,FANCC | n.411-11910C= n.1279G= c.843+45G= (n.843+45G=) c.988+45G= (n.988+45G=) n.558+45G= n.198+45G= n.28+45G= c.162+45G= (n.162+45G=) c.678+45G= (n.678+45G=) c.387+45G= (n.387+45G=) c.2320-11910C= (n.2320-11910C=) c.222+45G= (n.222+45G=) | |
| 9 | g.95135301C>G | CA1865438009 | AOPEP,FANCC | n.411-11910C>G n.1279G>C c.843+45G>C (n.843+45G>C) c.988+45G>C (n.988+45G>C) n.558+45G>C n.198+45G>C n.28+45G>C c.162+45G>C (n.162+45G>C) c.678+45G>C (n.678+45G>C) c.387+45G>C (n.387+45G>C) c.2320-11910C>G (n.2320-11910C>G) c.222+45G>C (n.222+45G>C) | dbSNP |
| 9 | g.95135302A>C | CA2690791146 | AOPEP,FANCC | n.411-11909A>C n.1278T>G c.843+44T>G (n.843+44T>G) c.988+44T>G (n.988+44T>G) n.558+44T>G n.198+44T>G n.28+44T>G c.162+44T>G (n.162+44T>G) c.678+44T>G (n.678+44T>G) c.387+44T>G (n.387+44T>G) c.2320-11909A>C (n.2320-11909A>C) c.222+44T>G (n.222+44T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135302A>G | CA2690791148 | AOPEP,FANCC | n.411-11909A>G n.1278T>C c.843+44T>C (n.843+44T>C) c.988+44T>C (n.988+44T>C) n.558+44T>C n.198+44T>C n.28+44T>C c.162+44T>C (n.162+44T>C) c.678+44T>C (n.678+44T>C) c.387+44T>C (n.387+44T>C) c.2320-11909A>G (n.2320-11909A>G) c.222+44T>C (n.222+44T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135302A>T | CA2690791149 | AOPEP,FANCC | n.411-11909A>T n.1278T>A c.843+44T>A (n.843+44T>A) c.988+44T>A (n.988+44T>A) n.558+44T>A n.198+44T>A n.28+44T>A c.162+44T>A (n.162+44T>A) c.678+44T>A (n.678+44T>A) c.387+44T>A (n.387+44T>A) c.2320-11909A>T (n.2320-11909A>T) c.222+44T>A (n.222+44T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135304C>T | CA2690791150 | AOPEP,FANCC | n.411-11907C>T n.1276G>A c.843+42G>A (n.843+42G>A) c.988+42G>A (n.988+42G>A) n.558+42G>A n.198+42G>A n.28+42G>A c.162+42G>A (n.162+42G>A) c.678+42G>A (n.678+42G>A) c.387+42G>A (n.387+42G>A) c.2320-11907C>T (n.2320-11907C>T) c.222+42G>A (n.222+42G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135307C>T | CA2690791151 | AOPEP,FANCC | n.411-11904C>T n.1273G>A c.843+39G>A (n.843+39G>A) c.988+39G>A (n.988+39G>A) n.558+39G>A n.198+39G>A n.28+39G>A c.162+39G>A (n.162+39G>A) c.678+39G>A (n.678+39G>A) c.387+39G>A (n.387+39G>A) c.2320-11904C>T (n.2320-11904C>T) c.222+39G>A (n.222+39G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135310C>T | CA2690791152 | AOPEP,FANCC | n.411-11901C>T n.1270G>A c.843+36G>A (n.843+36G>A) c.988+36G>A (n.988+36G>A) n.558+36G>A n.198+36G>A n.28+36G>A c.162+36G>A (n.162+36G>A) c.678+36G>A (n.678+36G>A) c.387+36G>A (n.387+36G>A) c.2320-11901C>T (n.2320-11901C>T) c.222+36G>A (n.222+36G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135314G>A | CA653183368 | AOPEP,FANCC | n.411-11897G>A n.1266C>T c.843+32C>T (n.843+32C>T) c.988+32C>T (n.988+32C>T) n.558+32C>T n.198+32C>T n.28+32C>T c.162+32C>T (n.162+32C>T) c.678+32C>T (n.678+32C>T) c.387+32C>T (n.387+32C>T) c.2320-11897G>A (n.2320-11897G>A) c.222+32C>T (n.222+32C>T) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.95135314G>C | CA1126970667 | AOPEP,FANCC | n.411-11897G>C n.1266C>G c.843+32C>G (n.843+32C>G) c.988+32C>G (n.988+32C>G) n.558+32C>G n.198+32C>G n.28+32C>G c.162+32C>G (n.162+32C>G) c.678+32C>G (n.678+32C>G) c.387+32C>G (n.387+32C>G) c.2320-11897G>C (n.2320-11897G>C) c.222+32C>G (n.222+32C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135314G= | CA1865438011 | AOPEP,FANCC | n.411-11897G= n.1266C= c.843+32C= (n.843+32C=) c.988+32C= (n.988+32C=) n.558+32C= n.198+32C= n.28+32C= c.162+32C= (n.162+32C=) c.678+32C= (n.678+32C=) c.387+32C= (n.387+32C=) c.2320-11897G= (n.2320-11897G=) c.222+32C= (n.222+32C=) | |
| 9 | g.95135314G>T | CA2690791155 | AOPEP,FANCC | n.411-11897G>T n.1266C>A c.843+32C>A (n.843+32C>A) c.988+32C>A (n.988+32C>A) n.558+32C>A n.198+32C>A n.28+32C>A c.162+32C>A (n.162+32C>A) c.678+32C>A (n.678+32C>A) c.387+32C>A (n.387+32C>A) c.2320-11897G>T (n.2320-11897G>T) c.222+32C>A (n.222+32C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135315A>C | CA2690791158 | AOPEP,FANCC | n.411-11896A>C n.1265T>G c.843+31T>G (n.843+31T>G) c.988+31T>G (n.988+31T>G) n.558+31T>G n.198+31T>G n.28+31T>G c.162+31T>G (n.162+31T>G) c.678+31T>G (n.678+31T>G) c.387+31T>G (n.387+31T>G) c.2320-11896A>C (n.2320-11896A>C) c.222+31T>G (n.222+31T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135315A>G | CA2690791159 | AOPEP,FANCC | n.411-11896A>G n.1265T>C c.843+31T>C (n.843+31T>C) c.988+31T>C (n.988+31T>C) n.558+31T>C n.198+31T>C n.28+31T>C c.162+31T>C (n.162+31T>C) c.678+31T>C (n.678+31T>C) c.387+31T>C (n.387+31T>C) c.2320-11896A>G (n.2320-11896A>G) c.222+31T>C (n.222+31T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135316T>C | CA2690791160 | AOPEP,FANCC | n.411-11895T>C n.1264A>G c.843+30A>G (n.843+30A>G) c.988+30A>G (n.988+30A>G) n.558+30A>G n.198+30A>G n.28+30A>G c.162+30A>G (n.162+30A>G) c.678+30A>G (n.678+30A>G) c.387+30A>G (n.387+30A>G) c.2320-11895T>C (n.2320-11895T>C) c.222+30A>G (n.222+30A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135320dup | CA2690791163 | AOPEP,FANCC | n.411-11891dup n.1264dup c.843+30dup (n.843+30dup) c.988+30dup (n.988+30dup) n.558+30dup n.198+30dup n.28+30dup c.162+30dup (n.162+30dup) c.678+30dup (n.678+30dup) c.387+30dup (n.387+30dup) c.2320-11891dup (n.2320-11891dup) c.222+30dup (n.222+30dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135320del | CA2579388606 | AOPEP,FANCC | n.411-11891del n.1264del c.843+30del (n.843+30del) c.988+30del (n.988+30del) n.558+30del n.198+30del n.28+30del c.162+30del (n.162+30del) c.678+30del (n.678+30del) c.387+30del (n.387+30del) c.2320-11891del (n.2320-11891del) c.222+30del (n.222+30del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95135317T>G | CA2690791166 | AOPEP,FANCC | n.411-11894T>G n.1263A>C c.843+29A>C (n.843+29A>C) c.988+29A>C (n.988+29A>C) n.558+29A>C n.198+29A>C n.28+29A>C c.162+29A>C (n.162+29A>C) c.678+29A>C (n.678+29A>C) c.387+29A>C (n.387+29A>C) c.2320-11894T>G (n.2320-11894T>G) c.222+29A>C (n.222+29A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135318T>C | CA5137625 | AOPEP,FANCC | n.411-11893T>C n.1262A>G c.843+28A>G (n.843+28A>G) c.988+28A>G (n.988+28A>G) n.558+28A>G n.198+28A>G n.28+28A>G c.162+28A>G (n.162+28A>G) c.678+28A>G (n.678+28A>G) c.387+28A>G (n.387+28A>G) c.2320-11893T>C (n.2320-11893T>C) c.222+28A>G (n.222+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |