| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95111483G>A | CA16041340 | AOPEP,FANCC | n.410+30703G>A n.2124C>T c.1309C>T (p.Gln437Ter) c.1454C>T (n.1454C>T) n.636C>T n.664C>T n.494C>T c.628C>T (p.Gln210Ter) c.1144C>T (p.Gln382Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) c.2319+30703G>A (n.2319+30703G>A) c.688C>T (p.Gln230Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111483G>C | CA374107261 | AOPEP,FANCC | n.410+30703G>C n.2124C>G c.1309C>G (p.Gln437Glu) c.1454C>G (n.1454C>G) n.636C>G n.664C>G n.494C>G c.628C>G (p.Gln210Glu) c.1144C>G (p.Gln382Glu) c.853C>G (p.Gln285Glu) c.2319+30703G>C (n.2319+30703G>C) c.688C>G (p.Gln230Glu) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95111483G= | CA1865416370 | AOPEP,FANCC | n.410+30703G= n.2124C= c.1309C= (p.Gln437=) c.1454C= (n.1454C=) n.636C= n.664C= n.494C= c.628C= (p.Gln210=) c.1144C= (p.Gln382=) c.853C= (p.Gln285=) c.2319+30703G= (n.2319+30703G=) c.688C= (p.Gln230=) | |
| 9 | g.95111483G>T | CA374107262 | AOPEP,FANCC | n.410+30703G>T n.2124C>A c.1309C>A (p.Gln437Lys) c.1454C>A (n.1454C>A) n.636C>A n.664C>A n.494C>A c.628C>A (p.Gln210Lys) c.1144C>A (p.Gln382Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) c.2319+30703G>T (n.2319+30703G>T) c.688C>A (p.Gln230Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95111484C>A | CA374107263 | AOPEP,FANCC | n.410+30704C>A n.2123G>T c.1308G>T (p.Arg436Ser) c.1453G>T (n.1453G>T) n.635G>T n.663G>T n.493G>T c.627G>T (p.Arg209Ser) c.1143G>T (p.Arg381Ser) c.852G>T (p.Arg284Ser) c.2319+30704C>A (n.2319+30704C>A) c.687G>T (p.Arg229Ser) | |
| 9 | g.95111484C= | CA1865416376 | AOPEP,FANCC | n.410+30704C= n.2123G= c.1308G= (p.Arg436=) c.1453G= (n.1453G=) n.635G= n.663G= n.493G= c.627G= (p.Arg209=) c.1143G= (p.Arg381=) c.852G= (p.Arg284=) c.2319+30704C= (n.2319+30704C=) c.687G= (p.Arg229=) | |
| 9 | g.95111484C>G | CA374107264 | AOPEP,FANCC | n.410+30704C>G n.2123G>C c.1308G>C (p.Arg436Ser) c.1453G>C (n.1453G>C) n.635G>C n.663G>C n.493G>C c.627G>C (p.Arg209Ser) c.1143G>C (p.Arg381Ser) c.852G>C (p.Arg284Ser) c.2319+30704C>G (n.2319+30704C>G) c.687G>C (p.Arg229Ser) | |
| 9 | g.95111484C>T | CA466351382 | AOPEP,FANCC | n.410+30704C>T n.2123G>A c.1308G>A (p.Arg436=) c.1453G>A (n.1453G>A) n.635G>A n.663G>A n.493G>A c.627G>A (p.Arg209=) c.1143G>A (p.Arg381=) c.852G>A (p.Arg284=) c.2319+30704C>T (n.2319+30704C>T) c.687G>A (p.Arg229=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95111485del | CA2695201607 | AOPEP,FANCC | n.410+30705del n.2123del c.1308del (p.Arg436SerfsTer11) c.1308del (p.Arg436SerfsTer8) c.1453del (n.1453del) n.635del n.663del n.493del c.627del (p.Arg209SerfsTer11) c.1143del (p.Arg381SerfsTer11) c.1308del (p.Arg436SerfsTer16) c.1308del (p.Arg436SerfsTer?) c.852del (p.Arg284SerfsTer11) c.2319+30705del (n.2319+30705del) c.687del (p.Arg229SerfsTer11) | ClinVar |
| 9 | g.95111485C>A | CA374107265 | AOPEP,FANCC | n.410+30705C>A n.2122G>T c.1307G>T (p.Arg436Met) c.1452G>T (n.1452G>T) n.634G>T n.662G>T n.492G>T c.626G>T (p.Arg209Met) c.1142G>T (p.Arg381Met) c.851G>T (p.Arg284Met) c.2319+30705C>A (n.2319+30705C>A) c.686G>T (p.Arg229Met) | |
| 9 | g.95111485C= | CA1865416380 | AOPEP,FANCC | n.410+30705C= n.2122G= c.1307G= (p.Arg436=) c.1452G= (n.1452G=) n.634G= n.662G= n.492G= c.626G= (p.Arg209=) c.1142G= (p.Arg381=) c.851G= (p.Arg284=) c.2319+30705C= (n.2319+30705C=) c.686G= (p.Arg229=) | |
| 9 | g.95111485C>G | CA374107266 | AOPEP,FANCC | n.410+30705C>G n.2122G>C c.1307G>C (p.Arg436Thr) c.1452G>C (n.1452G>C) n.634G>C n.662G>C n.492G>C c.626G>C (p.Arg209Thr) c.1142G>C (p.Arg381Thr) c.851G>C (p.Arg284Thr) c.2319+30705C>G (n.2319+30705C>G) c.686G>C (p.Arg229Thr) | |
| 9 | g.95111485C>T | CA196543203 | AOPEP,FANCC | n.410+30705C>T n.2122G>A c.1307G>A (p.Arg436Lys) c.1452G>A (n.1452G>A) n.634G>A n.662G>A n.492G>A c.626G>A (p.Arg209Lys) c.1142G>A (p.Arg381Lys) c.851G>A (p.Arg284Lys) c.2319+30705C>T (n.2319+30705C>T) c.686G>A (p.Arg229Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95111486T>A | CA374107268 | AOPEP,FANCC | n.410+30706T>A n.2121A>T c.1306A>T (p.Arg436Trp) c.1451A>T (n.1451A>T) n.633A>T n.661A>T n.491A>T c.625A>T (p.Arg209Trp) c.1141A>T (p.Arg381Trp) c.850A>T (p.Arg284Trp) c.2319+30706T>A (n.2319+30706T>A) c.685A>T (p.Arg229Trp) | |
| 9 | g.95111486T>C | CA374107267 | AOPEP,FANCC | n.410+30706T>C n.2121A>G c.1306A>G (p.Arg436Gly) c.1451A>G (n.1451A>G) n.633A>G n.661A>G n.491A>G c.625A>G (p.Arg209Gly) c.1141A>G (p.Arg381Gly) c.850A>G (p.Arg284Gly) c.2319+30706T>C (n.2319+30706T>C) c.685A>G (p.Arg229Gly) | dbSNP |
| 9 | g.95111486T>G | CA466351385 | AOPEP,FANCC | n.410+30706T>G n.2121A>C c.1306A>C (p.Arg436=) c.1451A>C (n.1451A>C) n.633A>C n.661A>C n.491A>C c.625A>C (p.Arg209=) c.1141A>C (p.Arg381=) c.850A>C (p.Arg284=) c.2319+30706T>G (n.2319+30706T>G) c.685A>C (p.Arg229=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95111486T= | CA1865416385 | AOPEP,FANCC | n.410+30706T= n.2121A= c.1306A= (p.Arg436=) c.1451A= (n.1451A=) n.633A= n.661A= n.491A= c.625A= (p.Arg209=) c.1141A= (p.Arg381=) c.850A= (p.Arg284=) c.2319+30706T= (n.2319+30706T=) c.685A= (p.Arg229=) | |
| 9 | g.95111487C>A | CA466351387 | AOPEP,FANCC | n.410+30707C>A n.2120G>T c.1305G>T (p.Gly435=) c.1450G>T (n.1450G>T) n.632G>T n.660G>T n.490G>T c.624G>T (p.Gly208=) c.1140G>T (p.Gly380=) c.849G>T (p.Gly283=) c.2319+30707C>A (n.2319+30707C>A) c.684G>T (p.Gly228=) | |
| 9 | g.95111487C= | CA1865416388 | AOPEP,FANCC | n.410+30707C= n.2120G= c.1305G= (p.Gly435=) c.1450G= (n.1450G=) n.632G= n.660G= n.490G= c.624G= (p.Gly208=) c.1140G= (p.Gly380=) c.849G= (p.Gly283=) c.2319+30707C= (n.2319+30707C=) c.684G= (p.Gly228=) | |
| 9 | g.95111487C>G | CA5137401 | AOPEP,FANCC | n.410+30707C>G n.2120G>C c.1305G>C (p.Gly435=) c.1450G>C (n.1450G>C) n.632G>C n.660G>C n.490G>C c.624G>C (p.Gly208=) c.1140G>C (p.Gly380=) c.849G>C (p.Gly283=) c.2319+30707C>G (n.2319+30707C>G) c.684G>C (p.Gly228=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111487C>T | CA466351388 | AOPEP,FANCC | n.410+30707C>T n.2120G>A c.1305G>A (p.Gly435=) c.1450G>A (n.1450G>A) n.632G>A n.660G>A n.490G>A c.624G>A (p.Gly208=) c.1140G>A (p.Gly380=) c.849G>A (p.Gly283=) c.2319+30707C>T (n.2319+30707C>T) c.684G>A (p.Gly228=) | dbSNP |
| 9 | g.95111488C>A | CA374107269 | AOPEP,FANCC | n.410+30708C>A n.2119G>T c.1304G>T (p.Gly435Val) c.1449G>T (n.1449G>T) n.631G>T n.659G>T n.489G>T c.623G>T (p.Gly208Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) c.848G>T (p.Gly283Val) c.2319+30708C>A (n.2319+30708C>A) c.683G>T (p.Gly228Val) | |
| 9 | g.95111488C>G | CA374107270 | AOPEP,FANCC | n.410+30708C>G n.2119G>C c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.1449G>C (n.1449G>C) n.631G>C n.659G>C n.489G>C c.623G>C (p.Gly208Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.2319+30708C>G (n.2319+30708C>G) c.683G>C (p.Gly228Ala) | dbSNP |
| 9 | g.95111488C>T | CA374107271 | AOPEP,FANCC | n.410+30708C>T n.2119G>A c.1304G>A (p.Gly435Glu) c.1449G>A (n.1449G>A) n.631G>A n.659G>A n.489G>A c.623G>A (p.Gly208Glu) c.1139G>A (p.Gly380Glu) c.848G>A (p.Gly283Glu) c.2319+30708C>T (n.2319+30708C>T) c.683G>A (p.Gly228Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111489C>A | CA374107272 | AOPEP,FANCC | n.410+30709C>A n.2118G>T c.1303G>T (p.Gly435Trp) c.1448G>T (n.1448G>T) n.630G>T n.658G>T n.488G>T c.622G>T (p.Gly208Trp) c.1138G>T (p.Gly380Trp) c.847G>T (p.Gly283Trp) c.2319+30709C>A (n.2319+30709C>A) c.682G>T (p.Gly228Trp) | dbSNP |
| 9 | g.95111489C= | CA1865416394 | AOPEP,FANCC | n.410+30709C= n.2118G= c.1303G= (p.Gly435=) c.1448G= (n.1448G=) n.630G= n.658G= n.488G= c.622G= (p.Gly208=) c.1138G= (p.Gly380=) c.847G= (p.Gly283=) c.2319+30709C= (n.2319+30709C=) c.682G= (p.Gly228=) | |
| 9 | g.95111489C>G | CA374107273 | AOPEP,FANCC | n.410+30709C>G n.2118G>C c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.1448G>C (n.1448G>C) n.630G>C n.658G>C n.488G>C c.622G>C (p.Gly208Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) c.2319+30709C>G (n.2319+30709C>G) c.682G>C (p.Gly228Arg) | |
| 9 | g.95111489C>T | CA374107274 | AOPEP,FANCC | n.410+30709C>T n.2118G>A c.1303G>A (p.Gly435Arg) c.1448G>A (n.1448G>A) n.630G>A n.658G>A n.488G>A c.622G>A (p.Gly208Arg) c.1138G>A (p.Gly380Arg) c.847G>A (p.Gly283Arg) c.2319+30709C>T (n.2319+30709C>T) c.682G>A (p.Gly228Arg) | |
| 9 | g.95111490A>C | CA374107275 | AOPEP,FANCC | n.410+30710A>C n.2117T>G c.1302T>G (p.Asp434Glu) c.1447T>G (n.1447T>G) n.629T>G n.657T>G n.487T>G c.621T>G (p.Asp207Glu) c.1137T>G (p.Asp379Glu) c.846T>G (p.Asp282Glu) c.2319+30710A>C (n.2319+30710A>C) c.681T>G (p.Asp227Glu) | |
| 9 | g.95111490A>G | CA466351392 | AOPEP,FANCC | n.410+30710A>G n.2117T>C c.1302T>C (p.Asp434=) c.1447T>C (n.1447T>C) n.629T>C n.657T>C n.487T>C c.621T>C (p.Asp207=) c.1137T>C (p.Asp379=) c.846T>C (p.Asp282=) c.2319+30710A>G (n.2319+30710A>G) c.681T>C (p.Asp227=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95111490A>T | CA374107276 | AOPEP,FANCC | n.410+30710A>T n.2117T>A c.1302T>A (p.Asp434Glu) c.1447T>A (n.1447T>A) n.629T>A n.657T>A n.487T>A c.621T>A (p.Asp207Glu) c.1137T>A (p.Asp379Glu) c.846T>A (p.Asp282Glu) c.2319+30710A>T (n.2319+30710A>T) c.681T>A (p.Asp227Glu) | |
| 9 | g.95111490dup | CA299134 | AOPEP,FANCC | n.410+30710dup n.2117dup c.1302dup (p.Gly435TrpfsTer?) c.1302dup (p.Gly435TrpfsTer21) c.1447dup (n.1447dup) n.629dup n.657dup n.487dup c.621dup (p.Gly208TrpfsTer?) c.1137dup (p.Gly380TrpfsTer?) c.846dup (p.Gly283TrpfsTer?) c.2319+30710dup (n.2319+30710dup) c.681dup (p.Gly228TrpfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111491T>A | CA374107277 | AOPEP,FANCC | n.410+30711T>A n.2116A>T c.1301A>T (p.Asp434Val) c.1446A>T (n.1446A>T) n.628A>T n.656A>T n.486A>T c.620A>T (p.Asp207Val) c.1136A>T (p.Asp379Val) c.845A>T (p.Asp282Val) c.2319+30711T>A (n.2319+30711T>A) c.680A>T (p.Asp227Val) | |
| 9 | g.95111491T>C | CA374107278 | AOPEP,FANCC | n.410+30711T>C n.2116A>G c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.1446A>G (n.1446A>G) n.628A>G n.656A>G n.486A>G c.620A>G (p.Asp207Gly) c.1136A>G (p.Asp379Gly) c.845A>G (p.Asp282Gly) c.2319+30711T>C (n.2319+30711T>C) c.680A>G (p.Asp227Gly) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95111491T>G | CA374107279 | AOPEP,FANCC | n.410+30711T>G n.2116A>C c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.1446A>C (n.1446A>C) n.628A>C n.656A>C n.486A>C c.620A>C (p.Asp207Ala) c.1136A>C (p.Asp379Ala) c.845A>C (p.Asp282Ala) c.2319+30711T>G (n.2319+30711T>G) c.680A>C (p.Asp227Ala) | |
| 9 | g.95111492C>A | CA374107280 | AOPEP,FANCC | n.410+30712C>A n.2115G>T c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.1445G>T (n.1445G>T) n.627G>T n.655G>T n.485G>T c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.2319+30712C>A (n.2319+30712C>A) c.679G>T (p.Asp227Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95111492C= | CA1865416406 | AOPEP,FANCC | n.410+30712C= n.2115G= c.1300G= (p.Asp434=) c.1445G= (n.1445G=) n.627G= n.655G= n.485G= c.619G= (p.Asp207=) c.1135G= (p.Asp379=) c.844G= (p.Asp282=) c.2319+30712C= (n.2319+30712C=) c.679G= (p.Asp227=) | |
| 9 | g.95111492C>G | CA196543211 | AOPEP,FANCC | n.410+30712C>G n.2115G>C c.1300G>C (p.Asp434His) c.1445G>C (n.1445G>C) n.627G>C n.655G>C n.485G>C c.619G>C (p.Asp207His) c.1135G>C (p.Asp379His) c.844G>C (p.Asp282His) c.2319+30712C>G (n.2319+30712C>G) c.679G>C (p.Asp227His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111492C>T | CA348778 | AOPEP,FANCC | n.410+30712C>T n.2115G>A c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.1445G>A (n.1445G>A) n.627G>A n.655G>A n.485G>A c.619G>A (p.Asp207Asn) c.1135G>A (p.Asp379Asn) c.844G>A (p.Asp282Asn) c.2319+30712C>T (n.2319+30712C>T) c.679G>A (p.Asp227Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111493A>C | CA466351397 | AOPEP,FANCC | n.410+30713A>C n.2114T>G c.1299T>G (p.Arg433=) c.1444T>G (n.1444T>G) n.626T>G n.654T>G n.484T>G c.618T>G (p.Arg206=) c.1134T>G (p.Arg378=) c.843T>G (p.Arg281=) c.2319+30713A>C (n.2319+30713A>C) c.678T>G (p.Arg226=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95111493A>G | CA466351398 | AOPEP,FANCC | n.410+30713A>G n.2114T>C c.1299T>C (p.Arg433=) c.1444T>C (n.1444T>C) n.626T>C n.654T>C n.484T>C c.618T>C (p.Arg206=) c.1134T>C (p.Arg378=) c.843T>C (p.Arg281=) c.2319+30713A>G (n.2319+30713A>G) c.678T>C (p.Arg226=) | |
| 9 | g.95111493A>T | CA466351399 | AOPEP,FANCC | n.410+30713A>T n.2114T>A c.1299T>A (p.Arg433=) c.1444T>A (n.1444T>A) n.626T>A n.654T>A n.484T>A c.618T>A (p.Arg206=) c.1134T>A (p.Arg378=) c.843T>A (p.Arg281=) c.2319+30713A>T (n.2319+30713A>T) c.678T>A (p.Arg226=) | |
| 9 | g.95111494C>A | CA374107281 | AOPEP,FANCC | n.410+30714C>A n.2113G>T c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.1443G>T (n.1443G>T) n.625G>T n.653G>T n.483G>T c.617G>T (p.Arg206Leu) c.1133G>T (p.Arg378Leu) c.842G>T (p.Arg281Leu) c.2319+30714C>A (n.2319+30714C>A) c.677G>T (p.Arg226Leu) | |
| 9 | g.95111494C= | CA1865416417 | AOPEP,FANCC | n.410+30714C= n.2113G= c.1298G= (p.Arg433=) c.1443G= (n.1443G=) n.625G= n.653G= n.483G= c.617G= (p.Arg206=) c.1133G= (p.Arg378=) c.842G= (p.Arg281=) c.2319+30714C= (n.2319+30714C=) c.677G= (p.Arg226=) | |
| 9 | g.95111494C>G | CA374107282 | AOPEP,FANCC | n.410+30714C>G n.2113G>C c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.1443G>C (n.1443G>C) n.625G>C n.653G>C n.483G>C c.617G>C (p.Arg206Pro) c.1133G>C (p.Arg378Pro) c.842G>C (p.Arg281Pro) c.2319+30714C>G (n.2319+30714C>G) c.677G>C (p.Arg226Pro) | |
| 9 | g.95111494C>T | CA5137402 | AOPEP,FANCC | n.410+30714C>T n.2113G>A c.1298G>A (p.Arg433His) c.1443G>A (n.1443G>A) n.625G>A n.653G>A n.483G>A c.617G>A (p.Arg206His) c.1133G>A (p.Arg378His) c.842G>A (p.Arg281His) c.2319+30714C>T (n.2319+30714C>T) c.677G>A (p.Arg226His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111495G>A | CA287184 | AOPEP,FANCC | n.410+30715G>A n.2112C>T c.1297C>T (p.Arg433Cys) c.1442C>T (n.1442C>T) n.624C>T n.652C>T n.482C>T c.616C>T (p.Arg206Cys) c.1132C>T (p.Arg378Cys) c.841C>T (p.Arg281Cys) c.2319+30715G>A (n.2319+30715G>A) c.676C>T (p.Arg226Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111495G>C | CA374107283 | AOPEP,FANCC | n.410+30715G>C n.2112C>G c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.1442C>G (n.1442C>G) n.624C>G n.652C>G n.482C>G c.616C>G (p.Arg206Gly) c.1132C>G (p.Arg378Gly) c.841C>G (p.Arg281Gly) c.2319+30715G>C (n.2319+30715G>C) c.676C>G (p.Arg226Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111495G= | CA1865416424 | AOPEP,FANCC | n.410+30715G= n.2112C= c.1297C= (p.Arg433=) c.1442C= (n.1442C=) n.624C= n.652C= n.482C= c.616C= (p.Arg206=) c.1132C= (p.Arg378=) c.841C= (p.Arg281=) c.2319+30715G= (n.2319+30715G=) c.676C= (p.Arg226=) | |
| 9 | g.95111495G>T | CA374107284 | AOPEP,FANCC | n.410+30715G>T n.2112C>A c.1297C>A (p.Arg433Ser) c.1442C>A (n.1442C>A) n.624C>A n.652C>A n.482C>A c.616C>A (p.Arg206Ser) c.1132C>A (p.Arg378Ser) c.841C>A (p.Arg281Ser) c.2319+30715G>T (n.2319+30715G>T) c.676C>A (p.Arg226Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |