Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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dbSNP gnomAD v2
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n.710+3A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.92067963T=CA1864080898SPTLC1n.970+3A=
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n.888+3A=
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n.707+3A=
c.95+3A= (n.95+3A=)
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n.710+3A=
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9g.92067964A>TCA373798281SPTLC1n.970+2T>A
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n.657+2T>A
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n.888+2T>A
c.*261+2T>A (n.*261+2T>A)
n.583+2T>A
c.*576+2T>A (n.*576+2T>A)
c.605+2T>A (n.605+2T>A)
c.432+2T>A (n.432+2T>A)
c.*301+2T>A (n.*301+2T>A)
n.707+2T>A
c.95+2T>A (n.95+2T>A)
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n.710+2T>A
9g.92067965C>ACA373798288SPTLC1n.970+1G>T
c.560+1G>T (n.560+1G>T)
n.657+1G>T
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n.707+1G>T
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n.710+1G>T
9g.92067965C>GCA373798286SPTLC1n.970+1G>C
c.560+1G>C (n.560+1G>C)
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n.467+1G>C
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n.888+1G>C
c.*261+1G>C (n.*261+1G>C)
n.583+1G>C
c.*576+1G>C (n.*576+1G>C)
c.605+1G>C (n.605+1G>C)
c.432+1G>C (n.432+1G>C)
c.*301+1G>C (n.*301+1G>C)
n.707+1G>C
c.95+1G>C (n.95+1G>C)
c.194+1G>C (n.194+1G>C)
n.710+1G>C
9g.92067965C>TCA373798284SPTLC1n.970+1G>A
c.560+1G>A (n.560+1G>A)
n.657+1G>A
c.*363+1G>A (n.*363+1G>A)
c.620+1G>A (n.620+1G>A)
n.467+1G>A
c.*810+1G>A (n.*810+1G>A)
n.888+1G>A
c.*261+1G>A (n.*261+1G>A)
n.583+1G>A
c.*576+1G>A (n.*576+1G>A)
c.605+1G>A (n.605+1G>A)
c.432+1G>A (n.432+1G>A)
c.*301+1G>A (n.*301+1G>A)
n.707+1G>A
c.95+1G>A (n.95+1G>A)
c.194+1G>A (n.194+1G>A)
n.710+1G>A
gnomAD v4
9g.92067966A>CCA373798291SPTLC1n.970T>G
c.560T>G (p.Val187Gly)
n.657T>G
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n.707T>G
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n.710T>G
9g.92067966A>GCA373798292SPTLC1n.970T>C
c.560T>C (p.Val187Ala)
n.657T>C
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.620T>C (p.Val207Ala)
n.467T>C
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n.888T>C
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.583T>C
c.*576T>C (n.*576T>C)
c.605T>C (n.605T>C)
c.432T>C (n.432T>C)
c.*301T>C (n.*301T>C)
n.707T>C
c.95T>C (p.Val32Ala)
c.194T>C (p.Val65Ala)
n.710T>C
9g.92067966A>TCA373798293SPTLC1n.970T>A
c.560T>A (p.Val187Glu)
n.657T>A
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.620T>A (p.Val207Glu)
n.467T>A
c.*810T>A (n.*810T>A)
n.888T>A
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.583T>A
c.*576T>A (n.*576T>A)
c.605T>A (n.605T>A)
c.432T>A (n.432T>A)
c.*301T>A (n.*301T>A)
n.707T>A
c.95T>A (p.Val32Glu)
c.194T>A (p.Val65Glu)
n.710T>A
9g.92067967C>ACA5121517SPTLC1n.969G>T
c.559G>T (p.Val187Leu)
n.656G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.619G>T (p.Val207Leu)
n.466G>T
c.*809G>T (n.*809G>T)
n.887G>T
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.582G>T
c.*575G>T (n.*575G>T)
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c.431G>T (n.431G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.706G>T
c.94G>T (p.Val32Leu)
c.193G>T (p.Val65Leu)
n.709G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.92067967C=CA1864080900SPTLC1n.969G=
c.559G= (p.Val187=)
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c.*362G= (n.*362G=)
c.619G= (p.Val207=)
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c.94G= (p.Val32=)
c.193G= (p.Val65=)
n.709G=
9g.92067967C>GCA373798295SPTLC1n.969G>C
c.559G>C (p.Val187Leu)
n.656G>C
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c.619G>C (p.Val207Leu)
n.466G>C
c.*809G>C (n.*809G>C)
n.887G>C
c.*260G>C (n.*260G>C)
n.582G>C
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c.604G>C (n.604G>C)
c.431G>C (n.431G>C)
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n.706G>C
c.94G>C (p.Val32Leu)
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n.709G>C
9g.92067967C>TCA373798297SPTLC1n.969G>A
c.559G>A (p.Val187Ile)
n.656G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.619G>A (p.Val207Ile)
n.466G>A
c.*809G>A (n.*809G>A)
n.887G>A
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.582G>A
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.604G>A (n.604G>A)
c.431G>A (n.431G>A)
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.706G>A
c.94G>A (p.Val32Ile)
c.193G>A (p.Val65Ile)
n.709G>A
9g.92067968A>CCA373798299SPTLC1n.968T>G
c.558T>G (p.Phe186Leu)
n.655T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.618T>G (p.Phe206Leu)
n.465T>G
c.*808T>G (n.*808T>G)
n.886T>G
c.*259T>G (n.*259T>G)
n.581T>G
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.603T>G (n.603T>G)
c.430T>G (n.430T>G)
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.705T>G
c.93T>G (p.Phe31Leu)
c.192T>G (p.Phe64Leu)
n.708T>G
9g.92067968A>GCA465998389SPTLC1n.968T>C
c.558T>C (p.Phe186=)
n.655T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.618T>C (p.Phe206=)
n.465T>C
c.*808T>C (n.*808T>C)
n.886T>C
c.*259T>C (n.*259T>C)
n.581T>C
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.603T>C (n.603T>C)
c.430T>C (n.430T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.705T>C
c.93T>C (p.Phe31=)
c.192T>C (p.Phe64=)
n.708T>C
9g.92067968A>TCA373798301SPTLC1n.968T>A
c.558T>A (p.Phe186Leu)
n.655T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.618T>A (p.Phe206Leu)
n.465T>A
c.*808T>A (n.*808T>A)
n.886T>A
c.*259T>A (n.*259T>A)
n.581T>A
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.603T>A (n.603T>A)
c.430T>A (n.430T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.705T>A
c.93T>A (p.Phe31Leu)
c.192T>A (p.Phe64Leu)
n.708T>A
9g.92067972delCA2690639980SPTLC1n.968del
c.558del (p.Phe186LeufsTer2)
n.655del
c.*361del (n.*361del)
c.618del (p.Phe206LeufsTer2)
n.465del
c.*808del (n.*808del)
n.886del
c.*259del (n.*259del)
n.581del
c.*574del (n.*574del)
c.603del (n.603del)
c.430del (n.430del)
c.*299del (n.*299del)
n.705del
c.93del (p.Phe31LeufsTer2)
c.192del (p.Phe64LeufsTer2)
n.708del
gnomAD v4
9g.92067969A>CCA373798308SPTLC1n.967T>G
c.557T>G (p.Phe186Cys)
n.654T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.617T>G (p.Phe206Cys)
n.464T>G
c.*807T>G (n.*807T>G)
n.885T>G
c.*258T>G (n.*258T>G)
n.580T>G
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.602T>G (n.602T>G)
c.429T>G (n.429T>G)
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.704T>G
c.92T>G (p.Phe31Cys)
c.191T>G (p.Phe64Cys)
n.707T>G
9g.92067969A>GCA373798313SPTLC1n.967T>C
c.557T>C (p.Phe186Ser)
n.654T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.617T>C (p.Phe206Ser)
n.464T>C
c.*807T>C (n.*807T>C)
n.885T>C
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.580T>C
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.602T>C (n.602T>C)
c.429T>C (n.429T>C)
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.704T>C
c.92T>C (p.Phe31Ser)
c.191T>C (p.Phe64Ser)
n.707T>C
9g.92067969A>TCA373798316SPTLC1n.967T>A
c.557T>A (p.Phe186Tyr)
n.654T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.617T>A (p.Phe206Tyr)
n.464T>A
c.*807T>A (n.*807T>A)
n.885T>A
c.*258T>A (n.*258T>A)
n.580T>A
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.602T>A (n.602T>A)
c.429T>A (n.429T>A)
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.704T>A
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
c.191T>A (p.Phe64Tyr)
n.707T>A
9g.92067970A>CCA373798319SPTLC1n.966T>G
c.556T>G (p.Phe186Val)
n.653T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.616T>G (p.Phe206Val)
n.463T>G
c.*806T>G (n.*806T>G)
n.884T>G
c.*257T>G (n.*257T>G)
n.579T>G
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.601T>G (n.601T>G)
c.428T>G (n.428T>G)
c.*297T>G (n.*297T>G)
n.703T>G
c.91T>G (p.Phe31Val)
c.190T>G (p.Phe64Val)
n.706T>G
9g.92067970A>GCA373798324SPTLC1n.966T>C
c.556T>C (p.Phe186Leu)
n.653T>C
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.616T>C (p.Phe206Leu)
n.463T>C
c.*806T>C (n.*806T>C)
n.884T>C
c.*257T>C (n.*257T>C)
n.579T>C
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.601T>C (n.601T>C)
c.428T>C (n.428T>C)
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.703T>C
c.91T>C (p.Phe31Leu)
c.190T>C (p.Phe64Leu)
n.706T>C
9g.92067970A>TCA373798325SPTLC1n.966T>A
c.556T>A (p.Phe186Ile)
n.653T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.616T>A (p.Phe206Ile)
n.463T>A
c.*806T>A (n.*806T>A)
n.884T>A
c.*257T>A (n.*257T>A)
n.579T>A
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.601T>A (n.601T>A)
c.428T>A (n.428T>A)
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.703T>A
c.91T>A (p.Phe31Ile)
c.190T>A (p.Phe64Ile)
n.706T>A
9g.92067971A=CA1864080908SPTLC1n.965T=
c.555T= (p.Val185=)
n.652T=
c.*358T= (n.*358T=)
c.615T= (p.Val205=)
n.462T=
c.*805T= (n.*805T=)
n.883T=
c.*256T= (n.*256T=)
n.578T=
c.*571T= (n.*571T=)
c.600T= (n.600T=)
c.427T= (n.427T=)
c.*296T= (n.*296T=)
n.702T=
c.90T= (p.Val30=)
c.189T= (p.Val63=)
n.705T=
9g.92067971A>CCA5121518SPTLC1n.965T>G
c.555T>G (p.Val185=)
n.652T>G
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.615T>G (p.Val205=)
n.462T>G
c.*805T>G (n.*805T>G)
n.883T>G
c.*256T>G (n.*256T>G)
n.578T>G
c.*571T>G (n.*571T>G)
c.600T>G (n.600T>G)
c.427T>G (n.427T>G)
c.*296T>G (n.*296T>G)
n.702T>G
c.90T>G (p.Val30=)
c.189T>G (p.Val63=)
n.705T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.92067971A>GCA465998402SPTLC1n.965T>C
c.555T>C (p.Val185=)
n.652T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.615T>C (p.Val205=)
n.462T>C
c.*805T>C (n.*805T>C)
n.883T>C
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.578T>C
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.600T>C (n.600T>C)
c.427T>C (n.427T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
n.702T>C
c.90T>C (p.Val30=)
c.189T>C (p.Val63=)
n.705T>C
9g.92067971A>TCA465998403SPTLC1n.965T>A
c.555T>A (p.Val185=)
n.652T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.615T>A (p.Val205=)
n.462T>A
c.*805T>A (n.*805T>A)
n.883T>A
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.578T>A
c.*571T>A (n.*571T>A)
c.600T>A (n.600T>A)
c.427T>A (n.427T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
n.702T>A
c.90T>A (p.Val30=)
c.189T>A (p.Val63=)
n.705T>A
9g.92067971_92067972insGAGGGGCA1864080917SPTLC1n.964_965insCCCCTC
c.554_555insCCCCTC (p.Val185_Phe186insProSer)
n.651_652insCCCCTC
c.*357_*358insCCCCTC (n.*357_*358insCCCCTC)
c.614_615insCCCCTC (p.Val205_Phe206insProSer)
n.461_462insCCCCTC
c.*804_*805insCCCCTC (n.*804_*805insCCCCTC)
n.882_883insCCCCTC
c.*255_*256insCCCCTC (n.*255_*256insCCCCTC)
n.577_578insCCCCTC
c.*570_*571insCCCCTC (n.*570_*571insCCCCTC)
c.599_600insCCCCTC (n.599_600insCCCCTC)
c.426_427insCCCCTC (n.426_427insCCCCTC)
c.*295_*296insCCCCTC (n.*295_*296insCCCCTC)
n.701_702insCCCCTC
c.89_90insCCCCTC (p.Val30_Phe31insProSer)
c.188_189insCCCCTC (p.Val63_Phe64insProSer)
n.704_705insCCCCTC
dbSNP
9g.92067972A>CCA373798330SPTLC1n.964T>G
c.554T>G (p.Val185Gly)
n.651T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.614T>G (p.Val205Gly)
n.461T>G
c.*804T>G (n.*804T>G)
n.882T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.577T>G
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.599T>G (n.599T>G)
c.426T>G (n.426T>G)
c.*295T>G (n.*295T>G)
n.701T>G
c.89T>G (p.Val30Gly)
c.188T>G (p.Val63Gly)
n.704T>G

Number of alleles fetched