Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.668+6258T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.585-6640T>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.585-6643G>A
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n.416+6255G>A
c.-557+6255G>A (n.-557+6255G>A)
c.-71+6255G>A (n.-71+6255G>A)
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c.-557+5218G>A (n.-557+5218G>A)
n.668+6255G>A
n.664+6255G>A
dbSNP
9g.4293166_4293170delinsCACTTCA1829209940GLIS3c.-99+6251_-99+6255delinsAAGTG (n.-99+6251_-99+6255delinsAAGTG)
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n.496+6251_496+6255delinsAAGTG
n.585-6647_585-6643delinsAAGTG
c.-78+5214_-78+5218delinsAAGTG (n.-78+5214_-78+5218delinsAAGTG)
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n.416+6251_416+6255delinsAAGTG
c.-557+6251_-557+6255delinsAAGTG (n.-557+6251_-557+6255delinsAAGTG)
c.-71+6251_-71+6255delinsAAGTG (n.-71+6251_-71+6255delinsAAGTG)
c.-98-6647_-98-6643delinsAAGTG (n.-98-6647_-98-6643delinsAAGTG)
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n.668+6251_668+6255delinsAAGTG
n.664+6251_664+6255delinsAAGTG
9g.4293168_4293171delCA864441642GLIS3c.-99+6251_-99+6254del (n.-99+6251_-99+6254del)
c.-78+6251_-78+6254del (n.-78+6251_-78+6254del)
n.496+6251_496+6254del
n.585-6647_585-6644del
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c.-99+5214_-99+5217del (n.-99+5214_-99+5217del)
n.416+6251_416+6254del
c.-557+6251_-557+6254del (n.-557+6251_-557+6254del)
c.-71+6251_-71+6254del (n.-71+6251_-71+6254del)
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n.668+6251_668+6254del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4293171A=CA1829209945GLIS3c.-99+6250T= (n.-99+6250T=)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4293177T>CCA463723506GLIS3c.-99+6244A>G (n.-99+6244A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.416+6241C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4293180G>CCA585960207GLIS3c.-99+6241C>G (n.-99+6241C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.668+6238A>T
n.664+6238A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4293183T>GCA188303372GLIS3c.-99+6238A>C (n.-99+6238A>C)
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n.585-6660A>C
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c.-557+5201A>C (n.-557+5201A>C)
n.668+6238A>C
n.664+6238A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4293183T=CA1829209952GLIS3c.-99+6238A= (n.-99+6238A=)
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n.668+6238A=
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9g.4293183dupCA2590635219GLIS3c.-99+6238dup (n.-99+6238dup)
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n.496+6238dup
n.585-6660dup
c.-78+5201dup (n.-78+5201dup)
c.-99+5201dup (n.-99+5201dup)
n.416+6238dup
c.-557+6238dup (n.-557+6238dup)
c.-71+6238dup (n.-71+6238dup)
c.-98-6660dup (n.-98-6660dup)
c.-557+5201dup (n.-557+5201dup)
n.668+6238dup
n.664+6238dup
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4293184A=CA1829209953GLIS3c.-99+6237T= (n.-99+6237T=)
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9g.4293184A>GCA188303373GLIS3c.-99+6237T>C (n.-99+6237T>C)
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c.-557+5200T>C (n.-557+5200T>C)
n.668+6237T>C
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched