| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.35685342_35685435del | CA464470902 | TPM2 | c.492+4_495del n.327+4_330del n.575+4_578del n.110+4_113del n.378+4_381del c.33+4_36del n.600+4_603del n.603+4_606del | |
| 9 | g.35685430T>A | CA5047357 | TPM2 | c.492+4A>T (n.492+4A>T) n.327+4A>T n.575+4A>T n.110+4A>T n.378+4A>T c.33+4A>T (n.33+4A>T) n.600+4A>T n.603+4A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.35685430T>C | CA192757962 | TPM2 | c.492+4A>G (n.492+4A>G) n.327+4A>G n.575+4A>G n.110+4A>G n.378+4A>G c.33+4A>G (n.33+4A>G) n.600+4A>G n.603+4A>G | dbSNP |
| 9 | g.35685430T= | CA1846095820 | TPM2 | c.492+4A= (n.492+4A=) n.327+4A= n.575+4A= n.110+4A= n.378+4A= c.33+4A= (n.33+4A=) n.600+4A= n.603+4A= | |
| 9 | g.35685430_35685432del | CA2579333891 | TPM2 | c.492+2_492+4del (n.492+2_492+4del) n.327+2_327+4del n.575+2_575+4del n.110+2_110+4del n.378+2_378+4del c.33+2_33+4del (n.33+2_33+4del) n.600+2_600+4del n.603+2_603+4del | |
| 9 | g.35685432A>C | CA373366935 | TPM2 | c.492+2T>G (n.492+2T>G) n.327+2T>G n.575+2T>G n.110+2T>G n.378+2T>G c.33+2T>G (n.33+2T>G) n.600+2T>G n.603+2T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.35685432A>G | CA373366937 | TPM2 | c.492+2T>C (n.492+2T>C) n.327+2T>C n.575+2T>C n.110+2T>C n.378+2T>C c.33+2T>C (n.33+2T>C) n.600+2T>C n.603+2T>C | ClinVar |
| 9 | g.35685432A>T | CA373366939 | TPM2 | c.492+2T>A (n.492+2T>A) n.327+2T>A n.575+2T>A n.110+2T>A n.378+2T>A c.33+2T>A (n.33+2T>A) n.600+2T>A n.603+2T>A | |
| 9 | g.35685433C>A | CA373366940 | TPM2 | c.492+1G>T (n.492+1G>T) n.327+1G>T n.575+1G>T n.110+1G>T n.378+1G>T c.33+1G>T (n.33+1G>T) n.600+1G>T n.603+1G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.35685433C>G | CA373366942 | TPM2 | c.492+1G>C (n.492+1G>C) n.327+1G>C n.575+1G>C n.110+1G>C n.378+1G>C c.33+1G>C (n.33+1G>C) n.600+1G>C n.603+1G>C | |
| 9 | g.35685433C>T | CA373366943 | TPM2 | c.492+1G>A (n.492+1G>A) n.327+1G>A n.575+1G>A n.110+1G>A n.378+1G>A c.33+1G>A (n.33+1G>A) n.600+1G>A n.603+1G>A | |
| 9 | g.35685434C>A | CA373366945 | TPM2 | c.492G>T (p.Glu164Asp) n.327G>T n.575G>T n.110G>T n.378G>T c.33G>T (p.Glu11Asp) n.600G>T n.603G>T | |
| 9 | g.35685434C= | CA1846095828 | TPM2 | c.492G= (p.Glu164=) n.327G= n.575G= n.110G= n.378G= c.33G= (p.Glu11=) n.600G= n.603G= | |
| 9 | g.35685434C>G | CA5047358 | TPM2 | c.492G>C (p.Glu164Asp) n.327G>C n.575G>C n.110G>C n.378G>C c.33G>C (p.Glu11Asp) n.600G>C n.603G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.35685434C>T | CA464610519 | TPM2 | c.492G>A (p.Glu164=) n.327G>A n.575G>A n.110G>A n.378G>A c.33G>A (p.Glu11=) n.600G>A n.603G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.35685434_35685437delinsCTCT | CA1846095829 | TPM2 | c.489_492delinsAGAG (p.Glu163=) n.324_327delinsAGAG n.572_575delinsAGAG n.107_110delinsAGAG n.375_378delinsAGAG c.30_33delinsAGAG (p.Glu10=) n.597_600delinsAGAG n.600_603delinsAGAG | |
| 9 | g.35685435T>A | CA373366953 | TPM2 | c.491A>T (p.Glu164Val) n.326A>T n.574A>T n.109A>T n.377A>T c.32A>T (p.Glu11Val) n.599A>T n.602A>T | |
| 9 | g.35685435T>C | CA373366955 | TPM2 | c.491A>G (p.Glu164Gly) n.326A>G n.574A>G n.109A>G n.377A>G c.32A>G (p.Glu11Gly) n.599A>G n.602A>G | |
| 9 | g.35685435T>G | CA373366958 | TPM2 | c.491A>C (p.Glu164Ala) n.326A>C n.574A>C n.109A>C n.377A>C c.32A>C (p.Glu11Ala) n.599A>C n.602A>C | |
| 9 | g.35685437_35685439del | CA918447077 | TPM2 | c.489_491del (p.Glu164del) n.324_326del n.572_574del n.107_109del n.375_377del c.30_32del (p.Glu11del) n.597_599del n.600_602del | dbSNP |
| 9 | g.35685436C>A | CA373366966 | TPM2 | c.490G>T (p.Glu164Ter) n.325G>T n.573G>T n.108G>T n.376G>T c.31G>T (p.Glu11Ter) n.598G>T n.601G>T | |
| 9 | g.35685436C= | CA1846095849 | TPM2 | c.490G= (p.Glu164=) n.325G= n.573G= n.108G= n.376G= c.31G= (p.Glu11=) n.598G= n.601G= | |
| 9 | g.35685436C>G | CA373366972 | TPM2 | c.490G>C (p.Glu164Gln) n.325G>C n.573G>C n.108G>C n.376G>C c.31G>C (p.Glu11Gln) n.598G>C n.601G>C | dbSNP |
| 9 | g.35685436C>T | CA373366969 | TPM2 | c.490G>A (p.Glu164Lys) n.325G>A n.573G>A n.108G>A n.376G>A c.31G>A (p.Glu11Lys) n.598G>A n.601G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.35685437T>A | CA373366973 | TPM2 | c.489A>T (p.Glu163Asp) n.324A>T n.572A>T n.107A>T n.375A>T c.30A>T (p.Glu10Asp) n.597A>T n.600A>T | |
| 9 | g.35685437T>C | CA464610520 | TPM2 | c.489A>G (p.Glu163=) n.324A>G n.572A>G n.107A>G n.375A>G c.30A>G (p.Glu10=) n.597A>G n.600A>G | |
| 9 | g.35685437T>G | CA373366974 | TPM2 | c.489A>C (p.Glu163Asp) n.324A>C n.572A>C n.107A>C n.375A>C c.30A>C (p.Glu10Asp) n.597A>C n.600A>C | |
| 9 | g.35685438T>A | CA373366975 | TPM2 | c.488A>T (p.Glu163Val) n.323A>T n.571A>T n.106A>T n.374A>T c.29A>T (p.Glu10Val) n.596A>T n.599A>T | |
| 9 | g.35685438T>C | CA373366976 | TPM2 | c.488A>G (p.Glu163Gly) n.323A>G n.571A>G n.106A>G n.374A>G c.29A>G (p.Glu10Gly) n.596A>G n.599A>G | |
| 9 | g.35685438T>G | CA373366977 | TPM2 | c.488A>C (p.Glu163Ala) n.323A>C n.571A>C n.106A>C n.374A>C c.29A>C (p.Glu10Ala) n.596A>C n.599A>C | |
| 9 | g.35685439_35685441del | CA2689902742 | TPM2 | c.486_488del (p.Tyr162Ter) n.321_323del n.569_571del n.104_106del n.372_374del c.27_29del (p.Tyr9Ter) n.594_596del n.597_599del | gnomAD v4 |
| 9 | g.35685439C>A | CA373366979 | TPM2 | c.487G>T (p.Glu163Ter) n.322G>T n.570G>T n.105G>T n.373G>T c.28G>T (p.Glu10Ter) n.595G>T n.598G>T | |
| 9 | g.35685439C>G | CA373366980 | TPM2 | c.487G>C (p.Glu163Gln) n.322G>C n.570G>C n.105G>C n.373G>C c.28G>C (p.Glu10Gln) n.595G>C n.598G>C | |
| 9 | g.35685439C>T | CA373366982 | TPM2 | c.487G>A (p.Glu163Lys) n.322G>A n.570G>A n.105G>A n.373G>A c.28G>A (p.Glu10Lys) n.595G>A n.598G>A | |
| 9 | g.35685440A>C | CA373366984 | TPM2 | c.486T>G (p.Tyr162Ter) n.321T>G n.569T>G n.104T>G n.372T>G c.27T>G (p.Tyr9Ter) n.594T>G n.597T>G | |
| 9 | g.35685440A>G | CA464610521 | TPM2 | c.486T>C (p.Tyr162=) n.321T>C n.569T>C n.104T>C n.372T>C c.27T>C (p.Tyr9=) n.594T>C n.597T>C | |
| 9 | g.35685440A>T | CA373366985 | TPM2 | c.486T>A (p.Tyr162Ter) n.321T>A n.569T>A n.104T>A n.372T>A c.27T>A (p.Tyr9Ter) n.594T>A n.597T>A | |
| 9 | g.35685441T>A | CA373366986 | TPM2 | c.485A>T (p.Tyr162Phe) n.320A>T n.568A>T n.103A>T n.371A>T c.26A>T (p.Tyr9Phe) n.593A>T n.596A>T | ClinVar |
| 9 | g.35685441T>C | CA373366987 | TPM2 | c.485A>G (p.Tyr162Cys) n.320A>G n.568A>G n.103A>G n.371A>G c.26A>G (p.Tyr9Cys) n.593A>G n.596A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.35685441T>G | CA373366988 | TPM2 | c.485A>C (p.Tyr162Ser) n.320A>C n.568A>C n.103A>C n.371A>C c.26A>C (p.Tyr9Ser) n.593A>C n.596A>C | |
| 9 | g.35685442A>C | CA373366989 | TPM2 | c.484T>G (p.Tyr162Asp) n.319T>G n.567T>G n.102T>G n.370T>G c.25T>G (p.Tyr9Asp) n.592T>G n.595T>G | |
| 9 | g.35685442A>G | CA373367000 | TPM2 | c.484T>C (p.Tyr162His) n.319T>C n.567T>C n.102T>C n.370T>C c.25T>C (p.Tyr9His) n.592T>C n.595T>C | |
| 9 | g.35685442A>T | CA373366990 | TPM2 | c.484T>A (p.Tyr162Asn) n.319T>A n.567T>A n.102T>A n.370T>A c.25T>A (p.Tyr9Asn) n.592T>A n.595T>A | |
| 9 | g.35685443T>A | CA373367003 | TPM2 | c.483A>T (p.Lys161Asn) n.318A>T n.566A>T n.101A>T n.369A>T c.24A>T (p.Lys8Asn) n.591A>T n.594A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.35685443T>C | CA464610522 | TPM2 | c.483A>G (p.Lys161=) n.318A>G n.566A>G n.101A>G n.369A>G c.24A>G (p.Lys8=) n.591A>G n.594A>G | dbSNP |
| 9 | g.35685443T>G | CA373367006 | TPM2 | c.483A>C (p.Lys161Asn) n.318A>C n.566A>C n.101A>C n.369A>C c.24A>C (p.Lys8Asn) n.591A>C n.594A>C | |
| 9 | g.35685443T= | CA1846095852 | TPM2 | c.483A= (p.Lys161=) n.318A= n.566A= n.101A= n.369A= c.24A= (p.Lys8=) n.591A= n.594A= | |
| 9 | g.35685444T>A | CA373367008 | TPM2 | c.482A>T (p.Lys161Ile) n.317A>T n.565A>T n.100A>T n.368A>T c.23A>T (p.Lys8Ile) n.590A>T n.593A>T | |
| 9 | g.35685444T>C | CA373367011 | TPM2 | c.482A>G (p.Lys161Arg) n.317A>G n.565A>G n.100A>G n.368A>G c.23A>G (p.Lys8Arg) n.590A>G n.593A>G | |
| 9 | g.35685444T>G | CA373367013 | TPM2 | c.482A>C (p.Lys161Thr) n.317A>C n.565A>C n.100A>C n.368A>C c.23A>C (p.Lys8Thr) n.590A>C n.593A>C |