Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.35094262G>A | CA464425700 | PIGO | c.609C>T (p.Asp203=) n.641C>T n.626C>T n.710C>T n.1594C>T n.630C>T n.1032C>T | |
9 | g.35094262G>C | CA373323908 | PIGO | c.609C>G (p.Asp203Glu) n.641C>G n.626C>G n.710C>G n.1594C>G n.630C>G n.1032C>G | |
9 | g.35094262G>T | CA373323909 | PIGO | c.609C>A (p.Asp203Glu) n.641C>A n.626C>A n.710C>A n.1594C>A n.630C>A n.1032C>A | |
9 | g.35094263T>A | CA373323912 | PIGO | c.608A>T (p.Asp203Val) n.640A>T n.625A>T n.709A>T n.1593A>T n.629A>T n.1031A>T | |
9 | g.35094263T>C | CA373323910 | PIGO | c.608A>G (p.Asp203Gly) n.640A>G n.625A>G n.709A>G n.1593A>G n.629A>G n.1031A>G | |
9 | g.35094263T>G | CA373323911 | PIGO | c.608A>C (p.Asp203Ala) n.640A>C n.625A>C n.709A>C n.1593A>C n.629A>C n.1031A>C | |
9 | g.35094266_35094267del | CA2689843986 | PIGO | c.607_608del (p.Asp203ProfsTer20) c.607_608del (p.Asp203ProfsTer?) n.639_640del n.624_625del n.708_709del n.1592_1593del n.628_629del n.1030_1031del | gnomAD v4 |
9 | g.35094264C>A | CA373323913 | PIGO | c.607G>T (p.Asp203Tyr) n.639G>T n.624G>T n.708G>T n.1592G>T n.628G>T n.1030G>T | |
9 | g.35094264C>G | CA373323914 | PIGO | c.607G>C (p.Asp203His) n.639G>C n.624G>C n.708G>C n.1592G>C n.628G>C n.1030G>C | |
9 | g.35094264C>T | CA373323915 | PIGO | c.607G>A (p.Asp203Asn) n.639G>A n.624G>A n.708G>A n.1592G>A n.628G>A n.1030G>A | |
9 | g.35094265T>A | CA373323916 | PIGO | c.606A>T (p.Arg202Ser) n.638A>T n.623A>T n.707A>T n.1591A>T n.627A>T n.1029A>T | |
9 | g.35094265T>C | CA464425713 | PIGO | c.606A>G (p.Arg202=) n.638A>G n.623A>G n.707A>G n.1591A>G n.627A>G n.1029A>G | |
9 | g.35094265T>G | CA373323917 | PIGO | c.606A>C (p.Arg202Ser) n.638A>C n.623A>C n.707A>C n.1591A>C n.627A>C n.1029A>C | |
9 | g.35094266C>A | CA373323919 | PIGO | c.605G>T (p.Arg202Ile) n.637G>T n.622G>T n.706G>T n.1590G>T n.626G>T n.1028G>T | |
9 | g.35094266C= | CA1845827993 | PIGO | c.605G= (p.Arg202=) n.637G= n.622G= n.706G= n.1590G= n.626G= n.1028G= | |
9 | g.35094266C>G | CA373323918 | PIGO | c.605G>C (p.Arg202Thr) n.637G>C n.622G>C n.706G>C n.1590G>C n.626G>C n.1028G>C | |
9 | g.35094266C>T | CA5040892 | PIGO | c.605G>A (p.Arg202Lys) n.637G>A n.622G>A n.706G>A n.1590G>A n.626G>A n.1028G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35094267T>A | CA373323920 | PIGO | c.604A>T (p.Arg202Ter) n.636A>T n.621A>T n.705A>T n.1589A>T n.625A>T n.1027A>T | |
9 | g.35094267T>C | CA373323921 | PIGO | c.604A>G (p.Arg202Gly) n.636A>G n.621A>G n.705A>G n.1589A>G n.625A>G n.1027A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.35094267T>G | CA464425723 | PIGO | c.604A>C (p.Arg202=) n.636A>C n.621A>C n.705A>C n.1589A>C n.625A>C n.1027A>C | |
9 | g.35094267T= | CA1845827996 | PIGO | c.604A= (p.Arg202=) n.636A= n.621A= n.705A= n.1589A= n.625A= n.1027A= | |
9 | g.35094268G>A | CA464425726 | PIGO | c.603C>T (p.Val201=) n.635C>T n.620C>T n.704C>T n.1588C>T n.624C>T n.1026C>T | gnomAD v4 |
9 | g.35094268G>C | CA464425731 | PIGO | c.603C>G (p.Val201=) n.635C>G n.620C>G n.704C>G n.1588C>G n.624C>G n.1026C>G | |
9 | g.35094268G>T | CA464425728 | PIGO | c.603C>A (p.Val201=) n.635C>A n.620C>A n.704C>A n.1588C>A n.624C>A n.1026C>A | |
9 | g.35094269A>C | CA373323922 | PIGO | c.602T>G (p.Val201Gly) n.634T>G n.619T>G n.703T>G n.1587T>G n.623T>G n.1025T>G | |
9 | g.35094269A>G | CA373323923 | PIGO | c.602T>C (p.Val201Ala) n.634T>C n.619T>C n.703T>C n.1587T>C n.623T>C n.1025T>C | |
9 | g.35094269A>T | CA373323924 | PIGO | c.602T>A (p.Val201Asp) n.634T>A n.619T>A n.703T>A n.1587T>A n.623T>A n.1025T>A | |
9 | g.35094270C>A | CA373323925 | PIGO | c.601G>T (p.Val201Phe) n.633G>T n.618G>T n.702G>T n.1586G>T n.622G>T n.1024G>T | |
9 | g.35094270C= | CA1845827998 | PIGO | c.601G= (p.Val201=) n.633G= n.618G= n.702G= n.1586G= n.622G= n.1024G= | |
9 | g.35094270C>G | CA373323926 | PIGO | c.601G>C (p.Val201Leu) n.633G>C n.618G>C n.702G>C n.1586G>C n.622G>C n.1024G>C | |
9 | g.35094270C>T | CA5040893 | PIGO | c.601G>A (p.Val201Ile) n.633G>A n.618G>A n.702G>A n.1586G>A n.622G>A n.1024G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35094271A>C | CA373323927 | PIGO | c.600T>G (p.Asn200Lys) n.632T>G n.617T>G n.701T>G n.1585T>G n.621T>G n.1023T>G | |
9 | g.35094271A>G | CA464425741 | PIGO | c.600T>C (p.Asn200=) n.632T>C n.617T>C n.701T>C n.1585T>C n.621T>C n.1023T>C | gnomAD v4 |
9 | g.35094271A>T | CA373323928 | PIGO | c.600T>A (p.Asn200Lys) n.632T>A n.617T>A n.701T>A n.1585T>A n.621T>A n.1023T>A | |
9 | g.35094272T>A | CA373323929 | PIGO | c.599A>T (p.Asn200Ile) n.631A>T n.616A>T n.700A>T n.1584A>T n.620A>T n.1022A>T | |
9 | g.35094272T>C | CA5040894 | PIGO | c.599A>G (p.Asn200Ser) n.631A>G n.616A>G n.700A>G n.1584A>G n.620A>G n.1022A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35094272T>G | CA373323930 | PIGO | c.599A>C (p.Asn200Thr) n.631A>C n.616A>C n.700A>C n.1584A>C n.620A>C n.1022A>C | |
9 | g.35094272T= | CA1845828002 | PIGO | c.599A= (p.Asn200=) n.631A= n.616A= n.700A= n.1584A= n.620A= n.1022A= | |
9 | g.35094273T>A | CA373323931 | PIGO | c.598A>T (p.Asn200Tyr) n.630A>T n.615A>T n.699A>T n.1583A>T n.619A>T n.1021A>T | |
9 | g.35094273T>C | CA373323933 | PIGO | c.598A>G (p.Asn200Asp) n.630A>G n.615A>G n.699A>G n.1583A>G n.619A>G n.1021A>G | |
9 | g.35094273T>G | CA373323932 | PIGO | c.598A>C (p.Asn200His) n.630A>C n.615A>C n.699A>C n.1583A>C n.619A>C n.1021A>C | |
9 | g.35094274G>A | CA464425757 | PIGO | c.597C>T (p.Phe199=) n.629C>T n.614C>T n.698C>T n.1582C>T n.618C>T n.1020C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35094274G>C | CA373323934 | PIGO | c.597C>G (p.Phe199Leu) n.629C>G n.614C>G n.698C>G n.1582C>G n.618C>G n.1020C>G | |
9 | g.35094274G>T | CA373323935 | PIGO | c.597C>A (p.Phe199Leu) n.629C>A n.614C>A n.698C>A n.1582C>A n.618C>A n.1020C>A | |
9 | g.35094275A>C | CA373323936 | PIGO | c.596T>G (p.Phe199Cys) n.628T>G n.613T>G n.697T>G n.1581T>G n.617T>G n.1019T>G | |
9 | g.35094275A>G | CA373323937 | PIGO | c.596T>C (p.Phe199Ser) n.628T>C n.613T>C n.697T>C n.1581T>C n.617T>C n.1019T>C | |
9 | g.35094275A>T | CA373323938 | PIGO | c.596T>A (p.Phe199Tyr) n.628T>A n.613T>A n.697T>A n.1581T>A n.617T>A n.1019T>A | |
9 | g.35094276A>C | CA373323941 | PIGO | c.595T>G (p.Phe199Val) n.627T>G n.612T>G n.696T>G n.1580T>G n.616T>G n.1018T>G | |
9 | g.35094276A>G | CA373323940 | PIGO | c.595T>C (p.Phe199Leu) n.627T>C n.612T>C n.696T>C n.1580T>C n.616T>C n.1018T>C | |
9 | g.35094276A>T | CA373323939 | PIGO | c.595T>A (p.Phe199Ile) n.627T>A n.612T>A n.696T>A n.1580T>A n.616T>A n.1018T>A |