Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.35094145A>C | CA2579330277 | PIGO | c.655+71T>G (n.655+71T>G) n.687+71T>G n.743T>G n.1640+71T>G n.676+71T>G n.1078+71T>G | |
9 | g.35094146_35094147del | CA2689843918 | PIGO | c.655+70_655+71del (n.655+70_655+71del) n.687+70_687+71del n.742_743del n.1640+70_1640+71del n.676+70_676+71del n.1078+70_1078+71del | gnomAD v4 |
9 | g.35094146G>A | CA2970677994 | PIGO | c.655+70C>T (n.655+70C>T) n.687+70C>T n.742C>T n.1640+70C>T n.676+70C>T n.1078+70C>T | |
9 | g.35094146G>T | CA2689843921 | PIGO | c.655+70C>A (n.655+70C>A) n.687+70C>A n.742C>A n.1640+70C>A n.676+70C>A n.1078+70C>A | gnomAD v4 |
9 | g.35094146dup | CA2970677993 | PIGO | c.655+70dup (n.655+70dup) n.687+70dup n.742dup n.1640+70dup n.676+70dup n.1078+70dup | |
9 | g.35094148A= | CA1845827856 | PIGO | c.655+68T= (n.655+68T=) n.687+68T= n.740T= n.1640+68T= n.676+68T= n.1078+68T= | |
9 | g.35094148A>G | CA192715277 | PIGO | c.655+68T>C (n.655+68T>C) n.687+68T>C n.740T>C n.1640+68T>C n.676+68T>C n.1078+68T>C | dbSNP |
9 | g.35094149T>G | CA1845827859 | PIGO | c.655+67A>C (n.655+67A>C) n.687+67A>C n.739A>C n.1640+67A>C n.676+67A>C n.1078+67A>C | dbSNP |
9 | g.35094149T= | CA1845827858 | PIGO | c.655+67A= (n.655+67A=) n.687+67A= n.739A= n.1640+67A= n.676+67A= n.1078+67A= | |
9 | g.35094150T>C | CA2579330278 | PIGO | c.655+66A>G (n.655+66A>G) n.687+66A>G n.738A>G n.1640+66A>G n.676+66A>G n.1078+66A>G | gnomAD v4 |
9 | g.35094153_35094154del | CA2970677995 | PIGO | c.655+64_655+65del (n.655+64_655+65del) n.687+64_687+65del n.736_737del n.1640+64_1640+65del n.676+64_676+65del n.1078+64_1078+65del | |
9 | g.35094152G>C | CA2579330280 | PIGO | c.655+64C>G (n.655+64C>G) n.687+64C>G n.736C>G n.1640+64C>G n.676+64C>G n.1078+64C>G | |
9 | g.35094152G>T | CA2579330279 | PIGO | c.655+64C>A (n.655+64C>A) n.687+64C>A n.736C>A n.1640+64C>A n.676+64C>A n.1078+64C>A | |
9 | g.35094153T>A | CA2970677996 | PIGO | c.655+63A>T (n.655+63A>T) n.687+63A>T n.735A>T n.1640+63A>T n.676+63A>T n.1078+63A>T | |
9 | g.35094153T>C | CA192715278 | PIGO | c.655+63A>G (n.655+63A>G) n.687+63A>G n.735A>G n.1640+63A>G n.676+63A>G n.1078+63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35094153T= | CA1845827860 | PIGO | c.655+63A= (n.655+63A=) n.687+63A= n.735A= n.1640+63A= n.676+63A= n.1078+63A= | |
9 | g.35094154G>A | CA2970677998 | PIGO | c.655+62C>T (n.655+62C>T) n.687+62C>T n.734C>T n.1640+62C>T n.676+62C>T n.1078+62C>T | |
9 | g.35094154G>C | CA2689843927 | PIGO | c.655+62C>G (n.655+62C>G) n.687+62C>G n.734C>G n.1640+62C>G n.676+62C>G n.1078+62C>G | gnomAD v4 |
9 | g.35094154G>T | CA2970677997 | PIGO | c.655+62C>A (n.655+62C>A) n.687+62C>A n.734C>A n.1640+62C>A n.676+62C>A n.1078+62C>A | |
9 | g.35094155G>A | CA192715287 | PIGO | c.655+61C>T (n.655+61C>T) n.687+61C>T n.733C>T n.1640+61C>T n.676+61C>T n.1078+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35094155G= | CA1845827862 | PIGO | c.655+61C= (n.655+61C=) n.687+61C= n.733C= n.1640+61C= n.676+61C= n.1078+61C= | |
9 | g.35094155G>T | CA2970677999 | PIGO | c.655+61C>A (n.655+61C>A) n.687+61C>A n.733C>A n.1640+61C>A n.676+61C>A n.1078+61C>A | |
9 | g.35094157C>A | CA2689843930 | PIGO | c.655+59G>T (n.655+59G>T) n.687+59G>T n.731G>T n.1640+59G>T n.676+59G>T n.1078+59G>T | gnomAD v4 |
9 | g.35094158del | CA2689843931 | PIGO | c.655+58del (n.655+58del) n.687+58del n.730del n.1640+58del n.676+58del n.1078+58del | gnomAD v4 |
9 | g.35094159A>G | CA2970678000 | PIGO | c.655+57T>C (n.655+57T>C) n.687+57T>C n.729T>C n.1640+57T>C n.676+57T>C n.1078+57T>C | |
9 | g.35094161dup | CA2689843933 | PIGO | c.655+57dup (n.655+57dup) n.687+57dup n.729dup n.1640+57dup n.676+57dup n.1078+57dup | gnomAD v4 |
9 | g.35094161del | CA2970678001 | PIGO | c.655+57del (n.655+57del) n.687+57del n.729del n.1640+57del n.676+57del n.1078+57del | |
9 | g.35094160A= | CA1845827864 | PIGO | c.655+56T= (n.655+56T=) n.687+56T= n.728T= n.1640+56T= n.676+56T= n.1078+56T= | |
9 | g.35094160A>C | CA192715295 | PIGO | c.655+56T>G (n.655+56T>G) n.687+56T>G n.728T>G n.1640+56T>G n.676+56T>G n.1078+56T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35094161A= | CA1845827866 | PIGO | c.655+55T= (n.655+55T=) n.687+55T= n.727T= n.1640+55T= n.676+55T= n.1078+55T= | |
9 | g.35094161A>G | CA1123180700 | PIGO | c.655+55T>C (n.655+55T>C) n.687+55T>C n.727T>C n.1640+55T>C n.676+55T>C n.1078+55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.35094162G>A | CA2689843938 | PIGO | c.655+54C>T (n.655+54C>T) n.687+54C>T n.726C>T n.1640+54C>T n.676+54C>T n.1078+54C>T | gnomAD v4 |
9 | g.35094162G>T | CA2840389826 | PIGO | c.655+54C>A (n.655+54C>A) n.687+54C>A n.726C>A n.1640+54C>A n.676+54C>A n.1078+54C>A | |
9 | g.35094167T>C | CA5040878 | PIGO | c.655+49A>G (n.655+49A>G) n.687+49A>G n.721A>G n.1640+49A>G n.676+49A>G n.1078+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35094167T= | CA1845827867 | PIGO | c.655+49A= (n.655+49A=) n.687+49A= n.721A= n.1640+49A= n.676+49A= n.1078+49A= | |
9 | g.35094168C>A | CA2970678002 | PIGO | c.655+48G>T (n.655+48G>T) n.687+48G>T n.720G>T n.1640+48G>T n.676+48G>T n.1078+48G>T | |
9 | g.35094169T>C | CA192715324 | PIGO | c.655+47A>G (n.655+47A>G) n.687+47A>G n.719A>G n.1640+47A>G n.676+47A>G n.1078+47A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35094169T= | CA1845827870 | PIGO | c.655+47A= (n.655+47A=) n.687+47A= n.719A= n.1640+47A= n.676+47A= n.1078+47A= | |
9 | g.35094170C= | CA1845827872 | PIGO | c.655+46G= (n.655+46G=) n.687+46G= n.718G= n.1640+46G= n.676+46G= n.1078+46G= | |
9 | g.35094170C>T | CA5040879 | PIGO | c.655+46G>A (n.655+46G>A) n.687+46G>A n.718G>A n.1640+46G>A n.676+46G>A n.1078+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35094173dup | CA2838514442 | PIGO | c.655+46dup (n.655+46dup) n.687+46dup n.718dup n.1640+46dup n.676+46dup n.1078+46dup | |
9 | g.35094173del | CA2579330281 | PIGO | c.655+46del (n.655+46del) n.687+46del n.718del n.1640+46del n.676+46del n.1078+46del | |
9 | g.35094172_35094173del | CA2970678003 | PIGO | c.655+45_655+46del (n.655+45_655+46del) n.687+45_687+46del n.717_718del n.1640+45_1640+46del n.676+45_676+46del n.1078+45_1078+46del | |
9 | g.35094171C>A | CA192715333 | PIGO | c.655+45G>T (n.655+45G>T) n.687+45G>T n.717G>T n.1640+45G>T n.676+45G>T n.1078+45G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.35094171C= | CA1845827875 | PIGO | c.655+45G= (n.655+45G=) n.687+45G= n.717G= n.1640+45G= n.676+45G= n.1078+45G= | |
9 | g.35094171C>T | CA587569208 | PIGO | c.655+45G>A (n.655+45G>A) n.687+45G>A n.717G>A n.1640+45G>A n.676+45G>A n.1078+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35094172C>A | CA192715334 | PIGO | c.655+44G>T (n.655+44G>T) n.687+44G>T n.716G>T n.1640+44G>T n.676+44G>T n.1078+44G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35094172C= | CA1845827879 | PIGO | c.655+44G= (n.655+44G=) n.687+44G= n.716G= n.1640+44G= n.676+44G= n.1078+44G= | |
9 | g.35094172C>T | CA587569209 | PIGO | c.655+44G>A (n.655+44G>A) n.687+44G>A n.716G>A n.1640+44G>A n.676+44G>A n.1078+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35094173C>A | CA2840009797 | PIGO | c.655+43G>T (n.655+43G>T) n.687+43G>T n.715G>T n.1640+43G>T n.676+43G>T n.1078+43G>T |