| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA | CA356577 | c.*408+50_*1517delinsGAATAGACCCCA c.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA (n.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA) | ||
| 9 | g.34649484_34649491del | CA658822594 | GALT | c.*567_*574del (n.*567_*574del) c.979_986del (p.Leu327CysfsTer23) c.652_659del (p.Leu218CysfsTer23) n.563_570del n.1387_1394del c.*599_*606del (n.*599_*606del) n.1451_1458del n.1768_1775del n.427_434del c.432+1028_432+1035del (n.432+1028_432+1035del) n.1554_1561del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649488G>A | CA259558 | GALT | c.*571G>A (n.*571G>A) c.983G>A (p.Arg328His) c.656G>A (p.Arg219His) n.567G>A n.1391G>A c.*603G>A (n.*603G>A) n.1455G>A n.1772G>A n.431G>A c.432+1032G>A (n.432+1032G>A) n.1558G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649488G>C | CA373285013 | GALT | c.*571G>C (n.*571G>C) c.983G>C (p.Arg328Pro) c.656G>C (p.Arg219Pro) n.567G>C n.1391G>C c.*603G>C (n.*603G>C) n.1455G>C n.1772G>C n.431G>C c.432+1032G>C (n.432+1032G>C) n.1558G>C | |
| 9 | g.34649488G= | CA1845641403 | GALT | c.*571G= (n.*571G=) c.983G= (p.Arg328=) c.656G= (p.Arg219=) n.567G= n.1391G= c.*603G= (n.*603G=) n.1455G= n.1772G= n.431G= c.432+1032G= (n.432+1032G=) n.1558G= | |
| 9 | g.34649488G>T | CA373285016 | GALT | c.*571G>T (n.*571G>T) c.983G>T (p.Arg328Leu) c.656G>T (p.Arg219Leu) n.567G>T n.1391G>T c.*603G>T (n.*603G>T) n.1455G>T n.1772G>T n.431G>T c.432+1032G>T (n.432+1032G>T) n.1558G>T | |
| 9 | g.34649489C>A | CA464404322 | GALT | c.*572C>A (n.*572C>A) c.984C>A (p.Arg328=) c.657C>A (p.Arg219=) n.568C>A n.1392C>A c.*604C>A (n.*604C>A) n.1456C>A n.1773C>A n.432C>A c.432+1033C>A (n.432+1033C>A) n.1559C>A | |
| 9 | g.34649489C>G | CA464404323 | GALT | c.*572C>G (n.*572C>G) c.984C>G (p.Arg328=) c.657C>G (p.Arg219=) n.568C>G n.1392C>G c.*604C>G (n.*604C>G) n.1456C>G n.1773C>G n.432C>G c.432+1033C>G (n.432+1033C>G) n.1559C>G | |
| 9 | g.34649489C>T | CA464404324 | GALT | c.*572C>T (n.*572C>T) c.984C>T (p.Arg328=) c.657C>T (p.Arg219=) n.568C>T n.1392C>T c.*604C>T (n.*604C>T) n.1456C>T n.1773C>T n.432C>T c.432+1033C>T (n.432+1033C>T) n.1559C>T | |
| 9 | g.34649490T>A | CA373285018 | GALT | c.*573T>A (n.*573T>A) c.985T>A (p.Ser329Thr) c.658T>A (p.Ser220Thr) n.569T>A n.1393T>A c.*605T>A (n.*605T>A) n.1457T>A n.1774T>A n.433T>A c.432+1034T>A (n.432+1034T>A) n.1560T>A | |
| 9 | g.34649490T>C | CA266766 | GALT | c.*573T>C (n.*573T>C) c.985T>C (p.Ser329Pro) c.658T>C (p.Ser220Pro) n.569T>C n.1393T>C c.*605T>C (n.*605T>C) n.1457T>C n.1774T>C n.433T>C c.432+1034T>C (n.432+1034T>C) n.1560T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649490T>G | CA373285020 | GALT | c.*573T>G (n.*573T>G) c.985T>G (p.Ser329Ala) c.658T>G (p.Ser220Ala) n.569T>G n.1393T>G c.*605T>G (n.*605T>G) n.1457T>G n.1774T>G n.433T>G c.432+1034T>G (n.432+1034T>G) n.1560T>G | |
| 9 | g.34649490T= | CA1845641411 | GALT | c.*573T= (n.*573T=) c.985T= (p.Ser329=) c.658T= (p.Ser220=) n.569T= n.1393T= c.*605T= (n.*605T=) n.1457T= n.1774T= n.433T= c.432+1034T= (n.432+1034T=) n.1560T= | |
| 9 | g.34649491C>A | CA373285023 | GALT | c.*574C>A (n.*574C>A) c.986C>A (p.Ser329Tyr) c.659C>A (p.Ser220Tyr) n.570C>A n.1394C>A c.*606C>A (n.*606C>A) n.1458C>A n.1775C>A n.434C>A c.432+1035C>A (n.432+1035C>A) n.1561C>A | |
| 9 | g.34649491C= | CA1845641422 | GALT | c.*574C= (n.*574C=) c.986C= (p.Ser329=) c.659C= (p.Ser220=) n.570C= n.1394C= c.*606C= (n.*606C=) n.1458C= n.1775C= n.434C= c.432+1035C= (n.432+1035C=) n.1561C= | |
| 9 | g.34649491C>G | CA373285025 | GALT | c.*574C>G (n.*574C>G) c.986C>G (p.Ser329Cys) c.659C>G (p.Ser220Cys) n.570C>G n.1394C>G c.*606C>G (n.*606C>G) n.1458C>G n.1775C>G n.434C>G c.432+1035C>G (n.432+1035C>G) n.1561C>G | |
| 9 | g.34649491C>T | CA259559 | GALT | c.*574C>T (n.*574C>T) c.986C>T (p.Ser329Phe) c.659C>T (p.Ser220Phe) n.570C>T n.1394C>T c.*606C>T (n.*606C>T) n.1458C>T n.1775C>T n.434C>T c.432+1035C>T (n.432+1035C>T) n.1561C>T | dbSNP ExAC |
| 9 | g.34649492T>A | CA464404332 | GALT | c.*575T>A (n.*575T>A) c.987T>A (p.Ser329=) c.660T>A (p.Ser220=) n.571T>A n.1395T>A c.*607T>A (n.*607T>A) n.1459T>A n.1776T>A n.435T>A c.432+1036T>A (n.432+1036T>A) n.1562T>A | |
| 9 | g.34649492T>C | CA464404333 | GALT | c.*575T>C (n.*575T>C) c.987T>C (p.Ser329=) c.660T>C (p.Ser220=) n.571T>C n.1395T>C c.*607T>C (n.*607T>C) n.1459T>C n.1776T>C n.435T>C c.432+1036T>C (n.432+1036T>C) n.1562T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649492T>G | CA464404335 | GALT | c.*575T>G (n.*575T>G) c.987T>G (p.Ser329=) c.660T>G (p.Ser220=) n.571T>G n.1395T>G c.*607T>G (n.*607T>G) n.1459T>G n.1776T>G n.435T>G c.432+1036T>G (n.432+1036T>G) n.1562T>G | |
| 9 | g.34649492T= | CA1845641435 | GALT | c.*575T= (n.*575T=) c.987T= (p.Ser329=) c.660T= (p.Ser220=) n.571T= n.1395T= c.*607T= (n.*607T=) n.1459T= n.1776T= n.435T= c.432+1036T= (n.432+1036T=) n.1562T= | |
| 9 | g.34649493G>A | CA373285028 | GALT | c.*576G>A (n.*576G>A) c.988G>A (p.Ala330Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) n.572G>A n.1396G>A c.*608G>A (n.*608G>A) n.1460G>A n.1777G>A n.436G>A c.432+1037G>A (n.432+1037G>A) n.1563G>A | |
| 9 | g.34649493G>C | CA373285027 | GALT | c.*576G>C (n.*576G>C) c.988G>C (p.Ala330Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) n.572G>C n.1396G>C c.*608G>C (n.*608G>C) n.1460G>C n.1777G>C n.436G>C c.432+1037G>C (n.432+1037G>C) n.1563G>C | |
| 9 | g.34649493G= | CA1845641443 | GALT | c.*576G= (n.*576G=) c.988G= (p.Ala330=) c.661G= (p.Ala221=) n.572G= n.1396G= c.*608G= (n.*608G=) n.1460G= n.1777G= n.436G= c.432+1037G= (n.432+1037G=) n.1563G= | |
| 9 | g.34649493G>T | CA5036268 | GALT | c.*576G>T (n.*576G>T) c.988G>T (p.Ala330Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) n.572G>T n.1396G>T c.*608G>T (n.*608G>T) n.1460G>T n.1777G>T n.436G>T c.432+1037G>T (n.432+1037G>T) n.1563G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649494C>A | CA373285031 | GALT | c.*577C>A (n.*577C>A) c.989C>A (p.Ala330Asp) c.662C>A (p.Ala221Asp) n.573C>A n.1397C>A c.*609C>A (n.*609C>A) n.1461C>A n.1778C>A n.437C>A c.432+1038C>A (n.432+1038C>A) n.1564C>A | |
| 9 | g.34649494C= | CA1845641453 | GALT | c.*577C= (n.*577C=) c.989C= (p.Ala330=) c.662C= (p.Ala221=) n.573C= n.1397C= c.*609C= (n.*609C=) n.1461C= n.1778C= n.437C= c.432+1038C= (n.432+1038C=) n.1564C= | |
| 9 | g.34649494C>G | CA373285032 | GALT | c.*577C>G (n.*577C>G) c.989C>G (p.Ala330Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) n.573C>G n.1397C>G c.*609C>G (n.*609C>G) n.1461C>G n.1778C>G n.437C>G c.432+1038C>G (n.432+1038C>G) n.1564C>G | |
| 9 | g.34649494C>T | CA259560 | GALT | c.*577C>T (n.*577C>T) c.989C>T (p.Ala330Val) c.662C>T (p.Ala221Val) n.573C>T n.1397C>T c.*609C>T (n.*609C>T) n.1461C>T n.1778C>T n.437C>T c.432+1038C>T (n.432+1038C>T) n.1564C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649494_34649496delinsCCA | CA1845641459 | GALT | c.*577_*579delinsCCA (n.*577_*579delinsCCA) c.989_991delinsCCA (p.Ala330=) c.662_664delinsCCA (p.Ala221=) n.573_575delinsCCA n.1397_1399delinsCCA c.*609_*611delinsCCA (n.*609_*611delinsCCA) n.1461_1463delinsCCA n.1778_1780delinsCCA n.437_439delinsCCA c.432+1038_432+1040delinsCCA (n.432+1038_432+1040delinsCCA) n.1564_1566delinsCCA | |
| 9 | g.34649495C>A | CA464404344 | GALT | c.*578C>A (n.*578C>A) c.990C>A (p.Ala330=) c.663C>A (p.Ala221=) n.574C>A n.1398C>A c.*610C>A (n.*610C>A) n.1462C>A n.1779C>A n.438C>A c.432+1039C>A (n.432+1039C>A) n.1565C>A | |
| 9 | g.34649495C>G | CA464404346 | GALT | c.*578C>G (n.*578C>G) c.990C>G (p.Ala330=) c.663C>G (p.Ala221=) n.574C>G n.1398C>G c.*610C>G (n.*610C>G) n.1462C>G n.1779C>G n.438C>G c.432+1039C>G (n.432+1039C>G) n.1565C>G | |
| 9 | g.34649495C>T | CA464404349 | GALT | c.*578C>T (n.*578C>T) c.990C>T (p.Ala330=) c.663C>T (p.Ala221=) n.574C>T n.1398C>T c.*610C>T (n.*610C>T) n.1462C>T n.1779C>T n.438C>T c.432+1039C>T (n.432+1039C>T) n.1565C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649496_34649497del | CA587568388 | GALT | c.*579_*580del (n.*579_*580del) c.991_992del (p.Thr331CysfsTer21) c.664_665del (p.Thr222CysfsTer21) n.575_576del n.1399_1400del c.*611_*612del (n.*611_*612del) n.1463_1464del n.1780_1781del n.439_440del c.432+1040_432+1041del (n.432+1040_432+1041del) n.1566_1567del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649496A= | CA1845641471 | GALT | c.*579A= (n.*579A=) c.991A= (p.Thr331=) c.664A= (p.Thr222=) n.575A= n.1399A= c.*611A= (n.*611A=) n.1463A= n.1780A= n.439A= c.432+1040A= (n.432+1040A=) n.1566A= | |
| 9 | g.34649496A>C | CA373285038 | GALT | c.*579A>C (n.*579A>C) c.991A>C (p.Thr331Pro) c.664A>C (p.Thr222Pro) n.575A>C n.1399A>C c.*611A>C (n.*611A>C) n.1463A>C n.1780A>C n.439A>C c.432+1040A>C (n.432+1040A>C) n.1566A>C | |
| 9 | g.34649496A>G | CA5036269 | GALT | c.*579A>G (n.*579A>G) c.991A>G (p.Thr331Ala) c.664A>G (p.Thr222Ala) n.575A>G n.1399A>G c.*611A>G (n.*611A>G) n.1463A>G n.1780A>G n.439A>G c.432+1040A>G (n.432+1040A>G) n.1566A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649496A>T | CA373285042 | GALT | c.*579A>T (n.*579A>T) c.991A>T (p.Thr331Ser) c.664A>T (p.Thr222Ser) n.575A>T n.1399A>T c.*611A>T (n.*611A>T) n.1463A>T n.1780A>T n.439A>T c.432+1040A>T (n.432+1040A>T) n.1566A>T | |
| 9 | g.34649497C>A | CA373285051 | GALT | c.*580C>A (n.*580C>A) c.992C>A (p.Thr331Asn) c.665C>A (p.Thr222Asn) n.576C>A n.1400C>A c.*612C>A (n.*612C>A) n.1464C>A n.1781C>A n.440C>A c.432+1041C>A (n.432+1041C>A) n.1567C>A | |
| 9 | g.34649497C>G | CA373285053 | GALT | c.*580C>G (n.*580C>G) c.992C>G (p.Thr331Ser) c.665C>G (p.Thr222Ser) n.576C>G n.1400C>G c.*612C>G (n.*612C>G) n.1464C>G n.1781C>G n.440C>G c.432+1041C>G (n.432+1041C>G) n.1567C>G | |
| 9 | g.34649497C>T | CA373285054 | GALT | c.*580C>T (n.*580C>T) c.992C>T (p.Thr331Ile) c.665C>T (p.Thr222Ile) n.576C>T n.1400C>T c.*612C>T (n.*612C>T) n.1464C>T n.1781C>T n.440C>T c.432+1041C>T (n.432+1041C>T) n.1567C>T | |
| 9 | g.34649498T>A | CA464404357 | GALT | c.*581T>A (n.*581T>A) c.993T>A (p.Thr331=) c.666T>A (p.Thr222=) n.577T>A n.1401T>A c.*613T>A (n.*613T>A) n.1465T>A n.1782T>A n.441T>A c.432+1042T>A (n.432+1042T>A) n.1568T>A | |
| 9 | g.34649498T>C | CA464404358 | GALT | c.*581T>C (n.*581T>C) c.993T>C (p.Thr331=) c.666T>C (p.Thr222=) n.577T>C n.1401T>C c.*613T>C (n.*613T>C) n.1465T>C n.1782T>C n.441T>C c.432+1042T>C (n.432+1042T>C) n.1568T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649498T>G | CA464404360 | GALT | c.*581T>G (n.*581T>G) c.993T>G (p.Thr331=) c.666T>G (p.Thr222=) n.577T>G n.1401T>G c.*613T>G (n.*613T>G) n.1465T>G n.1782T>G n.441T>G c.432+1042T>G (n.432+1042T>G) n.1568T>G | dbSNP |
| 9 | g.34649498T= | CA1845641474 | GALT | c.*581T= (n.*581T=) c.993T= (p.Thr331=) c.666T= (p.Thr222=) n.577T= n.1401T= c.*613T= (n.*613T=) n.1465T= n.1782T= n.441T= c.432+1042T= (n.432+1042T=) n.1568T= | |
| 9 | g.34649499G>A | CA373285055 | GALT | c.*582G>A (n.*582G>A) c.994G>A (p.Val332Ile) c.667G>A (p.Val223Ile) n.578G>A n.1402G>A c.*614G>A (n.*614G>A) n.1466G>A n.1783G>A n.442G>A c.432+1043G>A (n.432+1043G>A) n.1569G>A | |
| 9 | g.34649499G>C | CA373285056 | GALT | c.*582G>C (n.*582G>C) c.994G>C (p.Val332Leu) c.667G>C (p.Val223Leu) n.578G>C n.1402G>C c.*614G>C (n.*614G>C) n.1466G>C n.1783G>C n.442G>C c.432+1043G>C (n.432+1043G>C) n.1569G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649499G>T | CA373285057 | GALT | c.*582G>T (n.*582G>T) c.994G>T (p.Val332Phe) c.667G>T (p.Val223Phe) n.578G>T n.1402G>T c.*614G>T (n.*614G>T) n.1466G>T n.1783G>T n.442G>T c.432+1043G>T (n.432+1043G>T) n.1569G>T | |
| 9 | g.34649500T>A | CA373285059 | GALT | c.*583T>A (n.*583T>A) c.995T>A (p.Val332Asp) c.668T>A (p.Val223Asp) n.579T>A n.1403T>A c.*615T>A (n.*615T>A) n.1467T>A n.1784T>A n.443T>A c.432+1044T>A (n.432+1044T>A) n.1570T>A |