| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA | CA356577 | c.*408+50_*1517delinsGAATAGACCCCA c.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA (n.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA) | ||
| 9 | g.34649388C= | CA1845640987 | GALT | c.*493-22C= (n.*493-22C=) c.905-22C= (n.905-22C=) c.578-22C= (n.578-22C=) n.467C= n.1291C= c.*525-22C= (n.*525-22C=) n.1377-22C= n.1672C= n.353-22C= c.432+932C= (n.432+932C=) n.1480-22C= | |
| 9 | g.34649388C>T | CA587568378 | GALT | c.*493-22C>T (n.*493-22C>T) c.905-22C>T (n.905-22C>T) c.578-22C>T (n.578-22C>T) n.467C>T n.1291C>T c.*525-22C>T (n.*525-22C>T) n.1377-22C>T n.1672C>T n.353-22C>T c.432+932C>T (n.432+932C>T) n.1480-22C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.34649389T>G | CA587568379 | GALT | c.*493-21T>G (n.*493-21T>G) c.905-21T>G (n.905-21T>G) c.578-21T>G (n.578-21T>G) n.468T>G n.1292T>G c.*525-21T>G (n.*525-21T>G) n.1377-21T>G n.1673T>G n.353-21T>G c.432+933T>G (n.432+933T>G) n.1480-21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649389T= | CA1845640991 | GALT | c.*493-21T= (n.*493-21T=) c.905-21T= (n.905-21T=) c.578-21T= (n.578-21T=) n.468T= n.1292T= c.*525-21T= (n.*525-21T=) n.1377-21T= n.1673T= n.353-21T= c.432+933T= (n.432+933T=) n.1480-21T= | |
| 9 | g.34649390G>A | CA2579371456 | GALT | c.*493-20G>A (n.*493-20G>A) c.905-20G>A (n.905-20G>A) c.578-20G>A (n.578-20G>A) n.469G>A n.1293G>A c.*525-20G>A (n.*525-20G>A) n.1377-20G>A n.1674G>A n.353-20G>A c.432+934G>A (n.432+934G>A) n.1480-20G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649390_34649392delinsGTC | CA1845640994 | GALT | c.*493-20_*493-18delinsGTC (n.*493-20_*493-18delinsGTC) c.905-20_905-18delinsGTC (n.905-20_905-18delinsGTC) c.578-20_578-18delinsGTC (n.578-20_578-18delinsGTC) n.469_471delinsGTC n.1293_1295delinsGTC c.*525-20_*525-18delinsGTC (n.*525-20_*525-18delinsGTC) n.1377-20_1377-18delinsGTC n.1674_1676delinsGTC n.353-20_353-18delinsGTC c.432+934_432+936delinsGTC (n.432+934_432+936delinsGTC) n.1480-20_1480-18delinsGTC | |
| 9 | g.34649396_34649397del | CA5036251 | GALT | c.*493-14_*493-13del (n.*493-14_*493-13del) c.905-14_905-13del (n.905-14_905-13del) c.578-14_578-13del (n.578-14_578-13del) n.475_476del n.1299_1300del c.*525-14_*525-13del (n.*525-14_*525-13del) n.1377-14_1377-13del n.1680_1681del n.353-14_353-13del c.432+940_432+941del (n.432+940_432+941del) n.1480-14_1480-13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649394C= | CA1845640999 | GALT | c.*493-16C= (n.*493-16C=) c.905-16C= (n.905-16C=) c.578-16C= (n.578-16C=) n.473C= n.1297C= c.*525-16C= (n.*525-16C=) n.1377-16C= n.1678C= n.353-16C= c.432+938C= (n.432+938C=) n.1480-16C= | |
| 9 | g.34649394C>G | CA587568380 | GALT | c.*493-16C>G (n.*493-16C>G) c.905-16C>G (n.905-16C>G) c.578-16C>G (n.578-16C>G) n.473C>G n.1297C>G c.*525-16C>G (n.*525-16C>G) n.1377-16C>G n.1678C>G n.353-16C>G c.432+938C>G (n.432+938C>G) n.1480-16C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649394C>T | CA2697557735 | GALT | c.*493-16C>T (n.*493-16C>T) c.905-16C>T (n.905-16C>T) c.578-16C>T (n.578-16C>T) n.473C>T n.1297C>T c.*525-16C>T (n.*525-16C>T) n.1377-16C>T n.1678C>T n.353-16C>T c.432+938C>T (n.432+938C>T) n.1480-16C>T | |
| 9 | g.34649394_34649397delinsCTCT | CA1845640996 | GALT | c.*493-16_*493-13delinsCTCT (n.*493-16_*493-13delinsCTCT) c.905-16_905-13delinsCTCT (n.905-16_905-13delinsCTCT) c.578-16_578-13delinsCTCT (n.578-16_578-13delinsCTCT) n.473_476delinsCTCT n.1297_1300delinsCTCT c.*525-16_*525-13delinsCTCT (n.*525-16_*525-13delinsCTCT) n.1377-16_1377-13delinsCTCT n.1678_1681delinsCTCT n.353-16_353-13delinsCTCT c.432+938_432+941delinsCTCT (n.432+938_432+941delinsCTCT) n.1480-16_1480-13delinsCTCT | |
| 9 | g.34649399_34649401del | CA5036252 | GALT | c.*493-11_*493-9del (n.*493-11_*493-9del) c.905-11_905-9del (n.905-11_905-9del) c.578-11_578-9del (n.578-11_578-9del) n.478_480del n.1302_1304del c.*525-11_*525-9del (n.*525-11_*525-9del) n.1377-11_1377-9del n.1683_1685del n.353-11_353-9del c.432+943_432+945del (n.432+943_432+945del) n.1480-11_1480-9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649397_34649398del | CA2697557736 | GALT | c.*493-13_*493-12del (n.*493-13_*493-12del) c.905-13_905-12del (n.905-13_905-12del) c.578-13_578-12del (n.578-13_578-12del) n.476_477del n.1300_1301del c.*525-13_*525-12del (n.*525-13_*525-12del) n.1377-13_1377-12del n.1681_1682del n.353-13_353-12del c.432+941_432+942del (n.432+941_432+942del) n.1480-13_1480-12del | |
| 9 | g.34649399C= | CA1845641002 | GALT | c.*493-11C= (n.*493-11C=) c.905-11C= (n.905-11C=) c.578-11C= (n.578-11C=) n.478C= n.1302C= c.*525-11C= (n.*525-11C=) n.1377-11C= n.1683C= n.353-11C= c.432+943C= (n.432+943C=) n.1480-11C= | |
| 9 | g.34649399C>G | CA5036253 | GALT | c.*493-11C>G (n.*493-11C>G) c.905-11C>G (n.905-11C>G) c.578-11C>G (n.578-11C>G) n.478C>G n.1302C>G c.*525-11C>G (n.*525-11C>G) n.1377-11C>G n.1683C>G n.353-11C>G c.432+943C>G (n.432+943C>G) n.1480-11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649403C>G | CA2689810837 | GALT | c.*493-7C>G (n.*493-7C>G) c.905-7C>G (n.905-7C>G) c.578-7C>G (n.578-7C>G) n.482C>G n.1306C>G c.*525-7C>G (n.*525-7C>G) n.1377-7C>G n.1687C>G n.353-7C>G c.432+947C>G (n.432+947C>G) n.1480-7C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649405G>A | CA5036254 | GALT | c.*493-5G>A (n.*493-5G>A) c.905-5G>A (n.905-5G>A) c.578-5G>A (n.578-5G>A) n.484G>A n.1308G>A c.*525-5G>A (n.*525-5G>A) n.1377-5G>A n.1689G>A n.353-5G>A c.432+949G>A (n.432+949G>A) n.1480-5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649405G>C | CA2580080417 | GALT | c.*493-5G>C (n.*493-5G>C) c.905-5G>C (n.905-5G>C) c.578-5G>C (n.578-5G>C) n.484G>C n.1308G>C c.*525-5G>C (n.*525-5G>C) n.1377-5G>C n.1689G>C n.353-5G>C c.432+949G>C (n.432+949G>C) n.1480-5G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34649405G= | CA1845641005 | GALT | c.*493-5G= (n.*493-5G=) c.905-5G= (n.905-5G=) c.578-5G= (n.578-5G=) n.484G= n.1308G= c.*525-5G= (n.*525-5G=) n.1377-5G= n.1689G= n.353-5G= c.432+949G= (n.432+949G=) n.1480-5G= | |
| 9 | g.34649408A= | CA1845641013 | GALT | c.*493-2A= (n.*493-2A=) c.905-2A= (n.905-2A=) c.578-2A= (n.578-2A=) n.487A= n.1311A= c.*525-2A= (n.*525-2A=) n.1377-2A= n.1692A= n.353-2A= c.432+952A= (n.432+952A=) n.1480-2A= | |
| 9 | g.34649408A>C | CA373284619 | GALT | c.*493-2A>C (n.*493-2A>C) c.905-2A>C (n.905-2A>C) c.578-2A>C (n.578-2A>C) n.487A>C n.1311A>C c.*525-2A>C (n.*525-2A>C) n.1377-2A>C n.1692A>C n.353-2A>C c.432+952A>C (n.432+952A>C) n.1480-2A>C | |
| 9 | g.34649408A>G | CA266765 | GALT | c.*493-2A>G (n.*493-2A>G) c.905-2A>G (n.905-2A>G) c.578-2A>G (n.578-2A>G) n.487A>G n.1311A>G c.*525-2A>G (n.*525-2A>G) n.1377-2A>G n.1692A>G n.353-2A>G c.432+952A>G (n.432+952A>G) n.1480-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649408A>T | CA373284622 | GALT | c.*493-2A>T (n.*493-2A>T) c.905-2A>T (n.905-2A>T) c.578-2A>T (n.578-2A>T) n.487A>T n.1311A>T c.*525-2A>T (n.*525-2A>T) n.1377-2A>T n.1692A>T n.353-2A>T c.432+952A>T (n.432+952A>T) n.1480-2A>T | |
| 9 | g.34649409G>A | CA274928 | GALT | c.*493-1G>A (n.*493-1G>A) c.905-1G>A (n.905-1G>A) c.578-1G>A (n.578-1G>A) n.488G>A n.1312G>A c.*525-1G>A (n.*525-1G>A) n.1377-1G>A n.1693G>A n.353-1G>A c.432+953G>A (n.432+953G>A) n.1480-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649409G>C | CA373284625 | GALT | c.*493-1G>C (n.*493-1G>C) c.905-1G>C (n.905-1G>C) c.578-1G>C (n.578-1G>C) n.488G>C n.1312G>C c.*525-1G>C (n.*525-1G>C) n.1377-1G>C n.1693G>C n.353-1G>C c.432+953G>C (n.432+953G>C) n.1480-1G>C | |
| 9 | g.34649409G= | CA1845641017 | GALT | c.*493-1G= (n.*493-1G=) c.905-1G= (n.905-1G=) c.578-1G= (n.578-1G=) n.488G= n.1312G= c.*525-1G= (n.*525-1G=) n.1377-1G= n.1693G= n.353-1G= c.432+953G= (n.432+953G=) n.1480-1G= | |
| 9 | g.34649409G>T | CA373284626 | GALT | c.*493-1G>T (n.*493-1G>T) c.905-1G>T (n.905-1G>T) c.578-1G>T (n.578-1G>T) n.488G>T n.1312G>T c.*525-1G>T (n.*525-1G>T) n.1377-1G>T n.1693G>T n.353-1G>T c.432+953G>T (n.432+953G>T) n.1480-1G>T | COSMIC |
| 9 | g.34649410G>A | CA373284628 | GALT | c.*493G>A (n.*493G>A) c.905G>A (p.Gly302Glu) c.578G>A (p.Gly193Glu) n.489G>A n.1313G>A c.*525G>A (n.*525G>A) n.1377G>A n.1694G>A n.353G>A c.432+954G>A (n.432+954G>A) n.1480G>A | |
| 9 | g.34649410G>C | CA373284629 | GALT | c.*493G>C (n.*493G>C) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.578G>C (p.Gly193Ala) n.489G>C n.1313G>C c.*525G>C (n.*525G>C) n.1377G>C n.1694G>C n.353G>C c.432+954G>C (n.432+954G>C) n.1480G>C | |
| 9 | g.34649410G>T | CA373284631 | GALT | c.*493G>T (n.*493G>T) c.905G>T (p.Gly302Val) c.578G>T (p.Gly193Val) n.489G>T n.1313G>T c.*525G>T (n.*525G>T) n.1377G>T n.1694G>T n.353G>T c.432+954G>T (n.432+954G>T) n.1480G>T | |
| 9 | g.34649411G>A | CA5036255 | GALT | c.*494G>A (n.*494G>A) c.906G>A (p.Gly302=) c.579G>A (p.Gly193=) n.490G>A n.1314G>A c.*526G>A (n.*526G>A) n.1378G>A n.1695G>A n.354G>A c.432+955G>A (n.432+955G>A) n.1481G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649411G>C | CA464404073 | GALT | c.*494G>C (n.*494G>C) c.906G>C (p.Gly302=) c.579G>C (p.Gly193=) n.490G>C n.1314G>C c.*526G>C (n.*526G>C) n.1378G>C n.1695G>C n.354G>C c.432+955G>C (n.432+955G>C) n.1481G>C | |
| 9 | g.34649411G= | CA1845641022 | GALT | c.*494G= (n.*494G=) c.906G= (p.Gly302=) c.579G= (p.Gly193=) n.490G= n.1314G= c.*526G= (n.*526G=) n.1378G= n.1695G= n.354G= c.432+955G= (n.432+955G=) n.1481G= | |
| 9 | g.34649411G>T | CA192670810 | GALT | c.*494G>T (n.*494G>T) c.906G>T (p.Gly302=) c.579G>T (p.Gly193=) n.490G>T n.1314G>T c.*526G>T (n.*526G>T) n.1378G>T n.1695G>T n.354G>T c.432+955G>T (n.432+955G>T) n.1481G>T | dbSNP |
| 9 | g.34649412G>A | CA5036256 | GALT | c.*495G>A (n.*495G>A) c.907G>A (p.Ala303Thr) c.580G>A (p.Ala194Thr) n.491G>A n.1315G>A c.*527G>A (n.*527G>A) n.1379G>A n.1696G>A n.355G>A c.432+956G>A (n.432+956G>A) n.1482G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649412G>C | CA373284637 | GALT | c.*495G>C (n.*495G>C) c.907G>C (p.Ala303Pro) c.580G>C (p.Ala194Pro) n.491G>C n.1315G>C c.*527G>C (n.*527G>C) n.1379G>C n.1696G>C n.355G>C c.432+956G>C (n.432+956G>C) n.1482G>C | |
| 9 | g.34649412G= | CA1845641027 | GALT | c.*495G= (n.*495G=) c.907G= (p.Ala303=) c.580G= (p.Ala194=) n.491G= n.1315G= c.*527G= (n.*527G=) n.1379G= n.1696G= n.355G= c.432+956G= (n.432+956G=) n.1482G= | |
| 9 | g.34649412G>T | CA373284635 | GALT | c.*495G>T (n.*495G>T) c.907G>T (p.Ala303Ser) c.580G>T (p.Ala194Ser) n.491G>T n.1315G>T c.*527G>T (n.*527G>T) n.1379G>T n.1696G>T n.355G>T c.432+956G>T (n.432+956G>T) n.1482G>T | |
| 9 | g.34649413C>A | CA312570 | GALT | c.*496C>A (n.*496C>A) c.908C>A (p.Ala303Asp) c.581C>A (p.Ala194Asp) n.492C>A n.1316C>A c.*528C>A (n.*528C>A) n.1380C>A n.1697C>A n.356C>A c.432+957C>A (n.432+957C>A) n.1483C>A | dbSNP |
| 9 | g.34649413C= | CA1845641032 | GALT | c.*496C= (n.*496C=) c.908C= (p.Ala303=) c.581C= (p.Ala194=) n.492C= n.1316C= c.*528C= (n.*528C=) n.1380C= n.1697C= n.356C= c.432+957C= (n.432+957C=) n.1483C= | |
| 9 | g.34649413C>G | CA373284640 | GALT | c.*496C>G (n.*496C>G) c.908C>G (p.Ala303Gly) c.581C>G (p.Ala194Gly) n.492C>G n.1316C>G c.*528C>G (n.*528C>G) n.1380C>G n.1697C>G n.356C>G c.432+957C>G (n.432+957C>G) n.1483C>G | |
| 9 | g.34649413C>T | CA373284641 | GALT | c.*496C>T (n.*496C>T) c.908C>T (p.Ala303Val) c.581C>T (p.Ala194Val) n.492C>T n.1316C>T c.*528C>T (n.*528C>T) n.1380C>T n.1697C>T n.356C>T c.432+957C>T (n.432+957C>T) n.1483C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649414T>A | CA464404080 | GALT | c.*497T>A (n.*497T>A) c.909T>A (p.Ala303=) c.582T>A (p.Ala194=) n.493T>A n.1317T>A c.*529T>A (n.*529T>A) n.1381T>A n.1698T>A n.357T>A c.432+958T>A (n.432+958T>A) n.1484T>A | |
| 9 | g.34649414T>C | CA464404081 | GALT | c.*497T>C (n.*497T>C) c.909T>C (p.Ala303=) c.582T>C (p.Ala194=) n.493T>C n.1317T>C c.*529T>C (n.*529T>C) n.1381T>C n.1698T>C n.357T>C c.432+958T>C (n.432+958T>C) n.1484T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649414T>G | CA464404083 | GALT | c.*497T>G (n.*497T>G) c.909T>G (p.Ala303=) c.582T>G (p.Ala194=) n.493T>G n.1317T>G c.*529T>G (n.*529T>G) n.1381T>G n.1698T>G n.357T>G c.432+958T>G (n.432+958T>G) n.1484T>G | |
| 9 | g.34649414T= | CA1845641037 | GALT | c.*497T= (n.*497T=) c.909T= (p.Ala303=) c.582T= (p.Ala194=) n.493T= n.1317T= c.*529T= (n.*529T=) n.1381T= n.1698T= n.357T= c.432+958T= (n.432+958T=) n.1484T= | |
| 9 | g.34649415C>A | CA373284643 | GALT | c.*498C>A (n.*498C>A) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.583C>A (p.Pro195Thr) n.494C>A n.1318C>A c.*530C>A (n.*530C>A) n.1382C>A n.1699C>A n.358C>A c.432+959C>A (n.432+959C>A) n.1485C>A | |
| 9 | g.34649415C>G | CA373284645 | GALT | c.*498C>G (n.*498C>G) c.910C>G (p.Pro304Ala) c.583C>G (p.Pro195Ala) n.494C>G n.1318C>G c.*530C>G (n.*530C>G) n.1382C>G n.1699C>G n.358C>G c.432+959C>G (n.432+959C>G) n.1485C>G | ClinVar |