| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648764A>C | CA373283309 | GALT | c.*278A>C (n.*278A>C) c.690A>C (p.Glu230Asp) c.363A>C (p.Glu121Asp) n.849A>C n.1380A>C n.770A>C c.*434A>C (n.*434A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) n.1162A>C n.1151A>C n.694A>C n.35A>C c.677A>C c.432+308A>C (n.432+308A>C) n.1252A>C | |
| 9 | g.34648764A>G | CA464402866 | GALT | c.*278A>G (n.*278A>G) c.690A>G (p.Glu230=) c.363A>G (p.Glu121=) n.849A>G n.1380A>G n.770A>G c.*434A>G (n.*434A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) n.1162A>G n.1151A>G n.694A>G n.35A>G c.677A>G c.432+308A>G (n.432+308A>G) n.1252A>G | |
| 9 | g.34648764A>T | CA373283313 | GALT | c.*278A>T (n.*278A>T) c.690A>T (p.Glu230Asp) c.363A>T (p.Glu121Asp) n.849A>T n.1380A>T n.770A>T c.*434A>T (n.*434A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) n.1162A>T n.1151A>T n.694A>T n.35A>T c.677A>T c.432+308A>T (n.432+308A>T) n.1252A>T | |
| 9 | g.34648765C>A | CA373283316 | GALT | c.*279C>A (n.*279C>A) c.691C>A (p.Arg231Ser) c.364C>A (p.Arg122Ser) n.850C>A n.1381C>A n.771C>A c.*435C>A (n.*435C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) n.1163C>A n.1152C>A n.695C>A n.36C>A c.678C>A c.432+309C>A (n.432+309C>A) n.1253C>A | |
| 9 | g.34648765C= | CA1845639550 | GALT | c.*279C= (n.*279C=) c.691C= (p.Arg231=) c.364C= (p.Arg122=) n.850C= n.1381C= n.771C= c.*435C= (n.*435C=) c.*311C= (n.*311C=) n.1163C= n.1152C= n.695C= n.36C= c.678C= c.432+309C= (n.432+309C=) n.1253C= | |
| 9 | g.34648765C>G | CA373283318 | GALT | c.*279C>G (n.*279C>G) c.691C>G (p.Arg231Gly) c.364C>G (p.Arg122Gly) n.850C>G n.1381C>G n.771C>G c.*435C>G (n.*435C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) n.1163C>G n.1152C>G n.695C>G n.36C>G c.678C>G c.432+309C>G (n.432+309C>G) n.1253C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648765C>T | CA259477 | GALT | c.*279C>T (n.*279C>T) c.691C>T (p.Arg231Cys) c.364C>T (p.Arg122Cys) n.850C>T n.1381C>T n.771C>T c.*435C>T (n.*435C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) n.1163C>T n.1152C>T n.695C>T n.36C>T c.678C>T c.432+309C>T (n.432+309C>T) n.1253C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34648766G>A | CA259478 | GALT | c.*280G>A (n.*280G>A) c.692G>A (p.Arg231His) c.365G>A (p.Arg122His) n.851G>A n.1382G>A n.772G>A c.*436G>A (n.*436G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) n.1164G>A n.1153G>A n.696G>A n.37G>A c.679G>A c.432+310G>A (n.432+310G>A) n.1254G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648766G>C | CA373283329 | GALT | c.*280G>C (n.*280G>C) c.692G>C (p.Arg231Pro) c.365G>C (p.Arg122Pro) n.851G>C n.1382G>C n.772G>C c.*436G>C (n.*436G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) n.1164G>C n.1153G>C n.696G>C n.37G>C c.679G>C c.432+310G>C (n.432+310G>C) n.1254G>C | |
| 9 | g.34648766G= | CA1845639559 | GALT | c.*280G= (n.*280G=) c.692G= (p.Arg231=) c.365G= (p.Arg122=) n.851G= n.1382G= n.772G= c.*436G= (n.*436G=) c.*312G= (n.*312G=) n.1164G= n.1153G= n.696G= n.37G= c.679G= c.432+310G= (n.432+310G=) n.1254G= | |
| 9 | g.34648766G>T | CA373283332 | GALT | c.*280G>T (n.*280G>T) c.692G>T (p.Arg231Leu) c.365G>T (p.Arg122Leu) n.851G>T n.1382G>T n.772G>T c.*436G>T (n.*436G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) n.1164G>T n.1153G>T n.696G>T n.37G>T c.679G>T c.432+310G>T (n.432+310G>T) n.1254G>T | |
| 9 | g.34648767T>A | CA464402877 | GALT | c.*281T>A (n.*281T>A) c.693T>A (p.Arg231=) c.366T>A (p.Arg122=) n.852T>A n.1383T>A n.773T>A c.*437T>A (n.*437T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) n.1165T>A n.1154T>A n.697T>A n.38T>A c.680T>A c.432+311T>A (n.432+311T>A) n.1255T>A | |
| 9 | g.34648767T>C | CA464402873 | GALT | c.*281T>C (n.*281T>C) c.693T>C (p.Arg231=) c.366T>C (p.Arg122=) n.852T>C n.1383T>C n.773T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) n.1165T>C n.1154T>C n.697T>C n.38T>C c.680T>C c.432+311T>C (n.432+311T>C) n.1255T>C | |
| 9 | g.34648767T>G | CA464402875 | GALT | c.*281T>G (n.*281T>G) c.693T>G (p.Arg231=) c.366T>G (p.Arg122=) n.852T>G n.1383T>G n.773T>G c.*437T>G (n.*437T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) n.1165T>G n.1154T>G n.697T>G n.38T>G c.680T>G c.432+311T>G (n.432+311T>G) n.1255T>G | |
| 9 | g.34648768C>A | CA373283334 | GALT | c.*282C>A (n.*282C>A) c.694C>A (p.Leu232Met) c.367C>A (p.Leu123Met) n.853C>A n.1384C>A n.774C>A c.*438C>A (n.*438C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) n.1166C>A n.1155C>A n.698C>A n.39C>A c.681C>A c.432+312C>A (n.432+312C>A) n.1256C>A | dbSNP |
| 9 | g.34648768C= | CA1845639566 | GALT | c.*282C= (n.*282C=) c.694C= (p.Leu232=) c.367C= (p.Leu123=) n.853C= n.1384C= n.774C= c.*438C= (n.*438C=) c.*314C= (n.*314C=) n.1166C= n.1155C= n.698C= n.39C= c.681C= c.432+312C= (n.432+312C=) n.1256C= | |
| 9 | g.34648768C>G | CA192670415 | GALT | c.*282C>G (n.*282C>G) c.694C>G (p.Leu232Val) c.367C>G (p.Leu123Val) n.853C>G n.1384C>G n.774C>G c.*438C>G (n.*438C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) n.1166C>G n.1155C>G n.698C>G n.39C>G c.681C>G c.432+312C>G (n.432+312C>G) n.1256C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648768C>T | CA464402881 | GALT | c.*282C>T (n.*282C>T) c.694C>T (p.Leu232=) c.367C>T (p.Leu123=) n.853C>T n.1384C>T n.774C>T c.*438C>T (n.*438C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) n.1166C>T n.1155C>T n.698C>T n.39C>T c.681C>T c.432+312C>T (n.432+312C>T) n.1256C>T | |
| 9 | g.34648769T>A | CA373283351 | GALT | c.*283T>A (n.*283T>A) c.695T>A (p.Leu232Gln) c.368T>A (p.Leu123Gln) n.854T>A n.1385T>A n.775T>A c.*439T>A (n.*439T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) n.1167T>A n.1156T>A n.699T>A n.40T>A c.682T>A c.432+313T>A (n.432+313T>A) n.1257T>A | |
| 9 | g.34648769T>C | CA373283350 | GALT | c.*283T>C (n.*283T>C) c.695T>C (p.Leu232Pro) c.368T>C (p.Leu123Pro) n.854T>C n.1385T>C n.775T>C c.*439T>C (n.*439T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) n.1167T>C n.1156T>C n.699T>C n.40T>C c.682T>C c.432+313T>C (n.432+313T>C) n.1257T>C | |
| 9 | g.34648769T>G | CA373283344 | GALT | c.*283T>G (n.*283T>G) c.695T>G (p.Leu232Arg) c.368T>G (p.Leu123Arg) n.854T>G n.1385T>G n.775T>G c.*439T>G (n.*439T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) n.1167T>G n.1156T>G n.699T>G n.40T>G c.682T>G c.432+313T>G (n.432+313T>G) n.1257T>G | |
| 9 | g.34648770G>A | CA464402885 | GALT | c.*284G>A (n.*284G>A) c.696G>A (p.Leu232=) c.369G>A (p.Leu123=) n.855G>A n.1386G>A n.776G>A c.*440G>A (n.*440G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) n.1168G>A n.1157G>A n.700G>A n.41G>A c.683G>A c.432+314G>A (n.432+314G>A) n.1258G>A | ClinVar |
| 9 | g.34648770G>C | CA464402887 | GALT | c.*284G>C (n.*284G>C) c.696G>C (p.Leu232=) c.369G>C (p.Leu123=) n.855G>C n.1386G>C n.776G>C c.*440G>C (n.*440G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) n.1168G>C n.1157G>C n.700G>C n.41G>C c.683G>C c.432+314G>C (n.432+314G>C) n.1258G>C | |
| 9 | g.34648770G>T | CA464402889 | GALT | c.*284G>T (n.*284G>T) c.696G>T (p.Leu232=) c.369G>T (p.Leu123=) n.855G>T n.1386G>T n.776G>T c.*440G>T (n.*440G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) n.1168G>T n.1157G>T n.700G>T n.41G>T c.683G>T c.432+314G>T (n.432+314G>T) n.1258G>T | |
| 9 | g.34648771G>A | CA373283353 | GALT | c.*285G>A (n.*285G>A) c.697G>A (p.Val233Ile) c.370G>A (p.Val124Ile) n.856G>A n.1387G>A n.777G>A c.*441G>A (n.*441G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) n.1169G>A n.1158G>A n.701G>A n.42G>A c.684G>A c.432+315G>A (n.432+315G>A) n.1259G>A | |
| 9 | g.34648771G>C | CA259479 | GALT | c.*285G>C (n.*285G>C) c.697G>C (p.Val233Leu) c.370G>C (p.Val124Leu) n.856G>C n.1387G>C n.777G>C c.*441G>C (n.*441G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) n.1169G>C n.1158G>C n.701G>C n.42G>C c.684G>C c.432+315G>C (n.432+315G>C) n.1259G>C | dbSNP |
| 9 | g.34648771G= | CA1845639573 | GALT | c.*285G= (n.*285G=) c.697G= (p.Val233=) c.370G= (p.Val124=) n.856G= n.1387G= n.777G= c.*441G= (n.*441G=) c.*317G= (n.*317G=) n.1169G= n.1158G= n.701G= n.42G= c.684G= c.432+315G= (n.432+315G=) n.1259G= | |
| 9 | g.34648771G>T | CA373283352 | GALT | c.*285G>T (n.*285G>T) c.697G>T (p.Val233Phe) c.370G>T (p.Val124Phe) n.856G>T n.1387G>T n.777G>T c.*441G>T (n.*441G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) n.1169G>T n.1158G>T n.701G>T n.42G>T c.684G>T c.432+315G>T (n.432+315G>T) n.1259G>T | ClinVar |
| 9 | g.34648772T>A | CA373283355 | GALT | c.*286T>A (n.*286T>A) c.698T>A (p.Val233Asp) c.371T>A (p.Val124Asp) n.857T>A n.1388T>A n.778T>A c.*442T>A (n.*442T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) n.1170T>A n.1159T>A n.702T>A n.43T>A c.685T>A c.432+316T>A (n.432+316T>A) n.1260T>A | |
| 9 | g.34648772T>C | CA373283356 | GALT | c.*286T>C (n.*286T>C) c.698T>C (p.Val233Ala) c.371T>C (p.Val124Ala) n.857T>C n.1388T>C n.778T>C c.*442T>C (n.*442T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) n.1170T>C n.1159T>C n.702T>C n.43T>C c.685T>C c.432+316T>C (n.432+316T>C) n.1260T>C | |
| 9 | g.34648772T>G | CA373283358 | GALT | c.*286T>G (n.*286T>G) c.698T>G (p.Val233Gly) c.371T>G (p.Val124Gly) n.857T>G n.1388T>G n.778T>G c.*442T>G (n.*442T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) n.1170T>G n.1159T>G n.702T>G n.43T>G c.685T>G c.432+316T>G (n.432+316T>G) n.1260T>G | |
| 9 | g.34648773C>A | CA259481 | GALT | c.*287C>A (n.*287C>A) c.699C>A (p.Val233=) c.372C>A (p.Val124=) n.858C>A n.1389C>A n.779C>A c.*443C>A (n.*443C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) n.1171C>A n.1160C>A n.703C>A n.44C>A c.686C>A c.432+317C>A (n.432+317C>A) n.1261C>A | dbSNP |
| 9 | g.34648773C= | CA1845639578 | GALT | c.*287C= (n.*287C=) c.699C= (p.Val233=) c.372C= (p.Val124=) n.858C= n.1389C= n.779C= c.*443C= (n.*443C=) c.*319C= (n.*319C=) n.1171C= n.1160C= n.703C= n.44C= c.686C= c.432+317C= (n.432+317C=) n.1261C= | |
| 9 | g.34648773C>G | CA464402898 | GALT | c.*287C>G (n.*287C>G) c.699C>G (p.Val233=) c.372C>G (p.Val124=) n.858C>G n.1389C>G n.779C>G c.*443C>G (n.*443C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) n.1171C>G n.1160C>G n.703C>G n.44C>G c.686C>G c.432+317C>G (n.432+317C>G) n.1261C>G | |
| 9 | g.34648773C>T | CA464402900 | GALT | c.*287C>T (n.*287C>T) c.699C>T (p.Val233=) c.372C>T (p.Val124=) n.858C>T n.1389C>T n.779C>T c.*443C>T (n.*443C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) n.1171C>T n.1160C>T n.703C>T n.44C>T c.686C>T c.432+317C>T (n.432+317C>T) n.1261C>T | |
| 9 | g.34648774C>A | CA373283361 | GALT | c.*288C>A (n.*288C>A) c.700C>A (p.Leu234Ile) c.373C>A (p.Leu125Ile) n.859C>A n.1390C>A n.780C>A c.*444C>A (n.*444C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) n.1172C>A n.1161C>A n.704C>A n.45C>A c.687C>A c.432+318C>A (n.432+318C>A) n.1262C>A | |
| 9 | g.34648774C= | CA1845639594 | GALT | c.*288C= (n.*288C=) c.700C= (p.Leu234=) c.373C= (p.Leu125=) n.859C= n.1390C= n.780C= c.*444C= (n.*444C=) c.*320C= (n.*320C=) n.1172C= n.1161C= n.704C= n.45C= c.687C= c.432+318C= (n.432+318C=) n.1262C= | |
| 9 | g.34648774C>G | CA5036202 | GALT | c.*288C>G (n.*288C>G) c.700C>G (p.Leu234Val) c.373C>G (p.Leu125Val) n.859C>G n.1390C>G n.780C>G c.*444C>G (n.*444C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) n.1172C>G n.1161C>G n.704C>G n.45C>G c.687C>G c.432+318C>G (n.432+318C>G) n.1262C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.34648774C>T | CA5036203 | GALT | c.*288C>T (n.*288C>T) c.700C>T (p.Leu234=) c.373C>T (p.Leu125=) n.859C>T n.1390C>T n.780C>T c.*444C>T (n.*444C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) n.1172C>T n.1161C>T n.704C>T n.45C>T c.687C>T c.432+318C>T (n.432+318C>T) n.1262C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648775T>A | CA373283371 | GALT | c.*289T>A (n.*289T>A) c.701T>A (p.Leu234Gln) c.374T>A (p.Leu125Gln) n.860T>A n.1391T>A n.781T>A c.*445T>A (n.*445T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) n.1173T>A n.1162T>A n.705T>A n.46T>A c.688T>A c.432+319T>A (n.432+319T>A) n.1263T>A | |
| 9 | g.34648775T>C | CA373283373 | GALT | c.*289T>C (n.*289T>C) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) n.860T>C n.1391T>C n.781T>C c.*445T>C (n.*445T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) n.1173T>C n.1162T>C n.705T>C n.46T>C c.688T>C c.432+319T>C (n.432+319T>C) n.1263T>C | |
| 9 | g.34648775T>G | CA373283379 | GALT | c.*289T>G (n.*289T>G) c.701T>G (p.Leu234Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) n.860T>G n.1391T>G n.781T>G c.*445T>G (n.*445T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) n.1173T>G n.1162T>G n.705T>G n.46T>G c.688T>G c.432+319T>G (n.432+319T>G) n.1263T>G | |
| 9 | g.34648776A= | CA1845639601 | GALT | c.*290A= (n.*290A=) c.702A= (p.Leu234=) c.375A= (p.Leu125=) n.861A= n.1392A= n.782A= c.*446A= (n.*446A=) c.*322A= (n.*322A=) n.1174A= n.1163A= n.706A= n.47A= c.689A= c.432+320A= (n.432+320A=) n.1264A= | |
| 9 | g.34648776A>C | CA464402908 | GALT | c.*290A>C (n.*290A>C) c.702A>C (p.Leu234=) c.375A>C (p.Leu125=) n.861A>C n.1392A>C n.782A>C c.*446A>C (n.*446A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) n.1174A>C n.1163A>C n.706A>C n.47A>C c.689A>C c.432+320A>C (n.432+320A>C) n.1264A>C | |
| 9 | g.34648776A>G | CA464402910 | GALT | c.*290A>G (n.*290A>G) c.702A>G (p.Leu234=) c.375A>G (p.Leu125=) n.861A>G n.1392A>G n.782A>G c.*446A>G (n.*446A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) n.1174A>G n.1163A>G n.706A>G n.47A>G c.689A>G c.432+320A>G (n.432+320A>G) n.1264A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648776A>T | CA464402912 | GALT | c.*290A>T (n.*290A>T) c.702A>T (p.Leu234=) c.375A>T (p.Leu125=) n.861A>T n.1392A>T n.782A>T c.*446A>T (n.*446A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) n.1174A>T n.1163A>T n.706A>T n.47A>T c.689A>T c.432+320A>T (n.432+320A>T) n.1264A>T |