Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.2622177_2622191dupCA4964385VLDLR,VLDLR-AS1c.-13_2dup (p.Met1insIleGlnAlaGlyThr)
n.191_205dup
n.392_406dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2622177_2622191delCA2689254433VLDLR,VLDLR-AS1c.-13_2del (n.-13_2del)
n.191_205del
n.392_406del
 gnomAD v4
9g.2622191T>ACA372785631VLDLR,VLDLR-AS1c.2T>A (p.Met1Lys)
n.183A>T
n.406T>A
9g.2622191T>CCA207070VLDLR,VLDLR-AS1c.2T>C (p.Met1Thr)
n.183A>G
n.406T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.2622191T>GCA372785630VLDLR,VLDLR-AS1c.2T>G (p.Met1Arg)
n.183A>C
n.406T>G
9g.2622191T=CA1828234402VLDLR,VLDLR-AS1c.2T= (p.Met1=)
n.183A=
n.406T=
9g.2622191_2622192insCCAGGCCA2689254466VLDLR,VLDLR-AS1c.2_3insCCAGGC (p.Met1delinsIleGlnAla)
n.182_183insGCCTGG
n.406_407insCCAGGC
 gnomAD v4
9g.2622192G>ACA372785632VLDLR,VLDLR-AS1c.3G>A (p.Met1Ile)
n.182C>T
n.407G>A
 gnomAD v4
9g.2622192G>CCA372785633VLDLR,VLDLR-AS1c.3G>C (p.Met1Ile)
n.182C>G
n.407G>C
9g.2622192G>TCA372785634VLDLR,VLDLR-AS1c.3G>T (p.Met1Ile)
n.182C>A
n.407G>T
9g.2622194delCA2579289949VLDLR,VLDLR-AS1c.5del (p.Gly2AlafsTer?)
n.182del
n.409del
9g.2622193G>ACA372785635VLDLR,VLDLR-AS1c.4G>A (p.Gly2Ser)
n.181C>T
n.408G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2622193G>CCA372785636VLDLR,VLDLR-AS1c.4G>C (p.Gly2Arg)
n.181C>G
n.408G>C
9g.2622193G=CA1828234403VLDLR,VLDLR-AS1c.4G= (p.Gly2=)
n.181C=
n.408G=
9g.2622193G>TCA372785637VLDLR,VLDLR-AS1c.4G>T (p.Gly2Cys)
n.181C>A
n.408G>T
9g.2622194G>ACA372785638VLDLR,VLDLR-AS1c.5G>A (p.Gly2Asp)
n.180C>T
n.409G>A
 gnomAD v4
9g.2622194G>CCA372785639VLDLR,VLDLR-AS1c.5G>C (p.Gly2Ala)
n.180C>G
n.409G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622194G=CA1828234404VLDLR,VLDLR-AS1c.5G= (p.Gly2=)
n.180C=
n.409G=
9g.2622194G>TCA372785640VLDLR,VLDLR-AS1c.5G>T (p.Gly2Val)
n.180C>A
n.409G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.2622195C>ACA463712526VLDLR,VLDLR-AS1c.6C>A (p.Gly2=)
n.179G>T
n.410C>A
 gnomAD v4
9g.2622195C=CA1828234405VLDLR,VLDLR-AS1c.6C= (p.Gly2=)
n.179G=
n.410C=
9g.2622195C>GCA463712527VLDLR,VLDLR-AS1c.6C>G (p.Gly2=)
n.179G>C
n.410C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622195C>TCA463712528VLDLR,VLDLR-AS1c.6C>T (p.Gly2=)
n.179G>A
n.410C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622196A=CA1828234406VLDLR,VLDLR-AS1c.7A= (p.Thr3=)
n.178T=
n.411A=
9g.2622196A>CCA187938815VLDLR,VLDLR-AS1c.7A>C (p.Thr3Pro)
n.178T>G
n.411A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.2622196A>GCA372785641VLDLR,VLDLR-AS1c.7A>G (p.Thr3Ala)
n.178T>C
n.411A>G
9g.2622196A>TCA372785642VLDLR,VLDLR-AS1c.7A>T (p.Thr3Ser)
n.178T>A
n.411A>T
9g.2622196dupCA2689254467VLDLR,VLDLR-AS1c.7dup (p.Thr3AsnfsTer?)
n.178dup
n.411dup
 gnomAD v4
9g.2622197C>ACA372785644VLDLR,VLDLR-AS1c.8C>A (p.Thr3Lys)
n.177G>T
n.412C>A
 gnomAD v4
9g.2622197C>GCA372785646VLDLR,VLDLR-AS1c.8C>G (p.Thr3Arg)
n.177G>C
n.412C>G
 gnomAD v4
9g.2622197C>TCA372785643VLDLR,VLDLR-AS1c.8C>T (p.Thr3Met)
n.177G>A
n.412C>T
 gnomAD v4
9g.2622198G>ACA187938816VLDLR,VLDLR-AS1c.9G>A (p.Thr3=)
n.176C>T
n.413G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2622198G>CCA463712530VLDLR,VLDLR-AS1c.9G>C (p.Thr3=)
n.176C>G
n.413G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2622198G=CA1828234407VLDLR,VLDLR-AS1c.9G= (p.Thr3=)
n.176C=
n.413G=
9g.2622198G>TCA463712529VLDLR,VLDLR-AS1c.9G>T (p.Thr3=)
n.176C>A
n.413G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.2622199T>ACA187938818VLDLR,VLDLR-AS1c.10T>A (p.Ser4Thr)
n.175A>T
n.414T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622199T>CCA372785649VLDLR,VLDLR-AS1c.10T>C (p.Ser4Pro)
n.175A>G
n.414T>C
 dbSNP
9g.2622199T>GCA372785651VLDLR,VLDLR-AS1c.10T>G (p.Ser4Ala)
n.175A>C
n.414T>G
9g.2622199T=CA1828234408VLDLR,VLDLR-AS1c.10T= (p.Ser4=)
n.175A=
n.414T=
9g.2622200C>ACA372785653VLDLR,VLDLR-AS1c.11C>A (p.Ser4Tyr)
n.174G>T
n.415C>A
 gnomAD v4
9g.2622200C>GCA372785655VLDLR,VLDLR-AS1c.11C>G (p.Ser4Cys)
n.174G>C
n.415C>G
9g.2622200C>TCA372785657VLDLR,VLDLR-AS1c.11C>T (p.Ser4Phe)
n.174G>A
n.415C>T
9g.2622201C>ACA463712533VLDLR,VLDLR-AS1c.12C>A (p.Ser4=)
n.173G>T
n.416C>A
 gnomAD v4
9g.2622201C>GCA463712532VLDLR,VLDLR-AS1c.12C>G (p.Ser4=)
n.173G>C
n.416C>G
 gnomAD v4
9g.2622201C>TCA463712531VLDLR,VLDLR-AS1c.12C>T (p.Ser4=)
n.173G>A
n.416C>T
 gnomAD v4
9g.2622201_2622210delinsCGCGCTCTGGCA1828234409VLDLR,VLDLR-AS1c.12_21delinsCGCGCTCTGG (p.Ser4=)
n.164_173delinsCCAGAGCGCG
n.416_425delinsCGCGCTCTGG
9g.2622202G>ACA372785678VLDLR,VLDLR-AS1c.13G>A (p.Ala5Thr)
n.1G>A
n.172C>T
n.417G>A
 gnomAD v4
9g.2622202G>CCA372785682VLDLR,VLDLR-AS1c.13G>C (p.Ala5Pro)
n.1G>C
n.172C>G
n.417G>C
9g.2622202G>TCA372785681VLDLR,VLDLR-AS1c.13G>T (p.Ala5Ser)
n.1G>T
n.172C>A
n.417G>T
 gnomAD v4
9g.2622211_2622219dupCA585918932VLDLR,VLDLR-AS1c.22_30dup (p.Trp10_Leu11insAlaLeuTrp)
n.10_18dup
n.164_172dup
n.426_434dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched