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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.135765201dup | CA2953905016 | KCNT1 | c.1200+6dup (n.1200+6dup) c.1041+6dup (n.1041+6dup) c.948+6dup (n.948+6dup) c.957+6dup (n.957+6dup) c.1101+6dup (n.1101+6dup) c.*810+6dup (n.*810+6dup) c.1083+6dup (n.1083+6dup) c.1143+6dup (n.1143+6dup) n.1019+6dup c.1065+6dup (n.1065+6dup) c.1335+6dup (n.1335+6dup) c.1344+6dup (n.1344+6dup) c.690+6dup (n.690+6dup) c.1134+6dup (n.1134+6dup) | |
| 9 | g.135765201G>A | CA5326794 | KCNT1 | c.1200+6G>A (n.1200+6G>A) c.1041+6G>A (n.1041+6G>A) c.948+6G>A (n.948+6G>A) c.957+6G>A (n.957+6G>A) c.1101+6G>A (n.1101+6G>A) c.*810+6G>A (n.*810+6G>A) c.1083+6G>A (n.1083+6G>A) c.1143+6G>A (n.1143+6G>A) n.1019+6G>A c.1065+6G>A (n.1065+6G>A) c.1335+6G>A (n.1335+6G>A) c.1344+6G>A (n.1344+6G>A) c.690+6G>A (n.690+6G>A) c.1134+6G>A (n.1134+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765201G>C | CA2579510782 | KCNT1 | c.1200+6G>C (n.1200+6G>C) c.1041+6G>C (n.1041+6G>C) c.948+6G>C (n.948+6G>C) c.957+6G>C (n.957+6G>C) c.1101+6G>C (n.1101+6G>C) c.*810+6G>C (n.*810+6G>C) c.1083+6G>C (n.1083+6G>C) c.1143+6G>C (n.1143+6G>C) n.1019+6G>C c.1065+6G>C (n.1065+6G>C) c.1335+6G>C (n.1335+6G>C) c.1344+6G>C (n.1344+6G>C) c.690+6G>C (n.690+6G>C) c.1134+6G>C (n.1134+6G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135765201G= | CA1883866366 | KCNT1 | c.1200+6G= (n.1200+6G=) c.1041+6G= (n.1041+6G=) c.948+6G= (n.948+6G=) c.957+6G= (n.957+6G=) c.1101+6G= (n.1101+6G=) c.*810+6G= (n.*810+6G=) c.1083+6G= (n.1083+6G=) c.1143+6G= (n.1143+6G=) n.1019+6G= c.1065+6G= (n.1065+6G=) c.1335+6G= (n.1335+6G=) c.1344+6G= (n.1344+6G=) c.690+6G= (n.690+6G=) c.1134+6G= (n.1134+6G=) | dbSNP |
| 9 | g.135765201G>T | CA2953905018 | KCNT1 | c.1200+6G>T (n.1200+6G>T) c.1041+6G>T (n.1041+6G>T) c.948+6G>T (n.948+6G>T) c.957+6G>T (n.957+6G>T) c.1101+6G>T (n.1101+6G>T) c.*810+6G>T (n.*810+6G>T) c.1083+6G>T (n.1083+6G>T) c.1143+6G>T (n.1143+6G>T) n.1019+6G>T c.1065+6G>T (n.1065+6G>T) c.1335+6G>T (n.1335+6G>T) c.1344+6G>T (n.1344+6G>T) c.690+6G>T (n.690+6G>T) c.1134+6G>T (n.1134+6G>T) | |
| 9 | g.135765202C= | CA1883866367 | KCNT1 | c.1200+7C= (n.1200+7C=) c.1041+7C= (n.1041+7C=) c.948+7C= (n.948+7C=) c.957+7C= (n.957+7C=) c.1101+7C= (n.1101+7C=) c.*810+7C= (n.*810+7C=) c.1083+7C= (n.1083+7C=) c.1143+7C= (n.1143+7C=) n.1019+7C= c.1065+7C= (n.1065+7C=) c.1335+7C= (n.1335+7C=) c.1344+7C= (n.1344+7C=) c.690+7C= (n.690+7C=) c.1134+7C= (n.1134+7C=) | dbSNP |
| 9 | g.135765202C>T | CA860983100 | KCNT1 | c.1200+7C>T (n.1200+7C>T) c.1041+7C>T (n.1041+7C>T) c.948+7C>T (n.948+7C>T) c.957+7C>T (n.957+7C>T) c.1101+7C>T (n.1101+7C>T) c.*810+7C>T (n.*810+7C>T) c.1083+7C>T (n.1083+7C>T) c.1143+7C>T (n.1143+7C>T) n.1019+7C>T c.1065+7C>T (n.1065+7C>T) c.1335+7C>T (n.1335+7C>T) c.1344+7C>T (n.1344+7C>T) c.690+7C>T (n.690+7C>T) c.1134+7C>T (n.1134+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135765205del | CA2953905019 | KCNT1 | c.1200+10del (n.1200+10del) c.1041+10del (n.1041+10del) c.948+10del (n.948+10del) c.957+10del (n.957+10del) c.1101+10del (n.1101+10del) c.*810+10del (n.*810+10del) c.1083+10del (n.1083+10del) c.1143+10del (n.1143+10del) n.1019+10del c.1065+10del (n.1065+10del) c.1335+10del (n.1335+10del) c.1344+10del (n.1344+10del) c.690+10del (n.690+10del) c.1134+10del (n.1134+10del) | |
| 9 | g.135765203C>A | CA2953905020 | KCNT1 | c.1200+8C>A (n.1200+8C>A) c.1041+8C>A (n.1041+8C>A) c.948+8C>A (n.948+8C>A) c.957+8C>A (n.957+8C>A) c.1101+8C>A (n.1101+8C>A) c.*810+8C>A (n.*810+8C>A) c.1083+8C>A (n.1083+8C>A) c.1143+8C>A (n.1143+8C>A) n.1019+8C>A c.1065+8C>A (n.1065+8C>A) c.1335+8C>A (n.1335+8C>A) c.1344+8C>A (n.1344+8C>A) c.690+8C>A (n.690+8C>A) c.1134+8C>A (n.1134+8C>A) | |
| 9 | g.135765203C= | CA1883866368 | KCNT1 | c.1200+8C= (n.1200+8C=) c.1041+8C= (n.1041+8C=) c.948+8C= (n.948+8C=) c.957+8C= (n.957+8C=) c.1101+8C= (n.1101+8C=) c.*810+8C= (n.*810+8C=) c.1083+8C= (n.1083+8C=) c.1143+8C= (n.1143+8C=) n.1019+8C= c.1065+8C= (n.1065+8C=) c.1335+8C= (n.1335+8C=) c.1344+8C= (n.1344+8C=) c.690+8C= (n.690+8C=) c.1134+8C= (n.1134+8C=) | dbSNP |
| 9 | g.135765203C>G | CA591364883 | KCNT1 | c.1200+8C>G (n.1200+8C>G) c.1041+8C>G (n.1041+8C>G) c.948+8C>G (n.948+8C>G) c.957+8C>G (n.957+8C>G) c.1101+8C>G (n.1101+8C>G) c.*810+8C>G (n.*810+8C>G) c.1083+8C>G (n.1083+8C>G) c.1143+8C>G (n.1143+8C>G) n.1019+8C>G c.1065+8C>G (n.1065+8C>G) c.1335+8C>G (n.1335+8C>G) c.1344+8C>G (n.1344+8C>G) c.690+8C>G (n.690+8C>G) c.1134+8C>G (n.1134+8C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765203C>T | CA5326795 | KCNT1 | c.1200+8C>T (n.1200+8C>T) c.1041+8C>T (n.1041+8C>T) c.948+8C>T (n.948+8C>T) c.957+8C>T (n.957+8C>T) c.1101+8C>T (n.1101+8C>T) c.*810+8C>T (n.*810+8C>T) c.1083+8C>T (n.1083+8C>T) c.1143+8C>T (n.1143+8C>T) n.1019+8C>T c.1065+8C>T (n.1065+8C>T) c.1335+8C>T (n.1335+8C>T) c.1344+8C>T (n.1344+8C>T) c.690+8C>T (n.690+8C>T) c.1134+8C>T (n.1134+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765204C>A | CA2950751710 | KCNT1 | c.1200+9C>A (n.1200+9C>A) c.1041+9C>A (n.1041+9C>A) c.948+9C>A (n.948+9C>A) c.957+9C>A (n.957+9C>A) c.1101+9C>A (n.1101+9C>A) c.*810+9C>A (n.*810+9C>A) c.1083+9C>A (n.1083+9C>A) c.1143+9C>A (n.1143+9C>A) n.1019+9C>A c.1065+9C>A (n.1065+9C>A) c.1335+9C>A (n.1335+9C>A) c.1344+9C>A (n.1344+9C>A) c.690+9C>A (n.690+9C>A) c.1134+9C>A (n.1134+9C>A) | |
| 9 | g.135765204C= | CA3171542815 | KCNT1 | c.1200+9C= (n.1200+9C=) c.1041+9C= (n.1041+9C=) c.948+9C= (n.948+9C=) c.957+9C= (n.957+9C=) c.1101+9C= (n.1101+9C=) c.*810+9C= (n.*810+9C=) c.1083+9C= (n.1083+9C=) c.1143+9C= (n.1143+9C=) n.1019+9C= c.1065+9C= (n.1065+9C=) c.1335+9C= (n.1335+9C=) c.1344+9C= (n.1344+9C=) c.690+9C= (n.690+9C=) c.1134+9C= (n.1134+9C=) | dbSNP |
| 9 | g.135765204C>G | CA2692516192 | KCNT1 | c.1200+9C>G (n.1200+9C>G) c.1041+9C>G (n.1041+9C>G) c.948+9C>G (n.948+9C>G) c.957+9C>G (n.957+9C>G) c.1101+9C>G (n.1101+9C>G) c.*810+9C>G (n.*810+9C>G) c.1083+9C>G (n.1083+9C>G) c.1143+9C>G (n.1143+9C>G) n.1019+9C>G c.1065+9C>G (n.1065+9C>G) c.1335+9C>G (n.1335+9C>G) c.1344+9C>G (n.1344+9C>G) c.690+9C>G (n.690+9C>G) c.1134+9C>G (n.1134+9C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135765205C= | CA1883866369 | KCNT1 | c.1200+10C= (n.1200+10C=) c.1041+10C= (n.1041+10C=) c.948+10C= (n.948+10C=) c.957+10C= (n.957+10C=) c.1101+10C= (n.1101+10C=) c.*810+10C= (n.*810+10C=) c.1083+10C= (n.1083+10C=) c.1143+10C= (n.1143+10C=) n.1019+10C= c.1065+10C= (n.1065+10C=) c.1335+10C= (n.1335+10C=) c.1344+10C= (n.1344+10C=) c.690+10C= (n.690+10C=) c.1134+10C= (n.1134+10C=) | dbSNP |
| 9 | g.135765205C>G | CA201465275 | KCNT1 | c.1200+10C>G (n.1200+10C>G) c.1041+10C>G (n.1041+10C>G) c.948+10C>G (n.948+10C>G) c.957+10C>G (n.957+10C>G) c.1101+10C>G (n.1101+10C>G) c.*810+10C>G (n.*810+10C>G) c.1083+10C>G (n.1083+10C>G) c.1143+10C>G (n.1143+10C>G) n.1019+10C>G c.1065+10C>G (n.1065+10C>G) c.1335+10C>G (n.1335+10C>G) c.1344+10C>G (n.1344+10C>G) c.690+10C>G (n.690+10C>G) c.1134+10C>G (n.1134+10C>G) | dbSNP |
| 9 | g.135765205C>T | CA860983103 | KCNT1 | c.1200+10C>T (n.1200+10C>T) c.1041+10C>T (n.1041+10C>T) c.948+10C>T (n.948+10C>T) c.957+10C>T (n.957+10C>T) c.1101+10C>T (n.1101+10C>T) c.*810+10C>T (n.*810+10C>T) c.1083+10C>T (n.1083+10C>T) c.1143+10C>T (n.1143+10C>T) n.1019+10C>T c.1065+10C>T (n.1065+10C>T) c.1335+10C>T (n.1335+10C>T) c.1344+10C>T (n.1344+10C>T) c.690+10C>T (n.690+10C>T) c.1134+10C>T (n.1134+10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765205_135765206delinsCT | CA1883866370 | KCNT1 | c.1200+10_1200+11delinsCT (n.1200+10_1200+11delinsCT) c.1041+10_1041+11delinsCT (n.1041+10_1041+11delinsCT) c.948+10_948+11delinsCT (n.948+10_948+11delinsCT) c.957+10_957+11delinsCT (n.957+10_957+11delinsCT) c.1101+10_1101+11delinsCT (n.1101+10_1101+11delinsCT) c.*810+10_*810+11delinsCT (n.*810+10_*810+11delinsCT) c.1083+10_1083+11delinsCT (n.1083+10_1083+11delinsCT) c.1143+10_1143+11delinsCT (n.1143+10_1143+11delinsCT) n.1019+10_1019+11delinsCT c.1065+10_1065+11delinsCT (n.1065+10_1065+11delinsCT) c.1335+10_1335+11delinsCT (n.1335+10_1335+11delinsCT) c.1344+10_1344+11delinsCT (n.1344+10_1344+11delinsCT) c.690+10_690+11delinsCT (n.690+10_690+11delinsCT) c.1134+10_1134+11delinsCT (n.1134+10_1134+11delinsCT) | |
| 9 | g.135765206T>C | CA591364885 | KCNT1 | c.1200+11T>C (n.1200+11T>C) c.1041+11T>C (n.1041+11T>C) c.948+11T>C (n.948+11T>C) c.957+11T>C (n.957+11T>C) c.1101+11T>C (n.1101+11T>C) c.*810+11T>C (n.*810+11T>C) c.1083+11T>C (n.1083+11T>C) c.1143+11T>C (n.1143+11T>C) n.1019+11T>C c.1065+11T>C (n.1065+11T>C) c.1335+11T>C (n.1335+11T>C) c.1344+11T>C (n.1344+11T>C) c.690+11T>C (n.690+11T>C) c.1134+11T>C (n.1134+11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765206T>G | CA2692516196 | KCNT1 | c.1200+11T>G (n.1200+11T>G) c.1041+11T>G (n.1041+11T>G) c.948+11T>G (n.948+11T>G) c.957+11T>G (n.957+11T>G) c.1101+11T>G (n.1101+11T>G) c.*810+11T>G (n.*810+11T>G) c.1083+11T>G (n.1083+11T>G) c.1143+11T>G (n.1143+11T>G) n.1019+11T>G c.1065+11T>G (n.1065+11T>G) c.1335+11T>G (n.1335+11T>G) c.1344+11T>G (n.1344+11T>G) c.690+11T>G (n.690+11T>G) c.1134+11T>G (n.1134+11T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135765206T= | CA1883866371 | KCNT1 | c.1200+11T= (n.1200+11T=) c.1041+11T= (n.1041+11T=) c.948+11T= (n.948+11T=) c.957+11T= (n.957+11T=) c.1101+11T= (n.1101+11T=) c.*810+11T= (n.*810+11T=) c.1083+11T= (n.1083+11T=) c.1143+11T= (n.1143+11T=) n.1019+11T= c.1065+11T= (n.1065+11T=) c.1335+11T= (n.1335+11T=) c.1344+11T= (n.1344+11T=) c.690+11T= (n.690+11T=) c.1134+11T= (n.1134+11T=) | dbSNP |
| 9 | g.135765207del | CA591364884 | KCNT1 | c.1200+12del (n.1200+12del) c.1041+12del (n.1041+12del) c.948+12del (n.948+12del) c.957+12del (n.957+12del) c.1101+12del (n.1101+12del) c.*810+12del (n.*810+12del) c.1083+12del (n.1083+12del) c.1143+12del (n.1143+12del) n.1019+12del c.1065+12del (n.1065+12del) c.1335+12del (n.1335+12del) c.1344+12del (n.1344+12del) c.690+12del (n.690+12del) c.1134+12del (n.1134+12del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765207T>A | CA2580897436 | KCNT1 | c.1200+12T>A (n.1200+12T>A) c.1041+12T>A (n.1041+12T>A) c.948+12T>A (n.948+12T>A) c.957+12T>A (n.957+12T>A) c.1101+12T>A (n.1101+12T>A) c.*810+12T>A (n.*810+12T>A) c.1083+12T>A (n.1083+12T>A) c.1143+12T>A (n.1143+12T>A) n.1019+12T>A c.1065+12T>A (n.1065+12T>A) c.1335+12T>A (n.1335+12T>A) c.1344+12T>A (n.1344+12T>A) c.690+12T>A (n.690+12T>A) c.1134+12T>A (n.1134+12T>A) | |
| 9 | g.135765207T>C | CA2580897435 | KCNT1 | c.1200+12T>C (n.1200+12T>C) c.1041+12T>C (n.1041+12T>C) c.948+12T>C (n.948+12T>C) c.957+12T>C (n.957+12T>C) c.1101+12T>C (n.1101+12T>C) c.*810+12T>C (n.*810+12T>C) c.1083+12T>C (n.1083+12T>C) c.1143+12T>C (n.1143+12T>C) n.1019+12T>C c.1065+12T>C (n.1065+12T>C) c.1335+12T>C (n.1335+12T>C) c.1344+12T>C (n.1344+12T>C) c.690+12T>C (n.690+12T>C) c.1134+12T>C (n.1134+12T>C) | |
| 9 | g.135765207T>G | CA5326796 | KCNT1 | c.1200+12T>G (n.1200+12T>G) c.1041+12T>G (n.1041+12T>G) c.948+12T>G (n.948+12T>G) c.957+12T>G (n.957+12T>G) c.1101+12T>G (n.1101+12T>G) c.*810+12T>G (n.*810+12T>G) c.1083+12T>G (n.1083+12T>G) c.1143+12T>G (n.1143+12T>G) n.1019+12T>G c.1065+12T>G (n.1065+12T>G) c.1335+12T>G (n.1335+12T>G) c.1344+12T>G (n.1344+12T>G) c.690+12T>G (n.690+12T>G) c.1134+12T>G (n.1134+12T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765207T= | CA1883866372 | KCNT1 | c.1200+12T= (n.1200+12T=) c.1041+12T= (n.1041+12T=) c.948+12T= (n.948+12T=) c.957+12T= (n.957+12T=) c.1101+12T= (n.1101+12T=) c.*810+12T= (n.*810+12T=) c.1083+12T= (n.1083+12T=) c.1143+12T= (n.1143+12T=) n.1019+12T= c.1065+12T= (n.1065+12T=) c.1335+12T= (n.1335+12T=) c.1344+12T= (n.1344+12T=) c.690+12T= (n.690+12T=) c.1134+12T= (n.1134+12T=) | dbSNP |
| 9 | g.135765207_135765208delinsGC | CA2740092931 | KCNT1 | c.1200+12_1200+13delinsGC (n.1200+12_1200+13delinsGC) c.1041+12_1041+13delinsGC (n.1041+12_1041+13delinsGC) c.948+12_948+13delinsGC (n.948+12_948+13delinsGC) c.957+12_957+13delinsGC (n.957+12_957+13delinsGC) c.1101+12_1101+13delinsGC (n.1101+12_1101+13delinsGC) c.*810+12_*810+13delinsGC (n.*810+12_*810+13delinsGC) c.1083+12_1083+13delinsGC (n.1083+12_1083+13delinsGC) c.1143+12_1143+13delinsGC (n.1143+12_1143+13delinsGC) n.1019+12_1019+13delinsGC c.1065+12_1065+13delinsGC (n.1065+12_1065+13delinsGC) c.1335+12_1335+13delinsGC (n.1335+12_1335+13delinsGC) c.1344+12_1344+13delinsGC (n.1344+12_1344+13delinsGC) c.690+12_690+13delinsGC (n.690+12_690+13delinsGC) c.1134+12_1134+13delinsGC (n.1134+12_1134+13delinsGC) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.135765208A= | CA1883866373 | KCNT1 | c.1200+13A= (n.1200+13A=) c.1041+13A= (n.1041+13A=) c.948+13A= (n.948+13A=) c.957+13A= (n.957+13A=) c.1101+13A= (n.1101+13A=) c.*810+13A= (n.*810+13A=) c.1083+13A= (n.1083+13A=) c.1143+13A= (n.1143+13A=) n.1019+13A= c.1065+13A= (n.1065+13A=) c.1335+13A= (n.1335+13A=) c.1344+13A= (n.1344+13A=) c.690+13A= (n.690+13A=) c.1134+13A= (n.1134+13A=) | dbSNP |
| 9 | g.135765208A>C | CA591364886 | KCNT1 | c.1200+13A>C (n.1200+13A>C) c.1041+13A>C (n.1041+13A>C) c.948+13A>C (n.948+13A>C) c.957+13A>C (n.957+13A>C) c.1101+13A>C (n.1101+13A>C) c.*810+13A>C (n.*810+13A>C) c.1083+13A>C (n.1083+13A>C) c.1143+13A>C (n.1143+13A>C) n.1019+13A>C c.1065+13A>C (n.1065+13A>C) c.1335+13A>C (n.1335+13A>C) c.1344+13A>C (n.1344+13A>C) c.690+13A>C (n.690+13A>C) c.1134+13A>C (n.1134+13A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765208A>G | CA5326797 | KCNT1 | c.1200+13A>G (n.1200+13A>G) c.1041+13A>G (n.1041+13A>G) c.948+13A>G (n.948+13A>G) c.957+13A>G (n.957+13A>G) c.1101+13A>G (n.1101+13A>G) c.*810+13A>G (n.*810+13A>G) c.1083+13A>G (n.1083+13A>G) c.1143+13A>G (n.1143+13A>G) n.1019+13A>G c.1065+13A>G (n.1065+13A>G) c.1335+13A>G (n.1335+13A>G) c.1344+13A>G (n.1344+13A>G) c.690+13A>G (n.690+13A>G) c.1134+13A>G (n.1134+13A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765209C>A | CA2953905023 | KCNT1 | c.1200+14C>A (n.1200+14C>A) c.1041+14C>A (n.1041+14C>A) c.948+14C>A (n.948+14C>A) c.957+14C>A (n.957+14C>A) c.1101+14C>A (n.1101+14C>A) c.*810+14C>A (n.*810+14C>A) c.1083+14C>A (n.1083+14C>A) c.1143+14C>A (n.1143+14C>A) n.1019+14C>A c.1065+14C>A (n.1065+14C>A) c.1335+14C>A (n.1335+14C>A) c.1344+14C>A (n.1344+14C>A) c.690+14C>A (n.690+14C>A) c.1134+14C>A (n.1134+14C>A) | |
| 9 | g.135765209C= | CA1883866374 | KCNT1 | c.1200+14C= (n.1200+14C=) c.1041+14C= (n.1041+14C=) c.948+14C= (n.948+14C=) c.957+14C= (n.957+14C=) c.1101+14C= (n.1101+14C=) c.*810+14C= (n.*810+14C=) c.1083+14C= (n.1083+14C=) c.1143+14C= (n.1143+14C=) n.1019+14C= c.1065+14C= (n.1065+14C=) c.1335+14C= (n.1335+14C=) c.1344+14C= (n.1344+14C=) c.690+14C= (n.690+14C=) c.1134+14C= (n.1134+14C=) | dbSNP |
| 9 | g.135765209C>T | CA1883866375 | KCNT1 | c.1200+14C>T (n.1200+14C>T) c.1041+14C>T (n.1041+14C>T) c.948+14C>T (n.948+14C>T) c.957+14C>T (n.957+14C>T) c.1101+14C>T (n.1101+14C>T) c.*810+14C>T (n.*810+14C>T) c.1083+14C>T (n.1083+14C>T) c.1143+14C>T (n.1143+14C>T) n.1019+14C>T c.1065+14C>T (n.1065+14C>T) c.1335+14C>T (n.1335+14C>T) c.1344+14C>T (n.1344+14C>T) c.690+14C>T (n.690+14C>T) c.1134+14C>T (n.1134+14C>T) | dbSNP |
| 9 | g.135765210C>A | CA2953905025 | KCNT1 | c.1200+15C>A (n.1200+15C>A) c.1041+15C>A (n.1041+15C>A) c.948+15C>A (n.948+15C>A) c.957+15C>A (n.957+15C>A) c.1101+15C>A (n.1101+15C>A) c.*810+15C>A (n.*810+15C>A) c.1083+15C>A (n.1083+15C>A) c.1143+15C>A (n.1143+15C>A) n.1019+15C>A c.1065+15C>A (n.1065+15C>A) c.1335+15C>A (n.1335+15C>A) c.1344+15C>A (n.1344+15C>A) c.690+15C>A (n.690+15C>A) c.1134+15C>A (n.1134+15C>A) | |
| 9 | g.135765210C= | CA1883866376 | KCNT1 | c.1200+15C= (n.1200+15C=) c.1041+15C= (n.1041+15C=) c.948+15C= (n.948+15C=) c.957+15C= (n.957+15C=) c.1101+15C= (n.1101+15C=) c.*810+15C= (n.*810+15C=) c.1083+15C= (n.1083+15C=) c.1143+15C= (n.1143+15C=) n.1019+15C= c.1065+15C= (n.1065+15C=) c.1335+15C= (n.1335+15C=) c.1344+15C= (n.1344+15C=) c.690+15C= (n.690+15C=) c.1134+15C= (n.1134+15C=) | dbSNP |
| 9 | g.135765210C>T | CA5326798 | KCNT1 | c.1200+15C>T (n.1200+15C>T) c.1041+15C>T (n.1041+15C>T) c.948+15C>T (n.948+15C>T) c.957+15C>T (n.957+15C>T) c.1101+15C>T (n.1101+15C>T) c.*810+15C>T (n.*810+15C>T) c.1083+15C>T (n.1083+15C>T) c.1143+15C>T (n.1143+15C>T) n.1019+15C>T c.1065+15C>T (n.1065+15C>T) c.1335+15C>T (n.1335+15C>T) c.1344+15C>T (n.1344+15C>T) c.690+15C>T (n.690+15C>T) c.1134+15C>T (n.1134+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765211G>A | CA5326799 | KCNT1 | c.1200+16G>A (n.1200+16G>A) c.1041+16G>A (n.1041+16G>A) c.948+16G>A (n.948+16G>A) c.957+16G>A (n.957+16G>A) c.1101+16G>A (n.1101+16G>A) c.*810+16G>A (n.*810+16G>A) c.1083+16G>A (n.1083+16G>A) c.1143+16G>A (n.1143+16G>A) n.1019+16G>A c.1065+16G>A (n.1065+16G>A) c.1335+16G>A (n.1335+16G>A) c.1344+16G>A (n.1344+16G>A) c.690+16G>A (n.690+16G>A) c.1134+16G>A (n.1134+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765211G= | CA1883866377 | KCNT1 | c.1200+16G= (n.1200+16G=) c.1041+16G= (n.1041+16G=) c.948+16G= (n.948+16G=) c.957+16G= (n.957+16G=) c.1101+16G= (n.1101+16G=) c.*810+16G= (n.*810+16G=) c.1083+16G= (n.1083+16G=) c.1143+16G= (n.1143+16G=) n.1019+16G= c.1065+16G= (n.1065+16G=) c.1335+16G= (n.1335+16G=) c.1344+16G= (n.1344+16G=) c.690+16G= (n.690+16G=) c.1134+16G= (n.1134+16G=) | dbSNP |
| 9 | g.135765212T>C | CA591364887 | KCNT1 | c.1200+17T>C (n.1200+17T>C) c.1041+17T>C (n.1041+17T>C) c.948+17T>C (n.948+17T>C) c.957+17T>C (n.957+17T>C) c.1101+17T>C (n.1101+17T>C) c.*810+17T>C (n.*810+17T>C) c.1083+17T>C (n.1083+17T>C) c.1143+17T>C (n.1143+17T>C) n.1019+17T>C c.1065+17T>C (n.1065+17T>C) c.1335+17T>C (n.1335+17T>C) c.1344+17T>C (n.1344+17T>C) c.690+17T>C (n.690+17T>C) c.1134+17T>C (n.1134+17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.135765212T= | CA1883866378 | KCNT1 | c.1200+17T= (n.1200+17T=) c.1041+17T= (n.1041+17T=) c.948+17T= (n.948+17T=) c.957+17T= (n.957+17T=) c.1101+17T= (n.1101+17T=) c.*810+17T= (n.*810+17T=) c.1083+17T= (n.1083+17T=) c.1143+17T= (n.1143+17T=) n.1019+17T= c.1065+17T= (n.1065+17T=) c.1335+17T= (n.1335+17T=) c.1344+17T= (n.1344+17T=) c.690+17T= (n.690+17T=) c.1134+17T= (n.1134+17T=) | dbSNP |
| 9 | g.135765213G>A | CA1883866380 | KCNT1 | c.1200+18G>A (n.1200+18G>A) c.1041+18G>A (n.1041+18G>A) c.948+18G>A (n.948+18G>A) c.957+18G>A (n.957+18G>A) c.1101+18G>A (n.1101+18G>A) c.*810+18G>A (n.*810+18G>A) c.1083+18G>A (n.1083+18G>A) c.1143+18G>A (n.1143+18G>A) n.1019+18G>A c.1065+18G>A (n.1065+18G>A) c.1335+18G>A (n.1335+18G>A) c.1344+18G>A (n.1344+18G>A) c.690+18G>A (n.690+18G>A) c.1134+18G>A (n.1134+18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135765213G= | CA1883866379 | KCNT1 | c.1200+18G= (n.1200+18G=) c.1041+18G= (n.1041+18G=) c.948+18G= (n.948+18G=) c.957+18G= (n.957+18G=) c.1101+18G= (n.1101+18G=) c.*810+18G= (n.*810+18G=) c.1083+18G= (n.1083+18G=) c.1143+18G= (n.1143+18G=) n.1019+18G= c.1065+18G= (n.1065+18G=) c.1335+18G= (n.1335+18G=) c.1344+18G= (n.1344+18G=) c.690+18G= (n.690+18G=) c.1134+18G= (n.1134+18G=) | dbSNP |
| 9 | g.135765213_135765214del | CA2953905027 | KCNT1 | c.1200+18_1200+19del (n.1200+18_1200+19del) c.1041+18_1041+19del (n.1041+18_1041+19del) c.948+18_948+19del (n.948+18_948+19del) c.957+18_957+19del (n.957+18_957+19del) c.1101+18_1101+19del (n.1101+18_1101+19del) c.*810+18_*810+19del (n.*810+18_*810+19del) c.1083+18_1083+19del (n.1083+18_1083+19del) c.1143+18_1143+19del (n.1143+18_1143+19del) n.1019+18_1019+19del c.1065+18_1065+19del (n.1065+18_1065+19del) c.1335+18_1335+19del (n.1335+18_1335+19del) c.1344+18_1344+19del (n.1344+18_1344+19del) c.690+18_690+19del (n.690+18_690+19del) c.1134+18_1134+19del (n.1134+18_1134+19del) | |
| 9 | g.135765214del | CA2579510783 | KCNT1 | c.1200+19del (n.1200+19del) c.1041+19del (n.1041+19del) c.948+19del (n.948+19del) c.957+19del (n.957+19del) c.1101+19del (n.1101+19del) c.*810+19del (n.*810+19del) c.1083+19del (n.1083+19del) c.1143+19del (n.1143+19del) n.1019+19del c.1065+19del (n.1065+19del) c.1335+19del (n.1335+19del) c.1344+19del (n.1344+19del) c.690+19del (n.690+19del) c.1134+19del (n.1134+19del) | |
| 9 | g.135765214G>A | CA2692516211 | KCNT1 | c.1200+19G>A (n.1200+19G>A) c.1041+19G>A (n.1041+19G>A) c.948+19G>A (n.948+19G>A) c.957+19G>A (n.957+19G>A) c.1101+19G>A (n.1101+19G>A) c.*810+19G>A (n.*810+19G>A) c.1083+19G>A (n.1083+19G>A) c.1143+19G>A (n.1143+19G>A) n.1019+19G>A c.1065+19G>A (n.1065+19G>A) c.1335+19G>A (n.1335+19G>A) c.1344+19G>A (n.1344+19G>A) c.690+19G>A (n.690+19G>A) c.1134+19G>A (n.1134+19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135765214G>C | CA2953905029 | KCNT1 | c.1200+19G>C (n.1200+19G>C) c.1041+19G>C (n.1041+19G>C) c.948+19G>C (n.948+19G>C) c.957+19G>C (n.957+19G>C) c.1101+19G>C (n.1101+19G>C) c.*810+19G>C (n.*810+19G>C) c.1083+19G>C (n.1083+19G>C) c.1143+19G>C (n.1143+19G>C) n.1019+19G>C c.1065+19G>C (n.1065+19G>C) c.1335+19G>C (n.1335+19G>C) c.1344+19G>C (n.1344+19G>C) c.690+19G>C (n.690+19G>C) c.1134+19G>C (n.1134+19G>C) | |
| 9 | g.135765214G= | CA3171542907 | KCNT1 | c.1200+19G= (n.1200+19G=) c.1041+19G= (n.1041+19G=) c.948+19G= (n.948+19G=) c.957+19G= (n.957+19G=) c.1101+19G= (n.1101+19G=) c.*810+19G= (n.*810+19G=) c.1083+19G= (n.1083+19G=) c.1143+19G= (n.1143+19G=) n.1019+19G= c.1065+19G= (n.1065+19G=) c.1335+19G= (n.1335+19G=) c.1344+19G= (n.1344+19G=) c.690+19G= (n.690+19G=) c.1134+19G= (n.1134+19G=) | dbSNP |
| 9 | g.135765214G>T | CA2953905028 | KCNT1 | c.1200+19G>T (n.1200+19G>T) c.1041+19G>T (n.1041+19G>T) c.948+19G>T (n.948+19G>T) c.957+19G>T (n.957+19G>T) c.1101+19G>T (n.1101+19G>T) c.*810+19G>T (n.*810+19G>T) c.1083+19G>T (n.1083+19G>T) c.1143+19G>T (n.1143+19G>T) n.1019+19G>T c.1065+19G>T (n.1065+19G>T) c.1335+19G>T (n.1335+19G>T) c.1344+19G>T (n.1344+19G>T) c.690+19G>T (n.690+19G>T) c.1134+19G>T (n.1134+19G>T) | |
| 9 | g.135765215C= | CA1883866381 | KCNT1 | c.1200+20C= (n.1200+20C=) c.1041+20C= (n.1041+20C=) c.948+20C= (n.948+20C=) c.957+20C= (n.957+20C=) c.1101+20C= (n.1101+20C=) c.*810+20C= (n.*810+20C=) c.1083+20C= (n.1083+20C=) c.1143+20C= (n.1143+20C=) n.1019+20C= c.1065+20C= (n.1065+20C=) c.1335+20C= (n.1335+20C=) c.1344+20C= (n.1344+20C=) c.690+20C= (n.690+20C=) c.1134+20C= (n.1134+20C=) | dbSNP |