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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.135765194A= | CA3171542682 | KCNT1 | c.1199A= (p.Gln400=) c.1040A= (p.Gln347=) c.947A= (p.Gln316=) c.956A= (p.Gln319=) c.1100A= (p.Gln367=) c.*809A= (n.*809A=) c.1082A= (p.Gln361=) c.1142A= (p.Gln381=) n.1018A= c.1064A= (p.Gln355=) c.1334A= (p.Gln445=) c.1343A= (p.Gln448=) c.689A= (p.Gln230=) c.1133A= (p.Gln378=) | dbSNP |
| 9 | g.135765194A>C | CA375500773 | KCNT1 | c.1199A>C (p.Gln400Pro) c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.947A>C (p.Gln316Pro) c.956A>C (p.Gln319Pro) c.1100A>C (p.Gln367Pro) c.*809A>C (n.*809A>C) c.1082A>C (p.Gln361Pro) c.1142A>C (p.Gln381Pro) n.1018A>C c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.1334A>C (p.Gln445Pro) c.1343A>C (p.Gln448Pro) c.689A>C (p.Gln230Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) | |
| 9 | g.135765194A>G | CA375500776 | KCNT1 | c.1199A>G (p.Gln400Arg) c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.947A>G (p.Gln316Arg) c.956A>G (p.Gln319Arg) c.1100A>G (p.Gln367Arg) c.*809A>G (n.*809A>G) c.1082A>G (p.Gln361Arg) c.1142A>G (p.Gln381Arg) n.1018A>G c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.1334A>G (p.Gln445Arg) c.1343A>G (p.Gln448Arg) c.689A>G (p.Gln230Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135765194A>T | CA375500779 | KCNT1 | c.1199A>T (p.Gln400Leu) c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.947A>T (p.Gln316Leu) c.956A>T (p.Gln319Leu) c.1100A>T (p.Gln367Leu) c.*809A>T (n.*809A>T) c.1082A>T (p.Gln361Leu) c.1142A>T (p.Gln381Leu) n.1018A>T c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.1334A>T (p.Gln445Leu) c.1343A>T (p.Gln448Leu) c.689A>T (p.Gln230Leu) c.1133A>T (p.Gln378Leu) | |
| 9 | g.135765195G>A | CA467698120 | KCNT1 | c.1200G>A (p.Gln400=) c.1041G>A (p.Gln347=) c.948G>A (p.Gln316=) c.957G>A (p.Gln319=) c.1101G>A (p.Gln367=) c.*810G>A (n.*810G>A) c.1083G>A (p.Gln361=) c.1143G>A (p.Gln381=) n.1019G>A c.1065G>A (p.Gln355=) c.1335G>A (p.Gln445=) c.1344G>A (p.Gln448=) c.690G>A (p.Gln230=) c.1134G>A (p.Gln378=) | |
| 9 | g.135765195G>C | CA375500782 | KCNT1 | c.1200G>C (p.Gln400His) c.1041G>C (p.Gln347His) c.948G>C (p.Gln316His) c.957G>C (p.Gln319His) c.1101G>C (p.Gln367His) c.*810G>C (n.*810G>C) c.1083G>C (p.Gln361His) c.1143G>C (p.Gln381His) n.1019G>C c.1065G>C (p.Gln355His) c.1335G>C (p.Gln445His) c.1344G>C (p.Gln448His) c.690G>C (p.Gln230His) c.1134G>C (p.Gln378His) | |
| 9 | g.135765195G= | CA3171542716 | KCNT1 | c.1200G= (p.Gln400=) c.1041G= (p.Gln347=) c.948G= (p.Gln316=) c.957G= (p.Gln319=) c.1101G= (p.Gln367=) c.*810G= (n.*810G=) c.1083G= (p.Gln361=) c.1143G= (p.Gln381=) n.1019G= c.1065G= (p.Gln355=) c.1335G= (p.Gln445=) c.1344G= (p.Gln448=) c.690G= (p.Gln230=) c.1134G= (p.Gln378=) | dbSNP |
| 9 | g.135765195G>T | CA375500784 | KCNT1 | c.1200G>T (p.Gln400His) c.1041G>T (p.Gln347His) c.948G>T (p.Gln316His) c.957G>T (p.Gln319His) c.1101G>T (p.Gln367His) c.*810G>T (n.*810G>T) c.1083G>T (p.Gln361His) c.1143G>T (p.Gln381His) n.1019G>T c.1065G>T (p.Gln355His) c.1335G>T (p.Gln445His) c.1344G>T (p.Gln448His) c.690G>T (p.Gln230His) c.1134G>T (p.Gln378His) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.135765196G>A | CA375500787 | KCNT1 | c.1200+1G>A (n.1200+1G>A) c.1041+1G>A (n.1041+1G>A) c.948+1G>A (n.948+1G>A) c.957+1G>A (n.957+1G>A) c.1101+1G>A (n.1101+1G>A) c.*810+1G>A (n.*810+1G>A) c.1083+1G>A (n.1083+1G>A) c.1143+1G>A (n.1143+1G>A) n.1019+1G>A c.1065+1G>A (n.1065+1G>A) c.1335+1G>A (n.1335+1G>A) c.1344+1G>A (n.1344+1G>A) c.690+1G>A (n.690+1G>A) c.1134+1G>A (n.1134+1G>A) | |
| 9 | g.135765196G>C | CA375500793 | KCNT1 | c.1200+1G>C (n.1200+1G>C) c.1041+1G>C (n.1041+1G>C) c.948+1G>C (n.948+1G>C) c.957+1G>C (n.957+1G>C) c.1101+1G>C (n.1101+1G>C) c.*810+1G>C (n.*810+1G>C) c.1083+1G>C (n.1083+1G>C) c.1143+1G>C (n.1143+1G>C) n.1019+1G>C c.1065+1G>C (n.1065+1G>C) c.1335+1G>C (n.1335+1G>C) c.1344+1G>C (n.1344+1G>C) c.690+1G>C (n.690+1G>C) c.1134+1G>C (n.1134+1G>C) | ClinVar |
| 9 | g.135765196G>T | CA375500790 | KCNT1 | c.1200+1G>T (n.1200+1G>T) c.1041+1G>T (n.1041+1G>T) c.948+1G>T (n.948+1G>T) c.957+1G>T (n.957+1G>T) c.1101+1G>T (n.1101+1G>T) c.*810+1G>T (n.*810+1G>T) c.1083+1G>T (n.1083+1G>T) c.1143+1G>T (n.1143+1G>T) n.1019+1G>T c.1065+1G>T (n.1065+1G>T) c.1335+1G>T (n.1335+1G>T) c.1344+1G>T (n.1344+1G>T) c.690+1G>T (n.690+1G>T) c.1134+1G>T (n.1134+1G>T) | |
| 9 | g.135765197T>A | CA375500797 | KCNT1 | c.1200+2T>A (n.1200+2T>A) c.1041+2T>A (n.1041+2T>A) c.948+2T>A (n.948+2T>A) c.957+2T>A (n.957+2T>A) c.1101+2T>A (n.1101+2T>A) c.*810+2T>A (n.*810+2T>A) c.1083+2T>A (n.1083+2T>A) c.1143+2T>A (n.1143+2T>A) n.1019+2T>A c.1065+2T>A (n.1065+2T>A) c.1335+2T>A (n.1335+2T>A) c.1344+2T>A (n.1344+2T>A) c.690+2T>A (n.690+2T>A) c.1134+2T>A (n.1134+2T>A) | |
| 9 | g.135765197T>C | CA375500799 | KCNT1 | c.1200+2T>C (n.1200+2T>C) c.1041+2T>C (n.1041+2T>C) c.948+2T>C (n.948+2T>C) c.957+2T>C (n.957+2T>C) c.1101+2T>C (n.1101+2T>C) c.*810+2T>C (n.*810+2T>C) c.1083+2T>C (n.1083+2T>C) c.1143+2T>C (n.1143+2T>C) n.1019+2T>C c.1065+2T>C (n.1065+2T>C) c.1335+2T>C (n.1335+2T>C) c.1344+2T>C (n.1344+2T>C) c.690+2T>C (n.690+2T>C) c.1134+2T>C (n.1134+2T>C) | |
| 9 | g.135765197T>G | CA375500801 | KCNT1 | c.1200+2T>G (n.1200+2T>G) c.1041+2T>G (n.1041+2T>G) c.948+2T>G (n.948+2T>G) c.957+2T>G (n.957+2T>G) c.1101+2T>G (n.1101+2T>G) c.*810+2T>G (n.*810+2T>G) c.1083+2T>G (n.1083+2T>G) c.1143+2T>G (n.1143+2T>G) n.1019+2T>G c.1065+2T>G (n.1065+2T>G) c.1335+2T>G (n.1335+2T>G) c.1344+2T>G (n.1344+2T>G) c.690+2T>G (n.690+2T>G) c.1134+2T>G (n.1134+2T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135765197T= | CA3171542742 | KCNT1 | c.1200+2T= (n.1200+2T=) c.1041+2T= (n.1041+2T=) c.948+2T= (n.948+2T=) c.957+2T= (n.957+2T=) c.1101+2T= (n.1101+2T=) c.*810+2T= (n.*810+2T=) c.1083+2T= (n.1083+2T=) c.1143+2T= (n.1143+2T=) n.1019+2T= c.1065+2T= (n.1065+2T=) c.1335+2T= (n.1335+2T=) c.1344+2T= (n.1344+2T=) c.690+2T= (n.690+2T=) c.1134+2T= (n.1134+2T=) | dbSNP |
| 9 | g.135765199A>G | CA2692516175 | KCNT1 | c.1200+4A>G (n.1200+4A>G) c.1041+4A>G (n.1041+4A>G) c.948+4A>G (n.948+4A>G) c.957+4A>G (n.957+4A>G) c.1101+4A>G (n.1101+4A>G) c.*810+4A>G (n.*810+4A>G) c.1083+4A>G (n.1083+4A>G) c.1143+4A>G (n.1143+4A>G) n.1019+4A>G c.1065+4A>G (n.1065+4A>G) c.1335+4A>G (n.1335+4A>G) c.1344+4A>G (n.1344+4A>G) c.690+4A>G (n.690+4A>G) c.1134+4A>G (n.1134+4A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765200G>A | CA2692516177 | KCNT1 | c.1200+5G>A (n.1200+5G>A) c.1041+5G>A (n.1041+5G>A) c.948+5G>A (n.948+5G>A) c.957+5G>A (n.957+5G>A) c.1101+5G>A (n.1101+5G>A) c.*810+5G>A (n.*810+5G>A) c.1083+5G>A (n.1083+5G>A) c.1143+5G>A (n.1143+5G>A) n.1019+5G>A c.1065+5G>A (n.1065+5G>A) c.1335+5G>A (n.1335+5G>A) c.1344+5G>A (n.1344+5G>A) c.690+5G>A (n.690+5G>A) c.1134+5G>A (n.1134+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135765200G= | CA1883866365 | KCNT1 | c.1200+5G= (n.1200+5G=) c.1041+5G= (n.1041+5G=) c.948+5G= (n.948+5G=) c.957+5G= (n.957+5G=) c.1101+5G= (n.1101+5G=) c.*810+5G= (n.*810+5G=) c.1083+5G= (n.1083+5G=) c.1143+5G= (n.1143+5G=) n.1019+5G= c.1065+5G= (n.1065+5G=) c.1335+5G= (n.1335+5G=) c.1344+5G= (n.1344+5G=) c.690+5G= (n.690+5G=) c.1134+5G= (n.1134+5G=) | dbSNP |
| 9 | g.135765200G>T | CA5326793 | KCNT1 | c.1200+5G>T (n.1200+5G>T) c.1041+5G>T (n.1041+5G>T) c.948+5G>T (n.948+5G>T) c.957+5G>T (n.957+5G>T) c.1101+5G>T (n.1101+5G>T) c.*810+5G>T (n.*810+5G>T) c.1083+5G>T (n.1083+5G>T) c.1143+5G>T (n.1143+5G>T) n.1019+5G>T c.1065+5G>T (n.1065+5G>T) c.1335+5G>T (n.1335+5G>T) c.1344+5G>T (n.1344+5G>T) c.690+5G>T (n.690+5G>T) c.1134+5G>T (n.1134+5G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765201dup | CA2953905016 | KCNT1 | c.1200+6dup (n.1200+6dup) c.1041+6dup (n.1041+6dup) c.948+6dup (n.948+6dup) c.957+6dup (n.957+6dup) c.1101+6dup (n.1101+6dup) c.*810+6dup (n.*810+6dup) c.1083+6dup (n.1083+6dup) c.1143+6dup (n.1143+6dup) n.1019+6dup c.1065+6dup (n.1065+6dup) c.1335+6dup (n.1335+6dup) c.1344+6dup (n.1344+6dup) c.690+6dup (n.690+6dup) c.1134+6dup (n.1134+6dup) | |
| 9 | g.135765201G>A | CA5326794 | KCNT1 | c.1200+6G>A (n.1200+6G>A) c.1041+6G>A (n.1041+6G>A) c.948+6G>A (n.948+6G>A) c.957+6G>A (n.957+6G>A) c.1101+6G>A (n.1101+6G>A) c.*810+6G>A (n.*810+6G>A) c.1083+6G>A (n.1083+6G>A) c.1143+6G>A (n.1143+6G>A) n.1019+6G>A c.1065+6G>A (n.1065+6G>A) c.1335+6G>A (n.1335+6G>A) c.1344+6G>A (n.1344+6G>A) c.690+6G>A (n.690+6G>A) c.1134+6G>A (n.1134+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765201G>C | CA2579510782 | KCNT1 | c.1200+6G>C (n.1200+6G>C) c.1041+6G>C (n.1041+6G>C) c.948+6G>C (n.948+6G>C) c.957+6G>C (n.957+6G>C) c.1101+6G>C (n.1101+6G>C) c.*810+6G>C (n.*810+6G>C) c.1083+6G>C (n.1083+6G>C) c.1143+6G>C (n.1143+6G>C) n.1019+6G>C c.1065+6G>C (n.1065+6G>C) c.1335+6G>C (n.1335+6G>C) c.1344+6G>C (n.1344+6G>C) c.690+6G>C (n.690+6G>C) c.1134+6G>C (n.1134+6G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135765201G= | CA1883866366 | KCNT1 | c.1200+6G= (n.1200+6G=) c.1041+6G= (n.1041+6G=) c.948+6G= (n.948+6G=) c.957+6G= (n.957+6G=) c.1101+6G= (n.1101+6G=) c.*810+6G= (n.*810+6G=) c.1083+6G= (n.1083+6G=) c.1143+6G= (n.1143+6G=) n.1019+6G= c.1065+6G= (n.1065+6G=) c.1335+6G= (n.1335+6G=) c.1344+6G= (n.1344+6G=) c.690+6G= (n.690+6G=) c.1134+6G= (n.1134+6G=) | dbSNP |
| 9 | g.135765201G>T | CA2953905018 | KCNT1 | c.1200+6G>T (n.1200+6G>T) c.1041+6G>T (n.1041+6G>T) c.948+6G>T (n.948+6G>T) c.957+6G>T (n.957+6G>T) c.1101+6G>T (n.1101+6G>T) c.*810+6G>T (n.*810+6G>T) c.1083+6G>T (n.1083+6G>T) c.1143+6G>T (n.1143+6G>T) n.1019+6G>T c.1065+6G>T (n.1065+6G>T) c.1335+6G>T (n.1335+6G>T) c.1344+6G>T (n.1344+6G>T) c.690+6G>T (n.690+6G>T) c.1134+6G>T (n.1134+6G>T) | |
| 9 | g.135765202C= | CA1883866367 | KCNT1 | c.1200+7C= (n.1200+7C=) c.1041+7C= (n.1041+7C=) c.948+7C= (n.948+7C=) c.957+7C= (n.957+7C=) c.1101+7C= (n.1101+7C=) c.*810+7C= (n.*810+7C=) c.1083+7C= (n.1083+7C=) c.1143+7C= (n.1143+7C=) n.1019+7C= c.1065+7C= (n.1065+7C=) c.1335+7C= (n.1335+7C=) c.1344+7C= (n.1344+7C=) c.690+7C= (n.690+7C=) c.1134+7C= (n.1134+7C=) | dbSNP |
| 9 | g.135765202C>T | CA860983100 | KCNT1 | c.1200+7C>T (n.1200+7C>T) c.1041+7C>T (n.1041+7C>T) c.948+7C>T (n.948+7C>T) c.957+7C>T (n.957+7C>T) c.1101+7C>T (n.1101+7C>T) c.*810+7C>T (n.*810+7C>T) c.1083+7C>T (n.1083+7C>T) c.1143+7C>T (n.1143+7C>T) n.1019+7C>T c.1065+7C>T (n.1065+7C>T) c.1335+7C>T (n.1335+7C>T) c.1344+7C>T (n.1344+7C>T) c.690+7C>T (n.690+7C>T) c.1134+7C>T (n.1134+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135765205del | CA2953905019 | KCNT1 | c.1200+10del (n.1200+10del) c.1041+10del (n.1041+10del) c.948+10del (n.948+10del) c.957+10del (n.957+10del) c.1101+10del (n.1101+10del) c.*810+10del (n.*810+10del) c.1083+10del (n.1083+10del) c.1143+10del (n.1143+10del) n.1019+10del c.1065+10del (n.1065+10del) c.1335+10del (n.1335+10del) c.1344+10del (n.1344+10del) c.690+10del (n.690+10del) c.1134+10del (n.1134+10del) | |
| 9 | g.135765203C>A | CA2953905020 | KCNT1 | c.1200+8C>A (n.1200+8C>A) c.1041+8C>A (n.1041+8C>A) c.948+8C>A (n.948+8C>A) c.957+8C>A (n.957+8C>A) c.1101+8C>A (n.1101+8C>A) c.*810+8C>A (n.*810+8C>A) c.1083+8C>A (n.1083+8C>A) c.1143+8C>A (n.1143+8C>A) n.1019+8C>A c.1065+8C>A (n.1065+8C>A) c.1335+8C>A (n.1335+8C>A) c.1344+8C>A (n.1344+8C>A) c.690+8C>A (n.690+8C>A) c.1134+8C>A (n.1134+8C>A) | |
| 9 | g.135765203C= | CA1883866368 | KCNT1 | c.1200+8C= (n.1200+8C=) c.1041+8C= (n.1041+8C=) c.948+8C= (n.948+8C=) c.957+8C= (n.957+8C=) c.1101+8C= (n.1101+8C=) c.*810+8C= (n.*810+8C=) c.1083+8C= (n.1083+8C=) c.1143+8C= (n.1143+8C=) n.1019+8C= c.1065+8C= (n.1065+8C=) c.1335+8C= (n.1335+8C=) c.1344+8C= (n.1344+8C=) c.690+8C= (n.690+8C=) c.1134+8C= (n.1134+8C=) | dbSNP |
| 9 | g.135765203C>G | CA591364883 | KCNT1 | c.1200+8C>G (n.1200+8C>G) c.1041+8C>G (n.1041+8C>G) c.948+8C>G (n.948+8C>G) c.957+8C>G (n.957+8C>G) c.1101+8C>G (n.1101+8C>G) c.*810+8C>G (n.*810+8C>G) c.1083+8C>G (n.1083+8C>G) c.1143+8C>G (n.1143+8C>G) n.1019+8C>G c.1065+8C>G (n.1065+8C>G) c.1335+8C>G (n.1335+8C>G) c.1344+8C>G (n.1344+8C>G) c.690+8C>G (n.690+8C>G) c.1134+8C>G (n.1134+8C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765203C>T | CA5326795 | KCNT1 | c.1200+8C>T (n.1200+8C>T) c.1041+8C>T (n.1041+8C>T) c.948+8C>T (n.948+8C>T) c.957+8C>T (n.957+8C>T) c.1101+8C>T (n.1101+8C>T) c.*810+8C>T (n.*810+8C>T) c.1083+8C>T (n.1083+8C>T) c.1143+8C>T (n.1143+8C>T) n.1019+8C>T c.1065+8C>T (n.1065+8C>T) c.1335+8C>T (n.1335+8C>T) c.1344+8C>T (n.1344+8C>T) c.690+8C>T (n.690+8C>T) c.1134+8C>T (n.1134+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765204C>A | CA2950751710 | KCNT1 | c.1200+9C>A (n.1200+9C>A) c.1041+9C>A (n.1041+9C>A) c.948+9C>A (n.948+9C>A) c.957+9C>A (n.957+9C>A) c.1101+9C>A (n.1101+9C>A) c.*810+9C>A (n.*810+9C>A) c.1083+9C>A (n.1083+9C>A) c.1143+9C>A (n.1143+9C>A) n.1019+9C>A c.1065+9C>A (n.1065+9C>A) c.1335+9C>A (n.1335+9C>A) c.1344+9C>A (n.1344+9C>A) c.690+9C>A (n.690+9C>A) c.1134+9C>A (n.1134+9C>A) | |
| 9 | g.135765204C= | CA3171542815 | KCNT1 | c.1200+9C= (n.1200+9C=) c.1041+9C= (n.1041+9C=) c.948+9C= (n.948+9C=) c.957+9C= (n.957+9C=) c.1101+9C= (n.1101+9C=) c.*810+9C= (n.*810+9C=) c.1083+9C= (n.1083+9C=) c.1143+9C= (n.1143+9C=) n.1019+9C= c.1065+9C= (n.1065+9C=) c.1335+9C= (n.1335+9C=) c.1344+9C= (n.1344+9C=) c.690+9C= (n.690+9C=) c.1134+9C= (n.1134+9C=) | dbSNP |
| 9 | g.135765204C>G | CA2692516192 | KCNT1 | c.1200+9C>G (n.1200+9C>G) c.1041+9C>G (n.1041+9C>G) c.948+9C>G (n.948+9C>G) c.957+9C>G (n.957+9C>G) c.1101+9C>G (n.1101+9C>G) c.*810+9C>G (n.*810+9C>G) c.1083+9C>G (n.1083+9C>G) c.1143+9C>G (n.1143+9C>G) n.1019+9C>G c.1065+9C>G (n.1065+9C>G) c.1335+9C>G (n.1335+9C>G) c.1344+9C>G (n.1344+9C>G) c.690+9C>G (n.690+9C>G) c.1134+9C>G (n.1134+9C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135765205C= | CA1883866369 | KCNT1 | c.1200+10C= (n.1200+10C=) c.1041+10C= (n.1041+10C=) c.948+10C= (n.948+10C=) c.957+10C= (n.957+10C=) c.1101+10C= (n.1101+10C=) c.*810+10C= (n.*810+10C=) c.1083+10C= (n.1083+10C=) c.1143+10C= (n.1143+10C=) n.1019+10C= c.1065+10C= (n.1065+10C=) c.1335+10C= (n.1335+10C=) c.1344+10C= (n.1344+10C=) c.690+10C= (n.690+10C=) c.1134+10C= (n.1134+10C=) | dbSNP |
| 9 | g.135765205C>G | CA201465275 | KCNT1 | c.1200+10C>G (n.1200+10C>G) c.1041+10C>G (n.1041+10C>G) c.948+10C>G (n.948+10C>G) c.957+10C>G (n.957+10C>G) c.1101+10C>G (n.1101+10C>G) c.*810+10C>G (n.*810+10C>G) c.1083+10C>G (n.1083+10C>G) c.1143+10C>G (n.1143+10C>G) n.1019+10C>G c.1065+10C>G (n.1065+10C>G) c.1335+10C>G (n.1335+10C>G) c.1344+10C>G (n.1344+10C>G) c.690+10C>G (n.690+10C>G) c.1134+10C>G (n.1134+10C>G) | dbSNP |
| 9 | g.135765205C>T | CA860983103 | KCNT1 | c.1200+10C>T (n.1200+10C>T) c.1041+10C>T (n.1041+10C>T) c.948+10C>T (n.948+10C>T) c.957+10C>T (n.957+10C>T) c.1101+10C>T (n.1101+10C>T) c.*810+10C>T (n.*810+10C>T) c.1083+10C>T (n.1083+10C>T) c.1143+10C>T (n.1143+10C>T) n.1019+10C>T c.1065+10C>T (n.1065+10C>T) c.1335+10C>T (n.1335+10C>T) c.1344+10C>T (n.1344+10C>T) c.690+10C>T (n.690+10C>T) c.1134+10C>T (n.1134+10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765205_135765206delinsCT | CA1883866370 | KCNT1 | c.1200+10_1200+11delinsCT (n.1200+10_1200+11delinsCT) c.1041+10_1041+11delinsCT (n.1041+10_1041+11delinsCT) c.948+10_948+11delinsCT (n.948+10_948+11delinsCT) c.957+10_957+11delinsCT (n.957+10_957+11delinsCT) c.1101+10_1101+11delinsCT (n.1101+10_1101+11delinsCT) c.*810+10_*810+11delinsCT (n.*810+10_*810+11delinsCT) c.1083+10_1083+11delinsCT (n.1083+10_1083+11delinsCT) c.1143+10_1143+11delinsCT (n.1143+10_1143+11delinsCT) n.1019+10_1019+11delinsCT c.1065+10_1065+11delinsCT (n.1065+10_1065+11delinsCT) c.1335+10_1335+11delinsCT (n.1335+10_1335+11delinsCT) c.1344+10_1344+11delinsCT (n.1344+10_1344+11delinsCT) c.690+10_690+11delinsCT (n.690+10_690+11delinsCT) c.1134+10_1134+11delinsCT (n.1134+10_1134+11delinsCT) | |
| 9 | g.135765206T>C | CA591364885 | KCNT1 | c.1200+11T>C (n.1200+11T>C) c.1041+11T>C (n.1041+11T>C) c.948+11T>C (n.948+11T>C) c.957+11T>C (n.957+11T>C) c.1101+11T>C (n.1101+11T>C) c.*810+11T>C (n.*810+11T>C) c.1083+11T>C (n.1083+11T>C) c.1143+11T>C (n.1143+11T>C) n.1019+11T>C c.1065+11T>C (n.1065+11T>C) c.1335+11T>C (n.1335+11T>C) c.1344+11T>C (n.1344+11T>C) c.690+11T>C (n.690+11T>C) c.1134+11T>C (n.1134+11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765206T>G | CA2692516196 | KCNT1 | c.1200+11T>G (n.1200+11T>G) c.1041+11T>G (n.1041+11T>G) c.948+11T>G (n.948+11T>G) c.957+11T>G (n.957+11T>G) c.1101+11T>G (n.1101+11T>G) c.*810+11T>G (n.*810+11T>G) c.1083+11T>G (n.1083+11T>G) c.1143+11T>G (n.1143+11T>G) n.1019+11T>G c.1065+11T>G (n.1065+11T>G) c.1335+11T>G (n.1335+11T>G) c.1344+11T>G (n.1344+11T>G) c.690+11T>G (n.690+11T>G) c.1134+11T>G (n.1134+11T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135765206T= | CA1883866371 | KCNT1 | c.1200+11T= (n.1200+11T=) c.1041+11T= (n.1041+11T=) c.948+11T= (n.948+11T=) c.957+11T= (n.957+11T=) c.1101+11T= (n.1101+11T=) c.*810+11T= (n.*810+11T=) c.1083+11T= (n.1083+11T=) c.1143+11T= (n.1143+11T=) n.1019+11T= c.1065+11T= (n.1065+11T=) c.1335+11T= (n.1335+11T=) c.1344+11T= (n.1344+11T=) c.690+11T= (n.690+11T=) c.1134+11T= (n.1134+11T=) | dbSNP |
| 9 | g.135765207del | CA591364884 | KCNT1 | c.1200+12del (n.1200+12del) c.1041+12del (n.1041+12del) c.948+12del (n.948+12del) c.957+12del (n.957+12del) c.1101+12del (n.1101+12del) c.*810+12del (n.*810+12del) c.1083+12del (n.1083+12del) c.1143+12del (n.1143+12del) n.1019+12del c.1065+12del (n.1065+12del) c.1335+12del (n.1335+12del) c.1344+12del (n.1344+12del) c.690+12del (n.690+12del) c.1134+12del (n.1134+12del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765207T>A | CA2580897436 | KCNT1 | c.1200+12T>A (n.1200+12T>A) c.1041+12T>A (n.1041+12T>A) c.948+12T>A (n.948+12T>A) c.957+12T>A (n.957+12T>A) c.1101+12T>A (n.1101+12T>A) c.*810+12T>A (n.*810+12T>A) c.1083+12T>A (n.1083+12T>A) c.1143+12T>A (n.1143+12T>A) n.1019+12T>A c.1065+12T>A (n.1065+12T>A) c.1335+12T>A (n.1335+12T>A) c.1344+12T>A (n.1344+12T>A) c.690+12T>A (n.690+12T>A) c.1134+12T>A (n.1134+12T>A) | |
| 9 | g.135765207T>C | CA2580897435 | KCNT1 | c.1200+12T>C (n.1200+12T>C) c.1041+12T>C (n.1041+12T>C) c.948+12T>C (n.948+12T>C) c.957+12T>C (n.957+12T>C) c.1101+12T>C (n.1101+12T>C) c.*810+12T>C (n.*810+12T>C) c.1083+12T>C (n.1083+12T>C) c.1143+12T>C (n.1143+12T>C) n.1019+12T>C c.1065+12T>C (n.1065+12T>C) c.1335+12T>C (n.1335+12T>C) c.1344+12T>C (n.1344+12T>C) c.690+12T>C (n.690+12T>C) c.1134+12T>C (n.1134+12T>C) | |
| 9 | g.135765207T>G | CA5326796 | KCNT1 | c.1200+12T>G (n.1200+12T>G) c.1041+12T>G (n.1041+12T>G) c.948+12T>G (n.948+12T>G) c.957+12T>G (n.957+12T>G) c.1101+12T>G (n.1101+12T>G) c.*810+12T>G (n.*810+12T>G) c.1083+12T>G (n.1083+12T>G) c.1143+12T>G (n.1143+12T>G) n.1019+12T>G c.1065+12T>G (n.1065+12T>G) c.1335+12T>G (n.1335+12T>G) c.1344+12T>G (n.1344+12T>G) c.690+12T>G (n.690+12T>G) c.1134+12T>G (n.1134+12T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765207T= | CA1883866372 | KCNT1 | c.1200+12T= (n.1200+12T=) c.1041+12T= (n.1041+12T=) c.948+12T= (n.948+12T=) c.957+12T= (n.957+12T=) c.1101+12T= (n.1101+12T=) c.*810+12T= (n.*810+12T=) c.1083+12T= (n.1083+12T=) c.1143+12T= (n.1143+12T=) n.1019+12T= c.1065+12T= (n.1065+12T=) c.1335+12T= (n.1335+12T=) c.1344+12T= (n.1344+12T=) c.690+12T= (n.690+12T=) c.1134+12T= (n.1134+12T=) | dbSNP |
| 9 | g.135765207_135765208delinsGC | CA2740092931 | KCNT1 | c.1200+12_1200+13delinsGC (n.1200+12_1200+13delinsGC) c.1041+12_1041+13delinsGC (n.1041+12_1041+13delinsGC) c.948+12_948+13delinsGC (n.948+12_948+13delinsGC) c.957+12_957+13delinsGC (n.957+12_957+13delinsGC) c.1101+12_1101+13delinsGC (n.1101+12_1101+13delinsGC) c.*810+12_*810+13delinsGC (n.*810+12_*810+13delinsGC) c.1083+12_1083+13delinsGC (n.1083+12_1083+13delinsGC) c.1143+12_1143+13delinsGC (n.1143+12_1143+13delinsGC) n.1019+12_1019+13delinsGC c.1065+12_1065+13delinsGC (n.1065+12_1065+13delinsGC) c.1335+12_1335+13delinsGC (n.1335+12_1335+13delinsGC) c.1344+12_1344+13delinsGC (n.1344+12_1344+13delinsGC) c.690+12_690+13delinsGC (n.690+12_690+13delinsGC) c.1134+12_1134+13delinsGC (n.1134+12_1134+13delinsGC) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.135765208A= | CA1883866373 | KCNT1 | c.1200+13A= (n.1200+13A=) c.1041+13A= (n.1041+13A=) c.948+13A= (n.948+13A=) c.957+13A= (n.957+13A=) c.1101+13A= (n.1101+13A=) c.*810+13A= (n.*810+13A=) c.1083+13A= (n.1083+13A=) c.1143+13A= (n.1143+13A=) n.1019+13A= c.1065+13A= (n.1065+13A=) c.1335+13A= (n.1335+13A=) c.1344+13A= (n.1344+13A=) c.690+13A= (n.690+13A=) c.1134+13A= (n.1134+13A=) | dbSNP |
| 9 | g.135765208A>C | CA591364886 | KCNT1 | c.1200+13A>C (n.1200+13A>C) c.1041+13A>C (n.1041+13A>C) c.948+13A>C (n.948+13A>C) c.957+13A>C (n.957+13A>C) c.1101+13A>C (n.1101+13A>C) c.*810+13A>C (n.*810+13A>C) c.1083+13A>C (n.1083+13A>C) c.1143+13A>C (n.1143+13A>C) n.1019+13A>C c.1065+13A>C (n.1065+13A>C) c.1335+13A>C (n.1335+13A>C) c.1344+13A>C (n.1344+13A>C) c.690+13A>C (n.690+13A>C) c.1134+13A>C (n.1134+13A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765208A>G | CA5326797 | KCNT1 | c.1200+13A>G (n.1200+13A>G) c.1041+13A>G (n.1041+13A>G) c.948+13A>G (n.948+13A>G) c.957+13A>G (n.957+13A>G) c.1101+13A>G (n.1101+13A>G) c.*810+13A>G (n.*810+13A>G) c.1083+13A>G (n.1083+13A>G) c.1143+13A>G (n.1143+13A>G) n.1019+13A>G c.1065+13A>G (n.1065+13A>G) c.1335+13A>G (n.1335+13A>G) c.1344+13A>G (n.1344+13A>G) c.690+13A>G (n.690+13A>G) c.1134+13A>G (n.1134+13A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |