| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.135765188G>A | CA343804 | KCNT1 | c.1193G>A (p.Arg398Gln) c.1034G>A (p.Arg345Gln) c.941G>A (p.Arg314Gln) c.950G>A (p.Arg317Gln) c.1094G>A (p.Arg365Gln) c.*803G>A (n.*803G>A) c.1076G>A (p.Arg359Gln) c.1136G>A (p.Arg379Gln) n.1012G>A c.1058G>A (p.Arg353Gln) c.1328G>A (p.Arg443Gln) c.1337G>A (p.Arg446Gln) c.683G>A (p.Arg228Gln) c.1127G>A (p.Arg376Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.135765188G>C | CA375500744 | KCNT1 | c.1193G>C (p.Arg398Pro) c.1034G>C (p.Arg345Pro) c.941G>C (p.Arg314Pro) c.950G>C (p.Arg317Pro) c.1094G>C (p.Arg365Pro) c.*803G>C (n.*803G>C) c.1076G>C (p.Arg359Pro) c.1136G>C (p.Arg379Pro) n.1012G>C c.1058G>C (p.Arg353Pro) c.1328G>C (p.Arg443Pro) c.1337G>C (p.Arg446Pro) c.683G>C (p.Arg228Pro) c.1127G>C (p.Arg376Pro) | |
| 9 | g.135765188G= | CA1883866363 | KCNT1 | c.1193G= (p.Arg398=) c.1034G= (p.Arg345=) c.941G= (p.Arg314=) c.950G= (p.Arg317=) c.1094G= (p.Arg365=) c.*803G= (n.*803G=) c.1076G= (p.Arg359=) c.1136G= (p.Arg379=) n.1012G= c.1058G= (p.Arg353=) c.1328G= (p.Arg443=) c.1337G= (p.Arg446=) c.683G= (p.Arg228=) c.1127G= (p.Arg376=) | |
| 9 | g.135765188G>T | CA375500741 | KCNT1 | c.1193G>T (p.Arg398Leu) c.1034G>T (p.Arg345Leu) c.941G>T (p.Arg314Leu) c.950G>T (p.Arg317Leu) c.1094G>T (p.Arg365Leu) c.*803G>T (n.*803G>T) c.1076G>T (p.Arg359Leu) c.1136G>T (p.Arg379Leu) n.1012G>T c.1058G>T (p.Arg353Leu) c.1328G>T (p.Arg443Leu) c.1337G>T (p.Arg446Leu) c.683G>T (p.Arg228Leu) c.1127G>T (p.Arg376Leu) | |
| 9 | g.135765189G>A | CA201465257 | KCNT1 | c.1194G>A (p.Arg398=) c.1035G>A (p.Arg345=) c.942G>A (p.Arg314=) c.951G>A (p.Arg317=) c.1095G>A (p.Arg365=) c.*804G>A (n.*804G>A) c.1077G>A (p.Arg359=) c.1137G>A (p.Arg379=) n.1013G>A c.1059G>A (p.Arg353=) c.1329G>A (p.Arg443=) c.1338G>A (p.Arg446=) c.684G>A (p.Arg228=) c.1128G>A (p.Arg376=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765189G>C | CA467698116 | KCNT1 | c.1194G>C (p.Arg398=) c.1035G>C (p.Arg345=) c.942G>C (p.Arg314=) c.951G>C (p.Arg317=) c.1095G>C (p.Arg365=) c.*804G>C (n.*804G>C) c.1077G>C (p.Arg359=) c.1137G>C (p.Arg379=) n.1013G>C c.1059G>C (p.Arg353=) c.1329G>C (p.Arg443=) c.1338G>C (p.Arg446=) c.684G>C (p.Arg228=) c.1128G>C (p.Arg376=) | dbSNP |
| 9 | g.135765189G= | CA1883866364 | KCNT1 | c.1194G= (p.Arg398=) c.1035G= (p.Arg345=) c.942G= (p.Arg314=) c.951G= (p.Arg317=) c.1095G= (p.Arg365=) c.*804G= (n.*804G=) c.1077G= (p.Arg359=) c.1137G= (p.Arg379=) n.1013G= c.1059G= (p.Arg353=) c.1329G= (p.Arg443=) c.1338G= (p.Arg446=) c.684G= (p.Arg228=) c.1128G= (p.Arg376=) | |
| 9 | g.135765189G>T | CA201465261 | KCNT1 | c.1194G>T (p.Arg398=) c.1035G>T (p.Arg345=) c.942G>T (p.Arg314=) c.951G>T (p.Arg317=) c.1095G>T (p.Arg365=) c.*804G>T (n.*804G>T) c.1077G>T (p.Arg359=) c.1137G>T (p.Arg379=) n.1013G>T c.1059G>T (p.Arg353=) c.1329G>T (p.Arg443=) c.1338G>T (p.Arg446=) c.684G>T (p.Arg228=) c.1128G>T (p.Arg376=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765190C>A | CA375500754 | KCNT1 | c.1195C>A (p.Leu399Ile) c.1036C>A (p.Leu346Ile) c.943C>A (p.Leu315Ile) c.952C>A (p.Leu318Ile) c.1096C>A (p.Leu366Ile) c.*805C>A (n.*805C>A) c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.1138C>A (p.Leu380Ile) n.1014C>A c.1060C>A (p.Leu354Ile) c.1330C>A (p.Leu444Ile) c.1339C>A (p.Leu447Ile) c.685C>A (p.Leu229Ile) c.1129C>A (p.Leu377Ile) | |
| 9 | g.135765190C>G | CA375500750 | KCNT1 | c.1195C>G (p.Leu399Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) c.943C>G (p.Leu315Val) c.952C>G (p.Leu318Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) c.*805C>G (n.*805C>G) c.1078C>G (p.Leu360Val) c.1138C>G (p.Leu380Val) n.1014C>G c.1060C>G (p.Leu354Val) c.1330C>G (p.Leu444Val) c.1339C>G (p.Leu447Val) c.685C>G (p.Leu229Val) c.1129C>G (p.Leu377Val) | |
| 9 | g.135765190C>T | CA375500752 | KCNT1 | c.1195C>T (p.Leu399Phe) c.1036C>T (p.Leu346Phe) c.943C>T (p.Leu315Phe) c.952C>T (p.Leu318Phe) c.1096C>T (p.Leu366Phe) c.*805C>T (n.*805C>T) c.1078C>T (p.Leu360Phe) c.1138C>T (p.Leu380Phe) n.1014C>T c.1060C>T (p.Leu354Phe) c.1330C>T (p.Leu444Phe) c.1339C>T (p.Leu447Phe) c.685C>T (p.Leu229Phe) c.1129C>T (p.Leu377Phe) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765191T>A | CA375500757 | KCNT1 | c.1196T>A (p.Leu399His) c.1037T>A (p.Leu346His) c.944T>A (p.Leu315His) c.953T>A (p.Leu318His) c.1097T>A (p.Leu366His) c.*806T>A (n.*806T>A) c.1079T>A (p.Leu360His) c.1139T>A (p.Leu380His) n.1015T>A c.1061T>A (p.Leu354His) c.1331T>A (p.Leu444His) c.1340T>A (p.Leu447His) c.686T>A (p.Leu229His) c.1130T>A (p.Leu377His) | |
| 9 | g.135765191T>C | CA375500759 | KCNT1 | c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.*806T>C (n.*806T>C) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.1015T>C c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) c.1130T>C (p.Leu377Pro) | |
| 9 | g.135765191T>G | CA375500761 | KCNT1 | c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.*806T>G (n.*806T>G) c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.1015T>G c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) c.1130T>G (p.Leu377Arg) | |
| 9 | g.135765192C>A | CA467698117 | KCNT1 | c.1197C>A (p.Leu399=) c.1038C>A (p.Leu346=) c.945C>A (p.Leu315=) c.954C>A (p.Leu318=) c.1098C>A (p.Leu366=) c.*807C>A (n.*807C>A) c.1080C>A (p.Leu360=) c.1140C>A (p.Leu380=) n.1016C>A c.1062C>A (p.Leu354=) c.1332C>A (p.Leu444=) c.1341C>A (p.Leu447=) c.687C>A (p.Leu229=) c.1131C>A (p.Leu377=) | |
| 9 | g.135765192C>G | CA467698118 | KCNT1 | c.1197C>G (p.Leu399=) c.1038C>G (p.Leu346=) c.945C>G (p.Leu315=) c.954C>G (p.Leu318=) c.1098C>G (p.Leu366=) c.*807C>G (n.*807C>G) c.1080C>G (p.Leu360=) c.1140C>G (p.Leu380=) n.1016C>G c.1062C>G (p.Leu354=) c.1332C>G (p.Leu444=) c.1341C>G (p.Leu447=) c.687C>G (p.Leu229=) c.1131C>G (p.Leu377=) | |
| 9 | g.135765192C>T | CA467698119 | KCNT1 | c.1197C>T (p.Leu399=) c.1038C>T (p.Leu346=) c.945C>T (p.Leu315=) c.954C>T (p.Leu318=) c.1098C>T (p.Leu366=) c.*807C>T (n.*807C>T) c.1080C>T (p.Leu360=) c.1140C>T (p.Leu380=) n.1016C>T c.1062C>T (p.Leu354=) c.1332C>T (p.Leu444=) c.1341C>T (p.Leu447=) c.687C>T (p.Leu229=) c.1131C>T (p.Leu377=) | |
| 9 | g.135765193C>A | CA375500765 | KCNT1 | c.1198C>A (p.Gln400Lys) c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.946C>A (p.Gln316Lys) c.955C>A (p.Gln319Lys) c.1099C>A (p.Gln367Lys) c.*808C>A (n.*808C>A) c.1081C>A (p.Gln361Lys) c.1141C>A (p.Gln381Lys) n.1017C>A c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.1333C>A (p.Gln445Lys) c.1342C>A (p.Gln448Lys) c.688C>A (p.Gln230Lys) c.1132C>A (p.Gln378Lys) | |
| 9 | g.135765193C>G | CA375500768 | KCNT1 | c.1198C>G (p.Gln400Glu) c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.946C>G (p.Gln316Glu) c.955C>G (p.Gln319Glu) c.1099C>G (p.Gln367Glu) c.*808C>G (n.*808C>G) c.1081C>G (p.Gln361Glu) c.1141C>G (p.Gln381Glu) n.1017C>G c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.1333C>G (p.Gln445Glu) c.1342C>G (p.Gln448Glu) c.688C>G (p.Gln230Glu) c.1132C>G (p.Gln378Glu) | ClinVar |
| 9 | g.135765193C>T | CA375500770 | KCNT1 | c.1198C>T (p.Gln400Ter) c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.946C>T (p.Gln316Ter) c.955C>T (p.Gln319Ter) c.1099C>T (p.Gln367Ter) c.*808C>T (n.*808C>T) c.1081C>T (p.Gln361Ter) c.1141C>T (p.Gln381Ter) n.1017C>T c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.1333C>T (p.Gln445Ter) c.1342C>T (p.Gln448Ter) c.688C>T (p.Gln230Ter) c.1132C>T (p.Gln378Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765194A>C | CA375500773 | KCNT1 | c.1199A>C (p.Gln400Pro) c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.947A>C (p.Gln316Pro) c.956A>C (p.Gln319Pro) c.1100A>C (p.Gln367Pro) c.*809A>C (n.*809A>C) c.1082A>C (p.Gln361Pro) c.1142A>C (p.Gln381Pro) n.1018A>C c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.1334A>C (p.Gln445Pro) c.1343A>C (p.Gln448Pro) c.689A>C (p.Gln230Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) | |
| 9 | g.135765194A>G | CA375500776 | KCNT1 | c.1199A>G (p.Gln400Arg) c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.947A>G (p.Gln316Arg) c.956A>G (p.Gln319Arg) c.1100A>G (p.Gln367Arg) c.*809A>G (n.*809A>G) c.1082A>G (p.Gln361Arg) c.1142A>G (p.Gln381Arg) n.1018A>G c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.1334A>G (p.Gln445Arg) c.1343A>G (p.Gln448Arg) c.689A>G (p.Gln230Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765194A>T | CA375500779 | KCNT1 | c.1199A>T (p.Gln400Leu) c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.947A>T (p.Gln316Leu) c.956A>T (p.Gln319Leu) c.1100A>T (p.Gln367Leu) c.*809A>T (n.*809A>T) c.1082A>T (p.Gln361Leu) c.1142A>T (p.Gln381Leu) n.1018A>T c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.1334A>T (p.Gln445Leu) c.1343A>T (p.Gln448Leu) c.689A>T (p.Gln230Leu) c.1133A>T (p.Gln378Leu) | |
| 9 | g.135765195G>A | CA467698120 | KCNT1 | c.1200G>A (p.Gln400=) c.1041G>A (p.Gln347=) c.948G>A (p.Gln316=) c.957G>A (p.Gln319=) c.1101G>A (p.Gln367=) c.*810G>A (n.*810G>A) c.1083G>A (p.Gln361=) c.1143G>A (p.Gln381=) n.1019G>A c.1065G>A (p.Gln355=) c.1335G>A (p.Gln445=) c.1344G>A (p.Gln448=) c.690G>A (p.Gln230=) c.1134G>A (p.Gln378=) | |
| 9 | g.135765195G>C | CA375500782 | KCNT1 | c.1200G>C (p.Gln400His) c.1041G>C (p.Gln347His) c.948G>C (p.Gln316His) c.957G>C (p.Gln319His) c.1101G>C (p.Gln367His) c.*810G>C (n.*810G>C) c.1083G>C (p.Gln361His) c.1143G>C (p.Gln381His) n.1019G>C c.1065G>C (p.Gln355His) c.1335G>C (p.Gln445His) c.1344G>C (p.Gln448His) c.690G>C (p.Gln230His) c.1134G>C (p.Gln378His) | |
| 9 | g.135765195G>T | CA375500784 | KCNT1 | c.1200G>T (p.Gln400His) c.1041G>T (p.Gln347His) c.948G>T (p.Gln316His) c.957G>T (p.Gln319His) c.1101G>T (p.Gln367His) c.*810G>T (n.*810G>T) c.1083G>T (p.Gln361His) c.1143G>T (p.Gln381His) n.1019G>T c.1065G>T (p.Gln355His) c.1335G>T (p.Gln445His) c.1344G>T (p.Gln448His) c.690G>T (p.Gln230His) c.1134G>T (p.Gln378His) | ClinVar |
| 9 | g.135765196G>A | CA375500787 | KCNT1 | c.1200+1G>A (n.1200+1G>A) c.1041+1G>A (n.1041+1G>A) c.948+1G>A (n.948+1G>A) c.957+1G>A (n.957+1G>A) c.1101+1G>A (n.1101+1G>A) c.*810+1G>A (n.*810+1G>A) c.1083+1G>A (n.1083+1G>A) c.1143+1G>A (n.1143+1G>A) n.1019+1G>A c.1065+1G>A (n.1065+1G>A) c.1335+1G>A (n.1335+1G>A) c.1344+1G>A (n.1344+1G>A) c.690+1G>A (n.690+1G>A) c.1134+1G>A (n.1134+1G>A) | |
| 9 | g.135765196G>C | CA375500793 | KCNT1 | c.1200+1G>C (n.1200+1G>C) c.1041+1G>C (n.1041+1G>C) c.948+1G>C (n.948+1G>C) c.957+1G>C (n.957+1G>C) c.1101+1G>C (n.1101+1G>C) c.*810+1G>C (n.*810+1G>C) c.1083+1G>C (n.1083+1G>C) c.1143+1G>C (n.1143+1G>C) n.1019+1G>C c.1065+1G>C (n.1065+1G>C) c.1335+1G>C (n.1335+1G>C) c.1344+1G>C (n.1344+1G>C) c.690+1G>C (n.690+1G>C) c.1134+1G>C (n.1134+1G>C) | |
| 9 | g.135765196G>T | CA375500790 | KCNT1 | c.1200+1G>T (n.1200+1G>T) c.1041+1G>T (n.1041+1G>T) c.948+1G>T (n.948+1G>T) c.957+1G>T (n.957+1G>T) c.1101+1G>T (n.1101+1G>T) c.*810+1G>T (n.*810+1G>T) c.1083+1G>T (n.1083+1G>T) c.1143+1G>T (n.1143+1G>T) n.1019+1G>T c.1065+1G>T (n.1065+1G>T) c.1335+1G>T (n.1335+1G>T) c.1344+1G>T (n.1344+1G>T) c.690+1G>T (n.690+1G>T) c.1134+1G>T (n.1134+1G>T) | |
| 9 | g.135765197T>A | CA375500797 | KCNT1 | c.1200+2T>A (n.1200+2T>A) c.1041+2T>A (n.1041+2T>A) c.948+2T>A (n.948+2T>A) c.957+2T>A (n.957+2T>A) c.1101+2T>A (n.1101+2T>A) c.*810+2T>A (n.*810+2T>A) c.1083+2T>A (n.1083+2T>A) c.1143+2T>A (n.1143+2T>A) n.1019+2T>A c.1065+2T>A (n.1065+2T>A) c.1335+2T>A (n.1335+2T>A) c.1344+2T>A (n.1344+2T>A) c.690+2T>A (n.690+2T>A) c.1134+2T>A (n.1134+2T>A) | |
| 9 | g.135765197T>C | CA375500799 | KCNT1 | c.1200+2T>C (n.1200+2T>C) c.1041+2T>C (n.1041+2T>C) c.948+2T>C (n.948+2T>C) c.957+2T>C (n.957+2T>C) c.1101+2T>C (n.1101+2T>C) c.*810+2T>C (n.*810+2T>C) c.1083+2T>C (n.1083+2T>C) c.1143+2T>C (n.1143+2T>C) n.1019+2T>C c.1065+2T>C (n.1065+2T>C) c.1335+2T>C (n.1335+2T>C) c.1344+2T>C (n.1344+2T>C) c.690+2T>C (n.690+2T>C) c.1134+2T>C (n.1134+2T>C) | |
| 9 | g.135765197T>G | CA375500801 | KCNT1 | c.1200+2T>G (n.1200+2T>G) c.1041+2T>G (n.1041+2T>G) c.948+2T>G (n.948+2T>G) c.957+2T>G (n.957+2T>G) c.1101+2T>G (n.1101+2T>G) c.*810+2T>G (n.*810+2T>G) c.1083+2T>G (n.1083+2T>G) c.1143+2T>G (n.1143+2T>G) n.1019+2T>G c.1065+2T>G (n.1065+2T>G) c.1335+2T>G (n.1335+2T>G) c.1344+2T>G (n.1344+2T>G) c.690+2T>G (n.690+2T>G) c.1134+2T>G (n.1134+2T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765199A>G | CA2692516175 | KCNT1 | c.1200+4A>G (n.1200+4A>G) c.1041+4A>G (n.1041+4A>G) c.948+4A>G (n.948+4A>G) c.957+4A>G (n.957+4A>G) c.1101+4A>G (n.1101+4A>G) c.*810+4A>G (n.*810+4A>G) c.1083+4A>G (n.1083+4A>G) c.1143+4A>G (n.1143+4A>G) n.1019+4A>G c.1065+4A>G (n.1065+4A>G) c.1335+4A>G (n.1335+4A>G) c.1344+4A>G (n.1344+4A>G) c.690+4A>G (n.690+4A>G) c.1134+4A>G (n.1134+4A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765200G>A | CA2692516177 | KCNT1 | c.1200+5G>A (n.1200+5G>A) c.1041+5G>A (n.1041+5G>A) c.948+5G>A (n.948+5G>A) c.957+5G>A (n.957+5G>A) c.1101+5G>A (n.1101+5G>A) c.*810+5G>A (n.*810+5G>A) c.1083+5G>A (n.1083+5G>A) c.1143+5G>A (n.1143+5G>A) n.1019+5G>A c.1065+5G>A (n.1065+5G>A) c.1335+5G>A (n.1335+5G>A) c.1344+5G>A (n.1344+5G>A) c.690+5G>A (n.690+5G>A) c.1134+5G>A (n.1134+5G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.135765200G= | CA1883866365 | KCNT1 | c.1200+5G= (n.1200+5G=) c.1041+5G= (n.1041+5G=) c.948+5G= (n.948+5G=) c.957+5G= (n.957+5G=) c.1101+5G= (n.1101+5G=) c.*810+5G= (n.*810+5G=) c.1083+5G= (n.1083+5G=) c.1143+5G= (n.1143+5G=) n.1019+5G= c.1065+5G= (n.1065+5G=) c.1335+5G= (n.1335+5G=) c.1344+5G= (n.1344+5G=) c.690+5G= (n.690+5G=) c.1134+5G= (n.1134+5G=) | |
| 9 | g.135765200G>T | CA5326793 | KCNT1 | c.1200+5G>T (n.1200+5G>T) c.1041+5G>T (n.1041+5G>T) c.948+5G>T (n.948+5G>T) c.957+5G>T (n.957+5G>T) c.1101+5G>T (n.1101+5G>T) c.*810+5G>T (n.*810+5G>T) c.1083+5G>T (n.1083+5G>T) c.1143+5G>T (n.1143+5G>T) n.1019+5G>T c.1065+5G>T (n.1065+5G>T) c.1335+5G>T (n.1335+5G>T) c.1344+5G>T (n.1344+5G>T) c.690+5G>T (n.690+5G>T) c.1134+5G>T (n.1134+5G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765201dup | CA2953905016 | KCNT1 | c.1200+6dup (n.1200+6dup) c.1041+6dup (n.1041+6dup) c.948+6dup (n.948+6dup) c.957+6dup (n.957+6dup) c.1101+6dup (n.1101+6dup) c.*810+6dup (n.*810+6dup) c.1083+6dup (n.1083+6dup) c.1143+6dup (n.1143+6dup) n.1019+6dup c.1065+6dup (n.1065+6dup) c.1335+6dup (n.1335+6dup) c.1344+6dup (n.1344+6dup) c.690+6dup (n.690+6dup) c.1134+6dup (n.1134+6dup) | |
| 9 | g.135765201G>A | CA5326794 | KCNT1 | c.1200+6G>A (n.1200+6G>A) c.1041+6G>A (n.1041+6G>A) c.948+6G>A (n.948+6G>A) c.957+6G>A (n.957+6G>A) c.1101+6G>A (n.1101+6G>A) c.*810+6G>A (n.*810+6G>A) c.1083+6G>A (n.1083+6G>A) c.1143+6G>A (n.1143+6G>A) n.1019+6G>A c.1065+6G>A (n.1065+6G>A) c.1335+6G>A (n.1335+6G>A) c.1344+6G>A (n.1344+6G>A) c.690+6G>A (n.690+6G>A) c.1134+6G>A (n.1134+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765201G>C | CA2579510782 | KCNT1 | c.1200+6G>C (n.1200+6G>C) c.1041+6G>C (n.1041+6G>C) c.948+6G>C (n.948+6G>C) c.957+6G>C (n.957+6G>C) c.1101+6G>C (n.1101+6G>C) c.*810+6G>C (n.*810+6G>C) c.1083+6G>C (n.1083+6G>C) c.1143+6G>C (n.1143+6G>C) n.1019+6G>C c.1065+6G>C (n.1065+6G>C) c.1335+6G>C (n.1335+6G>C) c.1344+6G>C (n.1344+6G>C) c.690+6G>C (n.690+6G>C) c.1134+6G>C (n.1134+6G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765201G= | CA1883866366 | KCNT1 | c.1200+6G= (n.1200+6G=) c.1041+6G= (n.1041+6G=) c.948+6G= (n.948+6G=) c.957+6G= (n.957+6G=) c.1101+6G= (n.1101+6G=) c.*810+6G= (n.*810+6G=) c.1083+6G= (n.1083+6G=) c.1143+6G= (n.1143+6G=) n.1019+6G= c.1065+6G= (n.1065+6G=) c.1335+6G= (n.1335+6G=) c.1344+6G= (n.1344+6G=) c.690+6G= (n.690+6G=) c.1134+6G= (n.1134+6G=) | |
| 9 | g.135765201G>T | CA2953905018 | KCNT1 | c.1200+6G>T (n.1200+6G>T) c.1041+6G>T (n.1041+6G>T) c.948+6G>T (n.948+6G>T) c.957+6G>T (n.957+6G>T) c.1101+6G>T (n.1101+6G>T) c.*810+6G>T (n.*810+6G>T) c.1083+6G>T (n.1083+6G>T) c.1143+6G>T (n.1143+6G>T) n.1019+6G>T c.1065+6G>T (n.1065+6G>T) c.1335+6G>T (n.1335+6G>T) c.1344+6G>T (n.1344+6G>T) c.690+6G>T (n.690+6G>T) c.1134+6G>T (n.1134+6G>T) | |
| 9 | g.135765202C= | CA1883866367 | KCNT1 | c.1200+7C= (n.1200+7C=) c.1041+7C= (n.1041+7C=) c.948+7C= (n.948+7C=) c.957+7C= (n.957+7C=) c.1101+7C= (n.1101+7C=) c.*810+7C= (n.*810+7C=) c.1083+7C= (n.1083+7C=) c.1143+7C= (n.1143+7C=) n.1019+7C= c.1065+7C= (n.1065+7C=) c.1335+7C= (n.1335+7C=) c.1344+7C= (n.1344+7C=) c.690+7C= (n.690+7C=) c.1134+7C= (n.1134+7C=) | |
| 9 | g.135765202C>T | CA860983100 | KCNT1 | c.1200+7C>T (n.1200+7C>T) c.1041+7C>T (n.1041+7C>T) c.948+7C>T (n.948+7C>T) c.957+7C>T (n.957+7C>T) c.1101+7C>T (n.1101+7C>T) c.*810+7C>T (n.*810+7C>T) c.1083+7C>T (n.1083+7C>T) c.1143+7C>T (n.1143+7C>T) n.1019+7C>T c.1065+7C>T (n.1065+7C>T) c.1335+7C>T (n.1335+7C>T) c.1344+7C>T (n.1344+7C>T) c.690+7C>T (n.690+7C>T) c.1134+7C>T (n.1134+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135765205del | CA2953905019 | KCNT1 | c.1200+10del (n.1200+10del) c.1041+10del (n.1041+10del) c.948+10del (n.948+10del) c.957+10del (n.957+10del) c.1101+10del (n.1101+10del) c.*810+10del (n.*810+10del) c.1083+10del (n.1083+10del) c.1143+10del (n.1143+10del) n.1019+10del c.1065+10del (n.1065+10del) c.1335+10del (n.1335+10del) c.1344+10del (n.1344+10del) c.690+10del (n.690+10del) c.1134+10del (n.1134+10del) | |
| 9 | g.135765203C>A | CA2953905020 | KCNT1 | c.1200+8C>A (n.1200+8C>A) c.1041+8C>A (n.1041+8C>A) c.948+8C>A (n.948+8C>A) c.957+8C>A (n.957+8C>A) c.1101+8C>A (n.1101+8C>A) c.*810+8C>A (n.*810+8C>A) c.1083+8C>A (n.1083+8C>A) c.1143+8C>A (n.1143+8C>A) n.1019+8C>A c.1065+8C>A (n.1065+8C>A) c.1335+8C>A (n.1335+8C>A) c.1344+8C>A (n.1344+8C>A) c.690+8C>A (n.690+8C>A) c.1134+8C>A (n.1134+8C>A) | |
| 9 | g.135765203C= | CA1883866368 | KCNT1 | c.1200+8C= (n.1200+8C=) c.1041+8C= (n.1041+8C=) c.948+8C= (n.948+8C=) c.957+8C= (n.957+8C=) c.1101+8C= (n.1101+8C=) c.*810+8C= (n.*810+8C=) c.1083+8C= (n.1083+8C=) c.1143+8C= (n.1143+8C=) n.1019+8C= c.1065+8C= (n.1065+8C=) c.1335+8C= (n.1335+8C=) c.1344+8C= (n.1344+8C=) c.690+8C= (n.690+8C=) c.1134+8C= (n.1134+8C=) | |
| 9 | g.135765203C>G | CA591364883 | KCNT1 | c.1200+8C>G (n.1200+8C>G) c.1041+8C>G (n.1041+8C>G) c.948+8C>G (n.948+8C>G) c.957+8C>G (n.957+8C>G) c.1101+8C>G (n.1101+8C>G) c.*810+8C>G (n.*810+8C>G) c.1083+8C>G (n.1083+8C>G) c.1143+8C>G (n.1143+8C>G) n.1019+8C>G c.1065+8C>G (n.1065+8C>G) c.1335+8C>G (n.1335+8C>G) c.1344+8C>G (n.1344+8C>G) c.690+8C>G (n.690+8C>G) c.1134+8C>G (n.1134+8C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765203C>T | CA5326795 | KCNT1 | c.1200+8C>T (n.1200+8C>T) c.1041+8C>T (n.1041+8C>T) c.948+8C>T (n.948+8C>T) c.957+8C>T (n.957+8C>T) c.1101+8C>T (n.1101+8C>T) c.*810+8C>T (n.*810+8C>T) c.1083+8C>T (n.1083+8C>T) c.1143+8C>T (n.1143+8C>T) n.1019+8C>T c.1065+8C>T (n.1065+8C>T) c.1335+8C>T (n.1335+8C>T) c.1344+8C>T (n.1344+8C>T) c.690+8C>T (n.690+8C>T) c.1134+8C>T (n.1134+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765204C>A | CA2950751710 | KCNT1 | c.1200+9C>A (n.1200+9C>A) c.1041+9C>A (n.1041+9C>A) c.948+9C>A (n.948+9C>A) c.957+9C>A (n.957+9C>A) c.1101+9C>A (n.1101+9C>A) c.*810+9C>A (n.*810+9C>A) c.1083+9C>A (n.1083+9C>A) c.1143+9C>A (n.1143+9C>A) n.1019+9C>A c.1065+9C>A (n.1065+9C>A) c.1335+9C>A (n.1335+9C>A) c.1344+9C>A (n.1344+9C>A) c.690+9C>A (n.690+9C>A) c.1134+9C>A (n.1134+9C>A) | |
| 9 | g.135765204C>G | CA2692516192 | KCNT1 | c.1200+9C>G (n.1200+9C>G) c.1041+9C>G (n.1041+9C>G) c.948+9C>G (n.948+9C>G) c.957+9C>G (n.957+9C>G) c.1101+9C>G (n.1101+9C>G) c.*810+9C>G (n.*810+9C>G) c.1083+9C>G (n.1083+9C>G) c.1143+9C>G (n.1143+9C>G) n.1019+9C>G c.1065+9C>G (n.1065+9C>G) c.1335+9C>G (n.1335+9C>G) c.1344+9C>G (n.1344+9C>G) c.690+9C>G (n.690+9C>G) c.1134+9C>G (n.1134+9C>G) | gnomAD v4 |