| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133255974G>A | CA375685263 | ABO | n.786C>T n.54-4822C>T c.28+19188C>T (n.28+19188C>T) n.768C>T c.754C>T (p.Gln252Ter) c.757C>T (p.Gln253Ter) | |
| 9 | g.133255974G>C | CA375685264 | ABO | n.786C>G n.54-4822C>G c.28+19188C>G (n.28+19188C>G) n.768C>G c.754C>G (p.Gln252Glu) c.757C>G (p.Gln253Glu) | |
| 9 | g.133255974G>T | CA375685265 | ABO | n.786C>A n.54-4822C>A c.28+19188C>A (n.28+19188C>A) n.768C>A c.754C>A (p.Gln252Lys) c.757C>A (p.Gln253Lys) | |
| 9 | g.133255975G>A | CA5305745 | ABO | n.785C>T n.54-4823C>T c.28+19187C>T (n.28+19187C>T) n.767C>T c.753C>T (p.Ser251=) c.756C>T (p.Ser252=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255975G>C | CA467852781 | ABO | n.785C>G n.54-4823C>G c.28+19187C>G (n.28+19187C>G) n.767C>G c.753C>G (p.Ser251=) c.756C>G (p.Ser252=) | |
| 9 | g.133255975G= | CA1882580045 | ABO | n.785C= n.54-4823C= c.28+19187C= (n.28+19187C=) n.767C= c.753C= (p.Ser251=) c.756C= (p.Ser252=) | |
| 9 | g.133255975G>T | CA467852780 | ABO | n.785C>A n.54-4823C>A c.28+19187C>A (n.28+19187C>A) n.767C>A c.753C>A (p.Ser251=) c.756C>A (p.Ser252=) | |
| 9 | g.133255976G>A | CA375685266 | ABO | n.784C>T n.54-4824C>T c.28+19186C>T (n.28+19186C>T) n.766C>T c.752C>T (p.Ser251Phe) c.755C>T (p.Ser252Phe) | COSMIC |
| 9 | g.133255976G>C | CA375685267 | ABO | n.784C>G n.54-4824C>G c.28+19186C>G (n.28+19186C>G) n.766C>G c.752C>G (p.Ser251Cys) c.755C>G (p.Ser252Cys) | |
| 9 | g.133255976G>T | CA375685268 | ABO | n.784C>A n.54-4824C>A c.28+19186C>A (n.28+19186C>A) n.766C>A c.752C>A (p.Ser251Tyr) c.755C>A (p.Ser252Tyr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255977A>C | CA375685271 | ABO | n.783T>G n.54-4825T>G c.28+19185T>G (n.28+19185T>G) n.765T>G c.751T>G (p.Ser251Ala) c.754T>G (p.Ser252Ala) | |
| 9 | g.133255977A>G | CA375685270 | ABO | n.783T>C n.54-4825T>C c.28+19185T>C (n.28+19185T>C) n.765T>C c.751T>C (p.Ser251Pro) c.754T>C (p.Ser252Pro) | COSMIC |
| 9 | g.133255977A>T | CA375685269 | ABO | n.783T>A n.54-4825T>A c.28+19185T>A (n.28+19185T>A) n.765T>A c.751T>A (p.Ser251Thr) c.754T>A (p.Ser252Thr) | |
| 9 | g.133255978C>A | CA375685272 | ABO | n.782G>T n.54-4826G>T c.28+19184G>T (n.28+19184G>T) n.764G>T c.750G>T (p.Gln250His) c.753G>T (p.Gln251His) | |
| 9 | g.133255978C= | CA1882580049 | ABO | n.782G= n.54-4826G= c.28+19184G= (n.28+19184G=) n.764G= c.750G= (p.Gln250=) c.753G= (p.Gln251=) | |
| 9 | g.133255978C>G | CA375685273 | ABO | n.782G>C n.54-4826G>C c.28+19184G>C (n.28+19184G>C) n.764G>C c.750G>C (p.Gln250His) c.753G>C (p.Gln251His) | |
| 9 | g.133255978C>T | CA467852784 | ABO | n.782G>A n.54-4826G>A c.28+19184G>A (n.28+19184G>A) n.764G>A c.750G>A (p.Gln250=) c.753G>A (p.Gln251=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255979T>A | CA375685274 | ABO | n.781A>T n.54-4827A>T c.28+19183A>T (n.28+19183A>T) n.763A>T c.749A>T (p.Gln250Leu) c.752A>T (p.Gln251Leu) | |
| 9 | g.133255979T>C | CA375685275 | ABO | n.781A>G n.54-4827A>G c.28+19183A>G (n.28+19183A>G) n.763A>G c.749A>G (p.Gln250Arg) c.752A>G (p.Gln251Arg) | |
| 9 | g.133255979T>G | CA375685276 | ABO | n.781A>C n.54-4827A>C c.28+19183A>C (n.28+19183A>C) n.763A>C c.749A>C (p.Gln250Pro) c.752A>C (p.Gln251Pro) | |
| 9 | g.133255980G>A | CA375685277 | ABO | n.780C>T n.54-4828C>T c.28+19182C>T (n.28+19182C>T) n.762C>T c.748C>T (p.Gln250Ter) c.751C>T (p.Gln251Ter) | |
| 9 | g.133255980G>C | CA375685278 | ABO | n.780C>G n.54-4828C>G c.28+19182C>G (n.28+19182C>G) n.762C>G c.748C>G (p.Gln250Glu) c.751C>G (p.Gln251Glu) | |
| 9 | g.133255980G>T | CA375685279 | ABO | n.780C>A n.54-4828C>A c.28+19182C>A (n.28+19182C>A) n.762C>A c.748C>A (p.Gln250Lys) c.751C>A (p.Gln251Lys) | |
| 9 | g.133255983del | CA2692330352 | ABO | n.780del n.54-4828del c.28+19182del (n.28+19182del) n.762del c.748del (p.Gln250SerfsTer?) c.751del (p.Gln251SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255981G>A | CA467852789 | ABO | n.779C>T n.54-4829C>T c.28+19181C>T (n.28+19181C>T) n.761C>T c.747C>T (p.Pro249=) c.750C>T (p.Pro250=) | |
| 9 | g.133255981G>C | CA467852790 | ABO | n.779C>G n.54-4829C>G c.28+19181C>G (n.28+19181C>G) n.761C>G c.747C>G (p.Pro249=) c.750C>G (p.Pro250=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255981G= | CA1882580054 | ABO | n.779C= n.54-4829C= c.28+19181C= (n.28+19181C=) n.761C= c.747C= (p.Pro249=) c.750C= (p.Pro250=) | |
| 9 | g.133255981G>T | CA467852791 | ABO | n.779C>A n.54-4829C>A c.28+19181C>A (n.28+19181C>A) n.761C>A c.747C>A (p.Pro249=) c.750C>A (p.Pro250=) | |
| 9 | g.133255982G>A | CA375685280 | ABO | n.778C>T n.54-4830C>T c.28+19180C>T (n.28+19180C>T) n.760C>T c.746C>T (p.Pro249Leu) c.749C>T (p.Pro250Leu) | |
| 9 | g.133255982G>C | CA375685281 | ABO | n.778C>G n.54-4830C>G c.28+19180C>G (n.28+19180C>G) n.760C>G c.746C>G (p.Pro249Arg) c.749C>G (p.Pro250Arg) | |
| 9 | g.133255982G>T | CA375685282 | ABO | n.778C>A n.54-4830C>A c.28+19180C>A (n.28+19180C>A) n.760C>A c.746C>A (p.Pro249His) c.749C>A (p.Pro250His) | |
| 9 | g.133255983G>A | CA375685284 | ABO | n.777C>T n.54-4831C>T c.28+19179C>T (n.28+19179C>T) n.759C>T c.745C>T (p.Pro249Ser) c.748C>T (p.Pro250Ser) | |
| 9 | g.133255983G>C | CA375685285 | ABO | n.777C>G n.54-4831C>G c.28+19179C>G (n.28+19179C>G) n.759C>G c.745C>G (p.Pro249Ala) c.748C>G (p.Pro250Ala) | |
| 9 | g.133255983G>T | CA375685283 | ABO | n.777C>A n.54-4831C>A c.28+19179C>A (n.28+19179C>A) n.759C>A c.745C>A (p.Pro249Thr) c.748C>A (p.Pro250Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255984C>A | CA467852799 | ABO | n.776G>T n.54-4832G>T c.28+19178G>T (n.28+19178G>T) n.758G>T c.744G>T (p.Arg248=) c.747G>T (p.Arg249=) | |
| 9 | g.133255984C>G | CA467852797 | ABO | n.776G>C n.54-4832G>C c.28+19178G>C (n.28+19178G>C) n.758G>C c.744G>C (p.Arg248=) c.747G>C (p.Arg249=) | |
| 9 | g.133255984C>T | CA467852795 | ABO | n.776G>A n.54-4832G>A c.28+19178G>A (n.28+19178G>A) n.758G>A c.744G>A (p.Arg248=) c.747G>A (p.Arg249=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255985C>A | CA375685286 | ABO | n.775G>T n.54-4833G>T c.28+19177G>T (n.28+19177G>T) n.757G>T c.743G>T (p.Arg248Leu) c.746G>T (p.Arg249Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255985C= | CA1882580056 | ABO | n.775G= n.54-4833G= c.28+19177G= (n.28+19177G=) n.757G= c.743G= (p.Arg248=) c.746G= (p.Arg249=) | |
| 9 | g.133255985C>G | CA375685287 | ABO | n.775G>C n.54-4833G>C c.28+19177G>C (n.28+19177G>C) n.757G>C c.743G>C (p.Arg248Pro) c.746G>C (p.Arg249Pro) | |
| 9 | g.133255985C>T | CA200765322 | ABO | n.775G>A n.54-4833G>A c.28+19177G>A (n.28+19177G>A) n.757G>A c.743G>A (p.Arg248Gln) c.746G>A (p.Arg249Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255986G>A | CA5305746 | ABO | n.774C>T n.54-4834C>T c.28+19176C>T (n.28+19176C>T) n.756C>T c.742C>T (p.Arg248Trp) c.745C>T (p.Arg249Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255986G>C | CA375685288 | ABO | n.774C>G n.54-4834C>G c.28+19176C>G (n.28+19176C>G) n.756C>G c.742C>G (p.Arg248Gly) c.745C>G (p.Arg249Gly) | |
| 9 | g.133255986G= | CA1882580061 | ABO | n.774C= n.54-4834C= c.28+19176C= (n.28+19176C=) n.756C= c.742C= (p.Arg248=) c.745C= (p.Arg249=) | |
| 9 | g.133255986G>T | CA467852805 | ABO | n.774C>A n.54-4834C>A c.28+19176C>A (n.28+19176C>A) n.756C>A c.742C>A (p.Arg248=) c.745C>A (p.Arg249=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255987G>A | CA5305747 | ABO | n.773C>T n.54-4835C>T c.28+19175C>T (n.28+19175C>T) n.755C>T c.741C>T (p.Arg247=) c.744C>T (p.Arg248=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.133255987G>C | CA467852806 | ABO | n.773C>G n.54-4835C>G c.28+19175C>G (n.28+19175C>G) n.755C>G c.741C>G (p.Arg247=) c.744C>G (p.Arg248=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255987G= | CA1882580065 | ABO | n.773C= n.54-4835C= c.28+19175C= (n.28+19175C=) n.755C= c.741C= (p.Arg247=) c.744C= (p.Arg248=) | |
| 9 | g.133255987G>T | CA467852807 | ABO | n.773C>A n.54-4835C>A c.28+19175C>A (n.28+19175C>A) n.755C>A c.741C>A (p.Arg247=) c.744C>A (p.Arg248=) | |
| 9 | g.133255988C>A | CA375685289 | ABO | n.772G>T n.54-4836G>T c.28+19174G>T (n.28+19174G>T) n.754G>T c.740G>T (p.Arg247Leu) c.743G>T (p.Arg248Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |