Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.132911462_132911469delinsTTCAGTTA | CA1882417498 | TSC1 | c.1013_1020delinsTAACTGAA (p.Ile338=) c.860_867delinsTAACTGAA (p.Ile287=) c.650_657delinsTAACTGAA (p.Ile217=) n.287_294delinsTAACTGAA c.*754_*761delinsTAACTGAA (n.*754_*761delinsTAACTGAA) c.*783_*790delinsTAACTGAA (n.*783_*790delinsTAACTGAA) c.*798_*805delinsTAACTGAA (n.*798_*805delinsTAACTGAA) n.740_747delinsTAACTGAA c.*670_*677delinsTAACTGAA (n.*670_*677delinsTAACTGAA) n.1216_1223delinsTAACTGAA c.*252_*259delinsTAACTGAA (n.*252_*259delinsTAACTGAA) n.1241_1248delinsTAACTGAA n.1209_1216delinsTAACTGAA | |
9 | g.132911467_132911473del | CA658822161 | TSC1 | c.1013_1019del (p.Ile338AsnfsTer16) c.860_866del (p.Ile287AsnfsTer22) c.650_656del (p.Ile217AsnfsTer16) c.860_866del (p.Ile287AsnfsTer16) c.1013_1019del (p.Ile338AsnfsTer9) n.287_293del c.*754_*760del (n.*754_*760del) c.*783_*789del (n.*783_*789del) c.*798_*804del (n.*798_*804del) n.740_746del c.*670_*676del (n.*670_*676del) n.1216_1222del c.*252_*258del (n.*252_*258del) n.1241_1247del n.1209_1215del | ClinVar dbSNP |
9 | g.132911465_132911475delinsAGTTATCAGCC | CA1882417501 | TSC1 | c.1007_1017delinsGGCTGATAACT (p.Arg336=) c.854_864delinsGGCTGATAACT (p.Arg285=) c.644_654delinsGGCTGATAACT (p.Arg215=) n.281_291delinsGGCTGATAACT c.*748_*758delinsGGCTGATAACT (n.*748_*758delinsGGCTGATAACT) c.*777_*787delinsGGCTGATAACT (n.*777_*787delinsGGCTGATAACT) c.*792_*802delinsGGCTGATAACT (n.*792_*802delinsGGCTGATAACT) n.734_744delinsGGCTGATAACT c.*664_*674delinsGGCTGATAACT (n.*664_*674delinsGGCTGATAACT) n.1210_1220delinsGGCTGATAACT c.*246_*256delinsGGCTGATAACT (n.*246_*256delinsGGCTGATAACT) n.1235_1245delinsGGCTGATAACT n.1203_1213delinsGGCTGATAACT | |
9 | g.132911468_132911477del | CA004289 | TSC1 | c.1007_1016del (p.Arg336LeufsTer17) c.854_863del (p.Arg285LeufsTer23) c.644_653del (p.Arg215LeufsTer17) c.854_863del (p.Arg285LeufsTer17) c.1007_1016del (p.Arg336LeufsTer10) n.281_290del c.*748_*757del (n.*748_*757del) c.*777_*786del (n.*777_*786del) c.*792_*801del (n.*792_*801del) n.734_743del c.*664_*673del (n.*664_*673del) n.1210_1219del c.*246_*255del (n.*246_*255del) n.1235_1244del n.1203_1212del | ClinVar dbSNP |
9 | g.132911467T>A | CA026715 | TSC1 | c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.862A>T (p.Thr288Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) n.289A>T c.*756A>T (n.*756A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) n.742A>T c.*672A>T (n.*672A>T) n.1218A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.1243A>T n.1211A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911467T>C | CA375368461 | TSC1 | c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.862A>G (p.Thr288Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) n.289A>G c.*756A>G (n.*756A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) n.742A>G c.*672A>G (n.*672A>G) n.1218A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.1243A>G n.1211A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911467T>G | CA375368464 | TSC1 | c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.862A>C (p.Thr288Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) n.289A>C c.*756A>C (n.*756A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) n.742A>C c.*672A>C (n.*672A>C) n.1218A>C c.*254A>C (n.*254A>C) n.1243A>C n.1211A>C | dbSNP |
9 | g.132911467T= | CA1882417503 | TSC1 | c.1015A= (p.Thr339=) c.862A= (p.Thr288=) c.652A= (p.Thr218=) n.289A= c.*756A= (n.*756A=) c.*785A= (n.*785A=) c.*800A= (n.*800A=) n.742A= c.*672A= (n.*672A=) n.1218A= c.*254A= (n.*254A=) n.1243A= n.1211A= | |
9 | g.132911468dup | CA2580079995 | TSC1 | c.1015dup (p.Thr339AsnfsTer2) c.862dup (p.Thr288AsnfsTer2) c.652dup (p.Thr218AsnfsTer2) n.289dup c.*756dup (n.*756dup) c.*785dup (n.*785dup) c.*800dup (n.*800dup) n.742dup c.*672dup (n.*672dup) n.1218dup c.*254dup (n.*254dup) n.1243dup n.1211dup | ClinVar |
9 | g.132911468T>A | CA467593439 | TSC1 | c.1014A>T (p.Ile338=) c.861A>T (p.Ile287=) c.651A>T (p.Ile217=) n.288A>T c.*755A>T (n.*755A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) n.741A>T c.*671A>T (n.*671A>T) n.1217A>T c.*253A>T (n.*253A>T) n.1242A>T n.1210A>T | |
9 | g.132911468T>C | CA375368465 | TSC1 | c.1014A>G (p.Ile338Met) c.861A>G (p.Ile287Met) c.651A>G (p.Ile217Met) n.288A>G c.*755A>G (n.*755A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) n.741A>G c.*671A>G (n.*671A>G) n.1217A>G c.*253A>G (n.*253A>G) n.1242A>G n.1210A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132911468T>G | CA467593440 | TSC1 | c.1014A>C (p.Ile338=) c.861A>C (p.Ile287=) c.651A>C (p.Ile217=) n.288A>C c.*755A>C (n.*755A>C) c.*784A>C (n.*784A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) n.741A>C c.*671A>C (n.*671A>C) n.1217A>C c.*253A>C (n.*253A>C) n.1242A>C n.1210A>C | |
9 | g.132911469A>C | CA375368472 | TSC1 | c.1013T>G (p.Ile338Arg) c.860T>G (p.Ile287Arg) c.650T>G (p.Ile217Arg) n.287T>G c.*754T>G (n.*754T>G) c.*783T>G (n.*783T>G) c.*798T>G (n.*798T>G) n.740T>G c.*670T>G (n.*670T>G) n.1216T>G c.*252T>G (n.*252T>G) n.1241T>G n.1209T>G | |
9 | g.132911469A>G | CA375368469 | TSC1 | c.1013T>C (p.Ile338Thr) c.860T>C (p.Ile287Thr) c.650T>C (p.Ile217Thr) n.287T>C c.*754T>C (n.*754T>C) c.*783T>C (n.*783T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) n.740T>C c.*670T>C (n.*670T>C) n.1216T>C c.*252T>C (n.*252T>C) n.1241T>C n.1209T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132911469A>T | CA375368473 | TSC1 | c.1013T>A (p.Ile338Lys) c.860T>A (p.Ile287Lys) c.650T>A (p.Ile217Lys) n.287T>A c.*754T>A (n.*754T>A) c.*783T>A (n.*783T>A) c.*798T>A (n.*798T>A) n.740T>A c.*670T>A (n.*670T>A) n.1216T>A c.*252T>A (n.*252T>A) n.1241T>A n.1209T>A | dbSNP |
9 | g.132911470T>A | CA375368477 | TSC1 | c.1012A>T (p.Ile338Leu) c.859A>T (p.Ile287Leu) c.649A>T (p.Ile217Leu) n.286A>T c.*753A>T (n.*753A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) c.*797A>T (n.*797A>T) n.739A>T c.*669A>T (n.*669A>T) n.1215A>T c.*251A>T (n.*251A>T) n.1240A>T n.1208A>T | dbSNP |
9 | g.132911470T>C | CA375368480 | TSC1 | c.1012A>G (p.Ile338Val) c.859A>G (p.Ile287Val) c.649A>G (p.Ile217Val) n.286A>G c.*753A>G (n.*753A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) n.739A>G c.*669A>G (n.*669A>G) n.1215A>G c.*251A>G (n.*251A>G) n.1240A>G n.1208A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132911470T>G | CA375368481 | TSC1 | c.1012A>C (p.Ile338Leu) c.859A>C (p.Ile287Leu) c.649A>C (p.Ile217Leu) n.286A>C c.*753A>C (n.*753A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) c.*797A>C (n.*797A>C) n.739A>C c.*669A>C (n.*669A>C) n.1215A>C c.*251A>C (n.*251A>C) n.1240A>C n.1208A>C | |
9 | g.132911471C>A | CA467593441 | TSC1 | c.1011G>T (p.Leu337=) c.858G>T (p.Leu286=) c.648G>T (p.Leu216=) n.285G>T c.*752G>T (n.*752G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) c.*796G>T (n.*796G>T) n.738G>T c.*668G>T (n.*668G>T) n.1214G>T c.*250G>T (n.*250G>T) n.1239G>T n.1207G>T | |
9 | g.132911471C>G | CA467593443 | TSC1 | c.1011G>C (p.Leu337=) c.858G>C (p.Leu286=) c.648G>C (p.Leu216=) n.285G>C c.*752G>C (n.*752G>C) c.*781G>C (n.*781G>C) c.*796G>C (n.*796G>C) n.738G>C c.*668G>C (n.*668G>C) n.1214G>C c.*250G>C (n.*250G>C) n.1239G>C n.1207G>C | dbSNP |
9 | g.132911471C>T | CA467593442 | TSC1 | c.1011G>A (p.Leu337=) c.858G>A (p.Leu286=) c.648G>A (p.Leu216=) n.285G>A c.*752G>A (n.*752G>A) c.*781G>A (n.*781G>A) c.*796G>A (n.*796G>A) n.738G>A c.*668G>A (n.*668G>A) n.1214G>A c.*250G>A (n.*250G>A) n.1239G>A n.1207G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132911472A>C | CA375368484 | TSC1 | c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.857T>G (p.Leu286Arg) c.647T>G (p.Leu216Arg) n.284T>G c.*751T>G (n.*751T>G) c.*780T>G (n.*780T>G) c.*795T>G (n.*795T>G) n.737T>G c.*667T>G (n.*667T>G) n.1213T>G c.*249T>G (n.*249T>G) n.1238T>G n.1206T>G | |
9 | g.132911472A>G | CA375368485 | TSC1 | c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.857T>C (p.Leu286Pro) c.647T>C (p.Leu216Pro) n.284T>C c.*751T>C (n.*751T>C) c.*780T>C (n.*780T>C) c.*795T>C (n.*795T>C) n.737T>C c.*667T>C (n.*667T>C) n.1213T>C c.*249T>C (n.*249T>C) n.1238T>C n.1206T>C | |
9 | g.132911472A>T | CA375368487 | TSC1 | c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.857T>A (p.Leu286Gln) c.647T>A (p.Leu216Gln) n.284T>A c.*751T>A (n.*751T>A) c.*780T>A (n.*780T>A) c.*795T>A (n.*795T>A) n.737T>A c.*667T>A (n.*667T>A) n.1213T>A c.*249T>A (n.*249T>A) n.1238T>A n.1206T>A | dbSNP |
9 | g.132911473G>A | CA467593444 | TSC1 | c.1009C>T (p.Leu337=) c.856C>T (p.Leu286=) c.646C>T (p.Leu216=) n.283C>T c.*750C>T (n.*750C>T) c.*779C>T (n.*779C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) n.736C>T c.*666C>T (n.*666C>T) n.1212C>T c.*248C>T (n.*248C>T) n.1237C>T n.1205C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132911473G>C | CA375368498 | TSC1 | c.1009C>G (p.Leu337Val) c.856C>G (p.Leu286Val) c.646C>G (p.Leu216Val) n.283C>G c.*750C>G (n.*750C>G) c.*779C>G (n.*779C>G) c.*794C>G (n.*794C>G) n.736C>G c.*666C>G (n.*666C>G) n.1212C>G c.*248C>G (n.*248C>G) n.1237C>G n.1205C>G | dbSNP |
9 | g.132911473G= | CA1882417504 | TSC1 | c.1009C= (p.Leu337=) c.856C= (p.Leu286=) c.646C= (p.Leu216=) n.283C= c.*750C= (n.*750C=) c.*779C= (n.*779C=) c.*794C= (n.*794C=) n.736C= c.*666C= (n.*666C=) n.1212C= c.*248C= (n.*248C=) n.1237C= n.1205C= | |
9 | g.132911473G>T | CA375368501 | TSC1 | c.1009C>A (p.Leu337Met) c.856C>A (p.Leu286Met) c.646C>A (p.Leu216Met) n.283C>A c.*750C>A (n.*750C>A) c.*779C>A (n.*779C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) n.736C>A c.*666C>A (n.*666C>A) n.1212C>A c.*248C>A (n.*248C>A) n.1237C>A n.1205C>A | dbSNP |
9 | g.132911474C>A | CA467593445 | TSC1 | c.1008G>T (p.Arg336=) c.855G>T (p.Arg285=) c.645G>T (p.Arg215=) n.282G>T c.*749G>T (n.*749G>T) c.*778G>T (n.*778G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) n.735G>T c.*665G>T (n.*665G>T) n.1211G>T c.*247G>T (n.*247G>T) n.1236G>T n.1204G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132911474C>G | CA467593446 | TSC1 | c.1008G>C (p.Arg336=) c.855G>C (p.Arg285=) c.645G>C (p.Arg215=) n.282G>C c.*749G>C (n.*749G>C) c.*778G>C (n.*778G>C) c.*793G>C (n.*793G>C) n.735G>C c.*665G>C (n.*665G>C) n.1211G>C c.*247G>C (n.*247G>C) n.1236G>C n.1204G>C | dbSNP |
9 | g.132911474C>T | CA467593447 | TSC1 | c.1008G>A (p.Arg336=) c.855G>A (p.Arg285=) c.645G>A (p.Arg215=) n.282G>A c.*749G>A (n.*749G>A) c.*778G>A (n.*778G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) n.735G>A c.*665G>A (n.*665G>A) n.1211G>A c.*247G>A (n.*247G>A) n.1236G>A n.1204G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.132911475C>A | CA375368503 | TSC1 | c.1007G>T (p.Arg336Leu) c.854G>T (p.Arg285Leu) c.644G>T (p.Arg215Leu) n.281G>T c.*748G>T (n.*748G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) c.*792G>T (n.*792G>T) n.734G>T c.*664G>T (n.*664G>T) n.1210G>T c.*246G>T (n.*246G>T) n.1235G>T n.1203G>T | dbSNP |
9 | g.132911475C= | CA1882417505 | TSC1 | c.1007G= (p.Arg336=) c.854G= (p.Arg285=) c.644G= (p.Arg215=) n.281G= c.*748G= (n.*748G=) c.*777G= (n.*777G=) c.*792G= (n.*792G=) n.734G= c.*664G= (n.*664G=) n.1210G= c.*246G= (n.*246G=) n.1235G= n.1203G= | |
9 | g.132911475C>G | CA375368506 | TSC1 | c.1007G>C (p.Arg336Pro) c.854G>C (p.Arg285Pro) c.644G>C (p.Arg215Pro) n.281G>C c.*748G>C (n.*748G>C) c.*777G>C (n.*777G>C) c.*792G>C (n.*792G>C) n.734G>C c.*664G>C (n.*664G>C) n.1210G>C c.*246G>C (n.*246G>C) n.1235G>C n.1203G>C | dbSNP |
9 | g.132911475C>T | CA004301 | TSC1 | c.1007G>A (p.Arg336Gln) c.854G>A (p.Arg285Gln) c.644G>A (p.Arg215Gln) n.281G>A c.*748G>A (n.*748G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) c.*792G>A (n.*792G>A) n.734G>A c.*664G>A (n.*664G>A) n.1210G>A c.*246G>A (n.*246G>A) n.1235G>A n.1203G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911476del | CA2739264820 | TSC1 | c.1006del (p.Arg336GlyfsTer2) c.853del (p.Arg285GlyfsTer2) c.643del (p.Arg215GlyfsTer2) n.280del c.*747del (n.*747del) c.*776del (n.*776del) c.*791del (n.*791del) n.733del c.*663del (n.*663del) n.1209del c.*245del (n.*245del) n.1234del n.1202del | |
9 | g.132911476G>A | CA004282 | TSC1 | c.1006C>T (p.Arg336Trp) c.853C>T (p.Arg285Trp) c.643C>T (p.Arg215Trp) n.280C>T c.*747C>T (n.*747C>T) c.*776C>T (n.*776C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) n.733C>T c.*663C>T (n.*663C>T) n.1209C>T c.*245C>T (n.*245C>T) n.1234C>T n.1202C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911476G>C | CA375368513 | TSC1 | c.1006C>G (p.Arg336Gly) c.853C>G (p.Arg285Gly) c.643C>G (p.Arg215Gly) n.280C>G c.*747C>G (n.*747C>G) c.*776C>G (n.*776C>G) c.*791C>G (n.*791C>G) n.733C>G c.*663C>G (n.*663C>G) n.1209C>G c.*245C>G (n.*245C>G) n.1234C>G n.1202C>G | dbSNP |
9 | g.132911476G= | CA1882417506 | TSC1 | c.1006C= (p.Arg336=) c.853C= (p.Arg285=) c.643C= (p.Arg215=) n.280C= c.*747C= (n.*747C=) c.*776C= (n.*776C=) c.*791C= (n.*791C=) n.733C= c.*663C= (n.*663C=) n.1209C= c.*245C= (n.*245C=) n.1234C= n.1202C= | |
9 | g.132911476G>T | CA026692 | TSC1 | c.1006C>A (p.Arg336=) c.853C>A (p.Arg285=) c.643C>A (p.Arg215=) n.280C>A c.*747C>A (n.*747C>A) c.*776C>A (n.*776C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) n.733C>A c.*663C>A (n.*663C>A) n.1209C>A c.*245C>A (n.*245C>A) n.1234C>A n.1202C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911477T>A | CA467593448 | TSC1 | c.1005A>T (p.Thr335=) c.852A>T (p.Thr284=) c.642A>T (p.Thr214=) n.279A>T c.*746A>T (n.*746A>T) c.*775A>T (n.*775A>T) c.*790A>T (n.*790A>T) n.732A>T c.*662A>T (n.*662A>T) n.1208A>T c.*244A>T (n.*244A>T) n.1233A>T n.1201A>T | dbSNP |
9 | g.132911477T>C | CA026684 | TSC1 | c.1005A>G (p.Thr335=) c.852A>G (p.Thr284=) c.642A>G (p.Thr214=) n.279A>G c.*746A>G (n.*746A>G) c.*775A>G (n.*775A>G) c.*790A>G (n.*790A>G) n.732A>G c.*662A>G (n.*662A>G) n.1208A>G c.*244A>G (n.*244A>G) n.1233A>G n.1201A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132911477T>G | CA467593449 | TSC1 | c.1005A>C (p.Thr335=) c.852A>C (p.Thr284=) c.642A>C (p.Thr214=) n.279A>C c.*746A>C (n.*746A>C) c.*775A>C (n.*775A>C) c.*790A>C (n.*790A>C) n.732A>C c.*662A>C (n.*662A>C) n.1208A>C c.*244A>C (n.*244A>C) n.1233A>C n.1201A>C | dbSNP |
9 | g.132911477T= | CA1882417507 | TSC1 | c.1005A= (p.Thr335=) c.852A= (p.Thr284=) c.642A= (p.Thr214=) n.279A= c.*746A= (n.*746A=) c.*775A= (n.*775A=) c.*790A= (n.*790A=) n.732A= c.*662A= (n.*662A=) n.1208A= c.*244A= (n.*244A=) n.1233A= n.1201A= | |
9 | g.132911477dup | CA2573053126 | TSC1 | c.1005dup (p.Arg336ThrfsTer5) c.852dup (p.Arg285ThrfsTer5) c.642dup (p.Arg215ThrfsTer5) n.279dup c.*746dup (n.*746dup) c.*775dup (n.*775dup) c.*790dup (n.*790dup) n.732dup c.*662dup (n.*662dup) n.1208dup c.*244dup (n.*244dup) n.1233dup n.1201dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.132911478del | CA2695211680 | TSC1 | c.1004del (p.Thr335AsnfsTer3) c.851del (p.Thr284AsnfsTer3) c.641del (p.Thr214AsnfsTer3) n.278del c.*745del (n.*745del) c.*774del (n.*774del) c.*789del (n.*789del) n.731del c.*661del (n.*661del) n.1207del c.*243del (n.*243del) n.1232del n.1200del | |
9 | g.132911478G>A | CA375368520 | TSC1 | c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.851C>T (p.Thr284Ile) c.641C>T (p.Thr214Ile) n.278C>T c.*745C>T (n.*745C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) n.731C>T c.*661C>T (n.*661C>T) n.1207C>T c.*243C>T (n.*243C>T) n.1232C>T n.1200C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132911478G>C | CA375368522 | TSC1 | c.1004C>G (p.Thr335Arg) c.851C>G (p.Thr284Arg) c.641C>G (p.Thr214Arg) n.278C>G c.*745C>G (n.*745C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) c.*789C>G (n.*789C>G) n.731C>G c.*661C>G (n.*661C>G) n.1207C>G c.*243C>G (n.*243C>G) n.1232C>G n.1200C>G | dbSNP |
9 | g.132911478G= | CA1882417508 | TSC1 | c.1004C= (p.Thr335=) c.851C= (p.Thr284=) c.641C= (p.Thr214=) n.278C= c.*745C= (n.*745C=) c.*774C= (n.*774C=) c.*789C= (n.*789C=) n.731C= c.*661C= (n.*661C=) n.1207C= c.*243C= (n.*243C=) n.1232C= n.1200C= | |
9 | g.132911478G>T | CA375368525 | TSC1 | c.1004C>A (p.Thr335Lys) c.851C>A (p.Thr284Lys) c.641C>A (p.Thr214Lys) n.278C>A c.*745C>A (n.*745C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) n.731C>A c.*661C>A (n.*661C>A) n.1207C>A c.*243C>A (n.*243C>A) n.1232C>A n.1200C>A |