Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.130480405G>A | CA266755 | ASS1 | c.794G>A (p.Arg265His) n.65G>A n.519G>A n.303G>A n.571G>A c.908G>A (p.Arg303His) c.890G>A (p.Arg297His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.130480405G>C | CA375229449 | ASS1 | c.794G>C (p.Arg265Pro) n.65G>C n.519G>C n.303G>C n.571G>C c.908G>C (p.Arg303Pro) c.890G>C (p.Arg297Pro) | |
9 | g.130480405G= | CA1881271914 | ASS1 | c.794G= (p.Arg265=) n.65G= n.519G= n.303G= n.571G= c.908G= (p.Arg303=) c.890G= (p.Arg297=) | |
9 | g.130480405G>T | CA375229450 | ASS1 | c.794G>T (p.Arg265Leu) n.65G>T n.519G>T n.303G>T n.571G>T c.908G>T (p.Arg303Leu) c.890G>T (p.Arg297Leu) | ClinVar dbSNP |
9 | g.130480406T>A | CA467384902 | ASS1 | c.795T>A (p.Arg265=) n.66T>A n.520T>A n.304T>A n.572T>A c.909T>A (p.Arg303=) c.891T>A (p.Arg297=) | |
9 | g.130480406T>C | CA467384903 | ASS1 | c.795T>C (p.Arg265=) n.66T>C n.520T>C n.304T>C n.572T>C c.909T>C (p.Arg303=) c.891T>C (p.Arg297=) | |
9 | g.130480406T>G | CA467384901 | ASS1 | c.795T>G (p.Arg265=) n.66T>G n.520T>G n.304T>G n.572T>G c.909T>G (p.Arg303=) c.891T>G (p.Arg297=) | |
9 | g.130480407A= | CA1881271928 | ASS1 | c.796A= (p.Ile266=) n.67A= n.521A= n.305A= n.573A= c.910A= (p.Ile304=) c.892A= (p.Ile298=) | |
9 | g.130480407A>C | CA375229451 | ASS1 | c.796A>C (p.Ile266Leu) n.67A>C n.521A>C n.305A>C n.573A>C c.910A>C (p.Ile304Leu) c.892A>C (p.Ile298Leu) | |
9 | g.130480407A>G | CA5283532 | ASS1 | c.796A>G (p.Ile266Val) n.67A>G n.521A>G n.305A>G n.573A>G c.910A>G (p.Ile304Val) c.892A>G (p.Ile298Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480407A>T | CA375229452 | ASS1 | c.796A>T (p.Ile266Phe) n.67A>T n.521A>T n.305A>T n.573A>T c.910A>T (p.Ile304Phe) c.892A>T (p.Ile298Phe) | |
9 | g.130480408T>A | CA375229453 | ASS1 | c.797T>A (p.Ile266Asn) n.68T>A n.522T>A n.306T>A n.574T>A c.911T>A (p.Ile304Asn) c.893T>A (p.Ile298Asn) | |
9 | g.130480408T>C | CA375229454 | ASS1 | c.797T>C (p.Ile266Thr) n.68T>C n.522T>C n.306T>C n.574T>C c.911T>C (p.Ile304Thr) c.893T>C (p.Ile298Thr) | dbSNP |
9 | g.130480408T>G | CA375229455 | ASS1 | c.797T>G (p.Ile266Ser) n.68T>G n.522T>G n.306T>G n.574T>G c.911T>G (p.Ile304Ser) c.893T>G (p.Ile298Ser) | |
9 | g.130480408T= | CA1881271931 | ASS1 | c.797T= (p.Ile266=) n.68T= n.522T= n.306T= n.574T= c.911T= (p.Ile304=) c.893T= (p.Ile298=) | |
9 | g.130480409T>A | CA467384909 | ASS1 | c.798T>A (p.Ile266=) n.69T>A n.523T>A n.307T>A n.575T>A c.912T>A (p.Ile304=) c.894T>A (p.Ile298=) | |
9 | g.130480409T>C | CA467384908 | ASS1 | c.798T>C (p.Ile266=) n.69T>C n.523T>C n.307T>C n.575T>C c.912T>C (p.Ile304=) c.894T>C (p.Ile298=) | |
9 | g.130480409T>G | CA375229456 | ASS1 | c.798T>G (p.Ile266Met) n.69T>G n.523T>G n.307T>G n.575T>G c.912T>G (p.Ile304Met) c.894T>G (p.Ile298Met) | |
9 | g.130480410G>A | CA375229457 | ASS1 | c.799G>A (p.Asp267Asn) n.70G>A n.524G>A n.308G>A n.576G>A c.913G>A (p.Asp305Asn) c.895G>A (p.Asp299Asn) | |
9 | g.130480410G>C | CA375229458 | ASS1 | c.799G>C (p.Asp267His) n.70G>C n.524G>C n.308G>C n.576G>C c.913G>C (p.Asp305His) c.895G>C (p.Asp299His) | |
9 | g.130480410G>T | CA375229459 | ASS1 | c.799G>T (p.Asp267Tyr) n.70G>T n.524G>T n.308G>T n.576G>T c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.895G>T (p.Asp299Tyr) | |
9 | g.130480411A= | CA1881271936 | ASS1 | c.800A= (p.Asp267=) n.71A= n.525A= n.309A= n.577A= c.914A= (p.Asp305=) c.896A= (p.Asp299=) | |
9 | g.130480411A>C | CA375229460 | ASS1 | c.800A>C (p.Asp267Ala) n.71A>C n.525A>C n.309A>C n.577A>C c.914A>C (p.Asp305Ala) c.896A>C (p.Asp299Ala) | |
9 | g.130480411A>G | CA375229462 | ASS1 | c.800A>G (p.Asp267Gly) n.71A>G n.525A>G n.309A>G n.577A>G c.914A>G (p.Asp305Gly) c.896A>G (p.Asp299Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480411A>T | CA375229461 | ASS1 | c.800A>T (p.Asp267Val) n.71A>T n.525A>T n.309A>T n.577A>T c.914A>T (p.Asp305Val) c.896A>T (p.Asp299Val) | |
9 | g.130480412C>A | CA375229463 | ASS1 | c.801C>A (p.Asp267Glu) n.72C>A n.526C>A n.310C>A n.578C>A c.915C>A (p.Asp305Glu) c.897C>A (p.Asp299Glu) | |
9 | g.130480412C>G | CA375229464 | ASS1 | c.801C>G (p.Asp267Glu) n.72C>G n.526C>G n.310C>G n.578C>G c.915C>G (p.Asp305Glu) c.897C>G (p.Asp299Glu) | |
9 | g.130480412C>T | CA467384913 | ASS1 | c.801C>T (p.Asp267=) n.72C>T n.526C>T n.310C>T n.578C>T c.915C>T (p.Asp305=) c.897C>T (p.Asp299=) | |
9 | g.130480413A>C | CA375229465 | ASS1 | c.802A>C (p.Ile268Leu) n.73A>C n.527A>C n.311A>C n.579A>C c.916A>C (p.Ile306Leu) c.898A>C (p.Ile300Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.130480413A>G | CA375229466 | ASS1 | c.802A>G (p.Ile268Val) n.73A>G n.527A>G n.311A>G n.579A>G c.916A>G (p.Ile306Val) c.898A>G (p.Ile300Val) | |
9 | g.130480413A>T | CA375229467 | ASS1 | c.802A>T (p.Ile268Phe) n.73A>T n.527A>T n.311A>T n.579A>T c.916A>T (p.Ile306Phe) c.898A>T (p.Ile300Phe) | |
9 | g.130480414T>A | CA375229468 | ASS1 | c.803T>A (p.Ile268Asn) n.74T>A n.528T>A n.312T>A n.580T>A c.917T>A (p.Ile306Asn) c.899T>A (p.Ile300Asn) | |
9 | g.130480414T>C | CA375229469 | ASS1 | c.803T>C (p.Ile268Thr) n.74T>C n.528T>C n.312T>C n.580T>C c.917T>C (p.Ile306Thr) c.899T>C (p.Ile300Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.130480414T>G | CA375229470 | ASS1 | c.803T>G (p.Ile268Ser) n.74T>G n.528T>G n.312T>G n.580T>G c.917T>G (p.Ile306Ser) c.899T>G (p.Ile300Ser) | |
9 | g.130480415C>A | CA467384914 | ASS1 | c.804C>A (p.Ile268=) n.75C>A n.529C>A n.313C>A n.581C>A c.918C>A (p.Ile306=) c.900C>A (p.Ile300=) | |
9 | g.130480415C= | CA1881271944 | ASS1 | c.804C= (p.Ile268=) n.75C= n.529C= n.313C= n.581C= c.918C= (p.Ile306=) c.900C= (p.Ile300=) | |
9 | g.130480415C>G | CA5283533 | ASS1 | c.804C>G (p.Ile268Met) n.75C>G n.529C>G n.313C>G n.581C>G c.918C>G (p.Ile306Met) c.900C>G (p.Ile300Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480415C>T | CA5283534 | ASS1 | c.804C>T (p.Ile268=) n.75C>T n.529C>T n.313C>T n.581C>T c.918C>T (p.Ile306=) c.900C>T (p.Ile300=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.130480416G>A | CA274963 | ASS1 | c.805G>A (p.Val269Met) n.76G>A n.530G>A n.314G>A n.582G>A c.919G>A (p.Val307Met) c.901G>A (p.Val301Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480416G>C | CA375229472 | ASS1 | c.805G>C (p.Val269Leu) n.76G>C n.530G>C n.314G>C n.582G>C c.919G>C (p.Val307Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) | |
9 | g.130480416G= | CA1881271948 | ASS1 | c.805G= (p.Val269=) n.76G= n.530G= n.314G= n.582G= c.919G= (p.Val307=) c.901G= (p.Val301=) | |
9 | g.130480416G>T | CA375229471 | ASS1 | c.805G>T (p.Val269Leu) n.76G>T n.530G>T n.314G>T n.582G>T c.919G>T (p.Val307Leu) c.901G>T (p.Val301Leu) | |
9 | g.130480417T>A | CA375229475 | ASS1 | c.806T>A (p.Val269Glu) n.77T>A n.531T>A n.315T>A n.583T>A c.920T>A (p.Val307Glu) c.902T>A (p.Val301Glu) | |
9 | g.130480417T>C | CA375229473 | ASS1 | c.806T>C (p.Val269Ala) n.77T>C n.531T>C n.315T>C n.583T>C c.920T>C (p.Val307Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) | |
9 | g.130480417T>G | CA375229474 | ASS1 | c.806T>G (p.Val269Gly) n.77T>G n.531T>G n.315T>G n.583T>G c.920T>G (p.Val307Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) | |
9 | g.130480418G>A | CA467384916 | ASS1 | c.807G>A (p.Val269=) n.78G>A n.532G>A n.316G>A n.584G>A c.921G>A (p.Val307=) c.903G>A (p.Val301=) | gnomAD v4 |
9 | g.130480418G>C | CA467384917 | ASS1 | c.807G>C (p.Val269=) n.78G>C n.532G>C n.316G>C n.584G>C c.921G>C (p.Val307=) c.903G>C (p.Val301=) | |
9 | g.130480418G= | CA1881271953 | ASS1 | c.807G= (p.Val269=) n.78G= n.532G= n.316G= n.584G= c.921G= (p.Val307=) c.903G= (p.Val301=) | |
9 | g.130480418G>T | CA467384919 | ASS1 | c.807G>T (p.Val269=) n.78G>T n.532G>T n.316G>T n.584G>T c.921G>T (p.Val307=) c.903G>T (p.Val301=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130480419G>A | CA375229476 | ASS1 | c.808G>A (p.Glu270Lys) n.79G>A n.533G>A n.317G>A n.585G>A c.922G>A (p.Glu308Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) |