Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.130464132G>A | CA312358 | ASS1 | c.385G>A (p.Glu129Lys) c.364-2593G>A (n.364-2593G>A) n.94G>A c.499G>A (p.Glu167Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) | dbSNP |
9 | g.130464132G>C | CA375225791 | ASS1 | c.385G>C (p.Glu129Gln) c.364-2593G>C (n.364-2593G>C) n.94G>C c.499G>C (p.Glu167Gln) c.481G>C (p.Glu161Gln) | |
9 | g.130464132G= | CA1881252646 | ASS1 | c.385G= (p.Glu129=) c.364-2593G= (n.364-2593G=) n.94G= c.499G= (p.Glu167=) c.481G= (p.Glu161=) | |
9 | g.130464132G>T | CA375225792 | ASS1 | c.385G>T (p.Glu129Ter) c.364-2593G>T (n.364-2593G>T) n.94G>T c.499G>T (p.Glu167Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) | COSMIC |
9 | g.130464133A>C | CA375225793 | ASS1 | c.386A>C (p.Glu129Ala) c.364-2592A>C (n.364-2592A>C) n.95A>C c.500A>C (p.Glu167Ala) c.482A>C (p.Glu161Ala) | |
9 | g.130464133A>G | CA375225794 | ASS1 | c.386A>G (p.Glu129Gly) c.364-2592A>G (n.364-2592A>G) n.95A>G c.500A>G (p.Glu167Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) | |
9 | g.130464133A>T | CA375225795 | ASS1 | c.386A>T (p.Glu129Val) c.364-2592A>T (n.364-2592A>T) n.95A>T c.500A>T (p.Glu167Val) c.482A>T (p.Glu161Val) | |
9 | g.130464134G>A | CA467388745 | ASS1 | c.387G>A (p.Glu129=) c.364-2591G>A (n.364-2591G>A) n.96G>A c.501G>A (p.Glu167=) c.483G>A (p.Glu161=) | |
9 | g.130464134G>C | CA375225796 | ASS1 | c.387G>C (p.Glu129Asp) c.364-2591G>C (n.364-2591G>C) n.96G>C c.501G>C (p.Glu167Asp) c.483G>C (p.Glu161Asp) | |
9 | g.130464134G>T | CA375225797 | ASS1 | c.387G>T (p.Glu129Asp) c.364-2591G>T (n.364-2591G>T) n.96G>T c.501G>T (p.Glu167Asp) c.483G>T (p.Glu161Asp) | |
9 | g.130464135C>A | CA375225798 | ASS1 | c.388C>A (p.Leu130Ile) c.364-2590C>A (n.364-2590C>A) n.97C>A c.502C>A (p.Leu168Ile) c.484C>A (p.Leu162Ile) | |
9 | g.130464135C>G | CA375225799 | ASS1 | c.388C>G (p.Leu130Val) c.364-2590C>G (n.364-2590C>G) n.97C>G c.502C>G (p.Leu168Val) c.484C>G (p.Leu162Val) | |
9 | g.130464135C>T | CA375225800 | ASS1 | c.388C>T (p.Leu130Phe) c.364-2590C>T (n.364-2590C>T) n.97C>T c.502C>T (p.Leu168Phe) c.484C>T (p.Leu162Phe) | |
9 | g.130464136T>A | CA375225803 | ASS1 | c.389T>A (p.Leu130His) c.364-2589T>A (n.364-2589T>A) n.98T>A c.503T>A (p.Leu168His) c.485T>A (p.Leu162His) | |
9 | g.130464136T>C | CA375225802 | ASS1 | c.389T>C (p.Leu130Pro) c.364-2589T>C (n.364-2589T>C) n.98T>C c.503T>C (p.Leu168Pro) c.485T>C (p.Leu162Pro) | |
9 | g.130464136T>G | CA375225801 | ASS1 | c.389T>G (p.Leu130Arg) c.364-2589T>G (n.364-2589T>G) n.98T>G c.503T>G (p.Leu168Arg) c.485T>G (p.Leu162Arg) | |
9 | g.130464137C>A | CA467388746 | ASS1 | c.390C>A (p.Leu130=) c.364-2588C>A (n.364-2588C>A) n.99C>A c.504C>A (p.Leu168=) c.486C>A (p.Leu162=) | |
9 | g.130464137C= | CA1881252647 | ASS1 | c.390C= (p.Leu130=) c.364-2588C= (n.364-2588C=) n.99C= c.504C= (p.Leu168=) c.486C= (p.Leu162=) | |
9 | g.130464137C>G | CA5283262 | ASS1 | c.390C>G (p.Leu130=) c.364-2588C>G (n.364-2588C>G) n.99C>G c.504C>G (p.Leu168=) c.486C>G (p.Leu162=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130464137C>T | CA467388747 | ASS1 | c.390C>T (p.Leu130=) c.364-2588C>T (n.364-2588C>T) n.99C>T c.504C>T (p.Leu168=) c.486C>T (p.Leu162=) | |
9 | g.130464137_130464145delinsCAGCTGCTA | CA1881252648 | ASS1 | c.390_398delinsCAGCTGCTA (p.Leu130=) c.364-2588_364-2580delinsCAGCTGCTA (n.364-2588_364-2580delinsCAGCTGCTA) n.99_107delinsCAGCTGCTA c.504_512delinsCAGCTGCTA (p.Leu168=) c.486_494delinsCAGCTGCTA (p.Leu162=) | |
9 | g.130464138A= | CA1881252649 | ASS1 | c.391A= (p.Ser131=) c.364-2587A= (n.364-2587A=) n.100A= c.505A= (p.Ser169=) c.487A= (p.Ser163=) | |
9 | g.130464138A>C | CA375225804 | ASS1 | c.391A>C (p.Ser131Arg) c.364-2587A>C (n.364-2587A>C) n.100A>C c.505A>C (p.Ser169Arg) c.487A>C (p.Ser163Arg) | |
9 | g.130464138A>G | CA375225805 | ASS1 | c.391A>G (p.Ser131Gly) c.364-2587A>G (n.364-2587A>G) n.100A>G c.505A>G (p.Ser169Gly) c.487A>G (p.Ser163Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130464138A>T | CA375225806 | ASS1 | c.391A>T (p.Ser131Cys) c.364-2587A>T (n.364-2587A>T) n.100A>T c.505A>T (p.Ser169Cys) c.487A>T (p.Ser163Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.130464138_130464145del | CA860475069 | ASS1 | c.391_398del (p.Ser131LeufsTer16) c.364-2587_364-2580del (n.364-2587_364-2580del) n.100_107del c.505_512del (p.Ser169LeufsTer16) c.487_494del (p.Ser163LeufsTer16) | dbSNP |
9 | g.130464139G>A | CA375225807 | ASS1 | c.392G>A (p.Ser131Asn) c.364-2586G>A (n.364-2586G>A) n.101G>A c.506G>A (p.Ser169Asn) c.488G>A (p.Ser163Asn) | |
9 | g.130464139G>C | CA375225808 | ASS1 | c.392G>C (p.Ser131Thr) c.364-2586G>C (n.364-2586G>C) n.101G>C c.506G>C (p.Ser169Thr) c.488G>C (p.Ser163Thr) | |
9 | g.130464139G>T | CA375225809 | ASS1 | c.392G>T (p.Ser131Ile) c.364-2586G>T (n.364-2586G>T) n.101G>T c.506G>T (p.Ser169Ile) c.488G>T (p.Ser163Ile) | |
9 | g.130464140C>A | CA375225810 | ASS1 | c.393C>A (p.Ser131Arg) c.364-2585C>A (n.364-2585C>A) n.102C>A c.507C>A (p.Ser169Arg) c.489C>A (p.Ser163Arg) | |
9 | g.130464140C>G | CA375225811 | ASS1 | c.393C>G (p.Ser131Arg) c.364-2585C>G (n.364-2585C>G) n.102C>G c.507C>G (p.Ser169Arg) c.489C>G (p.Ser163Arg) | |
9 | g.130464140C>T | CA467388749 | ASS1 | c.393C>T (p.Ser131=) c.364-2585C>T (n.364-2585C>T) n.102C>T c.507C>T (p.Ser169=) c.489C>T (p.Ser163=) | gnomAD v4 |
9 | g.130464141T>A | CA375225812 | ASS1 | c.394T>A (p.Cys132Ser) c.364-2584T>A (n.364-2584T>A) n.103T>A c.508T>A (p.Cys170Ser) c.490T>A (p.Cys164Ser) | |
9 | g.130464141T>C | CA375225813 | ASS1 | c.394T>C (p.Cys132Arg) c.364-2584T>C (n.364-2584T>C) n.103T>C c.508T>C (p.Cys170Arg) c.490T>C (p.Cys164Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.130464141T>G | CA375225814 | ASS1 | c.394T>G (p.Cys132Gly) c.364-2584T>G (n.364-2584T>G) n.103T>G c.508T>G (p.Cys170Gly) c.490T>G (p.Cys164Gly) | |
9 | g.130464142G>A | CA375225817 | ASS1 | c.395G>A (p.Cys132Tyr) c.364-2583G>A (n.364-2583G>A) n.104G>A c.509G>A (p.Cys170Tyr) c.491G>A (p.Cys164Tyr) | COSMIC |
9 | g.130464142G>C | CA375225816 | ASS1 | c.395G>C (p.Cys132Ser) c.364-2583G>C (n.364-2583G>C) n.104G>C c.509G>C (p.Cys170Ser) c.491G>C (p.Cys164Ser) | |
9 | g.130464142G= | CA1881252650 | ASS1 | c.395G= (p.Cys132=) c.364-2583G= (n.364-2583G=) n.104G= c.509G= (p.Cys170=) c.491G= (p.Cys164=) | |
9 | g.130464142G>T | CA375225815 | ASS1 | c.395G>T (p.Cys132Phe) c.364-2583G>T (n.364-2583G>T) n.104G>T c.509G>T (p.Cys170Phe) c.491G>T (p.Cys164Phe) | dbSNP |
9 | g.130464143C>A | CA375225818 | ASS1 | c.396C>A (p.Cys132Ter) c.364-2582C>A (n.364-2582C>A) n.105C>A c.510C>A (p.Cys170Ter) c.492C>A (p.Cys164Ter) | |
9 | g.130464143C>G | CA375225819 | ASS1 | c.396C>G (p.Cys132Trp) c.364-2582C>G (n.364-2582C>G) n.105C>G c.510C>G (p.Cys170Trp) c.492C>G (p.Cys164Trp) | |
9 | g.130464143C>T | CA467388750 | ASS1 | c.396C>T (p.Cys132=) c.364-2582C>T (n.364-2582C>T) n.105C>T c.510C>T (p.Cys170=) c.492C>T (p.Cys164=) | |
9 | g.130464144T>A | CA375225820 | ASS1 | c.397T>A (p.Tyr133Asn) c.364-2581T>A (n.364-2581T>A) n.106T>A c.511T>A (p.Tyr171Asn) c.493T>A (p.Tyr165Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.130464144T>C | CA375225821 | ASS1 | c.397T>C (p.Tyr133His) c.364-2581T>C (n.364-2581T>C) n.106T>C c.511T>C (p.Tyr171His) c.493T>C (p.Tyr165His) | gnomAD v4 |
9 | g.130464144T>G | CA375225822 | ASS1 | c.397T>G (p.Tyr133Asp) c.364-2581T>G (n.364-2581T>G) n.106T>G c.511T>G (p.Tyr171Asp) c.493T>G (p.Tyr165Asp) | |
9 | g.130464145A>C | CA375225825 | ASS1 | c.398A>C (p.Tyr133Ser) c.364-2580A>C (n.364-2580A>C) n.107A>C c.512A>C (p.Tyr171Ser) c.494A>C (p.Tyr165Ser) | |
9 | g.130464145A>G | CA375225824 | ASS1 | c.398A>G (p.Tyr133Cys) c.364-2580A>G (n.364-2580A>G) n.107A>G c.512A>G (p.Tyr171Cys) c.494A>G (p.Tyr165Cys) | |
9 | g.130464145A>T | CA375225823 | ASS1 | c.398A>T (p.Tyr133Phe) c.364-2580A>T (n.364-2580A>T) n.107A>T c.512A>T (p.Tyr171Phe) c.494A>T (p.Tyr165Phe) | |
9 | g.130464146C>A | CA375225826 | ASS1 | c.399C>A (p.Tyr133Ter) c.364-2579C>A (n.364-2579C>A) n.108C>A c.513C>A (p.Tyr171Ter) c.495C>A (p.Tyr165Ter) | |
9 | g.130464146C= | CA1881252651 | ASS1 | c.399C= (p.Tyr133=) c.364-2579C= (n.364-2579C=) n.108C= c.513C= (p.Tyr171=) c.495C= (p.Tyr165=) |