Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.130464132G>ACA312358ASS1c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.364-2593G>A (n.364-2593G>A)
n.94G>A
c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
dbSNP
9g.130464132G>CCA375225791ASS1c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.364-2593G>C (n.364-2593G>C)
n.94G>C
c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
9g.130464132G=CA1881252646ASS1c.385G= (p.Glu129=)
c.364-2593G= (n.364-2593G=)
n.94G=
c.499G= (p.Glu167=)
c.481G= (p.Glu161=)
9g.130464132G>TCA375225792ASS1c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.364-2593G>T (n.364-2593G>T)
n.94G>T
c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
COSMIC
9g.130464133A>CCA375225793ASS1c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.364-2592A>C (n.364-2592A>C)
n.95A>C
c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
9g.130464133A>GCA375225794ASS1c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.364-2592A>G (n.364-2592A>G)
n.95A>G
c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
9g.130464133A>TCA375225795ASS1c.386A>T (p.Glu129Val)
c.364-2592A>T (n.364-2592A>T)
n.95A>T
c.500A>T (p.Glu167Val)
c.482A>T (p.Glu161Val)
9g.130464134G>ACA467388745ASS1c.387G>A (p.Glu129=)
c.364-2591G>A (n.364-2591G>A)
n.96G>A
c.501G>A (p.Glu167=)
c.483G>A (p.Glu161=)
9g.130464134G>CCA375225796ASS1c.387G>C (p.Glu129Asp)
c.364-2591G>C (n.364-2591G>C)
n.96G>C
c.501G>C (p.Glu167Asp)
c.483G>C (p.Glu161Asp)
9g.130464134G>TCA375225797ASS1c.387G>T (p.Glu129Asp)
c.364-2591G>T (n.364-2591G>T)
n.96G>T
c.501G>T (p.Glu167Asp)
c.483G>T (p.Glu161Asp)
9g.130464135C>ACA375225798ASS1c.388C>A (p.Leu130Ile)
c.364-2590C>A (n.364-2590C>A)
n.97C>A
c.502C>A (p.Leu168Ile)
c.484C>A (p.Leu162Ile)
9g.130464135C>GCA375225799ASS1c.388C>G (p.Leu130Val)
c.364-2590C>G (n.364-2590C>G)
n.97C>G
c.502C>G (p.Leu168Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
9g.130464135C>TCA375225800ASS1c.388C>T (p.Leu130Phe)
c.364-2590C>T (n.364-2590C>T)
n.97C>T
c.502C>T (p.Leu168Phe)
c.484C>T (p.Leu162Phe)
9g.130464136T>ACA375225803ASS1c.389T>A (p.Leu130His)
c.364-2589T>A (n.364-2589T>A)
n.98T>A
c.503T>A (p.Leu168His)
c.485T>A (p.Leu162His)
9g.130464136T>CCA375225802ASS1c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.364-2589T>C (n.364-2589T>C)
n.98T>C
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
9g.130464136T>GCA375225801ASS1c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.364-2589T>G (n.364-2589T>G)
n.98T>G
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
9g.130464137C>ACA467388746ASS1c.390C>A (p.Leu130=)
c.364-2588C>A (n.364-2588C>A)
n.99C>A
c.504C>A (p.Leu168=)
c.486C>A (p.Leu162=)
9g.130464137C=CA1881252647ASS1c.390C= (p.Leu130=)
c.364-2588C= (n.364-2588C=)
n.99C=
c.504C= (p.Leu168=)
c.486C= (p.Leu162=)
9g.130464137C>GCA5283262ASS1c.390C>G (p.Leu130=)
c.364-2588C>G (n.364-2588C>G)
n.99C>G
c.504C>G (p.Leu168=)
c.486C>G (p.Leu162=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130464137C>TCA467388747ASS1c.390C>T (p.Leu130=)
c.364-2588C>T (n.364-2588C>T)
n.99C>T
c.504C>T (p.Leu168=)
c.486C>T (p.Leu162=)
9g.130464137_130464145delinsCAGCTGCTACA1881252648ASS1c.390_398delinsCAGCTGCTA (p.Leu130=)
c.364-2588_364-2580delinsCAGCTGCTA (n.364-2588_364-2580delinsCAGCTGCTA)
n.99_107delinsCAGCTGCTA
c.504_512delinsCAGCTGCTA (p.Leu168=)
c.486_494delinsCAGCTGCTA (p.Leu162=)
9g.130464138A=CA1881252649ASS1c.391A= (p.Ser131=)
c.364-2587A= (n.364-2587A=)
n.100A=
c.505A= (p.Ser169=)
c.487A= (p.Ser163=)
9g.130464138A>CCA375225804ASS1c.391A>C (p.Ser131Arg)
c.364-2587A>C (n.364-2587A>C)
n.100A>C
c.505A>C (p.Ser169Arg)
c.487A>C (p.Ser163Arg)
9g.130464138A>GCA375225805ASS1c.391A>G (p.Ser131Gly)
c.364-2587A>G (n.364-2587A>G)
n.100A>G
c.505A>G (p.Ser169Gly)
c.487A>G (p.Ser163Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130464138A>TCA375225806ASS1c.391A>T (p.Ser131Cys)
c.364-2587A>T (n.364-2587A>T)
n.100A>T
c.505A>T (p.Ser169Cys)
c.487A>T (p.Ser163Cys)
gnomAD v4
9g.130464138_130464145delCA860475069ASS1c.391_398del (p.Ser131LeufsTer16)
c.364-2587_364-2580del (n.364-2587_364-2580del)
n.100_107del
c.505_512del (p.Ser169LeufsTer16)
c.487_494del (p.Ser163LeufsTer16)
dbSNP
9g.130464139G>ACA375225807ASS1c.392G>A (p.Ser131Asn)
c.364-2586G>A (n.364-2586G>A)
n.101G>A
c.506G>A (p.Ser169Asn)
c.488G>A (p.Ser163Asn)
9g.130464139G>CCA375225808ASS1c.392G>C (p.Ser131Thr)
c.364-2586G>C (n.364-2586G>C)
n.101G>C
c.506G>C (p.Ser169Thr)
c.488G>C (p.Ser163Thr)
9g.130464139G>TCA375225809ASS1c.392G>T (p.Ser131Ile)
c.364-2586G>T (n.364-2586G>T)
n.101G>T
c.506G>T (p.Ser169Ile)
c.488G>T (p.Ser163Ile)
9g.130464140C>ACA375225810ASS1c.393C>A (p.Ser131Arg)
c.364-2585C>A (n.364-2585C>A)
n.102C>A
c.507C>A (p.Ser169Arg)
c.489C>A (p.Ser163Arg)
9g.130464140C>GCA375225811ASS1c.393C>G (p.Ser131Arg)
c.364-2585C>G (n.364-2585C>G)
n.102C>G
c.507C>G (p.Ser169Arg)
c.489C>G (p.Ser163Arg)
9g.130464140C>TCA467388749ASS1c.393C>T (p.Ser131=)
c.364-2585C>T (n.364-2585C>T)
n.102C>T
c.507C>T (p.Ser169=)
c.489C>T (p.Ser163=)
gnomAD v4
9g.130464141T>ACA375225812ASS1c.394T>A (p.Cys132Ser)
c.364-2584T>A (n.364-2584T>A)
n.103T>A
c.508T>A (p.Cys170Ser)
c.490T>A (p.Cys164Ser)
9g.130464141T>CCA375225813ASS1c.394T>C (p.Cys132Arg)
c.364-2584T>C (n.364-2584T>C)
n.103T>C
c.508T>C (p.Cys170Arg)
c.490T>C (p.Cys164Arg)
gnomAD v4
9g.130464141T>GCA375225814ASS1c.394T>G (p.Cys132Gly)
c.364-2584T>G (n.364-2584T>G)
n.103T>G
c.508T>G (p.Cys170Gly)
c.490T>G (p.Cys164Gly)
9g.130464142G>ACA375225817ASS1c.395G>A (p.Cys132Tyr)
c.364-2583G>A (n.364-2583G>A)
n.104G>A
c.509G>A (p.Cys170Tyr)
c.491G>A (p.Cys164Tyr)
COSMIC
9g.130464142G>CCA375225816ASS1c.395G>C (p.Cys132Ser)
c.364-2583G>C (n.364-2583G>C)
n.104G>C
c.509G>C (p.Cys170Ser)
c.491G>C (p.Cys164Ser)
9g.130464142G=CA1881252650ASS1c.395G= (p.Cys132=)
c.364-2583G= (n.364-2583G=)
n.104G=
c.509G= (p.Cys170=)
c.491G= (p.Cys164=)
9g.130464142G>TCA375225815ASS1c.395G>T (p.Cys132Phe)
c.364-2583G>T (n.364-2583G>T)
n.104G>T
c.509G>T (p.Cys170Phe)
c.491G>T (p.Cys164Phe)
dbSNP
9g.130464143C>ACA375225818ASS1c.396C>A (p.Cys132Ter)
c.364-2582C>A (n.364-2582C>A)
n.105C>A
c.510C>A (p.Cys170Ter)
c.492C>A (p.Cys164Ter)
9g.130464143C>GCA375225819ASS1c.396C>G (p.Cys132Trp)
c.364-2582C>G (n.364-2582C>G)
n.105C>G
c.510C>G (p.Cys170Trp)
c.492C>G (p.Cys164Trp)
9g.130464143C>TCA467388750ASS1c.396C>T (p.Cys132=)
c.364-2582C>T (n.364-2582C>T)
n.105C>T
c.510C>T (p.Cys170=)
c.492C>T (p.Cys164=)
9g.130464144T>ACA375225820ASS1c.397T>A (p.Tyr133Asn)
c.364-2581T>A (n.364-2581T>A)
n.106T>A
c.511T>A (p.Tyr171Asn)
c.493T>A (p.Tyr165Asn)
gnomAD v4
9g.130464144T>CCA375225821ASS1c.397T>C (p.Tyr133His)
c.364-2581T>C (n.364-2581T>C)
n.106T>C
c.511T>C (p.Tyr171His)
c.493T>C (p.Tyr165His)
gnomAD v4
9g.130464144T>GCA375225822ASS1c.397T>G (p.Tyr133Asp)
c.364-2581T>G (n.364-2581T>G)
n.106T>G
c.511T>G (p.Tyr171Asp)
c.493T>G (p.Tyr165Asp)
9g.130464145A>CCA375225825ASS1c.398A>C (p.Tyr133Ser)
c.364-2580A>C (n.364-2580A>C)
n.107A>C
c.512A>C (p.Tyr171Ser)
c.494A>C (p.Tyr165Ser)
9g.130464145A>GCA375225824ASS1c.398A>G (p.Tyr133Cys)
c.364-2580A>G (n.364-2580A>G)
n.107A>G
c.512A>G (p.Tyr171Cys)
c.494A>G (p.Tyr165Cys)
9g.130464145A>TCA375225823ASS1c.398A>T (p.Tyr133Phe)
c.364-2580A>T (n.364-2580A>T)
n.107A>T
c.512A>T (p.Tyr171Phe)
c.494A>T (p.Tyr165Phe)
9g.130464146C>ACA375225826ASS1c.399C>A (p.Tyr133Ter)
c.364-2579C>A (n.364-2579C>A)
n.108C>A
c.513C>A (p.Tyr171Ter)
c.495C>A (p.Tyr165Ter)
9g.130464146C=CA1881252651ASS1c.399C= (p.Tyr133=)
c.364-2579C= (n.364-2579C=)
n.108C=
c.513C= (p.Tyr171=)
c.495C= (p.Tyr165=)

Number of alleles fetched