Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.130464032G>A | CA2579483386 | ASS1 | c.364-79G>A (n.364-79G>A) c.364-2693G>A (n.364-2693G>A) n.73-79G>A c.478-79G>A (n.478-79G>A) c.460-79G>A (n.460-79G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130464033T>A | CA2579483387 | ASS1 | c.364-78T>A (n.364-78T>A) c.364-2692T>A (n.364-2692T>A) n.73-78T>A c.478-78T>A (n.478-78T>A) c.460-78T>A (n.460-78T>A) | |
9 | g.130464034C>T | CA2692121401 | ASS1 | c.364-77C>T (n.364-77C>T) c.364-2691C>T (n.364-2691C>T) n.73-77C>T c.478-77C>T (n.478-77C>T) c.460-77C>T (n.460-77C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130464036T>C | CA2692121403 | ASS1 | c.364-75T>C (n.364-75T>C) c.364-2689T>C (n.364-2689T>C) n.73-75T>C c.478-75T>C (n.478-75T>C) c.460-75T>C (n.460-75T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130464038G>A | CA200612147 | ASS1 | c.364-73G>A (n.364-73G>A) c.364-2687G>A (n.364-2687G>A) n.73-73G>A c.478-73G>A (n.478-73G>A) c.460-73G>A (n.460-73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130464038G>C | CA2692121405 | ASS1 | c.364-73G>C (n.364-73G>C) c.364-2687G>C (n.364-2687G>C) n.73-73G>C c.478-73G>C (n.478-73G>C) c.460-73G>C (n.460-73G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130464038G= | CA1881252603 | ASS1 | c.364-73G= (n.364-73G=) c.364-2687G= (n.364-2687G=) n.73-73G= c.478-73G= (n.478-73G=) c.460-73G= (n.460-73G=) | |
9 | g.130464040C>T | CA2692121406 | ASS1 | c.364-71C>T (n.364-71C>T) c.364-2685C>T (n.364-2685C>T) n.73-71C>T c.478-71C>T (n.478-71C>T) c.460-71C>T (n.460-71C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130464041C>A | CA2692121408 | ASS1 | c.364-70C>A (n.364-70C>A) c.364-2684C>A (n.364-2684C>A) n.73-70C>A c.478-70C>A (n.478-70C>A) c.460-70C>A (n.460-70C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130464041C>T | CA2692121410 | ASS1 | c.364-70C>T (n.364-70C>T) c.364-2684C>T (n.364-2684C>T) n.73-70C>T c.478-70C>T (n.478-70C>T) c.460-70C>T (n.460-70C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130464043C>T | CA2692121411 | ASS1 | c.364-68C>T (n.364-68C>T) c.364-2682C>T (n.364-2682C>T) n.73-68C>T c.478-68C>T (n.478-68C>T) c.460-68C>T (n.460-68C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130464044A= | CA1881252604 | ASS1 | c.364-67A= (n.364-67A=) c.364-2681A= (n.364-2681A=) n.73-67A= c.478-67A= (n.478-67A=) c.460-67A= (n.460-67A=) | |
9 | g.130464044A>C | CA200612151 | ASS1 | c.364-67A>C (n.364-67A>C) c.364-2681A>C (n.364-2681A>C) n.73-67A>C c.478-67A>C (n.478-67A>C) c.460-67A>C (n.460-67A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130464045C= | CA1881252605 | ASS1 | c.364-66C= (n.364-66C=) c.364-2680C= (n.364-2680C=) n.73-66C= c.478-66C= (n.478-66C=) c.460-66C= (n.460-66C=) | |
9 | g.130464045C>T | CA1881252606 | ASS1 | c.364-66C>T (n.364-66C>T) c.364-2680C>T (n.364-2680C>T) n.73-66C>T c.478-66C>T (n.478-66C>T) c.460-66C>T (n.460-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130464046G>A | CA860474970 | ASS1 | c.364-65G>A (n.364-65G>A) c.364-2679G>A (n.364-2679G>A) n.73-65G>A c.478-65G>A (n.478-65G>A) c.460-65G>A (n.460-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130464046G= | CA1881252607 | ASS1 | c.364-65G= (n.364-65G=) c.364-2679G= (n.364-2679G=) n.73-65G= c.478-65G= (n.478-65G=) c.460-65G= (n.460-65G=) | |
9 | g.130464047T>A | CA2692121414 | ASS1 | c.364-64T>A (n.364-64T>A) c.364-2678T>A (n.364-2678T>A) n.73-64T>A c.478-64T>A (n.478-64T>A) c.460-64T>A (n.460-64T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130464048C>A | CA2579483388 | ASS1 | c.364-63C>A (n.364-63C>A) c.364-2677C>A (n.364-2677C>A) n.73-63C>A c.478-63C>A (n.478-63C>A) c.460-63C>A (n.460-63C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130464051C= | CA1881252608 | ASS1 | c.364-60C= (n.364-60C=) c.364-2674C= (n.364-2674C=) n.73-60C= c.478-60C= (n.478-60C=) c.460-60C= (n.460-60C=) | |
9 | g.130464051C>T | CA1881252609 | ASS1 | c.364-60C>T (n.364-60C>T) c.364-2674C>T (n.364-2674C>T) n.73-60C>T c.478-60C>T (n.478-60C>T) c.460-60C>T (n.460-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130464055del | CA2579483389 | ASS1 | c.364-56del (n.364-56del) c.364-2670del (n.364-2670del) n.73-56del c.478-56del (n.478-56del) c.460-56del (n.460-56del) | |
9 | g.130464052C>T | CA2579483390 | ASS1 | c.364-59C>T (n.364-59C>T) c.364-2673C>T (n.364-2673C>T) n.73-59C>T c.478-59C>T (n.478-59C>T) c.460-59C>T (n.460-59C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130464053_130464063delinsCCCAGACTCCA | CA1881252610 | ASS1 | c.364-58_364-48delinsCCCAGACTCCA (n.364-58_364-48delinsCCCAGACTCCA) c.364-2672_364-2662delinsCCCAGACTCCA (n.364-2672_364-2662delinsCCCAGACTCCA) n.73-58_73-48delinsCCCAGACTCCA c.478-58_478-48delinsCCCAGACTCCA (n.478-58_478-48delinsCCCAGACTCCA) c.460-58_460-48delinsCCCAGACTCCA (n.460-58_460-48delinsCCCAGACTCCA) | |
9 | g.130464054C= | CA1881252611 | ASS1 | c.364-57C= (n.364-57C=) c.364-2671C= (n.364-2671C=) n.73-57C= c.478-57C= (n.478-57C=) c.460-57C= (n.460-57C=) | |
9 | g.130464054C>G | CA2692121418 | ASS1 | c.364-57C>G (n.364-57C>G) c.364-2671C>G (n.364-2671C>G) n.73-57C>G c.478-57C>G (n.478-57C>G) c.460-57C>G (n.460-57C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130464054C>T | CA1129494320 | ASS1 | c.364-57C>T (n.364-57C>T) c.364-2671C>T (n.364-2671C>T) n.73-57C>T c.478-57C>T (n.478-57C>T) c.460-57C>T (n.460-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130464054_130464063del | CA590704905 | ASS1 | c.364-57_364-48del (n.364-57_364-48del) c.364-2671_364-2662del (n.364-2671_364-2662del) n.73-57_73-48del c.478-57_478-48del (n.478-57_478-48del) c.460-57_460-48del (n.460-57_460-48del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130464055C>A | CA2692121419 | ASS1 | c.364-56C>A (n.364-56C>A) c.364-2670C>A (n.364-2670C>A) n.73-56C>A c.478-56C>A (n.478-56C>A) c.460-56C>A (n.460-56C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130464055C= | CA1881252612 | ASS1 | c.364-56C= (n.364-56C=) c.364-2670C= (n.364-2670C=) n.73-56C= c.478-56C= (n.478-56C=) c.460-56C= (n.460-56C=) | |
9 | g.130464055C>T | CA200612154 | ASS1 | c.364-56C>T (n.364-56C>T) c.364-2670C>T (n.364-2670C>T) n.73-56C>T c.478-56C>T (n.478-56C>T) c.460-56C>T (n.460-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130464057G>A | CA200612157 | ASS1 | c.364-54G>A (n.364-54G>A) c.364-2668G>A (n.364-2668G>A) n.73-54G>A c.478-54G>A (n.478-54G>A) c.460-54G>A (n.460-54G>A) | dbSNP |
9 | g.130464057G= | CA1881252613 | ASS1 | c.364-54G= (n.364-54G=) c.364-2668G= (n.364-2668G=) n.73-54G= c.478-54G= (n.478-54G=) c.460-54G= (n.460-54G=) | |
9 | g.130464057dup | CA2692121420 | ASS1 | c.364-54dup (n.364-54dup) c.364-2668dup (n.364-2668dup) n.73-54dup c.478-54dup (n.478-54dup) c.460-54dup (n.460-54dup) | gnomAD v4 |
9 | g.130464058A= | CA1881252614 | ASS1 | c.364-53A= (n.364-53A=) c.364-2667A= (n.364-2667A=) n.73-53A= c.478-53A= (n.478-53A=) c.460-53A= (n.460-53A=) | |
9 | g.130464058A>G | CA1881252615 | ASS1 | c.364-53A>G (n.364-53A>G) c.364-2667A>G (n.364-2667A>G) n.73-53A>G c.478-53A>G (n.478-53A>G) c.460-53A>G (n.460-53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130464059C= | CA1881252616 | ASS1 | c.364-52C= (n.364-52C=) c.364-2666C= (n.364-2666C=) n.73-52C= c.478-52C= (n.478-52C=) c.460-52C= (n.460-52C=) | |
9 | g.130464059C>T | CA590704906 | ASS1 | c.364-52C>T (n.364-52C>T) c.364-2666C>T (n.364-2666C>T) n.73-52C>T c.478-52C>T (n.478-52C>T) c.460-52C>T (n.460-52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130464061C>A | CA590704907 | ASS1 | c.364-50C>A (n.364-50C>A) c.364-2664C>A (n.364-2664C>A) n.73-50C>A c.478-50C>A (n.478-50C>A) c.460-50C>A (n.460-50C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130464061C= | CA1881252617 | ASS1 | c.364-50C= (n.364-50C=) c.364-2664C= (n.364-2664C=) n.73-50C= c.478-50C= (n.478-50C=) c.460-50C= (n.460-50C=) | |
9 | g.130464061C>T | CA860474981 | ASS1 | c.364-50C>T (n.364-50C>T) c.364-2664C>T (n.364-2664C>T) n.73-50C>T c.478-50C>T (n.478-50C>T) c.460-50C>T (n.460-50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130464062C>T | CA2692121424 | ASS1 | c.364-49C>T (n.364-49C>T) c.364-2663C>T (n.364-2663C>T) n.73-49C>T c.478-49C>T (n.478-49C>T) c.460-49C>T (n.460-49C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130464063A>C | CA2560124250 | ASS1 | c.364-48A>C (n.364-48A>C) c.364-2662A>C (n.364-2662A>C) n.73-48A>C c.478-48A>C (n.478-48A>C) c.460-48A>C (n.460-48A>C) | |
9 | g.130464063A>G | CA2692121425 | ASS1 | c.364-48A>G (n.364-48A>G) c.364-2662A>G (n.364-2662A>G) n.73-48A>G c.478-48A>G (n.478-48A>G) c.460-48A>G (n.460-48A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130464065A>T | CA2692121426 | ASS1 | c.364-46A>T (n.364-46A>T) c.364-2660A>T (n.364-2660A>T) n.73-46A>T c.478-46A>T (n.478-46A>T) c.460-46A>T (n.460-46A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130464066A= | CA1881252619 | ASS1 | c.364-45A= (n.364-45A=) c.364-2659A= (n.364-2659A=) n.73-45A= c.478-45A= (n.478-45A=) c.460-45A= (n.460-45A=) | |
9 | g.130464066A>C | CA1881252620 | ASS1 | c.364-45A>C (n.364-45A>C) c.364-2659A>C (n.364-2659A>C) n.73-45A>C c.478-45A>C (n.478-45A>C) c.460-45A>C (n.460-45A>C) | dbSNP |
9 | g.130464066_130464067delinsAC | CA1881252618 | ASS1 | c.364-45_364-44delinsAC (n.364-45_364-44delinsAC) c.364-2659_364-2658delinsAC (n.364-2659_364-2658delinsAC) n.73-45_73-44delinsAC c.478-45_478-44delinsAC (n.478-45_478-44delinsAC) c.460-45_460-44delinsAC (n.460-45_460-44delinsAC) | |
9 | g.130464067C= | CA1881252621 | ASS1 | c.364-44C= (n.364-44C=) c.364-2658C= (n.364-2658C=) n.73-44C= c.478-44C= (n.478-44C=) c.460-44C= (n.460-44C=) | |
9 | g.130464067C>G | CA2522254103 | ASS1 | c.364-44C>G (n.364-44C>G) c.364-2658C>G (n.364-2658C>G) n.73-44C>G c.478-44C>G (n.478-44C>G) c.460-44C>G (n.460-44C>G) | gnomAD v4 |