Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.130452097_130452131del | CA2692119186 | ASS1 | c.-5-127_-5-93del (n.-5-127_-5-93del) c.-6+54_-6+88del (n.-6+54_-6+88del) c.110-127_110-93del (n.110-127_110-93del) c.92-127_92-93del (n.92-127_92-93del) | gnomAD v4 |
9 | g.130452131C>A | CA2580897417 | ASS1 | c.-5-93C>A (n.-5-93C>A) c.-6+88C>A (n.-6+88C>A) c.110-93C>A (n.110-93C>A) c.92-93C>A (n.92-93C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452131C= | CA1881244302 | ASS1 | c.-5-93C= (n.-5-93C=) c.-6+88C= (n.-6+88C=) c.110-93C= (n.110-93C=) c.92-93C= (n.92-93C=) | |
9 | g.130452131C>G | CA2580897418 | ASS1 | c.-5-93C>G (n.-5-93C>G) c.-6+88C>G (n.-6+88C>G) c.110-93C>G (n.110-93C>G) c.92-93C>G (n.92-93C>G) | |
9 | g.130452131C>T | CA200603325 | ASS1 | c.-5-93C>T (n.-5-93C>T) c.-6+88C>T (n.-6+88C>T) c.110-93C>T (n.110-93C>T) c.92-93C>T (n.92-93C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452132A>T | CA2579483291 | ASS1 | c.-5-92A>T (n.-5-92A>T) c.-6+89A>T (n.-6+89A>T) c.110-92A>T (n.110-92A>T) c.92-92A>T (n.92-92A>T) | |
9 | g.130452133A>T | CA2692119224 | ASS1 | c.-5-91A>T (n.-5-91A>T) c.110-91A>T (n.110-91A>T) c.92-91A>T (n.92-91A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452135G>A | CA2692119225 | ASS1 | c.-5-89G>A (n.-5-89G>A) c.110-89G>A (n.110-89G>A) c.92-89G>A (n.92-89G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452135G= | CA1881244305 | ASS1 | c.-5-89G= (n.-5-89G=) c.110-89G= (n.110-89G=) c.92-89G= (n.92-89G=) | |
9 | g.130452135G>T | CA1881244307 | ASS1 | c.-5-89G>T (n.-5-89G>T) c.110-89G>T (n.110-89G>T) c.92-89G>T (n.92-89G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130452136C>A | CA2579483292 | ASS1 | c.-5-88C>A (n.-5-88C>A) c.110-88C>A (n.110-88C>A) c.92-88C>A (n.92-88C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452136C>T | CA2692119226 | ASS1 | c.-5-88C>T (n.-5-88C>T) c.110-88C>T (n.110-88C>T) c.92-88C>T (n.92-88C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452137C>A | CA2579483293 | ASS1 | c.-5-87C>A (n.-5-87C>A) c.110-87C>A (n.110-87C>A) c.92-87C>A (n.92-87C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452138A>G | CA2553119838 | ASS1 | c.-5-86A>G (n.-5-86A>G) c.110-86A>G (n.110-86A>G) c.92-86A>G (n.92-86A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130452139A>C | CA2692119227 | ASS1 | c.-5-85A>C (n.-5-85A>C) c.110-85A>C (n.110-85A>C) c.92-85A>C (n.92-85A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130452139A>G | CA2692119228 | ASS1 | c.-5-85A>G (n.-5-85A>G) c.110-85A>G (n.110-85A>G) c.92-85A>G (n.92-85A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130452140G>A | CA860467178 | ASS1 | c.-5-84G>A (n.-5-84G>A) c.110-84G>A (n.110-84G>A) c.92-84G>A (n.92-84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452140G>C | CA2692119229 | ASS1 | c.-5-84G>C (n.-5-84G>C) c.110-84G>C (n.110-84G>C) c.92-84G>C (n.92-84G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130452140G= | CA1881244310 | ASS1 | c.-5-84G= (n.-5-84G=) c.110-84G= (n.110-84G=) c.92-84G= (n.92-84G=) | |
9 | g.130452140G>T | CA860467173 | ASS1 | c.-5-84G>T (n.-5-84G>T) c.110-84G>T (n.110-84G>T) c.92-84G>T (n.92-84G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452141G>T | CA2692119230 | ASS1 | c.-5-83G>T (n.-5-83G>T) c.110-83G>T (n.110-83G>T) c.92-83G>T (n.92-83G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452142T>G | CA2692119232 | ASS1 | c.-5-82T>G (n.-5-82T>G) c.110-82T>G (n.110-82T>G) c.92-82T>G (n.92-82T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130452143C>A | CA2579483294 | ASS1 | c.-5-81C>A (n.-5-81C>A) c.110-81C>A (n.110-81C>A) c.92-81C>A (n.92-81C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452143C= | CA1881244312 | ASS1 | c.-5-81C= (n.-5-81C=) c.110-81C= (n.110-81C=) c.92-81C= (n.92-81C=) | |
9 | g.130452143C>T | CA590703545 | ASS1 | c.-5-81C>T (n.-5-81C>T) c.110-81C>T (n.110-81C>T) c.92-81C>T (n.92-81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452144G>A | CA200603334 | ASS1 | c.-5-80G>A (n.-5-80G>A) c.110-80G>A (n.110-80G>A) c.92-80G>A (n.92-80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452144G>C | CA1881244316 | ASS1 | c.-5-80G>C (n.-5-80G>C) c.110-80G>C (n.110-80G>C) c.92-80G>C (n.92-80G>C) | dbSNP |
9 | g.130452144G= | CA1881244315 | ASS1 | c.-5-80G= (n.-5-80G=) c.110-80G= (n.110-80G=) c.92-80G= (n.92-80G=) | |
9 | g.130452144G>T | CA2692119233 | ASS1 | c.-5-80G>T (n.-5-80G>T) c.110-80G>T (n.110-80G>T) c.92-80G>T (n.92-80G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452145G>T | CA2579483295 | ASS1 | c.-5-79G>T (n.-5-79G>T) c.110-79G>T (n.110-79G>T) c.92-79G>T (n.92-79G>T) | |
9 | g.130452146G>T | CA2692119234 | ASS1 | c.-5-78G>T (n.-5-78G>T) c.110-78G>T (n.110-78G>T) c.92-78G>T (n.92-78G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452147G>A | CA200603344 | ASS1 | c.-5-77G>A (n.-5-77G>A) c.110-77G>A (n.110-77G>A) c.92-77G>A (n.92-77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452147G>C | CA2692119235 | ASS1 | c.-5-77G>C (n.-5-77G>C) c.110-77G>C (n.110-77G>C) c.92-77G>C (n.92-77G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130452147G= | CA1881244318 | ASS1 | c.-5-77G= (n.-5-77G=) c.110-77G= (n.110-77G=) c.92-77G= (n.92-77G=) | |
9 | g.130452147G>T | CA1881244320 | ASS1 | c.-5-77G>T (n.-5-77G>T) c.110-77G>T (n.110-77G>T) c.92-77G>T (n.92-77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130452148C>A | CA2579483296 | ASS1 | c.-5-76C>A (n.-5-76C>A) c.110-76C>A (n.110-76C>A) c.92-76C>A (n.92-76C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452148C= | CA1881244323 | ASS1 | c.-5-76C= (n.-5-76C=) c.110-76C= (n.110-76C=) c.92-76C= (n.92-76C=) | |
9 | g.130452148C>T | CA1881244324 | ASS1 | c.-5-76C>T (n.-5-76C>T) c.110-76C>T (n.110-76C>T) c.92-76C>T (n.92-76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130452149T>C | CA2579483297 | ASS1 | c.-5-75T>C (n.-5-75T>C) c.110-75T>C (n.110-75T>C) c.92-75T>C (n.92-75T>C) | |
9 | g.130452152del | CA2692119236 | ASS1 | c.-5-72del (n.-5-72del) c.110-72del (n.110-72del) c.92-72del (n.92-72del) | gnomAD v4 |
9 | g.130452150_130452151insAA | CA2692119239 | ASS1 | c.-5-74_-5-73insAA (n.-5-74_-5-73insAA) c.110-74_110-73insAA (n.110-74_110-73insAA) c.92-74_92-73insAA (n.92-74_92-73insAA) | gnomAD v4 |
9 | g.130452151G>A | CA2692119238 | ASS1 | c.-5-73G>A (n.-5-73G>A) c.110-73G>A (n.110-73G>A) c.92-73G>A (n.92-73G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452151G>T | CA2692119237 | ASS1 | c.-5-73G>T (n.-5-73G>T) c.110-73G>T (n.110-73G>T) c.92-73G>T (n.92-73G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452152G>A | CA2692119240 | ASS1 | c.-5-72G>A (n.-5-72G>A) c.110-72G>A (n.110-72G>A) c.92-72G>A (n.92-72G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452152G>T | CA2692119241 | ASS1 | c.-5-72G>T (n.-5-72G>T) c.110-72G>T (n.110-72G>T) c.92-72G>T (n.92-72G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452153C>A | CA200603353 | ASS1 | c.-5-71C>A (n.-5-71C>A) c.110-71C>A (n.110-71C>A) c.92-71C>A (n.92-71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130452153C= | CA1881244326 | ASS1 | c.-5-71C= (n.-5-71C=) c.110-71C= (n.110-71C=) c.92-71C= (n.92-71C=) | |
9 | g.130452154T>A | CA1881244330 | ASS1 | c.-5-70T>A (n.-5-70T>A) c.110-70T>A (n.110-70T>A) c.92-70T>A (n.92-70T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130452154T>C | CA2692119242 | ASS1 | c.-5-70T>C (n.-5-70T>C) c.110-70T>C (n.110-70T>C) c.92-70T>C (n.92-70T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130452154T= | CA1881244328 | ASS1 | c.-5-70T= (n.-5-70T=) c.110-70T= (n.110-70T=) c.92-70T= (n.92-70T=) |