Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.130452097_130452131delCA2692119186ASS1c.-5-127_-5-93del (n.-5-127_-5-93del)
c.-6+54_-6+88del (n.-6+54_-6+88del)
c.110-127_110-93del (n.110-127_110-93del)
c.92-127_92-93del (n.92-127_92-93del)
gnomAD v4
9g.130452131C>ACA2580897417ASS1c.-5-93C>A (n.-5-93C>A)
c.-6+88C>A (n.-6+88C>A)
c.110-93C>A (n.110-93C>A)
c.92-93C>A (n.92-93C>A)
gnomAD v4
9g.130452131C=CA1881244302ASS1c.-5-93C= (n.-5-93C=)
c.-6+88C= (n.-6+88C=)
c.110-93C= (n.110-93C=)
c.92-93C= (n.92-93C=)
9g.130452131C>GCA2580897418ASS1c.-5-93C>G (n.-5-93C>G)
c.-6+88C>G (n.-6+88C>G)
c.110-93C>G (n.110-93C>G)
c.92-93C>G (n.92-93C>G)
9g.130452131C>TCA200603325ASS1c.-5-93C>T (n.-5-93C>T)
c.-6+88C>T (n.-6+88C>T)
c.110-93C>T (n.110-93C>T)
c.92-93C>T (n.92-93C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452132A>TCA2579483291ASS1c.-5-92A>T (n.-5-92A>T)
c.-6+89A>T (n.-6+89A>T)
c.110-92A>T (n.110-92A>T)
c.92-92A>T (n.92-92A>T)
9g.130452133A>TCA2692119224ASS1c.-5-91A>T (n.-5-91A>T)
c.110-91A>T (n.110-91A>T)
c.92-91A>T (n.92-91A>T)
gnomAD v4
9g.130452135G>ACA2692119225ASS1c.-5-89G>A (n.-5-89G>A)
c.110-89G>A (n.110-89G>A)
c.92-89G>A (n.92-89G>A)
gnomAD v4
9g.130452135G=CA1881244305ASS1c.-5-89G= (n.-5-89G=)
c.110-89G= (n.110-89G=)
c.92-89G= (n.92-89G=)
9g.130452135G>TCA1881244307ASS1c.-5-89G>T (n.-5-89G>T)
c.110-89G>T (n.110-89G>T)
c.92-89G>T (n.92-89G>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.130452136C>ACA2579483292ASS1c.-5-88C>A (n.-5-88C>A)
c.110-88C>A (n.110-88C>A)
c.92-88C>A (n.92-88C>A)
gnomAD v4
9g.130452136C>TCA2692119226ASS1c.-5-88C>T (n.-5-88C>T)
c.110-88C>T (n.110-88C>T)
c.92-88C>T (n.92-88C>T)
gnomAD v4
9g.130452137C>ACA2579483293ASS1c.-5-87C>A (n.-5-87C>A)
c.110-87C>A (n.110-87C>A)
c.92-87C>A (n.92-87C>A)
gnomAD v4
9g.130452138A>GCA2553119838ASS1c.-5-86A>G (n.-5-86A>G)
c.110-86A>G (n.110-86A>G)
c.92-86A>G (n.92-86A>G)
gnomAD v4
9g.130452139A>CCA2692119227ASS1c.-5-85A>C (n.-5-85A>C)
c.110-85A>C (n.110-85A>C)
c.92-85A>C (n.92-85A>C)
gnomAD v4
9g.130452139A>GCA2692119228ASS1c.-5-85A>G (n.-5-85A>G)
c.110-85A>G (n.110-85A>G)
c.92-85A>G (n.92-85A>G)
gnomAD v4
9g.130452140G>ACA860467178ASS1c.-5-84G>A (n.-5-84G>A)
c.110-84G>A (n.110-84G>A)
c.92-84G>A (n.92-84G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452140G>CCA2692119229ASS1c.-5-84G>C (n.-5-84G>C)
c.110-84G>C (n.110-84G>C)
c.92-84G>C (n.92-84G>C)
gnomAD v4
9g.130452140G=CA1881244310ASS1c.-5-84G= (n.-5-84G=)
c.110-84G= (n.110-84G=)
c.92-84G= (n.92-84G=)
9g.130452140G>TCA860467173ASS1c.-5-84G>T (n.-5-84G>T)
c.110-84G>T (n.110-84G>T)
c.92-84G>T (n.92-84G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452141G>TCA2692119230ASS1c.-5-83G>T (n.-5-83G>T)
c.110-83G>T (n.110-83G>T)
c.92-83G>T (n.92-83G>T)
gnomAD v4
9g.130452142T>GCA2692119232ASS1c.-5-82T>G (n.-5-82T>G)
c.110-82T>G (n.110-82T>G)
c.92-82T>G (n.92-82T>G)
gnomAD v4
9g.130452143C>ACA2579483294ASS1c.-5-81C>A (n.-5-81C>A)
c.110-81C>A (n.110-81C>A)
c.92-81C>A (n.92-81C>A)
gnomAD v4
9g.130452143C=CA1881244312ASS1c.-5-81C= (n.-5-81C=)
c.110-81C= (n.110-81C=)
c.92-81C= (n.92-81C=)
9g.130452143C>TCA590703545ASS1c.-5-81C>T (n.-5-81C>T)
c.110-81C>T (n.110-81C>T)
c.92-81C>T (n.92-81C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452144G>ACA200603334ASS1c.-5-80G>A (n.-5-80G>A)
c.110-80G>A (n.110-80G>A)
c.92-80G>A (n.92-80G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452144G>CCA1881244316ASS1c.-5-80G>C (n.-5-80G>C)
c.110-80G>C (n.110-80G>C)
c.92-80G>C (n.92-80G>C)
dbSNP
9g.130452144G=CA1881244315ASS1c.-5-80G= (n.-5-80G=)
c.110-80G= (n.110-80G=)
c.92-80G= (n.92-80G=)
9g.130452144G>TCA2692119233ASS1c.-5-80G>T (n.-5-80G>T)
c.110-80G>T (n.110-80G>T)
c.92-80G>T (n.92-80G>T)
gnomAD v4
9g.130452145G>TCA2579483295ASS1c.-5-79G>T (n.-5-79G>T)
c.110-79G>T (n.110-79G>T)
c.92-79G>T (n.92-79G>T)
9g.130452146G>TCA2692119234ASS1c.-5-78G>T (n.-5-78G>T)
c.110-78G>T (n.110-78G>T)
c.92-78G>T (n.92-78G>T)
gnomAD v4
9g.130452147G>ACA200603344ASS1c.-5-77G>A (n.-5-77G>A)
c.110-77G>A (n.110-77G>A)
c.92-77G>A (n.92-77G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452147G>CCA2692119235ASS1c.-5-77G>C (n.-5-77G>C)
c.110-77G>C (n.110-77G>C)
c.92-77G>C (n.92-77G>C)
gnomAD v4
9g.130452147G=CA1881244318ASS1c.-5-77G= (n.-5-77G=)
c.110-77G= (n.110-77G=)
c.92-77G= (n.92-77G=)
9g.130452147G>TCA1881244320ASS1c.-5-77G>T (n.-5-77G>T)
c.110-77G>T (n.110-77G>T)
c.92-77G>T (n.92-77G>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.130452148C>ACA2579483296ASS1c.-5-76C>A (n.-5-76C>A)
c.110-76C>A (n.110-76C>A)
c.92-76C>A (n.92-76C>A)
gnomAD v4
9g.130452148C=CA1881244323ASS1c.-5-76C= (n.-5-76C=)
c.110-76C= (n.110-76C=)
c.92-76C= (n.92-76C=)
9g.130452148C>TCA1881244324ASS1c.-5-76C>T (n.-5-76C>T)
c.110-76C>T (n.110-76C>T)
c.92-76C>T (n.92-76C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.130452149T>CCA2579483297ASS1c.-5-75T>C (n.-5-75T>C)
c.110-75T>C (n.110-75T>C)
c.92-75T>C (n.92-75T>C)
9g.130452152delCA2692119236ASS1c.-5-72del (n.-5-72del)
c.110-72del (n.110-72del)
c.92-72del (n.92-72del)
gnomAD v4
9g.130452150_130452151insAACA2692119239ASS1c.-5-74_-5-73insAA (n.-5-74_-5-73insAA)
c.110-74_110-73insAA (n.110-74_110-73insAA)
c.92-74_92-73insAA (n.92-74_92-73insAA)
gnomAD v4
9g.130452151G>ACA2692119238ASS1c.-5-73G>A (n.-5-73G>A)
c.110-73G>A (n.110-73G>A)
c.92-73G>A (n.92-73G>A)
gnomAD v4
9g.130452151G>TCA2692119237ASS1c.-5-73G>T (n.-5-73G>T)
c.110-73G>T (n.110-73G>T)
c.92-73G>T (n.92-73G>T)
gnomAD v4
9g.130452152G>ACA2692119240ASS1c.-5-72G>A (n.-5-72G>A)
c.110-72G>A (n.110-72G>A)
c.92-72G>A (n.92-72G>A)
gnomAD v4
9g.130452152G>TCA2692119241ASS1c.-5-72G>T (n.-5-72G>T)
c.110-72G>T (n.110-72G>T)
c.92-72G>T (n.92-72G>T)
gnomAD v4
9g.130452153C>ACA200603353ASS1c.-5-71C>A (n.-5-71C>A)
c.110-71C>A (n.110-71C>A)
c.92-71C>A (n.92-71C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.130452153C=CA1881244326ASS1c.-5-71C= (n.-5-71C=)
c.110-71C= (n.110-71C=)
c.92-71C= (n.92-71C=)
9g.130452154T>ACA1881244330ASS1c.-5-70T>A (n.-5-70T>A)
c.110-70T>A (n.110-70T>A)
c.92-70T>A (n.92-70T>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.130452154T>CCA2692119242ASS1c.-5-70T>C (n.-5-70T>C)
c.110-70T>C (n.110-70T>C)
c.92-70T>C (n.92-70T>C)
gnomAD v4
9g.130452154T=CA1881244328ASS1c.-5-70T= (n.-5-70T=)
c.110-70T= (n.110-70T=)
c.92-70T= (n.92-70T=)

Number of alleles fetched