Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.129814108C>A | CA375197744 | TOR1A | c.863G>T (p.Arg288Leu) c.*131G>T (n.*131G>T) n.447G>T n.1190G>T n.1058G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.129814108C= | CA1880971703 | TOR1A | c.863G= (p.Arg288=) c.*131G= (n.*131G=) n.447G= n.1190G= n.1058G= | |
9 | g.129814108C>G | CA375197745 | TOR1A | c.863G>C (p.Arg288Pro) c.*131G>C (n.*131G>C) n.447G>C n.1190G>C n.1058G>C | |
9 | g.129814108C>T | CA273063 | TOR1A | c.863G>A (p.Arg288Gln) c.*131G>A (n.*131G>A) n.447G>A n.1190G>A n.1058G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.129814109G>A | CA5278519 | TOR1A | c.862C>T (p.Arg288Ter) c.*130C>T (n.*130C>T) n.446C>T n.1189C>T n.1057C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.129814109G>C | CA375197746 | TOR1A | c.862C>G (p.Arg288Gly) c.*130C>G (n.*130C>G) n.446C>G n.1189C>G n.1057C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129814109G= | CA1880971708 | TOR1A | c.862C= (p.Arg288=) c.*130C= (n.*130C=) n.446C= n.1189C= n.1057C= | |
9 | g.129814109G>T | CA467493748 | TOR1A | c.862C>A (p.Arg288=) c.*130C>A (n.*130C>A) n.446C>A n.1189C>A n.1057C>A | |
9 | g.129814110G>A | CA467493752 | TOR1A | c.861C>T (p.Ser287=) c.*129C>T (n.*129C>T) n.445C>T n.1188C>T n.1056C>T | |
9 | g.129814110G>C | CA467493753 | TOR1A | c.861C>G (p.Ser287=) c.*129C>G (n.*129C>G) n.445C>G n.1188C>G n.1056C>G | |
9 | g.129814110G>T | CA467493754 | TOR1A | c.861C>A (p.Ser287=) c.*129C>A (n.*129C>A) n.445C>A n.1188C>A n.1056C>A | |
9 | g.129814111G>A | CA375197747 | TOR1A | c.860C>T (p.Ser287Phe) c.*128C>T (n.*128C>T) n.444C>T n.1187C>T n.1055C>T | dbSNP |
9 | g.129814111G>C | CA375197748 | TOR1A | c.860C>G (p.Ser287Cys) c.*128C>G (n.*128C>G) n.444C>G n.1187C>G n.1055C>G | |
9 | g.129814111G= | CA1880971717 | TOR1A | c.860C= (p.Ser287=) c.*128C= (n.*128C=) n.444C= n.1187C= n.1055C= | |
9 | g.129814111G>T | CA5278520 | TOR1A | c.860C>A (p.Ser287Tyr) c.*128C>A (n.*128C>A) n.444C>A n.1187C>A n.1055C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129814112A>C | CA375197749 | TOR1A | c.859T>G (p.Ser287Ala) c.*127T>G (n.*127T>G) n.443T>G n.1186T>G n.1054T>G | |
9 | g.129814112A>G | CA375197750 | TOR1A | c.859T>C (p.Ser287Pro) c.*127T>C (n.*127T>C) n.443T>C n.1186T>C n.1054T>C | |
9 | g.129814112A>T | CA375197751 | TOR1A | c.859T>A (p.Ser287Thr) c.*127T>A (n.*127T>A) n.443T>A n.1186T>A n.1054T>A | |
9 | g.129814113C>A | CA375197752 | TOR1A | c.858G>T (p.Gln286His) c.*126G>T (n.*126G>T) n.442G>T n.1185G>T n.1053G>T | |
9 | g.129814113C= | CA1880971724 | TOR1A | c.858G= (p.Gln286=) c.*126G= (n.*126G=) n.442G= n.1185G= n.1053G= | |
9 | g.129814113C>G | CA375197753 | TOR1A | c.858G>C (p.Gln286His) c.*126G>C (n.*126G>C) n.442G>C n.1185G>C n.1053G>C | |
9 | g.129814113C>T | CA5278521 | TOR1A | c.858G>A (p.Gln286=) c.*126G>A (n.*126G>A) n.442G>A n.1185G>A n.1053G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129814114T>A | CA375197754 | TOR1A | c.857A>T (p.Gln286Leu) c.*125A>T (n.*125A>T) n.441A>T n.1184A>T n.1052A>T | |
9 | g.129814114T>C | CA375197755 | TOR1A | c.857A>G (p.Gln286Arg) c.*125A>G (n.*125A>G) n.441A>G n.1184A>G n.1052A>G | |
9 | g.129814114T>G | CA375197756 | TOR1A | c.857A>C (p.Gln286Pro) c.*125A>C (n.*125A>C) n.441A>C n.1184A>C n.1052A>C | |
9 | g.129814115G>A | CA375197757 | TOR1A | c.856C>T (p.Gln286Ter) c.*124C>T (n.*124C>T) n.440C>T n.1183C>T n.1051C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129814115G>C | CA375197758 | TOR1A | c.856C>G (p.Gln286Glu) c.*124C>G (n.*124C>G) n.440C>G n.1183C>G n.1051C>G | |
9 | g.129814115G= | CA1880971729 | TOR1A | c.856C= (p.Gln286=) c.*124C= (n.*124C=) n.440C= n.1183C= n.1051C= | |
9 | g.129814115G>T | CA375197759 | TOR1A | c.856C>A (p.Gln286Lys) c.*124C>A (n.*124C>A) n.440C>A n.1183C>A n.1051C>A | |
9 | g.129814116C>A | CA375197762 | TOR1A | c.855G>T (p.Met285Ile) c.*123G>T (n.*123G>T) n.439G>T n.1182G>T n.1050G>T | |
9 | g.129814116C>G | CA375197760 | TOR1A | c.855G>C (p.Met285Ile) c.*123G>C (n.*123G>C) n.439G>C n.1182G>C n.1050G>C | |
9 | g.129814116C>T | CA375197761 | TOR1A | c.855G>A (p.Met285Ile) c.*123G>A (n.*123G>A) n.439G>A n.1182G>A n.1050G>A | |
9 | g.129814117A= | CA1880971740 | TOR1A | c.854T= (p.Met285=) c.*122T= (n.*122T=) n.438T= n.1181T= n.1049T= | |
9 | g.129814117A>C | CA375197763 | TOR1A | c.854T>G (p.Met285Arg) c.*122T>G (n.*122T>G) n.438T>G n.1181T>G n.1049T>G | |
9 | g.129814117A>G | CA5278522 | TOR1A | c.854T>C (p.Met285Thr) c.*122T>C (n.*122T>C) n.438T>C n.1181T>C n.1049T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129814117A>T | CA375197764 | TOR1A | c.854T>A (p.Met285Lys) c.*122T>A (n.*122T>A) n.438T>A n.1181T>A n.1049T>A | |
9 | g.129814118T>A | CA375197765 | TOR1A | c.853A>T (p.Met285Leu) c.*121A>T (n.*121A>T) n.437A>T n.1180A>T n.1048A>T | |
9 | g.129814118T>C | CA375197766 | TOR1A | c.853A>G (p.Met285Val) c.*121A>G (n.*121A>G) n.437A>G n.1180A>G n.1048A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129814118T>G | CA375197767 | TOR1A | c.853A>C (p.Met285Leu) c.*121A>C (n.*121A>C) n.437A>C n.1180A>C n.1048A>C | |
9 | g.129814118T= | CA1880971745 | TOR1A | c.853A= (p.Met285=) c.*121A= (n.*121A=) n.437A= n.1180A= n.1048A= | |
9 | g.129814119T>A | CA375197768 | TOR1A | c.852A>T (p.Glu284Asp) c.*120A>T (n.*120A>T) n.436A>T n.1179A>T n.1047A>T | |
9 | g.129814119T>C | CA467493761 | TOR1A | c.852A>G (p.Glu284=) c.*120A>G (n.*120A>G) n.436A>G n.1179A>G n.1047A>G | |
9 | g.129814119T>G | CA375197769 | TOR1A | c.852A>C (p.Glu284Asp) c.*120A>C (n.*120A>C) n.436A>C n.1179A>C n.1047A>C | |
9 | g.129814120T>A | CA375197770 | TOR1A | c.851A>T (p.Glu284Val) c.*119A>T (n.*119A>T) n.435A>T n.1178A>T n.1046A>T | |
9 | g.129814120T>C | CA375197771 | TOR1A | c.851A>G (p.Glu284Gly) c.*119A>G (n.*119A>G) n.435A>G n.1178A>G n.1046A>G | |
9 | g.129814120T>G | CA375197772 | TOR1A | c.851A>C (p.Glu284Ala) c.*119A>C (n.*119A>C) n.435A>C n.1178A>C n.1046A>C | |
9 | g.129814121C>A | CA375197774 | TOR1A | c.850G>T (p.Glu284Ter) c.*118G>T (n.*118G>T) n.434G>T n.1177G>T n.1045G>T | |
9 | g.129814121C>G | CA375197775 | TOR1A | c.850G>C (p.Glu284Gln) c.*118G>C (n.*118G>C) n.434G>C n.1177G>C n.1045G>C | |
9 | g.129814121C>T | CA375197773 | TOR1A | c.850G>A (p.Glu284Lys) c.*118G>A (n.*118G>A) n.434G>A n.1177G>A n.1045G>A | |
9 | g.129814122C>A | CA467493765 | TOR1A | c.849G>T (p.Val283=) c.*117G>T (n.*117G>T) n.433G>T n.1176G>T n.1044G>T |