| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.129814033_129814037delinsACTCT | CA1880971523 | TOR1A | c.934_938delinsAGAGT (p.Arg312=) c.*202_*206delinsAGAGT (n.*202_*206delinsAGAGT) n.518_522delinsAGAGT n.1261_1265delinsAGAGT n.1129_1133delinsAGAGT | |
| 9 | g.129814034C>A | CA375197498 | TOR1A | c.937G>T (p.Val313Phe) c.*205G>T (n.*205G>T) n.521G>T n.1264G>T n.1132G>T | |
| 9 | g.129814034C>G | CA375197500 | TOR1A | c.937G>C (p.Val313Leu) c.*205G>C (n.*205G>C) n.521G>C n.1264G>C n.1132G>C | |
| 9 | g.129814034C>T | CA375197501 | TOR1A | c.937G>A (p.Val313Ile) c.*205G>A (n.*205G>A) n.521G>A n.1264G>A n.1132G>A | |
| 9 | g.129814039_129814040del | CA1880971531 | TOR1A | c.936_937del (p.Arg312SerfsTer5) c.*204_*205del (n.*204_*205del) n.520_521del n.1263_1264del n.1131_1132del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129814037_129814040del | CA341563 | TOR1A | c.934_937del (p.Arg312PhefsTer14) c.*202_*205del (n.*202_*205del) n.518_521del n.1261_1264del n.1129_1132del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814035T>A | CA375197505 | TOR1A | c.936A>T (p.Arg312Ser) c.*204A>T (n.*204A>T) n.520A>T n.1263A>T n.1131A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.129814035T>C | CA467493694 | TOR1A | c.936A>G (p.Arg312=) c.*204A>G (n.*204A>G) n.520A>G n.1263A>G n.1131A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814035T>G | CA375197503 | TOR1A | c.936A>C (p.Arg312Ser) c.*204A>C (n.*204A>C) n.520A>C n.1263A>C n.1131A>C | dbSNP |
| 9 | g.129814035T= | CA1880971536 | TOR1A | c.936A= (p.Arg312=) c.*204A= (n.*204A=) n.520A= n.1263A= n.1131A= | |
| 9 | g.129814036C>A | CA375197512 | TOR1A | c.935G>T (p.Arg312Ile) c.*203G>T (n.*203G>T) n.519G>T n.1262G>T n.1130G>T | |
| 9 | g.129814036C= | CA1880971544 | TOR1A | c.935G= (p.Arg312=) c.*203G= (n.*203G=) n.519G= n.1262G= n.1130G= | |
| 9 | g.129814036C>G | CA375197508 | TOR1A | c.935G>C (p.Arg312Thr) c.*203G>C (n.*203G>C) n.519G>C n.1262G>C n.1130G>C | |
| 9 | g.129814036C>T | CA375197509 | TOR1A | c.935G>A (p.Arg312Lys) c.*203G>A (n.*203G>A) n.519G>A n.1262G>A n.1130G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.129814037T>A | CA375197514 | TOR1A | c.934A>T (p.Arg312Ter) c.*202A>T (n.*202A>T) n.518A>T n.1261A>T n.1129A>T | |
| 9 | g.129814037T>C | CA375197516 | TOR1A | c.934A>G (p.Arg312Gly) c.*202A>G (n.*202A>G) n.518A>G n.1261A>G n.1129A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814037T>G | CA467493695 | TOR1A | c.934A>C (p.Arg312=) c.*202A>C (n.*202A>C) n.518A>C n.1261A>C n.1129A>C | |
| 9 | g.129814037T= | CA1880971551 | TOR1A | c.934A= (p.Arg312=) c.*202A= (n.*202A=) n.518A= n.1261A= n.1129A= | |
| 9 | g.129814037_129814040delinsTCTC | CA1880971554 | TOR1A | c.931_934delinsGAGA (p.Glu311=) c.*199_*202delinsGAGA (n.*199_*202delinsGAGA) n.515_518delinsGAGA n.1258_1261delinsGAGA n.1126_1129delinsGAGA | |
| 9 | g.129814038C>A | CA375197519 | TOR1A | c.933G>T (p.Glu311Asp) c.*201G>T (n.*201G>T) n.517G>T n.1260G>T n.1128G>T | |
| 9 | g.129814038C= | CA1880971558 | TOR1A | c.933G= (p.Glu311=) c.*201G= (n.*201G=) n.517G= n.1260G= n.1128G= | |
| 9 | g.129814038C>G | CA375197520 | TOR1A | c.933G>C (p.Glu311Asp) c.*201G>C (n.*201G>C) n.517G>C n.1260G>C n.1128G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814038C>T | CA467493696 | TOR1A | c.933G>A (p.Glu311=) c.*201G>A (n.*201G>A) n.517G>A n.1260G>A n.1128G>A | |
| 9 | g.129814041_129814043del | CA590944148 | TOR1A | c.931_933del (p.Glu311del) c.*199_*201del (n.*199_*201del) n.515_517del n.1258_1260del n.1126_1128del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814039T>A | CA375197526 | TOR1A | c.932A>T (p.Glu311Val) c.*200A>T (n.*200A>T) n.516A>T n.1259A>T n.1127A>T | |
| 9 | g.129814039T>C | CA375197525 | TOR1A | c.932A>G (p.Glu311Gly) c.*200A>G (n.*200A>G) n.516A>G n.1259A>G n.1127A>G | |
| 9 | g.129814039T>G | CA375197523 | TOR1A | c.932A>C (p.Glu311Ala) c.*200A>C (n.*200A>C) n.516A>C n.1259A>C n.1127A>C | |
| 9 | g.129814040C>A | CA375197527 | TOR1A | c.931G>T (p.Glu311Ter) c.*199G>T (n.*199G>T) n.515G>T n.1258G>T n.1126G>T | |
| 9 | g.129814040C= | CA1880971562 | TOR1A | c.931G= (p.Glu311=) c.*199G= (n.*199G=) n.515G= n.1258G= n.1126G= | |
| 9 | g.129814040C>G | CA375197529 | TOR1A | c.931G>C (p.Glu311Gln) c.*199G>C (n.*199G>C) n.515G>C n.1258G>C n.1126G>C | |
| 9 | g.129814040C>T | CA375197531 | TOR1A | c.931G>A (p.Glu311Lys) c.*199G>A (n.*199G>A) n.515G>A n.1258G>A n.1126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814041C>A | CA375197532 | TOR1A | c.930G>T (p.Glu310Asp) c.*198G>T (n.*198G>T) n.514G>T n.1257G>T n.1125G>T | |
| 9 | g.129814041C= | CA1880971568 | TOR1A | c.930G= (p.Glu310=) c.*198G= (n.*198G=) n.514G= n.1257G= n.1125G= | |
| 9 | g.129814041C>G | CA375197534 | TOR1A | c.930G>C (p.Glu310Asp) c.*198G>C (n.*198G>C) n.514G>C n.1257G>C n.1125G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814041C>T | CA5278506 | TOR1A | c.930G>A (p.Glu310=) c.*198G>A (n.*198G>A) n.514G>A n.1257G>A n.1125G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814042T>A | CA375197536 | TOR1A | c.929A>T (p.Glu310Val) c.*197A>T (n.*197A>T) n.513A>T n.1256A>T n.1124A>T | |
| 9 | g.129814042T>C | CA375197540 | TOR1A | c.929A>G (p.Glu310Gly) c.*197A>G (n.*197A>G) n.513A>G n.1256A>G n.1124A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814042T>G | CA375197538 | TOR1A | c.929A>C (p.Glu310Ala) c.*197A>C (n.*197A>C) n.513A>C n.1256A>C n.1124A>C | |
| 9 | g.129814043C>A | CA375197542 | TOR1A | c.928G>T (p.Glu310Ter) c.*196G>T (n.*196G>T) n.512G>T n.1255G>T n.1123G>T | |
| 9 | g.129814043C>G | CA375197543 | TOR1A | c.928G>C (p.Glu310Gln) c.*196G>C (n.*196G>C) n.512G>C n.1255G>C n.1123G>C | |
| 9 | g.129814043C>T | CA375197544 | TOR1A | c.928G>A (p.Glu310Lys) c.*196G>A (n.*196G>A) n.512G>A n.1255G>A n.1123G>A | |
| 9 | g.129814044T>A | CA375197546 | TOR1A | c.927A>T (p.Lys309Asn) c.*195A>T (n.*195A>T) n.511A>T n.1254A>T n.1122A>T | |
| 9 | g.129814044T>C | CA467493697 | TOR1A | c.927A>G (p.Lys309=) c.*195A>G (n.*195A>G) n.511A>G n.1254A>G n.1122A>G | |
| 9 | g.129814044T>G | CA375197548 | TOR1A | c.927A>C (p.Lys309Asn) c.*195A>C (n.*195A>C) n.511A>C n.1254A>C n.1122A>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.129814045T>A | CA375197550 | TOR1A | c.926A>T (p.Lys309Ile) c.*194A>T (n.*194A>T) n.510A>T n.1253A>T n.1121A>T | |
| 9 | g.129814045T>C | CA375197552 | TOR1A | c.926A>G (p.Lys309Arg) c.*194A>G (n.*194A>G) n.510A>G n.1253A>G n.1121A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814045T>G | CA375197554 | TOR1A | c.926A>C (p.Lys309Thr) c.*194A>C (n.*194A>C) n.510A>C n.1253A>C n.1121A>C | |
| 9 | g.129814046T>A | CA375197556 | TOR1A | c.925A>T (p.Lys309Ter) c.*193A>T (n.*193A>T) n.509A>T n.1252A>T n.1120A>T | |
| 9 | g.129814046T>C | CA375197558 | TOR1A | c.925A>G (p.Lys309Glu) c.*193A>G (n.*193A>G) n.509A>G n.1252A>G n.1120A>G | |
| 9 | g.129814046T>G | CA375197559 | TOR1A | c.925A>C (p.Lys309Gln) c.*193A>C (n.*193A>C) n.509A>C n.1252A>C n.1120A>C |