Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.117713024A= | CA1875353613 | TLR4 | c.93+8459A= (n.93+8459A=) n.200+8459A= c.140+4295A= (n.140+4295A=) c.896A= (p.Asp299=) c.776A= (p.Asp259=) c.*630A= (n.*630A=) c.260+4295A= (n.260+4295A=) n.813A= c.296A= (p.Asp99=) | |
9 | g.117713024A>C | CA374655709 | TLR4 | c.93+8459A>C (n.93+8459A>C) n.200+8459A>C c.140+4295A>C (n.140+4295A>C) c.896A>C (p.Asp299Ala) c.776A>C (p.Asp259Ala) c.*630A>C (n.*630A>C) c.260+4295A>C (n.260+4295A>C) n.813A>C c.296A>C (p.Asp99Ala) | |
9 | g.117713024A>G | CA118404 | TLR4 | c.93+8459A>G (n.93+8459A>G) n.200+8459A>G c.140+4295A>G (n.140+4295A>G) c.896A>G (p.Asp299Gly) c.776A>G (p.Asp259Gly) c.*630A>G (n.*630A>G) c.260+4295A>G (n.260+4295A>G) n.813A>G c.296A>G (p.Asp99Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713024A>T | CA374655710 | TLR4 | c.93+8459A>T (n.93+8459A>T) n.200+8459A>T c.140+4295A>T (n.140+4295A>T) c.896A>T (p.Asp299Val) c.776A>T (p.Asp259Val) c.*630A>T (n.*630A>T) c.260+4295A>T (n.260+4295A>T) n.813A>T c.296A>T (p.Asp99Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713025T>A | CA374655711 | TLR4 | c.93+8460T>A (n.93+8460T>A) n.200+8460T>A c.140+4296T>A (n.140+4296T>A) c.897T>A (p.Asp299Glu) c.777T>A (p.Asp259Glu) c.*631T>A (n.*631T>A) c.260+4296T>A (n.260+4296T>A) n.814T>A c.297T>A (p.Asp99Glu) | |
9 | g.117713025T>C | CA467037114 | TLR4 | c.93+8460T>C (n.93+8460T>C) n.200+8460T>C c.140+4296T>C (n.140+4296T>C) c.897T>C (p.Asp299=) c.777T>C (p.Asp259=) c.*631T>C (n.*631T>C) c.260+4296T>C (n.260+4296T>C) n.814T>C c.297T>C (p.Asp99=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.117713025T>G | CA374655712 | TLR4 | c.93+8460T>G (n.93+8460T>G) n.200+8460T>G c.140+4296T>G (n.140+4296T>G) c.897T>G (p.Asp299Glu) c.777T>G (p.Asp259Glu) c.*631T>G (n.*631T>G) c.260+4296T>G (n.260+4296T>G) n.814T>G c.297T>G (p.Asp99Glu) | |
9 | g.117713025T= | CA1875353620 | TLR4 | c.93+8460T= (n.93+8460T=) n.200+8460T= c.140+4296T= (n.140+4296T=) c.897T= (p.Asp299=) c.777T= (p.Asp259=) c.*631T= (n.*631T=) c.260+4296T= (n.260+4296T=) n.814T= c.297T= (p.Asp99=) | |
9 | g.117713026A= | CA1875353623 | TLR4 | c.93+8461A= (n.93+8461A=) n.200+8461A= c.140+4297A= (n.140+4297A=) c.898A= (p.Ile300=) c.778A= (p.Ile260=) c.*632A= (n.*632A=) c.260+4297A= (n.260+4297A=) n.815A= c.298A= (p.Ile100=) | |
9 | g.117713026A>C | CA374655713 | TLR4 | c.93+8461A>C (n.93+8461A>C) n.200+8461A>C c.140+4297A>C (n.140+4297A>C) c.898A>C (p.Ile300Leu) c.778A>C (p.Ile260Leu) c.*632A>C (n.*632A>C) c.260+4297A>C (n.260+4297A>C) n.815A>C c.298A>C (p.Ile100Leu) | |
9 | g.117713026A>G | CA5212295 | TLR4 | c.93+8461A>G (n.93+8461A>G) n.200+8461A>G c.140+4297A>G (n.140+4297A>G) c.898A>G (p.Ile300Val) c.778A>G (p.Ile260Val) c.*632A>G (n.*632A>G) c.260+4297A>G (n.260+4297A>G) n.815A>G c.298A>G (p.Ile100Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.117713026A>T | CA374655714 | TLR4 | c.93+8461A>T (n.93+8461A>T) n.200+8461A>T c.140+4297A>T (n.140+4297A>T) c.898A>T (p.Ile300Phe) c.778A>T (p.Ile260Phe) c.*632A>T (n.*632A>T) c.260+4297A>T (n.260+4297A>T) n.815A>T c.298A>T (p.Ile100Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.117713027T>A | CA374655715 | TLR4 | c.93+8462T>A (n.93+8462T>A) n.200+8462T>A c.140+4298T>A (n.140+4298T>A) c.899T>A (p.Ile300Asn) c.779T>A (p.Ile260Asn) c.*633T>A (n.*633T>A) c.260+4298T>A (n.260+4298T>A) n.816T>A c.299T>A (p.Ile100Asn) | |
9 | g.117713027T>C | CA374655716 | TLR4 | c.93+8462T>C (n.93+8462T>C) n.200+8462T>C c.140+4298T>C (n.140+4298T>C) c.899T>C (p.Ile300Thr) c.779T>C (p.Ile260Thr) c.*633T>C (n.*633T>C) c.260+4298T>C (n.260+4298T>C) n.816T>C c.299T>C (p.Ile100Thr) | |
9 | g.117713027T>G | CA374655717 | TLR4 | c.93+8462T>G (n.93+8462T>G) n.200+8462T>G c.140+4298T>G (n.140+4298T>G) c.899T>G (p.Ile300Ser) c.779T>G (p.Ile260Ser) c.*633T>G (n.*633T>G) c.260+4298T>G (n.260+4298T>G) n.816T>G c.299T>G (p.Ile100Ser) | |
9 | g.117713028T>A | CA467037115 | TLR4 | c.93+8463T>A (n.93+8463T>A) n.200+8463T>A c.140+4299T>A (n.140+4299T>A) c.900T>A (p.Ile300=) c.780T>A (p.Ile260=) c.*634T>A (n.*634T>A) c.260+4299T>A (n.260+4299T>A) n.817T>A c.300T>A (p.Ile100=) | |
9 | g.117713028T>C | CA467037116 | TLR4 | c.93+8463T>C (n.93+8463T>C) n.200+8463T>C c.140+4299T>C (n.140+4299T>C) c.900T>C (p.Ile300=) c.780T>C (p.Ile260=) c.*634T>C (n.*634T>C) c.260+4299T>C (n.260+4299T>C) n.817T>C c.300T>C (p.Ile100=) | |
9 | g.117713028T>G | CA374655718 | TLR4 | c.93+8463T>G (n.93+8463T>G) n.200+8463T>G c.140+4299T>G (n.140+4299T>G) c.900T>G (p.Ile300Met) c.780T>G (p.Ile260Met) c.*634T>G (n.*634T>G) c.260+4299T>G (n.260+4299T>G) n.817T>G c.300T>G (p.Ile100Met) | |
9 | g.117713029A= | CA1875353626 | TLR4 | c.93+8464A= (n.93+8464A=) n.200+8464A= c.140+4300A= (n.140+4300A=) c.901A= (p.Ile301=) c.781A= (p.Ile261=) c.*635A= (n.*635A=) c.260+4300A= (n.260+4300A=) n.818A= c.301A= (p.Ile101=) | |
9 | g.117713029A>C | CA374655720 | TLR4 | c.93+8464A>C (n.93+8464A>C) n.200+8464A>C c.140+4300A>C (n.140+4300A>C) c.901A>C (p.Ile301Leu) c.781A>C (p.Ile261Leu) c.*635A>C (n.*635A>C) c.260+4300A>C (n.260+4300A>C) n.818A>C c.301A>C (p.Ile101Leu) | |
9 | g.117713029A>G | CA5212296 | TLR4 | c.93+8464A>G (n.93+8464A>G) n.200+8464A>G c.140+4300A>G (n.140+4300A>G) c.901A>G (p.Ile301Val) c.781A>G (p.Ile261Val) c.*635A>G (n.*635A>G) c.260+4300A>G (n.260+4300A>G) n.818A>G c.301A>G (p.Ile101Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713029A>T | CA374655719 | TLR4 | c.93+8464A>T (n.93+8464A>T) n.200+8464A>T c.140+4300A>T (n.140+4300A>T) c.901A>T (p.Ile301Phe) c.781A>T (p.Ile261Phe) c.*635A>T (n.*635A>T) c.260+4300A>T (n.260+4300A>T) n.818A>T c.301A>T (p.Ile101Phe) | |
9 | g.117713030T>A | CA374655722 | TLR4 | c.93+8465T>A (n.93+8465T>A) n.200+8465T>A c.140+4301T>A (n.140+4301T>A) c.902T>A (p.Ile301Asn) c.782T>A (p.Ile261Asn) c.*636T>A (n.*636T>A) c.260+4301T>A (n.260+4301T>A) n.819T>A c.302T>A (p.Ile101Asn) | |
9 | g.117713030T>C | CA5212297 | TLR4 | c.93+8465T>C (n.93+8465T>C) n.200+8465T>C c.140+4301T>C (n.140+4301T>C) c.902T>C (p.Ile301Thr) c.782T>C (p.Ile261Thr) c.*636T>C (n.*636T>C) c.260+4301T>C (n.260+4301T>C) n.819T>C c.302T>C (p.Ile101Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117713030T>G | CA374655721 | TLR4 | c.93+8465T>G (n.93+8465T>G) n.200+8465T>G c.140+4301T>G (n.140+4301T>G) c.902T>G (p.Ile301Ser) c.782T>G (p.Ile261Ser) c.*636T>G (n.*636T>G) c.260+4301T>G (n.260+4301T>G) n.819T>G c.302T>G (p.Ile101Ser) | |
9 | g.117713030T= | CA1875353631 | TLR4 | c.93+8465T= (n.93+8465T=) n.200+8465T= c.140+4301T= (n.140+4301T=) c.902T= (p.Ile301=) c.782T= (p.Ile261=) c.*636T= (n.*636T=) c.260+4301T= (n.260+4301T=) n.819T= c.302T= (p.Ile101=) | |
9 | g.117713031T>A | CA467037117 | TLR4 | c.93+8466T>A (n.93+8466T>A) n.200+8466T>A c.140+4302T>A (n.140+4302T>A) c.903T>A (p.Ile301=) c.783T>A (p.Ile261=) c.*637T>A (n.*637T>A) c.260+4302T>A (n.260+4302T>A) n.820T>A c.303T>A (p.Ile101=) | |
9 | g.117713031T>C | CA467037118 | TLR4 | c.93+8466T>C (n.93+8466T>C) n.200+8466T>C c.140+4302T>C (n.140+4302T>C) c.903T>C (p.Ile301=) c.783T>C (p.Ile261=) c.*637T>C (n.*637T>C) c.260+4302T>C (n.260+4302T>C) n.820T>C c.303T>C (p.Ile101=) | |
9 | g.117713031T>G | CA374655723 | TLR4 | c.93+8466T>G (n.93+8466T>G) n.200+8466T>G c.140+4302T>G (n.140+4302T>G) c.903T>G (p.Ile301Met) c.783T>G (p.Ile261Met) c.*637T>G (n.*637T>G) c.260+4302T>G (n.260+4302T>G) n.820T>G c.303T>G (p.Ile101Met) | |
9 | g.117713032G>A | CA198761276 | TLR4 | c.93+8467G>A (n.93+8467G>A) n.200+8467G>A c.140+4303G>A (n.140+4303G>A) c.904G>A (p.Asp302Asn) c.784G>A (p.Asp262Asn) c.*638G>A (n.*638G>A) c.260+4303G>A (n.260+4303G>A) n.821G>A c.304G>A (p.Asp102Asn) | dbSNP |
9 | g.117713032G>C | CA374655724 | TLR4 | c.93+8467G>C (n.93+8467G>C) n.200+8467G>C c.140+4303G>C (n.140+4303G>C) c.904G>C (p.Asp302His) c.784G>C (p.Asp262His) c.*638G>C (n.*638G>C) c.260+4303G>C (n.260+4303G>C) n.821G>C c.304G>C (p.Asp102His) | COSMIC |
9 | g.117713032G= | CA1875353634 | TLR4 | c.93+8467G= (n.93+8467G=) n.200+8467G= c.140+4303G= (n.140+4303G=) c.904G= (p.Asp302=) c.784G= (p.Asp262=) c.*638G= (n.*638G=) c.260+4303G= (n.260+4303G=) n.821G= c.304G= (p.Asp102=) | |
9 | g.117713032G>T | CA374655725 | TLR4 | c.93+8467G>T (n.93+8467G>T) n.200+8467G>T c.140+4303G>T (n.140+4303G>T) c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.784G>T (p.Asp262Tyr) c.*638G>T (n.*638G>T) c.260+4303G>T (n.260+4303G>T) n.821G>T c.304G>T (p.Asp102Tyr) | |
9 | g.117713033A>C | CA374655726 | TLR4 | c.93+8468A>C (n.93+8468A>C) n.200+8468A>C c.140+4304A>C (n.140+4304A>C) c.905A>C (p.Asp302Ala) c.785A>C (p.Asp262Ala) c.*639A>C (n.*639A>C) c.260+4304A>C (n.260+4304A>C) n.822A>C c.305A>C (p.Asp102Ala) | |
9 | g.117713033A>G | CA374655727 | TLR4 | c.93+8468A>G (n.93+8468A>G) n.200+8468A>G c.140+4304A>G (n.140+4304A>G) c.905A>G (p.Asp302Gly) c.785A>G (p.Asp262Gly) c.*639A>G (n.*639A>G) c.260+4304A>G (n.260+4304A>G) n.822A>G c.305A>G (p.Asp102Gly) | |
9 | g.117713033A>T | CA374655728 | TLR4 | c.93+8468A>T (n.93+8468A>T) n.200+8468A>T c.140+4304A>T (n.140+4304A>T) c.905A>T (p.Asp302Val) c.785A>T (p.Asp262Val) c.*639A>T (n.*639A>T) c.260+4304A>T (n.260+4304A>T) n.822A>T c.305A>T (p.Asp102Val) | |
9 | g.117713034C>A | CA374655729 | TLR4 | c.93+8469C>A (n.93+8469C>A) n.200+8469C>A c.140+4305C>A (n.140+4305C>A) c.906C>A (p.Asp302Glu) c.786C>A (p.Asp262Glu) c.*640C>A (n.*640C>A) c.260+4305C>A (n.260+4305C>A) n.823C>A c.306C>A (p.Asp102Glu) | |
9 | g.117713034C>G | CA374655730 | TLR4 | c.93+8469C>G (n.93+8469C>G) n.200+8469C>G c.140+4305C>G (n.140+4305C>G) c.906C>G (p.Asp302Glu) c.786C>G (p.Asp262Glu) c.*640C>G (n.*640C>G) c.260+4305C>G (n.260+4305C>G) n.823C>G c.306C>G (p.Asp102Glu) | |
9 | g.117713034C>T | CA467037119 | TLR4 | c.93+8469C>T (n.93+8469C>T) n.200+8469C>T c.140+4305C>T (n.140+4305C>T) c.906C>T (p.Asp302=) c.786C>T (p.Asp262=) c.*640C>T (n.*640C>T) c.260+4305C>T (n.260+4305C>T) n.823C>T c.306C>T (p.Asp102=) | gnomAD v4 |
9 | g.117713035T>A | CA374655731 | TLR4 | c.93+8470T>A (n.93+8470T>A) n.200+8470T>A c.140+4306T>A (n.140+4306T>A) c.907T>A (p.Leu303Ile) c.787T>A (p.Leu263Ile) c.*641T>A (n.*641T>A) c.260+4306T>A (n.260+4306T>A) n.824T>A c.307T>A (p.Leu103Ile) | |
9 | g.117713035T>C | CA467037120 | TLR4 | c.93+8470T>C (n.93+8470T>C) n.200+8470T>C c.140+4306T>C (n.140+4306T>C) c.907T>C (p.Leu303=) c.787T>C (p.Leu263=) c.*641T>C (n.*641T>C) c.260+4306T>C (n.260+4306T>C) n.824T>C c.307T>C (p.Leu103=) | |
9 | g.117713035T>G | CA374655732 | TLR4 | c.93+8470T>G (n.93+8470T>G) n.200+8470T>G c.140+4306T>G (n.140+4306T>G) c.907T>G (p.Leu303Val) c.787T>G (p.Leu263Val) c.*641T>G (n.*641T>G) c.260+4306T>G (n.260+4306T>G) n.824T>G c.307T>G (p.Leu103Val) | |
9 | g.117713036del | CA2691423550 | TLR4 | c.93+8471del (n.93+8471del) n.200+8471del c.140+4307del (n.140+4307del) c.908del (p.Leu303TyrfsTer5) c.788del (p.Leu263TyrfsTer5) c.*642del (n.*642del) c.260+4307del (n.260+4307del) n.825del c.308del (p.Leu103TyrfsTer5) | gnomAD v4 |
9 | g.117713036T>A | CA374655735 | TLR4 | c.93+8471T>A (n.93+8471T>A) n.200+8471T>A c.140+4307T>A (n.140+4307T>A) c.908T>A (p.Leu303Ter) c.788T>A (p.Leu263Ter) c.*642T>A (n.*642T>A) c.260+4307T>A (n.260+4307T>A) n.825T>A c.308T>A (p.Leu103Ter) | |
9 | g.117713036T>C | CA374655733 | TLR4 | c.93+8471T>C (n.93+8471T>C) n.200+8471T>C c.140+4307T>C (n.140+4307T>C) c.908T>C (p.Leu303Ser) c.788T>C (p.Leu263Ser) c.*642T>C (n.*642T>C) c.260+4307T>C (n.260+4307T>C) n.825T>C c.308T>C (p.Leu103Ser) | |
9 | g.117713036T>G | CA374655734 | TLR4 | c.93+8471T>G (n.93+8471T>G) n.200+8471T>G c.140+4307T>G (n.140+4307T>G) c.908T>G (p.Leu303Ter) c.788T>G (p.Leu263Ter) c.*642T>G (n.*642T>G) c.260+4307T>G (n.260+4307T>G) n.825T>G c.308T>G (p.Leu103Ter) | |
9 | g.117713037A>C | CA374655736 | TLR4 | c.93+8472A>C (n.93+8472A>C) n.200+8472A>C c.140+4308A>C (n.140+4308A>C) c.909A>C (p.Leu303Phe) c.789A>C (p.Leu263Phe) c.*643A>C (n.*643A>C) c.260+4308A>C (n.260+4308A>C) n.826A>C c.309A>C (p.Leu103Phe) | |
9 | g.117713037A>G | CA467037121 | TLR4 | c.93+8472A>G (n.93+8472A>G) n.200+8472A>G c.140+4308A>G (n.140+4308A>G) c.909A>G (p.Leu303=) c.789A>G (p.Leu263=) c.*643A>G (n.*643A>G) c.260+4308A>G (n.260+4308A>G) n.826A>G c.309A>G (p.Leu103=) | |
9 | g.117713037A>T | CA374655737 | TLR4 | c.93+8472A>T (n.93+8472A>T) n.200+8472A>T c.140+4308A>T (n.140+4308A>T) c.909A>T (p.Leu303Phe) c.789A>T (p.Leu263Phe) c.*643A>T (n.*643A>T) c.260+4308A>T (n.260+4308A>T) n.826A>T c.309A>T (p.Leu103Phe) | |
9 | g.117713038T>A | CA374655738 | TLR4 | c.93+8473T>A (n.93+8473T>A) n.200+8473T>A c.140+4309T>A (n.140+4309T>A) c.910T>A (p.Phe304Ile) c.790T>A (p.Phe264Ile) c.*644T>A (n.*644T>A) c.260+4309T>A (n.260+4309T>A) n.827T>A c.310T>A (p.Phe104Ile) |