Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.117713024A=CA1875353613TLR4c.93+8459A= (n.93+8459A=)
n.200+8459A=
c.140+4295A= (n.140+4295A=)
c.896A= (p.Asp299=)
c.776A= (p.Asp259=)
c.*630A= (n.*630A=)
c.260+4295A= (n.260+4295A=)
n.813A=
c.296A= (p.Asp99=)
9g.117713024A>CCA374655709TLR4c.93+8459A>C (n.93+8459A>C)
n.200+8459A>C
c.140+4295A>C (n.140+4295A>C)
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c.776A>C (p.Asp259Ala)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.260+4295A>C (n.260+4295A>C)
n.813A>C
c.296A>C (p.Asp99Ala)
9g.117713024A>GCA118404TLR4c.93+8459A>G (n.93+8459A>G)
n.200+8459A>G
c.140+4295A>G (n.140+4295A>G)
c.896A>G (p.Asp299Gly)
c.776A>G (p.Asp259Gly)
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.260+4295A>G (n.260+4295A>G)
n.813A>G
c.296A>G (p.Asp99Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.117713024A>TCA374655710TLR4c.93+8459A>T (n.93+8459A>T)
n.200+8459A>T
c.140+4295A>T (n.140+4295A>T)
c.896A>T (p.Asp299Val)
c.776A>T (p.Asp259Val)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.260+4295A>T (n.260+4295A>T)
n.813A>T
c.296A>T (p.Asp99Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.117713025T>ACA374655711TLR4c.93+8460T>A (n.93+8460T>A)
n.200+8460T>A
c.140+4296T>A (n.140+4296T>A)
c.897T>A (p.Asp299Glu)
c.777T>A (p.Asp259Glu)
c.*631T>A (n.*631T>A)
c.260+4296T>A (n.260+4296T>A)
n.814T>A
c.297T>A (p.Asp99Glu)
9g.117713025T>CCA467037114TLR4c.93+8460T>C (n.93+8460T>C)
n.200+8460T>C
c.140+4296T>C (n.140+4296T>C)
c.897T>C (p.Asp299=)
c.777T>C (p.Asp259=)
c.*631T>C (n.*631T>C)
c.260+4296T>C (n.260+4296T>C)
n.814T>C
c.297T>C (p.Asp99=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.117713025T>GCA374655712TLR4c.93+8460T>G (n.93+8460T>G)
n.200+8460T>G
c.140+4296T>G (n.140+4296T>G)
c.897T>G (p.Asp299Glu)
c.777T>G (p.Asp259Glu)
c.*631T>G (n.*631T>G)
c.260+4296T>G (n.260+4296T>G)
n.814T>G
c.297T>G (p.Asp99Glu)
9g.117713025T=CA1875353620TLR4c.93+8460T= (n.93+8460T=)
n.200+8460T=
c.140+4296T= (n.140+4296T=)
c.897T= (p.Asp299=)
c.777T= (p.Asp259=)
c.*631T= (n.*631T=)
c.260+4296T= (n.260+4296T=)
n.814T=
c.297T= (p.Asp99=)
9g.117713026A=CA1875353623TLR4c.93+8461A= (n.93+8461A=)
n.200+8461A=
c.140+4297A= (n.140+4297A=)
c.898A= (p.Ile300=)
c.778A= (p.Ile260=)
c.*632A= (n.*632A=)
c.260+4297A= (n.260+4297A=)
n.815A=
c.298A= (p.Ile100=)
9g.117713026A>CCA374655713TLR4c.93+8461A>C (n.93+8461A>C)
n.200+8461A>C
c.140+4297A>C (n.140+4297A>C)
c.898A>C (p.Ile300Leu)
c.778A>C (p.Ile260Leu)
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.260+4297A>C (n.260+4297A>C)
n.815A>C
c.298A>C (p.Ile100Leu)
9g.117713026A>GCA5212295TLR4c.93+8461A>G (n.93+8461A>G)
n.200+8461A>G
c.140+4297A>G (n.140+4297A>G)
c.898A>G (p.Ile300Val)
c.778A>G (p.Ile260Val)
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.260+4297A>G (n.260+4297A>G)
n.815A>G
c.298A>G (p.Ile100Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.117713026A>TCA374655714TLR4c.93+8461A>T (n.93+8461A>T)
n.200+8461A>T
c.140+4297A>T (n.140+4297A>T)
c.898A>T (p.Ile300Phe)
c.778A>T (p.Ile260Phe)
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.260+4297A>T (n.260+4297A>T)
n.815A>T
c.298A>T (p.Ile100Phe)
gnomAD v4
9g.117713027T>ACA374655715TLR4c.93+8462T>A (n.93+8462T>A)
n.200+8462T>A
c.140+4298T>A (n.140+4298T>A)
c.899T>A (p.Ile300Asn)
c.779T>A (p.Ile260Asn)
c.*633T>A (n.*633T>A)
c.260+4298T>A (n.260+4298T>A)
n.816T>A
c.299T>A (p.Ile100Asn)
9g.117713027T>CCA374655716TLR4c.93+8462T>C (n.93+8462T>C)
n.200+8462T>C
c.140+4298T>C (n.140+4298T>C)
c.899T>C (p.Ile300Thr)
c.779T>C (p.Ile260Thr)
c.*633T>C (n.*633T>C)
c.260+4298T>C (n.260+4298T>C)
n.816T>C
c.299T>C (p.Ile100Thr)
9g.117713027T>GCA374655717TLR4c.93+8462T>G (n.93+8462T>G)
n.200+8462T>G
c.140+4298T>G (n.140+4298T>G)
c.899T>G (p.Ile300Ser)
c.779T>G (p.Ile260Ser)
c.*633T>G (n.*633T>G)
c.260+4298T>G (n.260+4298T>G)
n.816T>G
c.299T>G (p.Ile100Ser)
9g.117713028T>ACA467037115TLR4c.93+8463T>A (n.93+8463T>A)
n.200+8463T>A
c.140+4299T>A (n.140+4299T>A)
c.900T>A (p.Ile300=)
c.780T>A (p.Ile260=)
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.260+4299T>A (n.260+4299T>A)
n.817T>A
c.300T>A (p.Ile100=)
9g.117713028T>CCA467037116TLR4c.93+8463T>C (n.93+8463T>C)
n.200+8463T>C
c.140+4299T>C (n.140+4299T>C)
c.900T>C (p.Ile300=)
c.780T>C (p.Ile260=)
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.260+4299T>C (n.260+4299T>C)
n.817T>C
c.300T>C (p.Ile100=)
9g.117713028T>GCA374655718TLR4c.93+8463T>G (n.93+8463T>G)
n.200+8463T>G
c.140+4299T>G (n.140+4299T>G)
c.900T>G (p.Ile300Met)
c.780T>G (p.Ile260Met)
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.260+4299T>G (n.260+4299T>G)
n.817T>G
c.300T>G (p.Ile100Met)
9g.117713029A=CA1875353626TLR4c.93+8464A= (n.93+8464A=)
n.200+8464A=
c.140+4300A= (n.140+4300A=)
c.901A= (p.Ile301=)
c.781A= (p.Ile261=)
c.*635A= (n.*635A=)
c.260+4300A= (n.260+4300A=)
n.818A=
c.301A= (p.Ile101=)
9g.117713029A>CCA374655720TLR4c.93+8464A>C (n.93+8464A>C)
n.200+8464A>C
c.140+4300A>C (n.140+4300A>C)
c.901A>C (p.Ile301Leu)
c.781A>C (p.Ile261Leu)
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.260+4300A>C (n.260+4300A>C)
n.818A>C
c.301A>C (p.Ile101Leu)
9g.117713029A>GCA5212296TLR4c.93+8464A>G (n.93+8464A>G)
n.200+8464A>G
c.140+4300A>G (n.140+4300A>G)
c.901A>G (p.Ile301Val)
c.781A>G (p.Ile261Val)
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.260+4300A>G (n.260+4300A>G)
n.818A>G
c.301A>G (p.Ile101Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.117713029A>TCA374655719TLR4c.93+8464A>T (n.93+8464A>T)
n.200+8464A>T
c.140+4300A>T (n.140+4300A>T)
c.901A>T (p.Ile301Phe)
c.781A>T (p.Ile261Phe)
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.260+4300A>T (n.260+4300A>T)
n.818A>T
c.301A>T (p.Ile101Phe)
9g.117713030T>ACA374655722TLR4c.93+8465T>A (n.93+8465T>A)
n.200+8465T>A
c.140+4301T>A (n.140+4301T>A)
c.902T>A (p.Ile301Asn)
c.782T>A (p.Ile261Asn)
c.*636T>A (n.*636T>A)
c.260+4301T>A (n.260+4301T>A)
n.819T>A
c.302T>A (p.Ile101Asn)
9g.117713030T>CCA5212297TLR4c.93+8465T>C (n.93+8465T>C)
n.200+8465T>C
c.140+4301T>C (n.140+4301T>C)
c.902T>C (p.Ile301Thr)
c.782T>C (p.Ile261Thr)
c.*636T>C (n.*636T>C)
c.260+4301T>C (n.260+4301T>C)
n.819T>C
c.302T>C (p.Ile101Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.117713030T>GCA374655721TLR4c.93+8465T>G (n.93+8465T>G)
n.200+8465T>G
c.140+4301T>G (n.140+4301T>G)
c.902T>G (p.Ile301Ser)
c.782T>G (p.Ile261Ser)
c.*636T>G (n.*636T>G)
c.260+4301T>G (n.260+4301T>G)
n.819T>G
c.302T>G (p.Ile101Ser)
9g.117713030T=CA1875353631TLR4c.93+8465T= (n.93+8465T=)
n.200+8465T=
c.140+4301T= (n.140+4301T=)
c.902T= (p.Ile301=)
c.782T= (p.Ile261=)
c.*636T= (n.*636T=)
c.260+4301T= (n.260+4301T=)
n.819T=
c.302T= (p.Ile101=)
9g.117713031T>ACA467037117TLR4c.93+8466T>A (n.93+8466T>A)
n.200+8466T>A
c.140+4302T>A (n.140+4302T>A)
c.903T>A (p.Ile301=)
c.783T>A (p.Ile261=)
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.260+4302T>A (n.260+4302T>A)
n.820T>A
c.303T>A (p.Ile101=)
9g.117713031T>CCA467037118TLR4c.93+8466T>C (n.93+8466T>C)
n.200+8466T>C
c.140+4302T>C (n.140+4302T>C)
c.903T>C (p.Ile301=)
c.783T>C (p.Ile261=)
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.260+4302T>C (n.260+4302T>C)
n.820T>C
c.303T>C (p.Ile101=)
9g.117713031T>GCA374655723TLR4c.93+8466T>G (n.93+8466T>G)
n.200+8466T>G
c.140+4302T>G (n.140+4302T>G)
c.903T>G (p.Ile301Met)
c.783T>G (p.Ile261Met)
c.*637T>G (n.*637T>G)
c.260+4302T>G (n.260+4302T>G)
n.820T>G
c.303T>G (p.Ile101Met)
9g.117713032G>ACA198761276TLR4c.93+8467G>A (n.93+8467G>A)
n.200+8467G>A
c.140+4303G>A (n.140+4303G>A)
c.904G>A (p.Asp302Asn)
c.784G>A (p.Asp262Asn)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.260+4303G>A (n.260+4303G>A)
n.821G>A
c.304G>A (p.Asp102Asn)
dbSNP
9g.117713032G>CCA374655724TLR4c.93+8467G>C (n.93+8467G>C)
n.200+8467G>C
c.140+4303G>C (n.140+4303G>C)
c.904G>C (p.Asp302His)
c.784G>C (p.Asp262His)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.260+4303G>C (n.260+4303G>C)
n.821G>C
c.304G>C (p.Asp102His)
COSMIC
9g.117713032G=CA1875353634TLR4c.93+8467G= (n.93+8467G=)
n.200+8467G=
c.140+4303G= (n.140+4303G=)
c.904G= (p.Asp302=)
c.784G= (p.Asp262=)
c.*638G= (n.*638G=)
c.260+4303G= (n.260+4303G=)
n.821G=
c.304G= (p.Asp102=)
9g.117713032G>TCA374655725TLR4c.93+8467G>T (n.93+8467G>T)
n.200+8467G>T
c.140+4303G>T (n.140+4303G>T)
c.904G>T (p.Asp302Tyr)
c.784G>T (p.Asp262Tyr)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.260+4303G>T (n.260+4303G>T)
n.821G>T
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
9g.117713033A>CCA374655726TLR4c.93+8468A>C (n.93+8468A>C)
n.200+8468A>C
c.140+4304A>C (n.140+4304A>C)
c.905A>C (p.Asp302Ala)
c.785A>C (p.Asp262Ala)
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.260+4304A>C (n.260+4304A>C)
n.822A>C
c.305A>C (p.Asp102Ala)
9g.117713033A>GCA374655727TLR4c.93+8468A>G (n.93+8468A>G)
n.200+8468A>G
c.140+4304A>G (n.140+4304A>G)
c.905A>G (p.Asp302Gly)
c.785A>G (p.Asp262Gly)
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.260+4304A>G (n.260+4304A>G)
n.822A>G
c.305A>G (p.Asp102Gly)
9g.117713033A>TCA374655728TLR4c.93+8468A>T (n.93+8468A>T)
n.200+8468A>T
c.140+4304A>T (n.140+4304A>T)
c.905A>T (p.Asp302Val)
c.785A>T (p.Asp262Val)
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.260+4304A>T (n.260+4304A>T)
n.822A>T
c.305A>T (p.Asp102Val)
9g.117713034C>ACA374655729TLR4c.93+8469C>A (n.93+8469C>A)
n.200+8469C>A
c.140+4305C>A (n.140+4305C>A)
c.906C>A (p.Asp302Glu)
c.786C>A (p.Asp262Glu)
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.260+4305C>A (n.260+4305C>A)
n.823C>A
c.306C>A (p.Asp102Glu)
9g.117713034C>GCA374655730TLR4c.93+8469C>G (n.93+8469C>G)
n.200+8469C>G
c.140+4305C>G (n.140+4305C>G)
c.906C>G (p.Asp302Glu)
c.786C>G (p.Asp262Glu)
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.260+4305C>G (n.260+4305C>G)
n.823C>G
c.306C>G (p.Asp102Glu)
9g.117713034C>TCA467037119TLR4c.93+8469C>T (n.93+8469C>T)
n.200+8469C>T
c.140+4305C>T (n.140+4305C>T)
c.906C>T (p.Asp302=)
c.786C>T (p.Asp262=)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.260+4305C>T (n.260+4305C>T)
n.823C>T
c.306C>T (p.Asp102=)
gnomAD v4
9g.117713035T>ACA374655731TLR4c.93+8470T>A (n.93+8470T>A)
n.200+8470T>A
c.140+4306T>A (n.140+4306T>A)
c.907T>A (p.Leu303Ile)
c.787T>A (p.Leu263Ile)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.260+4306T>A (n.260+4306T>A)
n.824T>A
c.307T>A (p.Leu103Ile)
9g.117713035T>CCA467037120TLR4c.93+8470T>C (n.93+8470T>C)
n.200+8470T>C
c.140+4306T>C (n.140+4306T>C)
c.907T>C (p.Leu303=)
c.787T>C (p.Leu263=)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.260+4306T>C (n.260+4306T>C)
n.824T>C
c.307T>C (p.Leu103=)
9g.117713035T>GCA374655732TLR4c.93+8470T>G (n.93+8470T>G)
n.200+8470T>G
c.140+4306T>G (n.140+4306T>G)
c.907T>G (p.Leu303Val)
c.787T>G (p.Leu263Val)
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.260+4306T>G (n.260+4306T>G)
n.824T>G
c.307T>G (p.Leu103Val)
9g.117713036delCA2691423550TLR4c.93+8471del (n.93+8471del)
n.200+8471del
c.140+4307del (n.140+4307del)
c.908del (p.Leu303TyrfsTer5)
c.788del (p.Leu263TyrfsTer5)
c.*642del (n.*642del)
c.260+4307del (n.260+4307del)
n.825del
c.308del (p.Leu103TyrfsTer5)
gnomAD v4
9g.117713036T>ACA374655735TLR4c.93+8471T>A (n.93+8471T>A)
n.200+8471T>A
c.140+4307T>A (n.140+4307T>A)
c.908T>A (p.Leu303Ter)
c.788T>A (p.Leu263Ter)
c.*642T>A (n.*642T>A)
c.260+4307T>A (n.260+4307T>A)
n.825T>A
c.308T>A (p.Leu103Ter)
9g.117713036T>CCA374655733TLR4c.93+8471T>C (n.93+8471T>C)
n.200+8471T>C
c.140+4307T>C (n.140+4307T>C)
c.908T>C (p.Leu303Ser)
c.788T>C (p.Leu263Ser)
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.260+4307T>C (n.260+4307T>C)
n.825T>C
c.308T>C (p.Leu103Ser)
9g.117713036T>GCA374655734TLR4c.93+8471T>G (n.93+8471T>G)
n.200+8471T>G
c.140+4307T>G (n.140+4307T>G)
c.908T>G (p.Leu303Ter)
c.788T>G (p.Leu263Ter)
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.260+4307T>G (n.260+4307T>G)
n.825T>G
c.308T>G (p.Leu103Ter)
9g.117713037A>CCA374655736TLR4c.93+8472A>C (n.93+8472A>C)
n.200+8472A>C
c.140+4308A>C (n.140+4308A>C)
c.909A>C (p.Leu303Phe)
c.789A>C (p.Leu263Phe)
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.260+4308A>C (n.260+4308A>C)
n.826A>C
c.309A>C (p.Leu103Phe)
9g.117713037A>GCA467037121TLR4c.93+8472A>G (n.93+8472A>G)
n.200+8472A>G
c.140+4308A>G (n.140+4308A>G)
c.909A>G (p.Leu303=)
c.789A>G (p.Leu263=)
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.260+4308A>G (n.260+4308A>G)
n.826A>G
c.309A>G (p.Leu103=)
9g.117713037A>TCA374655737TLR4c.93+8472A>T (n.93+8472A>T)
n.200+8472A>T
c.140+4308A>T (n.140+4308A>T)
c.909A>T (p.Leu303Phe)
c.789A>T (p.Leu263Phe)
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.260+4308A>T (n.260+4308A>T)
n.826A>T
c.309A>T (p.Leu103Phe)
9g.117713038T>ACA374655738TLR4c.93+8473T>A (n.93+8473T>A)
n.200+8473T>A
c.140+4309T>A (n.140+4309T>A)
c.910T>A (p.Phe304Ile)
c.790T>A (p.Phe264Ile)
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.260+4309T>A (n.260+4309T>A)
n.827T>A
c.310T>A (p.Phe104Ile)

Number of alleles fetched