Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.117712924G>A | CA374655320 | TLR4 | c.93+8359G>A (n.93+8359G>A) n.200+8359G>A c.140+4195G>A (n.140+4195G>A) c.796G>A (p.Glu266Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) c.*530G>A (n.*530G>A) c.260+4195G>A (n.260+4195G>A) n.713G>A c.196G>A (p.Glu66Lys) | dbSNP |
9 | g.117712924G>C | CA374655321 | TLR4 | c.93+8359G>C (n.93+8359G>C) n.200+8359G>C c.140+4195G>C (n.140+4195G>C) c.796G>C (p.Glu266Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) c.*530G>C (n.*530G>C) c.260+4195G>C (n.260+4195G>C) n.713G>C c.196G>C (p.Glu66Gln) | |
9 | g.117712924G= | CA1875353351 | TLR4 | c.93+8359G= (n.93+8359G=) n.200+8359G= c.140+4195G= (n.140+4195G=) c.796G= (p.Glu266=) c.676G= (p.Glu226=) c.*530G= (n.*530G=) c.260+4195G= (n.260+4195G=) n.713G= c.196G= (p.Glu66=) | |
9 | g.117712924G>T | CA198761089 | TLR4 | c.93+8359G>T (n.93+8359G>T) n.200+8359G>T c.140+4195G>T (n.140+4195G>T) c.796G>T (p.Glu266Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) c.*530G>T (n.*530G>T) c.260+4195G>T (n.260+4195G>T) n.713G>T c.196G>T (p.Glu66Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117712925A>C | CA374655325 | TLR4 | c.93+8360A>C (n.93+8360A>C) n.200+8360A>C c.140+4196A>C (n.140+4196A>C) c.797A>C (p.Glu266Ala) c.677A>C (p.Glu226Ala) c.*531A>C (n.*531A>C) c.260+4196A>C (n.260+4196A>C) n.714A>C c.197A>C (p.Glu66Ala) | |
9 | g.117712925A>G | CA374655327 | TLR4 | c.93+8360A>G (n.93+8360A>G) n.200+8360A>G c.140+4196A>G (n.140+4196A>G) c.797A>G (p.Glu266Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) c.*531A>G (n.*531A>G) c.260+4196A>G (n.260+4196A>G) n.714A>G c.197A>G (p.Glu66Gly) | |
9 | g.117712925A>T | CA374655329 | TLR4 | c.93+8360A>T (n.93+8360A>T) n.200+8360A>T c.140+4196A>T (n.140+4196A>T) c.797A>T (p.Glu266Val) c.677A>T (p.Glu226Val) c.*531A>T (n.*531A>T) c.260+4196A>T (n.260+4196A>T) n.714A>T c.197A>T (p.Glu66Val) | |
9 | g.117712926A>C | CA374655334 | TLR4 | c.93+8361A>C (n.93+8361A>C) n.200+8361A>C c.140+4197A>C (n.140+4197A>C) c.798A>C (p.Glu266Asp) c.678A>C (p.Glu226Asp) c.*532A>C (n.*532A>C) c.260+4197A>C (n.260+4197A>C) n.715A>C c.198A>C (p.Glu66Asp) | |
9 | g.117712926A>G | CA467037055 | TLR4 | c.93+8361A>G (n.93+8361A>G) n.200+8361A>G c.140+4197A>G (n.140+4197A>G) c.798A>G (p.Glu266=) c.678A>G (p.Glu226=) c.*532A>G (n.*532A>G) c.260+4197A>G (n.260+4197A>G) n.715A>G c.198A>G (p.Glu66=) | gnomAD v4 |
9 | g.117712926A>T | CA374655332 | TLR4 | c.93+8361A>T (n.93+8361A>T) n.200+8361A>T c.140+4197A>T (n.140+4197A>T) c.798A>T (p.Glu266Asp) c.678A>T (p.Glu226Asp) c.*532A>T (n.*532A>T) c.260+4197A>T (n.260+4197A>T) n.715A>T c.198A>T (p.Glu66Asp) | |
9 | g.117712927G>A | CA374655335 | TLR4 | c.93+8362G>A (n.93+8362G>A) n.200+8362G>A c.140+4198G>A (n.140+4198G>A) c.799G>A (p.Gly267Arg) c.679G>A (p.Gly227Arg) c.*533G>A (n.*533G>A) c.260+4198G>A (n.260+4198G>A) n.716G>A c.199G>A (p.Gly67Arg) | |
9 | g.117712927G>C | CA374655337 | TLR4 | c.93+8362G>C (n.93+8362G>C) n.200+8362G>C c.140+4198G>C (n.140+4198G>C) c.799G>C (p.Gly267Arg) c.679G>C (p.Gly227Arg) c.*533G>C (n.*533G>C) c.260+4198G>C (n.260+4198G>C) n.716G>C c.199G>C (p.Gly67Arg) | |
9 | g.117712927G>T | CA374655339 | TLR4 | c.93+8362G>T (n.93+8362G>T) n.200+8362G>T c.140+4198G>T (n.140+4198G>T) c.799G>T (p.Gly267Ter) c.679G>T (p.Gly227Ter) c.*533G>T (n.*533G>T) c.260+4198G>T (n.260+4198G>T) n.716G>T c.199G>T (p.Gly67Ter) | |
9 | g.117712928G>A | CA374655341 | TLR4 | c.93+8363G>A (n.93+8363G>A) n.200+8363G>A c.140+4199G>A (n.140+4199G>A) c.800G>A (p.Gly267Glu) c.680G>A (p.Gly227Glu) c.*534G>A (n.*534G>A) c.260+4199G>A (n.260+4199G>A) n.717G>A c.200G>A (p.Gly67Glu) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.117712928G>C | CA374655343 | TLR4 | c.93+8363G>C (n.93+8363G>C) n.200+8363G>C c.140+4199G>C (n.140+4199G>C) c.800G>C (p.Gly267Ala) c.680G>C (p.Gly227Ala) c.*534G>C (n.*534G>C) c.260+4199G>C (n.260+4199G>C) n.717G>C c.200G>C (p.Gly67Ala) | |
9 | g.117712928G>T | CA374655345 | TLR4 | c.93+8363G>T (n.93+8363G>T) n.200+8363G>T c.140+4199G>T (n.140+4199G>T) c.800G>T (p.Gly267Val) c.680G>T (p.Gly227Val) c.*534G>T (n.*534G>T) c.260+4199G>T (n.260+4199G>T) n.717G>T c.200G>T (p.Gly67Val) | |
9 | g.117712929A= | CA1875353358 | TLR4 | c.93+8364A= (n.93+8364A=) n.200+8364A= c.140+4200A= (n.140+4200A=) c.801A= (p.Gly267=) c.681A= (p.Gly227=) c.*535A= (n.*535A=) c.260+4200A= (n.260+4200A=) n.718A= c.201A= (p.Gly67=) | |
9 | g.117712929A>C | CA5212274 | TLR4 | c.93+8364A>C (n.93+8364A>C) n.200+8364A>C c.140+4200A>C (n.140+4200A>C) c.801A>C (p.Gly267=) c.681A>C (p.Gly227=) c.*535A>C (n.*535A>C) c.260+4200A>C (n.260+4200A>C) n.718A>C c.201A>C (p.Gly67=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117712929A>G | CA467037056 | TLR4 | c.93+8364A>G (n.93+8364A>G) n.200+8364A>G c.140+4200A>G (n.140+4200A>G) c.801A>G (p.Gly267=) c.681A>G (p.Gly227=) c.*535A>G (n.*535A>G) c.260+4200A>G (n.260+4200A>G) n.718A>G c.201A>G (p.Gly67=) | |
9 | g.117712929A>T | CA467037057 | TLR4 | c.93+8364A>T (n.93+8364A>T) n.200+8364A>T c.140+4200A>T (n.140+4200A>T) c.801A>T (p.Gly267=) c.681A>T (p.Gly227=) c.*535A>T (n.*535A>T) c.260+4200A>T (n.260+4200A>T) n.718A>T c.201A>T (p.Gly67=) | |
9 | g.117712930A>C | CA374655348 | TLR4 | c.93+8365A>C (n.93+8365A>C) n.200+8365A>C c.140+4201A>C (n.140+4201A>C) c.802A>C (p.Asn268His) c.682A>C (p.Asn228His) c.*536A>C (n.*536A>C) c.260+4201A>C (n.260+4201A>C) n.719A>C c.202A>C (p.Asn68His) | |
9 | g.117712930A>G | CA374655349 | TLR4 | c.93+8365A>G (n.93+8365A>G) n.200+8365A>G c.140+4201A>G (n.140+4201A>G) c.802A>G (p.Asn268Asp) c.682A>G (p.Asn228Asp) c.*536A>G (n.*536A>G) c.260+4201A>G (n.260+4201A>G) n.719A>G c.202A>G (p.Asn68Asp) | |
9 | g.117712930A>T | CA374655350 | TLR4 | c.93+8365A>T (n.93+8365A>T) n.200+8365A>T c.140+4201A>T (n.140+4201A>T) c.802A>T (p.Asn268Tyr) c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.*536A>T (n.*536A>T) c.260+4201A>T (n.260+4201A>T) n.719A>T c.202A>T (p.Asn68Tyr) | |
9 | g.117712931A>C | CA374655352 | TLR4 | c.93+8366A>C (n.93+8366A>C) n.200+8366A>C c.140+4202A>C (n.140+4202A>C) c.803A>C (p.Asn268Thr) c.683A>C (p.Asn228Thr) c.*537A>C (n.*537A>C) c.260+4202A>C (n.260+4202A>C) n.720A>C c.203A>C (p.Asn68Thr) | |
9 | g.117712931A>G | CA374655354 | TLR4 | c.93+8366A>G (n.93+8366A>G) n.200+8366A>G c.140+4202A>G (n.140+4202A>G) c.803A>G (p.Asn268Ser) c.683A>G (p.Asn228Ser) c.*537A>G (n.*537A>G) c.260+4202A>G (n.260+4202A>G) n.720A>G c.203A>G (p.Asn68Ser) | |
9 | g.117712931A>T | CA374655355 | TLR4 | c.93+8366A>T (n.93+8366A>T) n.200+8366A>T c.140+4202A>T (n.140+4202A>T) c.803A>T (p.Asn268Ile) c.683A>T (p.Asn228Ile) c.*537A>T (n.*537A>T) c.260+4202A>T (n.260+4202A>T) n.720A>T c.203A>T (p.Asn68Ile) | |
9 | g.117712932C>A | CA374655358 | TLR4 | c.93+8367C>A (n.93+8367C>A) n.200+8367C>A c.140+4203C>A (n.140+4203C>A) c.804C>A (p.Asn268Lys) c.684C>A (p.Asn228Lys) c.*538C>A (n.*538C>A) c.260+4203C>A (n.260+4203C>A) n.721C>A c.204C>A (p.Asn68Lys) | |
9 | g.117712932C= | CA1875353364 | TLR4 | c.93+8367C= (n.93+8367C=) n.200+8367C= c.140+4203C= (n.140+4203C=) c.804C= (p.Asn268=) c.684C= (p.Asn228=) c.*538C= (n.*538C=) c.260+4203C= (n.260+4203C=) n.721C= c.204C= (p.Asn68=) | |
9 | g.117712932C>G | CA5212275 | TLR4 | c.93+8367C>G (n.93+8367C>G) n.200+8367C>G c.140+4203C>G (n.140+4203C>G) c.804C>G (p.Asn268Lys) c.684C>G (p.Asn228Lys) c.*538C>G (n.*538C>G) c.260+4203C>G (n.260+4203C>G) n.721C>G c.204C>G (p.Asn68Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.117712932C>T | CA467037058 | TLR4 | c.93+8367C>T (n.93+8367C>T) n.200+8367C>T c.140+4203C>T (n.140+4203C>T) c.804C>T (p.Asn268=) c.684C>T (p.Asn228=) c.*538C>T (n.*538C>T) c.260+4203C>T (n.260+4203C>T) n.721C>T c.204C>T (p.Asn68=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.117712933T>A | CA374655360 | TLR4 | c.93+8368T>A (n.93+8368T>A) n.200+8368T>A c.140+4204T>A (n.140+4204T>A) c.805T>A (p.Leu269Met) c.685T>A (p.Leu229Met) c.*539T>A (n.*539T>A) c.260+4204T>A (n.260+4204T>A) n.722T>A c.205T>A (p.Leu69Met) | |
9 | g.117712933T>C | CA467037059 | TLR4 | c.93+8368T>C (n.93+8368T>C) n.200+8368T>C c.140+4204T>C (n.140+4204T>C) c.805T>C (p.Leu269=) c.685T>C (p.Leu229=) c.*539T>C (n.*539T>C) c.260+4204T>C (n.260+4204T>C) n.722T>C c.205T>C (p.Leu69=) | COSMIC |
9 | g.117712933T>G | CA374655361 | TLR4 | c.93+8368T>G (n.93+8368T>G) n.200+8368T>G c.140+4204T>G (n.140+4204T>G) c.805T>G (p.Leu269Val) c.685T>G (p.Leu229Val) c.*539T>G (n.*539T>G) c.260+4204T>G (n.260+4204T>G) n.722T>G c.205T>G (p.Leu69Val) | |
9 | g.117712934T>A | CA374655364 | TLR4 | c.93+8369T>A (n.93+8369T>A) n.200+8369T>A c.140+4205T>A (n.140+4205T>A) c.806T>A (p.Leu269Ter) c.686T>A (p.Leu229Ter) c.*540T>A (n.*540T>A) c.260+4205T>A (n.260+4205T>A) n.723T>A c.206T>A (p.Leu69Ter) | |
9 | g.117712934T>C | CA374655367 | TLR4 | c.93+8369T>C (n.93+8369T>C) n.200+8369T>C c.140+4205T>C (n.140+4205T>C) c.806T>C (p.Leu269Ser) c.686T>C (p.Leu229Ser) c.*540T>C (n.*540T>C) c.260+4205T>C (n.260+4205T>C) n.723T>C c.206T>C (p.Leu69Ser) | |
9 | g.117712934T>G | CA374655368 | TLR4 | c.93+8369T>G (n.93+8369T>G) n.200+8369T>G c.140+4205T>G (n.140+4205T>G) c.806T>G (p.Leu269Trp) c.686T>G (p.Leu229Trp) c.*540T>G (n.*540T>G) c.260+4205T>G (n.260+4205T>G) n.723T>G c.206T>G (p.Leu69Trp) | |
9 | g.117712935G>A | CA467037060 | TLR4 | c.93+8370G>A (n.93+8370G>A) n.200+8370G>A c.140+4206G>A (n.140+4206G>A) c.807G>A (p.Leu269=) c.687G>A (p.Leu229=) c.*541G>A (n.*541G>A) c.260+4206G>A (n.260+4206G>A) n.724G>A c.207G>A (p.Leu69=) | |
9 | g.117712935G>C | CA374655369 | TLR4 | c.93+8370G>C (n.93+8370G>C) n.200+8370G>C c.140+4206G>C (n.140+4206G>C) c.807G>C (p.Leu269Phe) c.687G>C (p.Leu229Phe) c.*541G>C (n.*541G>C) c.260+4206G>C (n.260+4206G>C) n.724G>C c.207G>C (p.Leu69Phe) | |
9 | g.117712935G>T | CA374655370 | TLR4 | c.93+8370G>T (n.93+8370G>T) n.200+8370G>T c.140+4206G>T (n.140+4206G>T) c.807G>T (p.Leu269Phe) c.687G>T (p.Leu229Phe) c.*541G>T (n.*541G>T) c.260+4206G>T (n.260+4206G>T) n.724G>T c.207G>T (p.Leu69Phe) | |
9 | g.117712936G>A | CA374655372 | TLR4 | c.93+8371G>A (n.93+8371G>A) n.200+8371G>A c.140+4207G>A (n.140+4207G>A) c.808G>A (p.Glu270Lys) c.688G>A (p.Glu230Lys) c.*542G>A (n.*542G>A) c.260+4207G>A (n.260+4207G>A) n.725G>A c.208G>A (p.Glu70Lys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.117712936G>C | CA374655374 | TLR4 | c.93+8371G>C (n.93+8371G>C) n.200+8371G>C c.140+4207G>C (n.140+4207G>C) c.808G>C (p.Glu270Gln) c.688G>C (p.Glu230Gln) c.*542G>C (n.*542G>C) c.260+4207G>C (n.260+4207G>C) n.725G>C c.208G>C (p.Glu70Gln) | |
9 | g.117712936G= | CA1875353372 | TLR4 | c.93+8371G= (n.93+8371G=) n.200+8371G= c.140+4207G= (n.140+4207G=) c.808G= (p.Glu270=) c.688G= (p.Glu230=) c.*542G= (n.*542G=) c.260+4207G= (n.260+4207G=) n.725G= c.208G= (p.Glu70=) | |
9 | g.117712936G>T | CA374655376 | TLR4 | c.93+8371G>T (n.93+8371G>T) n.200+8371G>T c.140+4207G>T (n.140+4207G>T) c.808G>T (p.Glu270Ter) c.688G>T (p.Glu230Ter) c.*542G>T (n.*542G>T) c.260+4207G>T (n.260+4207G>T) n.725G>T c.208G>T (p.Glu70Ter) | |
9 | g.117712937A>C | CA374655378 | TLR4 | c.93+8372A>C (n.93+8372A>C) n.200+8372A>C c.140+4208A>C (n.140+4208A>C) c.809A>C (p.Glu270Ala) c.689A>C (p.Glu230Ala) c.*543A>C (n.*543A>C) c.260+4208A>C (n.260+4208A>C) n.726A>C c.209A>C (p.Glu70Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.117712937A>G | CA374655379 | TLR4 | c.93+8372A>G (n.93+8372A>G) n.200+8372A>G c.140+4208A>G (n.140+4208A>G) c.809A>G (p.Glu270Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) c.*543A>G (n.*543A>G) c.260+4208A>G (n.260+4208A>G) n.726A>G c.209A>G (p.Glu70Gly) | |
9 | g.117712937A>T | CA374655380 | TLR4 | c.93+8372A>T (n.93+8372A>T) n.200+8372A>T c.140+4208A>T (n.140+4208A>T) c.809A>T (p.Glu270Val) c.689A>T (p.Glu230Val) c.*543A>T (n.*543A>T) c.260+4208A>T (n.260+4208A>T) n.726A>T c.209A>T (p.Glu70Val) | |
9 | g.117712938A>C | CA374655381 | TLR4 | c.93+8373A>C (n.93+8373A>C) n.200+8373A>C c.140+4209A>C (n.140+4209A>C) c.810A>C (p.Glu270Asp) c.690A>C (p.Glu230Asp) c.*544A>C (n.*544A>C) c.260+4209A>C (n.260+4209A>C) n.727A>C c.210A>C (p.Glu70Asp) | |
9 | g.117712938A>G | CA467037061 | TLR4 | c.93+8373A>G (n.93+8373A>G) n.200+8373A>G c.140+4209A>G (n.140+4209A>G) c.810A>G (p.Glu270=) c.690A>G (p.Glu230=) c.*544A>G (n.*544A>G) c.260+4209A>G (n.260+4209A>G) n.727A>G c.210A>G (p.Glu70=) | |
9 | g.117712938A>T | CA374655382 | TLR4 | c.93+8373A>T (n.93+8373A>T) n.200+8373A>T c.140+4209A>T (n.140+4209A>T) c.810A>T (p.Glu270Asp) c.690A>T (p.Glu230Asp) c.*544A>T (n.*544A>T) c.260+4209A>T (n.260+4209A>T) n.727A>T c.210A>T (p.Glu70Asp) | |
9 | g.117712939A= | CA1875353378 | TLR4 | c.93+8374A= (n.93+8374A=) n.200+8374A= c.140+4210A= (n.140+4210A=) c.811A= (p.Lys271=) c.691A= (p.Lys231=) c.*545A= (n.*545A=) c.260+4210A= (n.260+4210A=) n.728A= c.211A= (p.Lys71=) |