Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
9 | g.101430878G>A | CA114310 | ALDOB | c.10C>T (p.Arg4Ter) n.180C>T n.86C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101430878G>C | CA374266303 | ALDOB | c.10C>G (p.Arg4Gly) n.180C>G n.86C>G | dbSNP |
9 | g.101430878G= | CA1868281656 | ALDOB | c.10C= (p.Arg4=) n.180C= n.86C= | |
9 | g.101430878G>T | CA466463170 | ALDOB | c.10C>A (p.Arg4=) n.180C>A n.86C>A | |
9 | g.101430880_101430882del | CA2691006762 | ALDOB | c.8_10del (p.His3del) n.178_180del n.84_86del | gnomAD v4 |
9 | g.101430879G>A | CA466463171 | ALDOB | c.9C>T (p.His3=) n.179C>T n.85C>T | |
9 | g.101430879G>C | CA374266304 | ALDOB | c.9C>G (p.His3Gln) n.179C>G n.85C>G | |
9 | g.101430879G= | CA1868281657 | ALDOB | c.9C= (p.His3=) n.179C= n.85C= | |
9 | g.101430879G>T | CA374266305 | ALDOB | c.9C>A (p.His3Gln) n.179C>A n.85C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101430880T>A | CA374266306 | ALDOB | c.8A>T (p.His3Leu) n.178A>T n.84A>T | gnomAD v4 |
9 | g.101430880T>C | CA374266307 | ALDOB | c.8A>G (p.His3Arg) n.178A>G n.84A>G | |
9 | g.101430880T>G | CA374266308 | ALDOB | c.8A>C (p.His3Pro) n.178A>C n.84A>C | |
9 | g.101430881G>A | CA374266309 | ALDOB | c.7C>T (p.His3Tyr) n.177C>T n.83C>T | |
9 | g.101430881G>C | CA374266310 | ALDOB | c.7C>G (p.His3Asp) n.177C>G n.83C>G | |
9 | g.101430881G>T | CA374266311 | ALDOB | c.7C>A (p.His3Asn) n.177C>A n.83C>A | |
9 | g.101430882G>A | CA5161758 | ALDOB | c.6C>T (p.Ala2=) n.176C>T n.82C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430882G>C | CA466463172 | ALDOB | c.6C>G (p.Ala2=) n.176C>G n.82C>G | |
9 | g.101430882G= | CA1868281658 | ALDOB | c.6C= (p.Ala2=) n.176C= n.82C= | |
9 | g.101430882G>T | CA466463173 | ALDOB | c.6C>A (p.Ala2=) n.176C>A n.82C>A | |
9 | g.101430883G>A | CA196958401 | ALDOB | c.5C>T (p.Ala2Val) n.175C>T n.81C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101430883G>C | CA374266313 | ALDOB | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.175C>G n.81C>G | |
9 | g.101430883G= | CA1868281659 | ALDOB | c.5C= (p.Ala2=) n.175C= n.81C= | |
9 | g.101430883G>T | CA374266312 | ALDOB | c.5C>A (p.Ala2Asp) n.175C>A n.81C>A | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.101430884C>A | CA374266314 | ALDOB | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.174G>T n.80G>T | gnomAD v4 |
9 | g.101430884C>G | CA374266315 | ALDOB | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.174G>C n.80G>C | |
9 | g.101430884C>T | CA374266316 | ALDOB | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.174G>A n.80G>A | |
9 | g.101430885del | CA2691006764 | ALDOB | c.4del (p.Ala2ProfsTer?) n.174del n.80del | gnomAD v4 |
9 | g.101430885C>A | CA374266317 | ALDOB | c.3G>T (p.Met1Ile) n.173G>T n.79G>T | |
9 | g.101430885C>G | CA374266318 | ALDOB | c.3G>C (p.Met1Ile) n.173G>C n.79G>C | |
9 | g.101430885C>T | CA374266319 | ALDOB | c.3G>A (p.Met1Ile) n.173G>A n.79G>A | |
9 | g.101430886A= | CA1868281660 | ALDOB | c.2T= (p.Met1=) n.172T= n.78T= | |
9 | g.101430886A>C | CA374266320 | ALDOB | c.2T>G (p.Met1Arg) n.172T>G n.78T>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.101430886A>G | CA374266321 | ALDOB | c.2T>C (p.Met1Thr) n.172T>C n.78T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430886A>T | CA374266322 | ALDOB | c.2T>A (p.Met1Lys) n.172T>A n.78T>A | |
9 | g.101430887T>A | CA374266323 | ALDOB | c.1A>T (p.Met1Leu) n.171A>T n.77A>T | |
9 | g.101430887T>C | CA374266324 | ALDOB | c.1A>G (p.Met1Val) n.171A>G n.77A>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.101430887T>G | CA374266325 | ALDOB | c.1A>C (p.Met1Leu) n.171A>C n.77A>C | |
9 | g.101430888G>A | CA5161759 | ALDOB | c.-1C>T (n.-1C>T) n.170C>T n.76C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430888G= | CA1868281661 | ALDOB | c.-1C= (n.-1C=) n.170C= n.76C= | |
9 | g.101430889G>A | CA5161760 | ALDOB | c.-2C>T (n.-2C>T) n.169C>T n.75C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101430889G= | CA1868281662 | ALDOB | c.-2C= (n.-2C=) n.169C= n.75C= | |
9 | g.101430890T>A | CA5161761 | ALDOB | c.-3A>T (n.-3A>T) n.168A>T n.74A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101430890T>C | CA857735857 | ALDOB | c.-3A>G (n.-3A>G) n.168A>G n.74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430890T= | CA1868281663 | ALDOB | c.-3A= (n.-3A=) n.168A= n.74A= | |
9 | g.101430891G>T | CA2691006765 | ALDOB | c.-4C>A (n.-4C>A) n.167C>A n.73C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101430892A= | CA1868281664 | ALDOB | c.-5T= (n.-5T=) n.166T= n.72T= | |
9 | g.101430892A>G | CA5161762 | ALDOB | c.-5T>C (n.-5T>C) n.166T>C n.72T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101430893C= | CA1868281665 | ALDOB | c.-6G= (n.-6G=) n.165G= n.71G= | |
9 | g.101430893C>T | CA1868281666 | ALDOB | c.-6G>A (n.-6G>A) n.165G>A n.71G>A | dbSNP gnomAD v4 |