Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
9 | g.101429918_101429956dup | CA2691006398 | ALDOB | c.131_169dup (p.Arg56_Arg57insLeuGlnArgIleLysValGluAsnThrGluGluAsnArg) n.301_339dup n.207_245dup | gnomAD v4 |
9 | g.101429943del | CA2697557928 | ALDOB | c.136del (p.Arg46GlyfsTer?) n.306del n.212del | |
9 | g.101429943T>A | CA129579 | ALDOB | c.136A>T (p.Arg46Trp) n.306A>T n.212A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429943T>C | CA374266028 | ALDOB | c.136A>G (p.Arg46Gly) n.306A>G n.212A>G | |
9 | g.101429943T>G | CA466463086 | ALDOB | c.136A>C (p.Arg46=) n.306A>C n.212A>C | |
9 | g.101429943T= | CA1868281194 | ALDOB | c.136A= (p.Arg46=) n.306A= n.212A= | |
9 | g.101429944C>A | CA196958124 | ALDOB | c.135G>T (p.Gln45His) n.305G>T n.211G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101429944C= | CA1868281195 | ALDOB | c.135G= (p.Gln45=) n.305G= n.211G= | |
9 | g.101429944C>G | CA374266029 | ALDOB | c.135G>C (p.Gln45His) n.305G>C n.211G>C | |
9 | g.101429944C>T | CA466463087 | ALDOB | c.135G>A (p.Gln45=) n.305G>A n.211G>A | dbSNP |
9 | g.101429944_101429945insAGAG | CA645547396 | ALDOB | c.134_135insCTCT (p.Gln45HisfsTer10) n.304_305insCTCT n.210_211insCTCT | COSMIC |
9 | g.101429945T>A | CA374266030 | ALDOB | c.134A>T (p.Gln45Leu) n.304A>T n.210A>T | |
9 | g.101429945T>C | CA5161717 | ALDOB | c.134A>G (p.Gln45Arg) n.304A>G n.210A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429945T>G | CA374266031 | ALDOB | c.134A>C (p.Gln45Pro) n.304A>C n.210A>C | |
9 | g.101429945T= | CA1868281196 | ALDOB | c.134A= (p.Gln45=) n.304A= n.210A= | |
9 | g.101429946G>A | CA374266034 | ALDOB | c.133C>T (p.Gln45Ter) n.303C>T n.209C>T | |
9 | g.101429946G>C | CA374266032 | ALDOB | c.133C>G (p.Gln45Glu) n.303C>G n.209C>G | gnomAD v4 |
9 | g.101429946G>T | CA374266033 | ALDOB | c.133C>A (p.Gln45Lys) n.303C>A n.209C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101429947C>A | CA466463088 | ALDOB | c.132G>T (p.Leu44=) n.302G>T n.208G>T | |
9 | g.101429947C>G | CA466463089 | ALDOB | c.132G>C (p.Leu44=) n.302G>C n.208G>C | |
9 | g.101429947C>T | CA466463090 | ALDOB | c.132G>A (p.Leu44=) n.302G>A n.208G>A | |
9 | g.101429948A>C | CA374266035 | ALDOB | c.131T>G (p.Leu44Arg) n.301T>G n.207T>G | gnomAD v4 |
9 | g.101429948A>G | CA374266036 | ALDOB | c.131T>C (p.Leu44Pro) n.301T>C n.207T>C | gnomAD v4 |
9 | g.101429948A>T | CA374266037 | ALDOB | c.131T>A (p.Leu44Gln) n.301T>A n.207T>A | |
9 | g.101429949G>A | CA466463091 | ALDOB | c.130C>T (p.Leu44=) n.300C>T n.206C>T | dbSNP |
9 | g.101429949G>C | CA374266038 | ALDOB | c.130C>G (p.Leu44Val) n.300C>G n.206C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101429949G= | CA1868281197 | ALDOB | c.130C= (p.Leu44=) n.300C= n.206C= | |
9 | g.101429949G>T | CA374266039 | ALDOB | c.130C>A (p.Leu44Met) n.300C>A n.206C>A | |
9 | g.101429950G>A | CA466463092 | ALDOB | c.129C>T (p.Arg43=) n.299C>T n.205C>T | |
9 | g.101429950G>C | CA466463093 | ALDOB | c.129C>G (p.Arg43=) n.299C>G n.205C>G | |
9 | g.101429950G>T | CA466463094 | ALDOB | c.129C>A (p.Arg43=) n.299C>A n.205C>A | |
9 | g.101429951C>A | CA374266040 | ALDOB | c.128G>T (p.Arg43Leu) n.298G>T n.204G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429951C= | CA1868281198 | ALDOB | c.128G= (p.Arg43=) n.298G= n.204G= | |
9 | g.101429951C>G | CA374266041 | ALDOB | c.128G>C (p.Arg43Pro) n.298G>C n.204G>C | |
9 | g.101429951C>T | CA5161718 | ALDOB | c.128G>A (p.Arg43His) n.298G>A n.204G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429952G>A | CA5161719 | ALDOB | c.127C>T (p.Arg43Cys) n.297C>T n.203C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429952G>C | CA374266042 | ALDOB | c.127C>G (p.Arg43Gly) n.297C>G n.203C>G | |
9 | g.101429952G= | CA1868281199 | ALDOB | c.127C= (p.Arg43=) n.297C= n.203C= | |
9 | g.101429952G>T | CA374266043 | ALDOB | c.127C>A (p.Arg43Ser) n.297C>A n.203C>A | |
9 | g.101429953G>A | CA466463095 | ALDOB | c.126C>T (p.Asn42=) n.296C>T n.202C>T | |
9 | g.101429953G>C | CA374266044 | ALDOB | c.126C>G (p.Asn42Lys) n.296C>G n.202C>G | |
9 | g.101429953G>T | CA374266045 | ALDOB | c.126C>A (p.Asn42Lys) n.296C>A n.202C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101429954T>A | CA374266048 | ALDOB | c.125A>T (p.Asn42Ile) n.295A>T n.201A>T | |
9 | g.101429954T>C | CA374266046 | ALDOB | c.125A>G (p.Asn42Ser) n.295A>G n.201A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101429954T>G | CA374266047 | ALDOB | c.125A>C (p.Asn42Thr) n.295A>C n.201A>C | dbSNP |
9 | g.101429954T= | CA1868281200 | ALDOB | c.125A= (p.Asn42=) n.295A= n.201A= | |
9 | g.101429955T>A | CA374266049 | ALDOB | c.124A>T (p.Asn42Tyr) n.294A>T n.200A>T | |
9 | g.101429955T>C | CA374266050 | ALDOB | c.124A>G (p.Asn42Asp) n.294A>G n.200A>G | |
9 | g.101429955T>G | CA374266051 | ALDOB | c.124A>C (p.Asn42His) n.294A>C n.200A>C |