| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
| 9 | g.101429843del | CA2691006237 | ALDOB | c.239del (p.Phe80SerfsTer30) n.409del n.315del n.36del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429843A>C | CA374265817 | ALDOB | c.236T>G (p.Leu79Arg) n.406T>G n.312T>G n.33T>G | |
| 9 | g.101429843A>G | CA374265818 | ALDOB | c.236T>C (p.Leu79Pro) n.406T>C n.312T>C n.33T>C | |
| 9 | g.101429843A>T | CA374265819 | ALDOB | c.236T>A (p.Leu79His) n.406T>A n.312T>A n.33T>A | |
| 9 | g.101429844G>A | CA374265820 | ALDOB | c.235C>T (p.Leu79Phe) n.405C>T n.311C>T n.32C>T | |
| 9 | g.101429844G>C | CA374265821 | ALDOB | c.235C>G (p.Leu79Val) n.405C>G n.311C>G n.32C>G | |
| 9 | g.101429844G= | CA1868281137 | ALDOB | c.235C= (p.Leu79=) n.405C= n.311C= n.32C= | |
| 9 | g.101429844G>T | CA374265822 | ALDOB | c.235C>A (p.Leu79Ile) n.405C>A n.311C>A n.32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429845del | CA2697557927 | ALDOB | c.235del (p.Leu79PhefsTer?) n.405del n.311del n.32del | |
| 9 | g.101429845G>A | CA466463031 | ALDOB | c.234C>T (p.Ile78=) n.404C>T n.310C>T n.31C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101429845G>C | CA374265823 | ALDOB | c.234C>G (p.Ile78Met) n.404C>G n.310C>G n.31C>G | |
| 9 | g.101429845G>T | CA466463030 | ALDOB | c.234C>A (p.Ile78=) n.404C>A n.310C>A n.31C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429846A>C | CA374265826 | ALDOB | c.233T>G (p.Ile78Ser) n.403T>G n.309T>G n.30T>G | |
| 9 | g.101429846A>G | CA374265824 | ALDOB | c.233T>C (p.Ile78Thr) n.403T>C n.309T>C n.30T>C | |
| 9 | g.101429846A>T | CA374265825 | ALDOB | c.233T>A (p.Ile78Asn) n.403T>A n.309T>A n.30T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429847T>A | CA374265827 | ALDOB | c.232A>T (p.Ile78Phe) n.402A>T n.308A>T n.29A>T | |
| 9 | g.101429847T>C | CA374265828 | ALDOB | c.232A>G (p.Ile78Val) n.402A>G n.308A>G n.29A>G | |
| 9 | g.101429847T>G | CA374265829 | ALDOB | c.232A>C (p.Ile78Leu) n.402A>C n.308A>C n.29A>C | |
| 9 | g.101429848C>A | CA466463032 | ALDOB | c.231G>T (p.Val77=) n.401G>T n.307G>T n.28G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101429848C>G | CA466463034 | ALDOB | c.231G>C (p.Val77=) n.401G>C n.307G>C n.28G>C | |
| 9 | g.101429848C>T | CA466463033 | ALDOB | c.231G>A (p.Val77=) n.401G>A n.307G>A n.28G>A | ClinVar |
| 9 | g.101429849A>C | CA374265830 | ALDOB | c.230T>G (p.Val77Gly) n.400T>G n.306T>G n.27T>G | |
| 9 | g.101429849A>G | CA374265831 | ALDOB | c.230T>C (p.Val77Ala) n.400T>C n.306T>C n.27T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429849A>T | CA374265832 | ALDOB | c.230T>A (p.Val77Glu) n.400T>A n.306T>A n.27T>A | |
| 9 | g.101429850C>A | CA374265833 | ALDOB | c.229G>T (p.Val77Leu) n.399G>T n.305G>T n.26G>T | |
| 9 | g.101429850C>G | CA374265834 | ALDOB | c.229G>C (p.Val77Leu) n.399G>C n.305G>C n.26G>C | |
| 9 | g.101429850C>T | CA374265835 | ALDOB | c.229G>A (p.Val77Met) n.399G>A n.305G>A n.26G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429851A= | CA1868281138 | ALDOB | c.228T= (p.Gly76=) n.398T= n.304T= n.25T= | |
| 9 | g.101429851A>C | CA466463035 | ALDOB | c.228T>G (p.Gly76=) n.398T>G n.304T>G n.25T>G | |
| 9 | g.101429851A>G | CA466463036 | ALDOB | c.228T>C (p.Gly76=) n.398T>C n.304T>C n.25T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429851A>T | CA466463037 | ALDOB | c.228T>A (p.Gly76=) n.398T>A n.304T>A n.25T>A | dbSNP |
| 9 | g.101429852C>A | CA374265836 | ALDOB | c.227G>T (p.Gly76Val) n.397G>T n.303G>T n.24G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429852C= | CA1868281139 | ALDOB | c.227G= (p.Gly76=) n.397G= n.303G= n.24G= | |
| 9 | g.101429852C>G | CA5161691 | ALDOB | c.227G>C (p.Gly76Ala) n.397G>C n.303G>C n.24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429852C>T | CA196958082 | ALDOB | c.227G>A (p.Gly76Asp) n.397G>A n.303G>A n.24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429856dup | CA2573143651 | ALDOB | c.227dup (p.Val77CysfsTer?) n.397dup n.303dup n.24dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101429856del | CA2528007265 | ALDOB | c.227del (p.Gly76ValfsTer2) n.397del n.303del n.24del | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.101429853C>A | CA374265837 | ALDOB | c.226G>T (p.Gly76Cys) n.396G>T n.302G>T n.23G>T | |
| 9 | g.101429853C= | CA1868281140 | ALDOB | c.226G= (p.Gly76=) n.396G= n.302G= n.23G= | |
| 9 | g.101429853C>G | CA374265838 | ALDOB | c.226G>C (p.Gly76Arg) n.396G>C n.302G>C n.23G>C | |
| 9 | g.101429853C>T | CA5161692 | ALDOB | c.226G>A (p.Gly76Ser) n.396G>A n.302G>A n.23G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429854C>A | CA466463038 | ALDOB | c.225G>T (p.Gly75=) n.395G>T n.301G>T n.22G>T | |
| 9 | g.101429854C= | CA1868281141 | ALDOB | c.225G= (p.Gly75=) n.395G= n.301G= n.22G= | |
| 9 | g.101429854C>G | CA466463039 | ALDOB | c.225G>C (p.Gly75=) n.395G>C n.301G>C n.22G>C | dbSNP |
| 9 | g.101429854C>T | CA466463040 | ALDOB | c.225G>A (p.Gly75=) n.395G>A n.301G>A n.22G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.101429855C>A | CA374265839 | ALDOB | c.224G>T (p.Gly75Val) n.394G>T n.300G>T n.21G>T | |
| 9 | g.101429855C= | CA1868281142 | ALDOB | c.224G= (p.Gly75=) n.394G= n.300G= n.21G= | |
| 9 | g.101429855C>G | CA5161693 | ALDOB | c.224G>C (p.Gly75Ala) n.394G>C n.300G>C n.21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429855C>T | CA5161694 | ALDOB | c.224G>A (p.Gly75Glu) n.394G>A n.300G>A n.21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |