Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
9 | g.101428368C>A | CA589815685 | ALDOB | c.379+101G>T (n.379+101G>T) n.67+1441G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428368C= | CA1868280455 | ALDOB | c.379+101G= (n.379+101G=) n.67+1441G= | |
9 | g.101428368C>T | CA2691007653 | ALDOB | c.379+101G>A (n.379+101G>A) n.67+1441G>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428370G>A | CA196957644 | ALDOB | c.379+99C>T (n.379+99C>T) n.67+1439C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428370G= | CA1868280456 | ALDOB | c.379+99C= (n.379+99C=) n.67+1439C= | |
9 | g.101428370G>T | CA2579403703 | ALDOB | c.379+99C>A (n.379+99C>A) n.67+1439C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428371T>G | CA1868280458 | ALDOB | c.379+98A>C (n.379+98A>C) n.67+1438A>C | dbSNP |
9 | g.101428371T= | CA1868280457 | ALDOB | c.379+98A= (n.379+98A=) n.67+1438A= | |
9 | g.101428372G>T | CA2691007654 | ALDOB | c.379+97C>A (n.379+97C>A) n.67+1437C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428375_101428377dup | CA2691007655 | ALDOB | c.379+94_379+96dup (n.379+94_379+96dup) n.67+1434_67+1436dup | gnomAD v4 |
9 | g.101428375A>G | CA2579403704 | ALDOB | c.379+94T>C (n.379+94T>C) n.67+1434T>C | |
9 | g.101428375A>T | CA2579403705 | ALDOB | c.379+94T>A (n.379+94T>A) n.67+1434T>A | |
9 | g.101428376T>C | CA2579403706 | ALDOB | c.379+93A>G (n.379+93A>G) n.67+1433A>G | |
9 | g.101428377A>G | CA2691007657 | ALDOB | c.379+92T>C (n.379+92T>C) n.67+1432T>C | gnomAD v4 |
9 | g.101428377A>T | CA2691007656 | ALDOB | c.379+92T>A (n.379+92T>A) n.67+1432T>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428378G>T | CA2579403707 | ALDOB | c.379+91C>A (n.379+91C>A) n.67+1431C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428379T>G | CA2691007658 | ALDOB | c.379+90A>C (n.379+90A>C) n.67+1430A>C | gnomAD v4 |
9 | g.101428381G>A | CA2691007659 | ALDOB | c.379+88C>T (n.379+88C>T) n.67+1428C>T | gnomAD v4 |
9 | g.101428381G>C | CA2691007660 | ALDOB | c.379+88C>G (n.379+88C>G) n.67+1428C>G | gnomAD v4 |
9 | g.101428381G= | CA1868280459 | ALDOB | c.379+88C= (n.379+88C=) n.67+1428C= | |
9 | g.101428381G>T | CA857733637 | ALDOB | c.379+88C>A (n.379+88C>A) n.67+1428C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428382T>C | CA2691007661 | ALDOB | c.379+87A>G (n.379+87A>G) n.67+1427A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101428382T>G | CA2691007662 | ALDOB | c.379+87A>C (n.379+87A>C) n.67+1427A>C | gnomAD v4 |
9 | g.101428383G>A | CA857733653 | ALDOB | c.379+86C>T (n.379+86C>T) n.67+1426C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428383G= | CA1868280460 | ALDOB | c.379+86C= (n.379+86C=) n.67+1426C= | |
9 | g.101428383G>T | CA2691007663 | ALDOB | c.379+86C>A (n.379+86C>A) n.67+1426C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428384T>C | CA2691007665 | ALDOB | c.379+85A>G (n.379+85A>G) n.67+1425A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101428387dup | CA2691007664 | ALDOB | c.379+85dup (n.379+85dup) n.67+1425dup | gnomAD v4 |
9 | g.101428386T>G | CA196957647 | ALDOB | c.379+83A>C (n.379+83A>C) n.67+1423A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428386T= | CA1868280461 | ALDOB | c.379+83A= (n.379+83A=) n.67+1423A= | |
9 | g.101428387T>G | CA2691007666 | ALDOB | c.379+82A>C (n.379+82A>C) n.67+1422A>C | gnomAD v4 |
9 | g.101428388G>T | CA2579403708 | ALDOB | c.379+81C>A (n.379+81C>A) n.67+1421C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428389T>G | CA1868280462 | ALDOB | c.379+80A>C (n.379+80A>C) n.67+1420A>C | dbSNP |
9 | g.101428389T= | CA1868280463 | ALDOB | c.379+80A= (n.379+80A=) n.67+1420A= | |
9 | g.101428391T>A | CA2691007667 | ALDOB | c.379+78A>T (n.379+78A>T) n.67+1418A>T | gnomAD v4 |
9 | g.101428392T>A | CA2691007668 | ALDOB | c.379+77A>T (n.379+77A>T) n.67+1417A>T | gnomAD v4 |
9 | g.101428393T>C | CA2691007669 | ALDOB | c.379+76A>G (n.379+76A>G) n.67+1416A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101428394C>T | CA2691007670 | ALDOB | c.379+75G>A (n.379+75G>A) n.67+1415G>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428396T>C | CA2691007671 | ALDOB | c.379+73A>G (n.379+73A>G) n.67+1413A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101428398G= | CA1868280464 | ALDOB | c.379+71C= (n.379+71C=) n.67+1411C= | |
9 | g.101428398G>T | CA1868280465 | ALDOB | c.379+71C>A (n.379+71C>A) n.67+1411C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101428399C>A | CA2691007673 | ALDOB | c.379+70G>T (n.379+70G>T) n.67+1410G>T | gnomAD v4 |
9 | g.101428399C>T | CA2691007672 | ALDOB | c.379+70G>A (n.379+70G>A) n.67+1410G>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428403C= | CA1868280467 | ALDOB | c.379+66G= (n.379+66G=) n.67+1406G= | |
9 | g.101428403C>T | CA1868280468 | ALDOB | c.379+66G>A (n.379+66G>A) n.67+1406G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101428403_101428404delinsCT | CA1868280466 | ALDOB | c.379+65_379+66delinsAG (n.379+65_379+66delinsAG) n.67+1405_67+1406delinsAG | |
9 | g.101428405del | CA857733658 | ALDOB | c.379+65del (n.379+65del) n.67+1405del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428410A>G | CA2568753179 | ALDOB | c.379+59T>C (n.379+59T>C) n.67+1399T>C | |
9 | g.101428410A>T | CA2691007674 | ALDOB | c.379+59T>A (n.379+59T>A) n.67+1399T>A | gnomAD v4 |