| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101425219_101426793del | CA2499219516 | ALDOB | c.541-153_800-175del | ClinVar |
| 9 | g.101425601_101426915del | CA1139661094 | ALDOB | c.541-277_651del n.68-277_178del | ClinVar |
| 9 | g.101425601_101426915delinsAACCCAT | CA2695199394 | ALDOB | c.541-277_651delinsATGGGTT n.68-277_178delinsATGGGTT | |
| 9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
| 9 | g.101426628_101426633del | CA114312 | ALDOB | c.548_553del (p.Leu183_Val184del) n.75_80del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101426632_101426633delinsGT | CA1868279657 | ALDOB | c.546_547delinsAC (p.Gly182=) n.73_74delinsAC | |
| 9 | g.101426633del | CA16041284 | ALDOB | c.546del (p.Leu183TrpfsTer9) n.73del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101426633T>A | CA466462845 | ALDOB | c.546A>T (p.Gly182=) n.73A>T | |
| 9 | g.101426633T>C | CA5161542 | ALDOB | c.546A>G (p.Gly182=) n.73A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426633T>G | CA466462846 | ALDOB | c.546A>C (p.Gly182=) n.73A>C | |
| 9 | g.101426633T= | CA1868279658 | ALDOB | c.546A= (p.Gly182=) n.73A= | |
| 9 | g.101426634C>A | CA374265140 | ALDOB | c.545G>T (p.Gly182Val) n.72G>T | |
| 9 | g.101426634C= | CA1868279659 | ALDOB | c.545G= (p.Gly182=) n.72G= | |
| 9 | g.101426634C>G | CA374265139 | ALDOB | c.545G>C (p.Gly182Ala) n.72G>C | |
| 9 | g.101426634C>T | CA5161543 | ALDOB | c.545G>A (p.Gly182Glu) n.72G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426635C>A | CA374265141 | ALDOB | c.544G>T (p.Gly182Ter) n.71G>T | |
| 9 | g.101426635C>G | CA374265142 | ALDOB | c.544G>C (p.Gly182Arg) n.71G>C | |
| 9 | g.101426635C>T | CA374265143 | ALDOB | c.544G>A (p.Gly182Arg) n.71G>A | COSMIC |
| 9 | g.101426636A= | CA1868279660 | ALDOB | c.543T= (p.Asn181=) n.70T= | |
| 9 | g.101426636A>C | CA5161544 | ALDOB | c.543T>G (p.Asn181Lys) n.70T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426636A>G | CA466462847 | ALDOB | c.543T>C (p.Asn181=) n.70T>C | |
| 9 | g.101426636A>T | CA374265144 | ALDOB | c.543T>A (p.Asn181Lys) n.70T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426637T>A | CA374265145 | ALDOB | c.542A>T (p.Asn181Ile) n.69A>T | |
| 9 | g.101426637T>C | CA5161545 | ALDOB | c.542A>G (p.Asn181Ser) n.69A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426637T>G | CA374265146 | ALDOB | c.542A>C (p.Asn181Thr) n.69A>C | |
| 9 | g.101426637T= | CA1868279661 | ALDOB | c.542A= (p.Asn181=) n.69A= | |
| 9 | g.101426638T>A | CA374265147 | ALDOB | c.541A>T (p.Asn181Tyr) n.68A>T | |
| 9 | g.101426638T>C | CA374265148 | ALDOB | c.541A>G (p.Asn181Asp) n.68A>G | |
| 9 | g.101426638T>G | CA374265149 | ALDOB | c.541A>C (p.Asn181His) n.68A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426638T= | CA1868279662 | ALDOB | c.541A= (p.Asn181=) n.68A= | |
| 9 | g.101426639C>A | CA374265150 | ALDOB | c.541-1G>T (n.541-1G>T) n.68-1G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426639C>G | CA374265151 | ALDOB | c.541-1G>C (n.541-1G>C) n.68-1G>C | |
| 9 | g.101426639C>T | CA374265152 | ALDOB | c.541-1G>A (n.541-1G>A) n.68-1G>A | COSMIC |
| 9 | g.101426640T>A | CA374265154 | ALDOB | c.541-2A>T (n.541-2A>T) n.68-2A>T | |
| 9 | g.101426640T>C | CA374265155 | ALDOB | c.541-2A>G (n.541-2A>G) n.68-2A>G | |
| 9 | g.101426640T>G | CA374265153 | ALDOB | c.541-2A>C (n.541-2A>C) n.68-2A>C | |
| 9 | g.101426645del | CA2691007303 | ALDOB | c.541-3del (n.541-3del) n.68-3del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426643A= | CA1868279663 | ALDOB | c.541-5T= (n.541-5T=) n.68-5T= | |
| 9 | g.101426643A>G | CA5161546 | ALDOB | c.541-5T>C (n.541-5T>C) n.68-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426645A>G | CA2691007304 | ALDOB | c.541-7T>C (n.541-7T>C) n.68-7T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426651del | CA2691007305 | ALDOB | c.541-10del (n.541-10del) n.68-10del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426649A>G | CA2691007306 | ALDOB | c.541-11T>C (n.541-11T>C) n.68-11T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426651A>G | CA2691007307 | ALDOB | c.541-13T>C (n.541-13T>C) n.68-13T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426651A>T | CA2579403678 | ALDOB | c.541-13T>A (n.541-13T>A) n.68-13T>A | |
| 9 | g.101426653C= | CA1868279665 | ALDOB | c.541-15G= (n.541-15G=) n.68-15G= | |
| 9 | g.101426653C>G | CA1868279664 | ALDOB | c.541-15G>C (n.541-15G>C) n.68-15G>C | dbSNP |
| 9 | g.101426653_101426654insTT | CA5161547 | ALDOB | c.541-16_541-15insAA (n.541-16_541-15insAA) n.68-16_68-15insAA | dbSNP ExAC |
| 9 | g.101426654A>G | CA2691007308 | ALDOB | c.541-16T>C (n.541-16T>C) n.68-16T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426655A>G | CA2691007309 | ALDOB | c.541-17T>C (n.541-17T>C) n.68-17T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426656G>T | CA2691007310 | ALDOB | c.541-18C>A (n.541-18C>A) n.68-18C>A | gnomAD v4 |