| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101425219_101426793del | CA2499219516 | ALDOB | c.541-153_800-175del | ClinVar |
| 9 | g.101425601_101426915del | CA1139661094 | ALDOB | c.541-277_651del n.68-277_178del | ClinVar |
| 9 | g.101425601_101426915delinsAACCCAT | CA2695199394 | ALDOB | c.541-277_651delinsATGGGTT n.68-277_178delinsATGGGTT | |
| 9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
| 9 | g.101426533G>A | CA2691007289 | ALDOB | c.624+22C>T (n.624+22C>T) n.151+22C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426533G>C | CA2691007291 | ALDOB | c.624+22C>G (n.624+22C>G) n.151+22C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426533G>T | CA2691007290 | ALDOB | c.624+22C>A (n.624+22C>A) n.151+22C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426534G>A | CA857732165 | ALDOB | c.624+21C>T (n.624+21C>T) n.151+21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426534G= | CA1868279604 | ALDOB | c.624+21C= (n.624+21C=) n.151+21C= | |
| 9 | g.101426534G>T | CA5161517 | ALDOB | c.624+21C>A (n.624+21C>A) n.151+21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426535C>A | CA196957046 | ALDOB | c.624+20G>T (n.624+20G>T) n.151+20G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101426535C= | CA1868279605 | ALDOB | c.624+20G= (n.624+20G=) n.151+20G= | |
| 9 | g.101426535C>G | CA2697557932 | ALDOB | c.624+20G>C (n.624+20G>C) n.151+20G>C | |
| 9 | g.101426535C>T | CA196957048 | ALDOB | c.624+20G>A (n.624+20G>A) n.151+20G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426536C= | CA1868279606 | ALDOB | c.624+19G= (n.624+19G=) n.151+19G= | |
| 9 | g.101426536C>G | CA2691007292 | ALDOB | c.624+19G>C (n.624+19G>C) n.151+19G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426536C>T | CA1127397145 | ALDOB | c.624+19G>A (n.624+19G>A) n.151+19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426537T>A | CA2691007293 | ALDOB | c.624+18A>T (n.624+18A>T) n.151+18A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426537T>C | CA2691007294 | ALDOB | c.624+18A>G (n.624+18A>G) n.151+18A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426538T>C | CA2691007295 | ALDOB | c.624+17A>G (n.624+17A>G) n.151+17A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426539C= | CA1868279607 | ALDOB | c.624+16G= (n.624+16G=) n.151+16G= | |
| 9 | g.101426539C>T | CA1868279608 | ALDOB | c.624+16G>A (n.624+16G>A) n.151+16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101426540A= | CA1868279609 | ALDOB | c.624+15T= (n.624+15T=) n.151+15T= | |
| 9 | g.101426540A>G | CA589815635 | ALDOB | c.624+15T>C (n.624+15T>C) n.151+15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426542A>G | CA2691007296 | ALDOB | c.624+13T>C (n.624+13T>C) n.151+13T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426543T>C | CA2691007297 | ALDOB | c.624+12A>G (n.624+12A>G) n.151+12A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426544T>C | CA2691007298 | ALDOB | c.624+11A>G (n.624+11A>G) n.151+11A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426546A>C | CA2580079281 | ALDOB | c.624+9T>G (n.624+9T>G) n.151+9T>G | ClinVar |
| 9 | g.101426549A= | CA1868279610 | ALDOB | c.624+6T= (n.624+6T=) n.151+6T= | |
| 9 | g.101426549A>G | CA196957050 | ALDOB | c.624+6T>C (n.624+6T>C) n.151+6T>C | dbSNP |
| 9 | g.101426550C>A | CA1127397148 | ALDOB | c.624+5G>T (n.624+5G>T) n.151+5G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426550C= | CA1868279611 | ALDOB | c.624+5G= (n.624+5G=) n.151+5G= | |
| 9 | g.101426550C>T | CA2691007299 | ALDOB | c.624+5G>A (n.624+5G>A) n.151+5G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426551T>C | CA2691007300 | ALDOB | c.624+4A>G (n.624+4A>G) n.151+4A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426551T>G | CA2691007301 | ALDOB | c.624+4A>C (n.624+4A>C) n.151+4A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426553del | CA2579403675 | ALDOB | c.624+2del (n.624+2del) n.151+2del | |
| 9 | g.101426553A>C | CA374264970 | ALDOB | c.624+2T>G (n.624+2T>G) n.151+2T>G | |
| 9 | g.101426553A>G | CA374264971 | ALDOB | c.624+2T>C (n.624+2T>C) n.151+2T>C | |
| 9 | g.101426553A>T | CA374264972 | ALDOB | c.624+2T>A (n.624+2T>A) n.151+2T>A | |
| 9 | g.101426554C>A | CA374264973 | ALDOB | c.624+1G>T (n.624+1G>T) n.151+1G>T | |
| 9 | g.101426554C>G | CA374264974 | ALDOB | c.624+1G>C (n.624+1G>C) n.151+1G>C | ClinVar |
| 9 | g.101426554C>T | CA374264975 | ALDOB | c.624+1G>A (n.624+1G>A) n.151+1G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426555C>A | CA374264976 | ALDOB | c.624G>T (p.Lys208Asn) n.151G>T | |
| 9 | g.101426555C= | CA1868279612 | ALDOB | c.624G= (p.Lys208=) n.151G= | |
| 9 | g.101426555C>G | CA5161519 | ALDOB | c.624G>C (p.Lys208Asn) n.151G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426555C>T | CA5161518 | ALDOB | c.624G>A (p.Lys208=) n.151G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426556T>A | CA374264979 | ALDOB | c.623A>T (p.Lys208Met) n.150A>T | |
| 9 | g.101426556T>C | CA374264977 | ALDOB | c.623A>G (p.Lys208Arg) n.150A>G | |
| 9 | g.101426556T>G | CA374264978 | ALDOB | c.623A>C (p.Lys208Thr) n.150A>C | |
| 9 | g.101426557T>A | CA374264980 | ALDOB | c.622A>T (p.Lys208Ter) n.149A>T |