Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.101421795_101421801delinsGCGGGCA | CA1868275546 | ALDOB | c.*8_*14delinsTGCCCGC (n.*8_*14delinsTGCCCGC) c.*115_*121delinsTGCCCGC (n.*115_*121delinsTGCCCGC) | |
9 | g.101421796_101421801del | CA1868275551 | ALDOB | c.*8_*13del (n.*8_*13del) c.*115_*120del (n.*115_*120del) | dbSNP |
9 | g.101421799G>A | CA5161379 | ALDOB | c.*10C>T (n.*10C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421799G>C | CA589815520 | ALDOB | c.*10C>G (n.*10C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421799G= | CA1868275556 | ALDOB | c.*10C= (n.*10C=) c.*117C= (n.*117C=) | |
9 | g.101421799G>T | CA2691006408 | ALDOB | c.*10C>A (n.*10C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421800C>A | CA2739994257 | ALDOB | c.*9G>T (n.*9G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) | |
9 | g.101421800C= | CA1868275560 | ALDOB | c.*9G= (n.*9G=) c.*116G= (n.*116G=) | |
9 | g.101421800C>G | CA857728642 | ALDOB | c.*9G>C (n.*9G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421800C>T | CA2691006409 | ALDOB | c.*9G>A (n.*9G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421801A= | CA1868275563 | ALDOB | c.*8T= (n.*8T=) c.*115T= (n.*115T=) | |
9 | g.101421801A>C | CA1868275565 | ALDOB | c.*8T>G (n.*8T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101421801A>G | CA1868275566 | ALDOB | c.*8T>C (n.*8T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421801A>T | CA2691006410 | ALDOB | c.*8T>A (n.*8T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421802T>A | CA5161380 | ALDOB | c.*7A>T (n.*7A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.101421802T>C | CA589815521 | ALDOB | c.*7A>G (n.*7A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101421802T>G | CA2739994258 | ALDOB | c.*7A>C (n.*7A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) | |
9 | g.101421802T= | CA1868275568 | ALDOB | c.*7A= (n.*7A=) c.*114A= (n.*114A=) | |
9 | g.101421803T>A | CA2739994261 | ALDOB | c.*6A>T (n.*6A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) | |
9 | g.101421803T>C | CA2739994260 | ALDOB | c.*6A>G (n.*6A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) | |
9 | g.101421803T>G | CA2739994259 | ALDOB | c.*6A>C (n.*6A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) | |
9 | g.101421804G>A | CA2691006411 | ALDOB | c.*5C>T (n.*5C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101421804G>C | CA2739994262 | ALDOB | c.*5C>G (n.*5C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) | |
9 | g.101421804G>T | CA2739994263 | ALDOB | c.*5C>A (n.*5C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) | |
9 | g.101421805_101421806delinsGA | CA1868275571 | ALDOB | c.*3_*4delinsTC (n.*3_*4delinsTC) c.*110_*111delinsTC (n.*110_*111delinsTC) | |
9 | g.101421806del | CA1868275572 | ALDOB | c.*3del (n.*3del) c.*110del (n.*110del) | dbSNP |
9 | g.101421806A>C | CA2739994264 | ALDOB | c.*3T>G (n.*3T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) | |
9 | g.101421806A>G | CA2739994265 | ALDOB | c.*3T>C (n.*3T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) | |
9 | g.101421806A>T | CA2739994266 | ALDOB | c.*3T>A (n.*3T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) | |
9 | g.101421807C>A | CA2739994267 | ALDOB | c.*2G>T (n.*2G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) | |
9 | g.101421807C>G | CA2739994268 | ALDOB | c.*2G>C (n.*2G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) | |
9 | g.101421807C>T | CA2739994269 | ALDOB | c.*2G>A (n.*2G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) | |
9 | g.101421809del | CA2691006412 | ALDOB | c.*2del (n.*2del) c.*109del (n.*109del) | gnomAD v4 |
9 | g.101421808C>A | CA2739994270 | ALDOB | c.*1G>T (n.*1G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) | |
9 | g.101421808C= | CA1868275573 | ALDOB | c.*1G= (n.*1G=) c.*108G= (n.*108G=) | |
9 | g.101421808C>G | CA2739994271 | ALDOB | c.*1G>C (n.*1G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) | |
9 | g.101421808_101421809insTCAGGTT | CA1868275577 | ALDOB | c.1095_*1insAACCTGA (n.1095_*1insAACCTGA) c.*107_*108insAACCTGA (n.*107_*108insAACCTGA) | dbSNP |
9 | g.101421809C>A | CA374263943 | ALDOB | c.1095G>T (p.Ter365Tyr) c.*107G>T (n.*107G>T) | |
9 | g.101421809C= | CA1868275579 | ALDOB | c.1095G= (p.Ter365=) c.*107G= (n.*107G=) | |
9 | g.101421809C>G | CA196955796 | ALDOB | c.1095G>C (p.Ter365Tyr) c.*107G>C (n.*107G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421809C>T | CA466461790 | ALDOB | c.1095G>A (p.Ter365=) c.*107G>A (n.*107G>A) | |
9 | g.101421810T>A | CA374263946 | ALDOB | c.1094A>T (p.Ter365Leu) c.*106A>T (n.*106A>T) | |
9 | g.101421810T>C | CA374263944 | ALDOB | c.1094A>G (p.Ter365Trp) c.*106A>G (n.*106A>G) | |
9 | g.101421810T>G | CA374263945 | ALDOB | c.1094A>C (p.Ter365Ser) c.*106A>C (n.*106A>C) | |
9 | g.101421811A>C | CA374263947 | ALDOB | c.1093T>G (p.Ter365Glu) c.*105T>G (n.*105T>G) | |
9 | g.101421811A>G | CA374263948 | ALDOB | c.1093T>C (p.Ter365Gln) c.*105T>C (n.*105T>C) | |
9 | g.101421811A>T | CA374263949 | ALDOB | c.1093T>A (p.Ter365Lys) c.*105T>A (n.*105T>A) | |
9 | g.101421813_101421833del | CA645547390 | ALDOB | c.1073_1093del (p.Phe358Ter) c.*85_*105del (n.*85_*105del) | COSMIC COSMIC |
9 | g.101421812G>A | CA466461791 | ALDOB | c.1092C>T (p.Tyr364=) c.*104C>T (n.*104C>T) | |
9 | g.101421812G>C | CA374263950 | ALDOB | c.1092C>G (p.Tyr364Ter) c.*104C>G (n.*104C>G) |