Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.101421777A= | CA1868275517 | ALDOB | c.*32T= (n.*32T=) c.*139T= (n.*139T=) | |
9 | g.101421777A>G | CA589815516 | ALDOB | c.*32T>C (n.*32T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421778G>A | CA1127395774 | ALDOB | c.*31C>T (n.*31C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421778G>C | CA589815517 | ALDOB | c.*31C>G (n.*31C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421778G= | CA1868275519 | ALDOB | c.*31C= (n.*31C=) c.*138C= (n.*138C=) | |
9 | g.101421778G>T | CA2579403594 | ALDOB | c.*31C>A (n.*31C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421779_101421780delinsCA | CA1868275521 | ALDOB | c.*29_*30delinsTG (n.*29_*30delinsTG) c.*136_*137delinsTG (n.*136_*137delinsTG) | |
9 | g.101421780del | CA1868275523 | ALDOB | c.*29del (n.*29del) c.*136del (n.*136del) | dbSNP |
9 | g.101421780A= | CA1868275524 | ALDOB | c.*29T= (n.*29T=) c.*136T= (n.*136T=) | |
9 | g.101421780A>G | CA2691006401 | ALDOB | c.*29T>C (n.*29T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.101421780A>T | CA589815518 | ALDOB | c.*29T>A (n.*29T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421783G>A | CA1139661092 | ALDOB | c.*26C>T (n.*26C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101421783G= | CA1868275527 | ALDOB | c.*26C= (n.*26C=) c.*133C= (n.*133C=) | |
9 | g.101421784del | CA2579403595 | ALDOB | c.*26del (n.*26del) c.*133del (n.*133del) | |
9 | g.101421783_101421784insAGA | CA1868275531 | ALDOB | c.*25_*26insTCT (n.*25_*26insTCT) c.*132_*133insTCT (n.*132_*133insTCT) | dbSNP |
9 | g.101421784G>A | CA2691006403 | ALDOB | c.*25C>T (n.*25C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101421784G>C | CA5161375 | ALDOB | c.*25C>G (n.*25C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421784G= | CA1868275533 | ALDOB | c.*25C= (n.*25C=) c.*132C= (n.*132C=) | |
9 | g.101421786G>T | CA2691006404 | ALDOB | c.*23C>A (n.*23C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421786_101421788delinsGCT | CA1868275534 | ALDOB | c.*21_*23delinsAGC (n.*21_*23delinsAGC) c.*128_*130delinsAGC (n.*128_*130delinsAGC) | |
9 | g.101421787C>T | CA2579403596 | ALDOB | c.*22G>A (n.*22G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) | |
9 | g.101421787_101421788del | CA1868275535 | ALDOB | c.*21_*22del (n.*21_*22del) c.*128_*129del (n.*128_*129del) | dbSNP |
9 | g.101421788T>A | CA1868275538 | ALDOB | c.*21A>T (n.*21A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101421788T>G | CA1868275539 | ALDOB | c.*21A>C (n.*21A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) | dbSNP |
9 | g.101421788T= | CA1868275537 | ALDOB | c.*21A= (n.*21A=) c.*128A= (n.*128A=) | |
9 | g.101421790G>A | CA5161376 | ALDOB | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421790G>C | CA2691006405 | ALDOB | c.*19C>G (n.*19C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.101421790G= | CA1868275541 | ALDOB | c.*19C= (n.*19C=) c.*126C= (n.*126C=) | |
9 | g.101421791G>A | CA2739994245 | ALDOB | c.*18C>T (n.*18C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) | |
9 | g.101421791G>C | CA2739994246 | ALDOB | c.*18C>G (n.*18C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) | |
9 | g.101421791G>T | CA2691006406 | ALDOB | c.*18C>A (n.*18C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421792C>A | CA2739994247 | ALDOB | c.*17G>T (n.*17G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) | |
9 | g.101421792C>G | CA2739994248 | ALDOB | c.*17G>C (n.*17G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) | |
9 | g.101421792C>T | CA2739994249 | ALDOB | c.*17G>A (n.*17G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) | |
9 | g.101421794G>A | CA589815519 | ALDOB | c.*15C>T (n.*15C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101421794G>C | CA2739994250 | ALDOB | c.*15C>G (n.*15C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) | |
9 | g.101421794G= | CA1868275544 | ALDOB | c.*15C= (n.*15C=) c.*122C= (n.*122C=) | |
9 | g.101421794G>T | CA2739994251 | ALDOB | c.*15C>A (n.*15C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) | |
9 | g.101421795G>A | CA2739994252 | ALDOB | c.*14C>T (n.*14C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) | |
9 | g.101421795G>C | CA2739994253 | ALDOB | c.*14C>G (n.*14C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) | |
9 | g.101421795G>T | CA2579403597 | ALDOB | c.*14C>A (n.*14C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421795_101421801delinsGCGGGCA | CA1868275546 | ALDOB | c.*8_*14delinsTGCCCGC (n.*8_*14delinsTGCCCGC) c.*115_*121delinsTGCCCGC (n.*115_*121delinsTGCCCGC) | |
9 | g.101421796C= | CA1868275548 | ALDOB | c.*13G= (n.*13G=) c.*120G= (n.*120G=) | |
9 | g.101421796C>T | CA5161377 | ALDOB | c.*13G>A (n.*13G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421796_101421801del | CA1868275551 | ALDOB | c.*8_*13del (n.*8_*13del) c.*115_*120del (n.*115_*120del) | dbSNP |
9 | g.101421797G>A | CA5161378 | ALDOB | c.*12C>T (n.*12C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421797G>C | CA2691006407 | ALDOB | c.*12C>G (n.*12C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.101421797G= | CA1868275553 | ALDOB | c.*12C= (n.*12C=) c.*119C= (n.*119C=) | |
9 | g.101421797G>T | CA2739994254 | ALDOB | c.*12C>A (n.*12C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) | |
9 | g.101421798G>A | CA2739994256 | ALDOB | c.*11C>T (n.*11C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) |