Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.89984535_89984536delinsGC | CA1801471072 | NBN | n.130_131delinsGC c.-271_-270delinsGC (n.-271_-270delinsGC) c.26_27delinsGC (p.Gly9=) n.132_133delinsGC c.-454_-453delinsGC (n.-454_-453delinsGC) c.-87_-86delinsGC (n.-87_-86delinsGC) n.138_139delinsGC n.147_148delinsGC n.136_137delinsGC n.163_164delinsGC c.-994_-993delinsGC (n.-994_-993delinsGC) c.-800_-799delinsGC (n.-800_-799delinsGC) c.-944_-943delinsGC (n.-944_-943delinsGC) | |
8 | g.89984536C>A | CA371664155 | NBN | n.130G>T c.-271G>T (n.-271G>T) c.26G>T (p.Gly9Val) n.132G>T c.-454G>T (n.-454G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) n.138G>T n.147G>T n.136G>T n.163G>T c.-994G>T (n.-994G>T) c.-800G>T (n.-800G>T) c.-944G>T (n.-944G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89984536C= | CA1801471074 | NBN | n.130G= c.-271G= (n.-271G=) c.26G= (p.Gly9=) n.132G= c.-454G= (n.-454G=) c.-87G= (n.-87G=) n.138G= n.147G= n.136G= n.163G= c.-994G= (n.-994G=) c.-800G= (n.-800G=) c.-944G= (n.-944G=) | |
8 | g.89984536C>G | CA371664157 | NBN | n.130G>C c.-271G>C (n.-271G>C) c.26G>C (p.Gly9Ala) n.132G>C c.-454G>C (n.-454G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) n.138G>C n.147G>C n.136G>C n.163G>C c.-994G>C (n.-994G>C) c.-800G>C (n.-800G>C) c.-944G>C (n.-944G>C) | |
8 | g.89984536C>T | CA371664158 | NBN | n.130G>A c.-271G>A (n.-271G>A) c.26G>A (p.Gly9Asp) n.132G>A c.-454G>A (n.-454G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) n.138G>A n.147G>A n.136G>A n.163G>A c.-994G>A (n.-994G>A) c.-800G>A (n.-800G>A) c.-944G>A (n.-944G>A) | dbSNP |
8 | g.89984538del | CA16612389 | NBN | n.130del c.-271del (n.-271del) c.26del (p.Gly9AlafsTer11) c.26del (p.Gly9AlafsTer10) n.132del c.-454del (n.-454del) c.-87del (n.-87del) n.138del n.147del n.136del n.163del c.-994del (n.-994del) c.-800del (n.-800del) c.-944del (n.-944del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89984537C>A | CA371664159 | NBN | n.129G>T c.-272G>T (n.-272G>T) c.25G>T (p.Gly9Cys) n.131G>T c.-455G>T (n.-455G>T) c.-88G>T (n.-88G>T) n.137G>T n.146G>T n.135G>T n.162G>T c.-995G>T (n.-995G>T) c.-801G>T (n.-801G>T) c.-945G>T (n.-945G>T) | |
8 | g.89984537C>G | CA371664160 | NBN | n.129G>C c.-272G>C (n.-272G>C) c.25G>C (p.Gly9Arg) n.131G>C c.-455G>C (n.-455G>C) c.-88G>C (n.-88G>C) n.137G>C n.146G>C n.135G>C n.162G>C c.-995G>C (n.-995G>C) c.-801G>C (n.-801G>C) c.-945G>C (n.-945G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89984537C>T | CA371664161 | NBN | n.129G>A c.-272G>A (n.-272G>A) c.25G>A (p.Gly9Ser) n.131G>A c.-455G>A (n.-455G>A) c.-88G>A (n.-88G>A) n.137G>A n.146G>A n.135G>A n.162G>A c.-995G>A (n.-995G>A) c.-801G>A (n.-801G>A) c.-945G>A (n.-945G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89984538C>A | CA461831603 | NBN | n.128G>T c.-273G>T (n.-273G>T) c.24G>T (p.Ala8=) n.130G>T c.-456G>T (n.-456G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) n.136G>T n.145G>T n.134G>T n.161G>T c.-996G>T (n.-996G>T) c.-802G>T (n.-802G>T) c.-946G>T (n.-946G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89984538C= | CA1801471075 | NBN | n.128G= c.-273G= (n.-273G=) c.24G= (p.Ala8=) n.130G= c.-456G= (n.-456G=) c.-89G= (n.-89G=) n.136G= n.145G= n.134G= n.161G= c.-996G= (n.-996G=) c.-802G= (n.-802G=) c.-946G= (n.-946G=) | |
8 | g.89984538C>G | CA461831604 | NBN | n.128G>C c.-273G>C (n.-273G>C) c.24G>C (p.Ala8=) n.130G>C c.-456G>C (n.-456G>C) c.-89G>C (n.-89G>C) n.136G>C n.145G>C n.134G>C n.161G>C c.-996G>C (n.-996G>C) c.-802G>C (n.-802G>C) c.-946G>C (n.-946G>C) | |
8 | g.89984538C>T | CA4803103 | NBN | n.128G>A c.-273G>A (n.-273G>A) c.24G>A (p.Ala8=) n.130G>A c.-456G>A (n.-456G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) n.136G>A n.145G>A n.134G>A n.161G>A c.-996G>A (n.-996G>A) c.-802G>A (n.-802G>A) c.-946G>A (n.-946G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89984539G>A | CA16612557 | NBN | n.127C>T c.-274C>T (n.-274C>T) c.23C>T (p.Ala8Val) n.129C>T c.-457C>T (n.-457C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) n.135C>T n.144C>T n.133C>T n.160C>T c.-997C>T (n.-997C>T) c.-803C>T (n.-803C>T) c.-947C>T (n.-947C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89984539G>C | CA371664163 | NBN | n.127C>G c.-274C>G (n.-274C>G) c.23C>G (p.Ala8Gly) n.129C>G c.-457C>G (n.-457C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) n.135C>G n.144C>G n.133C>G n.160C>G c.-997C>G (n.-997C>G) c.-803C>G (n.-803C>G) c.-947C>G (n.-947C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89984539G= | CA1801471076 | NBN | n.127C= c.-274C= (n.-274C=) c.23C= (p.Ala8=) n.129C= c.-457C= (n.-457C=) c.-90C= (n.-90C=) n.135C= n.144C= n.133C= n.160C= c.-997C= (n.-997C=) c.-803C= (n.-803C=) c.-947C= (n.-947C=) | |
8 | g.89984539G>T | CA371664164 | NBN | n.127C>A c.-274C>A (n.-274C>A) c.23C>A (p.Ala8Glu) n.129C>A c.-457C>A (n.-457C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) n.135C>A n.144C>A n.133C>A n.160C>A c.-997C>A (n.-997C>A) c.-803C>A (n.-803C>A) c.-947C>A (n.-947C>A) | |
8 | g.89984541_89984550del | CA2573143438 | NBN | n.118_127del c.-283_-274del (n.-283_-274del) c.14_23del (p.Leu5ArgfsTer12) c.14_23del (p.Leu5ArgfsTer11) n.120_129del c.-466_-457del (n.-466_-457del) c.-99_-90del (n.-99_-90del) n.126_135del n.135_144del n.124_133del n.151_160del c.-1006_-997del (n.-1006_-997del) c.-812_-803del (n.-812_-803del) c.-956_-947del (n.-956_-947del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89984540C>A | CA371664165 | NBN | n.126G>T c.-275G>T (n.-275G>T) c.22G>T (p.Ala8Ser) n.128G>T c.-458G>T (n.-458G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) n.134G>T n.143G>T n.132G>T n.159G>T c.-998G>T (n.-998G>T) c.-804G>T (n.-804G>T) c.-948G>T (n.-948G>T) | |
8 | g.89984540C>G | CA371664167 | NBN | n.126G>C c.-275G>C (n.-275G>C) c.22G>C (p.Ala8Pro) n.128G>C c.-458G>C (n.-458G>C) c.-91G>C (n.-91G>C) n.134G>C n.143G>C n.132G>C n.159G>C c.-998G>C (n.-998G>C) c.-804G>C (n.-804G>C) c.-948G>C (n.-948G>C) | |
8 | g.89984540C>T | CA371664168 | NBN | n.126G>A c.-275G>A (n.-275G>A) c.22G>A (p.Ala8Thr) n.128G>A c.-458G>A (n.-458G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) n.134G>A n.143G>A n.132G>A n.159G>A c.-998G>A (n.-998G>A) c.-804G>A (n.-804G>A) c.-948G>A (n.-948G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89984541G>A | CA4803104 | NBN | n.125C>T c.-276C>T (n.-276C>T) c.21C>T (p.Ala7=) n.127C>T c.-459C>T (n.-459C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) n.133C>T n.142C>T n.131C>T n.158C>T c.-999C>T (n.-999C>T) c.-805C>T (n.-805C>T) c.-949C>T (n.-949C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89984541G>C | CA4803105 | NBN | n.125C>G c.-276C>G (n.-276C>G) c.21C>G (p.Ala7=) n.127C>G c.-459C>G (n.-459C>G) c.-92C>G (n.-92C>G) n.133C>G n.142C>G n.131C>G n.158C>G c.-999C>G (n.-999C>G) c.-805C>G (n.-805C>G) c.-949C>G (n.-949C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89984541G= | CA1801471077 | NBN | n.125C= c.-276C= (n.-276C=) c.21C= (p.Ala7=) n.127C= c.-459C= (n.-459C=) c.-92C= (n.-92C=) n.133C= n.142C= n.131C= n.158C= c.-999C= (n.-999C=) c.-805C= (n.-805C=) c.-949C= (n.-949C=) | |
8 | g.89984541G>T | CA461831605 | NBN | n.125C>A c.-276C>A (n.-276C>A) c.21C>A (p.Ala7=) n.127C>A c.-459C>A (n.-459C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) n.133C>A n.142C>A n.131C>A n.158C>A c.-999C>A (n.-999C>A) c.-805C>A (n.-805C>A) c.-949C>A (n.-949C>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89984542G>A | CA181286152 | NBN | n.124C>T c.-277C>T (n.-277C>T) c.20C>T (p.Ala7Val) n.126C>T c.-460C>T (n.-460C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) n.132C>T n.141C>T n.130C>T n.157C>T c.-1000C>T (n.-1000C>T) c.-806C>T (n.-806C>T) c.-950C>T (n.-950C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89984542G>C | CA371664173 | NBN | n.124C>G c.-277C>G (n.-277C>G) c.20C>G (p.Ala7Gly) n.126C>G c.-460C>G (n.-460C>G) c.-93C>G (n.-93C>G) n.132C>G n.141C>G n.130C>G n.157C>G c.-1000C>G (n.-1000C>G) c.-806C>G (n.-806C>G) c.-950C>G (n.-950C>G) | |
8 | g.89984542G= | CA1801471078 | NBN | n.124C= c.-277C= (n.-277C=) c.20C= (p.Ala7=) n.126C= c.-460C= (n.-460C=) c.-93C= (n.-93C=) n.132C= n.141C= n.130C= n.157C= c.-1000C= (n.-1000C=) c.-806C= (n.-806C=) c.-950C= (n.-950C=) | |
8 | g.89984542G>T | CA371664171 | NBN | n.124C>A c.-277C>A (n.-277C>A) c.20C>A (p.Ala7Asp) n.126C>A c.-460C>A (n.-460C>A) c.-93C>A (n.-93C>A) n.132C>A n.141C>A n.130C>A n.157C>A c.-1000C>A (n.-1000C>A) c.-806C>A (n.-806C>A) c.-950C>A (n.-950C>A) | |
8 | g.89984543C>A | CA371664175 | NBN | n.123G>T c.-278G>T (n.-278G>T) c.19G>T (p.Ala7Ser) n.125G>T c.-461G>T (n.-461G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) n.131G>T n.140G>T n.129G>T n.156G>T c.-1001G>T (n.-1001G>T) c.-807G>T (n.-807G>T) c.-951G>T (n.-951G>T) | dbSNP |
8 | g.89984543C= | CA1801471079 | NBN | n.123G= c.-278G= (n.-278G=) c.19G= (p.Ala7=) n.125G= c.-461G= (n.-461G=) c.-94G= (n.-94G=) n.131G= n.140G= n.129G= n.156G= c.-1001G= (n.-1001G=) c.-807G= (n.-807G=) c.-951G= (n.-951G=) | |
8 | g.89984543C>G | CA371664176 | NBN | n.123G>C c.-278G>C (n.-278G>C) c.19G>C (p.Ala7Pro) n.125G>C c.-461G>C (n.-461G>C) c.-94G>C (n.-94G>C) n.131G>C n.140G>C n.129G>C n.156G>C c.-1001G>C (n.-1001G>C) c.-807G>C (n.-807G>C) c.-951G>C (n.-951G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89984543C>T | CA332820 | NBN | n.123G>A c.-278G>A (n.-278G>A) c.19G>A (p.Ala7Thr) n.125G>A c.-461G>A (n.-461G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) n.131G>A n.140G>A n.129G>A n.156G>A c.-1001G>A (n.-1001G>A) c.-807G>A (n.-807G>A) c.-951G>A (n.-951G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89984544G>A | CA188557 | NBN | n.122C>T c.-279C>T (n.-279C>T) c.18C>T (p.Pro6=) n.124C>T c.-462C>T (n.-462C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) n.130C>T n.139C>T n.128C>T n.155C>T c.-1002C>T (n.-1002C>T) c.-808C>T (n.-808C>T) c.-952C>T (n.-952C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89984544G>C | CA461831606 | NBN | n.122C>G c.-279C>G (n.-279C>G) c.18C>G (p.Pro6=) n.124C>G c.-462C>G (n.-462C>G) c.-95C>G (n.-95C>G) n.130C>G n.139C>G n.128C>G n.155C>G c.-1002C>G (n.-1002C>G) c.-808C>G (n.-808C>G) c.-952C>G (n.-952C>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89984544G= | CA1801471080 | NBN | n.122C= c.-279C= (n.-279C=) c.18C= (p.Pro6=) n.124C= c.-462C= (n.-462C=) c.-95C= (n.-95C=) n.130C= n.139C= n.128C= n.155C= c.-1002C= (n.-1002C=) c.-808C= (n.-808C=) c.-952C= (n.-952C=) | |
8 | g.89984544G>T | CA461831607 | NBN | n.122C>A c.-279C>A (n.-279C>A) c.18C>A (p.Pro6=) n.124C>A c.-462C>A (n.-462C>A) c.-95C>A (n.-95C>A) n.130C>A n.139C>A n.128C>A n.155C>A c.-1002C>A (n.-1002C>A) c.-808C>A (n.-808C>A) c.-952C>A (n.-952C>A) | |
8 | g.89984545G>A | CA10578821 | NBN | n.121C>T c.-280C>T (n.-280C>T) c.17C>T (p.Pro6Leu) n.123C>T c.-463C>T (n.-463C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) n.129C>T n.138C>T n.127C>T n.154C>T c.-1003C>T (n.-1003C>T) c.-809C>T (n.-809C>T) c.-953C>T (n.-953C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89984545G>C | CA371664183 | NBN | n.121C>G c.-280C>G (n.-280C>G) c.17C>G (p.Pro6Arg) n.123C>G c.-463C>G (n.-463C>G) c.-96C>G (n.-96C>G) n.129C>G n.138C>G n.127C>G n.154C>G c.-1003C>G (n.-1003C>G) c.-809C>G (n.-809C>G) c.-953C>G (n.-953C>G) | |
8 | g.89984545G= | CA1801471081 | NBN | n.121C= c.-280C= (n.-280C=) c.17C= (p.Pro6=) n.123C= c.-463C= (n.-463C=) c.-96C= (n.-96C=) n.129C= n.138C= n.127C= n.154C= c.-1003C= (n.-1003C=) c.-809C= (n.-809C=) c.-953C= (n.-953C=) | |
8 | g.89984545G>T | CA371664184 | NBN | n.121C>A c.-280C>A (n.-280C>A) c.17C>A (p.Pro6His) n.123C>A c.-463C>A (n.-463C>A) c.-96C>A (n.-96C>A) n.129C>A n.138C>A n.127C>A n.154C>A c.-1003C>A (n.-1003C>A) c.-809C>A (n.-809C>A) c.-953C>A (n.-953C>A) | |
8 | g.89984546G>A | CA299642 | NBN | n.120C>T c.-281C>T (n.-281C>T) c.16C>T (p.Pro6Ser) n.122C>T c.-464C>T (n.-464C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) n.128C>T n.137C>T n.126C>T n.153C>T c.-1004C>T (n.-1004C>T) c.-810C>T (n.-810C>T) c.-954C>T (n.-954C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89984546G>C | CA4803106 | NBN | n.120C>G c.-281C>G (n.-281C>G) c.16C>G (p.Pro6Ala) n.122C>G c.-464C>G (n.-464C>G) c.-97C>G (n.-97C>G) n.128C>G n.137C>G n.126C>G n.153C>G c.-1004C>G (n.-1004C>G) c.-810C>G (n.-810C>G) c.-954C>G (n.-954C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89984546G= | CA1801471083 | NBN | n.120C= c.-281C= (n.-281C=) c.16C= (p.Pro6=) n.122C= c.-464C= (n.-464C=) c.-97C= (n.-97C=) n.128C= n.137C= n.126C= n.153C= c.-1004C= (n.-1004C=) c.-810C= (n.-810C=) c.-954C= (n.-954C=) | |
8 | g.89984546G>T | CA371664186 | NBN | n.120C>A c.-281C>A (n.-281C>A) c.16C>A (p.Pro6Thr) n.122C>A c.-464C>A (n.-464C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) n.128C>A n.137C>A n.126C>A n.153C>A c.-1004C>A (n.-1004C>A) c.-810C>A (n.-810C>A) c.-954C>A (n.-954C>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89984555_89984556insGCGCGCAGCAGTTT | CA1801471082 | NBN | n.120_121insGCGCAAACTGCTGC c.-281_-280insGCGCAAACTGCTGC (n.-281_-280insGCGCAAACTGCTGC) c.16_17insGCGCAAACTGCTGC (p.Pro6ArgfsTer19) c.16_17insGCGCAAACTGCTGC (p.Pro6ArgfsTer18) n.122_123insGCGCAAACTGCTGC c.-464_-463insGCGCAAACTGCTGC (n.-464_-463insGCGCAAACTGCTGC) c.-97_-96insGCGCAAACTGCTGC (n.-97_-96insGCGCAAACTGCTGC) n.128_129insGCGCAAACTGCTGC n.137_138insGCGCAAACTGCTGC n.126_127insGCGCAAACTGCTGC n.153_154insGCGCAAACTGCTGC c.-1004_-1003insGCGCAAACTGCTGC (n.-1004_-1003insGCGCAAACTGCTGC) c.-810_-809insGCGCAAACTGCTGC (n.-810_-809insGCGCAAACTGCTGC) c.-954_-953insGCGCAAACTGCTGC (n.-954_-953insGCGCAAACTGCTGC) | dbSNP |
8 | g.89984547C>A | CA461831608 | NBN | n.119G>T c.-282G>T (n.-282G>T) c.15G>T (p.Leu5=) n.121G>T c.-465G>T (n.-465G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) n.127G>T n.136G>T n.125G>T n.152G>T c.-1005G>T (n.-1005G>T) c.-811G>T (n.-811G>T) c.-955G>T (n.-955G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89984547C= | CA1801471084 | NBN | n.119G= c.-282G= (n.-282G=) c.15G= (p.Leu5=) n.121G= c.-465G= (n.-465G=) c.-98G= (n.-98G=) n.127G= n.136G= n.125G= n.152G= c.-1005G= (n.-1005G=) c.-811G= (n.-811G=) c.-955G= (n.-955G=) | |
8 | g.89984547C>G | CA461831609 | NBN | n.119G>C c.-282G>C (n.-282G>C) c.15G>C (p.Leu5=) n.121G>C c.-465G>C (n.-465G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) n.127G>C n.136G>C n.125G>C n.152G>C c.-1005G>C (n.-1005G>C) c.-811G>C (n.-811G>C) c.-955G>C (n.-955G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89984547C>T | CA461831610 | NBN | n.119G>A c.-282G>A (n.-282G>A) c.15G>A (p.Leu5=) n.121G>A c.-465G>A (n.-465G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) n.127G>A n.136G>A n.125G>A n.152G>A c.-1005G>A (n.-1005G>A) c.-811G>A (n.-811G>A) c.-955G>A (n.-955G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |