Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.89984535_89984536delinsGCCA1801471072NBNn.130_131delinsGC
c.-271_-270delinsGC (n.-271_-270delinsGC)
c.26_27delinsGC (p.Gly9=)
n.132_133delinsGC
c.-454_-453delinsGC (n.-454_-453delinsGC)
c.-87_-86delinsGC (n.-87_-86delinsGC)
n.138_139delinsGC
n.147_148delinsGC
n.136_137delinsGC
n.163_164delinsGC
c.-994_-993delinsGC (n.-994_-993delinsGC)
c.-800_-799delinsGC (n.-800_-799delinsGC)
c.-944_-943delinsGC (n.-944_-943delinsGC)
8g.89984536C>ACA371664155NBNn.130G>T
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.26G>T (p.Gly9Val)
n.132G>T
c.-454G>T (n.-454G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.138G>T
n.147G>T
n.136G>T
n.163G>T
c.-994G>T (n.-994G>T)
c.-800G>T (n.-800G>T)
c.-944G>T (n.-944G>T)
ClinVar dbSNP
8g.89984536C=CA1801471074NBNn.130G=
c.-271G= (n.-271G=)
c.26G= (p.Gly9=)
n.132G=
c.-454G= (n.-454G=)
c.-87G= (n.-87G=)
n.138G=
n.147G=
n.136G=
n.163G=
c.-994G= (n.-994G=)
c.-800G= (n.-800G=)
c.-944G= (n.-944G=)
8g.89984536C>GCA371664157NBNn.130G>C
c.-271G>C (n.-271G>C)
c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.132G>C
c.-454G>C (n.-454G>C)
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.138G>C
n.147G>C
n.136G>C
n.163G>C
c.-994G>C (n.-994G>C)
c.-800G>C (n.-800G>C)
c.-944G>C (n.-944G>C)
8g.89984536C>TCA371664158NBNn.130G>A
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.26G>A (p.Gly9Asp)
n.132G>A
c.-454G>A (n.-454G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.138G>A
n.147G>A
n.136G>A
n.163G>A
c.-994G>A (n.-994G>A)
c.-800G>A (n.-800G>A)
c.-944G>A (n.-944G>A)
dbSNP
8g.89984538delCA16612389NBNn.130del
c.-271del (n.-271del)
c.26del (p.Gly9AlafsTer11)
c.26del (p.Gly9AlafsTer10)
n.132del
c.-454del (n.-454del)
c.-87del (n.-87del)
n.138del
n.147del
n.136del
n.163del
c.-994del (n.-994del)
c.-800del (n.-800del)
c.-944del (n.-944del)
ClinVar dbSNP
8g.89984537C>ACA371664159NBNn.129G>T
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.25G>T (p.Gly9Cys)
n.131G>T
c.-455G>T (n.-455G>T)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.137G>T
n.146G>T
n.135G>T
n.162G>T
c.-995G>T (n.-995G>T)
c.-801G>T (n.-801G>T)
c.-945G>T (n.-945G>T)
8g.89984537C>GCA371664160NBNn.129G>C
c.-272G>C (n.-272G>C)
c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.131G>C
c.-455G>C (n.-455G>C)
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.137G>C
n.146G>C
n.135G>C
n.162G>C
c.-995G>C (n.-995G>C)
c.-801G>C (n.-801G>C)
c.-945G>C (n.-945G>C)
gnomAD v4
8g.89984537C>TCA371664161NBNn.129G>A
c.-272G>A (n.-272G>A)
c.25G>A (p.Gly9Ser)
n.131G>A
c.-455G>A (n.-455G>A)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.137G>A
n.146G>A
n.135G>A
n.162G>A
c.-995G>A (n.-995G>A)
c.-801G>A (n.-801G>A)
c.-945G>A (n.-945G>A)
ClinVar dbSNP
8g.89984538C>ACA461831603NBNn.128G>T
c.-273G>T (n.-273G>T)
c.24G>T (p.Ala8=)
n.130G>T
c.-456G>T (n.-456G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.136G>T
n.145G>T
n.134G>T
n.161G>T
c.-996G>T (n.-996G>T)
c.-802G>T (n.-802G>T)
c.-946G>T (n.-946G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89984538C=CA1801471075NBNn.128G=
c.-273G= (n.-273G=)
c.24G= (p.Ala8=)
n.130G=
c.-456G= (n.-456G=)
c.-89G= (n.-89G=)
n.136G=
n.145G=
n.134G=
n.161G=
c.-996G= (n.-996G=)
c.-802G= (n.-802G=)
c.-946G= (n.-946G=)
8g.89984538C>GCA461831604NBNn.128G>C
c.-273G>C (n.-273G>C)
c.24G>C (p.Ala8=)
n.130G>C
c.-456G>C (n.-456G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.136G>C
n.145G>C
n.134G>C
n.161G>C
c.-996G>C (n.-996G>C)
c.-802G>C (n.-802G>C)
c.-946G>C (n.-946G>C)
8g.89984538C>TCA4803103NBNn.128G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
c.24G>A (p.Ala8=)
n.130G>A
c.-456G>A (n.-456G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.136G>A
n.145G>A
n.134G>A
n.161G>A
c.-996G>A (n.-996G>A)
c.-802G>A (n.-802G>A)
c.-946G>A (n.-946G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984539G>ACA16612557NBNn.127C>T
c.-274C>T (n.-274C>T)
c.23C>T (p.Ala8Val)
n.129C>T
c.-457C>T (n.-457C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.135C>T
n.144C>T
n.133C>T
n.160C>T
c.-997C>T (n.-997C>T)
c.-803C>T (n.-803C>T)
c.-947C>T (n.-947C>T)
ClinVar dbSNP
8g.89984539G>CCA371664163NBNn.127C>G
c.-274C>G (n.-274C>G)
c.23C>G (p.Ala8Gly)
n.129C>G
c.-457C>G (n.-457C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.135C>G
n.144C>G
n.133C>G
n.160C>G
c.-997C>G (n.-997C>G)
c.-803C>G (n.-803C>G)
c.-947C>G (n.-947C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89984539G=CA1801471076NBNn.127C=
c.-274C= (n.-274C=)
c.23C= (p.Ala8=)
n.129C=
c.-457C= (n.-457C=)
c.-90C= (n.-90C=)
n.135C=
n.144C=
n.133C=
n.160C=
c.-997C= (n.-997C=)
c.-803C= (n.-803C=)
c.-947C= (n.-947C=)
8g.89984539G>TCA371664164NBNn.127C>A
c.-274C>A (n.-274C>A)
c.23C>A (p.Ala8Glu)
n.129C>A
c.-457C>A (n.-457C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.135C>A
n.144C>A
n.133C>A
n.160C>A
c.-997C>A (n.-997C>A)
c.-803C>A (n.-803C>A)
c.-947C>A (n.-947C>A)
8g.89984541_89984550delCA2573143438NBNn.118_127del
c.-283_-274del (n.-283_-274del)
c.14_23del (p.Leu5ArgfsTer12)
c.14_23del (p.Leu5ArgfsTer11)
n.120_129del
c.-466_-457del (n.-466_-457del)
c.-99_-90del (n.-99_-90del)
n.126_135del
n.135_144del
n.124_133del
n.151_160del
c.-1006_-997del (n.-1006_-997del)
c.-812_-803del (n.-812_-803del)
c.-956_-947del (n.-956_-947del)
ClinVar dbSNP
8g.89984540C>ACA371664165NBNn.126G>T
c.-275G>T (n.-275G>T)
c.22G>T (p.Ala8Ser)
n.128G>T
c.-458G>T (n.-458G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
n.134G>T
n.143G>T
n.132G>T
n.159G>T
c.-998G>T (n.-998G>T)
c.-804G>T (n.-804G>T)
c.-948G>T (n.-948G>T)
8g.89984540C>GCA371664167NBNn.126G>C
c.-275G>C (n.-275G>C)
c.22G>C (p.Ala8Pro)
n.128G>C
c.-458G>C (n.-458G>C)
c.-91G>C (n.-91G>C)
n.134G>C
n.143G>C
n.132G>C
n.159G>C
c.-998G>C (n.-998G>C)
c.-804G>C (n.-804G>C)
c.-948G>C (n.-948G>C)
8g.89984540C>TCA371664168NBNn.126G>A
c.-275G>A (n.-275G>A)
c.22G>A (p.Ala8Thr)
n.128G>A
c.-458G>A (n.-458G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
n.134G>A
n.143G>A
n.132G>A
n.159G>A
c.-998G>A (n.-998G>A)
c.-804G>A (n.-804G>A)
c.-948G>A (n.-948G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.89984541G>ACA4803104NBNn.125C>T
c.-276C>T (n.-276C>T)
c.21C>T (p.Ala7=)
n.127C>T
c.-459C>T (n.-459C>T)
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.133C>T
n.142C>T
n.131C>T
n.158C>T
c.-999C>T (n.-999C>T)
c.-805C>T (n.-805C>T)
c.-949C>T (n.-949C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984541G>CCA4803105NBNn.125C>G
c.-276C>G (n.-276C>G)
c.21C>G (p.Ala7=)
n.127C>G
c.-459C>G (n.-459C>G)
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.133C>G
n.142C>G
n.131C>G
n.158C>G
c.-999C>G (n.-999C>G)
c.-805C>G (n.-805C>G)
c.-949C>G (n.-949C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984541G=CA1801471077NBNn.125C=
c.-276C= (n.-276C=)
c.21C= (p.Ala7=)
n.127C=
c.-459C= (n.-459C=)
c.-92C= (n.-92C=)
n.133C=
n.142C=
n.131C=
n.158C=
c.-999C= (n.-999C=)
c.-805C= (n.-805C=)
c.-949C= (n.-949C=)
8g.89984541G>TCA461831605NBNn.125C>A
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.21C>A (p.Ala7=)
n.127C>A
c.-459C>A (n.-459C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.133C>A
n.142C>A
n.131C>A
n.158C>A
c.-999C>A (n.-999C>A)
c.-805C>A (n.-805C>A)
c.-949C>A (n.-949C>A)
ClinVar dbSNP
8g.89984542G>ACA181286152NBNn.124C>T
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.20C>T (p.Ala7Val)
n.126C>T
c.-460C>T (n.-460C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
n.132C>T
n.141C>T
n.130C>T
n.157C>T
c.-1000C>T (n.-1000C>T)
c.-806C>T (n.-806C>T)
c.-950C>T (n.-950C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89984542G>CCA371664173NBNn.124C>G
c.-277C>G (n.-277C>G)
c.20C>G (p.Ala7Gly)
n.126C>G
c.-460C>G (n.-460C>G)
c.-93C>G (n.-93C>G)
n.132C>G
n.141C>G
n.130C>G
n.157C>G
c.-1000C>G (n.-1000C>G)
c.-806C>G (n.-806C>G)
c.-950C>G (n.-950C>G)
8g.89984542G=CA1801471078NBNn.124C=
c.-277C= (n.-277C=)
c.20C= (p.Ala7=)
n.126C=
c.-460C= (n.-460C=)
c.-93C= (n.-93C=)
n.132C=
n.141C=
n.130C=
n.157C=
c.-1000C= (n.-1000C=)
c.-806C= (n.-806C=)
c.-950C= (n.-950C=)
8g.89984542G>TCA371664171NBNn.124C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.20C>A (p.Ala7Asp)
n.126C>A
c.-460C>A (n.-460C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.132C>A
n.141C>A
n.130C>A
n.157C>A
c.-1000C>A (n.-1000C>A)
c.-806C>A (n.-806C>A)
c.-950C>A (n.-950C>A)
8g.89984543C>ACA371664175NBNn.123G>T
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.19G>T (p.Ala7Ser)
n.125G>T
c.-461G>T (n.-461G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.131G>T
n.140G>T
n.129G>T
n.156G>T
c.-1001G>T (n.-1001G>T)
c.-807G>T (n.-807G>T)
c.-951G>T (n.-951G>T)
dbSNP
8g.89984543C=CA1801471079NBNn.123G=
c.-278G= (n.-278G=)
c.19G= (p.Ala7=)
n.125G=
c.-461G= (n.-461G=)
c.-94G= (n.-94G=)
n.131G=
n.140G=
n.129G=
n.156G=
c.-1001G= (n.-1001G=)
c.-807G= (n.-807G=)
c.-951G= (n.-951G=)
8g.89984543C>GCA371664176NBNn.123G>C
c.-278G>C (n.-278G>C)
c.19G>C (p.Ala7Pro)
n.125G>C
c.-461G>C (n.-461G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.131G>C
n.140G>C
n.129G>C
n.156G>C
c.-1001G>C (n.-1001G>C)
c.-807G>C (n.-807G>C)
c.-951G>C (n.-951G>C)
ClinVar dbSNP
8g.89984543C>TCA332820NBNn.123G>A
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.19G>A (p.Ala7Thr)
n.125G>A
c.-461G>A (n.-461G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.131G>A
n.140G>A
n.129G>A
n.156G>A
c.-1001G>A (n.-1001G>A)
c.-807G>A (n.-807G>A)
c.-951G>A (n.-951G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984544G>ACA188557NBNn.122C>T
c.-279C>T (n.-279C>T)
c.18C>T (p.Pro6=)
n.124C>T
c.-462C>T (n.-462C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.130C>T
n.139C>T
n.128C>T
n.155C>T
c.-1002C>T (n.-1002C>T)
c.-808C>T (n.-808C>T)
c.-952C>T (n.-952C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89984544G>CCA461831606NBNn.122C>G
c.-279C>G (n.-279C>G)
c.18C>G (p.Pro6=)
n.124C>G
c.-462C>G (n.-462C>G)
c.-95C>G (n.-95C>G)
n.130C>G
n.139C>G
n.128C>G
n.155C>G
c.-1002C>G (n.-1002C>G)
c.-808C>G (n.-808C>G)
c.-952C>G (n.-952C>G)
ClinVar dbSNP
8g.89984544G=CA1801471080NBNn.122C=
c.-279C= (n.-279C=)
c.18C= (p.Pro6=)
n.124C=
c.-462C= (n.-462C=)
c.-95C= (n.-95C=)
n.130C=
n.139C=
n.128C=
n.155C=
c.-1002C= (n.-1002C=)
c.-808C= (n.-808C=)
c.-952C= (n.-952C=)
8g.89984544G>TCA461831607NBNn.122C>A
c.-279C>A (n.-279C>A)
c.18C>A (p.Pro6=)
n.124C>A
c.-462C>A (n.-462C>A)
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.130C>A
n.139C>A
n.128C>A
n.155C>A
c.-1002C>A (n.-1002C>A)
c.-808C>A (n.-808C>A)
c.-952C>A (n.-952C>A)
8g.89984545G>ACA10578821NBNn.121C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.17C>T (p.Pro6Leu)
n.123C>T
c.-463C>T (n.-463C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
n.129C>T
n.138C>T
n.127C>T
n.154C>T
c.-1003C>T (n.-1003C>T)
c.-809C>T (n.-809C>T)
c.-953C>T (n.-953C>T)
ClinVar dbSNP
8g.89984545G>CCA371664183NBNn.121C>G
c.-280C>G (n.-280C>G)
c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.123C>G
c.-463C>G (n.-463C>G)
c.-96C>G (n.-96C>G)
n.129C>G
n.138C>G
n.127C>G
n.154C>G
c.-1003C>G (n.-1003C>G)
c.-809C>G (n.-809C>G)
c.-953C>G (n.-953C>G)
8g.89984545G=CA1801471081NBNn.121C=
c.-280C= (n.-280C=)
c.17C= (p.Pro6=)
n.123C=
c.-463C= (n.-463C=)
c.-96C= (n.-96C=)
n.129C=
n.138C=
n.127C=
n.154C=
c.-1003C= (n.-1003C=)
c.-809C= (n.-809C=)
c.-953C= (n.-953C=)
8g.89984545G>TCA371664184NBNn.121C>A
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.17C>A (p.Pro6His)
n.123C>A
c.-463C>A (n.-463C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.129C>A
n.138C>A
n.127C>A
n.154C>A
c.-1003C>A (n.-1003C>A)
c.-809C>A (n.-809C>A)
c.-953C>A (n.-953C>A)
8g.89984546G>ACA299642NBNn.120C>T
c.-281C>T (n.-281C>T)
c.16C>T (p.Pro6Ser)
n.122C>T
c.-464C>T (n.-464C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.128C>T
n.137C>T
n.126C>T
n.153C>T
c.-1004C>T (n.-1004C>T)
c.-810C>T (n.-810C>T)
c.-954C>T (n.-954C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.89984546G>CCA4803106NBNn.120C>G
c.-281C>G (n.-281C>G)
c.16C>G (p.Pro6Ala)
n.122C>G
c.-464C>G (n.-464C>G)
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.128C>G
n.137C>G
n.126C>G
n.153C>G
c.-1004C>G (n.-1004C>G)
c.-810C>G (n.-810C>G)
c.-954C>G (n.-954C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984546G=CA1801471083NBNn.120C=
c.-281C= (n.-281C=)
c.16C= (p.Pro6=)
n.122C=
c.-464C= (n.-464C=)
c.-97C= (n.-97C=)
n.128C=
n.137C=
n.126C=
n.153C=
c.-1004C= (n.-1004C=)
c.-810C= (n.-810C=)
c.-954C= (n.-954C=)
8g.89984546G>TCA371664186NBNn.120C>A
c.-281C>A (n.-281C>A)
c.16C>A (p.Pro6Thr)
n.122C>A
c.-464C>A (n.-464C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.128C>A
n.137C>A
n.126C>A
n.153C>A
c.-1004C>A (n.-1004C>A)
c.-810C>A (n.-810C>A)
c.-954C>A (n.-954C>A)
ClinVar dbSNP
8g.89984555_89984556insGCGCGCAGCAGTTTCA1801471082NBNn.120_121insGCGCAAACTGCTGC
c.-281_-280insGCGCAAACTGCTGC (n.-281_-280insGCGCAAACTGCTGC)
c.16_17insGCGCAAACTGCTGC (p.Pro6ArgfsTer19)
c.16_17insGCGCAAACTGCTGC (p.Pro6ArgfsTer18)
n.122_123insGCGCAAACTGCTGC
c.-464_-463insGCGCAAACTGCTGC (n.-464_-463insGCGCAAACTGCTGC)
c.-97_-96insGCGCAAACTGCTGC (n.-97_-96insGCGCAAACTGCTGC)
n.128_129insGCGCAAACTGCTGC
n.137_138insGCGCAAACTGCTGC
n.126_127insGCGCAAACTGCTGC
n.153_154insGCGCAAACTGCTGC
c.-1004_-1003insGCGCAAACTGCTGC (n.-1004_-1003insGCGCAAACTGCTGC)
c.-810_-809insGCGCAAACTGCTGC (n.-810_-809insGCGCAAACTGCTGC)
c.-954_-953insGCGCAAACTGCTGC (n.-954_-953insGCGCAAACTGCTGC)
dbSNP
8g.89984547C>ACA461831608NBNn.119G>T
c.-282G>T (n.-282G>T)
c.15G>T (p.Leu5=)
n.121G>T
c.-465G>T (n.-465G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.127G>T
n.136G>T
n.125G>T
n.152G>T
c.-1005G>T (n.-1005G>T)
c.-811G>T (n.-811G>T)
c.-955G>T (n.-955G>T)
gnomAD v4
8g.89984547C=CA1801471084NBNn.119G=
c.-282G= (n.-282G=)
c.15G= (p.Leu5=)
n.121G=
c.-465G= (n.-465G=)
c.-98G= (n.-98G=)
n.127G=
n.136G=
n.125G=
n.152G=
c.-1005G= (n.-1005G=)
c.-811G= (n.-811G=)
c.-955G= (n.-955G=)
8g.89984547C>GCA461831609NBNn.119G>C
c.-282G>C (n.-282G>C)
c.15G>C (p.Leu5=)
n.121G>C
c.-465G>C (n.-465G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.127G>C
n.136G>C
n.125G>C
n.152G>C
c.-1005G>C (n.-1005G>C)
c.-811G>C (n.-811G>C)
c.-955G>C (n.-955G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984547C>TCA461831610NBNn.119G>A
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.15G>A (p.Leu5=)
n.121G>A
c.-465G>A (n.-465G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.127G>A
n.136G>A
n.125G>A
n.152G>A
c.-1005G>A (n.-1005G>A)
c.-811G>A (n.-811G>A)
c.-955G>A (n.-955G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched