| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89984514_89984527delinsTCTGCCCTTACCTC | CA1801471051 | NBN | n.139_141+11delinsGAGGTAAGGGCAGA c.-262_-260+11delinsGAGGTAAGGGCAGA c.35_37+11delinsGAGGTAAGGGCAGA n.141_143+11delinsGAGGTAAGGGCAGA c.-445_-443+11delinsGAGGTAAGGGCAGA c.-78_-76+11delinsGAGGTAAGGGCAGA n.147_149+11delinsGAGGTAAGGGCAGA n.156_158+11delinsGAGGTAAGGGCAGA n.145_147+11delinsGAGGTAAGGGCAGA n.172_174+11delinsGAGGTAAGGGCAGA c.-985_-983+11delinsGAGGTAAGGGCAGA c.-791_-789+11delinsGAGGTAAGGGCAGA c.-935_-933+11delinsGAGGTAAGGGCAGA | |
| 8 | g.89984520_89984532del | CA4803094 | NBN | n.139_141+10del c.-262_-260+10del c.35_37+10del n.141_143+10del c.-445_-443+10del c.-78_-76+10del n.147_149+10del n.156_158+10del n.145_147+10del n.172_174+10del c.-985_-983+10del c.-791_-789+10del c.-935_-933+10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89984524C>A | CA371664122 | NBN | n.141+1G>T c.-260+1G>T (n.-260+1G>T) c.37+1G>T (n.37+1G>T) n.143+1G>T c.-443+1G>T (n.-443+1G>T) c.-76+1G>T (n.-76+1G>T) n.149+1G>T n.158+1G>T n.147+1G>T n.174+1G>T c.-983+1G>T (n.-983+1G>T) c.-789+1G>T (n.-789+1G>T) c.-933+1G>T (n.-933+1G>T) | |
| 8 | g.89984524C= | CA1801471062 | NBN | n.141+1G= c.-260+1G= (n.-260+1G=) c.37+1G= (n.37+1G=) n.143+1G= c.-443+1G= (n.-443+1G=) c.-76+1G= (n.-76+1G=) n.149+1G= n.158+1G= n.147+1G= n.174+1G= c.-983+1G= (n.-983+1G=) c.-789+1G= (n.-789+1G=) c.-933+1G= (n.-933+1G=) | |
| 8 | g.89984524C>G | CA371664124 | NBN | n.141+1G>C c.-260+1G>C (n.-260+1G>C) c.37+1G>C (n.37+1G>C) n.143+1G>C c.-443+1G>C (n.-443+1G>C) c.-76+1G>C (n.-76+1G>C) n.149+1G>C n.158+1G>C n.147+1G>C n.174+1G>C c.-983+1G>C (n.-983+1G>C) c.-789+1G>C (n.-789+1G>C) c.-933+1G>C (n.-933+1G>C) | |
| 8 | g.89984524C>T | CA194448 | NBN | n.141+1G>A c.-260+1G>A (n.-260+1G>A) c.37+1G>A (n.37+1G>A) n.143+1G>A c.-443+1G>A (n.-443+1G>A) c.-76+1G>A (n.-76+1G>A) n.149+1G>A n.158+1G>A n.147+1G>A n.174+1G>A c.-983+1G>A (n.-983+1G>A) c.-789+1G>A (n.-789+1G>A) c.-933+1G>A (n.-933+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89984525del | CA2695209954 | NBN | n.141+1del c.-260+1del c.37+1del n.143+1del c.-443+1del c.-76+1del n.149+1del n.158+1del n.147+1del n.174+1del c.-983+1del c.-789+1del c.-933+1del | |
| 8 | g.89984525C>A | CA371664125 | NBN | n.141G>T c.-260G>T (n.-260G>T) c.37G>T (p.Gly13Ter) c.37G>T (p.Val13Phe) n.143G>T c.-443G>T (n.-443G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) n.149G>T n.158G>T n.147G>T n.174G>T c.-983G>T (n.-983G>T) c.-789G>T (n.-789G>T) c.-933G>T (n.-933G>T) | |
| 8 | g.89984525C= | CA1801471063 | NBN | n.141G= c.-260G= (n.-260G=) c.37G= (p.Gly13=) c.37G= (p.Val13=) n.143G= c.-443G= (n.-443G=) c.-76G= (n.-76G=) n.149G= n.158G= n.147G= n.174G= c.-983G= (n.-983G=) c.-789G= (n.-789G=) c.-933G= (n.-933G=) | |
| 8 | g.89984525C>G | CA371664126 | NBN | n.141G>C c.-260G>C (n.-260G>C) c.37G>C (p.Gly13Arg) c.37G>C (p.Val13Leu) n.143G>C c.-443G>C (n.-443G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) n.149G>C n.158G>C n.147G>C n.174G>C c.-983G>C (n.-983G>C) c.-789G>C (n.-789G>C) c.-933G>C (n.-933G>C) | |
| 8 | g.89984525C>T | CA4803099 | NBN | n.141G>A c.-260G>A (n.-260G>A) c.37G>A (p.Gly13Arg) c.37G>A (p.Val13Ile) n.143G>A c.-443G>A (n.-443G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) n.149G>A n.158G>A n.147G>A n.174G>A c.-983G>A (n.-983G>A) c.-789G>A (n.-789G>A) c.-933G>A (n.-933G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89984526T>A | CA461831592 | NBN | n.140A>T c.-261A>T (n.-261A>T) c.36A>T (p.Gly12=) n.142A>T c.-444A>T (n.-444A>T) c.-77A>T (n.-77A>T) n.148A>T n.157A>T n.146A>T n.173A>T c.-984A>T (n.-984A>T) c.-790A>T (n.-790A>T) c.-934A>T (n.-934A>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89984526T>C | CA461831593 | NBN | n.140A>G c.-261A>G (n.-261A>G) c.36A>G (p.Gly12=) n.142A>G c.-444A>G (n.-444A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) n.148A>G n.157A>G n.146A>G n.173A>G c.-984A>G (n.-984A>G) c.-790A>G (n.-790A>G) c.-934A>G (n.-934A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89984526T>G | CA461831594 | NBN | n.140A>C c.-261A>C (n.-261A>C) c.36A>C (p.Gly12=) n.142A>C c.-444A>C (n.-444A>C) c.-77A>C (n.-77A>C) n.148A>C n.157A>C n.146A>C n.173A>C c.-984A>C (n.-984A>C) c.-790A>C (n.-790A>C) c.-934A>C (n.-934A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89984526T= | CA1801471064 | NBN | n.140A= c.-261A= (n.-261A=) c.36A= (p.Gly12=) n.142A= c.-444A= (n.-444A=) c.-77A= (n.-77A=) n.148A= n.157A= n.146A= n.173A= c.-984A= (n.-984A=) c.-790A= (n.-790A=) c.-934A= (n.-934A=) | |
| 8 | g.89984527C>A | CA371664128 | NBN | n.139G>T c.-262G>T (n.-262G>T) c.35G>T (p.Gly12Val) n.141G>T c.-445G>T (n.-445G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) n.147G>T n.156G>T n.145G>T n.172G>T c.-985G>T (n.-985G>T) c.-791G>T (n.-791G>T) c.-935G>T (n.-935G>T) | |
| 8 | g.89984527C= | CA1801471065 | NBN | n.139G= c.-262G= (n.-262G=) c.35G= (p.Gly12=) n.141G= c.-445G= (n.-445G=) c.-78G= (n.-78G=) n.147G= n.156G= n.145G= n.172G= c.-985G= (n.-985G=) c.-791G= (n.-791G=) c.-935G= (n.-935G=) | |
| 8 | g.89984527C>G | CA299645 | NBN | n.139G>C c.-262G>C (n.-262G>C) c.35G>C (p.Gly12Ala) n.141G>C c.-445G>C (n.-445G>C) c.-78G>C (n.-78G>C) n.147G>C n.156G>C n.145G>C n.172G>C c.-985G>C (n.-985G>C) c.-791G>C (n.-791G>C) c.-935G>C (n.-935G>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89984527C>T | CA195890 | NBN | n.139G>A c.-262G>A (n.-262G>A) c.35G>A (p.Gly12Glu) n.141G>A c.-445G>A (n.-445G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) n.147G>A n.156G>A n.145G>A n.172G>A c.-985G>A (n.-985G>A) c.-791G>A (n.-791G>A) c.-935G>A (n.-935G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89984528C>A | CA371664130 | NBN | n.138G>T c.-263G>T (n.-263G>T) c.34G>T (p.Gly12Ter) n.140G>T c.-446G>T (n.-446G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) n.146G>T n.155G>T n.144G>T n.171G>T c.-986G>T (n.-986G>T) c.-792G>T (n.-792G>T) c.-936G>T (n.-936G>T) | |
| 8 | g.89984528C= | CA1801471066 | NBN | n.138G= c.-263G= (n.-263G=) c.34G= (p.Gly12=) n.140G= c.-446G= (n.-446G=) c.-79G= (n.-79G=) n.146G= n.155G= n.144G= n.171G= c.-986G= (n.-986G=) c.-792G= (n.-792G=) c.-936G= (n.-936G=) | |
| 8 | g.89984528C>G | CA371664132 | NBN | n.138G>C c.-263G>C (n.-263G>C) c.34G>C (p.Gly12Arg) n.140G>C c.-446G>C (n.-446G>C) c.-79G>C (n.-79G>C) n.146G>C n.155G>C n.144G>C n.171G>C c.-986G>C (n.-986G>C) c.-792G>C (n.-792G>C) c.-936G>C (n.-936G>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89984528C>T | CA10582607 | NBN | n.138G>A c.-263G>A (n.-263G>A) c.34G>A (p.Gly12Arg) n.140G>A c.-446G>A (n.-446G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) n.146G>A n.155G>A n.144G>A n.171G>A c.-986G>A (n.-986G>A) c.-792G>A (n.-792G>A) c.-936G>A (n.-936G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89984529del | CA2579201956 | NBN | n.137del c.-264del (n.-264del) c.33del (p.Gly12GlufsTer8) c.33del (p.Gly12GlufsTer7) n.139del c.-447del (n.-447del) c.-80del (n.-80del) n.145del n.154del n.143del n.170del c.-987del (n.-987del) c.-793del (n.-793del) c.-937del (n.-937del) | |
| 8 | g.89984529T>A | CA461831595 | NBN | n.137A>T c.-264A>T (n.-264A>T) c.33A>T (p.Ala11=) n.139A>T c.-447A>T (n.-447A>T) c.-80A>T (n.-80A>T) n.145A>T n.154A>T n.143A>T n.170A>T c.-987A>T (n.-987A>T) c.-793A>T (n.-793A>T) c.-937A>T (n.-937A>T) | |
| 8 | g.89984529T>C | CA461831596 | NBN | n.137A>G c.-264A>G (n.-264A>G) c.33A>G (p.Ala11=) n.139A>G c.-447A>G (n.-447A>G) c.-80A>G (n.-80A>G) n.145A>G n.154A>G n.143A>G n.170A>G c.-987A>G (n.-987A>G) c.-793A>G (n.-793A>G) c.-937A>G (n.-937A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89984529T>G | CA461831597 | NBN | n.137A>C c.-264A>C (n.-264A>C) c.33A>C (p.Ala11=) n.139A>C c.-447A>C (n.-447A>C) c.-80A>C (n.-80A>C) n.145A>C n.154A>C n.143A>C n.170A>C c.-987A>C (n.-987A>C) c.-793A>C (n.-793A>C) c.-937A>C (n.-937A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89984529T= | CA1801471067 | NBN | n.137A= c.-264A= (n.-264A=) c.33A= (p.Ala11=) n.139A= c.-447A= (n.-447A=) c.-80A= (n.-80A=) n.145A= n.154A= n.143A= n.170A= c.-987A= (n.-987A=) c.-793A= (n.-793A=) c.-937A= (n.-937A=) | |
| 8 | g.89984530G>A | CA371664134 | NBN | n.136C>T c.-265C>T (n.-265C>T) c.32C>T (p.Ala11Val) n.138C>T c.-448C>T (n.-448C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) n.144C>T n.153C>T n.142C>T n.169C>T c.-988C>T (n.-988C>T) c.-794C>T (n.-794C>T) c.-938C>T (n.-938C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89984530G>C | CA371664136 | NBN | n.136C>G c.-265C>G (n.-265C>G) c.32C>G (p.Ala11Gly) n.138C>G c.-448C>G (n.-448C>G) c.-81C>G (n.-81C>G) n.144C>G n.153C>G n.142C>G n.169C>G c.-988C>G (n.-988C>G) c.-794C>G (n.-794C>G) c.-938C>G (n.-938C>G) | |
| 8 | g.89984530G= | CA1801471068 | NBN | n.136C= c.-265C= (n.-265C=) c.32C= (p.Ala11=) n.138C= c.-448C= (n.-448C=) c.-81C= (n.-81C=) n.144C= n.153C= n.142C= n.169C= c.-988C= (n.-988C=) c.-794C= (n.-794C=) c.-938C= (n.-938C=) | |
| 8 | g.89984530G>T | CA371664138 | NBN | n.136C>A c.-265C>A (n.-265C>A) c.32C>A (p.Ala11Glu) n.138C>A c.-448C>A (n.-448C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) n.144C>A n.153C>A n.142C>A n.169C>A c.-988C>A (n.-988C>A) c.-794C>A (n.-794C>A) c.-938C>A (n.-938C>A) | |
| 8 | g.89984531C>A | CA371664139 | NBN | n.135G>T c.-266G>T (n.-266G>T) c.31G>T (p.Ala11Ser) n.137G>T c.-449G>T (n.-449G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) n.143G>T n.152G>T n.141G>T n.168G>T c.-989G>T (n.-989G>T) c.-795G>T (n.-795G>T) c.-939G>T (n.-939G>T) | |
| 8 | g.89984531C= | CA1801471069 | NBN | n.135G= c.-266G= (n.-266G=) c.31G= (p.Ala11=) n.137G= c.-449G= (n.-449G=) c.-82G= (n.-82G=) n.143G= n.152G= n.141G= n.168G= c.-989G= (n.-989G=) c.-795G= (n.-795G=) c.-939G= (n.-939G=) | |
| 8 | g.89984531C>G | CA371664141 | NBN | n.135G>C c.-266G>C (n.-266G>C) c.31G>C (p.Ala11Pro) n.137G>C c.-449G>C (n.-449G>C) c.-82G>C (n.-82G>C) n.143G>C n.152G>C n.141G>C n.168G>C c.-989G>C (n.-989G>C) c.-795G>C (n.-795G>C) c.-939G>C (n.-939G>C) | |
| 8 | g.89984531C>T | CA4803100 | NBN | n.135G>A c.-266G>A (n.-266G>A) c.31G>A (p.Ala11Thr) n.137G>A c.-449G>A (n.-449G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) n.143G>A n.152G>A n.141G>A n.168G>A c.-989G>A (n.-989G>A) c.-795G>A (n.-795G>A) c.-939G>A (n.-939G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89984532C>A | CA4803101 | NBN | n.134G>T c.-267G>T (n.-267G>T) c.30G>T (p.Pro10=) n.136G>T c.-450G>T (n.-450G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) n.142G>T n.151G>T n.140G>T n.167G>T c.-990G>T (n.-990G>T) c.-796G>T (n.-796G>T) c.-940G>T (n.-940G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89984532C= | CA1801471070 | NBN | n.134G= c.-267G= (n.-267G=) c.30G= (p.Pro10=) n.136G= c.-450G= (n.-450G=) c.-83G= (n.-83G=) n.142G= n.151G= n.140G= n.167G= c.-990G= (n.-990G=) c.-796G= (n.-796G=) c.-940G= (n.-940G=) | |
| 8 | g.89984532C>G | CA461831598 | NBN | n.134G>C c.-267G>C (n.-267G>C) c.30G>C (p.Pro10=) n.136G>C c.-450G>C (n.-450G>C) c.-83G>C (n.-83G>C) n.142G>C n.151G>C n.140G>C n.167G>C c.-990G>C (n.-990G>C) c.-796G>C (n.-796G>C) c.-940G>C (n.-940G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89984532C>T | CA461831599 | NBN | n.134G>A c.-267G>A (n.-267G>A) c.30G>A (p.Pro10=) n.136G>A c.-450G>A (n.-450G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) n.142G>A n.151G>A n.140G>A n.167G>A c.-990G>A (n.-990G>A) c.-796G>A (n.-796G>A) c.-940G>A (n.-940G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89984533G>A | CA371664143 | NBN | n.133C>T c.-268C>T (n.-268C>T) c.29C>T (p.Pro10Leu) n.135C>T c.-451C>T (n.-451C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) n.141C>T n.150C>T n.139C>T n.166C>T c.-991C>T (n.-991C>T) c.-797C>T (n.-797C>T) c.-941C>T (n.-941C>T) | |
| 8 | g.89984533G>C | CA371664145 | NBN | n.133C>G c.-268C>G (n.-268C>G) c.29C>G (p.Pro10Arg) n.135C>G c.-451C>G (n.-451C>G) c.-84C>G (n.-84C>G) n.141C>G n.150C>G n.139C>G n.166C>G c.-991C>G (n.-991C>G) c.-797C>G (n.-797C>G) c.-941C>G (n.-941C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89984533G>T | CA371664147 | NBN | n.133C>A c.-268C>A (n.-268C>A) c.29C>A (p.Pro10Gln) n.135C>A c.-451C>A (n.-451C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) n.141C>A n.150C>A n.139C>A n.166C>A c.-991C>A (n.-991C>A) c.-797C>A (n.-797C>A) c.-941C>A (n.-941C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89984534G>A | CA371664153 | NBN | n.132C>T c.-269C>T (n.-269C>T) c.28C>T (p.Pro10Ser) n.134C>T c.-452C>T (n.-452C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) n.140C>T n.149C>T n.138C>T n.165C>T c.-992C>T (n.-992C>T) c.-798C>T (n.-798C>T) c.-942C>T (n.-942C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89984534G>C | CA371664152 | NBN | n.132C>G c.-269C>G (n.-269C>G) c.28C>G (p.Pro10Ala) n.134C>G c.-452C>G (n.-452C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) n.140C>G n.149C>G n.138C>G n.165C>G c.-992C>G (n.-992C>G) c.-798C>G (n.-798C>G) c.-942C>G (n.-942C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89984534G= | CA1801471071 | NBN | n.132C= c.-269C= (n.-269C=) c.28C= (p.Pro10=) n.134C= c.-452C= (n.-452C=) c.-85C= (n.-85C=) n.140C= n.149C= n.138C= n.165C= c.-992C= (n.-992C=) c.-798C= (n.-798C=) c.-942C= (n.-942C=) | |
| 8 | g.89984534G>T | CA4803102 | NBN | n.132C>A c.-269C>A (n.-269C>A) c.28C>A (p.Pro10Thr) n.134C>A c.-452C>A (n.-452C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) n.140C>A n.149C>A n.138C>A n.165C>A c.-992C>A (n.-992C>A) c.-798C>A (n.-798C>A) c.-942C>A (n.-942C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89984535G>A | CA461831602 | NBN | n.131C>T c.-270C>T (n.-270C>T) c.27C>T (p.Gly9=) n.133C>T c.-453C>T (n.-453C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) n.139C>T n.148C>T n.137C>T n.164C>T c.-993C>T (n.-993C>T) c.-799C>T (n.-799C>T) c.-943C>T (n.-943C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89984535G>C | CA461831601 | NBN | n.131C>G c.-270C>G (n.-270C>G) c.27C>G (p.Gly9=) n.133C>G c.-453C>G (n.-453C>G) c.-86C>G (n.-86C>G) n.139C>G n.148C>G n.137C>G n.164C>G c.-993C>G (n.-993C>G) c.-799C>G (n.-799C>G) c.-943C>G (n.-943C>G) | |
| 8 | g.89984535G= | CA1801471073 | NBN | n.131C= c.-270C= (n.-270C=) c.27C= (p.Gly9=) n.133C= c.-453C= (n.-453C=) c.-86C= (n.-86C=) n.139C= n.148C= n.137C= n.164C= c.-993C= (n.-993C=) c.-799C= (n.-799C=) c.-943C= (n.-943C=) |