Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.147+86T>G
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c.-789+86T>G (n.-789+86T>G)
c.-933+86T>G (n.-933+86T>G)
dbSNP
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n.143+86T>C
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n.158+86T>C
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c.-789+86T>C (n.-789+86T>C)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.158+85G>A
n.147+85G>A
n.174+85G>A
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dbSNP gnomAD v4
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n.149+84C>T
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n.147+84C>T
n.174+84C>T
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c.-933+84C>T (n.-933+84C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984441G=CA1801470997NBNn.141+84C=
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c.-443+84C= (n.-443+84C=)
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8g.89984441G>TCA2579201932NBNn.141+84C>A
c.-260+84C>A (n.-260+84C>A)
c.37+84C>A (n.37+84C>A)
n.143+84C>A
c.-443+84C>A (n.-443+84C>A)
c.-76+84C>A (n.-76+84C>A)
n.149+84C>A
n.158+84C>A
n.147+84C>A
n.174+84C>A
c.-983+84C>A (n.-983+84C>A)
c.-789+84C>A (n.-789+84C>A)
c.-933+84C>A (n.-933+84C>A)
gnomAD v4
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n.149+83G>T
n.158+83G>T
n.147+83G>T
n.174+83G>T
c.-983+83G>T (n.-983+83G>T)
c.-789+83G>T (n.-789+83G>T)
c.-933+83G>T (n.-933+83G>T)
gnomAD v4
8g.89984442C>TCA2687858732NBNn.141+83G>A
c.-260+83G>A (n.-260+83G>A)
c.37+83G>A (n.37+83G>A)
n.143+83G>A
c.-443+83G>A (n.-443+83G>A)
c.-76+83G>A (n.-76+83G>A)
n.149+83G>A
n.158+83G>A
n.147+83G>A
n.174+83G>A
c.-983+83G>A (n.-983+83G>A)
c.-789+83G>A (n.-789+83G>A)
c.-933+83G>A (n.-933+83G>A)
gnomAD v4
8g.89984443G>ACA2687858733NBNn.141+82C>T
c.-260+82C>T (n.-260+82C>T)
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c.-76+82C>T (n.-76+82C>T)
n.149+82C>T
n.158+82C>T
n.147+82C>T
n.174+82C>T
c.-983+82C>T (n.-983+82C>T)
c.-789+82C>T (n.-789+82C>T)
c.-933+82C>T (n.-933+82C>T)
gnomAD v4
8g.89984443G>TCA2687858734NBNn.141+82C>A
c.-260+82C>A (n.-260+82C>A)
c.37+82C>A (n.37+82C>A)
n.143+82C>A
c.-443+82C>A (n.-443+82C>A)
c.-76+82C>A (n.-76+82C>A)
n.149+82C>A
n.158+82C>A
n.147+82C>A
n.174+82C>A
c.-983+82C>A (n.-983+82C>A)
c.-789+82C>A (n.-789+82C>A)
c.-933+82C>A (n.-933+82C>A)
gnomAD v4
8g.89984444A=CA1801470999NBNn.141+81T=
c.-260+81T= (n.-260+81T=)
c.37+81T= (n.37+81T=)
n.143+81T=
c.-443+81T= (n.-443+81T=)
c.-76+81T= (n.-76+81T=)
n.149+81T=
n.158+81T=
n.147+81T=
n.174+81T=
c.-983+81T= (n.-983+81T=)
c.-789+81T= (n.-789+81T=)
c.-933+81T= (n.-933+81T=)
8g.89984444A>GCA181286081NBNn.141+81T>C
c.-260+81T>C (n.-260+81T>C)
c.37+81T>C (n.37+81T>C)
n.143+81T>C
c.-443+81T>C (n.-443+81T>C)
c.-76+81T>C (n.-76+81T>C)
n.149+81T>C
n.158+81T>C
n.147+81T>C
n.174+81T>C
c.-983+81T>C (n.-983+81T>C)
c.-789+81T>C (n.-789+81T>C)
c.-933+81T>C (n.-933+81T>C)
dbSNP
8g.89984445C>ACA2687858736NBNn.141+80G>T
c.-260+80G>T (n.-260+80G>T)
c.37+80G>T (n.37+80G>T)
n.143+80G>T
c.-443+80G>T (n.-443+80G>T)
c.-76+80G>T (n.-76+80G>T)
n.149+80G>T
n.158+80G>T
n.147+80G>T
n.174+80G>T
c.-983+80G>T (n.-983+80G>T)
c.-789+80G>T (n.-789+80G>T)
c.-933+80G>T (n.-933+80G>T)
gnomAD v4
8g.89984445C>GCA2687858737NBNn.141+80G>C
c.-260+80G>C (n.-260+80G>C)
c.37+80G>C (n.37+80G>C)
n.143+80G>C
c.-443+80G>C (n.-443+80G>C)
c.-76+80G>C (n.-76+80G>C)
n.149+80G>C
n.158+80G>C
n.147+80G>C
n.174+80G>C
c.-983+80G>C (n.-983+80G>C)
c.-789+80G>C (n.-789+80G>C)
c.-933+80G>C (n.-933+80G>C)
gnomAD v4
8g.89984445C>TCA2579201934NBNn.141+80G>A
c.-260+80G>A (n.-260+80G>A)
c.37+80G>A (n.37+80G>A)
n.143+80G>A
c.-443+80G>A (n.-443+80G>A)
c.-76+80G>A (n.-76+80G>A)
n.149+80G>A
n.158+80G>A
n.147+80G>A
n.174+80G>A
c.-983+80G>A (n.-983+80G>A)
c.-789+80G>A (n.-789+80G>A)
c.-933+80G>A (n.-933+80G>A)
gnomAD v4
8g.89984451_89984463delCA2579201933NBNn.141+68_141+80del
c.-260+68_-260+80del (n.-260+68_-260+80del)
c.37+68_37+80del (n.37+68_37+80del)
n.143+68_143+80del
c.-443+68_-443+80del (n.-443+68_-443+80del)
c.-76+68_-76+80del (n.-76+68_-76+80del)
n.149+68_149+80del
n.158+68_158+80del
n.147+68_147+80del
n.174+68_174+80del
c.-983+68_-983+80del (n.-983+68_-983+80del)
c.-789+68_-789+80del (n.-789+68_-789+80del)
c.-933+68_-933+80del (n.-933+68_-933+80del)
gnomAD v4
8g.89984446G>ACA652537262NBNn.141+79C>T
c.-260+79C>T (n.-260+79C>T)
c.37+79C>T (n.37+79C>T)
n.143+79C>T
c.-443+79C>T (n.-443+79C>T)
c.-76+79C>T (n.-76+79C>T)
n.149+79C>T
n.158+79C>T
n.147+79C>T
n.174+79C>T
c.-983+79C>T (n.-983+79C>T)
c.-789+79C>T (n.-789+79C>T)
c.-933+79C>T (n.-933+79C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.89984446G=CA1801471000NBNn.141+79C=
c.-260+79C= (n.-260+79C=)
c.37+79C= (n.37+79C=)
n.143+79C=
c.-443+79C= (n.-443+79C=)
c.-76+79C= (n.-76+79C=)
n.149+79C=
n.158+79C=
n.147+79C=
n.174+79C=
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c.-933+79C= (n.-933+79C=)
8g.89984446G>TCA2687858740NBNn.141+79C>A
c.-260+79C>A (n.-260+79C>A)
c.37+79C>A (n.37+79C>A)
n.143+79C>A
c.-443+79C>A (n.-443+79C>A)
c.-76+79C>A (n.-76+79C>A)
n.149+79C>A
n.158+79C>A
n.147+79C>A
n.174+79C>A
c.-983+79C>A (n.-983+79C>A)
c.-789+79C>A (n.-789+79C>A)
c.-933+79C>A (n.-933+79C>A)
gnomAD v4
8g.89984447C>ACA2687858742NBNn.141+78G>T
c.-260+78G>T (n.-260+78G>T)
c.37+78G>T (n.37+78G>T)
n.143+78G>T
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c.-76+78G>T (n.-76+78G>T)
n.149+78G>T
n.158+78G>T
n.147+78G>T
n.174+78G>T
c.-983+78G>T (n.-983+78G>T)
c.-789+78G>T (n.-789+78G>T)
c.-933+78G>T (n.-933+78G>T)
gnomAD v4
8g.89984447C>GCA2687858743NBNn.141+78G>C
c.-260+78G>C (n.-260+78G>C)
c.37+78G>C (n.37+78G>C)
n.143+78G>C
c.-443+78G>C (n.-443+78G>C)
c.-76+78G>C (n.-76+78G>C)
n.149+78G>C
n.158+78G>C
n.147+78G>C
n.174+78G>C
c.-983+78G>C (n.-983+78G>C)
c.-789+78G>C (n.-789+78G>C)
c.-933+78G>C (n.-933+78G>C)
gnomAD v4
8g.89984447C>TCA2687858744NBNn.141+78G>A
c.-260+78G>A (n.-260+78G>A)
c.37+78G>A (n.37+78G>A)
n.143+78G>A
c.-443+78G>A (n.-443+78G>A)
c.-76+78G>A (n.-76+78G>A)
n.149+78G>A
n.158+78G>A
n.147+78G>A
n.174+78G>A
c.-983+78G>A (n.-983+78G>A)
c.-789+78G>A (n.-789+78G>A)
c.-933+78G>A (n.-933+78G>A)
gnomAD v4
8g.89984448A>GCA2687858746NBNn.141+77T>C
c.-260+77T>C (n.-260+77T>C)
c.37+77T>C (n.37+77T>C)
n.143+77T>C
c.-443+77T>C (n.-443+77T>C)
c.-76+77T>C (n.-76+77T>C)
n.149+77T>C
n.158+77T>C
n.147+77T>C
n.174+77T>C
c.-983+77T>C (n.-983+77T>C)
c.-789+77T>C (n.-789+77T>C)
c.-933+77T>C (n.-933+77T>C)
gnomAD v4
8g.89984448A>TCA2687858745NBNn.141+77T>A
c.-260+77T>A (n.-260+77T>A)
c.37+77T>A (n.37+77T>A)
n.143+77T>A
c.-443+77T>A (n.-443+77T>A)
c.-76+77T>A (n.-76+77T>A)
n.149+77T>A
n.158+77T>A
n.147+77T>A
n.174+77T>A
c.-983+77T>A (n.-983+77T>A)
c.-789+77T>A (n.-789+77T>A)
c.-933+77T>A (n.-933+77T>A)
gnomAD v4
8g.89984449G>ACA856702496NBNn.141+76C>T
c.-260+76C>T (n.-260+76C>T)
c.37+76C>T (n.37+76C>T)
n.143+76C>T
c.-443+76C>T (n.-443+76C>T)
c.-76+76C>T (n.-76+76C>T)
n.149+76C>T
n.158+76C>T
n.147+76C>T
n.174+76C>T
c.-983+76C>T (n.-983+76C>T)
c.-789+76C>T (n.-789+76C>T)
c.-933+76C>T (n.-933+76C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984449G>CCA856702498NBNn.141+76C>G
c.-260+76C>G (n.-260+76C>G)
c.37+76C>G (n.37+76C>G)
n.143+76C>G
c.-443+76C>G (n.-443+76C>G)
c.-76+76C>G (n.-76+76C>G)
n.149+76C>G
n.158+76C>G
n.147+76C>G
n.174+76C>G
c.-983+76C>G (n.-983+76C>G)
c.-789+76C>G (n.-789+76C>G)
c.-933+76C>G (n.-933+76C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984449G=CA1801471001NBNn.141+76C=
c.-260+76C= (n.-260+76C=)
c.37+76C= (n.37+76C=)
n.143+76C=
c.-443+76C= (n.-443+76C=)
c.-76+76C= (n.-76+76C=)
n.149+76C=
n.158+76C=
n.147+76C=
n.174+76C=
c.-983+76C= (n.-983+76C=)
c.-789+76C= (n.-789+76C=)
c.-933+76C= (n.-933+76C=)
8g.89984449G>TCA2687858749NBNn.141+76C>A
c.-260+76C>A (n.-260+76C>A)
c.37+76C>A (n.37+76C>A)
n.143+76C>A
c.-443+76C>A (n.-443+76C>A)
c.-76+76C>A (n.-76+76C>A)
n.149+76C>A
n.158+76C>A
n.147+76C>A
n.174+76C>A
c.-983+76C>A (n.-983+76C>A)
c.-789+76C>A (n.-789+76C>A)
c.-933+76C>A (n.-933+76C>A)
gnomAD v4
8g.89984450G>ACA181286084NBNn.141+75C>T
c.-260+75C>T (n.-260+75C>T)
c.37+75C>T (n.37+75C>T)
n.143+75C>T
c.-443+75C>T (n.-443+75C>T)
c.-76+75C>T (n.-76+75C>T)
n.149+75C>T
n.158+75C>T
n.147+75C>T
n.174+75C>T
c.-983+75C>T (n.-983+75C>T)
c.-789+75C>T (n.-789+75C>T)
c.-933+75C>T (n.-933+75C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984450G=CA1801471002NBNn.141+75C=
c.-260+75C= (n.-260+75C=)
c.37+75C= (n.37+75C=)
n.143+75C=
c.-443+75C= (n.-443+75C=)
c.-76+75C= (n.-76+75C=)
n.149+75C=
n.158+75C=
n.147+75C=
n.174+75C=
c.-983+75C= (n.-983+75C=)
c.-789+75C= (n.-789+75C=)
c.-933+75C= (n.-933+75C=)
8g.89984450G>TCA1116466992NBNn.141+75C>A
c.-260+75C>A (n.-260+75C>A)
c.37+75C>A (n.37+75C>A)
n.143+75C>A
c.-443+75C>A (n.-443+75C>A)
c.-76+75C>A (n.-76+75C>A)
n.149+75C>A
n.158+75C>A
n.147+75C>A
n.174+75C>A
c.-983+75C>A (n.-983+75C>A)
c.-789+75C>A (n.-789+75C>A)
c.-933+75C>A (n.-933+75C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984451A=CA1801471003NBNn.141+74T=
c.-260+74T= (n.-260+74T=)
c.37+74T= (n.37+74T=)
n.143+74T=
c.-443+74T= (n.-443+74T=)
c.-76+74T= (n.-76+74T=)
n.149+74T=
n.158+74T=
n.147+74T=
n.174+74T=
c.-983+74T= (n.-983+74T=)
c.-789+74T= (n.-789+74T=)
c.-933+74T= (n.-933+74T=)
8g.89984451A>CCA652537274NBNn.141+74T>G
c.-260+74T>G (n.-260+74T>G)
c.37+74T>G (n.37+74T>G)
n.143+74T>G
c.-443+74T>G (n.-443+74T>G)
c.-76+74T>G (n.-76+74T>G)
n.149+74T>G
n.158+74T>G
n.147+74T>G
n.174+74T>G
c.-983+74T>G (n.-983+74T>G)
c.-789+74T>G (n.-789+74T>G)
c.-933+74T>G (n.-933+74T>G)
gnomAD v4 COSMIC
8g.89984451A>GCA583377154NBNn.141+74T>C
c.-260+74T>C (n.-260+74T>C)
c.37+74T>C (n.37+74T>C)
n.143+74T>C
c.-443+74T>C (n.-443+74T>C)
c.-76+74T>C (n.-76+74T>C)
n.149+74T>C
n.158+74T>C
n.147+74T>C
n.174+74T>C
c.-983+74T>C (n.-983+74T>C)
c.-789+74T>C (n.-789+74T>C)
c.-933+74T>C (n.-933+74T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984453T>CCA2687858754NBNn.141+72A>G
c.-260+72A>G (n.-260+72A>G)
c.37+72A>G (n.37+72A>G)
n.143+72A>G
c.-443+72A>G (n.-443+72A>G)
c.-76+72A>G (n.-76+72A>G)
n.149+72A>G
n.158+72A>G
n.147+72A>G
n.174+72A>G
c.-983+72A>G (n.-983+72A>G)
c.-789+72A>G (n.-789+72A>G)
c.-933+72A>G (n.-933+72A>G)
gnomAD v4
8g.89984453T>GCA2717884502NBNn.141+72A>C
c.-260+72A>C (n.-260+72A>C)
c.37+72A>C (n.37+72A>C)
n.143+72A>C
c.-443+72A>C (n.-443+72A>C)
c.-76+72A>C (n.-76+72A>C)
n.149+72A>C
n.158+72A>C
n.147+72A>C
n.174+72A>C
c.-983+72A>C (n.-983+72A>C)
c.-789+72A>C (n.-789+72A>C)
c.-933+72A>C (n.-933+72A>C)
dbSNP

Number of alleles fetched